Enfermedad celiaca - doctor damaso infante

Manejo de la enfermedad celíaca en Atención Primaria
D. Infante Pina
Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Hospital Universitario
Materno-Infantil Vall d´Hebron. Barcelona
Resumen
Palabras clave
Abstract
Key words
La enfermedad celiaca se define como: una afección del intestino delgado, dependiente de un
proceso inmunológico, provocado por el gluten del trigo y las prolaminas de otros cereales.
Existe una predisposición genética, pudiendo presentarse en cualquier época de la vida, con
posible manifestación en otros órganos. Los factores genéticos desempeñan un papel
preponderante en la fisiopatología de la EC.
Una vez efectuado el diagnóstico el establecimiento de una dieta sin gluten es la terapéutica
básica de la enfermedad y dicha dieta debe mantenerse durante toda la vida. Se eliminará de la
dieta la ingesta directa o de cualquier producto que lleve como ingrediente: trigo, avena,
cebada, centeno y triticale. Hoy en día existen abundantes productos sustitutivos, fabricados sin
gluten, normativas y asociaciones que informan adecuadamente a estos pacientes y sus
familias.
Con una dieta correcta no hay ningún tipo de riesgo ni sintomatología. Se debe efectuar
obligatoriamente un estudio de todos los miembros de la familia, aunque no presenten síntomas,
dado que hoy se sabe que existen formas silentes o latentes de la enfermedad.
Enfermedad celiaca; Dieta sin gluten; Prolaminas; Marcadores serológicos.
TÍTULO EN INGLÉS (traduciendo)
Celiac disease is defined as a challange to the small intestine, in relation to an inmunological
process provoked by wheat gluten and other cereal prolamins. A genetic predisposition exits
which is able to appear at any time in life, and possibly manifesting itself in other organs. The
genetic factors develope an importnat role in the physiopatoloy of this illness.
Once diagnosed, a gluten free diet is the correct treatment for life. It is necesary to eliminate any
produtt containing wheat, oats, rye and barley. There are a lot of sustitutes elaborated whithout
gluten, guidelines, and associations to inform patients and their families also exits. All the
members of the family have to be examined with serologic test, even if they have no symptons.
Celiac disease; Gluten fre diet; Prolamins; Serologic test.
Pediatr Integral 2007;XI(2):
INTRODUCCIÓN
La frecuencia con que el paciente
celiaco consulta al pediatra de asistencia primaria y generalistas hace preciso
un mayor conocimiento del contexto relacionado con la dieta del celiaco y su
seguimiento.
Un mejor conocimiento de la clínica
de la enfermedad celiaca (EC) junto con
la disponibilidad actual de los marcadores serológicos de dicha enfermedad ha
conllevado que la gran mayoría de los
diagnósticos son orientados por los fa-
cultativos de medicina primaria. De hecho
a las unidades especializadas nos suelen
remitir gran número de pacientes, con el
cribado serológico específico de EC efectuado, para la práctica de la biopsia intestinal confirmatoria del diagnóstico. Dichos pacientes son seguidos posteriormente en las unidades especializadas de
Gastroenterología, pero en muchísimas
ocasiones consultan a sus pediatras o médicos de familia sobre cuestiones relacionadas con el “día a día” de su enfermedad. Es necesario pues, que dichos facultativos tengan la suficiente información
acerca de: la enfermedad, la dieta del celiaco y riesgos de su incumplimiento, la legislación vigente sobre productos sin gluten, normas sobre el cribado de familiares y estado actual de los avances en el
tratamiento.
RECUERDO DEL CONCEPTO,
ETIOPATOGENIA Y DIAGNÓSTICO DE
LA ENFERMEDAD CELIACA
La EC se define como una afección
del intestino delgado, dependiente de
un proceso inmunológico, provocado por
1
el gluten del trigo y las prolaminas de
otros cereales. Existe una predisposición
genética, pudiendo presentarse en cualquier época de la vida, con posible manifestación en otros órganos.
Es importante que constatemos de esta definición la expresión “intolerancia permanente“. Es decir, se afirma que cada
vez que el gluten (tomándolo como prototipo de la proteína tóxica) se pone en
contacto con la mucosa producirá lesión
en la misma, y sintomatología típica o atípica, lo cual deberemos tener en cuenta
a la hora de aplicar y razonar la indicación
de la dieta de exclusión de gluten a lo largo de toda la vida.
Las prolaminas, con diferente nombre
según el cereal, representan el 90% de la
fracción proteica de algunos cereales,
siendo la intolerancia a fracciones de las
mismas, gliadina (trigo), secalinas (centeno), hordeinas (cebada) y aveninas (avena), las responsables de la enfermedad
(Tabla I). La alta concentración en glutamina (> 30%) y prolina (> 15%) de dichas
prolaminas y por otro lado la secuencia
específica de dichos aminoácidos: glutamina-glutamina-glutamina-prolina, o bien
prolina-serina-glutamina-glutamina, en pequeños péptidos de menos de 1.000 daltons, son los responsables del efecto tóxico en la mucosa del paciente susceptible de padecer la EC. Las prolaminas de
otros cereales como el arroz y el maíz no
son tóxicas, debido a que la concentración en dichos aminoácidos es mucho más
baja, o inexistente. En la tabla I se expone la concentración de proteínas y tanto
por ciento de prolaminas.
Los factores genéticos desempeñan
un papel preponderante en la fisiopatología de la EC.
2
Se conoce que el 8-10% de los parientes de primer grado pueden padecer
concomitantemente la enfermedad y que
la tasa de concordancia entre los gemelos homocigóticos es del 70%. La participación de uno o de varios de los genes
situados en el complejo mayor de histocompatibilidad (sistema HLA), situado en
el cromosoma 6, ha sido bien establecido. Se ha encontrado una asociación entre la EC y los heterodímeros de los alelos DR3-DQ2 y DR5/DR7–DQ2 en el 90%
de los pacientes, en el resto suele predominar el alelo DR4. Dichos heterodímeros son codificados por los genes
DQA1*0501 y DQB1*0201. Los portadores de este heterodímero específico reconocen la secuencia particular de los
pétidos de la gliadina y otras prolaminas,
siendo a continuación presentados a los
linfocitos T de la lamina propia. La activación de dichos linfocitos, conlleva una
cascada de reacciones inmunológicas
humorales ocasionando la lesión intestinal típica de la EC. El hecho de que sujetos portadores de los genes DQ2 (un
30-35% en nuestro medio) no presenten
la enfermedad, así como la diferente expresión clínica, apuntan a la existencia
de otros factores de riesgo dentro del sistema HLA, así como fuera de la región
HLA. La zonulina, péptido intestinal responsable de la regulación del paso de
macromoléculas a través del espacio interepitelial, está aumentado en los pacientes afectos de EC, y no lo está en sujetos con la misma genética, sin enfermedad o por ejemplo en la EC latente. Así
mismo factores del entorno, como cantidad de gluten recibido durante el destete o lesiones intestinales producidas por
adenovirus u otras bacterias pueden desencadenar un paso aumentado de macromoléculas que favorezcan la reacción
tóxica. La gran variación de manifestaciones clínicas, así como mayor o menor
tolerancia al gluten es dependiente del
polimorfismo genético.
Esta carga genética es importante tenerla en cuenta ante la responsabilidad
de indicar un screening en los familiares
de primer grado de dichos pacientes.
La biopsia del intestino delgado a nivel duodenal sigue siendo el procedimiento universalmente aceptado para el
diagnóstico de EC.
