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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
A propósito de un caso
Laura Fernández Sobrino
R2 Enfermería Pediátrica
HISTORIA CLÍNICA
Lactante
8 meses
 Antecedente personales y familiares:
- Embarazo controlado. Serologías normales.
- Padres sin enfermedades de interés.
- Nacimiento a término. Parto vaginal eutócico. PAEG: 3.300 g.
Consulta a su Pediatra al mes de vida
Por estreñimiento. Se objetiva importante hipotonía.
Neurología
Electromiograma y estudio genético.
Diagnóstico
Atrofia Muscular Espinal Tipo I. Delección de los 2 alelos del gen SMN1.
Viajan a EE.UU (Ohio y Boston)
¿Ensayo clínico terapia génica? Anulado por la FDA.
Regreso a España. HNJS Madrid
Programa de hospitalización domiciliaria de la Unidad de Cuidados Paliativos.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Trastorno neurodegenerativo genético
Afectación selectiva motoneuronas
del asta anterior de la M.E
Etiología
• Genética, monogénica, autosómica recesiva.
• Delección del gen SMN1, ubicado en el cromosoma 5 y que codifica la
proteína “survival of motor neurons”.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Hipotonía.
 Atrofias y debilidad muscular.
 Abolición de reflejos osteotendinosos.
 Fasciculaciones.
 Exploración física
 Palidez cutánea.
 Llanto débil.
 Brazos extendidos junto al tronco. Ligera pronación del antebrazo.
 Manos con ligera flexión de 3 o 4 dedos.
 Abducción de piernas, “ancas de rana”. Rodillas flexionadas.
 Abolición de reflejos de estiramiento.
 Respiración diafragmática: tórax campaniforme, abdomen globuloso.
 Retracción muscular de los isquiotibiales y flexores del codo.
EVOLUCIÓN
Forma I o
Enfermedad de
Werdnig-Hoffmann
Forma II intermedia
• Comienzo antes de los
6 meses.
• Comienzo entre los 618 meses.
• Comienzo después de
los 18 meses.
• Fallecimiento antes de
los 2 años.
• Fallecimiento en la
adolescencia.
• Deambulación
independiente hasta la
infancia o adolescencia.
• No se logra la
sedestación.
• No se logra la
deambulación
autónoma.
2º enfermedad hereditaria letal más frecuente.
Incidencia: 1/10.000 nacidos vivos.
Portadores: 1/40-1/60.
Forma III o
Enfermedad de
Kugelberg-Welander
DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA
1. DETERIORO DE LA VENTILACIÓN MECÁNICA
2. LIMPIEZA INEFICAZ DE LA VÍA AÉREA
3. DETERIORO DE LA MOVILIDAD FÍSICA
4. DETERIORO DE LA DEGLUCIÓN
5. RIESGO DE DETERIORO DE LA INTEGRIDAD CUTÁNEA
6. ESTREÑIMIENTO
7. DÉFICIT DE ACTIVIDADES RECREATIVAS
8. RIESGO DE CANSANCIO DEL ROL DE CUIDADOR
9. RIESGO DE SUFRIMIENTO ESPIRITUAL
DETERIORO DE LA VENTILACIÓN ESPONTÁNEA
r/c Fatiga de los músculos respiratorios m/p Disminución de la
Sat.O2, aumento de la F.C y respiración abdominal
 Oxigenoterapia:
• Proporcionar O2 cuando se aprecien síntomas de hipoxemia (cianosis peribucal).
• Disponer de varios dispositivos de aporte de 02 y cambiar en función de la Sat.O
y/o trabajo respiratorio.
Sistema de bajo flujo
Sistema de alto flujo
 Signos de trabajo
respiratorio
Sistema de bajo flujo.
Alta [O2]
 Signos de hipoxemia
• Administrarlo a través de un sistema humidificador.
• Comprobar periódicamente cantidad de oxígeno líquido.
