TALLER GENÉTICA DE POBLACIONES. LEY DE HARDY-WEINBERG SEPT. 28/2019 MARIA CAMILA GARCIA ROA MARIA JOSE CORONADO VILLARREAL MEDICINA IV - INMUNOLOGIA Y GENETICA - DR. SERRANO Y DRA. ARTEAGA UNIVERSIDAD EL BOSQUE - BOGOTÁ, D.C. 1. En un estudio en una población colombiana se encontró que el 10% de la población presentaba en forma homocigota la variante C677T del gen que codifica para la enzima Metilen-Tetrahidro-Folato-Reductasa (MTHFR) (m/m). Esta condición se encuentra relacionada con un riesgo aumentado de tromboembolismo venoso. Teniendo en cuenta que esta población se encuentra en equilibrio de Hardy Weimberg, determine lo siguiente p es M, q es m 10% de la población colombiana= 0,1 √q2 = √0,1 = 0,32 Variante C677T (m/m) homocigota - q2 Variante C677T/Variante C677T (m/m) =Homocigoto Variante C677T/Variante C677T (M/M) = Homocigoto Variante C677T/Variante C677T (M/m) = Heterocigoto p+q=1 p= 1 - q p= 1- 0,32 p= 0,68 a. Frecuencia de heterocigotos para la variante C677T (M/m) 2(p * q) =2(0,68*0,32) = 0,44 c. Frecuencia de individuos homocigotos normales (M/M) M*M= 0, 68 * 0,68= 0,4624 2. En un muestreo sobre enfermedades oftalmológicas en una población se encontraron 12 mujeres de un total de 2.300 analizadas con ceguera para color rojo/verde (daltonismo) (Xd Xd ). Teniendo en cuenta que la población se encuentra en equilibrio de Hardy weinberg, calcule: 12/2300 - Xd Xd q2=0,0052 q=√0,0052 q=0,072 (d) p= 1-q p=1-0,072 p= 0,928 (D) a. La frecuencia de varones sanos (XD Y) p= 0,928 92,8% b. La frecuencia de varones daltónicos (Xd Y) q= 0,072 7,2% c. La frecuencia homocigóticas de mujeres sanas (XD, XD) p*p= 0,928*0,928= 0,8611 86,1% d. La frecuencia portadoras. de mujeres b. Frecuencia del alelo m m= 0,32 (XD, Xd) 2(p*q) = 2 (0,928*0,072) = 0.133 13,3% sanas 3. En un tamizaje poblacional para detección de errores Innatos del Metabolismo se encontró una prevalencia de Fenilcetonuria (f/f) de 1 en 12.500 recién nacidos. Teniendo en cuenta esta frecuencia, y utilizando la ley de Hardy weinberg, calcule: p es F, q es f 1/12500 (f/f) q2=0,00008 q=√0,00008 q=0,00894 (f) a. Frecuencia del alelo F p=1-0,00894 p=0,99106 b. Frecuencia del alelo f q=√0,00008 q=0,00894 (f) c. Frecuencia de portadores del genotipo F/f F/f 2(p*q) 2(0,99106 * 0,00844) =0,0177 d. Frecuencia de homocigotos normales F/F F/F p*p (p2) 0,99106 * 0,99106= 0,982