La lesión histológica característica es
una atrofia de las vellosidades intestinales con una hiperplasia de las criptas. También se presentan alteraciones en el epitelio de superficie, incremento de la población linfocitaria en la lámina propia y
un aumento de los linfocitos intraepiteliales. Estas lesiones se recuperan tras la retirada del gluten de la dieta y reaparecen
nuevamente tras la reintroducción del gluten en la alimentación.
La disponibilidad de los métodos de
diagnóstico serológico llevó a la European Society of Pediatric Gastroenterology,
Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) a
establecer en 1990 (ratificados posteriormente en Boston 2002 por la
NASPGN/ESPGHAN, y recientemente de
nuevo por la ESPGHAN, en Dresden 2006)
los nuevos criterios diagnósticos, universalmente aceptados, consistentes en el
hallazgo inicial de la lesión histológica característica de la mucosa del intestino delgado mediante una biopsia duodeno/yeyunal, una remisión clínica de los síntomas al iniciarse la dieta exenta de gluten,
y una constatación bioquímica de la desaparición de los anticuerpos específicos
circulantes. Una sola biopsia será pues
suficiente para el diagnóstico. En determinadas ocasiones (lactantes de corta
edad o casos con datos contradictorios)
los especialistas necesitaremos aplicar
otra sistemática diagnostica diferente de
la norma.
NORMAS GENERALES DE LA DIETA
DEL CELIACO: “COMER SIN
GLUTEN”
El establecimiento de una dieta sin
gluten es la terapéutica básica de la enfermedad celiaca. Dicha dieta debe mantenerse durante toda la vida.
Dado el carácter permanente de la
supresión de gluten, es necesario contar desde el primer momento con la colaboración de los pacientes, familiares y
entorno social. En el lactante e infancia,
la respuesta terapéutica es en general
inmediata, sin embargo en el adolescente
y adulto, la mejoría puede ser más lenta
y complicada. Por lo general el cumplimiento es ejemplar en la infancia y los
pacientes aceptan de buen grado dicha
dieta, lógicamente dependen de los padres que asumen dicha responsabilidad.
Los problemas pueden aparecer en la
adolescencia, y son frecuentes las trasgresiones dado que el paciente se puede encontrar bien y sin síntomas aunque
ingiera en ocasiones determinadas cantidades de gluten. Por eso, una vez diagnosticados, el clínico debe seguir un control periódico recordando la necesidad
de la dieta y los posibles riesgos de la
trasgresión.
Se eliminará de la dieta la ingesta directa o cualquier producto que lleve como ingrediente TRIGO, AVENA, CEBADA, CENTENO Y TRITICALE.
Los alimentos que se basen en harina de trigo (u otros cereales tóxicos), son
bien conocidos e identificados por las familias o los celiacos. Saben bien que deben evitar: la harina en rebozados, pan rallado, pan de todo tipo, pastelería, pasta
italiana, etc. En la actualidad existen a disposición de los pacientes celiacos abundantes productos fabricados sin gluten
(pan, pastas, dulces, harina pizzas, etc.),
así como una detallada información de los
productos manufacturados que pueden
contener gluten. Estos pacientes deben
ponerse en contacto con las asociaciones
de celiacos, que facilitan unas excelentes
instrucciones sobre los regímenes alimentarios, listado de productos y recetas
especificas sin gluten. También vía Internet obtienen muchísima información.
En la fabricación de productos para
celiacos hay dos líneas de productos.
• Sin almidón de cereales tóxicos: se
elaboran con materia primas libres de
gluten por naturaleza (maíz-arroz). Es
básico que no se hayan podido contaminar con harinas tóxicas en los procesos de molienda.
• Con almidón de trigo: en su fabricación se emplea almidón de trigo tratado (se ha suprimido el gluten de la
harina), pero no puede garantizarse
totalmente que no arrastren trazas de
gluten.
• Durante años, casi de forma exclusiva, se utilizó el almidón de trigo tratado para la elaboración de productos
sin gluten, dadas las características
organolépticas que aportaba al producto final. Los avances tecnológicos
han permitido disponer de harinas de
arroz y maíz, con las que se obtienen
productos de igual o mejor calidad sin
correr riesgos innecesarios.
Normativas sobre la cantidad de
gluten permitido en los alimentos: el
peligro de las trazas de gluten en la
dieta
La norma del Codex alimentarius define un alimento como “sin gluten” cuando la cantidad total en nitrógeno de los
Cereal
Nombre de la prolamina
Trigo
Centeno
Cebada
Avena
Maíz
Arroz
Gliadina
Secalina
Horedeina
Avenina
Zeina
¿?
granos de cereales conteniendo gluten
utilizados en el producto no exceda de
0,05 g por 100 g del contenido de nitrógeno, o lo que es lo mismo 0,3% del contenido de proteína en los granos de cereal tóxico para el celiaco, expresado en
materia seca. Dicha cantidad equivale a
200 ppm = 20 mg de gluten (10 mg de
gliadina) por 100 g de alimento. Algunas
asociaciones de enfermos celiacos europeos y delegaciones gubernamentales,
entre ellas la española, son partidarias de
rebajar el límite de 200 a 20 ppm. Otras
delegaciones sin embargo, aduciendo no
evidenciar un incremento de morbilidad
en países con una población consumidora habitual y desde hace más de 30 años
productos elaborados a partir de almidón
de trigo y con contenido de gluten superiores a 50 y 100 ppm, son contrarios a
disminuir el límite máximo aceptado, ya
que ello supone restringir drásticamente
de forma innecesaria la oferta alimentaria
a estos sujetos. El problema surge por la
preocupación por parte de los clínicos y
asociaciones sobre cuál es el límite de tolerancia de un paciente celiaco. Se sabe
que la ingesta de cantidades mínimas de
gluten puede producir lesiones mínimas
en la mucosa intestina, sin que ello conlleve manifestaciones clínicas.
Es discutido si este almidón de trigo
puede ser nocivo o no para los celiacos,
ya que si bien hay trabajos que demuestran como la ingesta sistemática no impide la recuperación de la mucosa yeyunal,
también se han encontrado reacciones positivas cuando se cultivan fragmentos de
mucosa de celiacos in vitro con dicho almidón. En estos momentos se barajan cantidades tan pequeñas como 10 mg de gliadina día. Lógicamente el daño hipotético
dependerá no solamente de la cantidad
de gluten que se tome sino también de la
frecuencia de su ingesta. Así mismo, la ingesta de determinadas cantidades de glia-
Toxicidad
Proteínas %
Prolaminas %
+++
++
++
+
NO
NO
10-15
9-14
10-14
8-14
4,7-7,5
3,0-7,0
3,5-7,0
0,8-2,1
dina puede tener repercusiones distintas
dependiendo de la sensibilidad genética
individual, del sujeto celiaco.
