Amiloidosis cutáneas y sistémicas

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EDITORIAL
Amiloidosis cutáneas y sistémicas
La amiloidosis es un "síndrome que tiene múltiples etiologías". La deposición de distintas proteínas de forma parecida a una letra alfa plegada en
varios tejidos produce un aspecto histológico, ultraestructural e inmunofluorescente único, que es,
probablemente, la única característica común de
los diferentes tipos de amiloidosis. La naturaleza
ultraestructural de los depósitos de amiloide sigue
siendo constante en los diferentes trastornos de este grupo, independientemente del tipo de proteína
que participa. La deposición de amiloide puede
confinarse a un solo órgano o la afectación puede
ser sistémica. La deposición cutánea de amiloide
puede representar una enfermedad localizada o
puede ser una manifestación de la afectación sistémica de amiloide. Los depósitos de proteína amiloide predominantemente subcutáneos, que se cree
que proceden de la queratina o de proteínas relacionadas con ella, caracterizan a las formas liquenoide y vascular del amiloide cutáneo.
La amiloidosis (AL) sistémica primaria es una
enfermedad sistémica potencialmente mortal donde
las cadenas ligeras de inmunoglobulina alteradas
secretadas por células plasmáticas clonales actúan
como proteína precursora (1, 2). Es un trastorno raro con una incidencia de aproximadamente 8 por
cada millón de personas al año (3). La supervivencia media de los pacientes con amiloidosis sistémica es de 13 meses, aproximadamente, desde el
diagnóstico de la enfermedad (2). Casi todos los
órganos pueden estar afectados en este trastorno;
sin embargo, el factor responsable del mal pronóstico asociado con esta enfermedad es el compromiso de la función cardíaca y renal.
La supervivencia media de los pacientes, una
vez que comienzan la hemodiálisis, es de 8 meses
y la supervivencia es significativamente más corta
en aquellos pacientes con afectación cardíaca e insuficiencia cardíaca congestiva. El aumento de grosor del tabique interventricular, observado en el
ecocardiograma, y la presencia de disfunción diastólica y voltajes bajos en el electrocardiograma son
las manifestaciones más frecuentes de la afectación
cardíaca. La afectación renal produce proteinuria
de rango nefrótico y compromiso de la función
glomerular, que finalmente origina enfermedad renal terminal.
La deposición de amiloide en la piel y tejido
subcutáneo puede producir una variedad de lesiones dérmicas diferentes en pacientes con AL. En la
variante nodular de amiloidosis cutánea, los depósitos de amiloide proceden de la alteración de las
cadenas ligeras de las inmunoglobulinas. Parecen,
sin embargo, estar localizadas en la piel, generalmente, sin que pueda encontrarse proteína M en el
suero. Al contrario que en las formas liquenoides y
maculares, en la variante nodular, la piel está más
afectada de amiloidosis, con afectación de los vasos dérmicos. Steciuk et al., en este número de la
revista, revisan el tema de la amiloidosis cutánea,
prestando especial atención a la variante nodular y
al riesgo de desarrollar la enfermedad de forma
sistémica. Aunque estos depósitos, generalmente,
tienen un infiltrado de células plasmáticas, que se
ha demostrado que es clonal, no se ha demostrado
que haya trastornos proliferativos sistémicos de células plasmáticas clonales, lo que se demuestra por
la normalidad de la médula ósea. La relación entre
esta forma localizada de deposición de cadenas ligeras y la amiloidosis sistémica primaria se ha debatido profundamente. Los estudios han demostrado que en casi una quinta parte de estos pacientes
puede progresar la enfermedad hasta desarrollar
una forma sistémica (4, 5).
Los dermatólogos son generalmente el primer
punto de contacto de muchos pacientes, en los
que la única manifestación de la enfermedad es la
afectación cutánea, y también de aquellos pacientes con amiloidosis cutánea localizada. Es importante reconocer a los individuos con amiloidosis
sistémica, puesto que pueden tener necesidad de
recibir tratamiento intensivo. Aunque el tratamiento actual con fármacos alquilantes produce una
respuesta limitada (6, 7), hay procedimientos nuevos, como el trasplante de células madre autólogas, que suponen una posibilidad de que la res-
Kumar S, Gertz MA. Cutaneous and systemic amyloidoses. International Journal of Dermatology 2002; 41: 133-134.
©Blackwell Science Ltd.
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Rev Intern Dermatol Dermocosm 2002;5:249-250
puesta sea más duradera (8, 9). Actualmente, se están evaluando varios sistemas de tratamiento, entre
ellos, el uso de vacunas de células dendríticas, fármacos anti-factor de necrosis tumoral alfa (FNT-α)
y 4´-yodo-4´-desoxidoxorrubicina. Los pacientes
que presentan la forma nodular de amiloidosis deberían someterse a una evaluación completa para
excluir la posibilidad de amiloidosis sistémica, incluyéndose la electroforesis e inmunofijación de
proteínas séricas y urinarias, biopsia de médula
ósea y aspirado de la capa de grasa abdominal. La
tinción con rojo Congo de la médula ósea y la gra-
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sa permitirá al clínico confirmar el diagnóstico.
Los pacientes con amiloidosis nodular y pruebas
negativas de afectación sistémica deberán ser seguidos cuidadosamente con el fin de detectar cualquier evolución hacia la enfermedad sistémica mediante control del suero y la orina con inmunofijación cada seis meses.
Shaji Kumar y Morie A. Gertz
División de Dermatología. Clínica Mayo
200 First Street SW
Rochester, MN 55905. Estados Unidos
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