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Cubierta WOODWARD - DI - OBSTETRICIA - España_Maquetación 1 19/06/12 16:35 Página 1 DIAGNÓSTICO IMAGEN por ® en español MARBÁN OSBORN WOODWARD OS- SEGUNDA EDICIÓN ® ® DIAGNÓSTICO IMAGEN ® por OBSTETRICIA ® ANATOMÍA RADIOLÓGICA para el DIAGNÓSTICO por IMAGEN ANATÓMICA ® ® OBSTETRICIA DIAGNÓSTICO IMAGEN ® WOODWARD Kennedy • Sohaey Byrne • Oh • Puchalski • Winter • McLean MARBÁN EDICIÓN PARA LA VENTA EXCLUSIVA en ESPAÑA ISBN 978-84-7101-859-5 MARBÁN MARBÁN 9 788471 018595 ® ÍNDICE 1 Primer trimestre 2 Encéfalo Introducción y visión general Introducción y visión general SECCIÓN Embriología y anatomía del primer trimestre SECCIÓN 1-2 2-2 Anne Kennedy, MD Anne Kennedy, MD Abordaje del primer trimestre Embriología y anatomía del encéfalo 1-14 Anne Kennedy, MD Abordaje del encéfalo supratentorial 2-18 Anne Kennedy, MD Abordaje de la fosa posterior 2-24 Anne Kennedy, MD Embarazo intrauterino Embarazo fallido en el primer trimestre Defectos craneales 1-18 Anne Kennedy, MD Hemorragia perigestacional Exencefalia, anencefalia 2-30 Thomas C. Winter III, MD 1-22 Ausencia de calota, acrania 2-34 Thomas C. Winter III, MD Roya Sohaey, MD Protrusión coriónica 1-26 Cefalocele occipital, parietal 2-38 Thomas C. Winter III, MD Anne Kennedy, MD Cefalocele frontal 2-44 Thomas C. Winter III, MD Embarazo ectópico Embarazo ectópico tubárico 1-28 Roya Sohaey, MD Embarazo ectópico intersticial Agenesia del cuerpo calloso 1-34 1-38 Embarazo ectópico en cicatriz de cesárea 1-42 Karen Y. Oh, MD Embarazo ectópico abdominal viii Karen Y. Oh, MD 2-54 Thomas C. Winter III, MD Holoprosencefalia semilobular 2-58 Thomas C. Winter III, MD 1-44 Karen Y. Oh, MD Embarazo heterotópico 2-50 Thomas C. Winter III, MD Holoprosencefalia alobular Karen Y. Oh, MD 2-46 Thomas C. Winter III, MD Atelencefalia, aprosencefalia Paula J. Woodward, MD Embarazo ectópico cervical Anomalías del desarrollo de la línea media Holoprosencefalia lobular 2-62 Thomas C. Winter III, MD 1-46 Displasia septoóptica Thomas C. Winter III, MD 2-66 Sintelencefalia 2-70 Thomas C. Winter III, MD Romboencefalosinapsis 2-138 Anne Kennedy, MD Anomalías del desarrollo cortical Esquisencefalia Malformaciones vasculares 2-74 Karen Y. Oh, MD Malformación de la vena de Galeno 2-140 Karen Y. Oh, MD Lisencefalia 2-78 Anne Kennedy, MD Heterotopia de la sustancia gris 2-82 Fístula arteriovenosa 2-144 Anne Kennedy, MD Malformación del seno dural Anne Kennedy, MD Paquigiria, polimicrogiria 2-84 2-146 Anne Kennedy, MD Anne Kennedy, MD Tumores Quistes Quiste del plexo coroideo Tumores encefálicos parenquimatosos 2-88 Roya Sohaey, MD Quiste aracnoideo 2-92 Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD Quiste glioependimario 2-96 2-148 Paula J. Woodward, MD Papiloma del plexo coroideo 2-152 Paula J. Woodward, MD Lipoma 2-154 Paula J. Woodward, MD Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD Lesiones destructivas Hemorragia intracraneal 2-100 3 Columna vertebral SECCIÓN Karen Y. Oh, MD Encefalomalacia, porencefalia 2-104 Thomas C. Winter III, MD Hidranencefalia Embriología y anatomía de la columna vertebral 2-108 Thomas C. Winter III, MD Estenosis del acueducto 2-112 Logan A. McLean, MD Chiari 2 2-116 2-122 2-126 Karen Y. Oh, MD Quiste de la bolsa de Blake Espina bífida Iniencefalia Síndrome de regresión caudal 3-14 3-18 3-26 Logan A. McLean, MD Médula anclada 2-128 3-22 Logan A. McLean, MD Cifosis, escoliosis Karen Y. Oh, MD Agenesia del vermis: parcial o completa Logan A. McLean, MD Logan A. McLean, MD 2-120 Anne Kennedy, MD Malformación de Dandy-Walker 3-12 Logan A. McLean, MD Roya Sohaey, MD Chiari 3 Logan A. McLean, MD Abordaje de la columna vertebral fetal Malformaciones de la fosa posterior 3-2 3-30 Logan A. McLean, MD Anne Kennedy, MD Megacisterna magna 2-132 Karen Y. Oh, MD Hipoplasia cerebelosa Anne Kennedy, MD 2-134 Diastematomielia 3-32 Logan A. McLean, MD Teratoma sacrocoxígeo Logan A. McLean, MD 3-34 ix Agenesia pulmonar 4 Cara y cuello 5-34 Anne Kennedy, MD SECCIÓN Linfangioma 5-36 Karen Y. Oh, MD Embriología y anatomía de la cara y el cuello 4-2 Roya Sohaey, MD Teratoma mediastínico/pulmonar Paula J. Woodward, MD Abordaje de la cara y el cuello fetales 4-14 Roya