Síndrome de Alport QUE ES… 1. Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm 2. El síndrome de Alport se caracteriza por un declive gradual de la función renal y la capacidad auditiva. Una persona de cada 5.000 nace con este trastorno, principalmente hombres. El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria (inflamación de los riñones), suele desarrollarse en la juventud, principalmente en hombres. Este trastorno causa un deterioro progresivo de las partes del riñón y reduce gradualmente la función renal. Algunos tipos del síndrome de Alport pueden afectar también a la audición y a la visión. https://www.hear-it.org/es/el-sindrome-de-alport 3.. La incidencia de este trastorno es de un caso por cada 10.000 habitantes y, aunque produce alteraciones en distintos órganos, el daño más importante es en el riñón ya que puede dar lugar a insuficiencia renal crónica, con lo que el paciente necesitará someterse a diálisis o a un transplante renal. Este síndrome por tanto es un trastorno hereditario con afectación de distintos órganos y que no tiene un tratamiento efectivo. https://www.esalud.com/sindrome-de-alport/ Causas 1. El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos: Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres. Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres. Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres. 2. La causa del síndrome de Alport es una mutación en un gen para el colágeno. La insuficiencia en la función renal puede avanzar hasta el punto de que se requiera diálisis o transplante de riñón, ya que los riñones no son capaces de eliminar los residuos y la sangre de los fluidos. 3. Es un trastorno hereditario en el que un cromosoma presenta una mutación de uno de los genes que se encarga de llevar la información necesaria para la producción de las proteínas que dan lugar al colágeno. Este gen alterado se transmite de padres a hijos según el tipo de herencia. Este síndrome presenta tres tipos distintos de herencia: la asociada al cromosoma X, en la que las mujeres transmiten la enfermedad y los varones la padecen - la autosómica dominante, que ya no depende del sexo, y en la que el gen alterado es dominante, por lo que todos los individuos enfermos tiene un progenitor enfermo, no hay individuos que transmitan la enfermedad sin padecerla, y un enfermo tendrá hijos afectados y no afectados en la misma proporción - la autosómica recesiva, que se caracteriza por que el gen alterado no es dominante, por lo que para padecer la enfermedad sus dos genes deben estar alterados, en este caso los padres sanos pueden tener hijos enfermos si son portadores y un padre enfermo tiene hijos sanos a no ser que el otro progenitor sea portador o padezca la enfermedad. La herencia es el único factor implicado en el desarrollo de este trastorno. El síndrome de Alport se caracteriza por alteraciones en alguno de los genes encargados de la producción del colágeno tipo IV, que es el componente fundamental de la membrana basal de distintos órganos, fundamentalmente del riñón. La membrana basal es una estructura que separa el epitelio del resto de estructuras que se encuentran por detrás del mismo. - El colágeno tipo IV está formado por varias cadenas de proteínas que adoptan una forma de hélice con los extremos globulosos, lo que confiere una forma cilíndrica a esta estructura. La hélice se ve interrumpida por secuencias cortas lineales, todo ello supone una compleja trama tridimensional. Los pacientes con este trastorno padecen alguna alteración en uno de los cromosomas que portan los genes que se encargan de la formación de las proteínas del colágeno tipo IV. Estos genes se encuentran en varios cromosomas (2, 13, X), pero solamente hace falta que esté uno alterado para que se origine la enfermedad. Así, el colágeno que se forma está desestructurado y origina una membrana basal con un espesor hasta cinco veces superior al habitual, con distorsiones y hendiduras en la misma. Este aumento del espesor de la membrana basal afecta fundamentalmente a las nefronas, que son las estructuras del riñón que se encargan de filtrar la sangre y producir la orina. SINTOMAS 2.. Síntomas del síndrome de Alport: Pérdida de audición Color anormal de la orina Sangre en la orina Disminución de la visión Tos Hinchazón de cuerpo y cara Cualquier pérdida auditiva asociada al síndrome de Alport suele ser permanente. 