Informe de necropsia

Informe de necropsia
y Ruptura del bazo
y Bazo fibrosado y agrandado
y Infarto en territorio de núcleos de la base del y
y
y
y
hemisferio izquierdo
TEP lóbulo superior del pulmón izquierdo
Trombo en la arteria tibial posterior de EID
Hipertrofia del VI
No se han hallado masas ni lesiones sugestivas de tumores
Introducción
y O anemia de células falciformes, es un trastorno hereditario, ampliamente distribuido por el mundo como gen autosómico codominante, caracterizado por la sustitución de la valina por el ác. glutámico en la porción 6 de la cadena ß de la hemoglobina
y La Hb normal A se transforma en Hb mutante S
y El eritrocito adquiere forma de hoz y secundariamente su fragilidad anormal
Epidemiología
y Prevalencia de portadores oscila entre 20‐40%
y 0,1 a 0,2% de población de origen africano sufre anemia drepanocítica; el 8% es portador de la anormalidad
y Muy frecuente en la raza negra!! Æ ventaja de supervivencia frente al paludismo
Hb S
Fisiopatología
Estos cambios impiden que la sangre circule normalmente por los tejidos: estancamiento
Bien oxigenada
↓pO2
Totalmente soluble
Hb se polimeriza
Célula falciforme: rígida y viscosa
Vuelven rígidos los eritrocitos
Factores que influyen en la transformación drepanocítica
y Cantidad del Hb S y su interacción con otras cadenas de la Hb en la célula (el factor más importante)
y Heterocigotos: 60% de HbA que interacciona débilmente con Hb S: escasa tendencia
y Homocigotos: mayoría de Hb S: AD florida
y Concentración de la Hb corpuscular media (CHCM)
y A mayor concentración de HbS Æ mayor interacción entre moléculas individuales de HbS
y Deshidratación aumenta la CHCM
y Tiempos de tránsito por el lecho capilar
y A menor velocidad Æmayor desoxigenación
y Flujo lento: bazo, médula ósea, tejidos inflamados
Desciende más la pO2
Eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento
Falciformación se acentúa
Hematíes eliminados de la circulación por las células del sistema mononuclear‐
fagocítico
Forma drepanocítica durante un período corto
Se lesiona membrana celular: fenómeno irreversible
Fenómeno reversible
Si el tiempo se prolonga
Clasificación
y Forma heterocigota o rasgo falciforme (Hb AS): (ßA/ßS) y HbS 30‐40%
y Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS): (ßS/ßS)
y HbS 70‐95% y HbF 5‐15%
y Forma doble heterocigota HbS‐talasemia: (HbS/ß‐Tal)
y ß+‐Tal : Hb A 10‐30%
HbS 60‐85%
HbF5% y ß0‐Tal: HbS 70‐90%
y Forma doble heterocigota (HbS‐HbC):
y Hb S
y HbC (ßS/ßC) 50‐55%
Clasificación
y Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS)
y Habitualmente asintomáticos
y Pueden presentar clínica si hay factores que desencadenen la transformación de la Hb
y Forma homocigótica o anemia falciforme (HbSS)
y Niños
y Presenta graves síntomas clínicos
Clasificación
y Forma doble heterocigota HbS‐talasemia (HbS‐
Tal):
y No tan graves como HbSS
y Predominan en área mediterránea y raza negra
y Forma doble heterocigota HbS‐HbC (HbSC):
y Expresión clínica menos severa
Situaciones desencadenantes
y Infección
y Fiebre
y Ejercicio excesivo
y Ansiedad, estrés emocional
y Hipoxia
y Exposición al frío
y Variaciones repentinas de Tª
y Alcohol
Clínica
y Anemia
y Crisis de dolor vaso‐oclusivas
y Dactilitis: edema agudo doloroso de dedos de manos y pies
y Priapismo: obstrucción del drenaje venoso