Sohaey, MD Labio leporino y fisura palatina 6 Corazón SECCIÓN 4-18 Roya Sohaey, MD Ausencia del hueso nasal 4-24 Roya Sohaey, MD Dacriocistocele 4-28 Roya Sohaey, MD Coloboma 4-30 Anne Kennedy, MD Epignato 4-32 Paula J. Woodward, MD 4-36 Thomas C. Winter III, MD Embriología y anatomía del sistema cardiovascular 6-2 Anne Kennedy, MD Abordaje del corazón fetal 4-40 Roya Sohaey, MD Localización anómala 4-44 Paula J. Woodward, MD 6-24 Michael D. Puchalski, MD 6-26 Michael D. Puchalski, MD Ectopia cardíaca Teratoma cervical 6-18 Michael D. Puchalski, MD Heterotaxia, síndromes cardioesplénicos Higroma quístico 6-30 Anne Kennedy, MD Defectos del tabique SECCIÓN Tórax Comunicación interventricular 5 Embriología y anatomía del tórax Abordaje del tórax fetal Comunicación auriculoventricular 5-2 5-12 5-14 Paula J. Woodward, MD Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares Derrame pleural 5-22 5-30 Paula J. Woodward, MD Síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias superiores Michael D. Puchalski, MD 6-44 Atresia tricuspídea 6-46 Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD 5-26 Paula J. Woodward, MD Quiste broncógeno 6-42 Michael D. Puchalski, MD Roya Sohaey, MD Secuestro broncopulmonar Malformaciones del lado derecho del corazón Displasia tricuspídea Paula J. Woodward, MD 6-40 Michael D. Puchalski, MD Anomalía de Ebstein 5-18 6-36 Michael D. Puchalski, MD Aneurisma del agujero oval Paula J. Woodward, MD Hernia diafragmática congénita 6-34 Michael D. Puchalski, MD Paula J. Woodward, MD Paula J. Woodward, MD Introducción y sinopsis Transposición visceral Bocio x 5-40 5-32 Estenosis y atresia pulmonares 6-48 Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD Malformaciones del lado izquierdo del corazón Corazón izquierdo hipoplásico Michael D. Puchalski, MD 6-52 Coartación e interrupción del arco aórtico 6-56 Michael D. Puchalski, MD Estenosis aórtica 6-60 Abordaje de la pared abdominal y del tubo digestivo Janice L. B. Byrne, MD Michael D. Puchalski, MD Ventrículo izquierdo de doble entrada Gastrosquisis Onfalocele 6-66 Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD Transposición de las grandes arterias 6-70 Michael D. Puchalski, MD 6-78 6-82 Michael D. Puchalski, MD 6-86 Michael D. Puchalski, MD 6-94 Teratoma pericárdico 7-52 Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD Malformación cloacal 6-96 Paula J. Woodward, MD Quiste por duplicación entérica 6-98 Anomalías peritoneales 6-100 Ascitis Michael D. Puchalski, MD 6-104 7-64 Karen Y. Oh, MD Peritonitis meconial, seudoquiste Michael D. Puchalski, MD 7-62 Paula J. Woodward, MD Michael D. Puchalski, MD Bradiarritmia 7-60 Paula J. Woodward, MD Anomalías del ritmo Taquiarritmia 7-56 Nicole Winkler, MD y Paula J. Woodward, MD Vólvulo Ritmo irregular 7-48 Paula J. Woodward, MD Atresia anal Michael D. Puchalski, MD 7-44 Paula J. Woodward, MD Atresia yeyunal, ileal 6-90 7-40 Paula J. Woodward, MD Atresia duodenal Michael D. Puchalski, MD Derrame pericárdico 7-36 Anomalías del tubo digestivo 6-80 Atresia esofágica Rabdomioma 7-34 Anne Kennedy, MD Anne Kennedy, MD Roya Sohaey, MD Miocardiopatía dilatada 7-30 Karen Y. Oh, MD Extrofia cloacal/síndrome OEIS Anomalías miocárdicas y pericárdicas Miocardiopatía hipertrófica 7-28 Karen Y. Oh, MD Extrofia vesical Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD Foco cardíaco ecógeno Janice L. B. Byrne, MD Anomalía del pedículo embrionario 6-74 Ventrículo derecho de doble salida 7-24 Pentalogía de Cantrell Michael D. Puchalski, MD Tronco arterioso 7-20 Janice L. B. Byrne, MD Defectos cardíacos conotroncales Tetralogía de Fallot Defectos de la pared abdominal 6-64 Michael D. Puchalski, MD 7-14 7-68 Paula J. Woodward, MD 7 Pared abdominal y tubo digestivo SECCIÓN Introducción y generalidades Embriología y anatomía de la pared abdominal y el tubo digestivo Janice L. B. Byrne, MD y Marcia L. Feldkamp, PhD, PA Quiste mesentérico Anomalías hepatobiliares Cálculos biliares 7-2 7-72 Paula J. Woodward, MD 7-74 Roya Sohaey, MD Quiste coledociano Paula J. Woodward, MD 7-76 xi Hemangioendotelioma del lactante Anomalías suprarrenales 7-78 Paula J. Woodward, MD Hemorragia suprarrenal Hamartoma mesenquimatoso 7-82 Paula J. Woodward, MD Anne