Esferocitosis hereditaria

Caso Clínico
Esferocitosis Hereditaria
Int Fernando Ramírez Castro
VI Medicina USACH
2005
Antecedentes
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L.M.H
Fecha Nac: 08/02/2005
Recién Nacido Término 39 sem
Adecuado Edad Gestacional
Peso Nac. 3585 gr
Talla 49 cm.
Apgar 9 - 9
2º día nacer ictericia cara, tronco
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HiperBb 15 gr/dl
Fototerapia 3 días
13.1 mg/ dl
Incompatibilidad Grupo Rh o AB0 (-)
Embarazo sin patologías
Antec madre esplenectomizada a los 4
años y familia con esferocitosis hereditaria
Alta Hcto 39%
Derivado a Hepatología HEGC
01/03/2005
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Hematología HEGC
Ictericia cara, extremidades y
escleras ppalmente
Hcto 18%
Hb 6.4
P. hepáticas
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GOT 21 u/l
GPT 11 u/l
Bb Total 14.75 mg/dl
Bb indirecta 13.34
Bb Directa 1.42
Transfusión 40 cc GR
Resistencia Globular Osmótica
03/03/2005
NaCl (% osm)
Hemólisis (%)
Normal
0,85
0
0
0,75
0
0
0,65
0
0
0,60
2
0
0,55
4
0
0,50
18
0-6
0,45
50
5 - 45
0,40
87
50 - 95
0,35
90
90 - 99
0,30
96
97 - 100
0,25
100
99 - 100
0,20
100
100
Hemograma 21/03/2005
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Eritrocitos 2.19 M
Hcto 19.6%
Hb 7.0 g/dl
VCM 89.6 fl
VCM 32.2 pg
CHCM 33.7%
Leucocitos 8600
mm3
Plaquetas 281000
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Anisocitosis +
Microcitosis +
Macrocitosis +
Policromatosis +
Microesferocitos
++
Burr Cells +
Reticulocitos 9.4%
IR 5.26
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
31/03/05 Trasfusión 50
cc GR
 Se encontraba pálido,
activo, mucosas pálidas.
Corazón RR2T/
taquicárdico 200 lpm
llorando y 185 lpm
tranquilo
Desde control 15/04 se
detecta esplenomegalia
al examen físico 2-3 cm.
bajo reborde costal
Hemograma 08/06/2005
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Eritrocitos 2.65 M
Hcto 20.9%
Hb 7.2 g/dl
VCM 78.6 fl
VCM 27.3 pg
CHCM 34.7%
Leucocitos 13900
mm3
Plaquetas 565000
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
Anisocitosis +++
Microcitosis +++
Macrocitosis +
Policromatosis +
Microesferocitos +
Reticulocitos
14.5%
Eritroblastos 4%
IR 14.5
Hemograma 26/07/2005
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Eritrocitos 2.72 M
Hcto 21.1%
Hb 7.3 g/dl
VCM 77.5 fl
VCM 26.8 pg
CHCM 34.5 %
Leucocitos 8700
mm3
Plaquetas 331000
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
Anisocitosis ++
Microcitosis ++
Macrocitosis +
Policromatosis ++
Microesferocitos +
Reticulocitos 17 %
IR 10
29/07/05 SU HEP
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L.M.H
5 meses 18 días
Lactante Menor
Eutrófico
SBO moderado
Neumonía Viral VRS
(+)
Antec Anemia
Hemolítica en tto
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Hcto 29/07 18%
Trasfusión 40 cc GR
Hemograma 01/08
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Eritrocitos 2.6 M
Hb 6.5 g/dl
Hcto 19%
Leucocitos 13900mm3
Plaquetas 342000 mm3
VCM 74 fl
HCM 25 pg
CHCM 34%
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Recibe nueva trasfusión de 40 cc GR
02/08
Manejo SBO con esquema habitual
Responde favorablemente a transfusión
Alta 04/08/05 con Hcto 38%, clínicamente
asintomático, manejo con SBT 2 puff
c/3hrs por 10 días y Ac Fólico 1 mg c/12
hrs y Sulfato Ferroso 10 gotas día
Anemias Hemolíticas
Alt Producción GR
 Alt proliferacion y
diferenciacion
 Alt maduracion
eritroide
 Mec desconocidos
Destrucción o Pérdida
GR
 Anemias Hemolíticas
 Anemias por
Hemorragias
Anemias Hemolíticas
Corpusculares
 Defectos Mb
Eritrocito
 Alt Enzimáticas GR
 Hemoglobinopatías
Anemias Hemolíticas
Extracorpusculares
 Daño por Anticuerpos
 Fármacos
 Autoanticuerpos
 Isohemaglutininas
 Lesión mecánica
 Alt Lípidos Plasmáticos
 Ag Infecciosos y Toxinas
Anemia Hemolítica
Anemia Hemolítica
Esferocitosis Hereditaria
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
Alt Mb Eritrocitaria
origen familiar mas
común
Desde asintomático a
grave
Norte de Europa
Prevalencia desde
1:1500 a 1:5000
Esferocitosis Hereditaria
Etiología
 Enf Autosómica
Dominante
 25% sin antec familiares
 Alt Espectrina, Proteína 3
o Anquirina
 Falta acoplamiento
Esqueleto Mb Lipídica
 Perdida Mb como
microvesículas
 Déficit de superficie
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
Aumento
permeabilidad
cationes y uso ATP
Aumento Metab
Glucolítico
capacidad
deformación
Destrucción
prematura en bazo
Clínica
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
Anemia hemolítica en RN
Esplenomegalia
Ictericia
Litiasis biliar por cálculos pigmentarios
Hiperplasia eritroide MO compensatoria
Crisis aplásicas o hipoplásicas
Ulceras crónicas EEII
Exámenes Laboratorio
Hemograma
 Anemia (Hb 6-10
gr/dl)
 Reticulocitosis (620%)
 VCM N
 CHCM 36-38 gr/dl
 Reticulocitos
policromatofilos
 Esferocitos




Bp Médula Ósea
 Hiperplasia
Eritroide
Hiper Bb indirecta
Haptoglobina baja
Fragilidad Globular
Osmótica
Diagnóstico Diferencial
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Hemólisis hereditaria
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Incompatibilidad AB0
Lesión térmica
Sepsis por clostridios
Enfermedad de
Wilson
Tratamiento
Esplenectomía
 Hb <10 mg/dl y Retic
>10%
 > 6 años

Ac. Fólico 1 mg/ día