Premios diario médico, mejores Ideas 2012 útil e importante

Premios diario médico, mejores Ideas 2012
12. Participación en el descubrimiento de que el 95% del ‘ADN basura' es
útil e importante
1
12. Participación en el descubrimiento de que el 95% del ‘ADN basura' es
útil e importante
Fecha inicio de la iniciativa:
5 de setiembre de 2012 (fecha de publicación de los artículos científicos)
Nombre de la iniciativa:
Participación en el descubrimiento de que el 95% del ‘ADN basura' es útil e importante
E-mail de contacto:
[email protected]
Organizaciones, centros implicados en la iniciativa:
Centre de Regulació Genòmica (CRG) y Centro Nacional de Análisis Genómico
(CNAG)
Categoría:
Investigación y farmacología
Descripción de la iniciativa:
Un equipo de 442 científicos de todo el mundo que trabajan en el consorcio ENCODE
reveló que gran parte de lo que se llamaba ADN basura del genoma humano-que se
creía que no tenía ninguna función-es un panel de control masivo de cuatro millones
interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los
genes no funcionan, y las mutaciones en estas regiones podrían activar enfermedades.
ENCODE está liderado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NHGRI)
de Estados Unidos y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) y participan 32
laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, entre
ellos 20 investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Centro
Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona. Los datos de ENCODE son un
recurso fundamental para los investigadores para ayudar a comprender la biología
humana y las enfermedades.
Los descubrimientos se publicaron el 5 de setiembre de 2012 en 30 artículos, de libre
acceso para la comunidad científica, en las revistas Nature, Genome Biology y
Genome Research. Los datos de ENCODE son tan complejas, que las tres revistas
han desarrollado un método pionero para presentar la información integrada, de modo
que los lectores pueden seguir su área de interés entre los trabajos y los datos
originales.
Ewan Birney, del EMBL-EBI y coordinador principal del análisis, puso de manifiesto
2
que el proyecto del genoma humano reveló que sólo el 2% del genoma contiene
genes, las instrucciones para producir las proteínas. Con ENCODE, se ha visto que
alrededor del 80% del genoma está haciendo algo y que una parte importante está
involucrada en el control de cuándo y dónde se producen las proteínas.
La contribución del CRG y del CNAG Roderic Guigó, coordinador del Programa de
Bioinformática y Genómica del CRG y profesor de la Universidad Pompeu Fabra, ha
liderado el grupo de análisis del ARN formado por científicos del CRG y del CNAG, que
ha contribuido en el análisis de la actividad transcripcional del genoma. Su
investigación se ha publicado en dos de los artículos en la revista Nature, en cuatro a
Genome Research y en dos a Genome Biology. También diseñaron la portada de la
edición especial de la revista Genome Research, inspirada en la obra del pintor Joan
Miró.
La participación en el proyecto ENCODE ha sido a la vez desafiante y gratificante para
los investigadores de los centros catalanes. Y la logística, un reto. Ha sido necesario
establecer nuevas normas sobre cooperación científica y trabajar muy de cerca con
científicos de todo el mundo. Para ello se llevaban a cabo teleconferencias semanales
con California, el Reino Unido, Suiza, Singapur y Japón (con los científicos de
California, a las seis de la mañana, y con los japoneses, a medianoche).
El proyecto ENCODE es sólo el primer paso para la tarea larga y compleja de descifrar
el significado de la secuencia del genoma. Este es realmente el reto de la biología del
siglo XXI.
Fuente:
http://www.biocat.cat/es/noticias/descifran-el-mapa-del-genoma-humano
3