Un problema planteado es que no hay
un sistema convencional de detección totalmente fiable del contenido de gluten en
los alimentos, ya que los sistemas actuales comerciales o propios, por el método ELISA, utilizan anticuerpos monoclonales o policlonales dirigidos contra extractos o péptidos sintéticos de trigo y no
tienen la misma especificidad y sensibilidad para determinadas prolaminas de
cebada, centeno o avena. A su vez algunos de estos sistemas comerciales tienen baja sensibilidad y no permiten detectar con precisión el contenido exacto
de gluten en los alimentos por debajo de
los limites de toxicidad permitidos. Desde hace unos años el grupo europeo Prolamin Group está trabajando en diseños
de un sistema universal que permita detectar con exactitud la cantidad de gluten
de los alimentos al nivel de toxicidad permitida. Actualmente ya se dispone del primer método, en nuestro país, no inmunológico de detección de glutamina por
espectrometría de masas, que permite
analizar gliadina a niveles de 5 ppm = 0,
5 mg de gluten (0,25 mg de gliadina)/100
g de alimento. Mientras se desconozca
cual es el nivel de gluten tolerado, y a su
vez el peligro de la periodicidad de su ingesta, debe restringirse su ingesta al mínimo posible. En países como Australia,
Canadá y EE.UU., el uso de almidón de
trigo para la elaboración de productos sin
gluten, está prohibido por la ley.
Diversos estudios, con las técnicas
más modernas de ELISA, ponen de manifiesto que algunos productos etiquetados “sin gluten“ o “aptos para dietas sin
gluten”, o bien que llevan el símbolo internacional “sin gluten”, a menudo contienen trazas de gluten y en ocasiones sobrepasan todos los límites establecidos.
TABLA I.
Contenido de
proteínas y
prolaminas de
los distintos
cereales
3
TABLA II.
Alimentos
prohibidos que
con seguridad
contienen gluten
TABLA III.
Alimentos
dudosos porque
pueden contener
gluten. Es
preciso conocer
bien el etiquetado
o bien consultar
las listas de
productos de las
asociaciones de
celiacos
4
• Harinas tomadas directamente: trigo,
centeno, cebada y avena
• Productos de panadería, pastelería,
repostería en su más amplio contexto
• Pastas italianas: macarrones,
tallarines, etc.
• Cualquier alimento que se venda con
rebozados a base harinas-pan
rallado, o lo puedan contener (p. ej.:
hamburguesas)
• Lácteos que contengan cereales o
fibra
• Bebidas malteadas, o bien bebidas
en las que intervienen los cereales
prohibidos (cerveza, whisky, Baileis)
• Alimentos conservados o envasados
en los que conste claramente la
presencia de harinas o gluten.
Alimento enharinados (pipas, higos
secos, etc.)
• Deben evitarse los productos a granel
en los que no haya referencia en el
etiquetado acerca de la procedencia
de posibles almidones
• Productos con los aditivos: de
almidones modificados: E-1410, E1412,E-1413, E-1414, E-1420, E-1422,
E-1440, E-1442, E-1450
• Embutidos industriales de todo tipo
• Carnes preparadas, envasadas,
precocinadas. Pescadas en las
mismas condiciones o bien
congelados con rebozados
• Patés, mousses, quesos de untar.
Salsas en general
• Postres lácteos comerciales. Dulces
en general
• Helados industriales
• Sucedáneos de chocolate
Otro riesgo potencial consiste en que
cada vez es más frecuente la utilización
de almidón de trigo y de gluten en la elaboración de alimentos de consumo ordinario, por lo que el celiaco se ve obligado a evitar, aproximadamente el 80% de
los alimentos comercializados (con permiso de adición de harinas) existentes en
la Unión Europea. En la industria alimentaría el gluten tiene la ventaja de ofrecer
múltiples usos: como excipiente de aditivos, preservador de la humedad, barrera
frente a la grasa y aromas externos. Se utiliza también para evitar la difusión del color de los alimentos y los procesos de oxidación. También como aglutinante, espesante o mantenedor de una determinada textura, en sustitución de proteína
animal en los productos bajos en calorías. En estos momentos ya se están desarrollando estudios para su utilización en
el recubrimiento de alimentos como, frutas, verduras, determinados tipos de quesos, carnes, para conseguir una mejor
conservación. También lo contiene abundantes productos farmacéuticos. Recientemente se está observando como muchos fabricantes están cambiando en sus
productos el maíz/soja, que contenían por
gluten, para evitar los constituyentes modificados genéticamente de maíz soja. Así
pues vemos como una dieta “estricta totalmente” es muy complicada para el celiaco, y más si tenemos en cuenta que ingestiones aisladas o en pequeña cantidad no suele dar ningún síntoma al paciente, con lo que la mentalización para
su cumplimiento decrece.
Hoy en día la lectura de la etiqueta del
producto en el momento de la compra no
es una medida del todo segura, ya que la
legislación vigente NO OBLIGA a especificar el origen exacto de las harinas, almidones, féculas, sémolas y cualquier
otros derivado de los cereales utilizados.
Si en la etiqueta aparece cualquier termino de los que se citan (Tabla II), debe rechazarse el producto. En la tabla III podemos ver la lista de productos que pueden contener gluten, y que por prudencia
deben ser evitados.
Como norma general debe eliminarse de la dieta todos los productos a granel, los elaborados artesanalmente y los
que no estén etiquetados. Precaución con
las harinas de maíz de venta en panaderías o supermercados y que no llevan el
símbolo “sin gluten”, pues pueden haber
sido contaminadas en el proceso de molienda por otros cereales con gluten. El
cereal sin gluten lo debe adquirir el celiaco en centros especializados. Es así mismo conveniente que los productos manufacturados (que podrían contener gluten) que adquieran sean siempre de la
misma marca ya conocida y exenta de gluten.
GLOSARIO DE TÉRMINOS
• Almidón. El término “almidón” suele
utilizarse para denominar el producto
industrial (hidrato de carbono) extraído de las semillas de los cereales (trigo, centeno, cebada, arroz, maíz, etc.).
•
•
•
•
•
•
•
Es necesario conocer en caso de conste en un etiquetado el cereal de que
procede. El almidón de maíz o arroz
no puede contener gluten.
Almidón de trigo (centeno-cebadaavena). Sustancia que junto con el almidón contiene las proteínas y minerales forma parte de la harina de trigo. El almidón de trigo para celiacos
es sometido a un proceso técnico para separarlo del gluten, el almidón de
trigo resultante (tratado), teóricamente no debería contener gluten, sin embargo los fabricantes no pueden garantizar restos de gluten por debajo
de 200 ppm.
Fécula. Almidón y fécula son una misma sustancia; un hidrato de carbono,
pero generalmente el nombre de fécula se reserva para designar el almidón de tubérculos y raíces (ejemplo: patata). No contiene gluten.
Aditivos. Son sustancias que se añaden intencionadamente a los alimentos y bebidas con la finalidad de modificar sus características, técnicas de
elaboración, de conservación u otros.
Los aditivos en sí mismos no contienen gluten, ahora bien se suelen incorporar al producto mediante un soporte que puede ser de sal, almidón (
origen con o sin gluten) y miga de pan.
Con algunos aromas puede producirse lo ya descrito con los aditivos.
Almorta. Semilla de la planta leguminosa del mismo nombre, que tiene forma de muela. La harina de almorta se
consume en algunos pueblos españoles y constituye la base de “las gachas”. No contienen gluten.
Levadura. La levadura (Saccharomyces) es la responsable de la fermentación alcohólica de la masa de
pan. No contiene gluten.
Espelta. Es una variedad de trigo rústico y de sabor muy intenso. Se utiliza
como ingrediente para elaborar panes, biscotes, bollera, galletas, cerveza y pastas italianas. Contiene gluten.
Malta y extractos de malta. La malta es cebada que se somete a un tratamiento de calor moderado para que
germine y posteriormente, a un brusco tratamiento térmico que la maltea
(tuesta). Contiene gluten.
