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Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
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C A P Í TU L O 4 • OBSTETRICIA
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
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EXAMEN ECOGRÁFICO MORFOLÓGICO FETAL
ANORMAL EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
(18-23 SEMANAS)
Dr. Philippe Massoc L.
Ginecoobstetra. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología y Obstetricia.
Hospital Guillermo Grant Benavente. Concepción. Chile.
La tasa de malformaciones permanece
invariable desde inicios del siglo XX. Si se incluyen
malformaciones mayores, menores, abortos y
mortinatos, las malformaciones afectan al 10% de las
gestaciones. La incidencia de anomalías congénitas
severas al nacimiento es de 2-3% en la población
general, siendo responsables del 20-25% de las
muertes perinatales y de porcentajes incluso mayores
de morbilidad perinatal.
Las malformaciones cerebrales representan en los
RN alrededor del 9% de las malformaciones aisladas
y el 15,9% en los polimalformados. Lo que hace que
el SNC sea un elemento crítico en el Diagnóstico
Antenatal(1).
El uso del US en obstetricia fue introducido en 1958
por Ian Donald, considerándose uno de los grandes hitos
de la medicina. Se considera que hoy entre al 60-100%
de las mujeres en EE.UU. y el occidente europeo se les
realizan ecografías en prenatal.
Los transductores o sondas endovaginales existen
desde hace muchos años y permiten un estudio de las
estructuras embrionarias de forma bastante precisa.
1 Briard ML; Arch Fr Pediartr 1975; 32: 123-138.
EXAMEN ECOGRÁFICO MORFOLÓGICO
ANORMAL DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
El cerebro es uno de los órganos donde su
desarrollo es particularmente interesante de estudiar,
principalmente en la ecografía. A las 8 SA ya se pueden
observar cavidades endocerebrales especialmente
visibles en un corte coronal. A las 11 SA el embrión
ya se convierte en un feto y reacciona a estímulos
externos, donde se observan además movimientos de
deglución y de extremidades.
EMBRIOLOGÍA
Antes del cierre de tubo neural, la extremidad
cefálica presenta 3 estructuras bien identificables:
prosencéfalo o cerebro anterior, el mesencéfalo o
cerebro medio y el romboencéfalo o cerebro posterior.
El prosencéfalo y el romboencéfalo se van a dividir.
El primero en telencéfalo y el diencéfalo, y el segundo
en metencéfalo y en mielencéfalo. El telencéfalo
da 2 eminencias laterales que van a constituir los
hemisferios cerebrales. Los ventrículos laterales
comunican por medio del agujero de Monroe con el
tercer ventrículo (V3) y éste con el cuarto ventrículo
(V4) por medio del acueducto de Sylvio.
A las 8 SA el polo cefálico está flectado, el
diámetro biparietal mide 5 mm. En el polo superior,
hacia posterior, se observa una cavidad anecogénica
que corresponde al romboencéfalo. Entre las 8 y 9
SA es cuando las cavidades embrionarias encefálicas
pueden ser mejor estudiadas, el embrión mide 19
mm de longitud, en un corte sagital se reconocen de
adelante hacia atrás el diencéfalo, el mesencéfalo y
el romboencéfalo. En un corte coronal posterior se
puede observar el raquis. A 9 SA se pueden identificar
otras estructuras, en corte sagital el diencéfalo,
mesenencéfalo y romboencéfalo que se divide en
metencéfalo y en mielencéfalo (Figura 1).
Figura 1. En un corte sagital estricto podemos observar
el prosencéfalo o cerebro anterior que se dividirá en
telencéfalo y el diencéfalo (1), el mesencéfalo o cerebro
medio que se dividirá en metencéfalo y en mielencéfalo
(2) y el romboencéfalo o cerebro posterior (3).
82
Capítulo 4 - Obstetricia
A las 10 SA en corte axial, se observan los
ventrículos laterales con los plexos coroideos (Figura
2). A 11 SA ya se pueden identificar estructuras de
la línea media: en un corte axial, los pedúnculos
cerebrales, cerebelo y V4.
El cuerpo calloso se empieza a formar a las 15 SA,
el que se desarrolla de adelante hacia atrás, terminando
a las 22 SA. Particular interés constituye la eco
tridimensional que nos permite obtener un volumen del
embrión y secundario a esto obtener distintos niveles
de cortes en los 3 planos espaciales. Esto nos va a
permitir realizar el diagnóstico precoz de anomalías
como la acrania, anencefalia y holoprosencefalia. Es
entre las 8 y 9 SA que las vesículas cerebrales son
mejor visualizadas, y su ausencia puede ser un signo
de anomalía cerebral.
Ben Pansky. Review of Medical embryology.
Macmilliam Publishing Company 1986; 362-427.
ser dramáticas. Esta puede ser parcial o completa,
aislada o asociada a otras malformaciones, a síndromes
genéticos que incluyen anomalías cromosómicas o
metabólicas(2-4).
El consejo a los padres es difícil. La ACC
asociada a una malformación cerebral, a una anomalía
cromosómica, a un síndrome malformativo o a una
anomalía metabólica, es siempre desfavorable. Pero
el pronóstico es incierto cuando se trata de una ACC
aislada(5). Es entonces primordial que una ecografía
complementada con una resonancia magnética (RM)
cerebral, haga o confirme primero el diagnóstico de
ACC y en segunda intención realice la búsqueda de
otras malformaciones asociadas.
El cuerpo calloso (CC) se desarrolla en el periodo
post embrionario a partir de la semana 10 de gestación;
se completa al sexto mes, después del desarrollo de
dos otras conexiones más precoces, las comisuras
anteriores y el hipocampo. Esto podría explicar
porque su visualización prenatal no puede ser posible
hasta las 20 semanas de amenorrea (SA). El CC se
desarrolla desde el rostrum hacia la región caudal, con
la formación respectiva del genu corporis, el cuerpo
y el esplenium.
Este proceso de desarrollo es importante: los casos
de ACC parcial comprometiendo la porción anterior
son principalmente debido a destrucción por patología
vascular o infecciosa y aquellos afectados en la
porción posterior resultan regularmente de anomalías
del desarrollo(5-9) (Figura 3) (Tabla I).
En las series actuales de medicina fetal, la ACC
representa alrededor de 3-5% de las malformaciones
Figura 2. En un corte axial, el telencéfalo da 2 eminencias
laterales que van a constituir los hemisferios cerebrales.
Atrás se puede observar el romboencéfalo (R).
1. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANOMALÍAS DE LA LÍNEA MEDIA
• AGENESIA DE CUERPO CALLOSO
El Cuerpo Calloso es la principal y más larga
conexión interhemisférica del cerebro humano,
está formado por un reagrupamiento de axones
comisurales neocorticales, donde su normal desarrollo
es testigo de la adecuada situación de los circuitos
interhemisféricos(1).
La Agenesia de Cuerpo Calloso (ACC) es una
patología rara con consecuencias clínicas que pueden
Figura 3. Hipoplasia cuerpo calloso.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
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TABLA I.
SIGNOS EVOCADORES DE AUSENCIA DE CUERPO CALLOSO
Corte transversal (axial)
• Dilatación moderada de ventrículos laterales. En “aspecto de gota de agua” (Figura 4 a).
• Dilatación moderada, bilateral, simétrica de los cuernos occipitales.
• Ausencia o aspecto inusual del cavum septum pellucidum.
• Aumento del espacio interhemisférico.
• Aumento de la distancia entre los cuernos frontales, con aspecto cóncavo (Figura 4b).
• Alargamiento del III ventrículo.
• Hipoplasia cerebelosa asociada o no a un agrandamiento de la fosa posterior.
Corte sagital
• Aspecto anormal de las circunvoluciones (Figura 5).
• Interrupción o ausencia total de la arteria pericallosa (Figura 6).
• Disposición radiar de las cisuras cerebrales de la cara interna de los hemisferios cerebrales
(visible a partir de las 32SA).
• Imagen hiperecogénica evocando un lipoma de la línea media.
Corte frontal
• Expansión ascendente del III ventrículo, interpuesto entre los cuernos frontales alcanzando la
cisura interhemisférica.
Otros signos de sospecha
• Microcefalia: medición de perímetro craneano <-3 DS.
• Sospecha de hipertelorismo.
• Todo contexto polimalformativo, en particular sobre la línea media (cráneo-facial).
4a
Figura 5.
Agenesia cuerpo
calloso, véase
la dirección
radiar de las
circunvoluciones.
4a
Figura4 a, b. Ventrículo lateral en forma de “gota
de agua” al corte axial, y en “astas de toro” en corte
coronal.
Figura 6. Al modo energy o Doppler color se puede
observar que la arteria cerebral anterior no se continúa
con la arteria pericallosa, sino que sigue un trayecto
ascendente.
84
Capítulo 4 - Obstetricia
del sistema nervioso central (SNC) diagnosticadas
por ecografía obstétrica y alrededor de 50% de la
anomalías de la línea media(7).
La ACC es la malformación comisural más
frecuente(10). Su prevalencia es difícil de precisar
en la población general, por ser a veces totalmente
asintomática y varía en función de las poblaciones
estudiadas(5,7,11,12). Se calcula en 3-7/10.000 en la
población general. Así es como en grandes series de
autopsias el descubrimiento fortuito de una ACC es
de 1/19.000(13); y en imagenología en instituciones
especializadas en desordenes mentales es de 2-4%(1416)
.
En función de la gestación, el CC es visto en corte
sagital entre las 17-18 SA como una fina imagen lineal
hipoecogénica de 1 mm de espesor, destacando el
genu corporis y la parte corporal; entre las 22-23 SA
el CC es visto en su totalidad en corte sagital, mide
1,8 mm de espesor corporal en promedio. Entre las
32-33 SA el CC mide 2,5 mm de espesor corporal;
en corte coronal anterior, permitiendo visualizar muy
bien la comisura callosa en toda su extensión.
Criterios ecográficos
• Diagnósticos
Es posible poner en evidencia a través de la
ecografía una ACC durante el segundo trimestre del
embarazo, a partir de las 17-18 SA.. Una ACC será
sospechada por la observación de signos indirectos
a partir de las 21-22 SA; en caso de fuerte sospecha
un examen complementario a las 25 SA permitirá
confirmar el diagnóstico por visualización directa de
ausencia parcial o total de CC(7,9) (Tabla II).
TABLA II
SIGNOS DE SOSPECHA DE ACC
Ventriculomegalia
• Cuernos frontales en “cuernos de toro” (teardrop sign)
• Ausencia cavum septum pellucidum
• Ausencia Cuerpo calloso en corte sagital.
Signos indirectos de ACC
• Aumento de la separación de los hemisferios •
•
•
con una cisura interhemisférica prominente.
Ascenso del III ventrículo
Lesión de la línea media (lipoma, quiste)
Dirección ascendente de la arteria pericallosa
El Doppler color tiene un gran aporte ante la
sospecha de esta patología. La arteria pericallosa,
caracterizada por ser un vaso semicircular en corte
sagital, puede estar ausente; en este caso la arteria
cerebral anterior no adopta su trayecto curvilíneo en
rededor del CC, sino que adopta una trayectoria radial
ascendente donde su terminal es la arteria callosomarginal. Este signo puede ser visto precozmente
antes de las 22 SA.
La distinción entre ACC completa o parcial es
difícil de realizar sólo por US y el recurso de la
RM se hace necesario para aportar argumentos en
favor de una u otra situación. El diagnóstico de
ACC parcial se basa en la realización de cortes
coronales seriados que tienden a precisar mejor
la localización y el espesor del CC. La agenesia
parcial es clásicamente de la porción posterior;
sin embargo, puede existir una destrucción parcial
anterior secundaria de origen clástico (17) . La
hipoplasia de CC puede dar falsos positivos de
diagnóstico de ACC(8).
La RM tiene un importante rol en el diagnóstico
de ACC, esta permite una excelente visualización del
cerebro fetal y sin consecuencias para el feto, lo que
otorga una ayuda complementaria invaluable ante la
sospecha de este diagnóstico. Actualmente la RM se
sugiere para confirmar o descartar una sospecha de
ACC o para la búsqueda de anomalías intracranianas
asociadas. Es de mayor sensibilidad para anomalías
de la giración, de malformaciones de la fosa posterior
y precisa mejor aún la topografía de lesiones quísticas
asociadas(18) (Tabla III).
En un estudio de Lair-Milan (1997)(19), sobre 29
RM cerebrales antenatales realizadas por dilatación
ventricular, 5 ACC fueron detectadas y el diagnóstico
de ACC fue propuesto por error en 2 casos (21).
Sonigo et al (1995)(17) sobre 48 fetos entre 21 y
38 SA que presentaban una ACC, en 65% de los
casos fue sospechado por US; en 35% de los casos
fue diagnosticado por la RM. El principal signo de
sospecha, así como en otras series, fue una dilatación
ventricular(3,5,22,27).
El rol de la RM fetal en el estudio antenatal
de la ACC es esencialmente en la búsqueda de
malformaciones cerebrales asociadas, las que son
frecuentes (en alrededor del 75% de los casos)
(7,17)
.
Después de un estudio ecográfico, RM y cariotipo,
sólo 15% de ACC se pueden considerar como aisladas;
es decir, sin anomalía cerebral o extracerebral, ni
anomalía de cariotipo, ni antecedente familiar de ACC
con mal desarrollo psicomotor(5,17) (Tabla IV).
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
TABLA III.
ANOMALÍAS CEREBRALES EVIDENCIADAS
POR RM EN ACC
Giración
• Paquigiria
• Lisencefalia
• Esquizencefalia
• Anomalía de operculización Silviana
Heterotopía subependimaria
Nódulo subependimario
Atrofia difusa
Hipoplasia de lóbulos frontales
Microcefalia
Fosa posterior
• Dandy Walker
• Quiste aracnoídeo
• Hipoplasia cerebelosa
• Mega-gran cisterna
Quiste interhemisféricos
Hipotelorismo
Dismorfia facial
Encefalocele occipital
Macrocrania con alargamiento de los espacios subaracnoideos
Dilatación ventricular
Leucodistrofia
• Pronósticos
La ACC puede ser aislada, ser uno de los
elementos claves de un síndrome genético particular o
integrarse en un síndrome polimalformativo. La ACC
se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad:
muchos síndromes la asocian. La base de datos de
ayuda al diagnóstico LDDB (London Dysmorphology
Data Base) que contiene 175 síndromes genéticos
que conllevan una ACC. En la mayoría de los casos
esta malformación no ha sido reportada más que
raramente y la asociación no puede ser retenida como
significativa.
La recurrencia familiar depende de la etiología de
base, si es esporádico o cromosómico (1%), pero hay
casos que presentan un patrón autosómico recesivo
(25%) o ligado al cromosoma X (50%)(20).
Se asocia a veces a patología materno-fetal
identificable o no por niveles amnióticos positivos
para estas(10,22).
• Enfermedades tóxicas: alcohol(23), drogas (valproato,
cocaína)(24,25).
• Enfermedades inflamatorias: toxoplasmosis,
rubéola, virus influenzae(26).
• Diabetes materna.
• Daño anoxo-isquémico cerebral pre o perinatal
(enfermedades metabólicas del feto)(3,27).
La distinción entre ACC completa o parcial es
85
TABLA IV.
ANOMALÍAS ASOCIADAS
MÁS FRECUENTES A ACC
Anomalías cerebrales
•
Dilatación ventricular evolutiva
•
Hipoplasia parcial del cerebelo
•
Arnold-Chiari
Dandy-Walker
•
•
Microcefalia
Anomalía de la giración (lisencefalia, •
paquigiria)
•
Quiste de plexos coroideos
•
Quiste(s) interhemisférico(s) (aracnoideo)
•
Lipomas y heterotopías subependimarias
Anomalías faciale
•
Fisura labial uni o bilateral o labiopalatina
•
Paladar hendido
Hipotelorismo o hipertelorismo
•
•
Micrognatia
Dismorfias diversas
•
Anomalías cardiacas
•
CIV
•
Canal atrioventricular
•
Estenosis aórtica (coartación)
Anomalías abdominales
Hernia diafragmática
•
Anomalías renales
Hidronefrosis
•
•
Ectopía renal
Anomalías esqueléticas
•
Polidactilia
Anomalías de cariotipo
Trisomía 8, 13, 18 y 21
•
•
Ploidías (tri, tetra)
difícil de realizar sólo por ecografía y la ayuda de la
RM es fundamental para aportar argumentos a favor
de una o de otra(7). Sin embargo, algunos signos
pueden plantear la sospecha de una ACC parcial de
la porción posterior:
• En corte transversal, la expansión hacia la línea
media de los cuernos occipitales modificando la
arquitectura normal de los ventrículos laterales.
• En corte sagital, la presencia del genu corporis del
CC hacia adelante con la presencia de la arteria
pericallosa y la disposición radial de las cisuras de
la cara interna de los hemisferios cerebrales en la
zona donde el CC está ausente.
Este diagnóstico aunque difícil, es importante
porque la ACC es un factor de riesgo para la presencia
de otras malformaciones, ya sean neurológicas o
genéticas(7). Pilu et al en 1993 reportan que el US
diagnostica 30/35 casos(29) y d’Ercole en 1998 reporta
86
que gracias al US transvaginal la detección es de 4/6
casos(3).
Las dificultades pueden ser debidas a la posición
fetal, obesidad materna y asociación de anomalías
cerebrales(5).
Hay que realizar un estudio más acucioso en
aquellas pacientes con factores de riesgo: antecedente
de síndrome mendeliano con ACC(30), embarazo con
alteración de la línea media o antecedente de éste 31
o ante la sospecha de contacto con teratógenos (ya
mencionados anteriormente)
Es imposible aportar en periodo prenatal
elementos pronósticos favorables de certeza.
Estudios complementarios con un seguimiento
pediátrico estricto son indispensables para poder
emitir un adecuado pronóstico fetal(2,7,11); esto no
es fácil de realizar, ya que en Europa y en Estados
Unidos la ley permite la interrupción del embarazo
por razones médicas justificadas (ante cualquier
alteración o malformación que conlleve un gran
retardo psicomotor y social).
El consejo en casos de ACC aislada es difícil
de realizar, ya que este puede ser asintomático o
revelar déficit durante un examen neurológico como
incapacidad manual, discriminación de temperatura
y tacto. Pueden tener problemas neurológicos como
inestabilidad, déficit intelectual variable y psicosis.
Estas alteraciones son más corrientes en casos de
asociación de otras anomalías cerebrales; por lo
general, los niños con ACC aislada están libres de
estos problemas(32). En las series estudiadas de niños
seguidos en periodo postnatal, se observa un rango de
32-86% de desarrollo de normalidad; en cambio, en
los casos con anomalía asociada se observa siempre
algún tipo de alteración neurológica.
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88
Capítulo 4 - Obstetricia
HOLOPROSENCEFALIA
La holoprosencefalia reagrupa un conjunto de
malformaciones complejas del cerebro y de la cara,
que van desde la ciclopia con vesícula presencefálica
monoventricular, pasando por formas intermediarias
como la holoprosencefalia semilobar, hasta anomalías
mucho más sutiles de tipo holoprosencefalia lobar. Se
trata de alteraciones precoces de la organogénesis que
provocan un defecto de clivaje del prosencéfalo(1).
Es importante reconocerlas porque las formas
más graves, en particular la de tipo alobar conlleva
un pronóstico vital y psicomotor muy peyorativo; el
diagnóstico es fácil cuando se asocian malformaciones
faciales. Las formas diferenciadas, como la lobar, son
de diagnóstico mucho más difícil; es sin embargo,
muy importante diagnosticarlas, ya que el pronóstico
vital no está en juego y las posibilidades terapéuticas
quirúrgicas o médicas, como el tratamiento hormonal
enteral son muy importantes.
La holoprosencefalia asocia malformaciones de
-la linea media y del cerebro (Figuras 7-9).
Alrededor de la tercera semana de vida, el
prosencéfalo se divide en telencéfalo y en diencéfalo.
El diencéfalo da origen a los tálamos, al hipotálamo,
al quiasma, a las vesículas ópticas, a la posthipófisis
y a la comisura gris.