Kennedy, MD Neuroblastoma Tumores hepáticos malignos 7-84 8-62 8-64 Paula J. Woodward, MD Paula J. Woodward, MD Malformaciones vesicales Válvulas uretrales posteriores 8 Aparato genitourinario SECCIÓN Karen Y. Oh, MD Síndrome del abdomen en ciruela pasa Ureterocele Embriología y anatomía del aparato genitourinario 8-2 Paula J. Woodward, MD 8-76 Karen Y. Oh, MD Anomalías del uraco 8-16 Anomalías genitales Variantes del desarrollo renal Genitales ambiguos 8-20 Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD Duplicación del sistema colector 8-22 8-26 8-28 8-92 Roya Sohaey, MD 8-94 Roya Sohaey, MD Hernia inguinal 8-30 8-96 Paula J. Woodward, MD Quiste ovárico Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD 8-98 Anne Kennedy, MD Malformaciones renales Agenesia renal bilateral Roya Sohaey, MD Torsión testicular Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD Ectopia cruzada con fusión 8-90 Hidrocele Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD Riñón en herradura 8-84 Roya Sohaey, MD Hipospadias Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD Riñón pélvico 8-80 Paula J. Woodward, MD Paula J. Woodward, MD Agenesia renal unilateral 8-72 Karen Y. Oh, MD Introducción y descripción general Abordaje del aparato genitourinario fetal 8-68 Hidrocolpos 8-32 8-102 Nicole Winkler, MD y Paula J. Woodward, MD Karen Y. Oh, MD Pelviectasia leve 8-36 Roya Sohaey, MD Obstrucción de la unión ureteropélvica 9 Aparato locomotor SECCIÓN 8-40 Displasias Roya Sohaey, MD Urinoma 8-44 Roya Sohaey, MD Displasia renal obstructiva 8-46 8-50 xii Paula J. Woodward, MD 9-10 Acondroplasia 9-16 Janice L. B. Byrne, MD 8-54 Anne Kennedy, MD Nefroma mesoblástico Acondrogenia, hipocondrogenia Janice L. B. Byrne, MD Roya Sohaey, MD Poliquistosis renal autosómica recesiva 9-2 Janice L. B. Byrne, MD Roya Sohaey, MD Riñón displásico multiquístico Abordaje de las displasias óseas Amelia, micromelia 9-20 Janice L. B. Byrne, MD 8-58 Displasia torácica asfixiante Janice L. B. Byrne, MD 9-24 Atelosteogenia 9-28 Janice L. B. Byrne, MD Displasia campomélica 9-30 Janice L. B. Byrne, MD Anomalías de la placenta y de las membranas Desprendimiento placentario 10-8 Roya Sohaey, MD Condrodisplasia punteada 9-34 Janice L. B. Byrne, MD Placenta previa 10-12 Roya Sohaey, MD Hipofosfatasia 9-38 Vasos previos 10-16 Roya Sohaey, MD Janice L. B. Byrne, MD Osteogenia imperfecta 9-40 Espectro de placenta adherente 10-18 Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de costilla corta-polidactilia 9-44 Janice L. B. Byrne, MD Displasia tanatofórica 9-46 Janice L. B. Byrne, MD Lago placentario, trombo intervelloso Roya Sohaey, MD Lóbulo accesorio 10-26 Roya Sohaey, MD Placenta circunvalada Malformaciones de las extremidades Pie zambo 9-52 Roya Sohaey, MD Pie en mecedora 9-56 Roya Sohaey, MD Pie en sandalia 9-58 Roya Sohaey, MD 9-60 Janice L. B. Byrne, MD Inserción marginal del cordón 9-64 Roya Sohaey, MD Polidactilia 9-66 Janice L. B. Byrne, MD 10-30 Roya Sohaey, MD Inserción velamentosa del cordón 10-32 Roya Sohaey, MD Corioangioma 10-34 Paula J. Woodward, MD 10-38 Paula J. Woodward, MD Separación corioamniótica Clinodactilia 10-28 Roya Sohaey, MD Teratoma placentario Malformación del rayo radial 10-22 10-40 Roya Sohaey, MD Anomalías del cordón umbilical Arteria umbilical única 10-42 Roya Sohaey, MD Sindactilia 9-70 Janice L. B. Byrne, MD Quiste del cordón umbilical 10-46 Roya Sohaey, MD Malformación mano/pie hendidos 9-74 Janice L. B. Byrne, MD Variz de la vena umbilical 10-50 Anne Kennedy, MD Artrogriposis, secuencia de acinesia 9-78 Janice L. B. Byrne, MD Aneurisma de la arteria umbilical 10-54 Anne Kennedy, MD Displasia femoral focal proximal 9-84 Karen Y. Oh, MD Vena umbilical derecha persistente 10-56 Roya Sohaey, MD Trombosis de vaso umbilical 10 Placenta, membranas y cordón umbilical SECCIÓN Anne Kennedy, MD 11 Gestaciones múltiples SECCIÓN Introducción y generalidades Abordaje de la placenta y el cordón umbilical 10-58 Abordaje de las gestaciones múltiples 10-2 Anne Kennedy, MD 11-2 xiii Gemelos bivitelinos diamnióticos 11-6 Síndrome de Apert 13-12 Janice L. B. Byrne, MD Anne Kennedy, MD Gemelos univitelinos diamnióticos 11-10 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 