Documento 867705

REPORTE DE UN CASO
DESPRENDIMIENTO DE RETINA Y SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO
POR TRAUMATISMO OCULAR AUTOINFRINGIDO EN EL SÍNDROME DE
CORNELIA DE LANGE
DRA NORMA AIDE CASTRO SANTANA
RESIDENTE DE 1ER AÑO DE OFTALMOLOGÍA
UMAE NO. 71, TORREÓN, COAHUILA.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Cornelia de Lange. Facies dismórfica. Desprendimiento de
Retina Traumático.
KEYWORDS: Cornelia de Lange Syndrome. Dysmorphic facies. Traumatic Retinal Detachment.
1 Dra. Castro Santana, Norma Aide
Residente de Primer Año de Oftalmología.
UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P.
27200, Municipio Torreón Coahuila, México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320,
Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7898938.
Correo: [email protected]
2 Dr. Cárdenas Hernández, Ruben Ivan
Profesor titular y médico de base del departamento de Retina.
UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P.
27200, Municipio Torreón Coahuila, México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320,
Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7100082.
Correo: [email protected]
REPORTE DE UN CASO
UMAE 71 DEPARTAMENTO DE RETINA
DESPRENDIMIENTO DE RETINA Y SUBLUXACIÓN DEL CRISTALINO POR TRAUMATISMO
OCULAR AUTOINFRINGIDO EN EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DRA. CASTRO SANTANA, NORMA AIDE 1; DR CARDENAS HERNANDEZ, RUBEN IVAN 2
RESUMEN
Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico autosómico dominante
por mutación del gen NIPBL del cromosoma 5p13, con una prevalencia de 1: 10000 RN. Caracterizado por facies
dismórfica, alteraciones multisistémicas, retraso psicomotor, autoagresión y alteraciones oftalmológicas como
hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo y telecanto.
Reporte de un caso: Femenino de 10 años de edad con Síndrome de Cornelia de Lange inicia a los 8 años con
actitud retraída, caídas constantes y cese de actividades cotidianas, con antecedente de trauma ocular
autoinfringido; A la exploración ambos ojos con respuesta a estímulo luminoso, subluxación del cristalino y
desprendimiento de retina, se instaura tratamiento quirúrgico y preventivo.
Discusión: En la literatura no se ha reportado la relación entre la autoagresión que caracteriza a estos pacientes
con el traumatismo oftalmológico, y la consecuente subluxación del cristalino y desprendimiento de retina; no se le
ha dado la importancia necesaria por su corta esperanza de vida.
Conclusión: En pacientes con una mayor esperanza de vida es importante concientizar a los médicos oftalmólogos
y familiares de estos pacientes a tomar medidas preventivas ante la autoagresión y con ello tratar de mejorar su
calidad de vida.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Cornelia de Lange. Facies dismórfica. Desprendimiento de Retina Traumático.
RETINAL DETACHMENT AND LENS SUBLUXATION SECUNDARY TO SELF INDUCED OCULAR
TRAUMA IN CORNELIA-LANGE SYNDROME.
ABSTRACT
Introduction: Cornelia de Lange Syndrome is a multisystem congenital disorder autosomal dominant mutation on
chromosome 5p13 NIPBL, with a prevalence of 1: 10000 RN. Characterized by dysmorphic facies, multisystem
disorders, psychomotor retardation, self-harm and ophthalmologic as hypertrichosis, synophrys, long eyelashes,
myopia, ptosis, nystagmus and telecanthus.
Case Report: Women 10 years of age with Cornelia de Lange Syndrome starts at 8 years to become introverted,
constant crashes, and cessation of daily activities, with a history of ocular trauma autoinfringido; Upon
examination both eyes in response to stimulus light, lens subluxation, retinal detachment, and establishing
preventive surgery.
Discussion: The literature has not reported the relationship between self-injury that characterizes these patients
with eye trauma, and the resulting lens subluxation and retinal detachment, not been given the necessary
importance for their short life expectancy.
Conclusion: In patients with a longer life expectancy is important to raise awareness among ophthalmologists and
relatives of these patients to take preventive measures against self-injury and thus try to improve their quality of
life.
KEYWORDS: Cornelia de Lange Syndrome. Dysmorphic facies. Traumatic Retinal Detachment.
1 Residente de Primer Año de Oftalmología.
UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P. 27200, Municipio Torreón Coahuila,
México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320, Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7898938.
