UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD COORDINACIÓN DE POSGRADO COORDINACIÓN DE ESPECIALIDADES MÉDICAS PROGRAMA EDUCATIVO DE LA ESPECIALIDAD EN GENÉTICA MÉDICA Modalidad: Presencial Unidades Sede Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” (HCG JIM) Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” (HCG FAA) Autores Sede Dr. en C. Jorge Román Corona Rivera, Profesor Titular Dr. en C. Guillermo Pérez García, Profesor Adjunto Dra. María del Carmen Abreu Fernández, Profesora Adjunta Hospital Civil “Juan I. Menchaca” Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde” Hospital Civil “Juan I. Menchaca” Asesora Mtra. Mercedes González Gutiérrez Responsable del Programa de Desarrollo Curricular Centro Universitario de Ciencias de la Salud Guadalajara, Jalisco, Julio de 2007 Índice Introducción Página 4 1. DATOS GENERALES 7 2. FUNDAMENTACIÓN 2.1 Dimensión externa - Identificación de las necesidades de la sociedad. - Identificación de las tendencias en la formación y de la práctica profesional. 2.2 Dimensión interna - Plano filosófico - Plano normativo Aspectos generales Aspectos particulares de la Institución Aspectos particulares de la Especialidad 9 10 10 15 26 26 30 31 31 32 3. ESTRUCTURA DEL PLAN DE ESTUDIOS Y ORGANIZACIÓN CURRICULAR Justificación 3.1 Objetivos del Programa 3.2 Perfil de ingreso 3.3 Perfil de egreso 33 33 34 35 35 4. PERFIL DEL DOCENTE 4.1 Perfil profesional 4.2 Perfil académico 38 38 39 5. ESTRUCTURA CURRICULAR 5.1. Fundamento Teórico-metodológico para el diseño curricular y su implantación. 5.2. Identificación y definición de las unidades de aprendizaje 5.3. Unidades de aprendizaje 5.4. Plan de Estudios [estructura] 5.4.1. Áreas de formación: Atención Médica Seminario de Atención Médica Seminario de investigación Seminario de Educación 5.4.2. Unidades de aprendizaje que las integran. 5.4.3. Total de créditos; total de horas teoría y horas práctica. 5.5. Mapa curricular de la Especialidad en Genética Médica 39 39 44 44 45 45 45 45 45 45 45 47 6. PROGRAMAS DE ESTUDIO DE LAS UNIDADES DE APRENDIZAJE 7. METODOLOGÍA EMPLEADA PARA EL DISEÑO CURRICULAR 8. CRITERIOS PARA SU IMPLEMENTACIÓN: 8.1. Estrategias de operación del programa: Total de horas crédito a cubrir Total de horas Dirigido a Duración Ingreso Tutorías académicas Propedéutico Requisitos de ingreso Requisitos para la obtención de grado Sistema de titulación Costo matrícula. 48 48 53 53 53 53 53 53 53 53 53 53 53 53 53 8.2. 8.3. 8.4. 8.5. Propuesta de transición entre planes de estudio Duración del Programa Mínimo y máximo de alumnos para abrir una promoción del programa. Aspectos particulares de las Unidades Sede del Programa 53 53 53 53 9. EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DEL PROGRAMA EDUCATIVO 55 10. ORGANIZACIÓN ACADÉMICA ADMINISTRATIVA 10.1. Planta Académica y perfil de los profesores incluyendo las líneas de investigación en las que participa. 10.2. Recursos financieros para su operación 10.3. Infraestructura física y apoyo administrativo. 60 60 60 60 11. PROGRAMAS DE INVESTIGACIÓN 63 12. INFRAESTRUCTUTA NECESARIA PARA LA IMPLEMENTACIÒN DE CADA PEEM EN LAS USP (Unidades Sede de Programa) 64 13. REQUISITOS DE INGRESO, PROMOCIÓN Y ACREDITACIÓN. 65 BIBLIOGRAFÍA 67 ANEXOS 68 INTRODUCCIÓN La Universidad de Guadalajara considera como estudios de posgrado a aquellos que se realizan después de los estudios de Licenciatura a través de los programas académicos de la Universidad, cuya finalidad es la formación de recursos humanos de alto nivel, con la capacidad necesaria para aplicar, ampliar, profundizar e innovar el conocimiento en áreas específicas de la ciencia, la técnica, las humanidades y las artes. Al término de los estudios de posgrado, la Universidad de Guadalajara de acuerdo a su Reglamento General de Posgrados otorgará el grado de Doctor o Maestro, o bien, el Diploma de Especialidad respectivo. La especialización tiene como objetivos: I. Profundizar en el dominio de un tema o área determinada dentro de una profesión o de un campo de aplicación; II. Habilitar al alumno para el estudio y solución de problemas concretos que se presentan en el espacio ocupacional específico, y III. Desarrollar conocimientos y habilidades de una disciplina básica o actividades específicas de una profesión determinada. Los planes y programas de posgrados médicos de la Universidad de Guadalajara pretenden formar especialistas competentes capaces de responder a las demandas y expectativas de salud de la población de nuestro estado con influencia regional que participen en mejorar las condiciones y sistemas de salud vigentes. La elaboración y puesta en práctica de programas académicos por competencias constituye un nuevo paradigma pedagógico de dichos programas que busca integrar el trabajo de las Universidades con los Consejos de Especialidades Médicas, a fin de garantizar a la población la adecuada atención por especialistas médicos competentes y certificados. En el trabajo médico se aprecia un predominio de la medicina especializada sobre la medicina general, esto debido a la necesidad de brindar servicios médicos de calidad que requiere la sociedad actual, creándose así un amplio sistema de residencias para el entrenamiento médico. Las especialidades médicas se han desarrollado basándose en las necesidades del sector la salud, influyendo, también, la demanda social y el “mercado” de servicio, en donde se inserta la especialidad de Genética Médica. La Universidad de Guadalajara a través del Consejo General Universitario, máximo órgano de gobierno de nuestra casa de estudios y el Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), conscientes del papel que desempeñan como formadores de recursos humanos en salud y ante los cambios estructurales de los programas así como las modificaciones en denominación y duración de las especialidades médicas reconocidas por las Universidades Nacionales y por las principales Instituciones de Salud ha adoptado el Programa Único de Especialidades Médicas a partir de 1995. En 1992, a iniciativa de la Comisión Interinstitucional para la Formación de Recursos Humanos para la Salud (CIFRHS), se acordó, recomendó y adoptó el Plan Único de Especialidades Médicas (PUEM), concertado principalmente entre la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Secretaria de Salud, Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado (ISSSTE) y la Academia Nacional de Medicina. Logrando así uniformidad y regularidad en cuanto a los objetivos, planes y programas y en el establecimiento de las competencias profesionales del egresado. El carácter innovador que sustenta el PUEM estriba, particularmente en su estructura y organización académica común a todas las especialidades, entorno a tres funciones sustantivas en el quehacer médico, las cuales son la atención médica, la investigación y la educación. Así como en la conducción de un enfoque metodológico para la enseñanza en la medicina especializada centrado en la solución de problemas de atención médica en la prevención, diagnóstico, tratamiento o de rehabilitación. Dentro de la Universidad de Guadalajara, en el CUCS, se desarrolla desde el año 2000 un modelo de competencias profesionales integradas. Este enfoque curricular articula los conocimientos científico-disciplinares con las acciones profesionales y éstas se articulan con la realidad objetiva permitiendo estructurar atributos, tareas para la inserción de los académicos en el mercado laboral y su entorno social con una visión crítica y nacionalista. La competencia profesional integrada significa resolver problemas de la realidad con una actitud crítica y constructiva, lo que permite alcanzar resultados y convierte el proceso educativo en aprendizaje integral. Ofrece diversas ventajas, entre otras: integración del saber hacer, con teoría y critica científica y valores éticos, cívicos y sociales, concede mayor importancia a enseñar como aprender que a la asimilación de conocimientos; desarrolla la motivación, la creatividad, la iniciativa, la capacidad de toma de decisiones en la práctica de formación y posteriormente en la práctica profesional; exige aprender a discutir y a trabajar en grupo; exige la autoevaluación y el autoaprendizaje permanente. Además de la práctica clínica hospitalaria, donde el alumno demuestra las competencias profesionales, se introdujeron créditos obligatorios (15%) para seminarios de docencia y de investigación y la graduación del alumno esta condicionada a la entrega de una tesina. La duración de los cursos de especialización varía de 2 a 8 años de residencia hospitalaria y en el caso de la especialidad de Genética Médica la duración es de tres años. El modelo educativo adoptado supone una relación bidireccional ininterrumpida entre la teoría y la práctica, donde la búsqueda del conocimiento surge como una necesidad ante las situaciones reales de la práctica médica cotidiana, logrando que el conocimiento se revalore a partir de su confrontación con dicha práctica. Esta relación prácticateoría-práctica es lo que permitirá al especialista en formación avanzar significativamente en el dominio de las destrezas que habrá de dominar en el trabajo de atención médica que le compete como médico especialista. . En el actual documento se señala la propuesta para retomar el modelo del CUCS por competencias profesionales integradas y fundamenta la presente propuesta curricular de la especialidad de Genética Médica para responder a los criterios de calidad que en la dinámica actual se exigen en la formación de los profesionales de la salud y así formar especialistas competitivos dentro y fuera del país. 1. DATOS GENERALES 1.1. Nombre de la Institución Universidad de Guadalajara. Centro Universitarios de Ciencias de la Salud. 1.2. Nombre del plan de estudios Programa Educativo de la Especialidad en Genética Médica. 1.3. Tipo de solicitud Programa educativo de nueva creación, de acuerdo al programa de Reconocimiento de Validez Oficial de Estudios (REVOE). 1.4. Entidad Federativa Guadalajara, Jalisco. 1.5. Tipo de Institución Pública. 1.6. Tipo de Programa Científico-práctico. 1.7. Nivel Educativo del Plan de Estudios Especialidad. 1.8. Modalidad Presencial Tutorial por Competencias Profesionales Integradas 1.9. Duración Tres ciclos anuales de 48 semanas por ciclo 1.10. Total de horas 8640 horas 1.11. Distribución horas-créditos por semana Especialidad en Genética Médica ÁREAS DE FORMACIÓN Atención médica Investigación médica Educación médica TOTALES DISTRIBUCIÓN DE HORAS** HORAS / SEMANA CRÉDITOS/ SEMANA Teoría Práctica c/tutor Práctica s/tutor Total horas 55 hrs. 3.43 5 31 19 55 3 0.18 1 1 1 3 2 0.14 1 1 60 3.75 7 Total de créditos por año 180 33 2 20 60 *La carga horaria semanal correspondiente a la atención médica será la misma para todas las especialidades, 55 horas a la semana. El Trabajo de Atención Médica (TAM) y el Seminario de Atención Médica (SAM), podrá tener diferente distribución de hrs. de acuerdo a las necesidades del programa y en congruencia con la Norma 090SSA de las Residencias Médicas. ** Teoría: Correspondientes a sesión y clase. Práctica con Tutor: corresponde a la actividad asistencial supervisada directamente por el Profesor. Práctica sin Tutor: corresponde a las actividades desarrolladas durante las guardias sin la supervisión directa de un profesor. Créditos por año en la especialidad en Genética Médica Duración 1er. año. Especialidad de tres años 180 (créditos por año) 2º. año 3er. año Total 180 180 1.12. Antecedente normativo El presente programa es considerado como de nueva creación. 