13-16 Janice L. B. Byrne, MD Anne Kennedy, MD Gemelos univitelinos monoamnióticos 11-14 Síndrome de Carpenter 13-20 Janice L. B. Byrne, MD Anne Kennedy, MD Discordancia de peso entre gemelos 11-18 Síndrome de CHARGE 13-22 Anne Kennedy, MD Anne Kennedy, MD Síndrome de transfusión fetofetal 11-22 Síndrome de Cornelia de Lange 13-24 Janice L. B. Byrne, MD Anne Kennedy, MD Perfusión arterial inversa gemelar 11-26 Fibrosis quística 13-26 Janice L. B. Byrne, MD Anne Kennedy, MD Gemelos siameses 11-30 Embriopatía diabética 11-34 Síndrome de Fryns Anne Kennedy, MD Trillizos y más Anne Kennedy, MD Feto en feto 11-38 Anne Kennedy, MD 13-28 Janice L. B. Byrne, MD 13-32 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de Holt-Oram 13-34 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de Joubert 13-38 Anne Kennedy, MD 12 Aneuploidía SECCIÓN Cribado para la aneuploidía Síndrome de Meckel-Gruber Paula J. Woodward, MD 12-2 Roya Sohaey, MD Trisomía 21 12-6 Roya Sohaey, MD Trisomía 18 12-12 Roya Sohaey, MD Trisomía 13 12-18 Roya Sohaey, MD Síndrome de Turner 12-24 Roya Sohaey, MD Triploidía 13-40 12-28 Roya Sohaey, MD Síndromes de terigión múltiples 13-44 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de Neu-Laxova 13-46 Anne Kennedy, MD Síndrome de PHACES 13-48 Anne Kennedy, MD Síndrome de Pfeiffer 13-50 Janice L. B. Byrne, MD Anomalía de Pierre Robin 13-54 Janice L. B. Byrne, MD Sirenomelia 13-56 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 13-60 Janice L. B. Byrne, MD 13 Síndromes y trastornos multisistémicos Esclerosis tuberosa SECCIÓN 13-64 Karen Y. Oh, MD Asociación VACTERL 13-68 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de deleción 22q11 13-2 Janice L. B. Byrne, MD Síndrome de Aicardi xiv Anne Kennedy, MD 13-72 Janice L. B. Byrne, MD 13-4 Anne Kennedy, MD Síndrome de bandas amnióticas Embriopatía por ácido valproico Embriopatía por warfarina 13-74 Janice L. B. Byrne, MD 13-8 Síndrome de Walker-Warburg Anne Kennedy, MD 13-76 Útero 14 Infección SECCIÓN Incompetencia del cuello uterino 16-12 Roya Sohaey, MD Citomegalovirus 14-2 Anne Kennedy, MD Mioma durante el embarazo 16-16 Roya Sohaey, MD Parvovirus 14-6 Janice L. B. Byrne, MD Toxoplasmosis 14-8 Janice L. B. Byrne, MD Anomalías del conducto de Müller durante el embarazo Anne Kennedy, MD Sinequias Varicela 14-10 Janice L. B. Byrne, MD 16-20 16-24 Roya Sohaey, MD Rotura uterina 16-26 Anne Kennedy, MD 15 Líquido, crecimiento y bienestar Ovarios SECCIÓN Quiste del cuerpo lúteo 16-30 Karen Y. Oh, MD Abordaje del bienestar fetal 15-2 Roya Sohaey, MD Quistes tecaluteínicos 16-32 Karen Y. Oh, MD Polihidramnios 15-8 Roya Sohaey, MD Síndrome de hiperestimulación 16-36 Karen Y. Oh, MD y Shawn E. Gurtcheff, MD, MS Oligohidramnios 15-12 Aparatos digestivo y genitourinario Roya Sohaey, MD Restricción del crecimiento intrauterino 15-16 Apendicitis durante el embarazo Roya Sohaey, MD Macrosomía 15-20 Síndrome HELLP Roya Sohaey, MD Hidropesía 15-22 16-42 Paula J. Woodward, MD Hidronefrosis materna Roya Sohaey, MD Anemia fetal 15-26 16-40 Anne Kennedy, MD 16-46 Anne Kennedy, MD Karen Y. Oh, MD y Antonio E. Frias, Jr., MD 17 Complicaciones del posparto SECCIÓN 16 Trastornos maternos durante el embarazo SECCIÓN Retención de productos de la concepción Enfermedad trofoblástica gestacional Mola hidatidiforme completa 16-2 Akram M. Shaaban, MBBCh Mola invasiva Endometritis 17-4 Paula J. Woodward, MD Hematoma en alerón vesical 17-6 Paula J. Woodward, MD 16-6 Akram M. Shaaban, MBBCh Coriocarcinoma 17-2 Paula J. Woodward, MD Trombosis de la vena ovárica 17-8 Paula J. Woodward, MD 16-8 Akram M. Shaaban, MBBCh xv Aparato genitourinario: Embriología y anatomía del aparato genitourinario Embriología y anatomía del aparato genitourinario DESARROLLO RENAL Nefrotomas cervicales (pronefros) Mesonefros Blastema metanéfrico Intestino Cápsula de Bowman Túbulo mesonéfrico Conducto mesonéfrico Aorta Glomérulos Tubo neural Túbulos mesonéfricos Alantoides Cloaca Yema ureteral 532 8 4 Conducto mesonéfrico Metanefros (Superior) En los embriones humanos aparecen 3 conjuntos de estructuras néfricas. Estas estructuras se forman e involucionan con una progresión craneocaudal. Los pronefros son pasajeros y carecen de función. Los mesonefros también degeneran aunque el conducto mesonéfrico distal persiste en los hombres y forma parte del aparato genital. (Centro) Corte transversal del embrión que muestra los mesonefros. Los túbulos y el conducto mesonéfricos se forman en la 4.