•
•
•
•
Salvado. Es la envoltura protectora
del rano de los cereales, y que es desmenuzada en el proceso de molienda. Puede contener trazas de gluten
por contaminación.
Sémola. Pasta hecha de harina de cereales, desmenuzada en trocitos muy
pequeños. Contiene gluten.
Tapioca. Es una fécula blanca y granulada que se obtiene de la raíz de la
mandioca. No contiene gluten.
Triticale. Híbrido de los cereales trigo y centeno (variedad “secale”). Contiene gluten.
ALGUNAS CUESTIONES DE INTERÉS
– Subvenciones. La condición de enfermo celiaco no da lugar a ningún tipo de deducción o desgravación, según respuesta a una pregunta vinculante efectuada a la Dirección General de Tributos del Ministerio de Economía y Hacienda, fechada el 18/07/84.
Tampoco existe en la actualidad ninguna subvención o ayuda individual
para la compra de alimentos especiales sin gluten. En algunas autonomías existe mediante la presentación
de certificado oficial ayudas preferenciales para la escolarización y subvenciones individuales dentro del apartado “minusvalía”.
– Sacramento de la Comunión. Según
acuerdo de la Sagrada Congregación
para la Doctrina de la Fe, de
22/06/1994, protocolo 89/78, comunicado con fecha 19/7/1995 a la Conferencia Episcopal Española, los celiacos pueden comulgar solo bajo la
especie de vino, ya que las hostias
elaboradas con harinas especiales sin
gluten se consideran materia inválida
para el sacramento. Dicho acuerdo
fue ratificado recientemente con fecha 20/02/2003, a raíz de una nueva
interposición planteada por el autor
del presente artículo.
– Productos farmacéuticos-medicamentos. Los productos pueden utilizar gluten, harinas, almidones u otros
derivados para la preparación de sus
excipientes. Desde el 12/07/1989 existe una Resolución de la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios (BOE núm. 179), que entró en
vigor en 1991, por la que se dan nor-
–
mas para la declaración obligatoria
de la presencia de gluten (otras prolaminas) como excipiente en el material de acondicionamiento de las especialidades farmacéuticas. Es obligado así mismo hacer constar en estos casos la advertencia “consulte a
su médico”, para que este valore la
relación riego-beneficio.
Comer fuera de casa. En el colegio/guardería, una vez matriculado el
niño en un centro escolar, la dirección,
el profesorado y los responsables de
la alimentación deben estar informados sobre que es la enfermedad celiaca y en que consiste un régimen sin
gluten. Los padres deben cerciorarse antes de dejar al niño a comer en
el centro, de que puede garantizar una
dieta sin gluten. El cumplimiento de la
dieta es más complejo de seguir en
colegios, que en guarderías.
En el restaurante, se deben solicitar
platos en los cuales no estén implicados las harinas (salsas, otros). Avisar al metre-cocinero del restaurante
sobre la circunstancia. En el avión avisando previamente a la hora de adquirir el billete aéreo, muchas compañías sirven menús sin gluten durante los vuelos. En caso de vacaciones al extranjero durante períodos prolongados es conveniente que con antelación se contacte con la asociación
de celiacos del país de llagada, que
informará sobre donde se pueden encontrar puntos de venta de productos
especiales sin gluten.
La EC no debe suponer ningún obstáculo para el desarrollo de una vida
normal. Aunque es lógico que implique una serie de limitaciones, la EC
una vez diagnosticada y tratada adecuadamente deja de ser un problema.
Los padres de un niño celiaco no deben de prohibir a sus hijos la asistencia a fiestas de cumpleaños o campamentos escolares. Se debe hablar
lógicamente con los responsables de
estas actividades con el fin de informarles acerca de la dieta y las precauciones a tomar. La enfermedad,
dada su alta frecuencia es conocida
hoy en día dentro del ámbito general
y existen ya los medios adecuados
para la atención de estos pacientes.
–
Por otra parte si el sujeto tiene una
cierta edad y un hábito creado colabora activamente en las reglas impuestas.
Asociaciones de celiacos. En casi
todas las autonomías del estado español, han sido creadas dichas asociaciones que aportan toda la ayuda
logística y de información que precisan los celiacos o sus familiares acerca de: Legislación, ayudas, significado símbolos, riesgos, listado de alimentos sin gluten, subvenciones, normas para comedores escolares, recetas caseras, marcas de productos
sin gluten, puntos de venta de los mismos, etc. Así mismo a través de Internet encuentran una prolífica información.
Problemas sin resolver que tienen
planteados los celiacos y las
asociaciones de los mismos
• Gran parte de los familiares de los celiacos (y no familiares) se encuentran
sin diagnosticar. Por lo cual creen que
la “avaricia diagnóstica“, solicitando
el screening de marcadores serológicos, por parte de los facultativos debería ser mayor.
• No existe legislación alimentaría adecuada sobre los productos especiales “sin gluten”.
• Ausencia de control analítico de los
productos alimenticios, según su etiquetado.
• El precio de los alimentos especiales “sin gluten” es muy superior a los
alimentos de consumo ordinario. Ausencia de subvenciones.
Legislación actual acerca de la
elaboración de alimentos con gluten
En el contexto del 25º período de sesiones del Comité sobre Seguridad Alimentaria Mundial de la OMS, en el que se
trató de “inseguridad alimentaria“, se aceptó la posible vulnerabilidad del conjunto
de factores que podrían incidir sobre el
sujeto celiaco. El Codex alimentarius es
uno de los programas conjuntos de la Organización de las Naciones Unidas para
la Agricultura y Alimentación (FAO) y la
Organización Mundial de la Salud (OMS)
sobre normas alimentarias. El Codex no
legisla, solo recomienda. Los represen-
5
FIGURA 1.
Símbolo
internacional
“sin gluten”.
Declara: < 200
ppm = 20 mg
gluten/100 g de
producto
FIGURA 2.
Símbolo de
productos
controlados por
la FACE
(Federación de
Asociaciones de
Celiacos de
España).
Declara: < 20 ppm
= 2 mg gluten/100
g de producto
6
tantes oficiales en dichos comités son la
administración, no los consumidores, ni
las asociaciones que los representan.
Es decir las asociaciones de celiacos de
toda Europa están obligadas a utilizar a
las administraciones como interlocutoras del Codex.
A efectos del colectivo celiaco los dos
comités del Codex, que influyen son, son
el Comité Codex del etiquetado de los alimentos y el Comité Codex de Nutrición y
Alimentos para regímenes Especiales.
Al respecto en el tema que nos ocupa sus
actividades estarían dirigidas a :
– Redactar disposiciones sobre etiquetado, aplicables a todos los alimentos
incluidos los “alimentos sin gluten“.
– Estudiar problemas asociados a la publicidad de los alimentos, especialmente los relacionados con las declaraciones y descripciones engañosas: Cuando y como se debe utilizar el término “sin gluten”.
– Elaborar normas, directrices o textos
afines para los regímenes especiales,
entre los que se encuentran “los alimentos sin gluten”, en colaboración
con otros comités cuando sea necesario.
La Unión Europea ha publicado un Libro Blanco sobre Seguridad Alimentaria
y presentado en el 2002, adquiriendo el
compromiso de elaborar una norma en la
que se defina el término “sin gluten” como desarrollo y modificación de la directiva 89/398/CEE, relativa a productos alimenticios destinados a una alimentación
especial.