540 2. FUNDAMENTACIÓN Nuestro país tiene como propósito y responsabilidad social un modelo integral de atención a la salud y sus políticas han transitado, en los últimos 20 años, en la búsqueda de la modernización a partir de la descentralización, la elevación de la calidad de los servicios y la atención a las desigualdades a través de la ampliación de cobertura. Es por esto que, a través de sus universidades y las instituciones de salud, ha iniciado una reforma con trascendencia nacional, estatal y regional para la formación de especialistas en áreas médicas generales y particulares, con la finalidad de que cualquier sector de la población incluyendo sectores marginados o en pobreza extrema, tenga acceso a ellos. El contar con personal competente en hospitales públicos contribuye a una mayor y más rápida solución de los problemas, mejora la calidad asistencial y minimiza costos de atención. En el mundo desarrollado, los trastornos genéticos y congénitos son la segunda causa más frecuente de mortalidad infantil con una prevalencia al nacer del 25-60 por 1000 nacimientos (Control de las enfermedades genéticas, OMS, EB116/3; 116ª reunión 21 de abril de 2005). Tienen un gran impacto en la salud pública ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 7,6 millones de niños nacen cada año con malformaciones genéticas o congénitas graves y el 90% de esos niños, nacen en países de ingresos medios o bajos (WHO/HGN/GL/WAOPBD/99). Es difícil reunir datos precisos sobre la prevalencia, sobre todo en los países en desarrollo, debido a la gran diversidad de enfermedades y a que muchos casos no llegan a diagnosticarse. México, al igual que otros países latinoamericanos presenta un perfil de transición epidemiológica donde las causas principales de defunción pasan a las enfermedades crónico-degenerativas en vez de las infecciosas y agudas, debido principalmente a la mayor esperanza de vida de nuestra población (Kofman y Zenteno-Ruiz, 2003). Según indicadores calculados a partir de las cifras otorgadas por el INEGI (2005), en nuestro estado cada año nacen alrededor de 4,000 recién nacidos (RN) con alguna anomalía congénita que requiere atención por el especialista en Genética Médica. Para los hospitales a cargo de la Secretaría de Salud Jalisco existen solo 2 genetistas, por lo que necesitaríamos 10 especialistas en Genética Médica en la región para poder solventar la demanda hospitalaria y extrahospitalaria que demandan los pacientes con patologías genéticas. Esto rebasa ampliamente la capacidad de los recursos humanos para el manejo de los niños afectados con una evidente necesidad de formar recursos humanos en genética, capacitados en el adecuado diagnóstico, asesoramiento genético y tratamiento de las enfermedades congénitas y genéticas del adulto en el Occidente del país. 2.1. Dimensión externa 2.1.1. Identificación de las necesidades de la Sociedad Los servicios de Genética Médica tienen como objetivo proveer a la sociedad de servicios integrales, multidisciplinares, equitativos, eficientes y de alta calidad a las personas con enfermedades de base genética o con riesgo de padecerlas. El especialista en genética debe enfrentarse a aspectos de diagnóstico, prevención y, si es posible, de tratamiento de las enfermedades genéticas y malformaciones congénitas (Graham et al., 1992). Cuando los servicios están dirigidos a los individuos y a sus familias, su meta es ofrecer a las personas con padecimientos genéticos la oportunidad de mejorar su calidad de vida y sus posibilidades de reproducción. Cuando los servicios de genética se aplican a las poblaciones, sus metas pertenecen al campo de la salud pública y su objetivo es disminuir la carga que impone este grupo de enfermedades a la comunidad. Según la OMS, las anomalías congénitas afectan al 26-50 de cada 1,000 RN vivos. Predominan las de etiología multifactorial (87.5%), seguidas por las monogénicas o Mendelianas (6.7%), cromosómicas (3.5%) y el resto queda como patología genética no clasificada. La patología genética esta presente en el 30% y el 50% de los ingresos hospitalarios pediátricos y de adultos, respectivamente (Christianson y Modell, 2004). Aunque suponen alrededor del 5% de la carga de enfermedad total en la mayoría de los países, corresponden a patologías de alta complejidad diagnóstica y terapéutica, lo que puede producir retrasos en su identificación y agravar el pronóstico de los enfermos lo que lleva a una gran carga familiar y social con impacto sobre la seguridad y salud reproductiva. En la Tabla 1 identificamos los problemas prioritarios inmediatos, mediatos y a futuro que enfrenta el especialista en Genética Médica. Según el INEGI, podemos estimar que en México nacieron durante el año 2005 alrededor de 77 mil niños con malformaciones en base a los 2.56 millones de nacimientos ocurridos durante el año 2005. Durante ese mismo año, en el estado de Jalisco se registraron 155 mil nacimientos, por lo que alrededor de 4,652 recién nacidos presentaron alguna anomalía congénita. En el Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” (HCG JIM) se atienden anualmente alrededor de 14,000 nacimientos por lo que esperamos una población anual de alrededor de 400 RN con anomalías congénitas por año, sumado a esto, nuestro Hospital-Escuela constituye un centro de referencia regional con impacto en los estados circunvecinos da por resultado que la demanda real de atención de enfermedades genéticas resulte de más de 1,000 pacientes atendidos por año. La recomendación internacional es que exista un genetista por cada 250 valoraciones dismorfológicas o de genética clínica (Graham et al., 1992), por lo que en el HCG JIM tendríamos un déficit de al menos dos genetistas para una cobertura asistencial ideal. La falta de reconocimiento del carácter prioritario de las afecciones genéticas por parte de los funcionarios de salud y la profesión médica debido a que impera el juicio general de considerar a las enfermedades genéticas como “enfermedades raras” (aquellas que afectan a menos del 0.05% de la población, según los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU.), ha producido que los pacientes afectados y sus familias queden como un grupo social altamente desprotegido con poca inversión para el diagnóstico, prevención, manejo e investigación sobre las enfermedades genéticas (Harris y Reid, 1997; OPS, 1984. Publicación Científica 460; WHO, 1996. Technical Report Series 865). Tabla 1. Problemas prioritarios de atención en genética para nuestra región. Prioridad inmediata - Diagnóstico y asesoramiento genético para ~10,000 entidades Multifactoriales (anomalías congénitas y enfermedades crónico-degenerativas)* Monogénicas (autosómico dominantes, autosómico recesivas y ligadas al X) Cromosómicas (diagnóstico citogenético y clínico) Patología teratogénica (agentes físicos, químicos y biológicos)* Prioridad mediata - Diagnóstico prenatal* Problemas a futuro - Diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas y cromosómicas (diagnóstico presintomático y predictivo (corea de Huntington, cáncer de mama, etc.), servicios de farmacogenética clínica (terapéutica farmacológica individualizada) y diagnóstico genético por preimplantación (fibrosis quística, enfermedades ligadas al X, distrofia muscular de Duchenne, otras) * Algunos son susceptibles de medidas preventivas de salud pública Se requiere de investigación en el campo de la genética médica ya que no disponemos actualmente de datos suficientes sobre la epidemiología de los trastornos genéticos, la demanda de servicios genéticos, y la calidad, el uso y los resultados de dichos servicios en México. Unos sistemas de vigilancia (registros y bases de datos) eficientes y la inversión continuada en investigación genética son fundamentales para el éxito de las intervenciones de salud pública, sobre todo en los entornos con pocos recursos. Se requiere de educación a la sociedad ya que la población general carece de conocimientos acerca de los riesgos genéticos y sus posibilidades de prevención. Con excepción del HCG JIM, prácticamente ninguna unidad hospitalaria de la zona metropolitana de Guadalajara cumple con las Normas Oficiales Mexicana para la prevención y control de los defectos al nacimiento (nom-034-ssa2-2002) y para la vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento (nom-017-ssa21994), por lo que la formación de especialistas en Genética por parte de las unidades sede fortalecerá dicha actividad epidemiológica y de investigación. La aplicación de medidas preventivas preconcepcionales y prenatales pueden ayudar a disminuir la incidencia de algunas enfermedades genéticas de herencia multifactorial. Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) tienen una drástica mayor incidencia en países como México (10 x 10,000 RN) en comparación a países como Francia (1 x 10,000 RN), donde las medidas nutricionales como la administración periconcepcional de ácido fólico han logrado disminuir la incidencia de DCTN en un 40-70%, según el Centro de Control de Enfermedades de EE.UU. Además, la suplementación de ácido fólico también ha mostrado reducción en la incidencia de labio hendido (Acuna et al., 1999). El retraso mental o del desarrollo afecta 1:450 menores de 15 años. La causa genética más frecuente es el síndrome Down (Gorlin et al., 2002). En nuestro estado estimamos que existen 8,000 personas con síndrome Down y que constituye uno de los primeros diagnósticos en nuestra consulta de Genética en el HCG JIM. Además de los cuidados médicos, las personas con síndrome Down requieren de una red de apoyo social que satisfaga sus necesidades de educación y empleo. La genética clínica está aportando conocimientos para impedir la aparición de defectos congénitos, tratar las secuelas de trastornos de base genética y disminuir la carga de enfermedades crónicas. El potencial preventivo de la genética clínica se extiende prácticamente a todas las ramas de la atención sanitaria y se produce en todas las fases del ciclo vital. De igual forma que la detección sistemática en la población de trastornos metabólicos hereditarios ha permitido preservar la vida y la salud de muchos recién nacidos, comienzan a mostrarse muchas otras formas en que la provisión de servicios de genética clínica, desde la perspectiva de la salud pública, pueden contribuir a proteger la salud y evitar el sufrimiento. Para que un servicio de Genética de una unidad médica hospitalaria pueda ofrecer un programa de Especialidad en Genética Médica