Las estructuras faciales nacen de 3 orígenes
embriológicos: el tubo neural, la eminencia frontonasal
(frente, región interorbitaria, nariz, tercio medio del
labio superior, esqueleto medio de la cara: etmoides,
vómer, nariz y tabique nasal, hueso premaxilar e
incisivos), los arcos branquiales (orejas, pómulos,
tercio lateral del labio superior, el resto del maxilar
superior y la totalidad del maxilar inferior).
En la holoprosencefalia las alteraciones se
encuentran en el prosencéfalo y en el esqueleto medio
de la cara. Las estructuras del botón frontonasal son
hipoplásicos o aplásicos(2). En el cerebro, el clivaje
y diverticulización de la vesícula prosencefálica
se detienen y el prosencéfalo forma una cavidad
ventricular única, en vez de dividirse en 2 ventrículos
laterales (Figura 10), por lo que se debería a una
alteración en su inducción; por lo que toda anomalía
de inducción, de origen físico, tóxico, metabólica
(diabetes)(3), genética (trisomía 13 y 18) o inflamatoria
(rubeola, toxoplasmosis), son susceptibles de provocar
una holoprosencefalia.
Figura 7. Corte sagital en embrión de 10+4 SA, donde se
puede observar una proboscis.
Figura 8. Corte transversal de cerebro en feto a 10+4
SA, donde se observa una cavidad ventricular única:
Holoprosencefalia alobar.
Figura 9 . Vista frontal del mismo caso anterior. Nótese
un hipotelorismo severo (ciclopia). Obsérvese malposición
de los dedos.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
10a
10b
Clasificación
Existen diferentes clasificaciones de esta
malformación, pero las más conocidas son las descritas
por Demyer y Zeman(13):
• Holoprosencefalia alobar: Es la forma más grave.
Los hemisferios cerebrales no se separan, el cerebro
es de pequeño volumen y contiene una sola cavidad
ventricular en lugar de los ventrículos laterales y
del tercer ventrículo. Los tálamos y los cuerpos
estriados se encuentran fusionados, así como los
bulbos y nervios olfativos, el cuerpo calloso y la linea
interhemisférica están ausentes. Una imagen quística,
“el saco dorsal” de tamaño a veces considerable, se
extiende hacia atrás a partir del techo ventricular. Las
malformaciones faciales, si bien no son constantes,
pero frecuentes, están representadas por una aplasia
o hipoplasia de huesos medios de la cara (Figura
11a, b).
11a
Figura 10 a, b. Holoprosencefalia Alobar: obsérvese la
cavidad monoventricular en forma de herradura.
Definición
Defecto de la línea media que conlleva a
una sola cavidad ventricular, afectando a todas las
estructuras de la linea media y el sistema ventricular
lateral y tercer ventrículo.
Epidemiología
Su incidencia es de 0,18 a 1,2 % de los embarazos.
En nacidos vivos es de 1x 5000-16000.
Es síndrome holoprosencefálico se presenta en
77% de las trisomías 13(4) y en 15% de las trisomías
18(5, 6, 7, 8).
El riesgo de recurrencia ante un niño previamente
afectado varía entre un 2 a 30%(9, 10), siendo de 25%
en los casos autosómicos recesivos y de un 50% en
los dominantes(11, 12), siendo de especial interés para
un consejo genético posterior.
89
11b
Figura11a,b.
Hipotelorismo
con proboscis
en 3D.
90
• Holoprosencefalia semilobar: Es una forma
intermediaria con cerebro pequeño y una sola cavidad
ventricular, donde la división interhemisférica es
incompleta. El cuerpo calloso está ausente, así como
generalmente los bulbos olfativos. Los tálamos y
los núcleos grises están fusionados. El macizo facial
puede estar afectado o absolutamente normal.
• Holoprosencefalia lobar: Es la forma menos
grave. El cerebro es de tamaño normal y la
separación en 2 hemisferios es completa, salvo en
su parte anterior. Frecuentemente existe una larga
comunicación entre los ventrículos laterales por
ausencia del septum pellucidum, pero los cuernos
occipitales y temporales son bien individualizados.
El cuerpo calloso puede estar ausente, hipoplásico
o presente. Los bulbos olfativos están ausentes.
Los tálamos y los núcleos grises están rara vez
fusionados. Las malformaciones faciales son
excepcionales.
Probst(14) critica esta clasificación reprochándole
que busca establecer una correlación entre las
malformaciones faciales y cerebrales. Para él, existe
siempre una agenesia de cuerpo calloso, ya que para
esta estructura, se requiere una correcta división
del telencéfalo y la formación normal de la placa
comisural. Por esto propone una nueva clasificación
basada en el grado de diferenciación del cerebro:
• Tipo I: Prosencefalias muy poco diferenciadas:
ausencia de división de ganglios basales y de los
tálamos (tipo A) o división parcial de los tálamos e
individualización de un pequeño tercer ventrículo
(tipo B o C).
• Tipo III: Prosencefalias muy diferenciadas
o seudohemisféricas, donde existe una cisura
interhemisférica incluso a nivel frontal, pero la corteza
de éstos está en continuidad. Las estructuras de la base
son completamente separadas.
• Tipo II: Forma intermediaria entre las anteriores.
Persiste un solo lóbulo frontal, y la corteza es de
espesor variable.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
La presencia de malformaciones faciales es
esencial de reconocer, ya que facilita enormemente
el diagnóstico antenatal: anomalías del diámetro
biorbitario (hipotelorismo, ciclopia)(15), proboscis,
fisura lanionarinaria o palatina. Un 17% de
holoprosencefalia se manifiesta sin anomalías faciales
evidentes(10, 13).
Capítulo 4 - Obstetricia
•Holoprosencefalia alobar: El elemento esencial
es una amplia cavidad ecolúcida que representa al
ventrículo único y que se continúa hacia atrás por
el saco dorsal bajo la forma de una voluminosa
imagen anecógena. El parénquima cerebral se reduce
a una delgada lámina en la periferia de la cavidad
ventricular, esencialmente a nivel de las regiones
anterior y lateral. En un corte coronal, los tálamos
se ven fusionados, la cisura interhemisférica está
ausente. En el corte sagital paramediano, la cavidad
ventricular y el saco dorsal están directamente en
contacto con la bóveda ósea(16,17,18).
• Holoprosencefalia semilobar: Existe una sola
cavidad ventricular en forma de herradura, de tamaño
generalmente menos grande que la holoprosencefalia
alobar, ya que el parénquima cerebral es habitualmente
más importante. La presencia del saco dorsal es menos
frecuente y la característica esencial es la presencia
de una separación de los cuernos occipitales. Si los
tálamos están fusionados, existe a veces una pequeña
separación de éstos(18).
• Holoprosencefalia lobar: El sistema ventricular
está dilatado, pero morfológicamente se aproxima
a la normalidad, con una individualización de
los ventrículos laterales, los cuernos occipitales
y temporales. Sólo los cuernos frontales están
fusionados y el septum pellucidum está ausente.
• Pronósticos
El pronóstico es muy malo, ya que estos niños sufren
importante deterioro intelectual, además de numerosas
alteraciones neuroendocrinas.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Hidrocefalia severa, pero la presencia del tercer
ventrículo hace la diferencia.
Malformaciones asociadas
Malformaciones extracraneofaciales asociadas:
polidactilia, displasia renal, onfalocele, cardiopatías.
Esto se explicaría por la asociación frecuente de una
holoprosencefalia y una anomalía cromosómica(19).
BIBLIOGRAFÍA
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92
Capítulo 4 - Obstetricia
LAS DILATACIONES VENTRICULARES
VENTRICULOMEGALIAS
Definición
El límite de los ventrículos a nivel del atrium
o cuerno posterior de los ventrículos laterales está bien
establecido; considerándose como normal un valor
< 10 mm, borderline entre 10 y 15 mm, y dilatación
ventricular >15 mm.
Epidemiología
La ventriculomegalia presenta un problema
relativamente frecuente en US Obstétrico, ya que su
prevalencia es de 0,1 a 0,7%(1, 2).
Probablemente se detecta más frecuentemente
gracias a los avances tecnológicos y la mejor
preparación de los ecografistas (Figura 12).
Dentro de las etiologías, Valat considera una
asociación de malformaciones entre un 70 a un
83 %; siendo éstas 40 % intra-cranianas y 60 %
extra-cranianas (principalmente cardiacas, 20 %).
Las aneuploidías se presentarían en una incidencia
variable, 3 % trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18
entre un 4,2 a 28,6 %(1).
12a
12b
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º y 3er trimestre.
• Diagnósticos
Se mide a nivel del cuerno posterior del
ventrículo lateral, en forma perpendicular al plexo
coroideo:
< 10 mm 10-15 mm >15 mm Normal
Borderline
Dilatación
Las ventriculomegalias moderadas son estables
en 58% de los casos y regresan un 10% antes del
nacimiento(2). Cuando son transitorias <12-13 mm;
pero pueden ocasionalmente llegar a 18 mm(3,4). Son
generalmente bilaterales, pero pueden ser unilaterales
o asimétricas; las unilaterales se observan en un
0,007%(5) y afectan predominantemente el atrium izq
(1/5); éstas son generalmente estables y regresivas en
el 98% casos.
12c
12c
Figura 12 a,b,c. Evaluación de una ventriculomegalia en
los 3 cortes espaciales: axial, parasagital y coronal.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
• Pronósticos
El pronóstico es variable, ya que puede variar en
su evolución; estar asociada a otra patología o una
malformación grave; de ser así, su pronóstico es por
lo general desfavorable. En cambio, si ésta es aislada,
moderada o regresiva, presenta un problema en su
enfrentamiento; ya que puede corresponder a una
variante de la normalidad(3,6,7).
Por lo tanto, el descubrimiento de una
ventriculomegalia induce la realización de un
estudio y seguimiento hacia una etiología, anomalías
asociadas o a una evolución desfavorable. Debe
siempre realizarse:
•
•
•
•
•
•
Ecografía de referencia
Exámenes serológicos maternos
Amniocentesis para cariotipo
Resonancia Magnética
Seguimiento evolutivo ecográfico
Consulta a genetista
Una revisión de la literatura de 234 ventriculomegalias
entre 10 y 15 mm, muestra una morbilidad de amplio
espectro: aneuploidías 3,8%, malformaciones asociadas
8,6%, deceso perinatal 3,7%, anomalía del desarrollo
neurológico 11,5%, presentándose en total un 22,2%
de afección(2, 6-8).
Si atrium <12 mm sin otras anomalías descubiertas
al US, los RN eran normales; y el retardo mental
potencial difería poco del de la población general(2, 6).
Etiologías(9)
Mielomeningocele: 35.5%, agenesia de cuerpo
calloso: 11.4%, infecciones: 4.2% 1, anomalías
cromosómicas: 7.1%, malformaciones asociadas: 17%,
malformaciones cerebrales: 90%(10), malformaciones
extracerebrales: 11.3%, presumidas aisladas: 37.5%,
pero tras evaluación en el postnatal, sólo el 24%
fueron realmente aisladas. Otras causas: isquémicohemorrágica(11).
Mayoritariamente, los niños que presentaban una
ventriculomegalia moderada y aislada en antenatal,
son normales al nacimiento; pero el pronóstico a largo
plazo es incierto: presentan entre un 9 a un 21% de
retardo mental y de 3 a 4% si atrium <12 mm(2,6,8)
siendo de 2,5% en la población general(12).
Se asociaría a mayor predisposición a patología
neuropsíquicas: autismo y esquizofrenia(12,13).
93
BIBLIOGRAFÍA
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94
Capítulo 4 - Obstetricia
HIDROCEFALIAS
La hidrocefalia es una patología frecuente y
compatible con la vida. Se asocia con frecuencia a
una espina bífida quística, aunque la hidrocefalia no
sea evidente al nacimiento.
Hay 3 causas principales:
• Exceso de producción de líquido cefalorraquideo
(hidrocefalia comunicante). Generalmente se debe
a una anomalía genética recesiva ligada al sexo, la
que se manifiesta en el 50% de los varones, siendo
la mujer portadora de esta anomalía.
• Obstáculo en la circulación (hidrocefalia no
comunicante). Generalmente se debe a una
obstrucción a nivel del acueducto de Sylvio
debido a una anomalía, una inflamación o a una
tumoración. Se asocia en algunos casos a espina
bífida, siendo la hidrocefalia secundaria a una
obstrucción del 4º ventrículo por la tracción hacia
el agujero occipital (sd de Arnold Chiari tipo II).
• Defecto en la reabsorción (hidrocefalia
comunicante).
Definición
Se caracteriza por la acumulación anormal de
líquido cefalorraquideo en la cavidad ventricular
o, en caso de hidrocefalia externa, en los espacios
subaracnoideos (Figura 13, 14).
Epidemiología
Su incidencia en recién nacidos es de 0.5-3 x
1000 en USA y de 0.21 x 1000 en España de los
embarazos.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
Figura 13. En corte axial, se observa una dilatación de los
cuernos laterales, así como del tercer ventrículo.
Diagnósticos
Se producen diferentes alteraciones como
consecuencia del aumento de volumen del sistema
ventricular dentro de la bóveda craneana.
• Aumento del perímetro craneano.
• Alargamiento de las estructuras craneanas.
• Adelgazamiento progresivo de los huesos del
cráneo.
• Laminación de la corteza cerebral, en las formas
importantes.
Pronósticos
Se producen diferentes alteraciones de tipo
psíquico, que van desde un retardo psicomotor hasta
un retardo profundo, manifestaciones convulsivas. Se
manifiestan en el 70-80% de los casos.
Malformaciones asociadas
Se asocia en 70% de los casos a espina bífida con
meningocele, asociada a malformación de ArnoldChiari.
Se asocia también a agenesia de cuerpo calloso y
quistes aracnoideos.
Anomalías cromosómicas en 11% de los casos
(trisomía 18 y 21).
• HEMORRAGIAS INTRAVENTRICULARES
Algunos aspectos ecográficos observados en
el recién nacido hacen pensar en la existencia de
hemorragias en antenatal; es el caso de las imágenes
seudoquísticas subependimarias, las hidrocefalias
Figura 14. En corte coronal se observa importante
dilatación de los cuernos laterales.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
con contenido ecógeno variable intraventricular y
engrosamienro de sus paredes, y de las dilataciones con
cavitaciones del parénquima (Figuras 15, 16, 17).
95
16a
Figura 15. En corte parasagital. Imágenes hiperecogénicas
intraventriculares sin dilatación ventricular.
16b
Figura 17. En corte parasagital, se observa gran dilatación
ventricular con una imagen hiperecogénica que ocupa casi
todo el ventrículo. Grado II.
Figura 16 a, b. Dilatación ventricular leve a moderada
con imagen ecogénica que ocupa el lúmen ventricular.
(Grado I-II).
El aspecto ecográfico de una hemorragia ha sido
reportado tan precozmente como a las 26 SA de
gestación(1). El seguimiento ecográfico ha demostrado
las mismas imágenes evolutivas del recién nacido:
aparición y acentuación progresiva de la dilatación
ventricular, limitación, fragmentación y lisis del
coágulo intra luminal, evolución cavitaria de una
lesión parenquimatosa. El control por medio del
Doppler de la hipertensión endocraneana secundaria a
una hidrocefalia post hemorrágica, también puede ser
utilizado en el feto; esto podría conducir a la decisión
de una interrupción prematura de la gestación.
Los mecanismos de origen de la hemorragia fetal
son desconocidos, pero probablemente sean similares
o los mismos que conducen a una hemorragia en
el recién nacido: sufrimiento hipóxico isquémico,
con agresión de los vasos de la matriz germinal por
medio de alteraciones del flujo sanguíneo cerebral,
fenómenos de hipertensión venosa, y una afección del
endotelio capilar. La descripción de una hemorragia
intra-periventricular en un feto y de una leucomalacia
periventricular en el otro feto de una gestación
gemelar monocorial, apuntan a estos mecanismos
patogénicos(2).
BIBLIOGRAFÍA
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96
Capítulo 4 - Obstetricia
PATOLOGÍAS QUÍSTICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
QUISTES DE PLEXOS COROIDEOS
Definición
Los quistes de los plexos coroideos aparecen
cuando la función glucogénica de los plexos
coroideos, que conlleva la producción de oxígeno, está
aumentada. Deben ser considerados como variantes
de lo normal. Su tamaño superior a 10 mm puede
traducir una alteración en la maduración funcional
encefálica.
Epidemiología
Su incidencia es de 0,18 a 1,2% de los
embarazos.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
Diagnósticos
Los quistes de los plexos coroideos aparecen
como imágenes ecolúcidas, redondeadas y bien
delimitadas en e y l seno de los plexos coroideos
(Figuras 18 y 19).
Pueden ser únicos o múltiples, uni o bilaterales.
Su tamaño es variable, a veces voluminosos, pudiendo
llegar a 20 mm de diámetro.
La evolución espontánea es marcada por una
desaparición completa después de las 24-28 SA, edad
gestacional en la que el 80 a 90% de los quistes habrán
totalmente desaparecido.
• Pronósticos
Los quistes de plexos coroideos cuando son
aislados deben ser considerados como fisiológicos,
cualquiera sea su número, tamaño o localización.
Una malformación asociada o su persistencia
después de las 24 SA debe hacer pensar en una
anomalía de cariotipo.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Los quistes voluminosos pueden ocupar el
lumen del cuerno posterior de los ventrículos laterales
y no deben ser confundidos con una dilatación
ventricular.
Excepcionalmente, existen formas de papiloma
de plexos coroideos que pueden ser responsables de
una dilatación ventricular unilateral.
Figura 19.
Malformaciones asociadas
Todas las malformaciones mayores o menores,
pueden estar asociadas a una anomalía cromosómica
(trisomía 18 principalmente, y la 21 rara vez), donde
deben ser buscados los signos correspondientes, más
aún si persisten tras las 24-26 SA.
• QUISTES ARACNOIDEOS
Definición
Los quistes aracnoideos están constituidos por
formaciones ecolúcidas supratentoriales. En el 90% de
los casos la naturaleza histológica es aracnoidea. El
quiste es periférico y se localiza en los espacios sub
aracnoideos (Valle Sylviano, Sillón occipitoparietal,
etc).
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
En el 10% de los casos, la naturaleza
histológica es de tipo neuroepitelial. El quiste se
localiza entonces en los espacios subaracnoideos, en
la línea media interhemisférica, en los ventrículos o
en el parénquima cerebral.
Epidemiología
Su incidencia antenatal no está establecida. Se
trata de malformaciones raras del sistema nervioso
central y no se observan más que en el 1% de la
patología tumoral intracraneana sintomática del niño
y del adulto.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El quiste aparece como una imagen ecolúcida de
contornos regulares y bien delimitados (Figura 20).
La topografía del quiste debe ser bien precisada:
♦ Periférico: interesan los espacios sub aracnoideos
de los sillones y cisuras hemisféricas.
♦ Medial: es ínter hemisférico.
♦ Supra-selar
97
de una agenesia de cuerpo calloso secundaria a un
quiste de la línea media son entre otros factores de
mal pronóstico.
Los quistes supra selares tienen un riesgo de
secuela neuro-endocrino.
Pueden ocasionar epilepsia e hidrocefalia
secundaria.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Los principales diagnósticos diferenciales
comprenden:
w Aneurisma de la vena de Galeno
w Cavidades poroencefálicas
w Quistes sub ependimarios de germinolisis
Las dilataciones quísticas del cavum del septum
pellucidum son fisiológicas y desaparecen durante el
primer año de vida.
Malformaciones asociadas
Se trata de anomalías frecuentemente aisladas.
• Sistema nervioso central: dilatación ventricular
e hidrocefalias, agenesias parcial o completa de cuerpo
calloso son secundarias al desarrollo del quiste.
• PORENCEFALIA
Definición
Las cavidades poroencefálicas son lesiones
quísticas del parénquima cerebral secundarios a
fenómenos isquémicos cerebrales localizados.
La encéfalo malacia multiquística es observada a
un estado ulterior por la confluencia de múltiples
cavidades porencefálicas desestructurando el
parénquima cerebral y el sistema ventricular.