La Constitución Española, Ley General de Sanidad, la Ley de Defensa de los
Consumidores y Usuarios y la reciente Ley
de Creación de la Agencia Española de
Seguridad Alimentaria, establecen el marco legal para proteger los intereses de los
celiacos.
No obstante todo ello a escala práctica en nuestro país la administración no
realiza controles sistemáticos a los productos que existen en el mercado, etiquetados como “sin gluten” o que llevan
el símbolo internacional “sin gluten” o alguna variación de este, creados por las
propias empresas. Esto, unido a la falta
de garantía que ofrece el símbolo internacional, debería hacer necesario que
el Ministerio de Sanidad y Consumo verifique si los fabricantes de alimentos tienen implantados sistemas de autocontrol
(Directiva del Consejo 93/43 CE relativa a
la higiene y verificación de productos alimentarios).
Símbolos empleados para identificar
los productos sin gluten
El símbolo intencional de “sin gluten“
(Fig. 1) no garantiza al celiaco la ausencia de gluten. La FACE (Federación de
Asociaciones de Celiacos de España) advierte de que su presencia en el etiquetado de los alimentos no garantiza totalmente la ausencia de gluten. Indica que
el producto que lo lleva en su etiquetado
se acoge al Codex alimentarius. Esto quiere decir que puede contener hasta 200
ppm = 20 mg de gluten/100 g de producto.
Hay empresas que utilizan libremente este distintivo y lo imprimen en sus etiquetas sin solicitar ningún tipo de permiso o
autorización y sin realizar en muchos casos, controles analíticos periódicos que
demuestren la ausencia de gluten por encima de dichas cantidad. Tampoco son
controlados por la Administración.
La adquisición de productos con el logotipo (Fig. 2) “Controlado por FACE“ (Federación de Asociaciones de Celiacos de
España) , es un signo de garantía que indica que el producto que la lleva tiene un
contenido en gluten inferior a 20 ppm = 2
mg de gluten/100 g. Esto se verifica a través de los controles analíticos periódicos
que la FACE realiza a estos productos y/o
a través del seguimiento del sistema de
autocontrol APPCC (Análisis de Peligros
y Puntos de control crítico), implantado en
las empresas, done ha de constar que
el gluten está identificado como un peligro en cantidades superiores a su nivel
crítico de 20 ppm.
PROBLEMÁTICA ASOCIADA AL
CUMPLIMIENTO DE LA DIETA.
SEGUIMIENTO DEL PACIENTE
CELIACO
Una vez diagnosticado el paciente
tal vez se debería emplear el término de
“intolerante al gluten”, más que enfermo
celiaco. Una vez que se inicia la dieta
y si esta se conduce adecuadamente no
hay ningún tipo de riesgo, ni sintomatología.
Los clínicos encargados de estos pacientes debemos velar por el cumplimiento
de la dieta. Con otras enfermedades relacionas con la dieta: hipertensión, hipercolesterolemia, obesidad, prohibición de
alcohol, no se suele seguir unas normas
tan estrictas como con el celiaco. Quiero
insistir una vez más; la dieta se debe cumplir, y el médico debe insistir en ello, pero no es menos cierto que para que se
produzca daño intestinal se precisa una
cierta cantidad de gluten y continuidad en
su ingesta. Hemos de ser comprensivos
ante las posibles transgresiones y procurar huir de un cierto fundamentalismo que
se ha creado alrededor del cumplimiento
de la dieta, produciendo en algunos casos obsesiones, frustraciones y sentidos
de culpa por parte de los progenitores.
En los controles clínicos rutinarios deberemos investigar acerca de cumplimiento
de la dieta, al sujeto directamente según
la edad, o a los familiares si es pequeño.
Detectar síntomas posiblemente relacionadas: heces anormales, anorexia, cansancio, amenorrea, caída de cabello, disminución velocidad de crecimiento. Es importante destacar que las transgresiones
leves/moderadas no suelen positivizar los
marcadores serológicos, por lo cual esta
prueba analítica será ineficaz. Tampoco
suele observarse sintomatología clínica.
Algunos autores han descrito sutiles re-
trasos en la velocidad de crecimiento. En
nuestra experiencia la aparición de ferropenia y alteración en la mineralización
ósea, valorada mediante densitometría,
son los mejores detectores de transgresiones continuas. Hay que decir que es
preciso disponer de datos basales cuando se recurre a dichas exploraciones para poder comparar con los datos obtenidos.
Influencia de la enfermedad celiaca
sobre el estado psicológico de los
niños y sus familias
La necesidad de mantener una dieta
exenta de gluten durante toda la vida comporta unas dificultades psicológicas y sociales que pueden propiciar un mal seguimiento e incluso un abandono de la
dieta, así como la aparición de efectos psicológicos colaterales. El diagnóstico de
la enfermedad tiene una influencia en el
celiaco y su familia fundamentalmente en
cambios de alimentación, sobreprotección y miedos. Dichas manifestaciones
pueden considerarse normales, sin embargo su prolongación en el tiempo es
lo que influye en el desarrollo psicosocial
del celiaco y su grupo familiar y posibilita
la aparición de determinada sintomatología. Si bien la problemática puede aparecer en las familias en el momento del
diagnóstico, en el paciente hace su aparición en la niñez o adolescencia.
Lógicamente la reacción depende mucho del umbral de resistencia ante la adversidad de los progenitores. Es importante hacerles ver que se trata de una
intolerancia a un alimento de por vida pero no de una enfermedad crónica (si el sujeto hace la dieta está perfecto). En muchas ocasiones son los padres y no el paciente los que precisan de ayuda psicológica y refuerzo. La sintomatología que
puede aparecer en el paciente celiaco
consiste en:
• Agresividad. Por la dificultad de aceptación de la enfermedad. En otras ocasiones un alto grado de irritabilidad es
originado por la transgresiones de la
dieta (sentido de culpa). En otros casos se acepta y se lleva bien la dieta
pero se desplaza la frustración a otros
ámbitos de la vida que no son la dieta. Ello puede conllevar alteraciones
en la autoestima y sobreproteccio-
–
–
–
–
Psicológicos
Culturales/sociales
Propios edad (adolescencia)
Económicos (a continuación exponemos un ejemplo comparativo sobre el precio de
algunos productos habituales sin gluten)
Producto 1 kg
Pan de molde
Harina
Galletas
Macarones
Pan rallado
Pan tostado
Magdalenas
Baguette
Cereales desayuno
•
•
Con trigo (Euros)
Sin gluten (Euros)
1,26
0,32
0,98
0,58
0,76
2,24
1,91
2
2,7
9,40
7,88
15,90
10,20
11,96
28,67
13,16
11,40
9,20
nes familiares que no ayudan a la educación del control de las frustraciones.
Alteraciones conductuales en la alimentación. Nos encontramos en una
sociedad en la que en lo referente a
la comida esta se establece todo un
vínculo de relación social. Todo esto
influye en el panorama actual donde
existe una gran incidencia de problemas en anomalías alimentarias. El celiaco puede reaccionar de una forma evitativa descatectizando la alimentación como forma de no sentir
frustración, por ello es frecuente la
queja de las familias de “falta de apetito“ en determinadas épocas de la
adolescencia. De una forma sobredimensionada, cargando más alimentos permitidos, de lo debido en un intento de compensar la privación de lo
prohibido, lo cual conduce a la obesidad. De todos modos en estudios
multicéntricos no ha sido observada
una incidencia de estas desviaciones
en proporciones mayores que la población general.