según el PUEM (2003), se requiere que la unidad hospitalaria cuente con todas las especialidades médicas y/o quirúrgicas para la atención de problemas complejos, con acceso a equipo y servicios especializados de auxiliares de diagnóstico; tener una consulta externa de genética que cuando menos atienda 50 pacientes por mes con un equipo interdisciplinario de profesionales de la salud y que cuente con un laboratorio de citogenética con la batería mínima de estudios cromosómicos en sangre periférica y técnicas de citogenética molecular y es recomendable disponer o contar con el apoyo de un laboratorio de genética molecular y/o bioquímica para el diagnóstico molecular de enfermedades y/o la detección de errores innatos del metabolismo. Debido a las necesidades anteriormente mencionadas, las unidades sedes HCG JIM y HCG FAA constituyen dos instituciones con áreas de liderazgo a nivel regional y nacional que cuentan con la capacidad para la formación de recursos humanos para la atención de pacientes con patologías genéticas. Identificamos varías ventajas para la formación de genetistas en el OPD de Hospital Civil de Guadalajara: 1) profesores con experiencia en actividades de asistencia, docencia e investigación con líneas de trabajo que incluyen delineación de síndromes polimalformativos, registro epidemiológico de anomalías congénitas, estudio de la variabilidad fenotípica normal en el humano, errores innatos del metabolismo, diagnóstico prenatal, trastornos de la diferenciación sexual, oftalmogenética, talla baja y displasias óseas, entre otros, con productos de investigación de carácter nacional e internacional; 2) interacción dinámica y continua con servicios como pediatría, ginecoobstetricia, radiología, hematología, neurología, cardiología y neurología, entre otros, que garantizan el manejo multidisciplinario de las enfermedades genéticas; 2) contar con un laboratorio de citogenética clásica y molecular especializado en oncogenética; 3) Su vinculación académica con centros de investigación e institutos de genética regionales; 4) la integración con servicios paramédicos como Psicología, Nutrición y Trabajo Social y por último, 6) La vinculación directa de esta unidad hospitalaria con Universidad de Guadalajara a través del Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera” (IGH ECR) y del Programa de Doctorado en Genética Humana del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS). Existen todavía muchos retos para el futuro de esta especialidad, pero dada la creciente importancia médica, social y multidimensional de los conocimientos sobre genética, es un buen momento para apoyar la formación de recursos humanos en el área de la Genética Médica. El OPD Hospital Civil de Guadalajara tiene la capacidad de formar especialistas en Genética Médica de acuerdo a los lineamientos del PUEM. La presente propuesta por competencias profesionales integradas plantea un programa educativo que incluye un 50% de parte asistencial y el 50% restante de contenido educativo y de investigación. Dicho programa hospitalario implica la participación del grupo interdisciplinario de las unidades hospitalarias y una educación continua con evaluación y retroalimentación. 2.1.2. De la profesión - Estudio diagnóstico y prospectivo del mercado laboral para egresados Además de médicos altamente preparados en la solución de los problemas que plantean las enfermedades genéticas la sociedad requiere un número suficiente de especialistas en Genética Médica. Países de la Unión Europea recomiendan que existan tres médicos genetistas por millón de habitantes (Godard et al., 2003). En EE.UU. existen 1978 genetistas certificados por el American Board of Medical Genetics (2005) para una población de alrededor de 300 millones de personas. En Paraguay, que tiene unos cinco millones de habitantes solo tienen dos especialistas en genética clínica y otros cuatro graduados entrenados en genética humana. Brasil, con más de 182 millones de habitantes, tiene 100 especialistas en Genética y Chile, con más de 15 millones de habitantes tiene 23 genetistas (Beiguelman y Penchaszadeh, 1997; Liascovich et al., 2006). México, con unos 103 millones de habitantes tiene alrededor de 200 genetistas médicos certificados, lo que corresponde a 1.9 genetistas por millón de habitantes (Figura 1). Esto indica que nuestro país tiene un número de genetistas alto en relación a los países latinoamericanos pero no cumple las recomendaciones internacionales y esta aún lejos de la proporción que presentan EE.UU. o algunos países europeos por lo que consideramos cuando menos un 30% de déficit de genetistas, por lo que la demanda de médicos especializados en Genética Médica no cubre las necesidades y expectativas del país. Es evidente la necesidad de formar un mayor número de genetistas que satisfagan las demandas asistenciales, docentes y de investigación en genética para nuestra población. Aún existen estados en la Republica Mexicana que no cuentan con médicos genetistas como Campeche, Quinta Roo o Chiapas. La Secretaria de Salud a nivel Federal no ha incrementado el número de plazas de genetistas en el país y en nuestro estado, existen oficialmente dos genetistas médicos ya que otros ocupan plazas de pediatras o médicos generales. En las diferentes instituciones médicas y hospitalarias de Jalisco el número de genetistas es reducido ya que existe un genetista por institución en el Hospital Regional del ISSSTE, DIF Jalisco y Hospital General de Occidente. El OPD Hospital Civil de Guadalajara cuenta con tres y el IMSS con siete en el Centro de Investigaciones Biomédicas del Occidente (CIBO). 8 7 6 5 4 3 2 1 0 E.U.A. Unión Europea México Brasil Argentina Chile Paraguay Genetistas por millón de habitantes Figura 1. Número de genetistas por millón de habitantes en algunos países seleccionados. Fuente: elaboración propia. Durante el periodo 1980-1985 se formaron especialistas en Investigación Biomédica en Genética Humana en la hoy CIBO del IMSS con el aval de la Universidad de Guadalajara. Logramos ubicar la situación laboral algunos de los egresados de dicho programa (Tabla 2). Contamos con algunos referentes por el CIBO-IMSS, pero no el de la Universidad de Guadalajara. Varios de sus egresados han tenido una actividad profesional exitosa en distintos campos de la genética, pero no todos los egresados se dedican a su especialidad. La Universidad de Guadalajara a partir del presente año retama la formación de especialistas en Genética Médica con el ingreso de los dos primeros residentes de la especialidad en nuestras unidades sede del OPD Hospital Civil de Guadalajara. Se espera que el crecimiento de los servicios de genética dentro de los Hospitales Civiles favorezca absorber a sus egresados, pero también se tiene como objetivo que una vez completa la cartera de especialistas en Genética para el OPD Hospital Civil de Guadalajara, los nuevos egresados puedan formar Servicios de Genética en sus ciudades y estados de origen. Contemplamos un programa de seguimiento de egresados que permita evaluar el desarrollo laboral, docente y de investigación en los futuros genetistas formados en nuestra institución. El reducido número de médicos certificados por el Consejo Mexicano de Genética, A.C. y la demanda incrementada a nivel nacional para la especialidad, aumentan la probabilidad de que un egresado de nuestra especialidad obtenga empleo dentro de las instituciones de salud del país. Los Hospitales Civiles de Guadalajara, en sus dos unidades sede, el HCG JIM y HCG FAA, cuentan con los recursos científicos, pedagógicos, técnicos, humanos y materiales para la formación de al menos uno o dos residentes de Genética Médica por año para cada unidad sede con buenas expectativas laborales, debido a que existen muchos hospitales y unidades médicas que no cuentan con un especialista en Genética Médica. Tan solo en la Zona Metropolitana de Guadalajara el Hospital Civil de Zapopan, los Hospitales Psiquiátricos, el Hospital de la Mujer y el Hospital Esperanza López Mateos no cuentan con servicio de Genética y por el tipo de población que atienden, resulta indispensable. Aunque alentador desde el punto de vista de necesidad, el panorama nacional no es fácil si tomamos en cuenta la problemática económica del Sector Salud en nuestro país, pero el incremento en los datos epidemiológicos lleva a reconocer la necesidad de formalizar programas y espacio especializados para la atención de ese sector de la población en nuestro país. Tabla 2. Ubicación laboral actual de algunos egresados del curso de especialidad en Investigación Biomédica en Genética de la Unidad de Investigaciones Biomédicas de Occidente del IMSS-Universidad de Guadalajara durante el periodo 1980-1985. Nombre Barajas Barajas Leticia Oralia Año de Egreso 1985 Ubicación Laboral Actual Servicio de Genética, DIF Jalisco y Profesora de la Universidad de Guadalajara Enríquez Guerra Miguel Ángel 1985 Profesor Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Cid García Ángel 1982 Director de la Facultad de Medicina, TEC de Monterrey, Monterrey, N.L. Solé Pujol María Teresa 1984 Unidad de Genética Clínica, Instituto Dexeus, Departamento de Obstetricia y Ginecología. Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España García Esquivel Lidia 1985 Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Zacatecas Zúñiga González Guillermo 1985 Investigador, Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS Fuente: Memorias XXX Aniversario de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, 2006. - Historia de la Especialidad en Genética Médica: Contexto internacional de la Genética La genética nace con el trabajo de Gregor Mendel (1822-1884) titulado “experimentos sobre híbridos en plantas” marca el nacimiento de esta ciencia, a la que William Bateson en Inglaterra denominó “genética”, tomando las primeras tres letras del libro uno del Deuteronomio. Mendel estudio la transmisión de siete caracteres diferentes en el guisante del jardín, Pisum sativum. Los detalles de los resultados de Mendel son bien conocidos y aparecen en libros de texto referidos como leyes de Mendel o teoría génica de la herencia. Mendel infiere y comprueba la existencia de los genes y sus principios son aplicables a todos los organismos diploides y por su naturaleza casi universal pasaron a constituir las leyes de la genética. Contrario a otras especialidades, la genética médica emerge de las ciencias básicas a mediados del siglo XX, cuando surgieron los primeros departamentos de genética en todos los hospitales del mundo dedicados a estudiar las enfermedades genéticas principalmente en niños por lo que la genética clínica nace en los departamentos de pediatría (Rimoin y Hirschhorn, 2004). En 1948 fue creada la American Society of Human Genetics contando con pocos médicos en sus inicios y que posteriormente incluyo excelentes clínicos con formación inicial como Internistas como Curt Stern, Norma Ford Walker, F. Clarke Fraser, Victor McKusick, Arno Motulsky, Alex Bearn, Kurt Hirschhorn, entre