3… Los síntomas típicos del síndrome de Alport comprenden: sordera, que aparece en el 60% de los casos, suele afectar a los tonos agudos y para detectarla a menudo hace falta una audiometría; alteraciones del cristalino (se dan en un 15% de los pacientes) enfermedad renal (se da en todos los casos), caracterizada por hematuria (sangre en la orina) o microhematuria, presencia de proteínas en orina e insuficiencia renal progresiva, que aboca al paciente a la diálisis o al transplante renal. En los casos en que se produce el transplante, un 5% de los pacientes van a desarrollar rechazo al mismo, porque el organismo reconoce como extraña la membrana basal normal del riñón injertado. En ocasiones se asocia este cuadro a defectos en las plaquetas, aunque es poco habitual. Las mujeres portadoras pueden sufrir una enfermedad leve con microhematuria, pero sin desarrollar insuficiencia renal. Estos pacientes van a presentar los síntomas de la insuficiencia renal: cansancio disminución del apetito molestias gastrointestinales calambres dolores musculares confusión edemas hipertensión arterial prurito (picor) DEFECTO GENETICO 2…. Defecto genético en el cromosoma X El defecto genético asociado al síndrome de Alport suele encontrarse en el cromosoma X (hombre). Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad sin experimentar ninguno de los síntomas y pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Cuando los síntomas aparecen en mujeres, los efectos suelen ser mínimos o leves. En hombres, los síntomas son mucho más pronunciados y la enfermedad progresa rápidamente. ¿Cómo se diagnostica? 3…El diagnostico se basa en la presencia de los síntomas. Así, insuficiencia renal asociada a sordera y a alteraciones del cristalino, aseguran el diagnóstico. En los pacientes en los que sólo hay afectación renal el diagnóstico se realiza con una biopsia del riñón, que muestra las alteraciones de la membrana basal típicas de este trastorno. Para el diagnóstico de los trastornos de la audición se usa la audiometría. La insuficiencia renal se diagnostica con un análisis de sangre que muestra elevaciones de la creatinina plasmática, así como disminución del aclaramiento de creatinina, que es el que determina el grado de insuficiencia y en qué momento se debe someter al paciente a diálisis hasta que llegue un transplante. Tratamiento del síndrome de Alport 3….El síndrome de Alport no tiene tratamiento como tal, no existe nada que podamos hacer para evitar las alteraciones del mismo, y una vez instauradas las mismas no podemos hacer nada para evitar la progresión. Existen una serie de medidas que podemos tomar para evitar las complicaciones asociadas a la insuficiencia renal: hay que vigilar los niveles de potasio, de calcio y de fósforo, que se suelen alterar a medida que se daña el riñón; además, hay que vigilar la tensión arterial, que también se suele elevar en estas circunstancias. Todos estos trastornos pueden tratarse para evitar así, complicaciones mayores. Una vez instaurada una insuficiencia renal grave el paciente debe someterse a diálisis, que asegura la depuración de la sangre realizando una función similar a la de los riñones en buen estado. La diálisis puede mantenerse durante años mientras aparece un riñón compatible que se pueda transplantar, ya que ésta es la solución definitiva a las alteraciones renales, siempre que no exista rechazo. ¿Cómo puedo evitarlo? 3…El síndrome de Alport, como ya hemos dicho, es una enfermedad hereditaria, por lo que en la actualidad no se dispone de ningún método para evitar su aparición. La hematuria (sangre en la orina) suele ser la forma de presentación más usual, por lo que ante cualquier sangrado con la orina debemos acudir al médico, ya que siempre requiere un estudio exhaustivo para intentar encontrar la causa, que puede ser intrascendente como una infección de orina o un cólico renal, o procesos más graves, como glomerulonefritis o este síndrome. La presencia de déficits de audición o de alteraciones en la visión también deben ser siempre consultadas con el médico. Los descendientes de afectados del síndrome de Alport deben acudir al médico para que se les realice un reconocimiento médico, con el fin de detectar alteraciones incipientes de este síndrome, como son: la presencia de microhematuria o de proteínas en orina, indetectables sin un análisis de orina.
