El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración ... por los doctores suizos Andrea ...

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956
por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,[1] en nueve
pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo,
criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular prey posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada
10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta
compleja alteración genética.[2] Considerada una enfermedad rara, parte de su
complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable
grado de severidad.
Síntomas
Se conoce como síndrome a un conjunto de síntomas y signos significativos, que
aunque en determinadas ocasiones puede ser debido en exclusiva a una enfermedad, es
por lo general de naturaleza compleja y con diversas causas y manifestaciones. La
genética de la enfermedad es bastante compleja, y es un ejemplo clásico de lo que se
conoce como impronta genética.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo
cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan
de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación,
han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de
saciedad”[cita requerida]. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de
“comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW
necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta estricta.
Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el
organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas
de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica
estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más
tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia.
Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no
aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de
succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración
incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la
piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina),
disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del
aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno
puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son
ineficaces y pueden resultar tóxicos.
La hipopigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.
Características Psicológicas
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de
esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente
intelectual medio alrededor 70[cita requerida].
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo,
buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones
espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario
expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la
información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo,
les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se
tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y
concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el
tono o la fuerza.
Conductas
Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que se
observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños suelen ser
alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 años se
vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así comienzan a tener
conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira,
enfados, distracciones, problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser
manipuladores, mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran
conductas autolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de
cooperación suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven
relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de
preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera
demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.
Debido a que la familia supervisa permanentemente todo lo que tiene que ver con la
comida, se desenvuelven en un área donde no tiene ningún control. En un intento por
relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber),
evitando la inclusión de cualquier información contradictoria, y cuando esto último
sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan aún más por adquirir un
control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos se dan conflictos emocionales.
Características del habla y del lenguaje en personas con SPW
El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader Willi es el
mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus
primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción
verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.
Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los
sujetos con SPW son:
* Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de
fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
* Suelen tener un tono de voz inadecuado (bajo para las niñas y alto para los niños) y
presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
* Carecen de un amplio vocabulario.
* El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la
generalización de conceptos.
* Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen
cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
* Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las
morfológicas.
* Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad
de organizar y combinar distintos elementos.
* La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser
incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de
oraciones compuestas.
* El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico de la
persona, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones
verbales de su experiencia.
* La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener
conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.
* El carácter sociable y tímido de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso
del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas
relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la
posición de escucha.
Lectoescritura
El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral
alcanzando en los años procedentes así como el grado de afectación motora pero todas
las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que
la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen
dificultades para referirlo en el orden correcto.
Genética
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la
expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno
(concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a
varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Es importante
llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman,
en el que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el
mismo locus, pero en este caso, de origen materno.
En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN,
MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque no se encuentra
metilada la diana de impronta génica. En cambio, el cromosoma materno sí tiene
metilada esta diana, por lo que inhibe la expresión de los genes que se expresaban en el
paterno y activa la de UBE3A. El efecto fundamental es que se deja de sintetizar una
ribonucleoproteína. Esto es lo que ocurre en condiciones normales, en las que los óvulos
y espermatozoides realizan el proceso de impronta génica correctamente. El síndrome
de Prader-Willi se produce al faltar la expresión de los genes que un cromosoma paterno
silvestre o sano expresaría. La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
* Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se
observa en el 70% de los pacientes.[3] El riesgo de recurrencia familiar es cercano al
1%
* Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en
vez de uno paterno y otro materno.[4] Se observa en aproximadamente un 20% de los
pacientes.[5] El riesgo de recurrencia no supera el 1%
* Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse
en el paterno. En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de
recurrencia puede llegar al 50%
Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular
Dado que no existe tratamiento para la cura de la enfermedad, el diagnóstico temprano
para la correcta atención a los síntomas es muy importante.
A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la clínica
son:
* Análisis de metilación por PCR: Técnica[6] por la cual si el patrón de metilación
hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser
de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.
* Identificación de mutaciones:
o FISH
o PCR cuantitativa
o Estudios de marcadores microsatélites
Con respecto al diagnóstico no molecular, existe un consenso,[7] establecido por
primera vez en el año 93 y que fue ratificado recientemente, en el año 2001.[8]
Tradicionalmente se han considerado en el diagnóstico aspectos como la hipotonía, la
corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con
trastornos del tipo obsesivo-compulsivo, el tamaño pequeño de manos y pies, el
hipogonadismo y un retraso mental leve. Hoy en día el diagnóstico se confirma con test
genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que
presentan una hipotonía significativa.
Las razones básicas del interés en un diagnóstico temprano son:
1ª “Conocer” el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen
tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las
complicaciones que puede presentar la persona con SPW. El administrar la terapia
adecuada en el momento oportuno mejorará el pronóstico de la enfermedad.
2ª Dirigirse a las diferentes Asociaciones, para que se les dé una información específica
de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su
vez, le sirva de apoyo emocional a la familia. También, las asociaciones pueden dirigir a
la familia a los profesionales, investigadores, que traten este síndrome.
3ª Ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este
trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la
probabilidad de tenerlo y de la forma en que se pueda evitar o mejorar.
Escolarización e iniciativas para el aula
Para la escolarización de alumnos con SPW existen varias alternativas, siendo la más
usual y adecuada la escolarización en un centro ordinario, para favorecer así su
integración social. Todo ello dependerá de las necesidades educativas de cada alumno
así como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para
satisfacer dichas necesidades.
