Diapositiva 1

MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
FRECUENCIA Y PREVENCIÓN
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
DEFINICION
ES UN DEFECTO ESTRUCTURAL DE LA
MORFOGÉNESIS PRESENTE AL
NACIMIENTO
PUEDE COMPROMETER A UN ÓRGANO O
SISTEMA O VARIOS AL MISMO TIEMPO
CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN
BASE A SU SEVERIDAD
Malformaciones congénitas mayores
- Alteraciones estructurales / anatómicas que
condicionan el estado de salud psico – fisico del
paciente; requieren de tratamiento médico y/o
quirúrgico y una particular atención psico – social
Malformaciones congénitas menores
- Alteraciones estruturales / anatómicas que no
condicionan el estado de salud del paciente;
representan una característica estética de escasa
relevancia psico - social
MALFORMACIONES CONGENITAS
MAYORES
Graves anomalías presentes al
nacimiento
Afectan alrededor del 3 % de los
recién nacidos vivos
Constituyen la segunda causa de
muerte perinatal
ETIOLOGÍA DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
• CROMOSÓMICA
• GÉNICA
• MULTIFACTORIAL
Prevalencias de presentación clínica en
las malformaciones congénitas mayores
A is la do
24%
24%
52%
P o lim a lform a tivo
I nes pec ífic o
P o lim a lform a tivo
E s pec ífic o
Paciente
Exámen clínico : presencia de anomalía congénita
Anomalía congénita
asociada
a otras
anomalías
congénitas
Sindrome congénito
de etiología
reconocida:
cromosómica,
génica,
multifactorial
Anomalía
congénita aislada
*esporádica
*hereditaria
Complejo
Malformativo
Inespecífico
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Numéricas
aneuploidías
autosomas
cromosomas sexuales
Estructurales
•
deleción
microdeleción
translocación
CARIOTIPO
Cariotipo: 46,XX
femenino normal
Cariotipo: 47,XXY
Sindrome de klinefelter
Cariotipo de trisomía 21
Sindrome de Down
Sindrome de Down
Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas, perfil
deprimido, protrusión lingual, clinodactilia, pliegue palmar único,
anomalías cardiovasculares y digestivas (1/600)
Incidencia de sindrome de Down al nacimiento según edad
materna (según Penrose y Smith)
número de nacimientos
300
250
1/40
200
150
1/290
100
50
0
1/1200
1/1600
1/800
1/2300
>20
21-25
25-30
31-35
edad materna en años
36-40
41>
Sindrome de Edwards - Trisomía 18
Occipucio prominente, pabellones auriculares displásicos, fisuras
palpebrales cortas, microftalmía, (1/7000)
Sindrome de Patau – Trisomía 13
Defectos en los ojos, nariz, labios, holoprosencefalia,
polidactilia, aplasia cutis vertex (1/10.000)
Sindrome de Turner
Talla corta, cuello en esfinge, tórax ancho, dientes pequeños, esmalte
delgado, maloclusión, gónadas displásicas, linfedema congénito (1/5000)
Sindrome de Turner
ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS
O
MENDELIANAS
Tipos de
Herencia Monogénica
Autosómica Dominante
Recesiva
Ligada al cromosoma X
Recesiva
Dominante
Autosómica Dominante
° Se manifiesta en estado heterocigoto
° Se puede transmitir de varón-varón; mujer-mujer; varón-mujer; mujer-varón
° Cada descendiente de un individuo afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el alelo
mutado
Herencia autosómica dominante