ª semana fetal. Los vasos ramificados de la aorta alcanzan los extremos ciegos de los túbulos y forman los glomérulos. Aunque estos adquieren una función excretora en el embrión humano, degeneran a medida que se forman los metanefros. (Inferior) El 3.er riñón, y definitivo, se forma cuando la yema ureteral induce al blastema metanéfrico a formar el metanefros. 8 woodward (secc 8).indd 532 09/06/12 09:26 DESARROLLO DE LA VEJIGA Conducto vitelino Mesonefros Alantoides Intestino posterior Tabique urorrectal Conducto mesonéfrico Intestino caudal Cloaca Yema ureteral Aparato genitourinario: Embriología y anatomía del aparato genitourinario Embriología y anatomía del aparato genitourinario Alantoides Vejiga urinaria (porción vesical del seno urogenital) Uréter Tubérculo genital Conducto mesonéfrico Seno urogenital caudal Recto (Superior) La cloaca es una cavidad común para la comunicación temprana entre los aparatos urinario, digestivo y reproductor. Entre la 4.ª y la 6.ª semanas, el tabique urorrectal separa el seno urogenital anterior del recto posterior. (Inferior) La porción vesical más ancha del seno urogenital da la vejiga y se continúa directamente con el alantoides, situado por encima. El alantoides acaba involucionando para formar el uraco. La porción caudal del seno urogenital origina la porción inferior de la vagina femenina y la uretra peniana masculina. Los gérmenes uretrales se incorporan a la pared posterior de la vejiga formando la parte superior del trígono, mientras que los conductos mesonéfricos emigran en sentido inferomedial y acaban insertándose en la uretra prostática como conductos eyaculadores. 533 8 5 8 woodward (secc 8).indd 533 09/06/12 09:26 Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 Datos clave Terminología • Trisomía autosómica del cromosoma 18 Estudios de imagen • Las anomalías múltiples son un hallazgo característico Nos suelen observarse marcadores aislados • Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de la trisomía 21 Aumento de la translucidez nucal Ausencia de hueso nasal Flujo inverso del conducto venoso • Hallazgos típicos del 2.º trimestre Quistes del plexo coroideo (QPC) Mano cerrada + superposición del dedo índice Defectos cardíacos RCIU Cráneo con forma de fresa Arteria umbilical única Principales diagnósticos diferenciales • Trisomía 13 • Triploidía • Síndrome de Pena-Shokeir (seudotrisomía 18) • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Información clínica • Translucidez nucal + bioquímica Proporción de detección del 90% • Ecografía en el 2.º trimestre + bioquímica Proporción de detección del 80% • No se recomienda la amniocentesis para los QPC aislados en pacientes de bajo riesgo Deben observarse cuidadosamente el corazón y las extremidades del feto antes de determinar que el hallazgo es aislado • Es frecuente la muerte fetal intrauterina • El 94% de los que nacen vivos mueren en el primer año de vida (Izda.) Se ha utilizado la ecografía endovaginal en el 2.º trimestre para visualizar mejor el plexo coroideo de este feto con quistes del plexo coroideo (QPC) bilaterales. Se identificaron varios quistes . (Dcha.) Debido a la presencia de QPC se exploró cuidadosamente el corazón del feto. El estudio Doppler color con proyección de las 4 cámaras del corazón muestra una comunicación interventricular pequeña . Los resultados de la amniocentesis revelaron trisomía 18, y el feto murió en el útero en el 3.er trimestre. 834 (Izda.) Ecografía 3D de un feto con trisomía 18 en el 3.er trimestre que muestra mano cerrada con el dedo índice superpuesto . También hay otras anomalías. (Dcha.) Fotografía clínica de otro caso que muestra la posición típica de la mano que se observa en la trisomía 18. La mano se mantiene cerrada con los dedos superpuestos y, generalmente, el dedo índice se superpone a los otros dedos cerrados. 