otros; o pediatras Charles Scriver, William Nyhan, Rodney Howell, John Opitz, Henry Nadler, Spranger, Barbara Migeon, Jim Sidbury, Michael Kaback, Murray Feingold, J. Fraser Roberts, Marcus Pembry, Robin Winter, Paul Polani, Maurice Lamy, Maroteaux, Frezal, de Grouchy, H.R. Wiedemann, y Spranger, who s, quienes contribuyeron importantemente a la descripción de los diferentes síndromes y anomalías congénitas. El primer congreso internacional de genética humana se realizó en Copenhague en 1956 (McKusick, 2002) y se continúan realizando cada 10 años. En 1996 se formo la Red Latinoamericana de Genética Humana (Cruz-Coke, 1999). Genética médica y dismorfología. Fue en los departamentos de pediatría donde se realizaron las descripciones clínicas de los trastornos genéticos, aún antes del establecimiento de las modernas técnicas laboratoriales. F. Clarke Fraser utilizó en 1956 el concepto de “heterogeneidad genética” para referirse a casos clínicamente similares pero genéticamente diferentes. La descripción y clasificación de síndromes fue una labor pionera realizada por grandes genetistas clínicos como Joseph Warkany, John Opitz, David Smith, Sydney Gellis, Judith Hall, Pierre Maroteaux, Jurgen Spranger, David Rimoin. Y Robert Gorlin. Uno de los personajes más influyentes que definió los mecanismos de defectos congénitos fue David W. Smith, un pediatra y genetista clínico que acuño el término dismorfología para el estudio de los síndromes malformativos genéticos y adquiridos en relación a su causa y patogénesis y desarrollo. Sus discípulos Kenneth Lyons Jones, Brian Hall, John Aase, Jim Hanson y John Graham, continuaron la misma línea de contribuciones dentro de la dismorfología (Warkany, 1971; Martínez-Frias et al., 1998). Citogenética. El establecimiento inequívoco del cariotipo en 1956 por Tjio y Levan permitió el estudio de los cromosomas humanos. La citogenética nace gracias al desarrollo de técnicas como el cultivo de tejidos y la habilidad de utilizar linfocitos de sangre periférica después de estimular inmunogenéticamente la mitosis en linfocitos, el uso de agentes para detener la mitosis, el choque hipotónico y una gran variedad de técnicas de tinción. La primera alteración cromosómica con correlación fenotípica por el síndrome Down y el descubrimiento de la trisomía 21 por Lejeune en 1959 y posteriormente sus correspondencias cromosómicas para los síndromes Turner, Klinfelter, Patau y Edwards, junto con los clásicos síndromes de deleción como el Wolf-Hirschhorn y el del maullido. La primera alteración cromosómica en cáncer fue el cromosoma Philadelphia, útil para el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica por Nowell y Hungerford en 1973 que corresponde a una translocación entre los cromosomas 9 y 22. En 1977 se desarrollaron las técnicas de bandeo cromosómico de alta resolución con las contribuciones de Francke, Yunis y Manilovs, quienes delinearon las microdeleciones en neoplasias embrionarias como el tumor de Wilms y el retinoblastoma. El uso de sondas fluorescentes permitió fusionar técnicas de biología molecular y citogenética, representadas con la hibridación in situ fluorescente (FISH) que vino a incrementar el nivel de resolución con respecto a la citogenética clásica en entidades como los síndromes Langer-Giedion, Prader-Willi, DiGeorge y Beckwith-Wiedemann. Variaciones de la técnica de FISH llevaron a detectar deleciones o duplicaciones más pequeñas mediante la hibridación genómica comparativa útil en el manejo de pacientes con cáncer o en el diagnóstico de retraso mental idiopático (Tjio y Levan, 1956; Lejeune et al., 1959; Ford et al., 1959; Jacobs y Strong, 1959; Patau et al., 1960; Edwards et al., 1960; Rowley, 1973). Genética bioquímica. Inicia con el trabajo clásico de Garrod de hace poco más de 100 años quién acuñó el término de error innato del metabolismo (EIM) al describir las bases bioquímicas de la alcaptonuria. Los EIM tienen un gran impacto en la población pediátrica ya que contribuyen a la morbilidad y mortalidad neonatal y son una causa importante retraso mental infantil. La primera enzima deficiente caracteriza en el humano es la glucosa-6-fosfatasa responsable de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I y la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuría (Cori y Cori, 1952; Scriver et al., 2001). Inmunogenética. El desarrollo de las pruebas serológica para la detección de antígenos de glóbulos rojos fue el primer avance de los laboratorios de genética clínica. En 1901 Landsteiner describieron el sistema de grupos sanguíneos ABO y en 1940 Levine y Weiner describieron el sistema Rh cuya incompatibilidad es responsable de la eritroblastosis fetal. La introducción de la vacuna Rhogam produjo una drástica precipitación en la incidencia de kernicterus. Posteriormente se descubrieron las bases genéticas de inmunodeficiencias Mendelianas, primero fue la agammaglobulinemia ligada al X por Bruton y posteriormente, la inmunodeficiencias combinada severa debida a deficiencia de adenosina deaminasa. La genética del sistema HLA permitió su utilización en el diagnóstico de entidades como la espondilitis anquilosante o la construcción de haplotipos de riesgo para enfermedades como la diabetes mellitus (Levine et al., 1941; Bruton, 1952). Genética molecular. En 1953 Watson y Crick publicaron en la revista Nature el modelo de la estructura molecular del ADN a partir del cual vivimos un vertiginoso en cuanto al conocimiento del genoma humano que en el 2003 permitió conocer su secuencia completa (Watson y Crick, 1953). La biología molecular se gesto desde 1966 con el descubrimiento de las enzimas de restricción por Nirenberg utilizadas para el mapeo del ADN. En 1961 Nierenberg describe el código de tres letras y para 1970 Arber y Hamilton descubren las enzimas de restricción que constituyen un fundamento imprescindible para crear las primeras moléculas de ADN recombinante entre dos especies y marcar el inicio de la ingeniería genética. En 1977 Sanger propone el método para secuenciar las moléculas de DNA. En 978 se produce insulina como la primera hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinante. En 1983 Kary Mullis idea la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa de ADN (PCR). En 1985 Walter Gilbert propone el Proyecto Genoma Humano (PGH) a nivel mundial y Charles DeLisi del Departamento de Energía (DOE) lo organiza. En1990: El NIH y el DOE lanzan el proyecto oficialmente a 15 años. En 1990 Craig Venter propone patentar secuencias al azar de DNA. Willmut en Inglaterra genera a la oveja “Dolly” utilizando la clonación en 1997. Dos años más tarde se publica la secuencia completa del cromosoma 22 del humano, al año siguiente el primer borrador del genoma humano en las revistas Science y Nature y en 2003 se publica la secuencia completa del genoma humano. . Programas de cribado neonatal. Estos permiten el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas potencialmente tratables e iniciaron con el desarrollo de pruebas basadas en colocar sangre en papel filtro y su posterior evaluación de inhibición del desarrollo bacteriano introducida por Guthrie para la detección de la fenilcetonuría. Posteriormente fue extendiéndose para entidades como la galactosemia, enfermedad en orina en jarabe de arce, hipotiroidismo, hemoglobinopatías o incluso hiperplasia adrenal congénita. Dichos cribados se enfocan a identificar aquellas enfermedades en las que el retraso mental pueda ser prevenible (Jervis, 1953). Diagnóstico prenatal. El progreso y disponibilidad de los estudios citogenéticos, bioquímicos y moleculares logró una importante especificidad de los diagnósticos en genética. El diagnóstico prenatal utiliza estas herramientas para detección de fetos cromosómica o genéticamente anormales e introdujo la práctica del aborto terapéutico. Fuchs en 1956 utilizó la técnica de cromatina sexual en amniocitos para la detección de aberraciones cromosómicas sexuales en riesgo e inicialmente permitió detectar alteraciones cromosómicas numéricas e introdujo el aborto terapéutico (Rimoin y Hirschhorn, 2004). La genética en México La genética en México inicia alrededor de 1950 con el estudio sobre grupos sanguíneos en población mexicana realizada por el Dr. Mario Salazar Mallén y con los trabajos sobre genética de poblaciones realizados por el Dr. Alfonso León de Garay de la Comisión Nacional de Energía Nuclear y por el Dr. Rubén Lisker del Instituto Nacional de la Nutrición (PUEM Genética Médica, UNAM, 2003; Barahona et al., 2003). En el Hospital de Pediatría del IMSS inician su funcionamiento las áreas de citogenética y genética clínica en el año 1964 a cargo de los Doctores Salvador Armendares y Mario González Ramos, éste último inició el Departamento de Genética en el Hospital Infantil de México en el año 1971 y de manera simultánea, inicio sus trabajos en el área de genética y patología por el Dr. Héctor Márquez Monter en el Hospital General de México. Otros centros de genética se desarrollan en el Instituto Nacional de Pediatría por la Dra. Alessandra Carnevale, en el Hospital General de México por la Dra. Susana Kofman, el laboratorio de la Dra. Clara Godoresky en el Instituto Nacional de Referencia Epidemiológica, en el Centro Médico Nacional Siglo XXI por el Dr. Fabio Salamanca Gómez, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM por el Dr. Antonio Velázquez. Todos estos cursos están establecidos en la Ciudad de México y cuentan con el aval de la UNAM. En 1968 se fundó la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) y en 1969 iniciaron en el Centro Médico Nacional del IMSS el primer curso de especialidad de Genética de dos años de duración. La Genética en la Universidad de Guadalajara La genética dentro de la entonces Facultad de Medicina de la Universidad de Guadalajara inició con la labor pionera del Dr. Enrique Corona Rivera q.e.p.d. (1944-2003), quién creo las asignaturas de Genética Molecular y Genética Médica para el pregrado en el año 1971, como materias opcionales de 15 horas por curso. Fundó en 1979 la actual asignatura de Genética Humana, junto con el Dr. Rogelio Gallo Manzano. Inicialmente fue un curso de 32 horas por semestre y en la actualidad cuenta con una carga de 100 horas/semestre. Gracias a esto, nuestra Universidad fue una de las primeras Facultades de Medicina del país en incluir a la Genética dentro de su currícula. En 1977 fundó el Laboratorio de Genética Humana del CUCS, ahora IGH ECR, vinculado intensamente con actividades asistenciales en Genética Clínica con nuestros Hospitales Universitarios a través de la Clínica de Asesoramiento Genético de la Universidad de Guadalajara (CAGUG) que atiende aproximadamente 300 familias por año. Fundó además en el año 1982, el Servicio de Genética en el Hospital Regional Dr. Valentín Gómez Farias del ISSSTE, considerándolo como una extensión de la CAGUG. Al inaugurarse el hoy CIBO del Centro Médico de Occidente del IMSS, decidió formalizar su pasión por la genética, siendo parte de la primera