• Disponer de una mochila de oxígeno portátil.
• Observar si se producen lesiones en la piel debido al dispositivo de aporte
de O2 empleado.
 Manejo de la ventilación mecánica no invasiva
 BIPAP nocturna.
• Considerar su empleo si aumento brusco del
respiratorio.
• Conocer los parámetros y saber modificar
modalidad por picos.
 Administración de Morfina si signos de disnea.

incorporar al paciente.
LIMPIEZA INEFICAZ DE LA VÍA AÉREA
r/c Retención de las secreciones m/p tos inefectiva
 Aerosolterapia.
 Fomentar la tos: Disponer de un “Cough assist”.
 Fisioterapia torácica: Vibración manual.
 Realizar lavados nasales.
 Aspiración de la vías aérea: Pre-oxigenar.
DETERIORO DE LA MOVILIDAD FÍSICA
r/c Deterioro neuromuscular m/p limitación completa de la
capacidad para moverse.
 Terapia de ejercicios: Movilidad articular.
 Prevención de caídas.
 Manejo ambiental: cama, dispositivos, luz, distribución…
DETERIORO DE LA DEGLUCIÓN
r/c Deterioro neuromuscular m/p Atragantamiento
 Gastrostomía con funduplicatura de Nissen
RIESGO DE DETERIORO DE LA INTEGRIDAD CUTÁNEA
r/c Inmovilidad física y factores mecánicos
(sujeciones, gastrostomía)
 Prevención de úlceras por presión
Utilizar escalas de valoración de riesgo de UPP.
16 puntos
Riesgo bajo
 Vigilar diariamente si hay enrojecimiento, calor, edema o drenaje en piel y mucosas,
incidiendo en pliegues y zonas de apoyo.
 Secar bien después del baño.
 Utilizar ácidos grasos hiperoxigenados en zonas de presión, fricción o eritematosas.
Cuidados de la gastrostomía:
Observar si hay drenaje periostomal.
Comprobar el globo del botón 1/semana mínimo.
Lavar tejido circundante con S.S.F, secar y aplicar
crema protectora.
• Rotar punto de apoyo del botón.

•
•
•
 Manejo de la nutrición
• Asegurarse de que la dieta proporciona suficiente aporte de calorías y un alto
contenido proteico.
 Manejo de presiones
• Vestirle con prendas no ajustadas.
• Facilitar pequeños cambios de la carga corporal
(rotación de cabeza, DL según tolerancia)
ESTREÑIMIENTO
r/c Debilidad de los músculos abdominales m/p
Disminución de la frecuencia, distensión y masa abdominal palpable
 Vigilar la aparición de signos y síntomas de impactación fecal.
 Proporcionar agua libre con la alimentación.
 Fomentar el aumento de la frecuencia en la administración
de líquidos.
 Aumentar el contenido de fibra: Introducción de frutas
y verduras en la dieta.
 Realizar estimulación con sonda rectal.
 Administrar supositorio rectal de glicerina
si no deposición > 2 días.
DÉFICIT DE ACTIVIDADES RECREATIVAS
r/c entorno desprovisto de actividades recreativas m/p los
pasatiempos habituales no pueden realizarse en el entorno habitual
RIESGO DE CANSANCIO DEL ROL DE CUIDADOR
r/c Falta de respiro para el cuidador
RIESGO DE SUFRIMIENTO ESPIRITUAL
r/c Cambios vitales
 Proporcionar información acerca del Servicio de Respiro.
 Ofrecer sugerencias para la realización de actividades durante el permiso.
 Disponer tiempo para que la familia hagan preguntas y expresen
inquietudes.
 Colaboración con la familia para identificar y dar prioridad a los objetivos
de cuidado.
 Informar acerca de la musicoterapia.
 Orientación en el sistema sanitario.
 Fomentar la implicación de todos los miembros de la familia en el
domicilio en el cuidado emocional y físico del paciente.
BIBLIOGRAFÍA
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