Varón sano (XX) * Mujer afectada (XX)
X
X
X
XX
XX
½ hijos normales
½ hijos afectados
X
XX
XX
CARACTERÍSTICAS DE GENES AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
PENETRANCIA
Porcentaje de afectados -frecuencia de expresión de un gen
Si no se expresa:
PENETRANCIA INCOMPLETA
EXPRESIVIDAD
Es la gravedad de expresión de un gen
Variación en su gravedad de un individuo a otro:
EXPRESIVIDAD VARIABLE
PLEIOTROPIA
Efectos fenotípicos diferentes
HETEROGENEIDAD
Similar fenotipo con genotipos diferentes
Herencia Autosómica dominante
otras características
• Homocigotos para AD
• Variación de la razón esperada 1:1
• Fenotipo limitado al sexo
• Sin progenitor afectado en mosaicismo gonadal,
penetrancia incompleta o expresividad variable
• Mutaciones nuevas inversamente proporcional a
eficacia biológica disminuida
Acondroplasia
Talla corta, miembros cortos, estrechamiento del canal espinal, puente nasal
deprimido, frente prominente (1/15.000)
Enanismo tanatofórico
•
Defecto de clavícula (aplasia o
hipoplasia). Costillas cortas,
tórax pequeño, caderas
estrechas, longitud dedos
asimétrica
•
Displasia ósea generalizada con
osificación tardía
•
Braquicefalia, abombamiento
frontal y parietal, hipoplasia
medio facial, hipoplasia maxilar,
paladar ojival
•
Dientes supernumerarios de
erupción tardía, quistes de
retención, raíces malformadas,
hipoplásicas, caries
•
Inteligencia normal
•
Herencia autosómica dominante
con expresividad variable.
Mutación del gen RUNX2 6p21
(rol en osteogénesis)
Disostosis Cleidocraneal
Displasia osteodental - Enfermedad de
Marie-Sainton
Sindrome de Williams
Sindrome de “cara de duende”
Retraso mental, labios prominentes, boca
abierta, frenillo hipertrófico,
supernumerario, hiperplasia maxilar,
fisuras palpebrales estrechas, ojos
azules, anomalías oculares,
hipercalcemia idiopática, escoliosis
Hipoplasia esmalte dental, maloclusión
dental, microdoncia, hipodoncia
Estenosis aórtica y pulmonar
Autosómico dominante con expresividad
variable. Mayoría son esporádicos “de
novo”. Deleción 7q11
Sindrome de Apert (Acrocefalosindactilia)
Craneosinostosis,
Craneosinostosis, sindactilia,
sindactilia, hipertelorismo,
hipertelorismo, oblicuidad
oblicuidad antimongoloide
antimongoloide
de
de fisuras
fisuras palpebrales,
palpebrales, paladar
paladar hendido,
hendido, dientes
dientes apelotonados,
apelotonados,
supernumerarios,
supernumerarios, erupción
erupción retardada,
retardada, maloclusión.
maloclusión. AD.
AD. Mutación
Mutación de
de
“novo”
“novo” FGFR2
FGFR2 10q26
10q26 (1/65.000)
(1/65.000)
Sindrome de Lange
Micromelia, filtrum largo, comisuras bucales hacia abajo, labios finos,
micrognatia, paladar ojival, dentición tardía, dientes muy separados, hipoplásicos,
retraso pondoestatural, anomalías en órganos. AD. de “novo”. (1/20.000)
Osteogénesis Imperfecta
Fragilidad ósea, múltiples fraturas, escleróticas azules, sordera, odontogénesis
imperfecta, hipoplasia de dentina y pulpa con translucidez de dientes, coloración
amarillenta o gris azulada, caries, ubicación irregular y erupción tardía
(1/12.000)
Sindrome de Treacher Collins
Disostosis mandibulofacial
