test genético familiar
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TEST GENÉTICO FAMILIAR ENFERMEDADES TEST GENÉTICO FAMILIAR Deficiencia de 21-hidroxilasa hiperplasia suprarrenal congénita Hiperinsulinismo relacionado con ABCC8 Acromatopsia Alcaptonuria Talasemia Alfa Deficiencia de alfa-1 antitripsina Manocidosis Alfa Síndrome de Andermann ARSACS Aspartilglucosaminuria Ataxia con deficiencia de vitamina E Ataxia-Telangiectasia enfermedad poliquística autosómica recesiva Síndrome de Bardet-Biedl (BBS1) Síndrome de Bardet-Biedl (BBS10) Deficiencia de biotinidasa Sindrome Bloom Enfermedad de canavan Carnitina palmitoiltransferasa I Carnitina palmitoiltransferasa II Hipoplasia Cartílago de Cabello Coroideremia Citrulinemia tipo 1 Lipofuscinosis ceroide neuronal - Relacionada a CLN3 Lipofuscinosis ceroide neuronal - Relacionada a CLN5 Síndrome de Cohen Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Trastorno congénito de la glicosilación tipo lb Nefrosis congénita finlandes Síndrome de atrofia óptica de Costeff Fibrosis Quistica Cistinosis Deficiencia de la proteína D-bifuncional Factor V Leiden Deficiencia de factor XI Disautonomía familiar Fiebre mediterránea familiar Anemia de Fanconi de tipo C Síndrome X frágil Galactosemia Enfermedad de Gaucher Hipoacusia no-sindrómica autosómica recesiva y sordera vinculadas al gen de laconexina 26 (denominado GJB2) en locus DFNB Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa Acidemia glutárica tipo 1 Enfermedades de almacenamiento de glucógeno Tipo Ia Enfermedades de almacenamiento de glucógeno Tipo Ib Enfermedades de almacenamiento de glucógeno Tipo III Enfermedades de almacenamiento de glucógeno Tipo V Síndrome GRACILE Hemoglobinopatía relacionadas con la cadena Beta de la HB Intolerancia hereditaria a la fructosa Timina-Uracilo Uria Hereditaria Herlitz: Epidermólisis Ampollosa de la Unión relacionada-LAMA3 Herlitz: Epidermólisis Ampollosa de la Unión relacionada-LAMB3 Herlitz: Epidermólisis Ampollosa de la Unión relacionada-LAMC2 GEN N° MUTAC. CYP21A2 ABCC8 CNGB3 HGD HBA1, HBA2 SERPINA1 MAN2B1 SLC12A6 SACS AGA TTPA ATM PKHD1 BBS1 BBS10 BTD BLM ASPA CPT1A CPT2 RMRP CHM ASS1 CLN3 CLN5 VPS13B PMM2 MPI NPHS1 OPA3 CFTR CTNS HSD17B4 F5 F11 IKBKAP MEFV FANCC FMR1 GALT GBA GJB2 13 3 3 11 13 1 1 2 2 1 1 8 4 1 1 4 1 4 1 3 1 1 2 1 1 1 4 1 2 1 100 4 2 1 4 2 4 3 1 8 10 7 G6PD GCDH G6PC SLC37A4 AGL PYGM BCS1L HBB ALDOB DPYD LAMA3 LAMB3 LAMC2 7 1 7 2 3 4 2 28 3 1 1 3 1 ENFERMEDADES TEST GENÉTICO FAMILIAR Deficiencia de Hexosaminidasa A (incluyendo la enfermedad de Tay – Sachs) Hemocromatosis Hereditaria Asociada al Gen HFE Homocistinuria causada por la deficiencia de Cistationina Beta-Sintas Mucopolisacaridosis I Hipofosfatemia autosómica recesiva Miopatía por Cuerpos de Inclusión Tipo 2 Acidemia Isovalérica Síndrome de Joubert 2 Enfermedad de Krabbe Distrofia muscular de cinturas tipo 2D Distrofia muscular de cinturas tipo 2E Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga Enfermedad de la orina jarabe de arce Tipo 1B Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Leucodistrofia metacromática Deficiencia de MTHFR Mucopolisacaridosis IV Síndrome músculo-ojo-cerebro Miopatía nemalínica-NEB Niemann-pick Tipo C Niemann-pick , Asociada SMPD1 Síndrome de rotura de Nijmegen Epilepsia norteña Síndrome de Pendred Síndrome de Zellweger relacionado -PEX1 Fenilalanina hidroxilasa Poliglandular autoinmune síndrome tipo 1 Enfermedad de Pompe Lipofuscinosis ceroide neuronal relacional - PPT1 Deficiencia primaria de carnitina Hiperoxaluria primaria tipo 1 Hiperoxaluria primaria tipo 2 Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias relacionada - PROP1 Trombofilia Protrombina Deficiencia Pseudocolinesterasa Picnodisostosis Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Enfermedad de Salla Síndrome de Segawa Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta Síndrome de Sjögren-Larsson Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Atrofia Muscular Espinal Síndrome Nefrótico Idiopático Osteocondrodisplasia transportador de sulfato Lipofuscinosis ceroideas neuronales relacionada -TPP1 Tirosinemia Tipo I Síndrome de Usher tipo 1F Síndrome de Usher tipo 3 Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Síndrome de Walker-Warburg Enfermedad de Wilson Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X GEN N° MUTAC. HEXA HFE CBS IDUA ALPL GNE IVD TMEM216 GALC SGCA SGCB DLD HADHA BCKDHB ACADM MLC1 ARSA MTHFR MCOLN1 POMGNT1 NEB NPC1 SMPD1 NBN CLN8 SLC26A4 PEX1 PAH AIRE GAA PPT1 SLC22A5 AGXT GRHPR PROP1 9 2 1 2 4 2 1 1 2 1 1 2 1 3 2 4 5 2 2 1 1 1 4 1 1 5 2 13 2 4 3 1 2 2 1 F2 BCHE CTSK PEX7 SLC17A5 TH ACADS ALDH3A2 DHCR7 SMN1 NPHS2 SLC26A2 TPP1 FAH PCDH15 CLRN1 ACADVL FKTN ATP7B RS1 1 1 1 4 1 1 1 1 13 1 2 4 3 6 1 1 1 1 2 3