Desórdenes neurodegenerativos

DESORDENES
NEURODEGENERATIVOS
Los desórdenes
neudegenerativos generalmente
afectan varios o incluso la
mayoría de las regiones del
cerebro e impactan ampliamente
la cognición.
DEMENCIA
• Es importante enfatizar que la
amnesia y la demencia no son
sinónimos
• La demencia es un trastorno
adquirido, amplio y persistente
del intelecto que es
suficientemente severo como
para alterar la competencia en la
vida diaria, ocupación o
interacción social. También debe
tenerse en mente que la
progresión no es requerida para
el diagnóstico de demencia.
Criterio diagnóstico según ICD-10
• Trastorno en la memoria a corto y a largo plazo
• Trastorno en el pensamiento abstracto, juicio, y
otras funciones corticales superiores.
Es esta combinación de trastornos lo que define la
demencia. Así, la presencia de demencia implica
el compromiso de múltiples sistemas neuronales
en múltiples estructuras anatómicas.
Deterioro cognitivo leve:
•
•
•
•
Quejas de trastornos de memoria
Bajos puntajes en tests de memoria
Función cognitiva general normal
No hay alteraciones en actividades
de la vida diaria
Predictores de la progresión a demencia
•
•
•
•
•
Atrofia del hipocampo en imaginología
Vejez
Bajo MMSE
Bajo puntaje en memoria anterógrada
Posesión del alelo apoE4
• Presentaciones parkinsonianas.
Demencias Primarias:
Enfermedad de Alzheimer
Degeneración lobular frontotemporal
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Esclerosis hipocampal
Subtipos
de
Demencia
Demencia Plus:
Demencia Vascular
Demencia con Parkinsonismo
Demencias Secundarias:
Encefalopatía por medicación
Pseudodemencia por depresión
Hidrocefalia con presión normal
Desórdenes metabólicos
Demencias Primarias
Enfermedad de Alzheimer.
• Encefalopatía degenerativa causante de
demencia con mayor prevalencia.
• La prevalencia de la AD a la edad de 65 años
es aproximadamente de un 0.5% de la
población.
• La AD es una condición lenta y progresiva,
tomando su curso sobre 8 a 12 años sin
remisión.
• La mayoría de los pacientes presentan un
trastorno insidioso de la memoria anterógrada.
Factores de riesgo:
• La edad
• La genética
Factores de riesgo controversiales:
• Recientes injurias craneales
• Estado postmenopáusico
• Limitada educación
Criterio NINDS-ADRDA para enfermedad de
Alzheimer:
• Bajos resultados en screening cognitivo y
tests neuropsicológicos
• Déficits en 2 o más esferas de la cognición
• Amnesia y otros déficits cognitivos progresivos
sin trastornos de conciencia
• Entre los 40 y 90 años
• No existen otras enfermedades cerebrales
que puedan explican el progresivo déficits de
memoria y cognición.
Marcadores neuropatológicos
• Ovillos neurofibrilares
• Placas seniles
No están distribuídos igualmente en el
cerebro, sino que es en ciertos sistemas
vulnerables como estructuras
diencefálicas y regiones de asociacion
heteromodal.
Degeneración lobular frontotemporal.
(DLFT)
• Atrofia desproporcionada y
generalmente asimétrica de
estructuras prefrontales y temporales
anteriores
• Deposito proteína tau (+) en
neuronas
Características:
• Historia familiar.
• Se da en pacientes más jóvenes que
en AD.
DLFT:
• Demencia frontotemporal (disfunción
disejecutiva y cambios de personalidad)
• Confusión
• Frecuentemente la atrofia es asimétrica,
por lo tanto...
Afasia Progresiva Primaria
Apatía y comportamiento perseverativo
DLFT
•
•
•
•
Enfermedad de Pick
Degeneración lobular frontal
Enfermedad de la motoneurona
Demencia
frontotemporal
parkinsonismo
vinculado al cromosoma 17
• Degeneración corticobasal
y
Enfermedades Prion
• Encefalopatías progresivas espongiforme
• La más importante es el Creutzfeldt-Jakob
(CJ)
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Su progresión es por lo general muy
rápida
• En las etapas iniciales de la enfermedad,
los pacientes sufren falla de la memoria,
cambios de comportamiento, falta de
coordinación y perturbaciones visuales.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• A medida que progresa la enfermedad, el
deterioro mental se hace pronunciado y
pueden ocurrir movimientos involuntarios,
ceguera, debilidad de las extremidades y
coma.
Demencias Plus
Demencia Vascular
• Segunda causa de demencia
• Los pacientes que tienen un primer
infarto isquémico tienen riesgo 5 veces
mayor de desarrollar demencia en el
año subsiguiente y un riesgo relativo 2
veces mayor posteriormente.
Tipos de demencias vasculares
Demencia vascular de pequeños vasos:
• Demencia progresiva amnésica
• Diagnóstico clínico y neuroimagen
• Desconexiones entre la corteza del
lóbulo frontal y los núcleos
subcorticales de manera que no pueden
realizarse las importantes funciones
cerebrales ejecutivas.