Anomalía del 1° y 2° arco branquial, hipoplasia malar y mandibular, retrognatia,
maloclusión dentaria, dientes separados, paladar hendido, hendiduras palpebrales
oblicuas hacia abajo, coloboma de párpados, microtia. AD expresividad variablepenetrancia completa. 60% de “novo” padre añoso (1/28.000)
Sindrome de Hay-Wells
displasia ectodérmica
Ankyloblefaron, paladar hendido, hipodoncia, parcial anodoncia, dientes cónicos
y separados, microtia
Herencia autosómica recesiva
Hiperplasia suprarrenal congénita
Sindrome de Ellis Van Creveld
Talla corta, polidactilia, hipoplasia nasal, parcial anodoncia, cardiopatía
congénita AR Gen 4p16
Sindrome de Robinow (sindrome de facies fetal)
• Talla corta, enanismo, anomalías
renales, genitales hipoplásicos,
convulsiones, retardo mental
• Frente prominente, macrocefalia,
hipertelorismo, macroglosia,
filtrum largo, boca triangular,
paladar hendido, dientes
apiñados, borde alveolar
hiperplásico
• Herencia autosómica recesiva
(grave) y dominante
Mutación ROR2 9q22
Recesiva ligada al X
•
Se manifiesta y afecta al
varón casi exclusivamente
•
La enfermedad se transmite
a través de mujeres
portadoras
•
Los hijos varones de mujer
portadora tienen
probabilidad de 1 en 2 de
heredar el alelo recesivo
ligado al X
•
Los varones afectados
tienen hijas portadoras
obligadas
•
Los varones afectados no
pueden transmitir la
enfermedad a sus hijos
varones
No hay transmisión varónvarón
Recesiva Ligada al X
Varón normal (XY)
*
X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
mujer portadora (XX)
½ hijas mujeres normales
½ hijas mujeres portadoras
½ hijos varones normales
½ hijos varones afectados
Recesiva Ligada al X
Varón afectado (XY) * mujer normal (XX)
X
X
X
XX
XX
hijas mujeres todas portadoras
Y
XY
XY
hijos varones todos no afectados
Recesiva Ligada al X
Varón afectado (XY) * mujer portadora (XX)
(excepcional)
X
X
X
XX
XX
½ hijas mujeres afectadas
½ hijas mujeres portadoras
Y
XY
XY
½ hijos varones afectados
½ hijos varones normales
Recesiva ligada al X en la mujer
• Homocigocidad: madre portadora y padre
afectado
• Falta de un cromosoma X
• Translocación X; autosoma
• Heterocigota manifiesta ó sintomática
Translocación X; autosoma: Inactivación “no aleatoria”
Inactivación aleatoria del cromosoma X: Hipótesis de Lyon
CONSECUENCIAS DE LA INACTIVACION
DEL X
• Compensación de dosis
• Aleatoriedad de la inactivación del X
Establecida tempranamente por azar y permanente
• Expresión clínica variable
Proporción de alelo normal activo o mutante diferente
• Inactivación altamente desequilibrada
Heterocigota manifiesta
Heterocigota asintomática
Hipótesis de Lyon
Modelo de mosaicismo funcional por inactivación del X
Displasia ectodérmica
hipohidrótica
•
Piel delgada,
hipoplásica, falta de
glándulas
sudoríparas y
sebáceas. Pelo fino,
escaso, hipocrómico.
•
Hipodoncia,
anodoncia, forma
cónica de los dientes
•
Ligado al X recesivo
Gen ED1 Xq12-13.
90% de portadoras
exámen dental y piel
(V, lineas de
Blaschko) positivos
1/17.000
Dominante ligada al
X
° Se expresa en los
heterocigotos
° Todas las hijas de un varón
afectado son afectadas
° Todos los hijos varones de un
varón afectado son sanos.