Correo: [email protected]
2 Profesor titular y médico de base del departamento de Retina.
INTRODUCCIÓN
S
índrome de Cornelia de Lange es un
desorden congénito multisistémico, de
carácter
autosómico
dominante,
ocasionado por una mutación en el gen NIPBL
localizado en el cromosoma 5p13, los primeros
casos fueron descritos desde 1933 se presenta
con una prevalencia de 1: 10000 RN.(1- 7) Éste
síndrome se caracteriza por una facies
dismórfica (cejas arqueadas, sinofridia,
depresión de puente nasal, philtrum largo,
labios de pequeño grosor, cuello corto)
alteraciones
multisistémicas
(hirsutismo,
anormalidades de extremidades, retraso
psicomotor, retraso en el crecimiento,
disfunción gastroesofágica, cardiopatías y
anomalías urogenitales) se ha visto asociado
con numerosas alteraciones oftalmológicas
como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas,
miopía, ptosis, nistagmo, hipertelorismo y
telecanto.(1- 10) Su tratamiento va encaminado al
control y seguimiento de las complicaciones(10).
REPORTE DE UN CASO
Paciente femenina de 10 años de edad
ingresada a la Unidad Médica de Alta
Especialidad (UMAE) No. 71 del IMSS, en la
Ciudad de Torreón, Coahuila en Abril de 2010;
Originaria de Gómez Palacios, Durango. Nacida
a término por parto eutócico con peso al nacer
de 1500 grs., estancia en incubadora durante 3
días con oxigeno suplementario, la madre cursó
con un embarazo normoevolutivo. Cuenta con
todas sus vacunas para la edad; Realiza
actividades propias de la infancia, acudió a
estimulación temprana desde los 6 meses hasta
los 5 años de edad y asistió a una escuela de
educación especial a los 5 años. Su desarrollo
psicomotor fue lento, sostuvo la cabeza al año,
se sentó al año y medio, caminó a los 3 años,
corrió a los 5 años, balbuceó a los 2 años, dice
mamá y papá a los 9 años. Habita vivienda
urbana que cuenta con todos los servicios, hija
de padres divorciados, vive con la madre;
Refiere alimentación variada con suplemento
alimenticio a base de dieta polimérica con fibra.
Como antecedentes personales patológicos
fue diagnosticada con Síndrome de Cornelia de
Lange (Fig. 1), detectado clínicamente desde su
nacimiento.
Fig. 1. Fenotípo de Síndrome de Cornelia de Lange.
Así como Enfermedad por Reflujo
Gastroesofágico multitratada desde los
primeros años de vida, fue intervenida
quirúrgicamente para reparación de hernia
hiatal y dilataciones esofágicas en el año 2009;
Enfermedades de vías respiratorias de
repetición; Estreñimiento crónico, peso bajo al
nacer y desnutrición leve en tratamiento con
suplemento alimenticio y dieta polimérica con
fibra, niega datos de otras alteraciones
sistémicas.
Inicia su padecimiento a los 8 años de edad
con caídas constantes, mayor apego a su
madre, un retroceso en su desarrollo
psicomotor, cese de realización de actividades
cotidianas y actitud retraída, así como
antecedente de trauma ocular autoinfringido
en varias ocasiones. Como antecedente de
importancia la madre refiere que la paciente
tendía a autoagredirse en situaciones de estrés,
es importante mencionar que se golpeaba los
ojos con ambas manos.
A la exploración física encontramos
paciente con edad aparentemente menor a la
referida, inquieta, poco cooperadora, con facies
característica de Síndrome de Cornelia de
Lange, es decir cejas arqueadas, sinofridia,
depresión de puente nasal, philtrum largo,
labios de pequeño grosor, cuello corto; Ligera
palidez de mucosas y tegumentos, hirsutismo;
Microcefalia, implantación auricular posterior y
baja referente a la normal (Fig. 2).
Exploración de anexos con lámpara de
hendidura se observó en ambos ojos (AO)
hipertricosis, cejas arqueadas, sinofridia,
ptosis, hipertelorismo y telecanto (Fig. 5).
Fig. 2. Facies característica.
Tórax normal, con campos pulmonares y
ruidos cardiacos normales; Abdomen con
peristalsis normal, blando y depresible, no
doloroso a la palpación superficial y profunda,
cicatriz secundaria a cirugía de Hernia Hiatal;
Extremidades integras y funcionales, con ligera
palidez de tegumentos, hirsutismo, atrofia
muscular y arcos de movilidad conservados;
Manos y pies pequeños, dedos cortos (Fig. 3).
Fig. 3. Extremidades superiores.
Quien acude a revisión al servicio de
oftalmología en el año 2010, a su ingreso es
valorada por el servicio de retina en la UMAE
No. 71; A su ingreso se realiza historia clínica
completa, interrogatorio por aparatos y
sistemas, exploración física general, así como
exploración oftalmológica completa.
A la exploración oftalmológica; Agudeza
visual (AV) con respuesta a estímulos
luminosos (oftalmoscopio directo) ambos ojos
(AO) y ojo izquierdo (OI) fija objetos (Fig.4)
Fig. 4. Fija objetos, localiza el extremo de la pluma.
Fig. 5. Se observan los datos característicos de anexos.