Figura 20. Se observa imagen que asciende desde la base de
cráneo, pasando por la megacisterna, empujando el cerebelo
hacia delante, continuando por la tienda del cerebelo hacia
la linea media lateral izquierda en este caso. Este caso
resultó ser una trisomía 18.
• Pronósticos
El pronóstico de los quistes aracnoideos
diagnosticados en antenatal no está bien establecido.
Depende de su localización, de su tamaño y de
impacto sobre los tejidos cerebrales adyacentes. La
presencia de una dilatación ventricular obstructiva o
Epidemiología
Anomalías raras, que son secundarias a accidentes
isquémicos cerebrales, sea debido a una hipoxia
transitoria o debido a bajo débito circulatorio
materno (traumatismo craneano con compromiso
de conciencia). Estas anomalías pueden observarse
tras la muerte de un gemelar en un embarazo con
anastomosis vasculares placentarias.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
Las cavidades porencefálicas son imágenes
ecolúcidas bien delimitadas, pero de contornos
irregulares. La topografía es evocadora y concierne el
98
Capítulo 4 - Obstetricia
parénquima cerebral fronto-parietal o la sustancia
blanca a lo largo del atrium ventricular. Su
número es variable. Pueden aparecer en exámenes
sucesivos y aumentar el volumen hasta volverse
confluentes y desestructurar el parénquima
cerebral para constituir una encefalomalacia
multiquística.
Las cavidades porencefálicas pueden comunicar
con los ventrículos laterales por destrucción del
parenquimatosa y producen entonces una dilatación
de los ventrículos laterales asimétrica, con un tercer
ventrículo conservado.
No se observan efectos de masa sobre las
estructuras adyacentes.
• Pronósticos
La hidranencefalia presenta además del retardo
psicomotor, un alto índice de mortalidad dentro del
primer año de vida.
• Pronósticos
Depende principalmente del número, del tamaño
y de la localización parenquimatosa de las lesiones.
Definición
Es una malformación arterio-venosa que produce
una dilatación de la vena de Galeno, donde el sistema
arterial aferente proviene del sistema carotídeo o del
eje vertebrobasilar.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Las anomalías quísticas ecolúcidas y
principalmente los quistes aracnoideos pueden ser
confundidos. La irregularidad de sus contornos, la
ausencia de efecto de masa, la topografía y el contexto
clínico anoxo-isquémico transitorio están a favor de
una porencefalia.
• HIDRANENCEFALIA
Definición
La hidranencefalia caracteriza las lesiones
cerebrales mayores del cortex que lo reducen a una
fina membrana periférica.
Epidemiología
La destrucción masiva del cortex es secundaria a
un proceso isquémico cerebral difuso que compromete
los 3 ejes vasculares arteriales cerebrales: anterior,
medio y posterior o secundario a lesiones infecciosas
(citomegalovirus y toxoplasmosis congénita).
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El contenido de la bóveda craneana está reducida
a una cavidad líquida única. La línea interhemisférica
puede ser parcialmente visualizada o estar ausente.
Los pedúnculos cerebrales, tálamos normales y
no fusionados; la fosa posterior y el cerebelo son
normales.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Una hidrocefalia mayor y una holoprosencefalia
alobar pueden ser confundidas. La destrucción cortical
extrema y la ausencia de la línea media del cerebro
orientan poco hacia a una hidrocefalia. La ausencia
de fusión de los tálamos y un examen morfológico
normal de la facie descartan una holoprosencefalia.
ANEURISMA DE LA VENA DE GALENO
Epidemiología
Es una malformación congénita rara, de incidencia
antenatal desconocida.
Los aneurismas de Galeno representan menos
del 1% de las malformaciones arterio– venosas
cerebrales.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El diagnóstico se plantea tras el descubrimiento
de una formación de tipo “quístico”, redondeada,
ecolúcida pura y de localización interhemisférica. La
lesión es supratentorial. El diagnóstico se propone
tras el empleo del modo Doppler color que confirma
la naturaleza vascular de la lesión (Figura 21 a, b).
En corte transversal y en modo-B, el aspecto
clásico “en raqueta”, correspondiente a la dilatación
aneurismal del seno venoso eferente.
• Pronósticos
Están determinados por:
♦ La existencia de una insuficiencia cardiaca fetal
debido al shunt arterial y al débito aneurismal,
conllevando un fenómeno de “robo” vascular,
que condiciona el pronóstico neonatal inmediato.
El examen ecográfico busca una anasarca fetal y
una insuficiencia tricuspídea.
♦ Las aferencias vasculares deben ser precisadas por
un examen en modo Doppler color estudiando los
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
ejes carotideos, las arterias cerebrales anteriores,
medias y posteriores y del eje vertebro-basilar. La
existencia de dilatación arterial asociada en modo
Doppler pulsado a una baja de las resistencias
vasculares define el territorio aferente. El
pronóstico pareciera más ominoso cuando las
aferencias comprometen ambos ejes vasculares
cerebrales.
♦ Los aneurismas voluminosos pueden asociar
una dilatación ventricular por compresión del
acueducto de Sylvio.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
El quiste aracnoideo interhemisférico constituye
el principal diagnóstico diferencial.
Malformaciones asociadas
Son anomalías aisladas.
Figura 21 a, b.
99
• SÍNDROME DE DANDY WALKER y variantes
Definición
Los síndromes de Dandy-Walker (DW) y sus
variantes reagrupan un conjunto de malformaciones
“quísticas” de la fosa posterior relacionadas a
una anomalía del desarrollo embrionario del
romboencéfalo.
Epidemiología
Las malformaciones de la fosa posterior representan
el 30% de las anomalías del sistema nervioso central.
Estas anomalías son mayoritariamente esporádicas,
incluyéndose en un contexto genético multifactorial
no determinado.
Criterios ecográficos diagnósticos
• Dandy Walker
♦ E n corte transversal: La fosa posterior se
encuentra alargada y su diámetro antero-posterior
mide más de 10 mm. El vermis cerebeloso
está agenésico, ausente en cortes seriados. Los
hemisferios cerebelosos están hipoplásicos y
anormalmente separados y desviados hacia fuera.
Una dilatación ventricular de tipo supratentorial
es frecuente de observar. El 4º ventrículo está
dilatado, más bien claramente identificable, y
se comunica directamente con la megacisterna
magna.
♦ E n corte sagital: La agenesia vermiana es
confirmada. La tienda del cerebelo está ascendida.
El 4º ventrículo está dilatado, siendo bien visible y
se comunica con la cisterna magna sin interposición
del vermis.
• Dandy Walker variante
♦ E l vermis cerebeloso se encuentra ya sea
hipoplásico, o con una agenesia parcial de la
porción posteroinferior. El 4º ventrículo está menos
dilatado, la dilatación ventricular es poco marcada
y la tienda del cerebelo se encuentra en su posición
habitual.
Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
El diagnóstico de agenesia vermiana puede ser
erróneamente afirmado en un corte transversal,
en el caso que el vermis se encuentre en rotación
anterosuperior. En este caso la interposición del
vermis entre el 4º ventrículo y la cisterna magna
no es visible, y la separación de los hemisferios
cerebelosos parece anormal. El corte sagital debe
corregir este diagnóstico erróneo.
100
Capítulo 4 - Obstetricia
Sin embargo, algunas malrotaciones vermianas
pueden asociarse a anomalías cromosómicas.
Malformaciones asociadas
Son frecuentes, 30 a 50% de los casos.
• SNC
♦ Agenesia Cuerpo Calloso.
♦ Agenesia del Septum Pellucidum.
♦ Anomalías de la giración y de la migración neuronal
(agiria, micropoligiria), las que no son detectables
hasta después de las 34 SA.
♦ Microcefalia.
♦ Meningocele occipital.
• Otras Anomalías (10 a 30%)
♦ Cara, esqueléticas, cardiopatías congénitas o uropatías.
• Sd genéticos
♦ Walker-Warburg
♦ Joubert
♦ Debakan
• Anomalías cromosómicas
• QUISTES RETROCEREBELOSOS
Definición
Los quistes retrocerebelosos se deben a una
invaginación posterior del piso coroídeo y contiene
elementos ependimarios secretores.
Epidemiología
Estas anomalías malformativas son más raras
que los Sd Dandy Walker y aparecen generalmente
como aisladas.
Criterios ecográficos
• Diagnósticos
• Quistes retrocerebelosos
Quistes de pequeño volumen: formación ecolúcida
redondeada bien delimitada y desarrollada en la
gran cisterna. Generalmente es excéntrico.
Quistes de gran volumen: la gran cisterna magna
se encuentra alargada y conformada por la sola
presencia de esta imagen ecolúcida. Siempre el
vermis cerebeloso, los hemisferios y el 4º ventrículo
son normales (Figura 22 a, b).
• Megacisterna Magna
El diámetro anteroposterior de la gran cisterna,
medido en corte transversal, es superior a 10
mm. Los elementos de la fosa posterior son
morfológicamente normales.
Figura 22 a, b. Quiste retrocerebeloso que ocupa toda
la fosa posterior, desplazando el cerebelo hacia anterior
y arriba.
Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
Los quistes voluminosos pueden comprimir el
vermis cerebeloso, aplastar el 4º ventrículo y no ser
diferenciable de un Sd de Dandy Walker.
Un Quiste retrocerebeloso medial, de moderado
tamaño y subcerebeloso puede no ser distinguido de
una megacisterna magna.
La medición de la grancisterna debe ser realizada
en un corte transversal estricto. Incidencias oblicuas
aumentan erróneamente esta medida.
• MEGACISTERNA MAGNA
Es un capítulo difícil de tratar, donde la mayor
prudencia es la regla, en la medida que la etiopatogenia
y su valor pronóstico en postnatal sean inciertos.
La gran cisterna o “cisterna magna” es un espacio
subaracnoideo que se encuentra en la cara posteroinferior del cerebelo(1). Esto puede ser considerado
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
en periodo antenatal como un signo de anomalía
estructural o de hipoplasia del cerebelo.
101
cerebelo (vermis y hemisferios), aspecto y volumen del
4º ventrículo y de los espacios pericerebrales(9,10).
Definición
El diagnóstico de megacisterna es evocado cuando
este espacio está alargado, sin anomalía morfológica
del cerebelo ni del tronco cerebral, sin quiste
indivisualisable, con una fosa posterior de tamaño
normal. Hay que tratar de descartar una disgenesia
vermiana, las atrofias cerebelosas secundarias, los
quistes retrocerebelosos sin comunicación con el 4º
ventrículo. Por lo tanto se trata de un diagnóstico de
descarte, donde deberá ser considerada como una
variante de la normal si no existe ninguna anomalía
asociada detectada, ya sea a nivel cerebral como
extracerebral(2).
Epidemiología
En antenatal la incidencia es desconocida. En
postnatal su incidencia es muy variable y atañe a
pacientes sintomáticos, hay reportes de un 0,1 a 4 x
1000(3,4). El problema de esta incidencia es que los
autores no utilizan los mismos criterios de definición
y las poblaciones estudiadas no son comparables.
Etiopatogénicamente se definen 3 grupos(5):
• Origen mecánico(inflamación, tumor): inflamaciones
antenatales de tipo infeccioso (CMV) pueden
inducir una hipotrofia cerebral y cerebelosa
secundaria.
• Origen vascular(agudo o crónico que lleva a
atrofia): isquemia o hemorragia.
• Disgenesia cerebelosa: agenesia parcial o hipoplasia.
Una anomalía genética como cromosomopatía
(trisomía 18)(6,7).
Criterios ecográficos diagnósticos
Es un hallazgo más bien del 3er trimestre, ya que en
el 2º trimestre se puede observar frecuentemente por la
amplitud de los espacios pericerebrales normalmente
aumentados.
En antenatal la megacisterna se observa en un
plano axial oblicuo hacia abajo y atrás, así como en
un plano coronal posterior y en uno sagital (Figura
23 a, b).
Diagnóstico positivo: este es semicuantitativo,
ya que su tamaño varía según la oblicuidad del corte
realizado, considerándose anormal un diámetro
anteroposterior > a 10 mm en un corte axial(8).
Es imperativo descartar otras anomalías, por lo
que es necesario realizar cortes coronales y sagitales
medios, observándose la posición del vermis
cerebeloso, el aspecto morfológico y biométrico del
Figura 23 a, b. Megacisterna con integridad de las
estructuras de la línea media cerebrales y del vermis
cerebeloso.
Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
Habitualmente es posible descartar el diagnóstico
de Dandy-Walker, así como el de una agenesia
vermiana total o parcial.
Es más difícil de realizar el descarte de un quiste
aracnoideo, principalmente en su forma medial
retrocerebelosa, más aún si su volumen es moderado,
ya que es poco probable observar las paredes del
quiste.
Hipoplasias cerebelosas primitivas o secundarias a
un fenómeno infeccioso (CMV) o vascular (isquemia
o hemorragia).
102
Antes de las 18 SA es imposible afirmar la
integridad de las estructuras cerebelosas, y en
particular del vermis, ya que existe una ausencia de
cierre del vermis(11,12).
En un corte coronal levemente oblicuo, que tome
el 4º ventrículo y la megacisterna, justo por delante
del vermis, se puede observar una falsa imagen de
continuidad entre estos(13).
Malformaciones asociadas
El estudio del sistema supratentorial es
fundamental. Hay que buscar una agenesia de cuerpo
calloso, una dilatación ventricular, una anomalía de
la giración.
Hay que buscar también lesiones extracerebrales,
orientadas a variadas causas genéticas, principalmente
una trisomía 18, más aún si existe una hipoplasia
cerebelosa(14).
La realización de un cariotipo no es necesario si
parece ser una anomalía aislada, ya que este signo
pareciera ser un mal marcador de aneuploidía, aunque
se trate de una paciente de riesgo (edad materna
elevada)(15).
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Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
103
DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
ANENCEFALIA
Definición
Defecto completo de cierre del sistema nervioso
central en su extremo cefálico. Resulta una ausencia
completa de la bóveda craneana y del parénquima
cerebral. La presencia de una masa cerebral
protruyente, heterogénea, hipertrófica y por sobre el
macizo facial caracterizando una exencefalia.
Epidemiología
Su incidencia es de 1-2 x 1000 nacidos.
Habría una incidencia de recurrencia de 3% ante
un antecedente directo, asociándose un factor genético
multifactorial.
Criterios ecográficos
Es una patología del 1er trimestre, pudiéndose
realizar el diagnóstico a las 10-12 SA.
• Diagnósticos
♦ Corte sagital: No se observa bóveda craneana
ni tejido cerebral normal. La presencia de una
masa parenquimatosa por sobre el macizo facial,
de volumen variable, heterogéneo, “que hace de
turbante” caracterizando una exencefalia (Figura
24).
♦ Corte transversal: Los reparos anatómicos para
la medición del diámetro biparietal no pueden ser
hallados.
♦ C orte coronal: Aspecto clásico de “facie de
batracio”. Ninguna estructura cerebral es
reconocida.
Un hidramnios y una mobilidad excesiva son
frecuentes.
• Pronósticos
Es una malformación letal.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
En edad gestacional precoz, un examen rápido
puede hacer pasar inadvertida una anencefalia
cuando existe la presencia de un tejido angiomatoso
proliferante.
Malformaciones asociadas
• Sistema nervioso central
♦ Raquisquisis cervical y mielomeningocele.
• Anexos fetales
♦ Enfermedad de bridas amnióticas.
• EXENCEFALIA
Definición
Se caracteriza por la ausencia completa de la
calota craneana y la presencia de tejido cerebral
displásico y desorganizado(1). Esto se produce por la
falta de protección del sistema nervioso central por la
calota, lo que permite que el encéfalo quede expuesto
a la agresión permanente del líquido amniótico y a
traumatismos repetidos(2,3). Cuando la gestación es
prolongada, como en el ser humano, se produce una
destrucción, lo que hace las estructuras cerebrales
sean destruidas parcial o totalmente para tomar
un aspecto morfológico de feto anencéfalo. Una
destrucción cerebral completa puede ocurrir en 8 a 10
semanas(2) para muchos la exencefalia es un precursor
embriológico de la anencefalia(4, 5, 6).
Figura 24. Obsérvese la falta de calota con exteriorización
de la masa cerebral.
Epidemiología
La exencefalia es una patología malformativa
extremadamente rara del embrión humano(2, 7).
104
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
Si bien la descripción ultrasonográfica en la
literatura de esta patología es rara, el diagnóstico
malformativo parece fácil y puede ser realizado en
forma muy precoz desde las 16 SA(8).
El diagnóstico se basa en la ausencia de estructura
ósea cefálica y la presencia por sobre las órbitas de una
masa heterogénea donde las estructuras ventriculares
y parenquimatosas no son reconocibles (Figura 48).
La anatomía vascular post mortem habitualmente
es normal, con un polígono de Willis íntegro y
una distribución arterial periférica relativamente
normal.
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Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
105
ENCEFALOCELE
Definición
Defecto de cierre localizado de la bóveda craneana
secundaria a una ausencia localizada de revestimiento
mesodérmico. Resulta una hernia meníngea o
meningo-encefalocele.
Epidemiología
Es el defecto del sistema nervioso central menos
frecuente.
El encefalocele es aislado o se integra en una
asociación malformativa compleja.
Criterios ecográficos
Es una patología del 1er trimestre.
• Diagnósticos
Aparece como un tumor redondeado protruyente
del polo cefálico. Es de carácter ecolúcido cuando
se trata de una hernia meníngea o un meningocele; si
es heterogénea de ecogenicidad mixta que contiene
elementos del parénquima cerebral, se trata de una
hernia meningo-encefálica (Figura 25).
La topografía medial es la lesión más típica. La
localización más frecuente es medio retro-occipital
(75%), medio frontal (13%) que deben ser buscados
en corte sagital de la facie, y las inter-parietales
(12%).
Una dilatación ventricular obstructiva con
macrocrania es encontrada frecuentemente en casos
de meningoencefalocele. Una microcefalia asociada
es de mal pronóstico.
Figura 25. Obsérvese gran encefalocele occipital.
• Pronósticos
El volumen, la localización, la existencia de
malformaciones asociadas y esencialmente el contenido
de la hernia meníngea condicionan el pronóstico.
Generalmente presentan retardo mental por daño
secundario.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Los encefaloceles pequeños pueden pasar inadvertidos
a las 12 SA.
El defecto óseo puede ser difícil de identificar.
La enfermedad de bridas amnióticas es responsable
de un encefalocele lateral.
Un higroma quístico puede ser confundido con un
encefalocele tipo meningocele, el defecto óseo aclara el
diagnóstico.
Malformaciones asociadas
• Sistema Nervioso central:
w
Agenesia de cuerpo calloso.
w
Sd de Dandy Walker.
w
Hidrocefalia.
• Sd de Meckel: asocia un encefalocele, una displasia
renal y anomalías de extremidades de tipo polidactilia.
DEFECTOS DEL CIERRE DEL RAQUIS
• ESPINA BÍFIDA Y MIELOMENIN-GOCELE
Definición
La espina bífida es un defecto de cierre del raquis.
El meningocele es una hernia meníngea pura, el
mielomeningocele se caracteriza por la presencia de
raíces nerviosas en el interior de la hernia.
Las anomalías del polo cefálico secundarios a la
presencia de un defecto de cierre del raquis definen la
malformación de Arnold Chiari tipo II, que consiste en
la tracción del cerebelo hacia el orificio occipital. Esta se
manifiesta en más del 90% de los casos.
Estos son niños muy afectados que presentan
numerosos déficit: afección motriz de los miembros
inferiores, alteraciones esfinterianas responsables de
lesiones renales que pueden llegar a ser graves y lesiones
cerebrales dominadas por una hidrocefalia.
Epidemiología
Su incidencia es de 1 x 1.000 nacidos.
106
Se atribuye un origen genético multifactorial. La
diabetes, el ácido valproico y las carencias de folato
son factores predisponentes.
Capítulo 4 - Obstetricia
♦ En corte coronal: la separación de los arcos
vertebrales posteriores es diagnosticado por la pérdida
del paralelismo óseo (Figura 27).