No hay transmisión
varón-varón
° Incidencia mayor en mujeres
° El 50% de la descendencia de
mujer afectada es afectada
° Expresión clínica más leve en
la mujer
° Mutación letal en el varón
Dominante Ligada al X
Varón sano (XY) * mujer afectada (XX)
X
X
X
XX
XX
½ hijas mujeres afectadas
½ hijas mujeres sanas
Y
XY
XY
½ hijos varones afectados
½ hijos varones sanos
Sindrome de Incontinencia Pigmentaria
Lesiones de pigmentación irregular de la piel, alopecía en placas, anormalidad
dental, hipodoncia, erupción tardía, forma cónica de los dientes
Patrones de Herencia Atípicos
• Anticipación
• Mosaicismo
• Disomía Uniparental
• Impregnación genómica, “imprinting”, herencia
epigénetica
• Herencia mitocondrial
Impregnación genómica o
“imprinting”
• Efecto del “progenitor de orígen”: cuando
las características clínicas son diferentes
dependiendo de que el gen se herede del
padre o de la madre
• El mecanismo de expresión diferencial
implica una metilación diferencial con
alelos activos o inactivos – (epigénesis)
“Imprinting” genómico
“Imprinting” en Sindromes de
Prader Willi y Angelman
Normalmente sólo se expresa el alelo paterno del gen ribonucleoproteina
polipeptídica nuclear pequeña (SNRPN) ubicado en 15q
En el sindrome de Prader-Willi la expresión de este gen está ausente por
75% deleción paterna 15 q
24% disomía uniparental materna
1% mutación del centro de imprinting
En el sindrome de Angelman se detecta
70% deleción materna 15q
2% disomía uniparental paterna
2% mutación del centro de imprinting
25% mosaicismo gonadal materno para la mutación del gen UBEBA
Sindrome de Prader Willi
Hipotonía, obesidad, manos y pies pequeños, anomalías dentarias, caries
(1/25.000)
Sindrome de Beckwith-Wiedemann
macroglosia, anomalías dentarias, onfalocele, macrosomía,
displasia renal (1/28.000)
Herencia mitocondrial
•
ADN mitocondrial bicatenario circular
•
Compacto, poco ADN repetitivo
•
Codifica para ARN ribosómico, ARN de transferencia, citocromos
•
Se hereda casi exclusivamente de la madre: matrilineal, materna,
mitocondrial o citoplasmática
•
Se transmite casi exclusivamente por mujeres
•
Afectan a varones y mujeres
•
La heteroplasmia origina heterogeneidad mutacional con
expresividad variable
ANOMALÍAS
MULTIFACTORIALES
Herencia multifactorial
Correlación entre la estatura media de los padres y la estatura de los hijos
“Regresión de la media”
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAYORES
FACTORES DE RIESGO
AMBIENTALES
Infecciones:
Rubéola, toxoplasmosis, VIH, sífilis,
citomegalovirus, sarampión
Enfermedades maternas:
Diabetes, LES, endocrinopatías, fenilcetonuria
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAYORES
FACTORES DE RIESGO AMBIENTALES
Drogas y fármacos
Alcohol, tabaco, anticonvulsivantes, litio, andrógenos, anticoagulantes,
citostáticos, talidomida, ac. retinoico
Radiaciones
Contaminantes industriales, desechos que contaminan el agua de los ríos, lagos
y mares que enferman a animales y peces y ellos al humano:
metilmercurio, bifenilos policlorinados, pesticidas y plaguicidas
Defectos del cierre del tubo neural
Mielomeningocele, acráneo, encefalocele (1/650)
Anomalías multifactoriales
Asociación VATER
Agenesia de pene
ANOMALIAS MULTIFACTORIALES
Labio leporino / Paladar hendido (1/1.000)
Anomalías Multifactoriales
Sindrome de Rubéola Congénita (1/5.000)
Anomalías Multifactoriales
Sindrome del Alcoholismo Fetal
Bajo peso al nacer, microcefalia, hipoplasia maxilar, anomalias dentarias, alineación
anormal, maloclusión, caries
ANOMALIAS MULTIFACTORIALES
Bridas
Malformaciones Multifactoriales
Sirenomelia
Gastrosquisis
Prune Belly
Prevalencias relativas de las malformaciones
congénitas mayores distribuidas por grupos.