generación de egresados del Programa de Residencia en Investigación Biomédica durante el periodo 19771979, bajo la dirección del Dr. José María Cantú Garza y con aval solo del IMSS. Durante el periodo 1980-1985 se formaron especialistas en Genética Humana con el aval de la Universidad de Guadalajara, sin embargo, no contamos con el referente universitario (Corona-Rivera, 2004). En el CIBOIMSS se dejo de ofrecer la especialidad de Genética Humana ya que en 1986 se transformo en el programa de Maestría en Genética Humana y a partir de 1995 en el Doctorado en Genética Humana. Los fines que se persiguen en un programa de especialización médica son diferentes a los de una maestría o doctorado. Como ejemplo, los egresados del Doctorado en Genética Humana (IMSS-UdeG) que presentaron el examen de certificación del Consejo Mexicano de Genética, A.C. durante el año 2006, todos los 5 que se presentaron, reprobaron (Rivera, 2006). Por lo que desde 1986 quedo latente la necesidad de formar médicos especialistas en Genética Médica con liderazgo en áreas de asistencia, docencia e investigación por parte de nuestra Universidad de Guadalajara. En el Estado de Jalisco, la División de Genética del CIBO-IMSS ofrece el programa de Doctorado en Genética Humana, en conjunto con el Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera” del Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Dicho programa cuenta con una importante infraestructura para realización de estudios bioquímicos y moleculares de enfermedades genéticas. Sin embargo, el programa educativo tiene fines formativos enfocados a la investigación, aunque paralelos, resultan diferentes los que persigue un programa de especialización en Genética Médica. La CAGUG del IGH ECR también ofrece servicios de genética clínica y citogenética a población abierta que junto a las labores en las áreas de asistencia, docencia e investigación que sobre genética ha venido realizando el Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” se ve reflejada en servicios de genética de alta calidad, impartición de diferentes cursos de genética para otras especialidades médicas y una amplia variedad productos de investigación (artículos de investigación, libros, capítulos en libros, manuales de enseñanza, material audiovisual, entre otros) difundidos a nivel local, nacional e internacional (Tabla 3). La infraestructura hospitalaria, la calidad de la planta académica, equipamiento y gestión universitaria constituyen un caldo de cultivo para la formación de especialistas médicos en el campo de la genética. Tabla 3. Producción científica en genética por parte de los Hospitales Civiles de Guadalajara** y de la Universidad de Guadalajara*. Producción Tesis licenciatura Tesis Especialidad Tesis Maestría Tesis Doctorado Artículos publicados Indizados Artículos no indizados Libros Capítulos en libros Trabajos en Congresos Conferencias por Invitación Cuerpo Académico Consolidado Miembros del SNI-CONACYT Premios y distinciones 1995 1996 2 1 1 1997 1 1998 1 1999 2000 2001 1 2002 1 1 2003 1 1 2004 1 1 1 2 1 2 1 1 1 1 2 2 1 2 2 2 1 3 1 3 1 10 3 10 3 10 3 10 3 10 4 10 4 10 4 10 4 10 4 10 4 ‡ 1 1 2 3 3 2005 2006 2007 1 1 1 4 3 1 1 1 10 4 1 4 2 1 1 10 4 1 5 1 2 3 10 4 2 2 2 3*** 1 1 * Servicio de Genética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca; **”Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”: ‡Programa del Mejoramiento del Profesorado (PROMEP), SEP; *** Año de Ingreso, todos nivel I. Total 5 12 3 3 33 11 4 5 130 48 1 3 16 - Descripción del desarrollo de la práctica profesional (dominante, emergente y decadente de la Especialidad) En los últimos 50 años nuestros conocimientos sobre la genética han crecido de manera exponencial y en apoyo al avance de prácticamente todas las especialidades médicas. Según el reporte del 2003 del Proyecto Genoma Humano, la secuencia del genoma humano consta de aproximadamente 20,000-25,000 genes. El Catálogo de Herencia Mendeliana en el Humano de Victor A. McKusick, ahora disponible en línea como OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ estima que conocemos las bases moleculares o la secuencia de más de 17,000 genes, es decir, sabemos que hace alrededor del 70-87% de nuestro genoma. La construcción de este conocimiento genético implica una gran diversidad de campos de estudios profesionalizantes primordialmente a nivel de maestrías y doctorados de profesionistas formados dentro de las ciencias de la vida y la salud: biología, química, farmacia, genómica y medicina, entre otros. A nivel especialidad, práctica dominante de la genética se ubica en centros hospitalarios de tercer nivel donde el genetista es el especialista encargado del diagnóstico y asesoramiento genético de las enfermedades congénitas, trastornos del crecimiento, desarrollo y reproductivos así como patologías familiares del adulto. Realiza una activa orquestación para lograr la atención multidisciplinaria con otras especialidades y es visto como el “médico de cabecera” del paciente dismórfico. El genetista trabaja primordialmente como interconsultante y brinda servicios de consulta externa y constituye un puente natural de unión entre las ciencias básicas y clínicas mediante el apoyo diagnóstico laboratorial en citogenética y estudios moleculares o bioquímicos. La tendencia mundial al entendimiento de las bases bioquímicas y moleculares de las enfermedades, la medicina basada en evidencia, los nuevas técnicas de diagnóstico, y sobre todo las nuevas terapéuticas como la inmunoterapia y la terapia génica han hecho que la misma especialidad sufra subespecializaciones. El médico genetista actual puede dedicar su práctica médica, docente y su quehacer científico a un sin número de áreas, como la clínica, epidemiológica, de poblaciones, bioquímica, molecular o del desarrollo, entre otras. Vamos a una transición en la medicina, donde se esta gestando un nuevo paradigma llamado “medicina genética” donde la genética pasará a ser competencia de cada una de las especialidades médicas y por ejemplo, el neurólogo, endocrinólogo o cardiólogo realicen sus propios estudios con respecto a los aspectos genéticos de las enfermedades de su especialidad, sin embargo, dicho abordaje deja descubierto un sector importante de pacientes cuyo diagnóstico y manejo competen al genetista clínico. Debido a que la mutación es una propiedad inherente de nuestro material genético, la aparición de “nuevos síndromes” constituye un evento biológico esperado. El conocimiento sobre los nuevos síndromes y otros incompletamente delineados, por su ocurrencia rara, puede ser enriquecido por la genética clínica y se requiere tan solo de inquietud académica y vocación de estudio de nuestros pacientes. De ahí que las investigaciones de casos clínicos constituyan contribuciones al conocimiento de la patología genética y que su comunicación a la literatura resulte un privilegio natural. Aunque iniciamos a vivir los tiempos de la genética molecular, los alcances de la genética clínica clásica continúan siendo inconmensurables. El ejercicio clínico de la genética que no incluya e interaccione con campos y conocimientos básicos de la genética constituye una práctica cada vez menos utilizada dentro de la genética y en la medicina en general se considera que la omisión de estudios diagnósticos basada en la limitación de recursos terapéuticos para las enfermedades genéticas es una práctica médica decadente y discriminatoria. 2.2. Dimensión interna 2.2.1. Plano filosófico El especialista en Genética Médica es un profesional de la salud capaz de realizar el diagnóstico de las enfermedades genéticas en sus diferentes niveles de expresión del gen, sus medidas preventivas como el asesoramiento genético o terapéuticas como las diferentes terapias sustitutivas, dietéticas o génica con un actuar ético para los pacientes, sus familias y sus relaciones con otros profesionales del área médica. A) Institución Sede La misión y visión del programa de especialidad en Genética Médica es concordante con las del Hospital Civil de Guadalajara y la Universidad de Guadalajara: MISIÓN: Formar médicos especialistas en Genética Médica competentes, capaces de responder a las demandas y expectativas de la población mexicana, que se adecuen al nivel de desarrollo de los servicios asistenciales y se apropien de la ciencia médica y los valores que distinguen a los egresados de este programa educativo. VISIÓN: Formar especialistas con alta capacidad resolutiva para realizar diagnóstico, prevención, tratamiento y rehabilitación o habilitación de las enfermedades genéticas, capaces de interactuar con el resto de las disciplinas médicas, realizar labores docentes y de investigación que cuenten con reconocimiento local, nacional e internacional. RAZÓN DE SER: Los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias. NUESTROS VALORES DE LA ESPECIALIDAD EN GENÉTICA MÉDICA: Retomamos los propios del OPD Hospital Civil de Guadalajara y de la Universidad de Guadalajara, incluyendo: Universalidad. Dirigimos a la población en general sin hacer distinciones de estado socio-económico, religioso, afinidad política, respetando el derecho de protección a la salud de todo ciudadano mexicano. Vocación de servicio. Mantener la mística de servicio en la atención a la población más desprotegida socialmente. Humanitarismo. Atender a los pacientes con sensibilidad, calidez y respeto a su condición de enfermo. Ética. Cuidar al paciente bajo principios morales que no atenten contra su dignidad integridad y pudor. Profesionalismo. El personal de salud prestará servicios con alto grado de competitividad, pensando siempre en preservar la salud en bien del paciente y de la comunidad. Creatividad. Las acciones médico- asistenciales ya administrativas que se desarrollen en la unidad deberán contener una alto sentido de creatividad asertiva para la resolución de problemas en el entorno de la salud. Autocrítica. Practicar la auto evaluación en un sentido constructivo con el propósito de alcanzar el crecimiento y desarrollo institucional. Eficacia y eficiencia. Realizar acciones encaminadas a la mejora continua, con un costo beneficio óptimo que propicie elevar la calidad de los servicios que se otorgan. Congruencia. Reflejar en los hechos cotidianos la coherencia de nuestras acciones con nuestra manera de pensar ante los compromisos asumidos. Nuestro compromiso con la calidad El programa de Especialidad en Genética Médica del OPD Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” privilegiará la formación de profesionales que busquen la satisfacción de las necesidades y expectativas de sus usuarios en las áreas de asistencia, enseñanza e investigación en salud, a través de un modelo de gestión de calidad basada en procesos y mejora continua que incluye estrategias que fomenten el desarrollo integral del capital humano, la institución y la sociedad, garantizando el cuidado del medio ambiente. Este programa incluirá programas de autoevalución, seguimiento de egresados y autogestión con el que abriremos una