Malformaciones Congénitas

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Hospitales de Costa Rica
Malfonnaciones Congénitas
en Costa Rica
Claudio Solís Palma
Jefe de REMES. l/opsital Nacional de Niños
El articulo que se presenta a continuación forma parte de ulla serie que el Servicio de
Documentos Médicos y Estadística (por medio de su Unidad de Investigación y Análisis) del
Hospital Nacional de Niños, Dr. Carlos Sáenz Herrera, publica periódicamente para divulgación
interna y para satisfacer las necesidades de información que los usuarios demandan constantemente.
Por la relevancia del tema, que fue asesorado por el Dr. Francisco Cruz Marín, médico
pediatra especialista en Genética Médica, la Revista Hospitales de Costa Rica lo incluye en el
presente número y continuará con la publicación de temas afines a salud que este Departamento
elabore, en cualquiera de los hospitales del país.
durante los últimos años,
nuestro país ha experimentado un brusco cambio en las causas de mocbi-mortalidad infantil; en
menos dc una década hemos pasado
de un perfil de enfermedades infecciosas, - en donde la diarrea se convirtió en la principal causa-, a un estado
en el que las enfermedades crónicas y
deformativas ocupan el primer lugar.
Así tenemos que en el Hospital
Nacional de Niños, las malformaciones o anomalías congénitas representan la causa que genera más egresos:
en 1991, por ejemplo, 2.519 pacientes
egresaron con alguna patología congénita, lo que representa el 12.6% del
total de egresos del Hospital en ese
período; la cifra aumentó al año siguiente: 2.657 casos egresaron de las
sajas de hospitalización, en 1993 decreció el número a 2.481 casos, para
un 11,2% del total de egresos.
Estas anomalías son también
una importante causa de muerte, de
las cifras antes mencionadas, se desprende que en 1991 fallecieron 191
pacientes por anomalías congénitas,
para el 31.9% del total de 598 pacientes fallecidos en el Hospital, en 1992
el número de pacientes fallecidos fue
de 172, para un 30.0% de 574 pacientes fallecidos en total, esta cifra decreció en 1993 a 158 casos, para un
27.7% del total de 571 pacientes fallecidos.
Los cambios en las estructuras
mórbidas como los descritos son característicos de los países desarrollados y son una evidencia del adelanto
que en materia de salud ha alcanzado
nuestro país, pero se presenta otras
clase de patología condicionadas por
padecimientos crónicos, minusvalías
físicas y mentales, que demandan un
alto costo social y económico; sin
existir polfticas de salud con un enfoque preventivo.
Las malformaciones las podemos definir como una serie de altera-
ciones estructurales que son congénitas, es decir, que se presentan al momento del nacimiento, únicas o múltiples, visibles a la simple inspección y
muchas veces son detectables solamente por métodos sofisticados de
diagnóstico, como son: ultrasonido,
radiología, tomografía o resonancia
magnética; muchas de ellas son visibles únicamente a nivcl microscópico. Entre las malformaciones existe
un gran grupo cuya aparición es de
tipo familiar (polidactilia, presencia
de 6 dedos en manos y pies) o un
grupo entre los que se da una aparición aislada (siendo el primer caso en
la familia).
Cuando buscamos las causas
de estos síntomas poli[onnativos, tenemos que pensar en una serie de
causas de tipo hereditario (genético)
que contrasta con el gran grupo de
malformaciones adquiridas que son
congénitas pero no genéticas y entre
los principales agentes productores de
Hospitales de Costa Rica
malformaciones están los medicamentos y los agentes químicos, los
agentes infecciosos como la
toxoplasmosis, sífilis, hepatitis B, varicela, ruheola. etc., los agentes físicos como radiación e hipertermia o
di spositi vos intrauterinos.