12 12 12 woodward (secc 12).indd 834 09/06/12 10:11 Terminología Abreviaturas • Trisomía 18 (T18) Sinónimos • Síndrome de Edwards Definiciones • Trisomía autosómica del cromosoma 18 Estudios de imagen Características generales • Mejor clave diagnóstica 1.er trimestre (11-14 semanas) ■■ Aumento de la translucidez nucal (TN) 2.º trimestre ■■ Anomalías principales múltiples ■■ Quistes del plexo coroideo (QPC) + otras anomalías ■■ Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) temprano Hallazgos ecográficos • Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de la trisomía 21 (T21) Aumento de la translucidez nucal (TN) ■■ F líquido subcutáneo detrás del cuello fetal ■■ F TN mayor en la T18 que en la T21 Ausencia de hueso nasal Flujo inverso en el conducto venoso Quiste del cordón umbilical Puede hacerse un diagnóstico precoz de algunas anomalías • Suelen existir varias anomalías principales Defectos cardíacos (90%) ■■ Variedad de defectos asociados a la T18 ––Comunicación interventricular ––Tetralogía de Fallot ––Ventrículo derecho con salida doble ––Defectos complejos ■■ Defecto cardíaco aislado y T18 ––Índice de probabilidad (IP) de 26 para la T18 ––Se recomienda la amniocentesis Anomalías musculoesqueléticas (75%) ■■ Unilaterales o bilaterales ■■ Manos cerradas + dedo índice superpuesto (50%) ■■ Malformación del eje radial ■■ Pie en mecedora ■■ Dedos en palillo de tambor ■■ Artrogriposis ––Contracturas de varias extremidades Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) (50%) ■■ Muchos con RCIU de aparición temprana ––14-24 semanas ■■ Puede observarse un patrón simétrico Anomalías de las vías urinarias (35%) ■■ Obstrucción de la salida de la vejiga ■■ Hidronefrosis Anomalías cerebrales (30%) ■■ Continuo de Dandy-Walker ––Defecto vermiano inferior ■■ Hipoplasia cerebelar ––Asociado a megacisterna magna ■■ Agenesia del cuerpo calloso ■■ Ventriculomegalia Anomalías faciales (20%) ■■ Labio leporino y fisura palatina ■■ Micrognatia ■■ Orejas con implantación baja 12 woodward (secc 12).indd 835 Hipertelorismo/microftalmía Higroma quístico (20%) ■■ Asociado a hidropesía Anomalías del aparato digestivo (20%) ■■ Onfalocele ––Intestino único con F riesgo de aneuploidía ■■ Hernia diafragmática ––Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18 ■■ Atresia esofágica ––Más frecuente en la T21 Espina bífida (12%) ■■ Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18 ■■ Se asocia a malformación de Chiari 2 Anomalías de la placenta ■■ Placenta pequeña ■■ En raras ocasiones quística (más probablemente triploidía) Polihidramnios ■■ RCIU + polihidramnios más preocupante • Marcadores de la T18 El QPC es el marcador característica ■■ El 50% de los fetos con T18 tienen QPC ■■ El 1% de todos los fetos normales tienen QPC ■■ Los QPC grandes son más preocupantes (> 10 mm) ■■ Que sean bilaterales no se asocia a un riesgo mayor ■■ Casi siempre se resuelven en la semana 32 Cráneo con forma de fresa ■■ Protuberancia lateral del cráneo ■■ Braquicefalia Megacisterna magna ■■ La cisterna magna mide > 10 mm ■■ Probablemente debido a hipoplasia cerebelar en la T18 ––Mida el diámetro cerebelar Arteria umbilical única (AUU) en el 50% de los fetos con T18 ■■ El 1% de los fetos normales tienen AUU Aumento del pliegue nucal ■■ Piel nucal > 5 mm ■■ Se mide en la imagen estándar de la fosa posterior ■■ Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 Recomendaciones radiológicas • Mejor herramienta de imagen Ecografía genética en el 2.º trimestre Cribado de la TN en el 1.er trimestre • Protocolo recomendado Si existen QPC, observe cuidadosamente las extremidades fetales y el corazón del feto ■■ Considere la ecocardiografía No cambie las fechas del embarazo cuando el RCIU es el diagnóstico correcto ■■ Ejemplo: un feto con QPC que mide como si tuviera 2 semanas menos Diagnóstico diferencial Trisomía 13 • Holoprosencefalia • Anomalías faciales Ciclopía Probóscide • Anomalías cardíacas • Polidactilia • RCIU Síndrome de Pena-Shokeir (seudotrisomía 18) • Artrogriposis neurógena Manos cerradas Contracturas articulares • RCIU 835 12 13 09/06/12 10:11 Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 • El 92% mueren en el primer mes de vida Triploidía • Conjunto extra completo de cromosomas • RCIU temprano grave • Placenta quística • Anomalías múltiples Síndrome de Smith-Lemli-Opitz • RCIU • Manos