cultura que coadyuve al desarrollo integral de nuestros usuarios, la organización y la sociedad y así fomentar los programas de mejora continua. B) Institución Universitaria La Universidad de Guadalajara es un Organismo Público Descentralizado del Gobierno del Estado de Jalisco que goza de autonomía, personalidad jurídica y patrimonio propios, cuyos fines son formar y actualizar los técnicos, bachilleres, técnicos profesionales, profesionistas, graduados y demás recursos humanos que requiere el desarrollo socioeconómico; organizar, realizar, fomentar y difundir la investigación científica, tecnológica y humanística; rescatar, conservar, acrecentar y difundir la cultura, la ciencia y la tecnología. La educación que se imparte tiende a la formación integral de los alumnos, al desenvolvimiento pleno de sus capacidades y su personalidad; fomenta en ellos la tolerancia, el amor a la patria y a la humanidad, así como la conciencia de la solidaridad en la democracia, en la justicia y en la libertad. De acuerdo con el Artículo 9º. de la Ley Orgánica, en la realización de sus funciones y en el cumplimiento de sus fines la Universidad de Guadalajara. Se orienta por un propósito de solidaridad social, anteponiéndolo a cualquier interés individual. Norman sus actividades, así como la convivencia y participación plural de los universitarios en los asuntos de la Institución, de conformidad con los principios constitucionales de libertad de cátedra, de investigación y de difusión de la cultura. Examina todas las corrientes de pensamiento y los procesos históricos y sociales sin restricción alguna, con el rigor y objetividad que corresponde a su naturaleza académica. Garantiza la participación de la comunidad universitaria en la elaboración y determinación colectiva de las políticas, planes y programas orientados al logro de sus fines, el desenvolvimiento de las actividades inherentes a sus funciones académicas y de servicio social y al cumplimiento de sus responsabilidades con la sociedad, procura la vinculación armónica entre las funciones de docencia, investigación y extensión; contribuye, con base en los resultados de su quehacer académico, por sí misma o en coordinación con otras personas físicas o jurídicas, al progreso del pueblo mexicano y jalisciense, al estudio y solución de sus problemas así como a la preservación de la soberanía nacional; y no hace discriminación por razones ideológicas, religiosas, morales, sociales, de raza, sexo, o nacionalidad, ni de ninguna otra naturaleza. El Centro Universitario de Ciencias de la Salud es un organismo desconcentrado de la Universidad de Guadalajara encargada de cumplir, en esta área del conocimiento y del ejercicio profesional, los fines que en el orden de la cultura y la educación superior corresponden a esta Casa de Estudios, de conformidad con lo establecido el artículo 5o. de su Ley Orgánica. En el Artículo 4 del Estatuto Orgánico del Centro Universitario de Ciencias de la Salud se señala como función del Centro Universitario de Ciencias de la Salud ofrecer los programas académicos de especialidad aprobados por el Consejo General Universitario. 2.2.2 Plano Normativo.- Se analizaron aquellos documentos que tienen que ver con el ejercicio profesional de la medicina y por su extensión se pasan al Anexo 1 y aquí se enuncian únicamente. Constitución Política. (5 de Febrero de 1917). Reforma (Diciembre 3 de 1985). Ley General de Salud (D.O.F. 7 de Febrero de 1984) de acuerdo a lo señalado en los artículos 3°, fracciones I y VII, 12, 13, apartado A, fracción II y apartado 13, fracción 1 y 25. Ley Federal del Trabajo. Ley Orgánica de la Administración Pública Federal (D.O.F. 29 de Diciembre de 1976. Reforma (D.O.F. 21 de Enero de 1985). Ley de Educación Pública. Estatuto General de la Universidad de Guadalajara. Reglamento de la Ley del Organismo Público Descentralizado denominado “Hospital Civil de Guadalajara” (21 de Octubre de 1997). Estatuto General del Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Reglamento General de Planes y Programas de la Universidad de Guadalajara. Dictamen del Centro Universitario de Ciencias de la Salud para la adhesión al Plan Único de Especialidades Médicas. Dictamen del Consejo General Universitario donde se adopta el Plan Único de Especialidades Médicas en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Ley General de Salud. Ley Estatal de Salud de Jalisco. Ley del Seguro Social. Norma Oficial Mexicana sobre Anomalías Congénitas (nom-034-ssa22002). Norma Oficial Mexicana para la Vigilancia Epidemiológica de los Defectos al Nacimiento (nom-017-ssa2-1994). Lineamientos del Posgrado Nacional SEP/CONACYT. 2.2.2 De la Institución y de la Especialidad Programas “universitarios” de especialidad médica. Los planes de estudio y los programas de enseñanza de las especialidades médicas vigentes se basan en el entrenamiento clínico (obligaciones asistenciales), supervisados por los jefes de servicio y médicos de base dentro de la “integración docente-asistencial” (Soberón, Kumate y Laguna 1989). En 1983 se constituye la CIFRHS y a iniciativa de ella, se crean en 1992 los PUEM, adaptados en la mayoría de Hospitales del país a través de las escuelas y facultades de Medicina. Estos aspectos y lo referente al programa de innovación curricular de las especialidades y de la visión de integración de los programas de especialidades médicas al Padrón Nacional de Posgrado (PNP) de la SEP-CONACYT, se presentan por su extensión en el Anexo 2. Análisis de la oferta educativa similar En el HCG JIM y HCG FAA, sedes de la especialidad en Genética Médica de la Universidad de Guadalajara, la estructura del plan de estudios se divide en 18 unidades de aprendizaje y seminarios cuyo contenido se centra en las tres funciones sustantivas del quehacer médico-universitario, las cuales son la atención médica, la investigación y la educación. La duración del programa es de tres años, con carga horaria de 60 horas a la semana, 55 horas de Atención y 5 horas de teoría (Investigación y Educación Médicas) con un total de 8640 horas, con valor de 540 créditos. Comparado con otras universidades nacionales, en la universidad Autónoma de Nuevo León se observa que su programa divido en 3 años que cuentan con objetivos y perfil de egreso bien definido, pero no así el perfil de egreso y no incluye el estudio de la variabilidad fenotípica normal considerado en nuestro programa. El objetivo de incluir estos módulos es incrementar el acervo científico del egresado, y de esta forma integrarlo dentro de nuevas competencias clínicas y asistenciales. A diferencia de otras especialidades, la de Genética Médica sólo existe dentro del programa de estudios de la Universidad Autónoma de México y como especialidad emergente en los Estados de Puebla, Aguascalientes, Veracruz y Chiapas. Al observar los programas de universidades del extranjero, el perfil de ingreso difiere en que habitualmente los especialistas en Genética Médica son previamente especialistas en Pediatría (anomalías congénitas), Medicina Interna, Neurología (enfermedades crónico degenerativas y abiotrofias) o Ginecología y Obstetricia (genética de la reproducción), cursan programas de dos años de duración como subespecialidad, o bien en programas de tres a cuatro años que incluyen uno o dos años de rotación por pediatría o por medicina interna. Nuestro programa integra una formación mínima para abordar pre y posnatalmente la patología genética del niño y rotaciones para el estudio de la patología genética del adulto, principalmente neurodegenerativa. La enseñanza de la patología malformativa se imparte de forma muy similar a lo que plantea nuestro programa. Existe una mayor carga horaria, sin embargo el aspecto teórico se basa en conferencias o tópicos y sesiones de lectura. Todas ellas definen el perfil de ingreso y egreso así como los objetivos claramente definidos. Las fortalezas de nuestro programa, en relación con los programas similares analizados tanto en el ámbito nacional como internacional (Anexo 3), estamos seguros de la reestructuración y actualización del programa por competencias profesionales integradas con un enfoque metodológico para la promoción de aprendizajes en la medicina especializada centrado en la solución de problemas de patologías genéticas y congénitas, demandados por los problemas de salud de esta índole en la sociedad, que nos obliga a formar especialistas de excelencia. Además de abordar las fuentes de información y documentación que le permitan su actualización continua y realizar investigación básica y fundamental en este campo. Lo que permite contar con un perfil de egreso acorde a las necesidades de la población. 3. ESTRUCTURA DEL PLAN DE ESTUDIO Y ORGANIZACIÓN CURRICULAR Justificación Proporcionar el enfoque multimetodológico e interdisciplinario para lograr una preparación formal en Genética Médica sobre la base de un conocimiento integral, partiendo de las ciencias básicas y clínicas, cimentándose sobre conceptos sociales y humanísticos que señalan la función que le corresponde al especialista en la sociedad contemporánea. La genética es una ciencia compleja con diversos campos de especialización que incluyen la genética bioquímica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, farmacogenética, genética toxicológica, genética ambiental, genética forense y otras de la agronomía y veterinaria. Además puede abordarse por especialidades: genética pediátrica, genética de la reproducción, genética dental, genodermatología, etc. Es este abordaje por problemas prioritarios le permite al especialista en genética médica interacciones bidireccionales con otras áreas de la medicina y con genetistas básicos, quiénes generalmente tienen formación de químicos o biólogos. Al iniciar la formación de Médicos Genetistas la Universidad de Guadalajara y el OPD Hospital Civil de Guadalajara cumplen un reclamo de la sociedad, al mantenerse a nivel educativo que se requiere para la atención de pacientes con patología genética y sus familias. De la misma forma con la formación de especialistas en Genética Médica en un Servicio de Genética Médica dará la oportunidad de rotación y enseñanza a médicos en diferente nivel de formación: pasantes del servicio social, médicos pediatras, ginecólogos o neonatólogos, entre otros, una visión más completa en la atención de entidades pediátricas, abiotróficas o reproductivas de carácter catastrófico, como las enfermedades genéticas. De la misma forma, otras áreas de la medicina tendrán la oportunidad de conocer los métodos de para el diagnóstico de enfermedades genéticas relativamente frecuente que impactará positivamente en atención oportuna de dichas enfermedades. La educación del especialista en Genética Médica deberá incluir valores como la ética en el diagnóstico y asesoramiento genético para el paciente y su familia de acuerdo a sus derechos humanos y espirituales. Los avances tecnológicos en Genética Médica nos llevan a mejorar la atención y calidad de vida con impacto local, regional y nacional. Considerando ambas unidades sede, esperamos alrededor de 1,000 casos nuevos por año de pacientes con enfermedades genéticas, lo cuál justifica plenamente la formación de especialistas en Genética Médica. 