A la biomicroscopía con lámpara de
hendidura del segmento anterior del OD se
encuentra vía ptisis bulbi, OI con conjuntiva
eucrómica, fondo de saco libre sin secreciones,
conjuntiva tarsal sin papilas o folículos,
queratopatía en banda, cámara anterior
formada amplia, sin presencia de partículas,
iris sin rubeosis, pupila hiporreactiva y
subluxación
del
cristalino;
Presiones
intraoculares normales en AO a la
bidigitopresión, ya que no coopera para ser
valorada con tonómetro; Fondo de ojo (FO)
valorado por oftalmoscopio indirecto y lupa de
20 dioptrías, AO con Desprendimiento de
Retina (DR) traumático y Hemovítreo (HV)
grado III, OD DR total antiguo y OI con DR
subtotal en sector nasal, mácula respetada.
Se manejó con tratamiento quirúrgico, se
realizó lensectomía, vitrectomía 3 puertos
(VT), Endofotocoagulación (EFC) y aplicación
de Aceite de Silicón (AS) en AO en Abril de
2010, fue reintervenida quirúrgicamente en
Diciembre de 2011 por recidiva de OI con DR
sectorial se retiró AS y se reaplicó; Y se
colocaron lentes de protección desde los 8 años
posterior a las cirugías (Fig. 6).
Fig. 6. Paciente post-operada con gafas protectoras.
Actualmente OD en ptisis, OI se observa
cámara vítrea ocupada por AS, retina aplicada,
huellas de EFC, papila redonda, bordes
definidos, rosada, excavación fisiológica,
emergencia central de vasos, arcadas normales
y brillo foveolar preservado.
DISCUSIÓN
En la literatura no se ha reportado ningún
caso de la relación que existe entre la
autoagresión que caracteriza a estos niños con
el traumatismo ocular autoinfringido y las
alteraciones oftalmológicas secundarias; Como
la
subluxación
del
cristalino
y
el
desprendimiento de retina en conjunto, así
como su difícil manejo médico- quirúrgico que
requieren. Actualmente no se le ha dado la
importancia que amerita éste síndrome y sus
alteraciones oftalmológicas secundarias, de
hecho no se encuentran mucho casos
reportados, quizás por que los médicos no nos
encontramos muy familiarizados con la
patología, y por la tendencia de los médicos de
primer contacto a dejar en segundo plano el
aspecto oftalmológico, además de ser una
entidad poco frecuente y porque se ha
reportado en la mayoría de los casos con una
corta esperanza de vida. Además considerando
el manejo complicado del DR postraumático en
los niños, las recidivas posquirúrgicas
importantes y la difícil obtención de resultados
alentadores, es de vital importancia la
educación conjunta de los médicos de primer
contacto, médicos oftalmólogos así como
familiares de estos pacientes con respecto a las
medidas preventivas que deben de adoptar
ante este comportamiento, en este caso
nosotros sugerimos el uso de gafas protectoras.
CONCLUSIÓN
El Síndrome de Cornelia de Lange es un
desorden congénito multisistémico complejo,
que se presenta en su mayoría de manera
esporádica, es muy variable su forma de
presentación
por
la
complejidad
de
alteraciones que lo caracterizan, se ha
reportado en la literatura una corta esperanza
de vida de estos pacientes, sin embargo nos
encontramos ante un caso con una variedad
menos agresiva, en la cual nos centramos en el
objetivo de tratar de mejorar la calidad de vida
de la paciente haciendo conciencia en nuestros
colegas oftalmólogos así como en los familiares
de nuestra paciente ante el hecho de prevenir
las complicaciones de las alteraciones
oftalmológicas.
REFERENCIAS
123456-
Nallasamy, Sudha. Ophthalmologic findings in Cornelia de Lange syndrome: a genotype-phenotype correlation study.
Archives of ophthalmology 1960; 124(04): 552.
Wygnanski-Jaffe, Tamara. Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange Syndrome. Journal of AAPOS 2005; 9(10):
407.
Levin, Alex V, MD;Seidman, David J, MD;Nelson, Leonard B, MD;Jackson, Laird G, MD. Ophthalmologic Findings in the
Cornelia de Lange Syndrome. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus 1990; 27 (2): 94.
Nicholson, D H. Ocular abnormalities in the de Lange syndrome. Archives of ophthalmology 1960; 76(08): 214.
Noor, Nida. Cornelia de Lange syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan 2012; 22(06): 412.
Barakat, Mark R. Coats' disease, megalopapilla and Cornelia de Lange syndrome. Ophthalmic genetics 2009; 30(06):
106.
7-
Barisic, Ingeborg. Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. American journal of medical
genetics 2008; 146(01): 51.
8- Oliver, Chris. Cornelia de Lange syndrome: extending the physical and psychological phenotype. American journal of
medical genetics 2010; 152A(05): 1127.
9- Schrier, Samantha A. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange
syndrome and review of the literature. American journal of medical genetics 2011; 155A(12): 3007.
10- Liu, Jinglan. Cornelia de Lange syndrome. Advances in experimental medicine and biology 2010; 685:1