cerradas • Microcefalia • Anomalías de los genitales • Herencia autosómica recesiva Características patológicas Características generales • Genética Trisomía completa de todo o de la mayoría del cromosoma 18 ■■ Copia triplicada completa en el 80% ■■ El 10% son mosaico ■■ 10% con translocación INFORMACIÓN CLÍNICA Presentación • Signos/síntomas más frecuentes Anomalías múltiples ± marcadores menores ■■ Ejemplo: defecto cardíaco + QPC Múltiples marcadores menores o sutiles ■■ Ejemplo: QPC + manos cerradas La TN aumenta en el 1.er trimestre Anomalías de los resultados del perfil bioquímico del suero en el 1.er trimestre ■■ f proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) ■■ f HCG subunidad b (b-HCG) Anomalías en el cribado con la prueba cuádruple del suero materno ■■ f a-fetoproteína (AFP) ■■ f proteína gonadotropina coriónica humana (hCG) ■■ f estriol ■■ f proteína inhibina A Cribado en el 1.er trimestre con bioquímica ■■ Proporción de detección del 90% Ecografía genética en el 2.º trimestre + bioquímica ■■ Proporción de detección del 80% • Otros signos/síntomas Oligohidramnios Polihidramnios Hidropesía fetal RCIU Demografía • Edad 836 Edad materna avanzada (EMA) con mayor riesgo ■■ EMA: ≥ 35 años en el momento del parto ■■ El riesgo no es tan elevado como en la T21 • Epidemiología Incidencia: 1 por cada 8.000 nacidos vivos • Riesgo de recidiva IP de 3,8 para la recidiva de la T18 IP de 1,4 para cualquier trisomía Evolución natural y pronóstico • La muerte fetal intrauterina es frecuente 2/3 de los fetos que están vivos en la semana 16 mueren antes de término • El 94% de los niños que nacen vivos mueren en el primer año de vida Supervivencia media 12 días Supervivencia del 10% a los 6 meses Supervivencia del 6% en un año Supervivencia del 3% a los 3 años • Los supervivientes tienen retraso mental y físico grave Dificultades para alimentarse Hipotonía Tratamiento • Ofrezca la interrupción, centro de cuidados paliativos perinatales • Evite la tocólisis y la cesárea Comprobación diagnóstica Considere • Relacione los hallazgos ecográficos con la información clínica cuando observe un marcador aislado de la T18 Edad materna Resultados del perfil bioquímico Claves de interpretación de imágenes • Los marcadores aislados en pacientes de bajo riesgo nos suelen justificar la amniocentesis QPC, AUU, megacisterna magna, quiste del cordón umbilical Debe observar cuidadosamente el corazón y las extremidades del feto antes de determinar que el hallazgo es aislado LECTURAS RECOMENDADAS 1. De Souza E et al: Recurrence risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J Med Genet A. 149A(12):2716-22, 2009 2. Driscoll DA et al: Screening for fetal aneuploidy and neural tube defects. Genet Med. 11(11):818-21, 2009 3. Hsiao CC et al: Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 50(4):147-51, 2009 4. Tuuli MG et al: Prevalence and likelihood ratios for aneuploidy in fetuses diagnosed prenatally with isolated congenital cardiac defects. Am J Obstet Gynecol. 201(4):390, 2009 5. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 23(2):233-40, 2004 6. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18: the significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands. J Ultrasound Med. 23(2):241-5, 2004 7. Nicolaides KH: Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 191(1):45-67, 2004 8. Yeo L et al: Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med. 22(6):581-90; quiz 591-2, 2003 9. Brumfield CG et al: Ultrasound findings and multiple marker screening in trisomy 18. Obstet Gynecol. 95(1):51-4, 2000 12 14 12 woodward (secc 12).indd 836 09/06/12 10:11 (Izda.) Ecografía axial que muestran el cráneo con forma de fresa de un feto con trisomía 18 en el 2.º trimestre. El abultamiento lateral de los huesos parietales le da a la cabeza esta forma característica. El feto también tenía otras anomalías múltiples. (Dcha.) La cabeza está acortada y es ancha en este feto con braquicefalia en el 3.er trimestre. La braquicefalia suele ser idiopática, pero en este caso también se observaron otras anomalías en un feto con trisomía 18. Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 (Izda.) Ecografía axial en el 3.er trimestre en la que se observa megacisterna magna en un feto con T18. El diámetro bicerebelar era < percentil 5.