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre, aunque
excepcionalmente puede ser sospechada en el 1er
trimestre.
Diagnósticos
• Signos directos
♦ En corte sagital: la interrupción del muro posterior
es visible (Figura 26 a). La hernia meníngea o el
mielomeningocele son fácilmente identificables y
toman el aspecto de un tumor ecolúcido con base en
el raquis interrumpido. Las raíces nerviosas pueden
ser visualizadas y flotar en el meningocele.
♦ En corte transversal: los arcos vertebrales
posteriores son anormalmente separados y divergentes,
realizando un aspecto de “v” invertida. El muro
posterior del raquis está interrumpido. El revestimiento
cutáneo es discontinuo (Figura 26 b).
El fondo de saco medular es anormalmente bajo o no visible a nivel de la 4ª vértebra lumbar.
Figura 26 a, b. Obsérvese en corte sagital y axial el defecto
óseo de la columna.
Figura 27. Se observa imagen ecolúcida en región
lumbosacra con pequeño defecto óseo a nivel de columna:
espina bífida con meningocele.
• Signos indirectos
Malformación de Arnold Chiari tipo II
♦ Dilatación ventricular más o menos severa.
♦ Anomalías morfológicas de la bóveda craneana que toma el aspecto de “limón” por la depresión de los cuernos frontales(1, 2) (Figura 28).
♦ Una posición anormal de los pedúnculos cerebrales que son traccionados hacia abajo y atrás.
♦ Imposibilidad de ver la cisterna magna.
♦ Una hipoplasia y una posición anormal del cerebelo
que se aloja en la cara interna de la base deloccipital,
describiendo un aspecto de “banana”(3). En un corte
sagital el vermis es anormalmente traccionado abajo(4)
(Figura 29).
Figura 28. Signo “del limón”: anomalía morfológica
de la bóveda craneana por la depresión de los cuernos
frontales
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
107
bífida o compromete la porción sacra.
Un oligoamnios, la posición del raquis contra
las paredes uterinas pueden disminuir la sensibilidad
diagnóstica.
Malformaciones asociadas
Anomalía asociada en 60% de los casos a
anomalías renales, sacras, cardiacas, intestinales,
cerebrales y de extremidades.
Se asocia a síndromes: Vacter, Vater, Síndrome
de Klippel Feil.
BIBLIOGRAFÍA
Figura 29. Signo de “la banana”: ausencia de la cisterna
magna por tracción del cerebelo hacia el canal medular
(malformación de Arnold – Chiari).
Estos signos tienen importancia de ser mencionados
por estar presentes en el 90 a 100% de los casos de
espina bífida, y debieran ser visualizables desde las
15 SA (5, 6, 7).
• Pronósticos
En general el 25% de los casos presenta parálisis
completa de las extremidades inferiores, otro
25% presenta parálisis parcial, otro 25% requerirá
rehabilitación intensiva y el otro 25% no presenta
disfunción importante.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Los signos indirectos pueden ser difícil de ser
identificados cuando se trata de una pequeña espina
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7. Veyrac C, Couture A, Ferran JL. Aspects échographiques
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108
Capítulo 4 - Obstetricia
SÍNDROME REGRESIÓN CAUDAL
Es una patología muy grave que afecta a fetos
predominantemente de de madres diabéticas.
Las mujeres diabéticas presentan un riesgo de 250
veces mayor al de madres sanas.
Definición
Defecto de cierre del tubo neural localizado
en la región sacra, asociándose con anomalía
de extremidades, ya sea de formación o de
malposición.
Epidemiología
El 22% de los fetos con agenesia sacra son de
madres diabéticas.
El 1% de las madres diabéticas va a tener un niño
con agenesia sacra.
Criterios ecográficos
Es una patología del 1er trimestre.
• Diagnósticos
Hipoplasia de extremidades inferiores
Agenesia total o parcial del sacro
Defecto lumbosacro cerrado
Anomalías varias: genitourinarias, cardiacas,
gastrointestinales y sistema nervioso central
Malformaciones asociadas
♦
Agenesia renal
♦
Ano imperforado
♦
Fisura labio-palatina
♦
Microcefalia
♦
Meningomielocele
• RESONANCIA MAGNÉTICA CEREBRAL
FETAL
La resonancia magnética (RM) se presenta como
el único método complementario cuando la ecografía
parece insuficiente. Se trata de una técnica simple,
no invasiva y no irradiante, que permite realizar un
estudio en todos los planos del espacio; de donde
radica todo el interés en el diagnóstico fetal, y por
supuesto la posibilidad de proporcionar un pronóstico
sobre la patología fetal , está bien establecido(1,2).
Actualmente los progresos tecnológicos permiten
secuencias rápidas que evitan la curarización fetal,
reemplazándola por una simple premedicación
maternal oral (comprimido de flunitrazepam de
1mg administrado 1 hora antes del examen)(2,3). El
examen es realizado tras un hallazgo de la ecografía
del II trimestre, y es preferible no realizarla muy
Figura 30. Resonancia magnética que muestra una agenesia de cuerpo calloso en los 3 cortes espaciales (gentileza del Dr.
Marc Mohlo, CHI Poissy-Paris, Francia).
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
109
ECOGRAFÍA
RESONANCIA MAGNÉTICA
Ventajas
Ventajas
• Bajo costo
• Mayor contraste de tejidos, por lo tanto presenta
• Alta disponibilidad mejor visualización de estructuras internas
• Estudio dinámico (cerebelo)
• Permite evaluación de estructuras • Dependencia relativa del operador
en movimiento (corazón)
• Puede visualizar toda la zona de interés, las partes fetales no afectan las imágenes, y por ende no se producen artefactos por estas: Alta definición anatómica
• Independiente de la posición fetal
• No presenta efectos adversos demostrados
Desventajas
Desventajas
• Profundidad limitada por la frecuencia
• Menor resolución espacial
• Operador dependiente
• No es en tiempo real: los movimientos fetales
• Reproductibilidad no son visualizados
• Oligohidroamnios
• Artefactos por movimientos fetales
• Calota osificada
• Limitada en caso de polihidroamnios
• Posición fetal
• Alto costo
• Difícil disponibilidad de equipo
• Claustrofobia materna
tempranamente en el embarazo (antes de 24-26 SA);
si se desea estudiar la giración, esta debe realizarse
después de las 30-32 SA.
L os me ca n ismos pa r t icipa nt es est a r ía n
r el a c io n a d o s c o n c u a d r o s m a l fo r m a t ivo s
(hidrocefalia obstructiva, lisencefalia, agenesia del
cuerpo calloso, etc) y destructivos (leucomalacia
periventricular).
Como se puede observar en la tabla subyacente,
la anomalía asociada que se detecta con mayor
frecuencia en la RM es la agenesia de cuerpo calloso
(Figura 30), ya sea parcial o completa (la RM
fetal precisa el diagnóstico por signos indirectos,
cortes axiales y coronales); así como también la
leucomalacia periventricular. Esto nos puede hacer
pensar que la dilatación ventricular podría asociarse
con cierta frecuencia a fenómenos de tipo isquémico
en el segundo trimestre o con menor frecuencia a
fenómenos de tipo hemorrágico.
En otros países, como en Francia, donde la
interrupción médica del embarazo (feticidio) es legal,
en situaciones donde las lesiones pueden comprometer
inciertamente el futuro estado neurológico del niño
y probablemente en forma importante, es sin lugar a
dudas un examen de apoyo muy importante y a veces
crucial al momento de dar un pronóstico y tomar una
decisión al respecto.
La RM representa un complemento diagnóstico
esencial de la ecografía con ventajas y desventajas,
adquiriendo un rol crucial en el pronóstico fetal y de
la conducta obstétrica a tomar.
Es por esto que requiere un amplio conocimiento
de la anatomía cerebral fetal normal a diferentes
edades gestacionales, y debe ser interpretada con
mucho cuidado, en ocasiones apoyada en un atlas de
RM fetal.
BIBLIOGRAFÍA
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110
Capítulo 4 - Obstetricia
EXAMEN ECOGRÁFICO MORFOLÓGICO ANORMAL DE LA FACIE FETAL
FISURA LABIO – PALATINA
EMBRIOLOGÍA
La cara se forma a partir de 5 botones embrionarios
faciales alrededor de una depresión ectodérmica,
el estomodeum o boca primitiva. Los 5 botones
embrionarios aparecen alrededor de la 4ª semana,
por proliferación mesenquimatosa del primer arco
branquial.
El botón frontal, de situación media e impar,
constituye el límite superior del estomodeum, es una
proliferación hacia delante del cerebro, por medio del
neuroporo anterior.
Los botones maxilares, pares, constituyen los
límites laterales del estomodeum.
Los botones mandibulares, pares y simétricos,
constituyen los bordes inferior del estomodeum.
Las placodas olfativas son engrosamientos
bilaterales del ectodermo, que se desarrollan a cada
lado de la parte inferior del botón frontal y justo por
sobre del estomodeum. En los bordes de las placodas,
hacia la 5ª semana, se forman los botones nasales
internos y externos. El botón externo forma el ala de
la nariz, y el botón interno forma la parte media del
labio superior, la parte media del maxilar superior y
todo el paladar primario. Hacia la 6ª y 7ª semana las
fosas nasales están bien formadas.
Los botones maxilares se aproximan entre sí y
hacia los botones nasales internos, dando origen a la
parte media del filtrum y de la mandíbula superior, de
las encías y el paladar primario. Los botones maxilares
forman las partes laterales del labio superior, de la
mandíbula superior y el paladar secundario.
La cara del feto se termina de formar hacia la
9-10ª semana.
El paladar se forma desde la 5ª a la 12ª semana,
constituido por 2 partes: el paladar primario y el
paladar secundario.
Ben Pansky. Review of Medical embryology. Macmilliam
Publishing Company 1986; 138-145.
•
FISURA LABIO-PALATINA
La fisura labial y la fisura palatina son
malformaciones comunes de la cara y del paladar.
Corrientemente asociadas, son malformaciones
embriológicamente y etiológicamente distintas.
Aparecen en tiempos distintos del desarrollo y se
deben a mecanismos diferentes.
Definición
La fisura labial es una malformación del labio
superior con o sin fisura palatina, se debe a un defecto
de fusión embrionaria de los botones nasal interno y
maxilar, por delante del canal palatino anterior.
Su incidencia es de 1 x 700-900 nacidos. Más
frecuentes en varones(1,2).
Pueden ser uni o bilaterales, completas o
incompletas según comprometan todo el labio
superior hasta la fosa nasal ipsilateral o limitada a
una parte del rojo del labio.
Las fisuras palatinas se deben a la ausencia de
fusión de los procesos palatinos por detrás del canal
palatino anterior.
Su incidencia es de 1 x 2500 nacidos. Es más
frecuente en mujeres. Puede comprometer sólo el
reborde alveolar o bien extenderse a los paladares
blando y óseo. Pueden ser uni o bilaterales.
La fisura medial es considerada a parte y debe
ser integrada en las malformaciones mediales de
las anomalías de división prosencefálicas. Es una
característica del síndrome de Mohr.
Epidemiología
Las fisuras labio-palatinas son aisladas en el 50 a
60% de los casos(3):
Se integran en el 30 a 40% de los casos en síndromes
polimalformativos genéticos variados (Sd Fryns, Pierre
Robin, Apert, Meckel-Gruber, Roberts, etc).
El 5 a 10% se asocia a anomalías cromosómicas
(trisomías 13 y 18).
Las fisuras aisladas presentan un riesgo de
recurrencia de un 4% tras un primer antecedente
parental directo, evocando un factor genético
multifactorial(1).
Hay antecedentes medicamentosos que
predisponen a la fisura labiopalatina, como son los
antiepilépticos, la vitamina A y sus derivados, la
intoxicación etílica(4).
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre, después de las
17-18 SA.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
Diagnósticos
El perfil fetal puede parecer normal ante una fisura
labial unilateral, en el caso de una fisura bilateral,
se observará la protrusión del botón labiomaxilar
medio.
Ante un defecto facial, el examen ecográfico
debe ser sistemático y lo más detallado posible para
permitir un diagnóstico anatómico de lo más preciso
para entregar al cirujano los elementos que permitan
programar el manejo posterior y familiarizar a la
pareja con este tipo de defecto.
En cortes coronales tangenciales y recurrentes,
la interrupción del labio superior aparece como una
ruptura de la continuidad labial. El espacio inter labial
puede estar ocupado por un botón alveolar premaxilar.
El diagnóstico de fisura palatina se realiza cuando el
maxilar superior está interrumpido; el arco alveolar
es irregular y presenta un defecto variable. La nariz y
la asimetría de las narinas son anormales. Las fisuras
labiales completas comprometen uno de los orificios
narinarios. El tabique nasal se encuentra desviado
(Figura 31a).
En corte sagital, las fisuras labiales simples de
pequeño tamaño pueden pasar inadvertidas. Cuando
el defecto es más importante, el perfil es anormal.
Los huesos nasales no se encuentran alineados, el
botón premaxilar protruye hacia delante en vez del
labio superior. El maxilar superior y el paladar óseo,
no son visibles en este corte, pero la lengua puede
verse ascendida en el defecto palatino durante los
movimientos de deglución fetal(5, 6).
En corte transversal, la posición anterior de la
lengua y su relación con el maxilar superior deben ser
precisados en reposo y tras movimientos de deglución.
El defecto labial es claramente visto en este corte.
En este corte también debe ser evaluado el maxilar
superior, así como en lo posible el inferior; e incluso
la cavidad faringea (Figura 31 b).
Un estudio dinámico es necesario, en modo
Doppler color el diagnóstico de fisuras palatinas
puede ser precisado por el pasaje continuo y anormal
de flujo color desde las fosas nasales hacia la cavidad
bucal.
• Pronósticos
Cuando la fisura es aislada, el pronóstico
quirúrgico postnatal depende de:
♦ Uni o bilateral
♦ Existencia de fisura palatina
♦ Existencia de alteraciones de la deglución
♦ Hipoplasia mandibular asociada
111
Figura 54 a, b. En un corte axial a nivel del paladar, se
puede observar uana interrupción en la continuidad
palatina. En un corte coronal se observa una asimetría
bucal y nasal.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
En el 3er trimestre en examen de la cara fetal
puede ser difícil, y pasar inadvertida una fisura labiopalatina.
Una posición fetal viciosa: flexión, oligoamnios,
condiciones parietales maternas adversas, dificultan
el examen.
Una fisura palatina aislada posterior, es de
diagnóstico antenatal casi imposible.
Malformaciones asociadas
La presencia de anomalías de la cara, especialmente
de fisura labio-palatinas deben obligatoriamente hacer
112
Capítulo 4 - Obstetricia
un examen morfológico completo, especialmente del
sistema esquelético y del sistema nervioso central.
Se asocian de 30 a 50% de los casos:
• Las asociaciones malformativas más frecuentes son:
cardiacas (3-7%), atresia esofágica (5%), anomalías
cervico vertebrales (13%)(7).
• Anomalías cromosómicas: en las fisuras aisladas las
anomalías cromosómicas son de 6% y de 25% si la
fisura es asociada a otra anomalía; trisomías 13 (si
la fisura es bilateral), 18 (si la fisura es unilateral),
y diversas deleciones(8).
• Sd genéticos malformativos: Robert, MeckelGruber, Neu-laxova, Oro-facio-digital, Fryns,
etc).
• Asociación CHARGE.
• Holoprosencefalias
Aporte de la ecografía 3D
La técnica de superficie permite delimitar de
mejor forma la altura de la fisura con respecto a las
narinas (Figura 32).
El estudio del block volumétrico es de un aporte
incontestable en las fisuras palatinas, permitiendo
objetivarlas y apreciarlas en toda su magnitud y
profundidad.
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Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
113
PATOLOGÍA OCULAR Y DE ORBITA
Las anomalías oculares no son fáciles de
determinar. Lo primero es siempre evaluar las órbitas
con su tamaño, lo que nos permite diagnosticar
o descartar microftalmias (existe ocasionalmente
una microftalmia que afecta sólo al globo ocular,
sin afectar la órbita; este caso no es posible de
diagnosticar en antenatal). Dentro de éstas se evalúan
la presencia como la opacidad de los cristalinos así
como sus movimientos oculares (Figura 33a). Se han
descrito marcadores oculares de aneuploidía, como lo
es la persistencia de la arteria hialoidea después de
las 24-26 SA (Figura 33b).
34a
34b
Figura 34 a, b. Corte parasagital y axial de la órbita que
muestra un dacriocistocele.
Figura 33 a. Se evalúa la órbita, el cristalino, los
movimientos oculares y el sistema nasolacrimal.
También se pueden evaluar la indemnidad
de estructuras paraoculares, como es el sistema
nasolacrimal (Figura 34).
PERFIL FETAL
El perfil fetal nos puede aportar una enorme
información en cuanto a normalidad o anormalidad
se refiere. Estas anomalías pueden estar aisladas o
formar parte de anomalías cromosómicas o síndromes
genéticos. Estas anomalías pueden ser desde sólo
una dismorfia facial; es decir, sin una malformación
establecida hasta una claramente identificable. Pueden
ser tan sutiles como una hipoplasia o agenesia del
hueso nasal (Figura 35 a, b).
• MICRORETROGNATIA Y SÍNDROME DE
PIERRE ROBIN
Figura 33 b. La persistencia de la arteria hialoidea (0,8 mm
de espesor) se ha descrito como marcador de aneuploidia.
La arteria hialoidea aparece en el quiasma óptico y llega
hasta la cara posterior del cristalino.
Definición
Las microretrognatias están definidas por la
existencia de una hipoplasia mandibular, responsable
114
Capítulo 4 - Obstetricia
Figura 36. Retrognatia en una trisomía 18.
•
Diagnósticos
El retrognatismo es definido por un corte sagital
estricto del perfil fetal. La mandíbula normal sobrepasa
hacia delante la parte inferior del hueso frontal
pasando por el puente nasal. La microrretrognatia
se caracteriza por una hipoplasia mandibular donde
la retrognatia es la primera traducción. El tamaño
y la morfología mandibular son anormales en estos
casos.
La agnatia es diagnosticada ante la ausencia
del arco mandibular óseo en un corte transversal
recurrente de la cara.
Las anomalías de la deglución deben siempre
ser buscadas. La existencia de un hidramnios, la
no visualización del estómago y la ausencia de
movimientos de deglución y de flujos endobucales
en modo Doppler color orientan hacia la asociación
de un defecto mayor de la deglución.
Figura 35 a, b. Agenesia hueso nasal en un feto de 13 y
23 SA; el primero fue un niño normal y el segundo un sd
de Down.
de la desaparición de la prominencia mentoniana
(Figura 36).
Pueden a lo más presentar una agnatia por
agenesia mandibular.
Epidemiología
Malformaciones raras se integran frecuentemente en síndome genéticos polimalformativos
complejos de severidad variable.
Criterios ecográficos
Es una patología del 1er y 2º trimestre, a partir de
las 12-14 SA.
• Pronósticos
Está determinado por la afección causal.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
El diagnóstico puede ser difícil en aquellas formas
anatómicas difíciles, donde los signos de anomalía de
la deglución deben ser considerados.
Existen morfotipos “normales” de retrognatia.
El diagnóstico de microrretrognatia es a veces más
complejo hacia fines del 2º y en el 3er trimestre.
Malformaciones asociadas
Las microrretrognatias están presentes en
numerosos síndromes genéticos (Pierre Robin,
Goldenhar, Nager, etc). Debe hacerse un estudio
morfológico completo de la cara y del sistema
nervioso central, además de buscar anomalías extra
faciocraneales.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
TIROIDE FETAL (Goitre tiroideo)
Definición
No se trata de una malformación, sino de una
disfunción. Su constitución antenatal puede ser
secundaria a un hipotiroidismo congénito, una
intoxicación o carencia de yodo, o a la ingesta materna
de antitiroideos de síntesis.
Epidemiología
Su incidencia no está establecida.
El hipotoridoismo congénito afecta 1 x 5000
nacidos.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El tiroides fetal es visible en un corte transversal
del cuello. Aparece bajo la forma de una imagen
ecogénica homogénea por delante del raquis.