Para los alumnos con SPW es muy importante la Atención Temprana, ya que tienen
unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience, el desarrollo de sus
capacidades mediante la intervención educativa, mejor será su desarrollo y calidad de
vida futura.
Es conveniente realizar periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización ya
que las necesidades de estos alumnos varían con el tiempo y por lo tanto los recursos y
apoyos específicos deben hacerlo también.
A la hora de la escolarización del alumnado con SPW se deberá tener en cuenta que
para que el alumno desarrolle al máximo sus capacidades hay que procurar que el
alumno reciba el proceso de enseñanza-aprendizaje en un ambiente lo más normalizado
posible, permitiéndole así la integración en la sociedad y optimizando su calidad de
vida.
Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las
necesidades educativas que presentan como las características médicas que presenta ya
que esto afecta a su rendimiento escolar.
Es imprescindible la colaboración de todos los profesionales que atienden al alumno, así
como el contacto con la familia, que desempeñan un papel principal en la educación de
sus hijos.
Estrategias para el aula
De entre todas las características que los alumnos con SPW pueden presentar, existen
algunas de ellas que los profesores deben tener más en cuenta a la hora de trabajar en el
aula. Ya que afectan al proceso de enseñanza-aprendizaje llevado a cabo en las aulas.
Estas características y algunas posibles estrategias para prevenirlas serían las siguientes:
* Fuerte necesidad de comida: establecer horarios claros en los que puede comer y
disminuir su posible acceso a la comida. Concienciar a sus compañeros y a los demás
profesionales de sus necesidades alimenticias.
* Presencia de deficiencias o dificultades de aprendizaje: tener en cuenta para adaptar
las actividades según sus necesidades.
* Falta de atención: alternar tareas de alto y bajo nivel de actividad, y utilización de
materiales motivantes.
* Apnea del sueño: debido a los problemas que puede provocar el cansancio en estos
alumnos, a veces, es mejor facilitarles un tiempo para dormir una pequeña siesta,
especialmente después del horario establecido para comer.
* Problemas para adaptarse a los cambios: anticipar las rutinas y acontecimientos
diarios.
* Aparición de problemas conductuales: crear una pauta de actuación para cada una
de las conductas disruptivas que detectemos e informar de ella a todos los profesionales
que traten con el niño. El time out es bastante eficaz.
* Inestabilidad emocional y dificultad para expresar sus emociones: evitar lo máximo
posible situaciones frustrantes y razonar con ellos, una vez pasada la rabieta, para que
hablen sobre lo que sienten
* Conductas obsesivas y perseverancia: especial atención a algunas conductas como
rascarse y pellizcarse heridas, e ignorar las preguntas repetitivas.
* Disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto: esto es muy
importante porque además está limitado por los problemas en la expresión de las
emociones y puede ser el causante de problemas conductuales. Por tanto, es importante
la observación.
Intervención
En cuanto a la intervención en general a lo largo del ciclo académico del alumno, hay
varios puntos que son fundamentales:
* Todos los profesionales deben estar advertidos de las necesidades que presentan
estos alumnos.
* Los compañeros deben ser concientes de algunos aspectos, especialmente de la
necesidad de que sigan una dieta especial.
* Debemos tener en cuenta sus puntos fuertes para crear a partir de ellos un sistema
de refuerzos y para motivarles. En ningún caso se utilizará la comida como recompensa.
* El trabajo de las habilidades sociales es necesario y tiene que estar supervisado para
poder integrarse en la vida de la comunidad de forma correcta.
* No tener comida en clase.
* Consulta periódica con la familia.
* Realización de actividades de educación física regularmente.
* Actividades para rehabilitar la motricidad gruesa.
* Trabajar la autoestima.
* Realizar actividades en las que se incentiven las relaciones sociales, el
compañerismo y el trabajo en equipo.
Deleción: depresión sin síntomas psicóticos
Disomía: desorden bipolar con síntomas psicóticos.
Indagar al respecto en la entrevista con los padres, o sea, preguntar el diagnóstico y
comportamiento.
Indagar posible baja autoestima.
Para limitar el riesgo de la enfermedad psiquiátrica son necesarios Programas
psicológicos para favorecer el bienestar, reducir el estrés y aumentar el autoestima.
Programas psicológicos:
Basados en el conocimiento del sujeto + síndrome PW + entorno
Seguimiento con evaluaciones según la edad
Entrevistas individuales, grupos de formación/apoyo para los padres
Supervisión de los enseñantes, educadores y voluntarios.
Experiencias para mejorarar la autoestima, la socialización, y la autonomia
grupos de actividad psicopedagógica
actividades individuales de socialización con voluntarios
Actividades formativas-vacaciones en entornos estimulantes y acogedores
TENDENCIAS NEGATIVAS EN LOS PADRES
Prioridad a los aprendizajes-deberes para casa limitando así el juego y la
socialización.
Negar los límites cognitivos rechazando una educación diferencial, a menudo
problemas de comunicación con los profesores.
Hipogonadismo: trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética
del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales
masculinas o femeninas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se
reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad.
Criptorquidia: trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o
ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
Hipotonía: disminución del tono en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a déficit en el
desarrollo psicomotor. Este síndrome se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco
habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos, aumento de la
movilidad de las articulaciones, o amplitud durante los movimientos pasivos.
Impronta genética: fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que
depende del sexo del progenitor.