DEFICIENCIA MENTAL

DEFICIENCIA
MENTAL
Historia
• Sociedades antiguas
• Siglos XVII y XVIII
• Principios del siglo XIX
• Siglo XX
Conceptos
• Deficiencia
• Discapacidad
• Minusvalía
Síndrome de Down
• Epidemiología:
– 1/800 nacimientos
– + edad
+ riesgo
• Síntomas:
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Cráneo pequeño
Occipucio plano
Puente nasal plano
Ojos inclinados
Lengua grande
Maxilar disminuido
Piel seca
Pliegue único mano
Síndrome Down
• Características:
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Defectos corazón
Malformaciones intestinales
Defectos capacidad auditiva/visual
Riesgo leucemia
Riesgo tiroides
Lesiones espinales
• Etiología:
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Anomalía + frecuente
Un cromosomas más en el par 21
98% error: antes de la fertilización o primera división
celular.
2% restante: traslocación
Síndrome Down
• Diagnostico:
– Durante el embarazo:
»
»
»
»
Sangre de la madre – proteína baja (no siempre)
Ecografía del feto
Biopsia del corión – 9-10 semanas
Amniocentesis (extracción liquido amniótico) – 15 semana
Peligrosas
– Después del embarazo:
» Rasgos cara
» Estudio de los cromosomas del niño
» Estudio a los padres (no siempre)
• Pronóstico:
– Puede acortarse – enfermedad cardiaca o leucemia aguda
– Generalmente: logran una vida independiente y talentosa
Síndrome Down
• Evaluación:
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0-1 año: dar a conocer la causa a los padres
1-4 años: evaluación / terapia
5-12 años: : Valoración del cociente intelectual
Mejor apoyo: estimulación precoz (periodo neonatal)
• Tratamiento:
– No tratamiento especifico
– Educación y capacitación especial
– Corrección quirúrgica
Sindrome de Williams
• Epidemiología:
– 1/20.000 nacidos
– Manifiesto – 2 o 3 años
• Síntomas:
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Retardo mental
Estatura inferior
Problemas alimentación
Laxitud articulaciones
Retraso desarrollo
Pecho hundido
Personalidad
Síndrome Williams
• Características:
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Nariz pequeña y respingada
Problemas vista
Problemas corazón
Bajo peso al nacer
Caminar 21-22 meses
Tono muscular bajo
• Etiología:
– Falta de material genético del cromosoma # 7
– Falta proteína elastina (elasticidad)
Síndrome Williams
• Diagnóstico:
– A través análisis sanguíneo (técnica hibridación in situ
fluorescente (FISH)
• Pronóstico:
– Vida corta y sin poder ser independiente
• Evaluación:
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Exploración física y neurológica completa
Evaluación sistema genito-urinario
Determinación calcio
Tests de función tiroidal ( en niños mas grandes de 5 años)
Seguimiento
Síndrome Williams
• Tratamiento:
– No tiene cura
– Cada trastorno – tratado por especialistas
Síndrome Prader-Willi
• Epidemiología:
– 1/15.000 nacidos
– España (2500 casos)
• Sintomas y características:
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Baja estatura (adultos)
Retraso mental o funcional
Manos/pies pequeños
Problemas comportamiento
Recién nacidos poca fuerza al succionar
Trastornos respiratorios
Ojos forma almendra
Cráneo estrecho bifrontal
Síndrome Prader-Willi
• Etiología:
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Trastorno congénito
Defecto genético
Riesgo recurrencia prácticamente nulo
Hermanos no transmiten enfermedad
70% deleciones origen paterno
28% disomía uniparental
Menos del 2% alteraciones imprinting
Todos casos PWS afecta gen SNRPN
• Diagnóstico:
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Neonatos - hipotónicos/letárgicos/ipoplasia genital
Alimentados forma especial
Embarazo - reducción movimientos fetales
Adultos - + fácil características clásicas presentes
Síntomas + o – aparentes según edad
Pruebas genéticas
• Pronóstico:
Síndrome Prader-Willi
– Educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada
– El control de peso permite una vida más saludable
• Evaluación:
– El PWS puede ser diagnosticado por técnicas de hibridación,
PCR e hibridación in situ fluorescente (FISH)
• Tratamiento:
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No existe prevención médica ni cura
Diagnóstico precoz esencial
Obesidad – especialistas dieteticos
Hormona crecimiento y testosterona
Ejercicio físico
Síndrome X-Frágil
• Epidemiología:
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1/4.000 nacimientos
1 portadora / 800 y 1 portador / 5.000
España - 8.000 varones portadores
10.000 afectados por el retraso mental por el Síndrome X-Frágil
50.000 mujeres portadoras del cromosoma X-Frágil
• Síntomas y características:
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Trastorno mental
Falta atención/hiperactividad
Ansiedad/humor inestable
Comportamientos quasi-autísticos
Cara alargada, orejas grandes, pies planos
Articulaciones hiperextensibles - dedos manos
Estrabismo
Aleteo brazos
Habla reiterada
• Etiología:
Síndrome X-Fragil
– Mutación poco habitual (repetición de triplete)
– Defecto gen FMR 1
• Diagnóstico:
– Análisis ADN
• Pronóstico:
- Diagnóstico de certeza precoz pronóstico bueno
- Posibilidades elevar coeficiente mental/capacidad expresión
• Evaluación:
– 0 - 1 año: desarrollo psicomotor
– 1 – 3 años: oftalmólogo
– 3 – 5 años: ortopédica planos/escoliosis/laxitud articular/
desarrollo motor/desarrollo del lenguaje
• Tratamiento:
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–
Síndrome X-Fragil
No hay cura
Fármacos ayudar sintomatología
Tratamiento psicológico/educacional
No todos los rasgos están presentes en todos
Algunas de las terapias recomendadas son:
»
»
»
»
»
Técnicas de autogobierno del comportamiento
Terapia para el habla y el lenguaje
Técnicas de integración sensorial
Servicios de educación especial
Materiales y temas de interés para el niño
– Participar actividades pequeños grupos.
– Imitación – lenguaje social
Otras causas
• Procesos infecciosos: meningitis/ encefalitis/toxoplasmosis/etc
• Alteraciones del metabolismo
• Enfermedades y procesos de origen
mental: hidrocefalia/ microcefalia/craneostenosis
• Prematuridad
• Traumatismos/agentes fisicos: drogas/lesiones
intraparto/irradiación intrauterina/etc
Grados de deficiencia mental
• Deficiencia mental límite o bordeline
– CI 68-85. Cuesta catalogarlos - manifiestan retraso/dificultad de aprendizaje
• Deficiencia mental ligera.
– C.I. 52-68. habilidades sociales/comunicación,
– Capacidad adaptarse/integrarse
– Presentan retraso mínimo áreas perceptivas/motoras.
• Deficiencia mental moderada o media.
– C.I. 36-51. Pueden adquirir hábitos autonomía personales/sociales.
– Aprender comunicarse lenguaje oral
– dificultades expresión oral/comprensión de los convencionalismos sociales.
• Deficiencia mental severa.
– C.I. 20-35. necesitan protección/ayuda nivel autonomía pobre.
– Importante deterioro psicomotor.
– Aprender algún sistema comunicación, pero lenguaje oral muy pobre.
• Deficiencia mental profunda.
– C.I. menor 20. grave deterioro aspectos sensoriomotrices/comunicativos.
– Dependientes de los demás (deficiencias físicas e intelectuales son extremas)
Bibliografía
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http://www.xfragil.com/indice.htm
http://www.discapnet.es
http://www.amspw.org/spw/index.htm
http://www.syndrom.org/sindromes/prader_willi.htm
http://www.elcisne.org/html/los_nuevos_aranceles.html
http://www.espaciologopedico.com/articulos2.php?Id_articulo=109
http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacida
des+Mentales/Sindrome+de+Down/Cover+down.htm
http://www.aeped.es/protocolos/genetica/6-down.pdf
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/Paediatrica/v03_n2/down.htm
http://cablemodem.fibertel.com.ar/aasw/index.html
http://www.williamssyndrome.org/forparents/hechos_sobre_el_sindrome_de_williams.pdf
www.espaciologopedico.com