3.1. Objetivos del Programa Objetivo General Formar especialistas en Genética Médica con una visión integral, humanitaria y con vocación por participar en programas de docencia e investigación que cuenten con los elementos formativos para diagnosticar la patología de origen genético, saber diagnóstico diferencial y enfocar adecuadamente su estudio bioquímico o molecular y su tratamiento cuando esto sea posible. Estará capacitado para brindar una atención integral a los pacientes y familias con enfermedades genéticas y ofrecer un adecuado asesoramiento genético y será capaz de trabajar de manera multidisciplinaria con las diferentes especialidades médicas y disciplinas básicas afines para coadyuvar a mejorar la calidad de vida del paciente con patología genética y su integración a su familia y sociedad dentro del empleo ético de su conocimiento médico. Tendrá elementos mínimos para conocer las fuentes de información adecuada que favorezcan su autoaprendizaje y de realizar sus propios proyectos de investigación a partir de la problemática identificada en su ejercicio profesional. Objetivos Específicos - Formar especialistas que brinden una atención integral en genética a pacientes y familias. - Formar especialistas que sirvan de puente entre los aspectos básicos y clínicos de la genética. - Formar especialistas que den continuidad a actividades de enseñanza de la genética. - Formar especialistas con actitud heurística que le permita innovar su práctica profesional en el ámbito clínico en forma permanente. Requisitos de ingreso: - Titulo de médico cirujano y partero o equivalente de cualquier Universidad Pública o Privada reconocida por la SEP-ANUIES, o su dictamen de equivalencia por parte del Consejo General Universitario de la Universidad de Guadalajara para títulos obtenidos en el extranjero. - Promedio mínimo de calificaciones de 80 en la licenciatura - Presentar constancia de seleccionado en Genética Médica, para el ciclo lectivo correspondiente, obtenido a través del Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas que aplica anualmente la Comisión Interinstitucional para la Formación de Recursos Humanos para la Salud y que deberá contener aprobada las dos secciones a saber, conocimientos médicos y comprensión de textos médicos en inglés. - Dominio del idioma inglés en un mínimo del 80%. - Aprobar el proceso de selección interna que aplica cada Unidad Sede. - Tener un perfil psicométrico acorde a las necesidades del programa académico que aplica para fines de ingreso la Dirección de Enseñanza. - Nacionalidad Mexicana. De ser Extranjero deberá revalidar sus estudios por la Secretaria de Relaciones Exteriores. - Dominio de herramientas de informática. - Comprobar estado de salud mediante el certificado expedido por una institución médica del Sector Salud, o por médico con título y registros oficiales. - Presentar comprobante de haber recibido esquema de vacunación completo. 3.2. Perfil de egreso El Perfil de egreso esta construido metodológicamente desde los problemas de salud que este profesional tiene que atender, a través de que funciones y los espacios profesionales desde los atenderá (Anexo 4). Está conformado por competencias profesionales integradas en dos áreas: A) Competencias Profesionales Integradas para promover, prevenir, diagnosticar, tratar y rehabilitar los problemas que plantea la genética médica, de acuerdo al estado del arte de la medicina: 1. Domina la historia clínica genética, el examen físico dismorfológico, la variabilidad fenotípica normal, las indicaciones para estudios complementarios como el cariotipo, tamizaje metabólico o estudios moleculares y logra optimizar el proceso de diagnóstico de las patologías genéticas. 2. Posee un conocimiento amplio de las patologías genéticas en sus aspectos de diagnóstico, tratamiento, pronóstico y asesoramiento genético, así como de las bases embriológicas, anatómicas y bioquímicas de las enfermedades, innovando permanentemente los procedimientos de atención médica en genética en busca de la excelencia. 3. Sabe realizar diagnóstico diferencial de las patologías genéticas y utiliza adecuadamente las pruebas de apoyo diagnóstico tanto clínicas como paraclínicas y toma decisiones informadas sobre el diagnóstico y tratamiento, respetando las decisiones del paciente o su familia utilizando tanto la evidencia científica como el juicio clínico. 4. Posee capacidad de realizar diagnóstico prenatal de anomalías congénitas, solicita e interpreta adecuadamente los resultados de los diferentes marcadores bioquímicos, citogenéticos y ultrasonográficos del gabinete prenatal mediante su dominio de la dismorfología y epidemiología de anomalías congénitas. 5. Posee dominio de las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular de enfermedades genéticas y utiliza los catálogos de aberraciones cromosómicas y bases de datos sobre el genoma y difunde estos nuevos conocimientos entre colegas y participa activamente en los procesos de formación en la nuevas generaciones que integran el equipo de salud. 6. Posee capacidades y habilidades humanísticas en el manejo de la incertidumbre, en la relación con los familiares y profesionistas que participan en la atención del niño con problemas genéticos. 7. Conoce y comprende profundamente las diferentes formas de comunicación y según el escenario emplea con eficiencia la correspondiente tanto con los familiares como con los miembros del equipo de salud. 8. Participa activamente en el trabajo colaborativo con amplio conocimiento de la estructura del Sector Salud y sus características operativas para las instituciones como factor conductor de alto desempeño para mejorar la salud de pacientes y comunidades interrelacionando las funciones de asistencia, docencia, investigación y administrativa en equipos multidisciplinarios. 9. Posee la habilidad para manejar las diversas fuentes de información tanto en textos de genética como en bases de datos clínicas o de genética molecular, para tener acceso a la nueva información que enriquezca su práctica profesional en forma permanente. 10. Tiene capacidades y habilidades de liderazgo que favorecen el trabajo interdisciplinario y es el líder en el abordaje multidisciplinario del paciente con patología genética favoreciendo la trasculturización médica. 11. Actúa como consultante de otros especialistas o médicos generales y, previa valoración adecuada y completa del paciente a su cargo, solicitar oportunamente la colaboración de otros especialistas si esto fuera necesario. Participa activamente en los procesos de formación en las nuevas generaciones que integran el equipo de salud y en la difusión de los nuevos conocimientos entre colegas. 12. Trabaja en equipo, es honesto, responsable y consciente de las necesidades de salud del país y sus regiones, comprometido para actuar como agente de cambio y respetuosos de la dignidad de las personas. Tiene respeto irrestricto a las normas y reglamentos institucionales. 13. Comprende y aplica los saberes teórico-prácticos de la administración de las Instituciones de Salud, respetando los principios éticonormativos que impactan en el ejercicio profesional donde participa en el diseño organizacional para incrementar la calidad y eficiencia de los servicios que presta a los niños y adolescente que sufran padecimientos genéticos. B) Competencias Profesionales Integradas para participar en los procesos de investigación y educación: 1. Posee capacidad para generar nuevo conocimiento sobre genética médica a través de la definición de nuevos síndromes genéticos o la delineación o contribuciones clínicas a síndromes poco conocidos. Integra dicho conocimiento clínico a proyectos de investigación básica para el descubrimiento de nuevos genes causantes de enfermedades. 2. Diseña, realiza o colabora en programas educacionales dirigidos a su propio desarrollo profesional, al equipo de salud del que forma parte y a los pacientes a su cargo y sus familiares. 3. Posse capacidad para diseñar y ejecutar proyectos de investigación sobre los ejes problemáticos de la especialidad y se integra multidisplinariamente a otros equipos de investigación como colaborador y asesor en los aspectos genéticos. Estas competencias le facilitaran la movilidad profesional en el ámbito nacional e internacional en la búsqueda permanente de la perfección de su ejercicio profesional. 4. PERFIL DEL DOCENTE 4.1. Perfil profesional Competencias prácticas - Participar en la elaboración del programa operativo de enseñanza del curso de Genética Médica. - Demostrar destreza, habilidad y eficiencia en la ejecución de cada uno de los elementos del proceso diagnóstico en la práctica de la Genética Médica. Competencias Cognitivas - Formación Disciplinar en el conocimiento de la Genética Médica, asesorando a los alumnos en relación a los métodos y procedimientos para adquirir y valorar información, así como promover la discusión para el análisis crítico de los mismos. - Actualización en los avances de las ciencias médicas y en particular de la Genética Médica. Competencias formativas - Respetar la diversidad cultural de los alumnos. - Capacidad para el trabajo interinstitucional, colaborativo, interdisciplinario y multidisciplinario. - Manejo y respeto de los aspectos ético y normativo de la institución sede involucrada en el programa educativo de Genética Médica. - Disposición para la actualización permanente de acuerdo a los cambios que exige el avance científico y tecnológico que se presentan en el área de la Genética Médica. 