En las encuestas que se han efectuado
en grupos de celiacos, sobre como
se sienten con respecto a la dieta, la
respuesta es: se sienten diferentes
con respecto a los demás a la hora de
alimentarse (18%), en general no les
parece la dieta monótona (9%), pero
muy pocos piensan que no tienen ninguna dificultad (5,4%).
Dificultades encontradas ante la enfermedad por parte de las familias. La
TABLA IV.
Circunstancias
que pueden
influir en el
incumplimiento
correcto de la
dieta del celiaco
mayor dificultad la encuentran en el
alto coste del régimen (83,6%) y en
segundo lugar en no conocer que alimentos pueden contener gluten, con
absoluta seguridad (58%). Una alta
proporción (30%) considera que un
régimen sin gluten limita las posibilidades de una vida familiar, escolar o
social normal.
ÍNDICE DE CUMPLIMIENTO DE DIETA
Y RIESGOS DIETÉTICOS DE LA MISMA
Cuando el paciente es pequeño y
esta bajo la tutela exclusiva familiar escolar, el cumplimiento suele ser del 95%.
Estrito cumplimiento de la dieta en la adolescencia es reportada en aproximadamente en un 75% por casi todos los autores.
Varios factores pueden impedir su estricto cumplimiento (Tabla IV). Con respecto a las repercusiones de la dieta se
ha constatado, por parte de algunos autores, que la ingesta de hierro y fibra es
más baja en estos sujetos, con respecto
a cohortes de la misma edad de la población general de sujetos sanos, por lo
que debe recomendarse una segura ingesta de carnes rojas y verduras-legumbres. En ocasiones deberemos tener en
cuenta esta observación dado que el hallazgo de niveles bajos de hierro en plasma puede estar relacionado con la ingesta
menor más que con un signo de incumplimiento, como hemos referido anteriormente.
7
Las visitas a los centros especializados son seguidas por un 86% aproximadamente, siendo en general muy buena
la relación con sus facultativos.
Riesgo de cáncer
En una encuesta efectuada por la
ESPGHAN (1989-1999) y respondida por
un 66% de miembros se recogieron los siguientes datos:
– Fueron reportados un total de 22 casos de tumores: media de edad 8, 1
años (1-19 ).
– 6 casos fueron diagnosticados antes
del inicio de la dieta.
– 8 casos se presentaron haciendo estricta. Todos fueron extraintestinales.
– 8 con trasgresiones: intestinales.
La conclusión fue que existía similar
incidencia que en situaciones de normalidad.
Con respecto a los informes sobre pacientes adultos, ha sido reportada una mayor incidencia de carcinomas y linfomas
no Hodking en dietas realmente inadecuadas. Es un hecho constatado que los
sujetos afectos de EC sintomática que no
efectúan la dieta presentan mayor morbilidad de diferente índole, mortalidad más
elevada y un riesgo aumentado de cáncer intestinal. También se acepta que la
dieta sin gluten disminuye el riesgo de degeneración maligna en los pacientes sintomáticos. La dieta por tanto debe ser obligada, auque el sujeto no tenga síntomas
con las trasgresiones.
ESTUDIO DE LOS FAMILIARES
Se debe efectuar un estudio de todos los miembros de la familia, aunque
no presenten síntomas, dado que hoy se
sabe que existen formas silentes/latentes.
8
Puede recaer sobre el pediatra la responsabilidad de aconsejar a la familia sobre la necesidad del estudio familiar y sobre el momento en el que se debe efectuar dicho screening (Algoritmo 1). Los
padres pueden aprovechar una revisión
general (revisión médica de empresa, ginecólogo) a no ser que se constate síntomas ya concretos, en cuyo caso se recomendara inmediatamente. Con respecto
a los hermanos, el “corte de edad“ para
el cribado serológico, a la luz de los es-
tudios hasta ahora reportados por diferentes autores, parece aconsejable sea
pasados los 6 años de vida, a no ser que
se constate algún síntoma antes de esta
edad, en cuyo caso se efectuará el cribado rápidamente. Según las estadísticas
actuales parece ser que la posibilidad de
positivizarse los marcadores es relativamente baja pasada esta edad, mientras
que antes de los 4 años pueden ser negativos dichos marcadores, sobre todo
los ac. antitransglutaminasa y antiendomisio, y positivizarse posteriormente. En
madres celiacas embarazadas debe de
extremarse el cuidado dietético, pues está descrito una repercusión sobre el crecimiento fetal, habiéndose constatado un
aumento de retrasos intrauterinos de crecimiento. La presencia de dos miembros
de la fratría con la enfermedad aumenta
tres veces el riesgo para el resto de la familia. En varones la presencia de celiaquia silente es más habitual, por lo que la
ausencia de síntomas no excluye el estudio para descartar la enfermedad.
A pesar de los numerosos estudios
que ponen de manifiesto la asociación
entre HLA de clase II y la EC en diversos países, no hay estudios sistemáticos concluyentes que establezcan el
papel que juega el tipaje HLA sistemático para el diagnóstico de la EC.
El heterodímero DQA1*0501 y
DQB1*0201 está presente en el 87% de
los pacientes celiacos y en el 27% de los
sujetos sanos y el alelo DRB1*04 está presente en la mitad de los enfermos celiacos en la que falta el heterodímero DQA1.
Los tests genéticos pueden representar
otra ayuda diagnóstica del laboratorio en
determinadas circunstancias. En caso de
patrones histológicos e inmunológicos dudosos, en pacientes con EC latente en los
que los anticuerpos son positivos pero
la mucosa normal, en pacientes en los que
la biopsia intestinal no se pueda realizar,
o en estudios familiares en los que un patrón genético claro puede evitar una biopsia. No esta establecida la relación coste beneficio en la determinación sistemática de los HLA, simplemente, para constatar que ese “sujeto” no podrá padecer
la enfermedad si es negativo para el heterodímero DQA1*0501 y DQB1*0201. Hemos de tener en cuenta que cerca de un
35% de individuos en nuestro medio pre-
sentan dicha carga genética, y su hallazgo no es un dato predictivo positivo de alta sensibilidad
ESPECULACIONES DE FUTUROS
TRATAMIENTOS DE LA
ENFERMEDAD CELÍACA
El descubrimiento de los epítopos
responsables de la respuesta inmune
anómala por parte de la mucosa intestinal de los celiacos ha conllevado expectativas especulativas de tratamiento
mediante: cereales transgénicos, vacunas y terapia enzimática.
Las líneas de investigación actuales
demuestran que los pacientes celiacos parecen responder tóxicamente a diferentes
secuencias de péptidos del gluten de unos
33 aminoácidos, colocados es secuencias
específicas. Indudablemente la modificación genética de las secuencias de dichos aminoácidos del trigo (producción
de un trigo transgénico), sería una solución, pero el problema es que hasta el momento se han identificado unas 15 combinaciones diferentes, lo que complica muchísimo dicha modificación genética.
En la actualidad hay estudios dirigidos
a la inmunorregulación de la respuesta inmune al gluten. La vacunación se está probando en Noruega y Holanda. Hay varias líneas de actuación: 1) crear tolerancia a la gliadina mediante administración
nasal de la misma; 2) utilización de anticuerpos monoclonales para neutralizar las
interleuquinas; y 3 ) la utilización del péptido 33-mer en la vacunación oral para la
enfermedad. Con respecto a la vacuna oral
se cree que la endocitosis mediada por la
TGt podría ser un mecanismo efectivo para la vacunación con el uso del péptido
que actue como epítopo inmunogenético
mientras sea resistente a la acción de las
endopeptidasas intestinales.