y Síndrome torácico agudo
y Dolor abdominal agudo
y Secuestro esplénico
y Ictericia
y Deficiencias de crecimiento y desarrollo
Clínica
y Infecciones
y Fibrosis esplénica progresiva + Afectación de la vía alternativa del complemento
y S pneumoniae; H. influenzae, N meningitidis, Chlamydia pneumoniae, Salmonella, Mycoplasma
pneumoniae y Parvovirus B19
y Úlceras maleolares
y AVC isquémico agudo
y Crisis aplásicas: supresión transitoria de la eritropoyesis
Crisis vaso‐oclusivas
y Fase prodrómica
y parestesias y adormecimiento. Dura hasta 2 días
y Fase infarto inicial
y Dolor típico que aumenta gradualmente hasta un punto máximo al 2º‐3º día
y Fase posterior infarto
y Dolor sordo persistente: signos de inflamación
y Fase de resolución
y Disminuye gradualmente durante 1‐2 días
En el embarazo
y Hipoperfusión placentaria por crisis vaso‐oclusivasÆ
sufrimiento fetal agudo
y Embarazadas con anemia falciforme
y Feto: infertilidad, aborto espontáneo, nacidos muertos, restricción del CIU, trabajo de parto prematuro
y Preeclampsia
y Endometritis
Complicaciones
y
y
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y
y
y
y
Secuestro esplénico
Sepsis
Hemorragia cerebral
Colecistitis
Neumonía Síndrome torácico agudo
Crisis hemolítica
Insuficiencia cardíaca
Insuficiencia renal
Suboclusión intestinal
Afectación de los vasos de la conjuntiva y retina
Lesiones crónicas
y Manifestaciones hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas
y Retraso del crecimiento y de la maduración
y Hemosiderosis
y Necrosis avascular
Signos y síntomas de alarma
y Temperatura >38,5ºC
y Dolor moderado o severo
y Síntomas respiratorios
y Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo
y Signos o síntomas neurológicos
y Aumento de la palidez, fatiga o letargia
y Priapismo > 2‐3 horas de persistencia
Diagnóstico
y HPLC: cromatografía líquida de alta presión
y Método ideal para RN
y Cuantificación de HbS y Hb F
y Seguimiento de los tratamientos
y Prueba de falciformación
y Células drepanocíticas son obtenidas in vitro tras añadir metabisulfito de sodio a la muestra
y Electroforesis de Hb a pH alcalino y ácido (acetato‐
celulosa y agar citrato)
Diagnóstico: a quién
y Población neonatal global
y Paciente sospechoso de cualquier edad
y
y
y
AFP de drepanocitosis
Individuo de raza negra
Anemia
y Sepsis + meningitis + neumococo
y Dolor
y AVCA
y Síndrome torácico agudo
y Priapismo
y Hiperesplenismo agudo
y Úlceras
y Anemia hemolítica aguda
Tratamiento
y No hay tratamiento específico
y Ciertas medidas profilácticas y precauciones generales ayudan a reducir las crisis
y Evitar cambios buscos de Tª
y DeshidrataciónÆ rehidratar
y Infecciones
Tratamiento
y Acido fólico: hay déficit de folato por aumento de los requerimientos Æ disminuye la eritropoyesis
y Penicilina: frente al Streptococo pneumoniae
y Transfusión sanguínea: y Agudo: secuestro esplénico, síndrome torácico agudo
y Crónico: prevención de crisis vaso‐oclusivas
y Analgésicos: crisis vasooclusivas
y Trasplante de médula ósea: aplasia medular
y Hidrocarbamida
Tratamiento
y Fármacos que impiden la polimerización de la HbS o preservan la integridad de la membrana de los eritrocitos:
y Hidroxiurea (teratógeno)
y Cianato de sodio
y Nitrógeno de mostaza
y Compuestos que integran la membrana:
y
y
y
Zinc
Cetiedil
Telurito