El diagnóstico de Goitre fetal es subjetivo,
115
ya que no existen biometrías de referencia para
el tiroides normal. Está definido por una imagen
ecogénica, en semicírculo, bilobada y que
deforma el cuello. Una deflexión de la cabeza fetal
permanente puede observarse cuando el Goitre es
voluminoso.
• Pronósticos
No hay criterios ecográficos que permitan evaluar
la calidad de funcional del tiroides.
Un Goitre voluminoso puede llegar a comprimir
la tráquea o laringe, manifestándose por la aparición
de una hiperecogenicidad pulmonar obstructiva o un
hidramnios.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Otros tumores cervicales:
• Linfangiomas
• Teratomas
Malformaciones asociadas
Generalmente es una anomalía aislada.
116
Capítulo 4 - Obstetricia
EXAMEN ECOGRÁFICO MORFOLÓGICO ANORMAL DE LA CAVIDAD
TORÁCICA FETAL
MALFORMACIONES PULMONARES
EMBRIOLOGÍA
Los pulmones presentan 4 estados evolutivos:
• Periodo seudoglandular: (5ª a 17ª semana) Las
divisiones bronquiales se diferencian y el sistema
de conducción aéreo se instala. Hacia la 17ª semana
todos los elementos pulmonares están formados, a
excepción de aquellos responsables del intercambio
gaseoso.
• Periodo canalicular: (13ª a 25ª semana) Existe una
superposición de periodos, ya que los segmentos
superiores se desarrollan más rápido que los
inferiores. Hacia la 24ª semana cada bronquiolo
terminal da origen al menos a 2 bronquiolos
respiratorios, y la respiración es posible a partir de
este momento por la presencia de algunos alvéolos
primitivos en sus extremidades.
• Periodo de saco terminal: (24ª semana al nacimiento)
Numerosos sacos terminales se desarrollan; los
pulmones pierden su aspecto canalicular y el
epitelio de los sacos se hace más delgado (epitelio
alveolar o neumocito tipo I). Entre las 23 y 24 SA
los neumocitos tipo I se diferencian en células
secretoras, denominándose neumocitos tipo
II. Hacia las 25 y 28 SA hay suficientes sacos
terminales para permitir la sobrevida en caso de
nacimiento prematuro.
• Periodo alveolar: (fin del periodo fetal hasta los
8 años) El epitelio del saco terminal se hace más
escamoso y fino, haciendo que la membrana
alveolo-capilar permita el intercambio gaseoso y
produzca una cantidad suficiente de surfactante.
Entre los 3 y 8 años el número y tamaño de
los alvéolos inmaduros aumenta, así como la
posibilidad de de formación de nuevos alvéolos
primitivos, aumentando de tamaño y maduración
al mismo tiempo.
Las patologías intratorácicas son muy variadas,
pero son relativamente poco frecuentes en relación
a la afección de otros órganos como SNC, corazón,
genitourinario, tubo digestivo, etc.
El diagnóstico ecográfico antenatal de estas
patologías intratorácicas es relativamente fácil,
aunque más del 50% se manifiestan después del
nacimiento (enfisema lobar gigante, secuestro
intralobar, quiste broncogénico, traqueomalacia,
etc). Los signos ecográficos son de 2 tipos: sean
signos indirectos tales como hidramnios, anasarca;
sea, lo más frecuente, descubrimiento fortuito de
una imagen anormal (anomalía posicional de los
reparos anatómicos del corazón, de los diafragmas,
del estómago, del hígado o de los ejes vasculares;
asociados a anomalías de ecoestructura como
colecciones líquidas.
Siempre deben buscarse anomalías asociadas de
otros órganos.
El polihidramnios debe hacer sospechar una
compresión esofágica; la anasarca, una compresión
cardiaca o una alteración en el drenaje venoso. Es en
estos casos en que se puede recurrir a procedimientos
terapéuticos de excepción como “el drenaje in útero”
o a la extracción prematura en vías de una cirugía
neonatal precoz.
En general, las anomalías intratorácicas aisladas,
no compresivas y sin hipoplasia pulmonar son de
excelente pronóstico.
Ben Pansky. Review of Medical embryology. Macmilliam
Publishing Company 1986; 152-156.
• SECUESTRO PULMONAR
Definición
El secuestro pulmonar se define por la existencia
de un tejido pulmonar que no está en comunicación
con el tracto aéreo normal. El “pulmón secuestrado”
es independiente del parénquima pulmonar normal
y es vascularizado por un pedículo arteriovenoso de
origen sistémico.
La vascularización arterial del secustro pulmonar
se hace por medio de una arteria que nace de la
aorta, más raramente de una arteria intercostal. El
drenaje venoso se realiza por medio del sistema
cava – ácigos.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
Existen 2 tipos de secuestro pulmonar:
• Secuestro intralobar: (75 a 85%) están incluidas
en un lóbulo normal y no poseen pleura propia.
Son intratorácicos.
• Secuestro extralobar: (15 a 25%) corresponde
a un tejido pulmonar independiente del pulmón
normal, recubierto por una pleura propia. Son por
lo general intratorácicos (85%), pero pueden ser
intraabdominales, subdiafragmáticos.
Epidemiología
Constituyen 5 a 15% de las malformaciones
pulmonares congénitas.
No se conocen factores etiológicos ni genéticos
relacionados.
Las anomalías cromosómicas son
excepcionales.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El secuestro pulmonar se presenta como una
hiperecogenicidad pulmonar. Se trata de una masa
homogénea hiperecogénica, bien delimitada, de
contornos bien definidos, dentro del parénquima
pulmonar.
Se ubica generalmente en postero – inferior
izquierda en alrededor del 70% de los casos. El
tamaño está limitada a un segmento o lóbulo pulmonar
y mide raramente más de 50 mm de diámetro.
El examen ecográfico en modo Doppler color
constituye una ayuda importante al diagnóstico
etiológico del secuestro pulmonar. La puesta en
evidencia de un pedículo vascular de origen sistémico
por medio del modo Doppler color permitiría afirmar
este diagnóstico. A veces es difícil evidenciar este
pedículo. Su pequeño tamaño, su localización
posterior, la vascularización del parénquima pulmonar,
así como la proximidad del corazón y los grandes
vasos, pueden dificultar el uso del Doppler para el
diagnóstico.
Pueden haber formas atípicas: bilateral, lobares
superiores y quísticas compuestas de formaciones
anecógenas, redondeadas, de tamaño variable e
insertas en el seno de la hiperecogenicidad.
• Pronósticos
Son de mal pronóstico las lesiones bilaterales,
la existencia de una anasarca fetoplacentaria, y la
asociación de malformaciones.
La regresión espontánea antenatal, ya sea
117
parcial o más raramente total, es posible.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
Una hiperecogenicidad pulmonar debe hacer
pensar en:
• Malformación adenomatoidea tipo II
• Tapón mucoso intra bronquial
• Una estenosis traqueal
• Un teratoma mediastínico
• Un neuroblastoma mediastinal
• Una hernia diafragmática con ascenso hepático
intratorácico
Malformaciones asociadas
Son raras en los secuestros intralobares, 5 a 15%;
y son más frecuentes en las extralobares, 50 a 65%.
• Torácicas
♦ Hernia diafragmática
♦ Atresia esofágica con o sin fístula con el pulmón secuestrado
♦ Fístula traqueo – esofágica
• Pulmonares
♦ Malformación adenomatoídea pulmonar
♦ Quistes broncogénicos
• Cardiacas
♦ Canal atrioventricular
• Digestivas
♦ Estenosis duodenal
♦ Onfalocele
• Urológicas
♦ Valvas de uretra posterior
• Esqueléticas
♦ Malformaciones del raquis
♦ Anomalías costales
• MALFORMACIONES ADENOMA-TOIDEAS
DE PULMÓN
Definición
Son tumores hamartomatosos de pulmón
caracterizados por una hiperplasia bronquiolar
seudoglandular y una dilatación quística de los
bronquiolos terminales.
Clasificación de Stocker
• Tipo I (Figura 37 a, b)
♦ Quistes de tamaño mayor a 15-20 mm, únicos o múltiples.
♦ Parénquima interquístico normal.
• Tipo II
♦ Quistes de tamaño menor a 15 mm.
♦ Parénquima remanente.
118
Capítulo 4 - Obstetricia
Epidemiología
Su manifestación es rara.
Constituyen un 25 a 50% de la patología pulmonar
congénita. Se asocian excepcionalmente a anomalías
cromosómicas.
No existe factor etiológico conocido.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
El aspecto ecográfico varía según la
clasificación de Stocker:
Figura 37 a, b. Malformación adenomatoidea tipo I:
grandes masas quísticas pulmonares.
• Tipo III (Figura 38)
♦ Micropoliquístico. Quistes de tamaño menor a
0,5mm, no individualizables.
♦ No existe parénquima sano.
• Tipo I
♦ I m a g e n a n e c o g é n i c a i n t r a t o r á c i c a ,
supradiafragmática, de paredes finas.
♦ Ú nicos o múltiples, de 20 a 60 mm de
diámetro.
• Tipo II
♦ Imagen anecogénica intratorácica, supradiafragmática.
♦ Son múltiples, de 5 a 15 mm de diámetro.
♦ Parénquima adyacente más ecógeno que el pulmón sano.
• Tipo III
♦ Masa hiperecogénica densa.
♦ Microquistes de tamaño menor a 0,5 mm de diámetro, a veces identificables.
• Pronósticos
Está determinado por la presencia de:
♦ Malformaciones asociadas
♦ Desviación mediastínica y compresión cardiaca
♦ Anasarca fetal
♦ Hidramnios
♦ Lesión bilateral
El volumen del tumor, cuando afecta sólo un
hemitórax, no pareciera influir en el pronóstico
postnatal.
La regresión ecográfica espontánea antenatal,
parcial o más raramente total. Concierne esencialmente
las formas aisladas del tipo II y III de la clasificación
de Stocker.
Figura 38. Malformación adenomatoidea tipo III:
pequeñas masas quísticas pulmonares que le dan el aspecto
denso e hiperecogénico.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
• Las formas quísticas hacen pensar en:
♦ Quiste broncogénico
♦ Hernia diafragmática
♦ Secuestro pulmonar quístico
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
♦ Tumor neuroentérico
♦ Teratoma mediastínico
•
Hiperecogenicidad pulmonar
♦ Secuestro pulmonar
♦ Tapón mucoso intrabronquial
♦ Estenosis traqueal
A favor de una Malformación Adenomatoidea
Pulmonar tipo III: el examen en modo Doppler color
no encuentra vascularización de origen sistémico de
tipo tumoral.
Malformaciones asociadas
• Torácicas
♦
Secuestro pulmonar
♦
Hernia diafragmática
♦
Atresia bronquial
• Cardiacas
♦
CIV
♦
Tetralogía de Fallot
• Digestivas
♦
Atresia esófago
♦
Atresia y estenosis de colon
♦
Atresia ano - rectal
• Urológicas
♦
Agenesia renal bilateral
• QUISTES BRONCOGÉNICOS
119
bien delimitadas, de forma redondeada u ovalada
y situada en el centro del parénquima pulmonar.
Generalmente son únicos (Figura 39). Su tamaño es
rara vez mayor a 40 mm.
Se sitúa habitualmente en uno de los pulmones,
sobretodo a nivel de los lóbulos inferiores.
Los quistes broncogénicos mediatínicos
comprometen el mediastino medio en la
regiónparaesofágica o la bifurcación traqueobronquial.
Hay formas poco comunes: formas multiloculares
o quísticas voluminosas que provocan una desviación
mediastínica y anasarca fetal. Quistes múltiples.
Figura 39. Imagen ecolúcida retrocardiaca izquierda por
el interior de la aorta en un corte de 4 cavidades, al Doppler
color no reveló flujo interno.
Definición
Son estructuras disembrionarias revestidas de un
epitelio ciliado de tipo bronquial, que puede presentar
otro elemento histológico de tipo bronquioalveolar
(cartílago, glándula mucosa o músculo bronquial).
Estos quistes pueden comunicar con el árbol
bronquial.
Su topografía varía según la edad embriológica
de formación. Si se forman precozmente son
mediastínicos y paraesofágicos. Son pulmonares e
intraparenquimatosos si se forman más tardíamente.
• Pronósticos
Son de mal pronóstico
♦ Malformaciones asociadas
♦ Desviación mediastínica y anasarca fetal
♦ Quiste voluminoso con hipoplasia pulmonar
Epidemiología
Son raros, de incidencia antenatal desconocida.
Excepcionalmente se asocian a anomalías
cromosómicas (trisomía 21).
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
♦ Malformación adenomatoidea pulmonar
tipo I
♦ Duplicación esofágica
♦ Quistes neuroentéricos
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
Imagen unilocular anecógena, de paredes finas
Los quistes broncogénicos son habitualmente
aislados y son asintomáticos después del
nacimiento.
La regresión antenatal es posible.
• Mediastino anterior
♦ Quiste broncogénico
♦ Linfangioma
♦ Hemangioma
120
♦ Quiste pericárdico
♦ Hernia diafragmática
• Mediastino medio
♦ Quiste broncogénico
♦ Quiste pericárdico
♦ Hernia diafragmática
• Mediastino posterior
♦ Quiste neuro – entérico
♦ Duplicación esofágica
Malformaciones asociadas
• Pulmonares
♦ Fístula traqueo – esofágica
♦ Secuestración pulmonar
• Cardiaca
♦ Cardiopatías congénitas
• Digestivas
♦ Duplicación esofágica
♦ Divertículo esofágico
• Esqueléticas
♦ Anomalías vertebrales y quistes broncogénicos mediastínicos
• QUILOTÓRAX Y DERRAMES PLEURALES
El quilotórax es una colección líquida de origen
linfático debido a una anomalía en la producción o
reabsroción de la linfa, secundaria a una patología del
sistema linfático pulmonar.
Los derrames pleurales son en la mayoría
de las veces quilotórax, con una incidencia de 1 x
10.000 - 12.000 nacidos. El diagnóstico se realiza en el
segundo trimestre y no es posible realizar la distinción
de su naturaleza quilosa o serosa por ecografía, ya que
ambos tienen las mismas características ecogénicas.
La etiología es por lo general imprecisa, las
anomalías anatómicas del drenaje linfático son
difícilmente diagnosticables en antenatal. El
diagnóstico diferencial de estos linfotórax debe
realizarse con la trisomía 21 (se asocia en forma
excepcional), las monosomías X, el síndrome de
Noonan, la hernia diafragmática, las secuestraciones
pulmonares, las infecciones virales (parvovirus B19 y
coxsackie virus) y alteraciones del ritmo cardiaco. En
caso de derrames voluminosos compresivos, se puede
discutir un drenaje in útero para evitar una hipoplasia
pulmonar. Por sobre las 32 – 33 SA, es mejor plantear
una extracción prematura del niño tras inducción de
maduración pulmonar.
Siempre es conveniente descartar patologías
asociadas como secuestro pulmonar, linfangectasias
pulmonares y fístula traqueo-esofágica.
Capítulo 4 - Obstetricia
Definición
El quilotórax es un derrame pleural de origen
linfático debido a una anomalía de la producción o
reabsorción de la linfa, secundaria a una patología del
sistema linfático pulmonar.
Epidemiología
Incidencia de 1 x 10.000 nacidos.
Criterios ecográficos
Es una patología del 2º trimestre.
• Diagnósticos
♦ Un derrame torácico es visible, bajo la forma de una
imagen ecolúcida intratorácica. Es uni o bilateral.
Su volumen es variable, pudiendo ser desde una
simple imagen laminar a ser tan importante que
comprime todo el parénquima pulmonar (Figura
40 a, b).
♦ N o existen criterios ecográficos para afirmar
el origen quiloso de un derrame pleural. La
ecogenicidad del derrame es idéntica a la de los
de origen seroso.
Figura 40 a, b
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
• Pronósticos
♦ Depende de la aparición de una compresión de las
cavidades cardiacas, que puede ir desde una simple
desviación mediatínica a una anasarca fetal por
insuficiencia cardiaca.
♦ El quilotóprax aislado es por lo general de buen
pronóstico.
Diagnósticos diferenciales y errores ecográficos
No existen criterios ecográficos para afirmar el
origen quiloso de un derrame pleural. La ecogenicidad
es idéntica en los derrames serosos y quilosos.
Debe descartarse siempre infecciones cogestacio-nales,
principalmente parvovirus B19 y virus coxsackie.
121
Malformaciones asociadas
• Pulmonares
♦ Secuestro pulmonar
♦ Linfangectasias pulmonares
♦ Fístula traqueo – esofágicas
Esta anomalía ha sido excepcionalmente
encontrada en trisomías 21.
La existencia de un derrame pleural debe hacer
buscar una ascitis y un derrame pericárdico, pudiendo
ser incluidos en el cuadro de las anasarcas fetoplacentarias.
Derrame pleural bilateral que comprime ambos
pulmones, asociado a ascitis secundaria.
122
Capítulo 4 - Obstetricia
HERNIA DIAFRAGMÁTICA
La hernia diafragmática es una patología que
tiene un desarrollo muy precoz, constituyéndose
en una malformación por falla del cierre en el
conducto pleuroperitoneal entre la 9ª y 10ª semana
de gestación, correspondiendo a una embriopatía; por
lo tanto la búsqueda de malformaciones asociadas es
de extrema importancia(1-3).
Esta anomalía es 10 veces más frecuente a
izquierda que a derecha. La consecuencia de este
defecto diafragmático es el ascenso o desarrollo de las
vísceras abdominales en la cavidad torácica; esto dará
como resultado una compresión del pulmón del lado
afectado, la desviación del mediastino y el corazón
hacia contralateral y finalmente la compresión del
pulmón contralateral. Es por esto que la hipoplasia
pulmonar se presenta en ambos lados(4- 6).
Fisiopatológicamente, la hipoplasia pulmonar
conlleva una reducción del número alveolar, una
hipoplasia global del pulmón, y lesiones vasculares
que llevan a una disminución del contingente vascular
arterial y venoso, provocando un engrosamiento de
las paredes de los vasos.
De hecho, las lesiones se encuentran en
ambos lados. La consecuencia de estas lesiones no es
sólo la reducción en el número alveolar (que podría
ser reversible), pero por sobre todo un aumento en
las resistencias pulmonares con una persistencia del
efecto de shunt. El canal arterial va a atraer todo el
flujo y la perfusión pulmonar será insuficiente para
asegurar una hematosis correcta. Todas las técnicas
de reanimación después del nacimiento tienden a
tratar de sobrellevar este problema, ya sea por medio
de vasodilatadores pulmonares, sea por la utilización
de una circulación (u oxigenación) extracorpórea
(venosa: AREC o arterio-venosa: ECMO)(7-13).
Definición
La hernia diafragmática se debe a la presencia
de un hiato posterolateral, o foramen de Bochdalek,
del diafragma. Se debe a un defecto del cierre de las
membranas pleuroperitoneales con el mesenterio
esofágico y el septum transverso. El cierre precoz
de este hiato a derecha explicaría la frecuencia más
elevada de hernias a este lado (80%). Los pulmones
fetales serían anormales, hipoplásicos, sin que esto
sea simplemente explicado por la simple compresión
visceral debido a la hernia.
Diagnósticos
Signos indirectos deben hacer evocar el
diagnóstico de hernia diafragmática.
· Hidramnios: es frecuente (50 a 70%). Debido a
la desviación del mediastino y la desaparición de
la isometría aurículo-ventricular en el corte de 4
cavidades.
· Desviación de reparos vasculares abdominales:
la vena umbilical es desviada en corte transversal.
El receso umbilical, la vena porta y las venas
suprahepáticas están en posición atípica o mal
visualizadas. La aorta torácica descendente
presenta una curvatura anormal en el corte
sagital.