Una de las más recientes publicaciones sobre los avances en el tratamiento
de la EC ha sido la terapia con la enzima
bacteriana prolil-endopeptidasa (PEP), para la detoxificación del gluten. Estudios
preliminares in vitro con péptidos cortos
de la gliadina y la enzima PEP obtenida
del Flavobacterium meningosepticum apoyan esta hipótesis. Esta enzima tiene preferencia por los tripeptidos tipo Pro-X-Pro,
secuencia muy abundante en los pépti-
dos inmunogénicos del gluten y tóxicos
para el paciente susceptible genéticamente, lo hidrolizaría a partículas de péptidos no dañinos para el celiaco. La experimentación que se está efectuando en
mucosa duodenal de ratones y humanos
parece ser prometedora. Con todo no dejara de ser “una medicación“ a añadir cuando el paciente tome gluten en su dieta, y
queda por ver la relación coste beneficio.
BIBLIOGRAFÍA
Los asteriscos reflejan el interés del artículo a
juicio del autor.
1.***
Cerf-Bensussaan N, Cellier C, Heyman
M, Brousse N, Schmitz J. Coelic disease: an update on facts and questions
based on the 10th International Symposium on Coeliac Disease. J Pediatric
Gastroenterol Nutr 2003; 37: 412-21.
Completa puesta al día, efectuada por los mejores expertos internacionales, sobre todas las
últimas cuestiones relacionadas con datos epidemiológicos, evolución clínica, patogenia y
datos referentes a la dieta sin gluten a lo largo de la vida.
Infante D. Enfermedad Celiaca. Pediatr
Integral 2003; 2: 103-10.
Artículo publicado por el autor en esta misma
revista hace 3 años. Se presenta con claridad
el concepto, patogenia, la clínica y formas las
distintas formas de presentación de la enfermedad. También se especifica la utilidad de
los marcadores serológicos y su indicación. Se
clarifica la pauta diagnóstica.
2.***
3.***
Apraiz A, Márquez M, Saucedo A. Comer sin gluten. Pediatrika 2000; Supl. 1:
19-37.
Artículo muy práctico de revisión efectuado por
la Asociación de Celiacos del País Vasco y la
Asociación de Celiacos de la Comunidad de
Madrid. Puesta al día sobre la orientación de
la forma genérica de la dieta del celiaco. Listado de productos y normativas.
miento de los pacientes afectos de celiaquía
en Holanda, con respecto al cumplimiento de
la dieta y factores relacionados con su cumplimiento.
4.**
Castaño L, Brarduni E, Ortiz L, et al. Prospective population screening for celiac
disease: high prevalence in the first 3
years of life. J Pediatr Gastroenterol Nutr
2004; 39: 80-4.
Los autores basándose en su amplia experiencia y los datos acumulados del banco serológico de marcadores de enfermedad celiaca, nos aportan su criterio sobre el momento más adecuado para efectuar el screening
en niños parientes de pacientes celiacos.
8.**
5.**
9.*
Bonamico M, Ferri M, Mariani P, et al.
Serologic and genetic markers of celiac
disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2006; 42: 150-54.
Artículo en el cual basándose en la experiencia acumulada en un estudio multicéntrico amplísimo en la población italiana, aportan datos
sobre el momento más adecuado del screening familiar. También completan la información sobre la utilidad del tipaje de los HLA.
6.**
Heymans HSA, Mulder CJJ, Mearin ML.
The international Workshop on Celiac
Disease and Malignancy. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1997; 24: S1-S2.
En el presente artículo se presentan los resultados del Congreso Internacional donde se presentaron los datos recogidos según encuesta
de la ESPGHAN a los miembros de la misma,
sobre riesgos de cáncer en la enfermedad celiaca.
7.**
Hopman E, Cessie S, Von Blomberg BME,
Mearin L. Nutritional managemennt of the
gluten free diet in young people with celiac disease in the Netherlands. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2006; 43: 102-8.
Los autores presentan los datos acumulados
multicéntricos, de su experiencia en el segui-
Federación de Asociación de Celiacos
de España (FACE) Lanuza 19-28028Madrid .Teléfono 917130147. Fax
917258059. www.celiacos.org.
Dirección de interés. La FACE agrupa a las diferentes asociaciones existentes en las autonomías. Se puede consultar todo lo relacionado con la asistencia al paciente celiaco, o bien
remitir a ella a los pacientes que hemos diagnosticado y nos preguntan pos dichas asociaciones.
Branski D, Troncone R. Celiac disease:
a reppraisal. J Pediatr 1998; 133: 1817.
Revisión breve y concisa sobre la enfermedad
celiaca. Artículo muy condensado, para quien
desee una información más amplia.
10.*
Hill ID. Celiac disease: Working Group
Report of the First Wold Congree of Pediatrics Gastroenterology, Hepatology
and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol
Nutr 2002; 35: S78-S88.
El grupo de trabajo de la Sociedad Europea de
Gastroenterología y Nutrición Infantil junto con
miembros de Sociedad Norteamericana de Gastroenterología revisan la enfermedad desde sus
orígenes. Hacen hincapié en los aspectos fundamentales que precisan de mayor investigación en el futuro.
11.*
Infante D, Tormo R. Papel de los anticuerpos en el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Jano 1995; 1127: 1203.
Revisión del papel de los marcadores en el
diagnóstico. Los autores muestran su experiencia en cuanto a la especificidad y sensibilidad de los marcadores y dan la pauta aconsejable a seguir con respecto a los familiares
de los celiacos.
9
Caso clínico
Paciente hembra de 14 años de
edad, diagnosticada de enfermedad
celiaca, que consulta por pérdida de
peso y anorexia de 6 meses de evolución.
Antecedentes: a la edad de dos
años y medio inicio un cuadro de deposiciones anormales, anorexia, irritabilidad y estancamiento ponderal. Su pediatra efectuó analítica apreciándose
unos marcadores serológicos positivos.
Fue remitido a una unidad de gastroenterología donde se efectuó una biopsia intestinal en la que se apreció un aplanamiento de las vellosidades intestinales. Fue diagnosticada de enfermedad
10
celiaca. Se retiró el gluten con mejoría
clínica y negativización de los marcadores.
Informe clínico de su evolución y
motivo de consulta: Según manifiestan
los padres y la paciente la dieta sin gluten parece ser correctamente efectuada. Desde su diagnóstico no se han vuelto a efectuar controles analíticos. Menarquia a los 13 años y medio. Desde
hace un año notan los padres una cierta anorexia, pérdida de peso, y posible
enlentecimiento de la velocidad de crecimiento (no constatado por controles de
medición). Coinciden dichos síntomas
según los padres con una “crisis de la
adolescencia” y una disminución de la
ingesta por preocupación de la niña de
su imagen corporal (miedo al sobrepe-
so). Tiene dos hermanos de 4 y 6 años
sanos. Nadie de la familia ha sido sometido a screening para descartar celiaquia.
Exploración: sólamente destacable
una ligera palidez de piel y conjuntiva.
El peso se encuentra por debajo de la
media, y según datos del peso de hace un año que refieren anteriormente estaba en la media. Talla en P 50. Se desconoce talla previa.
Datos analíticos que han sido estudiados estudiados: Marcadores serológicos de celiaquia (ac. antigliadina
IgA Ac antiendomisio IgA y ac. antitransglutaminasa IgA) dentro de la normalidad. En la serie roja solo destaca
una ferropenia (hierro de 26 µg/dL). Resto del screening: normal.