30
•
ME: músculoesqueléticas
•
SNC: sistema nervioso central
•
25
CC:cardiopatías congénitas
CF: craneofaciales
•
GU:genitourinarias
•
GI: gastrointestinales
•
C: cromosómicas
28
23
20
%
•
15
12,2
10
11,4
8,9
5
8,4
5,9
0
CC
ME
SNC
CF
GU
Grupos malformativos
GI
C
Incidencia anual de cardiopatías congénitas por mil RNVPeríodo 1972-2003-111.120 RNV
25
25
20
20
18,24
18,2417,5
17,5
20,3
20,3
19,5
19,5
16,8
16,8
20,2
20,2
16,4
16,2
16,2 16,4
15
15
13,16
13,16
11,2
11,2
10
10
9,48
9,48
%°
5,77
5,77 5,41
5,41
55
00
11,1
10,7
10,7 11,1
1,44
1,01
1,01 0,86
0,86 1,23 0,74
0,74 1,44 0,57
0,57
2,15
2,15
8,1
8,1
8,04
8,04 7,88
7,88
7,31
7,31
3,42
3,18 3,42
3,04
3,04 3,18
12,4
12,4
9,5
9,5
4,5
4,5
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
-5
-5
Años
1972-1991:
1972-1991: 4,6
4,6 %°
%°
Incidencia
Incidencia global:
global: 6,4
6,4 %°
%°
1992-2003:
1992-2003: 15
15 %°
%°
00
11
22
33
Incidencia anual de malformaciones congénitas del sistema
nervioso central por mil RNV-Período 1972-2003-111.120
RNV
66
5,2
5,2
55
55
4,74
4,74
4,3
4,3
44
44
3,09
3,09 2,96
2,96
33
22
1,91
1,91
1,62
1,62
1,3
1,3
1,03
1,03
2,1
2,1
1,87
1,87
3,6
3,6
2,6
2,6
2,6
2,6
2,25
2,25
1,99
1,99
1,9
1,9
1,32
1,32
1,22
1,22
0,97
0,97
3,4
3,4
3,1
3,1
2,85
2,85
%°
11
3,5
3,5
3,29
3,29
44
1,2
1,2
0,91
0,91
0,8
0,8
0,29
0,29
00
72
72
73
73
74
74
75
75
76
76
77
77
78
78
79
79
80
80
81
81
82
82
83
83
84
84
1972-1991: 1,9 %°
85
85
86
86
87
87
88
88
89
89
90
90
91
91
92
92
Años
Incidencia global: 2,4 %°
93
93
94
94
95
95
96
96
97
97
98
98
99
99
1992-2003: 3,7 %°
00
11
22
33
Incidencia anual de defectos del tubo neural por mil RNVPeríodo 1972-2003-111.120 RNV
55
4,5
4,5
4,3
4,3
44
3,8
3,8
3,5
3,5
3,2
3,2
33
2,89
2,89
2,5
2,5
%°
%°
22
1,5
1,5
1,85
1,85
1,62
1,62
11
0,5
0,5
00
1,68
1,68
1,66
1,66
0,39
0,39
1,6
1,6
1,5
1,5
1,3
1,3
0,88
0,88
0,82
0,82
0,43
0,43
2,3
2,3
1,4
1,4
1,16
1,16
3
2,02
2,02
1,99
1,99
1,34
1,34
3,3
3,3
2,6
2,6
2,47
2,47
2,03
2,03
3,3
3,3
0,81
0,81
0,8
0,8
0,48
0,48 0,45
0,45
0
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
1972-1991:
1972-1991: 1,3
1,3 %°
%°
Años
Incidencia
Incidencia global:
global: 1,6
1,6 %°
%°
1992-2003
1992-2003 :: 2,6
2,6 %°
%°
00
11
22
33
Incidencia anual de malformaciones congénitas
craneofaciales por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV
55
4,6
4,6
4,5
4,5
44
3,5
3,5
3,26
3,26
33
%°
%°
2,5
2,5
22
0,5
0,5
1,6
1,6 1,54
1,54
1,22
1,22
1,15
1,15
1,03
1,03
0,6
0,6
2,02
2,02
1,99
1,99
1,48
1,48
11
2,9
2,9
2,44
2,44
2,15
2,15
1,95
1,95
1,5
1,5
3,2
3,2
2,97
2,97
2,74
2,74
2,67
2,67
3,7
3,7
3,6
3,6
3,42
3,42
1,66
1,66
1,4
1,4
2,4
2,4 2,4
2,4
2,3
2,3
2,1
2,1
22
1,3
1,3
0,7
0,7
0,7
0,7
00
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
1972-1991: 1,8 %°
Años
Incidencia global: 2 %°
1992-2003: 2,6 %°
00
11
22
33
Incidencia anual de sindrome de Down por mil RNV-Período
1972-2003-111.120 RNV