· Hernia diafragmática izquierda: El estómago está
en posición intratorácica. En un corte transversal
se encuentra laterocardiaco y su ascensión puede
ser visualizado en corte sagital, sobre todo
cuando el diagnóstico es precoz. El corazón se
encuentra desviado a derecha. Otras imágenes de
talla inferior al estómago, y aspecto heterogéneas
son visibles y corresponden al intestino delgado
ascendido. El colon transverso e izquierdo pueden
ser identificados, es hipoecogénico y más largo que
el delgado. El riñón derecho puede estar incluido
en la hernia.
· Hernia diafragmática derecha: La visualización
directa del hígado ascendido es más difícil. La
modificación de reparos vasculares (vena umbilical
y ductus venoso) que son desviados y ascendidos
toman en este caso todo su valor. El corazón
es desviado a izquierda. El pulmón derecho es
mal visualizado y rechazado hacia el ápex del
hemitórax.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
Pronósticos
Los criterios pronósticos no son formales.
Es sobre todo la afección cardiaca izquierda
y las compresiones que provocan hipoplasia
ventricular izquierda, las que junto con la
hipoplasia pulmonar van a condicionar el
pronóstico postnatal.
La siguiente etapa es definir los criterios
ultrasonográficos de gravedad. Estos signos
pueden no existir en un primer examen, a veces
un poco precoz; pero pueden establecerse en las
2 a 3 semanas siguientes (Tabla I).
Los norteamericanos consideran como
elementos peyorativos la presencia de estómago
intratorácico asociado a polihidramnios (20)
mientras que los europeos consideran que la
presencia de hígado intratorácico asociado a un
diámetro abdominal transverso inferior al percentil
10, se asocia a una sobreviva menor al 20%. Estos
últimos también consideran de mal pronóstico la
presencia de una hipoplasia funcional del ventrículo
izquierdo asociado a la no visualización del pulmón
contralateral, con una sobreviva menor al 20%(21). La
relación VI/VD es de 0.90 para los sobrevivientes y
de 0.75 para los fallecidos, pero sería significativo
sólo entre las 30 y 40 SA(22).
La real severidad del pronóstico se debe
a la cuantía de hipoplasia pulmonar secundaria
a los órganos herniados que comprimen los
órganos intratorácicos. Distintos parámetros se
han utilizado para determinar la severidad de esta
hipoplasia pulmonar (Tabla II).
123
Diagnósticos diferenciales y errores ultrasonográficos
Están constituidos por los tumores anecógenos
del tórax fetal como malformación adenomatoidea
tipo I y II, teratoma y otros tumores mediastínicos.
Las hipoplasias ventriculares y el situs
inversus pueden ser interpretados como desviaciones
mediastinales.
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Anomalías asociadas: 25 - 57%, 95% casos con
muerte fetal(29).
• Anomalías morfológicas
· SNC: Anencefalia, encefalocele, espina bífida y mielo-meningocele, hidrocefalia, agenesia
cuerpo calloso
· Cara: Fisura labiopalatina
· Cardiacas: (100% mortalidad)
· CIA, CIV, Transposición de los grandes vasos, tetralogía de Fallot, hipoplasia de corazón izquierdo(30)
· Pulmonar: Secuestro extralobar
· Urológicas:
· Uropatías obstructivas.
· Anomalías de forma y número renal.
· Hidronefrosis, agenesia renal.
· Digestivas
· Las malrotaciones y defectos de fijación del meso del tubo digestivo no deben ser considerados, ya que se integran en la génesis de la patología.
· Atresia intestinal.
TABLA I.
CRITERIOS DE GRAVEDAD ULTRASONOGRÁFICOS
DE HERNIA DIAFRAGMÁTICA.
Semiología ultrasonográfica (Figura 41 a, b)
·
·
·
·
·
·
·
Diagnóstico antes de las 25 SA(14)
Diámetro abdominal transverso menor al percentil 10(15)
Presencia del hígado intratorácico(16)
Evaluación del pulmón contralateral(17)
Hipoplasia funcional del ventrículo izquierdo: reducción del volumen VI: VI / VD < 0.90 para los
sobrevivientes y de 0.75 para los decesos; válido entre 30 – 40 sa.
Estómago intratorácico(18)
Polihidroamnios(19)
124
Capítulo 4 - Obstetricia
Figura 41a, b. Ausencia de cámara gástrica (a).Cámara gástrica (E) intratorácica, con desviación mediatínica hacia la
derecha; además se observa hígado (H) e intestino (I) intratorácico. Se observa un remanente de parénquima pulmonar en
la parte posterior del hemotórax izquierdo (b). (Letras)
TABLA II.
CRITERIOS ULTRASONOGRÁFICOS PARA DETERMINACIÓN
DE HIPOPLASIA PULMONAR.
Biometría pulmonar
· El pulmón del lado de la Hernia Diafragmática (HD) generalmente no es visible y la severidad
de la hipoplasia pulmonar contralateral juega un rol decisivo en la sobreviva.
· Harrison(23) muestra que el LHR (lung head ratio) se relaciona con el pronóstico.
· Merz(24) calcula la relación diámetro pulmonar / circunferencia torácica (< 0.09 se relaciona con
hipoplasia y deceso neonatal).
Luxación intratorácica del hígado
· El estómago en posición posterior o medial en el tórax, es un buen signo de luxación hepática,
pero no es muy frecuente de ver.
· Morin(25) describe la desviación del conducto venoso de Arancio. Mientras mayor es la luxación
hepática, menor es el ángulo entre el conducto venoso y la vena umbilical (≤ 90º).
Flujo perinasal y traqueal fetal (Figura 42)
· Harding mostró que la abolición de movimientos respiratorios conlleva a una disminución del
desarrollo pulmonar, del volumen líquido pulmonar y de la IGF II.
· Fox (26) mostró que el flujo nasal fetal presenta un espectro de 2 componentes: un ritmo rápido y
de baja amplitud, y otro dependiente de las contracciones del diafragma, de ritmo más lento y de
mayor amplitud. En el caso de HD, el feto estaría más tiempo en ritmo rápido, que independiente
del diafragma, relacionándose con una disminución del volumen de líquido pulmonar y en
consecuencia, una insuficiencia pulmonar post natal.
· Kalache(27) midió el volumen de flujo traqueal en movimientos respiratorios, y encontró que eran
muy bajos en las HD de mal pronóstico.
Vascularización pulmonar con doppler energy
· Roth(28) observó que la vascularización pulmonar estaría reducida en los casos de hipoplasia
pulmonar severa.
· LHR: sólo para HDC izquierda(41,42)
· < 1,0: mortalidad 100%.
· 1,0 - 1,4: sobrevida 38%.
· > 1,4: sobrevida 100%.
Kitano propone un algoritmo simplificado para el manejo de éstos fetos(43)
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
Figura 42. “Respiración fetal”, medición del flujo
nasofaringeo por medio del Doppler pulsado. (Letras)
• Anomalías cromosómicas: se asocian en un 1030%(31).
· Trisomía 21, 18, 13 y 9 en mosaico.
· Beckwith-Wiedemann, Pierre-Robin, Fryns.
·Tetrasomía12p(PallisterKillian)
· Microdeleciones, etc.
· Teratógenos
· Talidomida, quinina, antiepilépticos(32)
· Tipo familiar(33)
· 2% casos, de herencia sp.
· Riesgo de recurrencia: 2%.
· Esqueléticas
·Anomalías del raquis y sus extremidades.
• Anomalías sindromáticas: su incidencia es de
hasta un 40%.
· Fryns Sd: (AR). HD en 80% de los casos, dismorfia facial, hipoplasia distal de dedos, fisura labio-palatina, Dandy-Walker o agenesia de
cuerpo calloso en 50% de casos, malformaciones
cardiacas y urinarias.
· Pallister Killian Sd: (tetrasomía 12p).
Hidramnios, crecimiento normal o
macrosomía,dismorfia facial, fémur corto,
hipoplasia distal de dedos, malformaciones
cardiacas y urinarias (es conveniente utilizar la
FISH para la certeza diagnóstica).
· Cornelia de Lange Sd: (sp, AR, AD). RCIU, con dismorfia facial característica, anomalía de extremidades (micromelia, focomelia y oligodactilia), malformaciones cardiacas, digestivas y de órganos genitales externos.
Otros: Marfan, Ehlers Danlos, Coffin Siris, Disostosis
espóndilo-costal, Beckwith Wiedemann, Di George,
etc.
125
La severidad del pronóstico, en particular
en las formas graves, nos lleva a buscar medios
terapéuticos antenatales, es por esto que Harrison
y el equipo de la “Fetal treatment program” han
intentado alternativas que conciernen la cirugía fetal
abierta, que no detallaremos. El principio de esta
cirugía se basa en aliviar esta compresión antes de
las 28 SA (inicio de la fase de crecimiento alveolar),
para permitir un mejor crecimiento del pulmón
afectado, ya que se sabe que las lesiones se agravan
en el transcurso de la gestación(34-38). Otros equipos
europeos están desarrollando alternativas menos
invasivas y con resultados alentadores, Deprest y
Gratacos por medio de la fetoscopía colocan un balón
endotraqueal fetal, con lo que habrían obtenidos
resultados realmente alentadores.
La cirugía fetal estaría indicada en todo caso
de hernia diafragmática aislada; es decir sin anomalías
asociadas, diagnosticada antes de las 25-26 SA con
criterios de gravedad presentes.
En relación al término del embarazo, los
anglosajones preconizan una cesárea sistemática poco
antes del término de la gestación para programar una
reanimación en las mejores condiciones. En Francia,
las indicaciones de una cesárea están relacionadas
a indicaciones estrictamente obstétricas maternas,
principalmente en relación al sufrimiento fetal.
Bohn(44) compara la sobrevida entre el uso
de ventilador de alta frecuencia (HFOV) y ECMO,
entre los cuales no encuentra diferencias, con un 55 y
53 % de sobreviva respectivamente. Para decidir los
casos subsidiarios de cirugía se utiliza la hipoxemia
preductal e hipercapnia, con un 53% sobrevida (19811994) a 75% (1995-2001): HFOV y control de la SaO2
preductal(45). Además se constata una diferencia de
costo significativa: Sin ECMO: USD$98.000, Con
ECMO: USD $ 365.000(46).
Gerben(47) encuentra una mortalidad global de
un 62%, donde un 52% fueron diagnosticados en
antenatal; es por esto que el diagnóstico antenatal
se asocia a una alta mortalidad, 64% v/s 29% con
diagnóstico postnatal. En relación al manejo del
recién nacido, no ha habido modificación de la
morbimortalidad a pesar de los diferentes tratamientos
instaurados, siendo de un 35% para la ECMO, HFOV,
Oxido Nítrico y Surfactante.
Harrison(48) muestra que en los fetos con signos de
mal pronóstico no varía la morbimortalidad al comparar
la cirugía endoscópica fetal con la HFOV: encontrando
una sobreviva de 73 y 77% respectivamente. Lo único
que marcaría una diferencia es el valor del LHR, siendo
menor a 0.90 para los de mal pronóstico.
126
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Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
127
PARED ABDOMINAL
ONFALOCELE
Definición
El onfalocele corresponde a una anomalía
del cierre del anillo umbilical y a un defecto de
reintegración de las asas intestinales. Se produce
una hernia de las vísceras abdominales bajo la
implantación del cordón umbilical. El contenido
y el volumen del onfalocele es variable, pudiendo
contener sólo intestino en la minoría de los casos
(10 a 25%)(1,2,3), bazo, hígado e incluso páncreas. Se
caracteriza porque las vísceras están recubiertas por
una membrana peritoneal y amniótica. Esta cubierta
a pesar de ser tan delgada no permite el paso de
«alfaproteína» como en la gastrosquisis(4).
Debe ser diferenciado de las hernias
umbilicales, para éstas la pared abdominal es
dehiscente con una cubierta cutánea normal. La hernia
es siempre de pequeño volumen.
Existe un onfalocele fisiológico desde las
9 a 12 semanas amenorreicas (SA), el que regresa
espontáneamente; excepcionalmente puede regresar
en forma un poco más tardía como a las 13-14 SA.
Si este es realmente manifiesto entre las 11 a 14 SA,
se cree que la incidencia de anomalías cromosómicas
sería de un 61 % (5).
Epidemiología
La incidencia es variable de 1 en 2000 y 1 en
5000 a 10.000 nacimientos y ésta aumentaría con la
edad materna(5, 6).
Las anomalías cromosómicas son más
frecuentes, dentro de éstas destacan las aneuplodias
(trisomías 18, 21 y 13); esta incidencia varía de 10%
si es aislado a un 30-50% si se manifiesta dentro de
un contexto polimalformativo.
Se puede manifestar dentro de síndromes
mendelianos como el síndrome de BeckwithWiedeman.
pared abdominal por un saco donde las dimensiones
pueden ser evaluadas en cortes sagital y transversal
(Figura 44).
Las vísceras herniadas están delimitadas por
una fina membrana peritoneal, a veces difícil de
individualizar. Este saco puede contener asas
intestinales, hígado, estómago, etc. La presencia de
ascitis asociada no tiene valor pronóstico. Según el
volumen del onfalocele, se va a afectar el perímetro
abdominal; por lo tanto es importante considerar este
factor por la eventual confusión con una restricción
del crecimiento fetal.
Un hecho importante es la consideración de la
inserción del cordón umbilical, la que se hace en el
vértice del saco (Figura 45).
Figura 44. Corte axial abdominal en un feto de 22 SA. Se
visualiza una voluminosa masa anterior de aspecto sólido
heterogéneo.
Diagnóstico
Es un signo de fines del 1er trimestre, a partir
de las 13 SA.
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
El onfalocele constituye una masa abdominal
anterior de desarrollo extrabdominal. Está unida a la
Figura 45. Corte axial abdominal en un feto de 16 SA. Se
visualiza la inserción distal del cordón umbilical, lo que
hace el diagnóstico diferencial con una gastrosquisis.
128
o Criterios pronósticos
Las malformaciones asociadas y los síndromes
genéticos subyacentes comandan el pronóstico. Ni
el tamaño del defecto de la pared, ni el volumen
ni contenido del onfalocele parecieran influir en el
pronóstico. Incluso aquellos de pequeño volumen que
incluyan sólo contenido intestinal pudieran asociarse
aún más con anomalías cromosómicas (67%) (Figuras
46 y 47), no así cuando asocia otros órganos como el
hígado (16%)(6).
Es raro que el saco se rompa in útero, por lo que
no existen evidencias que su vía de interrupción deba
ser por cesárea(3, 8-11) por lo que debiera ser según
indicaciones obstétricas aceptadas.
Si el onfalocele es aislado, su pronóstico es bueno,
debiendo ser reparado quirúrgicamente; por el contrario
si éste se asocia a otras anomalías, el pronóstico se
ensombrece con un 20% de sobreviva.
Capítulo 4 - Obstetricia
• Diagnóstico diferencial y errores
ultrasonográficos
o El onfalocele es fisiológico hasta las 12 SA.
o La laparosquisis constituye el principal diagnóstico
diferencial, pero en ésta el cordón umbilical está
normalmente inserto, y no existe una membrana
que cubra el contenido eviscerado.
o Quiste alantoideo: del cordón cuando este está
situado a la proximidad de la pared abdominal.
Aumenta la incidencia de trisomía 18 (44%)(12).
Malformaciones asociadas (30 a 50%)(13)
Es casi de regla que se trate de anomalías
aisladas en síndromes polimalformativos.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Figura 46. Onfalocele de pequeño volumen, en este caso
se trató de una trisomía 18.
Sistema nervioso central: Mielo-Meningocele.
Cara: Fisura labio-palatina.
Torácicas: Hernia diafragmática.
Cardiacas: (20 a 50%) CIA, CIV, Tetralogía de
Fallot, Transposición de los grandes vasos.
Digestivas: atresias y estenosis digestivas,
Agenesia de vías biliares, Duplicaciones,
Celosomías, Enfermedad de bridas
amnióticas.
Esqueléticas: (30%) Polidactilias,
Artrogriposis.
Sd de Beckwith-Wiedeman. (10%)
Secuencia OEIS: Onfalocele, Extrofia vesical,
Imperforación anal, anomalías Sacras.
Anomalías cromosómicas: (28 a 36%) trisomías
13 y 18.
LAPAROSQUISIS
Definición
La laparosquisis corresponde a un defecto de
cierre de la pared abdominal lateral del ombligo,
sin cubierta peritoneal. Es más frecuentemente
encontrada a derecha y por lo general lo eviscerado
es sólo intestino (Figura 48).
Existen diversas teorías con respecto a su origen
• Ruptura precoz de un onfalocele
• Defecto del desarrollo de la pared abdominal con herniación de contenido digestivo(14)
• Involución anormal de la vena umbilical derecha(14)
Figura 47. Onfalocele de gran volumen, en este caso no se
asoció a otras malformaciones, pero fue una trisomía 18.
Al estar el intestino en directo contacto con el
líquido amniótico, se incrementa la liberación de
alfaproteína(4).
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
129
Figura 49. Corte sagital. Ecografía vía abdominal de un
feto de 13+6 SA con una TIN de 1,8 mm y LCC de 68 mm.
Obsérvese el intestino exteriorizado en la parte baja del
abdomen (flechas). No hay anomalías asociadas.
Figura 48. a) Neonato, se observa evisceración a través de
defecto situado a izquierda de la inserción umbilical (forma
no habitual); b) evisceración a derecha de la inserción
umbilical.
En estos fetos no es raro encontrar una
monitorización no estresante alterada, esto se debería
a un reflejo vagal secundario a la acción del líquido
amniótico sobre el intestino(15). Es por este hecho que
la interrupción vía cesárea tiende a estar incrementada
en estos pacientes.
Epidemiología
La incidencia es de 1 en 5000 a 10.000
nacimientos.
La anomalía es generalmente aislada y las
anomalías cromosómicas son excepcionales (< 1%).
Diagnóstico
Es un signo de fines del 1er trimestre (Figura 49), a
partir de las 13-14 SA. Presenta una tasa de detección
de un 70 a 72%(16, 17).
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
La laparosquisis aparece como una masa abdominal
anterior, de desarrollo extraabdominal (Figura 50).
El defecto parietal no es siempre visible.
Figura 50. Corte transversal de abdomen. Gracias al
Doppler color, podemos observar en este caso, claramente,
que el defecto (D) se sitúa a la izquierda de la inserción del
cordón umbilical (presentación cefálica).
Las vísceras nadan en el líquido amniótico.
Las asas intestinales son festoneadas y pueden
estar dilatadas. Las paredes digestivas pueden estar
engrosadas y ecogénicas. La posición del hígado, del
estómago y de la vejiga deben ser determinadas.
No se deben visualizar membranas periféricas.
Un hecho importante, es que el cordón umbilical
está normalmente inserto en la pared abdominal.
La masa intestinal intraamniótica está
lateralizada.
130
Capítulo 4 - Obstetricia
o Criterios pronósticos
El pronóstico está dado por la existencia de
lesiones de necrosis por isquemia del mesenterio a
nivel del defecto y de las asas en contacto con el líquido
amniótico, responsable de la atresia intestinal (30%)(18,
19)
, ya que se produce una peritonitis química 20:
Las complicaciones que se pueden observar en la
gastrosquisis se describen en la Tabla I.
Criterios ultrasonográficos (Figuras 51 y 52).
• Disminución del peristaltismo.
• Dilatación intestinal. (lumen mayor a 11 - 17 mm)(14, 15, 21)
• Engrosamiento y ecogenicidad de las paredes digestivas(15), dificultaría la reparación posterior y aumentaría la aparición de complicaciones.
El modo Doppler pulsado y color pueden
manifestar la ausencia de vascularización arterial
mesentérica a nivel de las asas intestinales extra e
intra abdominales, lo que sería de mal pronóstico.
ilustrando la isquemia intestinal (Figuras 53 y 54).
La presencia extrabdominal hepática sería de mal
pronóstico.
Figura 52. Asas intestinales libres en la cavidad amniótica,
presentan dilatación de su lumen (L) en grado variable.
Las paredes intestinales se observan engrosadas e
hiperecogénicas (P) al contacto con el líquido amniótico.
Ninguna membrana es visible.
TABLA I.
COMPLICACIONES HABITUALES DE
LAPAROSQUISIS.