º. La megacisterna magna suele ser idiopática y es menos preocupante si el cerebelo es normal. Este feto también tenía labio leporino y fisura palatina bilateral. (Dcha.) Imagen frontal en T2 que muestra un defecto vermiano que permite la comunicación de la cisterna magma con el 4.º ventrículo , lo que crea un aspecto de «ojo de cerradura». Este feto con T18 tenía otras anomalías. (Izda.) Ecografía frontal de la cara en la que se aprecia labio leporino unilateral en este feto con T18. En esta misma imagen también se observa un pequeño defecto del tabique ventricular membranoso . Este feto también tenía quistes del plexo coroideo. (Dcha.) Otro feto con T18 y múltiples anomalías muestra labio leporino bilateral . Anomalías faciales, como labio leporino y fisura palatina, micrognatia y orejas de implantación baja, todas asociadas a la T18. 837 12 15 12 woodward (secc 12).indd 837 09/06/12 10:11 Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 (Izda.) Imagen del eje longitudinal del brazo en la que se observa una anomalía del eje radial en un feto con T18 en el 2.º trimestre. Solo hay un hueso en el antebrazo , y el radio no existe (obsérvese el húmero ). La mano está desviada medialmente y solo tiene 3 dedos . No existen los dedos pulgar e índice. (Dcha.) Fotografía de una anomalía del eje radial en otro feto con T18 en la que se aprecia ausencia del pulgar, antebrazo corto y desviación medial de la mano. (Izda.) Ecografía frontal que muestra la posición típica de la mano de un feto con T18. La mano está cerrada y el dedo índice se superpone a los otros dedos. (Dcha.) Fotografía clínica de un recién nacido con T18 en la que se observan las dos manos cerradas y los dedos superpuestos. En este bebé, el índice y el 5.º dedo se superponen a los dedos medio y anular; también tenía tetralogía de Fallot, y vivió hasta los 11 meses. 838 (Izda.) Ecografía 3D en el 3.er trimestre de un pie en mecedora de un feto con T18, que muestra la parte posterior del pie, convexa y redondeada . También había otras anomalías, y el feto murió en el útero cerca del final del embarazo. (Dcha.) Fotografía clínica después del parto en la que se observa el pie aplanado y convexidad leve de la parte posterior del pie . 12 16 12 woodward (secc 12).indd 838 09/06/12 10:11 (Izda.) Ecografía sagital de la línea media en la que se aprecia aumento notable de la TN (calibradores) en este feto de 12 semanas. (Dcha.) Además, existe un defecto de la pared abdominal anterior bien encapsulado, grande , y el cordón se inserta encima del contenido abdominal extracorpóreo. El hallazgo es más sospechoso de onfalocele que de hernia intestinal fisiológica. Se realizó la biopsia de las vellosidades coriónicas el mismo día y se hizo un diagnóstico precoz de T18 en este embarazo. Aneuploidía: Trisomía 18 Trisomía 18 (Izda.) Al realizar un cribado de rutina de la TN se observó aumento de la TN , y se realizó un estudio anatómico. (Dcha.) Ecografía transversal a través de las extremidades superiores que muestra desviación medial de las manos , lo que indica un diagnóstico de malformación bilateral del eje radial en el 1.er trimestre. (Izda.) Proyección transversal a través del abdomen del mismo caso en la que se observa un onfalocele que contiene intestino con una membrana y edema de la pared corporal . (Dcha.) Además, había una arteria umbilical única que se apreciaba en la pelvis. La constelación de hallazgos (f TN, malformación bilateral del eje radial, onfalocele que contiene intestino y arteria umbilical única) era muy sospechosa de T18. La biopsia de las vellosidades coriónicas confirmó el diagnóstico. 839 12 17 12 woodward (secc 12).indd 839 09/06/12 10:11 Cubierta WOODWARD - DI - OBSTETRICIA - España_Maquetación 1 19/06/12 16:35 Página 1 DIAGNÓSTICO IMAGEN por ® en español MARBÁN OSBORN WOODWARD OS- SEGUNDA EDICIÓN ® ® DIAGNÓSTICO IMAGEN ® por OBSTETRICIA ® ANATOMÍA RADIOLÓGICA para el DIAGNÓSTICO por IMAGEN ANATÓMICA ® ® OBSTETRICIA DIAGNÓSTICO IMAGEN ® WOODWARD Kennedy • Sohaey Byrne • Oh • Puchalski • Winter • McLean MARBÁN EDICIÓN PARA LA VENTA EXCLUSIVA en ESPAÑA ISBN 978-84-7101-859-5 MARBÁN MARBÁN 9 788471 018595 ®