ALGORITMO:
PROPUESTA DE
LA SISTEMÁTICA
PARA EL
ESTUDIO DE
FAMILIARES DE
UN PACIENTE
DIAGNOSTICADO
DE ENFERMEDAD
CELÍACA
PROPUESTA DE LA SISTEMÁTICA PARA EL ESTUDIO DE FAMILIARES DE UN
PACIENTE DIAGNOSTICADO DE ENFERMEDAD CELÍACA
Estudio de marcadores serológicos a los familiares de un paciente celiaco
Padres
Hermanos
Con síntomas
Sin síntomas
Con síntomas
Inmediatos
Indicarlos
“sin urgencia”
Inmediatos
Positivos
Negativos
Positivos
Negativos
Biopsia
Estudio genético (HLA)
Seguimiento periódico
Biopsia
Estudio de
otras patologías
Sin síntomas
> 6 años
< 6 años
Estudio
obligado
Seguimiento
clínico. Si aparecen
síntomas estudio
inmediato
11
Preguntas
A continuación se exponen las preguntas y respuestas, que deberá contestar en la Hoja de Respuestas, siguiendo las indicaciones adjuntas.
Diarrea crónica
1. ¿Qué características tienen las heces de
un niño con celíaca típica o florida?
a. Heces líquidas.
b. Heces con resto de alimentos.
c. Heces abundantes, pálidas, fétidas de
aspecto grasiento.
d. Heces formadas.
e. Heces con moco y sangre.
2. ¿Cuál es la pauta de alimentación correcta en la DCI?
a. Fórmula sin lactosa.
b. Fórmula con hidrolizado de proteínas.
c. Dieta astringente, sin fibra.
d. Dieta sin grasas.
e. Dieta normal.
3. ¿Cuál es la medida más eficaz para evitar
la infestación por G. lamblia?
a. Beber solo agua envasada industrialmente.
b. Evitar las frutas y verduras crudas.
c. No utilizar antibióticos por vía oral.
d. Lavarse bien, a menudo, las manos.
e. La ingestión periódica de mebendazol.
4. ¿Para qué se utiliza la determinación del
pH y sustancias reductoras en heces?
a. Demostrar la malabsorción de hidratos
de carbono.
b. Cuantificar las grasas.
c. Medir la cantidad de agua.
d. Diagnosticar el sobrecrecimiento bacteriano.
e. Analizar el tipo de grasas.
5. ¿Cuál de estos síntomas es más orientativo de una EIIC?
a. Diarrea líquida profusa.
b. Diarrea y vómitos con peligro de deshidratación.
c. Diarrea con tenesmo y rectorragia.
d. Anorexia y dolor epigástrico.
e. Diarrea, alternando con estreñimiento.
Preguntas caso clínico
6. ¿Cuál es la causa más frecuente de diarrea crónica intermitente en un niño de 1
1/2 año?
a. Enfermedad celíaca.
b. Diarrea post-infecciosa.
c. Infestación por Giardia lamblia.
d. Diarrea crónica inespecífica.
e. Enf. intestinal inflamatoria crónica.
7. ¿Cuál es el manejo dietético adecuado de
un niño de 1 1/2 año con diarrea crónica?
a. Suprimir temporalmente el gluten.
b. Dieta sin residuos vegetales.
c. Suprimir la lactosa y derivados lácteos.
d. Dieta hídrica de 24 horas y luego dieta astringente.
e. Dieta normal, hasta plantear hipótesis
etiopatogénicas.
8. ¿Cuál es la causa más probable de su moderada anemia ferropénica y caída de percentil de peso?
a. Existe un síndrome de malabsorción.
b. Hay una pérdida de sangre en heces.
c. Su edad.
d. Las modificaciones dietéticas que ha
sufrido.
e. Padece una enfermedad celíaca.
Manejo de la enfermedad celiaca en
Atención Primaria
9. ¿Qué cereales pueden ser responsables
de desencadenar la enfermedad celiaca?
a. Todos los cereales son responsables
de la enfermedad.
b. Solo el trigo puede causarla.
c. Solo la producen las proteínas del trigo, centeno, cebada y avena.
d. El responsable de la lesión es el almidón de maíz.
e. Solo si se toman en grandes cantidades es tóxico.
10. ¿Qué aptitud diagnostica-terapéutica sería la correcta ante un paciente diagnosticado de enfermedad celiaca?
a. En una diarrea crónica si se sospecha
celiaquía se debe suprimir el gluten de
entrada.
b. Con marcadores serológicos es suficiente para hacer el diagnóstico y se
puede suprimir el gluten.
c. Debe efectuarse una biopsia intestinal
diagnóstica y la dieta será de por vida
d. La dieta sin gluten será transitoria hasta la recuperación del sujeto.
e. En la época adulta el paciente estará
curado.
11. ¿Cuál es la cantidad máxima de gluten
que pueden contener los alimentos para
ser denominados “sin gluten”?
a. No son controlados.
b. Nivel máximo 200 ppm.
c. Menos de 20 ppm.
d. Simplemente debe poner fabricados
con “harina de trigo sin gluten”.
e. Nivel máximo 500 ppm.
12. ¿Cuál es el riesgo de cáncer en pacientes con enfermedad celiaca en la infancia?
a. Aparecen más cánceres que en la población general.
b. Aparecen más cánceres extraintestinales.
c. Aparecen más cánceres intestinales.
d. No existe ningún riesgo.
e. Existe similar incidencia que en situa-
ciones de normalidad de la población
general.
13. La solución terapéutica para la enfermedad celiaca se encuentra en la siguiente
situación:
a. La solución es el trigo transgénico.
b. Se ha solucionado mediante inmunización oral-nasal de péptidos de gliadina.
c. No se está investigando.
d. El tratamiento enzimático ya ha sido comercializado y es efectivo.
e. La solución está aún por el momento lejos de alcanzarse.
Preguntas caso clínico
14. ¿A que puede ser debida la ferropenia de
la paciente?
a. A una dieta inadecuada con ingesta de
gluten.
b. A una menor ingesta dietética.
c. A las pérdidas menstruales de hierro.
d. A una mayor necesidad de hierro propio del crecimiento puberal.
e. A todas las etiopatogenias referidas.
15. ¿Qué aptitud diagnóstica terapéutica adoptaríamos?
a. Biopsia intestinal.
b. Efectuar marcadores genéticos: determinación de los HLA.
c. Agresión con gluten y efectuar una nueva biopsia intestinal.
d. Valoración de psicólogo.
e. Tratamiento con hierro oral, consejos
dietéticos insistiendo en lo importante
de una dieta sin gluten y evaluar a la
paciente a los tres meses con análisis
y parámetros clínicos.
16. ¿Qué controles se deben hacer a los familiares, los cuales no habían sido estudiados?
a. Estudio inmediato a toda la familia mediante marcadores serológicos.
b. Determinación de los HLA a todos los
familiares.
c. Estudio inmediato de los hermanos y no
hacerlo en los padres.
d. Estudio a los padres y no hacerlo a los
hermanos dado que no presentan síntomas.
e. Estudiar a los padres y al hermano de
6 años y esperar con observación clínica en el hermano de 4 años.
Fibrosis quística. Manifestaciones
digestivas
17. ¿Qué patología determina la gravedad de
la fibrosis quística?
a. Afectación hepática.
1