De gran importancia es la presencia de tóxicos habituales como el
alcoholo el fumado y principalmente
en este momento, las drogas estimulantes en la madre durante el embarazo; los factores inmunológicos como
es la enfermedad hemolíticadel recién
nacido contrihuye a la aparición de
malformaciones, así como las enfermedades metabólicas de la madre,
como es la Diabetes Mellitus que son
causa de alteración fetal.
Es importante distinguir de una
malformación lo que se conoce como
deformación, cuya causa no es interna, sino que su causa es mecánica y
externa, afectando a una parte formada normalmente, como ocurre en el
caso de la pérdida de líquido amniótico
que comprime el fcto. Muchas veces
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puede darse que una estructura que ha
sido formada normalmente, sufre una
alteración por lesiones que se dan en
el annios, que es una ligera capa que
protege al feto, pero si se rompe puede
amputarle parte de los dedos o del pie
O cara y se le conoce a esta malformación como brida anniótica.
Cuando las malformaciones se
dan en diferentes niveles, o son múltiples en un mismo paciente, es decir,
que afectan al morfotipo o hayalteraciones de órganos internos o de las
extremidades, debemos pensar que la
causa es una sola y a este conjunto se
le conoce como un síndrome.
Las causas genéticas o hereditarias producen malformaciones que
se traducen en una afección de la apariencia corporal externa o en alteraciones estructurales de la fonna: tamaño. disposición o configuración
anatómica de un órgano o de una parte
del organismo.
Entre las causas de índole
genético de las malformaciones tenemos una serie de enfermedades
--~---.-
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monogemcas (producto de un solo
gen transmitido de padres a hijos hajo
diferentes modalidades como es
dominancia, recesividad y ligado al
sexo) o pueden ser el producto de una
mutación o cambio espontáneo y
transmisible del material genético,
principalmente a nivel cromosómico,
corno sucede en las aberraciones
eromosómicas, cuyo ejemplo es el
Síndrome de Down o trisomía 21,
cuya característica biológica constante
es la presencia de un cromosoma sup lementario.
La presencia de una amplia
gama de causas dentro de las malformaciones congénita", es 10 que dificulta al máximo su prevención, de allí la
importancia de estudios prospectivos
que permitan dilucidar la frecuencia de
las malformaciones, según sea de tipo
genético o adquiridas, ya que de ello
dependerán los lineamientos quedeben
ser emprendidos en un futuro para
poder prevenir este tipo de enfermedad,
quc tanto dolor lleva a las familias
costarricenses y tanto cuestan a las in 5tituciones y servicios de salud.
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I
LL.
.
I
, Cuadro No. 1
Indicadores estadísticos
. . ijospitalNacional de Niños
..
...•.·1992-1993 . . . · 1
I
I
1~~~-1
Indicador
Total
Egresos
Anomalías congénitas
% en relación al total
Total de fallecidos
Fallecidos por anom'alías
congénitas
% en relación al total de fallecidos
Anomalía congénita de mayor frecuencia
Anomalías congénitas del sistema
465
osteomuscular
Causa de muerte de mayor frecuencia:
Anomalías congénitas del corazón
68
412
69
Fuenre: Base de datos de indicadores, Unidad de Investigación y Análisis.
Documefltos Médicos y Estadística
Sistema osteomuscular, cráneo, miembros,
tórax, etc
Organos genitales
Fisura de tabio leporino y patadar hendido
Bulbo arterioso, cierre septal y otra~ de corazón
Aparato digestivo
Ojos
Sistema nervioso
Aparato circulatorio
Oído. cara y cuello
Aparato urinario
Cromosómica,
Múltiples y las no especificadas
Aparato respiratorio
Del tegumento
2.657 2481
465
40t
285
268
246
242
225
146
tl6
89
68
58
37
tt
42t
388
270
270
217
203
\
1
I
I
202
120
ttl
91
79
70
35
13
I,
I
I
I
Fuente: Base de datos de indicadores, Unidad de investigación y
Análisis, Documentos Médicos y E.wadística.