GLOSARIO T5 AUTORRADIOGRAFIA: método de visualización de las moléculas de DNA o RNA marcadas con sustancias radiactivas. Se coloca una película sensible a los rayos X sobre un portaobjetos, gel u otra sustancia que contenga el DNA marcado radiactivamente. La radiación emitida impresiona la película y proporciona una imagen del DNA marcado. BIOINFORMATICA: integración entre la biología molecular y la ciencia de la informática para el desarrollo de bases de datos y herramientas informáticas con el objeto de almacenar, recuperar y analizar datos de las secuencias de los ácidos nucleicos y de las proteínas. BIOTECNOLOGIA: utilización de los procesos biológicos, especialmente la genética molecular y la tecnología del DNA recombinante, para generar productos de valor comercial. CLONACIÓN GÉNICA: inserción de fragmentos de DNA dentro de bacterias de tal modo que los fragmentos permanecerán estables y serán copiados por las bacterias. CLONACION POSICIONAL: método que permite el aislamiento y la identificación de un gen mediante el estudio de la cosegregación de un fenotipo cuyos marcadores genéticos han sido previamente mapeados. CODIGO GENÉTICO UNIVERSAL: se refiere al hecho de que, por lo general, cada nucleótido es parte solo de un único codón que codifica solo para un aminoácido de una proteína. CODON: Secuencia de tres nucleótidos que codifica un aminoácido de una proteína. CONTIGO: conjunto de fragmentos de DNA solapados que han sido ensamblados en el orden correcto para formar un tramo continuo de secuencia de DNA DESIERTO GÉNICO: con referencia a la densidad de genes, una región que es pobre en genes, es decir, un tramo extenso de DNA que posiblemente consiste en cientos, miles o millones de pares de bases completamente carentes de genes conocidos o de otras secuencias funcionales. ELECTROFORESIS EN GEL: técnica para separar moléculas cargadas (como las proteínas o los ácidos nucleicos) sobre la base del tamaño o de la carga molecular, o ambos. ENDONUCLEASA DE RESTRICCIÓN: termino para referirse a una enzima de restricción que reconoce determinadas secuencias de bases del DNA y realiza cortes de la cadena doble cerca de esas secuencias. ENZIMA DE RESTRICCIÓN: enzima que reconoce determinadas secuencias de bases del DNA y realiza cortes de la cadena doble cerca de dichas secuencias; también se le denomina endonucleasa de restricción EXTREMO COHESIVO: extremo saliente corto de cadena simple de una molécula de DNA que se produce cuando el DNA es cortado por ciertas enzimas de restricción. Los extremos cohesivos son complementarios y pueden aparearse espontáneamente para volver a unir a fragmentos de DNA que han sido cortados con la misma enzima de restricción. GENÉTICA DIRECTA: enfoque tradicional para el estudio de la función de los genes que comienza con un fenotipo (un organismo mutante) y procede hacia un gen que lo codifica. GENÉTICA INVERSA: Un enfoque molecular que comienza con el genotipo (una secuencia de DNA) y procede hacia el fenotipo a través de la alteración de la secuencia o inhibiendo su expresión. GENÓMICA ESTRUCTURAL: rama de la genómica que estudia la organización y la secuencia de la información contenida dentro de los genomas; los químicos especializados en proteínas a veces usan esta expresión para referirse a la determinación de la estructura tridimensional de las proteínas. GENÓMICA FUNCIONAL: área de la genómica que estudia las funciones de la información genética que contienen los genomas. GENÓMICA: disciplina que estudia el contenido, la organización y la función de la información genética en los genomas completos: GENOTECA: colección de colonias bacterianas que contiene todos los fragmentos de DNA de una fuente dada. INGENIERIA GENETICA: termino que comúnmente se utiliza para referirse a la tecnología de DNA recombinante. MAPA FÍSICO: mapa de las distancias relativas entre loci, marcadores genéticos u otros segmentos cromosómicos; se mide en pares de bases. MAPA GENÉTICO: mapa de las distancias relativas que existen entre los distintos loci genéticos, marcadores, u otras regiones del cromosoma, determinadas por los índices de recombinación; se mide en porcentajes de recombinación o unidades de mapa. PROTEOMA: conjunto de todas las proteínas codificadas por un genoma PROTEOMICA: estudio del proteoma, el conjunto total de las proteínas que se hallan en una célula viva. PROTOONCOGEN: gen celular normal que controla la división celular. Cuando muta, puede transformarse en un oncogén y contribuir al desarrollo del cáncer. SECUENCIACION DEL DNA: proceso que permite la determinación de la secuencia de bases de una molécula de DNA. TECNOLOGIA DEL ADN RECOMBINANTE: conjunto de técnicas moleculares para ubicar, aislar, alterar, combinar y estudiar segmentos de DNA. Terapia génica: utilización de DNA recombinante para tratar enfermedades o trastornos mediante la alteración de la composición genética de las células del paciente. TRANGÉN: gen extraño u otro fragmento de DNA portado por el DNA de la línea germinal. TRANSCRIPTOMA: Conjunto de todas las moléculas de RNA transcriptas a partir de un genoma. VECTOR DE CLONACIÓN: molécula de DNA estable y con capacidad de replicación a la puede unirse un fragmento de DNA extraño y transferirse a una célula hospedadora. VECTOR DE EXPRESIÓN: vector de clonación que contiene secuencias de DNA como el promotor, el sitio de unión al ribosoma y los sitios de iniciación y terminación de la transcripción, que permiten que los fragmentos de DNA insertados en el vector sean transcriptos y traducidos. BIBLIOGRAFIA (Mapa Conceptual y Glosario) STRACHAN, Tom; READ, Andrew.2006. Genética Humana. McGraw-Hill Interamericana Editores S.A. 3a Ed. Distrito Federal, México. SOLARI, Alberto Juan.2004. Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Editorial Médica Panamericana. 3a Ed. Buenos Aires, Argentina. Elaborado por: Jenny Paola Masmela Pachón Cód. 083400242010