• RCIU: 77%
• Prematurez: 55%
• Mortalidad: 40% y 80% con cardiopatía congénita
• Pequeño para edad gestacional: 29 a 43%(22)
• Anomalías no-gastrointestinales asociadas: 7-30%
• Anomalías cardiacas: < 8%
Figura 53. Corte transversal. Embarazo de 21+3 SA. Con
Power Energy observamos la vascularización mesentérica
de las asas exteriorizadas.
Figura 51. Corte transversal de abdomen. Intestino
herniado (I) libre en la cavidad amniótica a través del
defecto de la pared, el que es medible (*).
Figura 54. Doppler de la arteria mesentérica superior a
nivel de las asas exteriorizadas a través del defecto de la
pared abdominal. (RI : 0,81 e IP : 1,57)
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
131
La existencia de un oligoamnios (20 a 40% de las
laparosquisis) sería también de mal pronóstico.
• Diagnóstico diferencial y errores
ultrasonográficos
El onfalocele constituye el principal diagnóstico
diferencial, pero la inserción central del cordón y la
visualización de la membrana peritoneal establecen
el diagnóstico.
Malformaciones asociadas
Se trata generalmente de una malformación
aislada. Puede asociarse anomalía digestiva como
atresia, estenosis o involución intestinal secundaria
(15 a 25% de los casos).
Figura 55.Evisceración de órganos digestivos. La
disrrelación del defecto de la pared con el gran volumen
de las vísceras sugiere una manifestación muy temprana
en la gestación.
LIMB – BODY WALL COMPLEX
Es también conocida como «Body Stalk anomaly».
Algunos autores la consideran como una variante de
una ruptura precoz del amnios.
Consiste en un defecto amplio de la pared
abdominal con exteriorización de vísceras sin cubierta
peritoneal; usualmente se asocia a otras anomalías.
Diagnóstico
Es un signo del 1er trimestre, pero generalmente
se diagnóstica en el 2° trimestre.
• Criterios ultrasonográficos
o
o
o
o
o
Figura 56. En este feto se aprecia el importante grado de
desviación de columna que presenta. Esto podría deberse a
la presencia de un cordón umbilical corto y al peso ejercido
por los órganos eviscerados hacia abajo.
Criterios diagnósticos
El cordón umbilical es corto.
Presenta un amplio defecto de la pared abdominal, frecuentemente afectando el lado izuierdo (Figura 55)
Asocia defectos de columna, ya sea postural (escoliosis) o disrrafias de ubicación baja
(Figura 56)
Otros hallazgos son: encefalocele o exencefalia, fisuar labial y/o palatina, y de extremidades (Figura 57)
• Criterios pronósticos
o Es invariablemente fatal
o No se asocia a anomalías cromosómicas
o Puede estar asociado a consumo de cocaína(23)
ABDOMEN
ATRESIA ESÓFAGO
Definición
Es una falta de comunicación entre 2
segmentos del esófago, se asocia frecuentemente a
Figura 57. Se visualiza el defecto de columna (escoliosis)
y las anomalías de extremidades.
una fístula traqueo-esofágica. Esta anomalía impide
la deglución del líquido amniótico hacia el estómago,
y su posterior absorción en el intestino, no pudiendo
circular hacia la placenta y ser eliminado; por esto se
produce un hidramnios.
Cabe recordar que la cámara gástrica puede tener
un aspecto normal, esto se debe a que el estómago está
recubierto por mucosa, la que produce secreción
132
gástrica; además, puede haber una fístula traqueoesofágica distal(24- 28).
Clasificación
Clasificación anatómica de Ladd:
• Tipo A: Atresia con fístula traqueal «distal».
(90%)
• Tipo B: Atresia pura sin fístula (5 a 10%)
• Tipo C: Atresia con doble fístula esófago-traqueal
(1 a 2%)
• Tipo D: Atresia con fístula «proximal» (1%)
• Tipo E: Atresia con fístula bronquial «distal»
(4%)
Capítulo 4 - Obstetricia
ubicación más frecuente se sitúa a nivel del lumen del
píloro por hipertrofia de los músculos del esfínter; se
sitúa por detrás de la ampolla de Vater.
Su causa es desconocida, pero podría tener una
explicación genética.
Epidemiología
La incidencia es de 1 en 4000 a 10.000
nacimientos.
Las anomalías cromosómicas son frecuentes
alrededor de un 30%, principalmente la trisomía 21.
Es la anomalía gástrica más frecuente en los
niños.
Epidemiología
La incidencia es de 1 en 1.500 a 3.000
nacimientos.
Diagnóstico
Es un signo del 2° y 3er trimestre.
Diagnóstico
Es un signo del 2° trimestre.
• Criterios ultrasonográficos
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
En corte transversal del abdomen, la imagen
de la cámara gástrica y de la primera porción
duodenal dilatada; manifiesta el aspecto clásico
en «doble burbuja» ecolúcida. El corte sagital
confirma el diagnóstico poniendo en evidencia
la comunicación entre el estómago y duodeno,
formando una imagen en «curvatura». Un
hidramnios está presente en el 50% de los casos
(Figura 58).
o Criterios diagnósticos
♦ Atresia sin fístula:
• Hidramnios y estómago no visible en más de
1 examen ultrasonográfico seriado
• Dilatación permanente del esófago
• Movimientos de regurgitación importantes
♦ Atresia con fístula:
• Hidramnios y estómago no visible (fístula
estenosante).
• Hidramnios y estómago visible, pero de
pequeño volumen
• Dilatación permanente del esófago
• Movimientos de regurgitación importantes
• Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
• Diagnósticos de ausencias de visualización de
cámara gástrica.
• Fístula esófago-traqueal de grueso calibre: el
estómago es normalmente visible y la cantidad
de líquido amniótico es normal.
Malformaciones asociadas
Las anomalías cromosómicas son frecuentes entre
un 10 a 30%, principalmente la trisomía 18.
Secuencia de VACTERL 30 a 70%.
ATRESIA Y ESTENOSIS DUODENAL
Definición
Las estenosis y atresias duodenales son
malformaciones obstructivas intestinales donde la
Figura 58. Se visualiza a izquierda la imagen «curvatura» en
un corte parasagital y a derecha la de «doble burbuja».
Movimientos anormales de regurgitación son
visibles en modo Doppler color.
No es posible determinar en antenatal si la causa
se debe a una estenosis o a una atresia del lúmen
duodenal.
• Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
Ante una imagen ecolúcida subdiafragmática,
evocamos:
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
o Quistes de la mitad superior del abdomen.
o Una hidronefrosis y megaureter unilateral.
El peristaltismo gastro-duodenal normal puede
reproducir una falsa imagen «curvatura», pero
ésta es transitoria.
Malformaciones asociadas
Las anomalías cromosómicas son frecuentes entre
un 10 a 30%, principalmente la trisomía 21.
El 50% de las atresias duodenales presentan
otra anomalía. En la ausencia de otras anomalías, el
pronóstico postnatal es excelente(29).
Cardiacas: cardiopatías 20%.
Digestivas: malrotación intestinal.
Secuencia de VACTERL o VATER.
133
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
En cortes transversales y sagitales del abdomen,
las atresias intestinales aparecen bajo la forma de
múltiples lagunas ecolúcidas, de paredes adyacentes
más o menos hiperecogénicas y que presentan un
aspecto de «panal de abejas». Seudoastraciones pueden
ser descritas correspondiendo a la yuxtaposición de
las asas dilatadas. Las imágenes son móviles en el
tiempo a causa del peristaltismo y de la agravación
progresiva de las lesiones (Figura 59)
Un hidramnios está presente en casi 25% de los
casos, más aún a medida que el obstáculo es alto y
que la edad gestacional avanza.
ATRESIA Y ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL
Definición
La atresia representa 90 a 95% de las obstrucciones
yeyuno-ileales. Las estenosis se encuentran sólo en un
5 a 10% de los casos. La topografía de la obstrucción
se reparte en forma similar a todo lo largo del intestino
delgado, sin un sitio preferencial.
Mientras más importante es la estenosis y más
distal se ubica, mayor es el grado de dilatación de las
asas intestinales, por lo que presenta al ultrasonido
mayor número de asas distendidas.
Clasificación
Clasificación anatómica:
• Tipo I: Atresia por simple diafragma, sin discontinuidad intestino-mesentérico (30%).
• Tipo II: cordón fibroso que une 2 extremos intestinales distendidos (35%).
• Tipo III: interrupción completa intestinal y mesentérico. La atresia es completa en «V» (Tipo
IIIa) o de múltiples imágenes ecolúcidas (IIIb)
(35%).
• Tipo IV: Atresias múltiples (5%).
Epidemiología
La incidencia es de 1 en 3000 a 5000 nacimientos.
Las atresias yeyunales son 2 veces más comunes que
las ileales(30).
Las anomalías cromosómicas son raras (< 1%).
Diagnóstico
Es un signo de fines del 2° trimestre, a partir de
las 26 a 30 SA.
Figura 59 a, b. Corte axial abdominal fetal en un feto de
35 SA. Se visualizan múltiples asas dilatadas e incluso una
seudoastración intestinal.
134
Capítulo 4 - Obstetricia
o Criterios pronósticos
No son asequibles al diagnóstico ultrasonográfico.
Ni la topografía, ni el tipo anatómico, ni el largo del
intestino delgado funcional restante no son visibles.
El estudio de la vascularización mesentérica en modo
Doppler no es posible, pero podría aportar una ayuda
al pronóstico.
• Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
o Las imágenes ecolúcidas de un megaureter.
o Falsas imágenes de dilatación digestiva,
heterogéneas y de pequeños tamaños, de tipo
intestino delgado, pero a veces de colon, son
visibles en la 2° mitad de la gestación y no deben
ser interpretadas como una atresia.
Malformaciones asociadas
Es casi de regla que se trate de anomalías aisladas
y no se asocien anomalías extraintestinales.
Se asocian anomalías digestivas como malrotación,
gastrosquisis, duplicación, ileo meconial.
HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL
Definición
La hiperecogenicidad intestinal es un signo
ultrasonográfico, no una descripción anatómica.
Epidemiología
La incidencia es de 1 a 2% de los embarazos, sólo
deben considerarse anormales aquellas de «tipo óseo»;
es decir, que es similar a la densidad ósea de la pelvis
fetal o de las estructuras óseas de la columna.
Diagnóstico
Es un signo del 1er y del 2° trimestre.
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
La hiperecogenicidad intestinal debe ser
considerada como patológica cuando es de
densidad ósea (Figura 60). El intestino normal
ecogénico es la base de una masa heterogénea
sistemáticamente, pero mal delimitada.
• Diagnóstico diferencial y errores
ultrasonográficos
• Las
hiperecogenicidades donde la densidad
es menor a la del hueso adyacente, deben ser
Figura 60. Corte axial abdominal fetal. Se visualiza
hiperecogenicidad intestinal en un feto de 39 SA. En este
caso se trató de una insuficiencia placentaria con hipoxia
fetal.
consideradas como una variante de la normal.
• Las
calcificaciones del abdomen pueden ser
discutibles y deben ser diferenciadas entre diversas
entidades patológicas: peritonitis meconial, quistes
y seudoquistes meconiales, calcificaciones de
fetopatías infecciosas (toxoplasmosis, CMV,
varicela), enterolitiasis y tumores abdominales
heterogénicos.
Malformaciones asociadas
Generalmente en el 66% de los casos ninguna
anomalía fetal es encontrada.
En el 35% de los casos existe un contexto
patológico:
o 13% de muerte fetal inexplicada, donde el
1% presenta restricción del crecimiento fetal
severo.
o 5% de anomalías cromosómicas (trisomía 21).
o 5% de estenosis o atresias digestivas.
o 3,8% de infección fetal.
o 3 , 3 % d e m u c o v i s c i d o s i s ( e n f e r m e d a d
fibroquística).
o 3,3% de malformaciones diversas asociadas.
PATOLOGIA DE VIAS BILIARES
Definición
Las anomalías de las vías biliares son
excepcionales en la vida intrauterina. La patología
quística es descrita en 3 tipos según la clasificación
de Alonso-Ley. Los divertículos vesiculares son
anomalías benignas de la vesícula biliar. Las litiasis
vesiculares son extremadamente raras de describir en
el feto.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
135
Epidemiología
La patología quística de las vías biliares es frecuente
en el Extremo Oriente sin que su etiopatogenia sea
claramente definida.
Las litiasis biliares son más frecuentemente
encontradas en un contexto de enfermedad hemolítica
hereditaria. La formación de litiasis podría explicarse
por un defecto de reabsorción ileal de las sales biliares,
provocado por diversas patologías como la fibrosis
pancreática o las infecciones intestinales.
• Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
♦ Los quistes de colédoco deben hacer sospechar:
o Una patología quística del abdomen superior.
o Quistes del ovario de desarrollo pélvico.
o Quistes solitarios hepáticos, del riñón derecho, de
la suprarrenal derecha y quistes del mesenterio.
Diagnóstico
Es un signo del 2° trimestre.
QUISTES ABDOMINALES
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
• Quiste del colédoco: aparece como una formación
ecolúcida redondeada en el hipocondrio derecho.
El quiste está en contacto con el hígado en la
región perihiliar. El diagnóstico de certeza se
plantea cuando una comunicación entre el quiste
y la vesícula biliar es evidenciada.
• Divertículo vesicular: la vesícula biliar presenta
una dilatación anormal en alguna parte de su
pared. Esta imagen no varía de un examen a
otro.
• Litiasis vesicular: se manifiesta por imagen
hiperecogénica, redondeada, única o múltiples y
de pequeño tamaño en el lumen vesicular (Figura
61). La cavidad vesicular está más o menos
repleta. Imágenes menos densas pueden ser vistas
y atribuidas a un «barro biliar».
Figura 61. Corte axial abdominal fetal. Se visualizan
múltiples asas dilatadas.
Malformaciones asociadas
En general se trata de anomalías aisladas.
Definición
Los quistes abdominales fetales están definidos
por imágenes ecolúcidas, a veces con pequeños
puntos ecogénicos o tabicaciones. Las imágenes
quísticas puras son en general siempre benignas en
el feto.
Las más frecuentes son los quistes del ovario.
Diagnóstico
Es un signo del 2° trimestre.
• Criterios ultrasonográficos
o Criterios diagnósticos
• Quiste del ovario: imagen redondeada, única,
habitualmente ecolúcida pura, se localiza en la
pelvis; pero puede en ocasiones ser voluminosa,
desarrollándose hacia la cavidad abdominal.
Adyacente a la vejiga, puede a veces dar la impresión
de ser binocular (Figura 62). Puede presentar un fino
punteado ecogénico o ser tabicada, lo que traduce
una probable torsión o hemorragia intraquística.
Se trata de un feto de sexo femenino, que aparece
después de las 24 SA y tiende a aumentar de volumen
a medida que avanza la edad gestacional. Son
siempre benignos y se deben a acción hormonal(3133)
. En ocasiones si éstos crecen demasiado, más de
5 cm, pueden ser puncionados para ser vaciados in
útero, de no ser necesario, generalmente regresan
en forma espontánea durante los primeros 6 meses
de vida(34, 35).
• Quiste del colédoco: imagen redondeada, única
y anecogénica. Se localiza en la mitad superior del
abdomen en la región retro o subhepática, teniendo
una relación estrecha con la vena porta. La vesícula
biliar está adyacente, la que puede estar comprimida
y mal visualizada. El diagnóstico se realiza tras
evidenciar una comunicación entre la vesícula biliar
y el quiste. Es más frecuente en mujeres(36).
136
Capítulo 4 - Obstetricia
en la fosa renal y sobre todo la no visualización de las
estructuras renales deben rectificar el diagnóstico.
Figura 62. Corte axial pelviano fetal. Se visualizan en
cuadrante a derecha 2 imágenes ecolúcidas, por medio
del doppler color podemos identificar la vejiga; la imagen
adyacente es un quiste del ovario derecho en un feto de
33+4 SA.
• Quiste del mesenterio: imagen redondeada, a
veces polilobulada, ecolúcida, de tamaño variable.
Se sitúa en la región mesentérica ileal, pero la
localización antenatal precisa es dificultosa. Su origen
generalmente es linfático y habitualmente requiere de
cirugía para su remoción.
• Quiste solitario renal, hepático, del bazo o del
páncreas: corresponde a una imagen redondeada
ecolúcida, de tamaño variable y situada en el seno o
periferia del parénquima tisular del cual se forma.
• Quiste del uraco: imagen redondeada, ecolúcida,
situada en el trayecto del uraco. Son abdominopelvianas de ubicación anterior; pudiendo ser
yuxtavesicales o retroumbilicales.
Criterios pronósticos
Los quistes abdominales son siempre benignos,
sea cual sea su origen.
o
• Diagnóstico diferencial y errores ecográficos
El diagnóstico de imágenes quísticas del abdomen
obliga a plantear cada hipótesis probable según la
topografía, el sexo fetal y la evolución de la lesión
considerada.
Los principales problemas están dados por la
imagen en «doble burbuja» de la atresia duodenal,
pero el corte sagital permite corregir el diagnóstico
evidenciando la continuidad gastro-duodenal.
Las hidronefrosis mayores con dilatación
pielocaliciarias que borran el fondo de las cálices
y hacen el parénquima renal laminar, pueden ser
confundidas con un quiste abdominal. La topografía,
Quistes Intra-abdominal
o Hígado
• Quiste hepático
• Quiste del colédoco
• Várice de la vena umbilical
o Suprarrenal
• Quiste simple
• Hemoarragia
• Neuroblastoma
o Intestino
• Duplicación quística
• Quiste del mesenterio
• Linfangioma
• Peritonitis meconial
o Ovario
• Quiste folicular
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138
Capítulo 4 - Obstetricia
EXAMEN ECOGRÁFICO MORFOLÓGICO ANORMAL
DEL APARATO GENITOURINARIO FETAL
EMBRIOLOGÍA
Hacia el 3er mes, los nefrones están constituidos
y son anatómicamente e histológicamente similar a
aquellos del riñón definitivo del adulto y comienza
a producir orina. Ningún nefrón se desarrolla
después del nacimiento, salvo en los prematuros;
sólo se produce un aumento del volumen, por lo
que el aumento de volumen del riñón se produce
por hipertrofia del nefrón y no por un aumento del
número de éstos. Esto es importante a considerar
por el daño que pudieran sufrir en antenatal, con
el fin de determinar conductas a futuro.
Las anomalías renales y uretrales se manifiestan
en el 3 a 4% de los nacidos. Morfológicamente se
distinguen malformaciones de la porción excretora
y de la porción colectora, o de ambas.
Ben Pansky. Review of Medical embryology.
Macmilliam Publishing Company 1986; 248253.
Las uropatías diagnosticadas en antenatal tienen
una doble importancia: por una parte evitar la infección
a corto tiempo, y a largo plazo evitar la degradación de
la función renal. Se debe evaluar el pronóstico a largo
plazo, informar a los padres y plantear la posibilidad
de una intervención si fuera necesario.
Las repercusiones sobre el riñón pueden ser
funcionales en las uropatías obstructivas donde la
hiper presión urinaria puede ser responsable de un
cese precoz de la nefrogénesis más o menos temprana
durante la vida fetal(1).
Los tratamientos son generalmente conservadores,
más bien de tipo preventivo, evitando las infecciones
y las obstrucciones. Aún deben ser evaluadas a la edad
adulta, lo que podría cambiar la conducta en el sentido
de ser más conservadora cada vez. Sin embargo, hoy
podemos conocer el pronóstico durante la infancia, en
particular el riesgo de ver aparecer una insuficiencia
renal terminal.
Se estima que las uropatías congénitas son el
origen del 27% de las insuficiencias renales terminales
(IRT) antes de los 5 años, y del 34% de las IRT antes
de los 15 años.
1. MALFORMACIONES RENALES O
NEFROPATÍAS CONGÉNITAS
• AGENESIA RENAL
Es una anomalía rara, se presenta en 1 x 30004000 embarazos. Su diagnóstico es muy difícil de
establecer antes de las 15 SA.