4,5
4,5
44
3,9
3,9
3,5
3,5
33
%°
%°
1,82
1,82
1,64
1,64
1,5
1,5
0,5
0,5
2,5
2,5
2,42
2,42
22
1,86
1,86
1,78
1,78
1,66
1,66
1,7
1,7
1,29
1,29
1,08
1,08
0,61
0,61
2,5
2,5
2,25
2,25
1,56
1,53
1,531,56
1,01
1,01
0,86
3,3
3,3
33
2,89
2,89
2,5
2,5
11
3,3
3,3
3,2
3,2
0,86
0,86
0,73
0,7
0,7 0,73
1,5
1,5
1,3
1,3
0,9
0,9
0,57
0,57
0,7
0,7
0,27
0,27
00
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99 00
1972-1991: 1,3 %°
Años
Incidencia global: 1,5 %°
1992-2003: 2, 3 %°
11
22
33
Incidencia anual de malformaciones congénitas mayores
gastrointestinales. Período 1972-2003 - 111.120 RNV
55
4,7
4,7
4,5
4,5
44
3,5
3,5
%°
%°
33
2,51
2,51
2,5
2,5
22
0,4
0,4
22
1,42
1,42
1,36
1,36
0,54
0,54
1,44
1,44
1,12
1,12
2,4
2,4
1,8
1,8
1,7
1,7
1,58
1,58
1,16
1,16
1,11
1,08
1,08 1,03
1,03 1,11
2,5
2,5
1,99
1,99
1,56
1,56
11
00
2,6
2,6
1,95
1,87
1,87 1,95
1,85
1,85
1,5
1,5
0,5
0,5
2,64
2,64
1,3
1,3
1,5
1,5
1,3
1,3 1,3
1,3
0,8
0,8
0,59
0,59
0,19
0,19
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
1972-1991: 1,3 %°
Años
Incidencia global: 1,4 %°
00
1992-2003: 1,9 %°
11
22
33
Incidencia anual de malformaciones congénitas mayores
genitourinarias. Período 1972-2003 - 111.120 RNV
77
6,3
6,3
66
5,8
5,8
5,2
5,2
55
44
%
%
44
3,5
3,5
33
2,28
2,28
2,15
2,15
22
1,86
1,86
1,52
1,52
11
00
0,6
0,6
1,03
1,03 0,92
0,92
0,2
0,2
0,57
0,57
2,28
2,28
0,93
0,93
1,22
1,22
1,32
1,32
1,58
1,58
1,37
1,37
1,66
1,66
11
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
1972-1991: 1,4 %°
Años
Incidencia global: 1,9 %°
3,7
3,7
2,6
2,6
2,25
2,25
1,36
1,36
44
3,3
3,3
2,89
2,89
2,38
2,38
4,9
4,9
00
1992-2003: 3,5 %°
11
2
Incidencia anual de sindrome de Down y defectos del tubo
neural por mil RNV-Período 1972-2003-111.120 RNV
55
4,5
4,5
44
3,5
3,5
33
%°
%°
2,5
2,5
22
1,5
1,5
11
0,5
0,5
00
72
72 73
73 74
74 75
75 76
76 77
77 78
78 79
79 80
80 81
81 82
82 83
83 84
84 85
85 86
86 87
87 88
88 89
89 90
90 91
91 92
92 93
93 94
94 95
95 96
96 97
97 98
98 99
99
Años
Años
Sindrome de Down
Defectos del tubo neural
00
11
22
33
Complicaciones del embarazo en
malformaciones mayores y menores
35
30
%
25
20
15
10
Malformaciones mayores
Pr
ee
cl
am
ps
ia
M
et
ro
rr
ag
ia
H
ip
er
em
Pl
es
ac
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ni
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os
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oh
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ra
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A
ni
m
os
en
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.p
re
m
at
ur
o
5
0
Complicaciones del embarazo
Malformaciones menores
H
ip
er
te
rm
ia
E
pi
le
ps
Li
ia
tia
si
sb
H
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s
er
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rt
er
ia
Ca
l
rd
io
pa
tí a
s
Prevalencias de enfermedades maternas en
malformaciones congénitas mayores y menores.
