TRANSTORNOS DEL NEURODESARROLLO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL DRA GABRIELA PEREZ ALUMNO RODRIGO TOVAR PEREZ Alteraciones • Cognición • comunicación • conducta • funcionamiento motor Trastornos del neurodesarrollo • Discapacidad intelectual • TEA • TDAH Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Discapacidad intelectual • condición limitada del funcionamiento intelectual y adaptativo, que ocurre antes de los 18 años de edad epidemiologia prevalencia de la discapacidad intelectual en los países desarrollados oscila entre 10 y 15/10 000 niños de la población general La incidencia más alta se informa entre los niños en edad escolar, con un máximo entre los 10 y los 14 años. La discapacidad intelectual es, aproximadamente, 1,5 veces más frecuente entre los varones que entre las mujeres. Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Trastornos psiquiátricos • trastornos del estado de ánimo • la esquizofrenia • el TDAH • los trastornos de la conducta etiología GENÉTICOS, EVOLUTIVOS alteraciones cromosómicas y hereditaria exposición prenatal a infecciones y sustancias tóxicas Causas de un gen aislado(gen FMR1) cromosoma X frágil, trisomía 21, Síndrome de Prader-Willi. • Rubéola • Sífilis. • Toxoplasmosis • Herpes simple. • VIH • síndrome alcohólico fetal. Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. ADQUIRIDOS los traumas perinatales • Infección • Traumatismos craneoencefálicos • Asfixia.. Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer • DIAGNOSTICO La historia clínica y la entrevista psiquiátrica son útiles para obtener una imagen lineal del desarrollo y el funcionamiento del niño. las pruebas analíticas pueden utilizarse para establecer la causa y el pronóstico. Las técnicas actuales permiten analizar regiones cromosómicas con marcadores específicos FISH , lo que permite identificar deleciones microscópicas en el 7% de personas con D.I. 3 CRITERIOS A. Deficiencia de las funciones intelectuales(razonamiento, resolución de problemas ,planificación, pensamiento abstracto,juicio,actitud académica)confirmada por eva. Clínica B. Deficiencia en el comportamiento adaptativo(autonomía personal)y social Y actividades de la vida cotidiana C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el periodo del desarrollo Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. TRATAMIENTO • • • • Médicas psicológicas Educativas sociales Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer Autismo \sx de delección 16p11.2 • Consta de una serie fenotípicamente heterogénea de sx neurodesarrollo que se caracteriza por una amplia variedad de alteraciones de comunicación social y por conductas restringidas y repetitivas Epidemiología y etiologia Edad inicial :nacimiento o hasta 6meses de vida 8/10000 niños Afección autonómico (delección 16p11.2) Entidad reciente descripción por lo cual prevalencia aproximadamente 1% de población Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer Síntomas conductuales asociados Alteración del lenguaje y la comunicación Hiperactividad y falta de atención Discapacidad intelectual Isomnio Infecciones leves y síntomas digestivo Irritabilidad Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer Señales de alerta • Señales de alerta tomarse encuentra antecedentes heredó familiares y perinatales RECIÉN NACIDO 3MESES 5MESES CUALQUIER EDAD Cabeza hacia atrás constantemente,bajo tono muscular y sin reacción a sonidos Sin sostén cefálico,manos empuñadas atrapamiento del pulgar ,no fija mirada No rodamiento ,irritabilidad permanente Asimetría en posición o postura, alteración de la deglución o succión ,no de ambulación 18meses ,lenguaje incomprensible en >36 meses TEST M -CHATT • 16 y 30 meses de edad • Fallo en al menos 3 de los siguientes 23 elementos(si/no negrita) bien 2 en al menos de 6 elementos críticos(2,7,13,14,15 en negrita) Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer TRASTORNO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN una enfermedad neuro psiquiátrica que afecta a preescolares, niños, adolescentes y adultos en todo el mundo, que se caracteriza por un patrón de falta de atención sostenida y un comportamiento más impulsivo o hiperactividad. Epidemiologia • estudios epidemiológicos sugieren que aparece en un 5% de los niños, incluidos pequeños y adolescentes • aproximadamente un 2,5% de los adultos. • >niñas, en una proporción de 9 a 1. Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. • Etiología Factores genéticos. Factores neuroquímicos . Factores evolutivos. ampliamente genética, con una heredabilidad de aproximadamente el 75%. • modo de transmisión del TDAH, como la ligada al sexo • asociación entre el alelo 7 repetido del gen receptor de dopamina D4 dopamina es el foco principal niños nacidos prematuramente cuyas madres presentaron infecciones durante el embarazo. Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. • DIAGNOSTICO signos de falta de atención, hiperactividad e impulsividad se pueden encontrar tras una cuidadosa historia de los patrones de desarrollo inicial y mediante la observación directa del niño, requiere la persistencia de síntomas disfuncionales que incluyan hiperactividad/impulsividad o déficit de atención en, al menos, dos situaciones distintas. Por ejemplo, muchos niños con TDAH tienen dificultades en el colegio y en casa. TRATAMIENTO metilfenidato, dextroanfetamina Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer DESEQUILIBRIO GENÓMICO EN LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO Estudios de comparación de rendimiento diagnostico de transtrornos del neurodesarrollo Análisis de micromatrices cromosómicas Desequilibrios genómicos patógenos en alrededor de 12-16% casos Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer 5 veces mas que el cariotipado con bandeo G Discapacidad intelectual ,como en TEA aumento de la presencia de múltiples variantes de copias raras Algunos genes son dianas para mutaciones variantes de numero de copias en discapacidad intelectual es mas grande y abarca mas genes >posibilidades de presentar un origen in novo que en las TEA Representan un porcentaje elevado de casos con una secuenciación del exoma puede identificar variantes codificantes de novo con una patogenicidad variable de 15 % en pacientes con discapacidad intelectual grave,esporádica o no sindromica Mediante la secuenciación del genoma completo se han identificado mutaciones patógenas tanto de Novo como heredadas en nel TEA y DI Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y SOLAPAMIENTO DIAGNOSTICO • Dificultad especial para la comprensión de trastornos del neurodesarrollo, etiología y su evo. Clínica • elevado grado de heterogeneidad clínica • Coocurrencia de síntomas • Solapamiento diagnostico entre ellos Importancia una buena historia clínica!!! En los casos debidos a CNV o a mutaciones monogenicas,el mismo defecto puede dar lugar a distintos familiares Esta heterogeneidad y solapamiento sugiere la necesidad de un mayor estudio de correlaciones genotipo/fenotipo Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. BIBLIOGRAFIA • Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. • nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier. • Kaplan y sadock2.015.sinopsis de psiquiatria.wolters kluwer Un factor importante es analizar el efecto de la CNV o la mutación comparando los individuos afectados con sus familiares no afectados, lo que minimiza los efectos de confusión de la amplia gama de fenotipos cognitivos y conductuales Ma. Elena Márquez, Martha Zanabria.2012. Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud Mental , 34, 443-449. nussbaum, R, mcinnes R, (2016)Thompson y Thompson genética en medicina . españa: elservier.