Unilateral: no presenta consecuencias, está marcada
por el descubrimiento fortuito en el 2º trimestre de una
fosa renal que no contiene estructura renal ni pedículo
vascular ipsilateral.
Bilateral: (Sd de Potter). Es una afección letal. Se
diagnostica generalmente en el 2º trimestre ante un
anamnios; las fosas renales no contienen estructuras
renales y la vejiga no es visible; los pedículos
vasculares renales no son identificables.
Se pueden asociar malformaciones genitales,
cardiacas y esqueléticas; el retardo de crecimiento
intrauterino y la hipoplasia pulmonar son
constantes.
• ANOMALÍA DE TAMAÑO
♦
♦
♦
La hipertrofia compensadora en un riñón único es habitual.
Las hipertrofias bilaterales se observan en el cuadro de una visceromegalia: Sd de Beckwith-Wiedeman.
Las hipotrofias renales pueden ser uni o bilaterales.
• ANOMALÍAS DE NÚMERO, SITUACIÓN Y DE
FORMA
• Duplicación
♦ Renal y ureteral
♦ Uréteres normales o hidronefrosis con ureterocele
• Situación
♦ Ectopía renal baja: riñón pelviano o ileopelviano:
uni o bilateral, directo o cruzado
• Fusión
♦ Riñón en herradura: ambos riñones están unidos por su polo inferior
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
♦
♦
Riñón sigmoideo: el polo inferior de uno de los riñones está fusionado al polo superior del otro
Riñón oval: ambos riñones están fusionados
completamente
ANOMALÍAS DE ESTRUCTURA
• Displasia renal multiquística
Cuando es bilateral es incompatible con la vida.
Antiguamente se le denominaba Sd Potter II.
Se caracteriza por una voluminosa masa ecógena con
numerosos quistes corticales de tamaño variable,
distribuidos en forma anárquica. Generalmente
es unilateral. La función renal depende del
riñón contralateral, el que debe ser evaluado
minuciosamente. En caso de bilateralidad se
presenta con anamnios e hipoplasia pulmonar.
• Poliquistosis renal infantil o Sd de Potter I
Es autosómica recesiva. Ambos riñones están
aumentados de volumen, de aspecto uniformemente
ecogénico, sin quistes macroscópicos, con o sin
diferenciación corticomedular detectable.
Generalmente se presenta con anamnios y la vejiga
no es visible.
• Poliquistosis renal adulta o Sd de Potter III
Es autosómica dominante. Ambos riñones
son hiperecogénicos, puede presentar quistes
macroscópicos.
La función renal in útero es normal, por lo que el
líquido amniótico es normal.
SÍNDROMES
• Meckel – Gruber: es autosómico recesivo. Se
caracteriza por presentar riñones hiperecogénicos
y aumentados de volumen, encefalocele y
polidactilia.
• Wiedeman-Beckwith: está relacionado a una
neomutación en 11p15.5. se caracteriza por onfalocele,
visceromegalia (riñones engrosados). Un diagnóstico
antenatal es posible, con el fin de evitar los traumas
obstétricos y principalmente la hipoglicemia del
recién nacido, que sería la sola responsable del retardo
mental.
POLIQUISTOSIS RENAL
UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS
Constituyen sin duda las anomalías más frecuentes
del sistema urinario.
El obstáculo conlleva una dilatación del aparato
urinario alto. La dilatación de las cavidades es
directamente proporcional al obstáculo y al flujo renal.
139
Se considera que a partir de diámetros anteroposterior
mayor a 6 mm antes de las 20 SA, > 8 mm entre 20 y
30 SA, y > 10 mm después de las 30 SA, las anomalías
persisten siempre en periodo postnatal.
La pielectasia e hidronefrosis son sólo un signo
que traducen una patología.
El diagnóstico de la dilatación del uréter es
posible en antenatal, sea espontáneamente, sea
exclusivamente cuando está en fase de llenado.
Ante un uréter anormalmente visible, la dificultad es
reconocer aquél que presenta reflujo.
Un uréter se dilata ya sea porque se vacía mal,
sea porque se llena de manera retrógrada, o sea
porque es constitucionalmente largo. Sea cual sea la
etiología, los grados de dilatación son variables, las
repercusiones sobre el aparato urinario alto son de
difícil apreciación, el aspecto de la ecoestructura no
permite hacer un pronóstico funcional fiable(2).
ANOMALÍA UNIÓN PIELOURETERAL
Constituyen entre el 20 a 50% de las anomalías
obstructivas del aparato urinario.
Mientras más estrecha sea la estenosis, más
precoz será su aparición. El uréter no será visualizado
mientras el débito renal no sea mayor al débito de
vaciamiento de la estenosis; es por esto que es una
patología de aparición tardía, habitualmente del 3er
trimestre. En el 2º trimestre la pielectasia es un signo
que hay que considerar, justifica un atento control en
buscan de estructuras ecolúcidas abdominales en el
3er trimestre.
Es de excelente pronóstico funcional si es
unilateral, que es el caso más frecuente. Por lo general,
el obstáculo conlleva una disminución del flujo
sanguíneo, una disminución de la tasa de filtración
glomerular, una disminución de la filtración de K+ y
una hipertrofia contralateral compensatoria.
La degradación de la función renal es parcialmente
reversible tras la liberación de la obstrucción. La
ausencia de cálices dilatadas es un factor de buen
pronóstico.
PIELECTASIAS E HIDRONEFROSIS
En las ecografías de las 22 y 32 SA debe ser
sistemática la evaluación de los riñones en busca de
dilataciones piélicas.
La importante heterogenicidad de estudios
referente a este tema (retrospectivos o prospectivos,
metodología diferente en la medición de la pelvis
renal, valor de corte del diámetro de la pelvis a
140
considerar, criterios de vigilancia y de pronóstico post
natal, etc), hacen difícil un meta análisis comparativo
y sistemático.
Este es un signo que en el 2º trimestre se
asocia a un aumento en el riesgo de estar frente a
una aneuploidía, por lo que la importancia de este
signo no sólo radica en su presencia, diagnóstico
relativamente simple; sino que si se está ante
una de tipo aislada o asociada a otra anomalía:
malformación locorregional asociada, ausencia de
malformación en otro sistema (canal atrio ventricular
y estenosis duodenal), anomalía cromosómica como
la trisomía 21.
En este último punto, la literatura en los últimos
5 años es más o menos concordante en afirmar que
este signo aislado no aumenta significativamente el
riesgo de aneuploidía, más aún si la edad materna
y la traslucencia nucal la sitúan en la población de
bajo riesgo.
Capítulo 4 - Obstetricia
Figura 63. Dilatación pielocaliciaria con discreta
hiperecogenicidad parenquimatosa.
Definición
Dilatación anormal de la pelvis renal.
Epidemiología
La incidencia de una pielectasia leve se
observa en un 2% de los fetos, independiente de
la edad gestacional; y de 1% de los embriones a
las 12 SA.
Su frecuencia es 2 veces mayor en los varones.
Puede ser bilateral en el 20% de los casos, e incluso
asimétrica.
Criterios ecográficos
• Diagnósticos
La técnica de medición de la pelvis renal más
utilizada y aceptada, es la medición del diámetro
anteroposterior sobre un plano de corte axial o
transversal del abdomen.
Valores de corte de las mediciones de la pielectasia
varía según las publicaciones y los textos consultados,
pero:
• 12 SA: > a 3 mm.
• 22 SA: 4 a 6 mm pielectasia moderada; > a 7 mm
se considera moderada a severa.
• 32 SA: 7 a 9 mm pielectasia leve; 10 a 15 mm
pielectasia moderada; > 15 mm pielectasia severa
o > a 10 mm pero asociada a dilatación caliciaria
(Figuras 63, 64).
• Pronósticos
♦ Pielectasia visible a 12 SA: El 50% regresa antes de
las 22 SA yel 75% antes de las 32 SA; pero la gran
mayoría de las pielectasias descubiertas desde las
Figura 64. Dilatación de la pelvis renal bilateral, en el
primero se observa aún parénquima renal; en cambio en
el segundo, no se le logra distinguir.
16 SA eran inexistentes a las 12 SA. Esto implica
que probablemente las pielectasias embrionarias
y fetales corresponden a poblaciones y a una
fisiopatología parcialmente distinta.
♦ Pielectasia visible a 22 SA: entre las pielectasias
leves a las 22 SA, entre el 50 y 80% desaparecen
en antenatal, y sólo 4 a 10% persisten en post
natal, pero el 10% se agravan y por lo mismo hay
que controlarlas a las 32 SA. Entre las pielectasias
moderadas a las 22 SA, sólo 10% desaparecen en
post natal.
♦ Pielectasia visible después de las 32 SA: el valor
de corte considerado varía entre 7 y 10 mm.
♦ Importancia de la pielectasia para el diagnóstico
de aneuploidías: a las 12 SA el likelihood ratio para
la trisomía 21 es de 8, y por lo tanto aumenta el
riesgo basal estimado a partir de la edad materna
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
141
y la traslucencia nucal. En el 2º trimestre, por el
contrario es de poca importancia con un likelihood
ratio de 1.5.
♦ Importancia de la pielectasia como pronóstico de
una hidronefrosis: la importancia de una pielectasia
y su evolución en el transcurso del embarazo, son
importantes factores pronósticos de una uropatía.
Cuando una pielectasia se agrava en el transcurso
del embarazo o es superior a 10 mm hacia el
término de la gestación o está asociada a una
dilatación caliciaria, debe obligadamente seguirse
de una vigilancia post natal.
mide más de 7 mm de diámetro.
Se atribuye a los casos de estenosis congénita de
la unión vesicoureteral. En general desde el punto de
vista pronóstico, el megauréter se caracteriza por una
tendencia a la mejoría(4, 5).
Si la manifestación es unilateral, el pronóstico es
excelente; en cambio si es bilateral, se debe descartar
la presencia de una valva de uretra posterior.
La propuesta de una operación va en relación a
la evolución posterior, basados en criterios clínicos:
sintomatología, infecciones urinarias, criterios
ecográficos y cintigráficos.
Wickstrom propone un diagrama correlacionando
el diámetro anteroposterior de la pelvis renal y la
edad gestacional para calcular el riesgo teórico de la
presencia de una uropatía post natal. Como sea, la
visualización de una pielectasia a las 22 SA no tiene
importancia a menos que persista después de las 32
SA(3).
A las 32 SA, el valor predictivo de una hidronefrosis
postnatal presenta, cuando el corte es de 10 mm, una
sensibilidad de 82% y de 100% si el corte es de 7
mm, pero al precio de falsos positivos notoriamente
mayor.
La tasa de intervenciones quirúrgicas postnatales
es muy variable, y se sitúa en alrededor de un 15%
para las series más importantes, siendo mayor en
los casos en que el valor de corte es mayor a 15 mm
hacia el término del embarazo. Es por eso que el
corte establecido en 10 mm tendría una adecuada
relación entre los pacientes subcidarios de exámenes
postnatales, evitando una manipulación inútil de
estos niños.
El megauréter puede ser:
• Megauréter secundario a un proceso obstructivo,
no excluyendo el reflujo (Figura 65).
Bajo: la vejiga se dilata, se vacía mal y sus paredes
son más o menos engrosadas.
De la unión pielovesical: la vejiga es normal, la
micción es completa.
Ureterocele: obliga a la búsqueda de un doble
sistema colector o duplicidad renal.
Los uréteres están a veces muy dilatados, la
hidronefrosis es frecuente.
• Megauréter constitucional, no obstructivo, no
refluyente: La vejiga y las micciones son normales,
con uréter dilatado y las cavidades renales no están
o muy poco dilatadas.
URETEROCELE
Es una inserción ectópica del uréter, donde la
extremidad inferior dilatada abomba en la vejiga, el
uréter suprayacente se dilata; el ureterocele puede ser
Malformaciones asociadas
La asociación a defectos cromosómicos es del
1,1% para defectos aislados, mientras que con 2-3 ó
más anomalías asociadas la prevalencia es de 5,4%,
23% y 64% respectivamente.
Se trata de anomalías normalmente aisladas:
• Sistema Nervioso Central: espina bífida.
• Cardiovascular: canal atrioventricular.
• Digestivo: estenosis duodenal (8%), atresia
esofágica (13%)
MEGA-URETER
Se manifiesta secundariamente a una disfunción de
todo o de la parte terminal del uréter que se vacía mal.
Este término designa los casos donde el uréter
Figura 65. Megaureater (U), el que se observa sinuoso por
debajo del riñón y por sobre la vejiga (V).
142
compresivo del bajo uréter contralateral.
Obliga a la búsqueda de un doble sistema colector
o duplicidad renal.
REFLUJO URETERAL
El reflujo se acompaña de una ausencia de micción
total, se manifiesta por un residuo post miccional,
alimentado por los uréteres que se llenan por vía
retrógrada después del esfuerzo miccional y que se
vacían secundariamente en la vejiga, caracterizándose
por un aumento moderado de la dilatación de los
uréteres al momento de la micción.
Si existe pielectasia, es moderada, sin dilatación
importante de las cavidades intrarrenales.
La ausencia de dilatación de los uréteres no
excluye el reflujo, el que habitualmente no presenta
manifestaciones ecográficas antenatales.
Diagnóstico diferencial y errores ecográficos de
las dilataciones uropatías obstructivas
El diagnóstico de las diferentes etiologías es
difícil en antenatal.
La dilatación del uréter puede ser evidente
con imágenes tubulares ecolúcidas que serán
diferenciadas de las asas intestinales, o sea sutil
con episodios de llenado y vaciamiento de los
uréteres, siendo el aspecto habitual del reflujo o del
megauréter congénito.
Algunos elementos ecográficos son más o
menos evocadores y pueden orientar hacia algunas
patologías:
• Pielectasia aislada del 2º trimestre: obliga a un
examen atento y meticuloso en el 3 trimestre en
busca de dilataciones ureterales.
• Hidronefrosis: se asocia rara vez a un megauréter
no obstructivo o a reflujo, la dilatación del uréter
tiene un rol protector del riñón.
• Dilatación precoz del uréter: obliga a la búsqueda
de un ureterocele con o sin duplicidad del sistema
colector.
• Dilatación de uréter asociada a hidronefrosis:
evoca un sd obstructivo de la unión vesico-ureteral
si la vejiga es normal con micciones completas;
si está asociada a una megavejiga o una vejiga
con “signos de lucha” (paredes engrosadas e
hipertróficas), se trata probablemente de una valva
de uretra posterior.
• Riñón con parénquima hiperecogénico: evoca
una displasia secundaria a un proceso obstructivo,
pero este aspecto no permite afirmar un pronóstico
funcional.
Capítulo 4 - Obstetricia
MEGAVEJIGA
Generalmente una megavejiga que se manifiesta
tempranamente en el embarazo como a las 12 SA,
regresa espontáneamente si mide menos de 12 mm
de diámetro, pero si se asocia con otras anomalías, se
asocia a un 40% de cromosomopatías(1).
Si este signo aparece en el 2º trimestre (Figura 66),
puede pertenecer a un amplio grupo heterogéneo de
patologías, donde el diagnóstico por lo general no es
fácil. Siempre hay que realizar el diagnóstico diferencial
entre reflujo primario, cloaca, duplicación ureteral y
megavejiga – microcolon(6) existen otras anomalías más
raras aún, como son síndromes familiares de miopatía
visceral, que se caracterizan por seudoobstrucciones
digestivas y urinarias a nivel vesical(7).
•
SÍNDROME DE PRUNNE-BELLY
Una obstrucción crónica y la disfunción en el
vaciamiento vesical provocan riñones displásicos.
La vejiga, los uréteres y la pelvis renal se encuentran
muy distendidos.
Figura 66 a, b. Se observa megavejiga, la que se
confirma al visualizar las arterias umbilicales que
rodean esta masa anecoica.
Examen ecográfico morfológico fetal anormal en el segundo trimestre (18-23 semanas)
143
Se desconoce su real causa, pero se piensa que
pudiera deberse a una obstrucción uretral asociada
a una ausencia de musculatura lisa urológica y
musculatura abdominal; esto ocasiona una falta
de peristaltismo vesical y uretral, impidiendo su
vaciamiento. Estas características otorgan en el recién
nacido un aspecto muy particular denominándose:
“abdomen en ciruela”.
Ecográficamente: el cuadro se caracteriza por una
megavejiga y un oligoamnios severo a anhidramnios,
puede haber criptorquidia.
El pronóstico es muy malo, con un 20% de
mortalidad en el primer mes de vida.
SÍNDROME MEGAVEJIGA–MICROCOLON
HIPOPERISTALSIS
Se trata de una asociación de malformaciones
que demuestran una megavejiga con hidronefrosis,
con liquido amniótico normal o aumentado hacia el
polihidroamnios(8). Se presenta en el 80% de los casos
en fetos femeninos(9).
VALVA URETRA POSTERIOR
Se trata de la uropatía congénita más grave, que
compromete siempre la función renal global. Se
les diagnóstica en antenatal en el 50% de los casos,
siendo los casos más graves los que se manifiestan
con dilatación alta del sistema. Debe ser considerada
como una urgencia neonatal.
Se caracteriza por un aumento de volumen vesical
con paredes engrosadas, dilatación de la uretra
proximal, lo que da un aspecto infundibular (Figura
67 a, b).
Antes de la aparición del Diagnóstico Antenatal
(DAN), la valva de uretra posterior presentaba un
60% de mortalidad. Hoy la mortalidad neonatal es
de 0 a 3% relacionada con la insuficiencia renal o
respiratoria. La mortalidad en la infancia es todavía
de 6% antes de los 12 años(10).
Los principales indicadores pronósticos en
antenatal son: diagnóstico precoz antes de 24 SA,
oligoamnios y una tasa de Beta 2 microglobulina
urinaria fetal > 5 mg/ml.
La función renal está alterada en periodo neonatal
en 70% de los casos, y antes de 3 meses en 80% de
los casos. Esta alteración es transitoria en el 60%
de los casos. Cuando la tasa de creatinina sérica es
constantemente superior a 8 mg/dl durante el primer
año de vida, el riesgo de insuficiencia renal terminal
es de 67 a 100%. Globalmente el riesgo de IRT es de
20 a 30% entre los 10 y 15 años.
Figura 67 a, b. Obsérvese el cuello vesical con las paredes
engrosadas de la vejiga.
VESICOCENTESIS
Crombleholme(11) Jonhson(12)
Osmolaridad Na+ Cl – Ca 2+
B2 microglobulina
Proteína total
< 210 mosm/l
< 100 meq/l
< 90 meq/l
< 2 mg/dl
< 2 mg/dl
———
< 200 mosm/l
< 100 mg/dl
< 90 mg/dl
< 8 mg/dl
< 6 mg/dl
< 20 mg/dl
Según Smith(11) el riesgo de IRC es de 34% a 10
años y de 51% a 20 años, y el riesgo de IRT de 10%
a 10 años y de 38% a 20 años.
En el 75% de los casos existen anomalías
urodinámicas. El porcentaje de incontinencia diurna
y nocturna es importante: 81% a 5 años, 56% a 10
años y 1% a 20 años(11).
144
EXTROFIA VESICAL
Definición
Cierre incompleto, a nivel de la linea media,
de la pared abdominal inferior sub umbilical y
de la pared anterior de la vejiga, produciendo
una protrusión de la pared posterior de la vejiga
(Figura 68).
Figura 68. Se observa un defecto de la pared abdominal
inferior, con exposición de la mucosa vesical. Además este
paciente presenta una cloaca persistente.
Epidemiología
Es una patología poco frecuente, se observa 1 x
50.000 nacidos.
Criterios ecográficos
• Diagnósticos
Alteración de la pared inferior abdominal, con
imposibilidad de observar la vejiga. Se demuestra
la ausencia vesical al observar al Doppler color las
arterias umbilicales.
• Pronósticos
Generalmente estos niños presentan asociada
una cloaca persistente, con anomalías genitales y
recto-anales.
Capítulo 4 - Obstetricia
Malformaciones asociadas
Se puede asociar a una epispadia, una disyunción
sinfisio-pubiana, una división del pene y del clítoris
y a una larga separación de los labios o bolsas
escrotales.
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