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Enfermedades maternas
MM
Mm
Prevalencias de infecciones agudas en las
malformaciones congénitas mayores y menores
4
3,5
3
%
2,5
Infecciones agudas
Gripe
2
Rubéola
1,5
1
0,5
0
Malformaciones
mayores
Malformaciones
menores
Prevalencia de tabaquismo en las
malformaciones craneofaciales
20
18,1
18
16
14
%
12
10
8
9,3
6
4
3,7
2
0
0
Labio leporino/ph
Paladar hendido
Microtia
Microftalmía
Malformaciones craneofaciales
0
Craneosinostosis
Distribución por peso / edad gestacional en las
malformaciones congénitas mayores y menores. HUMN.
Período 1972-2003.
70
60
65,9
53,6
%
50
40
Mm
MM
26,6
30
20
14,7
10
12,8
9,4
4,3
9,6
0
RNT/AEG
RNPT/AEG
GEG
Peso / edad gestacional
PEG
Tasa de mortalidad en malformados mayores y en
malformados menores.
2,2
28,5
Malformados mayores
Malformados menores
En las malformaciones congénitas mayores se
observa prevalencia elevada de:
Complicaciones del embarazo.
Enfermedades maternas.
Infecciones maternas.
Exposición a teratógenos.
Edad materna avanzada.
Presentación fetal y parto anómalos.
Bajo peso al nacimiento y prematurez.
Alta mortalidad neonatal.
CONCLUSIONES
Se detecta tendencia en aumento de
la incidencia de las malformaciones
congénitas mayores, proponiéndose
la investigación de factores de riesgo
ambientales asociados al aumento de
la incidencia de las mismas
PREVENCION
Prevención primaria: Acciones preconcepcionales que se pueden realizar
con el fin de evitar que nazcan niños afectados con anomalías
congénitas,basadas en los factores de riesgo que influyen en su aparición:
Consanguinidad
Edad materna avanzada
Enfermedad monogénica: conocimiento de los riesgos para decidir libremente
Evitar la exposición a teratógenos (químicos, físicos y biológicos)
Prevención secundaria: diagnóstico y aborto eugenésico- En nuestro
medio no es legal
Prevención terciaria: todas las medidas destinadas a corregir la
malformación y las consecuencias de ella y mejorar la calidad de vida
Implementación de estrategias adecuadas de
prevención
• Inmunización (vacunación antirubéola en la población infantil
y mujeres en edad prepuberal o adolescentes)
• Eliminación de teratógenos: tabaco, alcohol,
drogas, radiación, automedicación, etc
• Suplemento periconcepcional con ácido
fólico
• Control del embarazo
ESTRATEGIAS DE PREVENCION
•
La Academia Americana de Pediatría
recomienda que todas las mujeres en edad
fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico diarios
para prevenir la incidencia de DTN en los
embarazos no programados, incrementándose
a 5 mg diarios en forma periconcepcional en
embarazos programados para prevenir
recurrencia
Pediatrics. 1999;104:325-7
• Se recomienda en embarazos programados un
suplemento de 5 mg diarios de ácido fólico
periconcepcional para abarcar, además de
DTN, otras malformaciones como sindrome de
Down y cardiopatías congénitas
Aproximadamente 7 de cada 10 niños con
defectos del tubo neural serían
completamente sanos de haberse prevenido
en el período periconcepcional
La mayoría de las malformaciones
congénitas mayores son prevenibles con
estrategias adecuadas de cuidados de la
salud y del ambiente