Accidentes vasculares en grandes
vasos (demencia multi-infartos):
• Tanto la familia como el médico que
recoge la historia clínica constatarán
que los síntomas no aparecen de
manera lentamente progresiva sino
escalonada
Demencia vascular por infartos
únicos
• Infartos en estructuras cruciales
para elaborar determinadas
operaciones intelectuales (AVD,
lenguaje, lógica, etc.)
Score isquémico de Hachinski
•
•
•
•
•
•
Inicio abrupto
Curso fluctuante
Confusión nocturna
Personalidad preservada
Depresión
Dolencias somáticas
• Incontinencia emocional
• Historia / presencia de
hipertensión
• Evidencia de aterosclerosis
• Síntomas neurológicos focales
• Signos neurológicos focales
0-5: Enfermedad de Alzheimer
6-7: Demencia mixta
7-14: Demencia multi-infarto
Demencia con Parkinsonismo
• El síndrome más común es demencia con
parkinsonismo que responde a levodopa, la
cual puede ser debida a Enfermedad de
Parkinson idiopática (PD) o a demencia con
cuerpos de Lewy (DLB).
• La demencia con parkinsonismo que no
responde a levodopa es usualmente debida
a parálisis supranuclear progresiva o
degeneración corticobasal.
Enfermedad de Parkinson
idiopática
• 20% a 40% o más de los paciente
con PD idiopático eventualmente
exhiben algún grado de demencia.
Demencia con Cuerpos de
Lewy
• características parkinsonianas
pueden presentarse muy leves
• frecuentemente se presenta
clínicamente con síntomas
psiquiátricos o cognitivos
Parálisis Supranuclear Progresiva
• Presenta ovillos neurofibrilares tau positivas
en localizaciones subcorticales
Degeneración Corticobasal
• Atrofias lobular frontotemporales.
• Parkinsonismo asimétrico y asociado con
signos de disfunción del lóbulo parietal,
incluyendo apraxia y pérdida sensorial
cortical.
Demencias
Secundarias
•
•
•
•
10 a 20 % producidas por trastornos tratables
No asociadas a atrofia cerebral
1% reversible con tratamiento específico
Las dos etiologías más rápidamente
reversibles son lo efectos colaterales por
medicación (encefalopatía por medicación) y
la depresión (pseudodemencia por depresión).
• Mujer de 61 años
• En el examen ella esta ansiosa y agitada, su puntaje
de MMSE era 23/30. Ella perdió 4 puntos por
orientación. Memoria diferida 1/3 de los ítems. Ella
tuvo dificultad para deletrear la palabra mundo, y en
copiar una figura geométrica.
• En la tarea de recuerdo de las listas de 10 palabras
ella obtuvo una curva de aprendizaje de 6, 8 ,10 ,9;
en 30 minutos ella recordó 5/10 palabras. El resto del
examen neurológico fue normal.
• El análisis de sangre, serológico y la RNM fueron
normales.
• La evaluación neuropsicológica demostró deterioro en la
memoria anterógrada, en la visoconstrucción y en la
atención. La evaluación de la personalidad incluyendo el
Minnesota Multiphasic Personality Inventory indicó una
substancial depresión y una tendencia a exagerar la
sintomatología.
• La paciente fue tratada por depresión y se le hicieron una
serie de exámenes en la clínica neurológica. Los tests
neuropsicológicos 12 meses después mostraron
importantes mejorías generales en el funcionamiento
cognitivo, pero con un persistente deterioro de la memoria;
12 meses más tarde ella se mostró sin problemas de
memoria.
• La clave del diagnóstica incluye su historia previa de
depresión, su apariencia ansiosa y su pobre concentración.
Objetivos de la evaluación inicial de
demencia.
• Establecer la presencia de impedimento
significativo
• Evaluación del deterioro natural
• Determinar los síntomas principales
• Clasificación del síndrome como MCI,
demencia primaria, demencia plus o
demencia secundaria
•Hacer un diagnóstico específico si es
posible
•Identificar y tratar los componentes
reversibles
• Identificar y tratar los síntomas
psiquiátricos
•Tratar en un instituto específico si está
disponible
•Educar al paciente y a la familia
Tratamiento de la Demencia
• Para AD leve a moderada:
Inhibidor de colinesterasa central??
vitamina E
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Enfermedades de Trastorno
Cognitivo Subcortical
• El trastorno cognitivo es una presentación de
muchas enfermedades neurológicas que
afectan primariamente el diencéfalo, ganglios
basales, y sustancia blanca subcortical.
• Pequeñas lesiones o compromiso general de
estructuras subcorticales generan un síndrome
ampliamente conocido como demencia
subcortical.
Síndrome caracterizado por una
presentación de disejecución
negativa:
• Apatía
• Atención focalizada defectiva
• Dificultades en la resolución de
problemas
• Memoria a corto plazo se
mantiene.
Enfermedades de Trastorno
Cognitivo Subcortical
• Esclerosis Múltiple (trastornos en la atención
sostenida, velocidad del procesamiento de la
información, flexibilidad mental, raciocinio
conceptual y abstracto, y evocación)
• Enfermedad de Huntington (irritabilidad,
impulsividad, depresión o manía, y apatía)