4.2. - Perfil académico Médico con Doctorado en Genética o Especialidad en Genética Médica o contar con la certificación por parte del Consejo Mexicano de Genética, A.C. - De preferencia, contar con una especialidad médica troncal afín como Pediatría Médica, Medicina Interna, Ginecología y Obstetricia u otra. - Contar con publicaciones de artículos o diferentes productos de investigación como capítulos en libros, libros o reseñas, todas dentro del campo de la Genética. - Ser profesor de la Universidad de Guadalajara o bien de alguna otra institución educativa reconocida nacional o extranjera. - De preferencia, pertenecer al Sistema Nacional de Investigadores (SNI) del CONACyT, u otros como el Sistema Interinstitucional de Investigadores de la Secretaria de Salud, contar con Reconocimiento a Perfil Deseable por Parte del Programa del Mejoramiento del Profesorado (PROMEP) de la SEP y/o pertenecer a un Cuerpo Académico reconocido por el PROMEP-SEP. 5. ESTRUCTURA CURRICULAR 5.1 Fundamento teórico metodológico para el diseño curricular y su implantación. Uno de los grandes retos de la educación superior es lograr en los procesos de formación de recursos humanos, una suficiente y adecuada integración entre la teoría y la práctica. Esto plantea, en consecuencia, la necesidad de formar recursos humanos altamente competentes para realizar intervenciones eficaces, integrales y exitosas de las problemáticas que demandan solución en cada campo profesional. Se plantea una formación profesional acorde con las necesidades sociales, el desarrollo de la ciencia y la tecnología, la problemática y necesidades de los mercados ocupacionales. Se plantea igualmente la necesidad de planes de estudio más flexibles y centrados en las necesidades de aprendizaje del estudiante, que contemplen menos horas presénciales, y que fomenten las competencias profesionales en las especialidades médicas y hagan énfasis en las competencias finales para qué, los egresados se desempeñen exitosamente en sus ámbitos profesionales. El curriculum1 constituye un nexo entre la (s) teoría (s) educativa (s) y la práctica pedagógica. Para el siglo XXI se plantean retos que implican una nueva forma de generar modelos educativos que incluyan los avances científicos y tecnológicos; así, en el informe de la UNESCO2 se plantea que la misión de la Educación “deberá de transmitir, masiva y eficazmente, un volumen cada vez mayor de conocimientos teóricos y técnicos evolutivos, adaptados a la civilización cognitiva, porque son base de las competencias del futuro". Para cumplir el conjunto de las misiones que le son propias, la educación debe estructurarse en torno a cuatro aprendizajes fundamentales que en el transcurso de la vida serán para cada persona, en cierto sentido, los pilares del conocimiento: - - Aprender a conocer, es decir, adquirir los instrumentos de la comprensión Aprender para conocer supone, en primer termino, aprender a aprender, ejerciendo la atención, la memoria y el pensamiento. Aprender a hacer, para poder influir sobre el propio entorno. Cada vez se exige más que un profesional tenga un conjunto de competencias especificas donde se conjuguen su acción con la formación profesional, las actitudes y aptitudes para trabajar en equipo, la capacidad para asumir riesgos y tomar decisiones. Todo lo anterior combinado con los conocimientos teóricos. Aprender a vivir juntos, para participar y cooperar con los demás en todas las actividades humanas. Aprender a ser, un proceso fundamental que recoge elementos de los tres anteriores. Con estos principios básicos que deben ser el eje de la formación educativa, es que se propone un curriculum Integrado en donde el egresado de ciencias de la salud sea capaz de responder de manera satisfactoria a las demandas que la sociedad requiere. El diseño curricular tradicional se estructura fundamentalmente con base en el desarrollo de la disciplina o disciplinas que confluyen en un campo profesional determinado, [en el caso que nos ocupa será el de cada especialidad médica] así como en la lógica en la que se sustenta el proceso de enseñanza. Una forma alterna de estructurar la currícula es atendiendo a los requerimientos de los mercados ocupacionales, pero no sólo eso, sino también recuperando los avances científicos y tecnológicos, las demandas y problemáticas sociales de la región y las características de la profesión en cuestión. 1 Es el proyecto que preside las actividades educativas escolares, precisa sus intenciones y proporciona guías de acciones útiles y adecuadas para los profesores que tienen la responsabilidad directa de su desarrollo y ejecución. A través del curriculum se traducen y concretan una serie de principios ideológicos, pedagógicos, psicopedagógicos, etc. Que en su conjunto, muestran la orientación general del educativo de una comunidad. Su finalidad es la de convertirse en un instrumento útil y eficaz para la práctica pedagógica. El curriculum debe ser considerado como aspecto fundamental en la definición y funcionamiento de la estructura académica-administrativa de las instituciones y derivarse del modelo educativo adoptado por la institución. Es decir, debe traducir su misión, sus fines y la concepción de las relaciones con la sociedad, el conocimiento, la enseñanza y el aprendizaje. Sánchez Soler, Dolores. "Modelos Académicos". ANUIES, México, 1995. Pp. 6. 2 UNESCO. "Los cuatro pilares de la educación". En: Delors, J. "La educación encierra un tesoro". Informe a la UNESCO de la Comisión Internacional sobre la Educación Para el Siglo XXI. Editorial Santillana/UNESCO, Madrid, 1996. Un enfoque complementario a ésa última alternativa para estructurar un currículum formativo es el enfoque basado en la formación con base en competencias profesionales. La principal característica de la capacitación por competencias es su orientación a la práctica por una parte y la posibilidad de una inserción casi natural y continúa en la vida productiva de las personas. El hecho de que la competencia significa resolver problemas de la realidad y alcanzar resultados, convierte al currículum en una enseñanza integral. Articula en los conocimientos generales, los conocimientos profesionales y las experiencias en el trabajo, áreas que tradicionalmente estaban separadas.3 Se convierte en una estrategia enfocada a la resolución de problemas. Las ventajas de un currículum aplicado a la resolución de problemas son los siguientes: - Toma en cuenta cómo se aprende. Se concentra en actividades auténticas cuando se requiere un aprendizaje profundo. Concede mayor importancia a enseñar cómo aprender que a la asimilación de conocimientos. Es más flexible que otros métodos. Trabajar por problemas permite desarrollar la motivación, la creatividad, la iniciativa y la capacidad de toma de decisiones en la práctica de formación y posteriormente en la práctica profesional. Exige aprender a discutir y a trabajar en grupo. Interacción continúa para la mejora de los servicios que se proporcionan. El enfoque de enseñanza por problemas se combina muy bien con la formación por alternancia, que propone ir y venir entre aula y práctica. Otra característica es la posibilidad de una enseñanza individualizada y el avance por objetos de transformación, lo que permite al individuo acoplar mejor sus atributos y capacidades personales con las necesidades de formación. Por los tanto, las problemáticas señaladas por el contexto, agrupadas como objetos de transformación, contemplarían una construcción sistematizada de la realidad. Desde este enfoque podríamos decir que las ciencias de la salud abordan las necesidades y requerimientos de la sociedad desde una perspectiva dinámica, por lo que se requiere que se consideren las realidades complejas por áreas de aplicación del conocimiento y su articulación con lo educativo a través del Construccionismo Social, según el cual la construcción de la realidad objetiva se desarrolla a través de la acción humana en interacción simbólica con su entorno.4 Bajo este supuesto encontramos que el hombre es activo, y su característica de reflexividad (capacidad de tomar en cuenta los valores, intenciones, motivaciones) se logra a través de la apropiación del conocimiento de manera crítica, al asumir su propio punto de vista y en comparación con el de los demás. 3 Gonczi, Andrew y Athanasou, James. "Instrumentación de la educación basada en competencias". Perspectivas de la teoría y la práctica en Australia. En: Argüelles, Antonio (Compilador) "Competencia laboral y educación basada en normas de competencia". Ed. LIMUSA, SEP, CNCCL. CONALEP, México, 1996. 4 Berger, P. y Luckmann, T. Construcción social de la realidad. Amadudo Editores. Buenos Aires 1994, p.69. Se busca que el profesional de ciencias de la salud analice e influya en su entorno social e histórico y que sea capaz de construir teorías, métodos y técnicas que incidan en su transformación a través de un proceso de interpretación y relación interdisciplinar. Por lo que se requiere que el profesional de ciencias de la salud se forme a través de competencias integradas5 6 y que participe cada vez más en la ubicación de sus valores y conocimientos profesionales en un entorno social amplio, en lugar de heredar, reproducir y distribuir un legado cultural. Gonczi en 1994 acuñó el enfoque de competencia integral u holística, al que define como una compleja estructura de atributos (conocimientos, actitudes, valores y habilidades) necesarios para el desempeño en situaciones específicas. Este enfoque es holístico e integra y relaciona atributos y tareas; permite que ocurran varias acciones intencionales simultáneas, toma en cuenta el contexto y la cultura del lugar de trabajo donde tiene lugar la acción. Asimismo, incorpora la ética y los valores como elementos del desempeño competente. Hager y Beckett 7 consideran que las competencias integradas van más allá de la lista de tareas de lo que se hace en un puesto cuando se agregan dos dimensiones holísticas: los atributos del profesional experto (valor agregado al desempeñarse en el trabajo) y las características del contexto o situación (donde se desempeña el trabajo). Por tanto, la formación cultural constituye un enfoque esclarecedor del ejercicio profesional óptimo porque se relaciona central y holísticamente con las complejidades y la dinámica de los valores (tanto individuales como sociales) que constituyen juicios epistemológicos y ontológicos para profesionales. Las competencias integradas en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud se sustentan en el enfoque holístico y construccionista. Este enfoque articula los conocimientos científicos disciplinares con las acciones profesionales. Estas acciones profesionales se articulan con la realidad objetiva, lo que permite estructurar atributos y tareas propias para la inserción de los egresados en el mercado laboral y su entorno social. Las competencias integradas se desarrollan a través de una compleja estructura de atributos (conocimientos, actitudes, valores y habilidades) necesarios para el desempeño de acciones profesionales, a través de las cuales pone en juego juicios de valor ante determinada situación específica; así mismo, la cultura y el contexto son predominantes para el desarrollo holístico de la práctica profesional. Construcción del mapa curricular El mapa curricular es la forma en que se estructura el plan de estudios del curriculum, propiciando la coherencia horizontal y vertical de las asignaturas en el tiempo y en el espacio. Para estructurar el mapa curricular se deberán realizar los siguientes procedimientos: 5 Gonczi, Andrew. "Problemas asociados con la implementación de la educación basada en la competencia: de lo atomístico a lo holístico. En "Seminario Internacional sobre Formación basada en la competencia laboral: Situación Actual y Perspectivas". CINTERFOR/OIT. México, 1997. 6 Hager, Paul y Beckett, David. "Bases filosóficas del concepto integrado de competencia" En: Argüelles (compilador) "Competencia Laboral y educación basada en normas de competencia". Ed. LIMUSA. SEP, CNCCL. CONALEP, México, 1996. 7 Ibidem 1. 2. 3. Ubicar las unidades de aprendizaje (asignaturas) en las áreas de formación teóricometodológico8 y en los ejes curriculares9 Organizar los ciclos en que se cursarán las unidades de aprendizaje (asignaturas) en cada especialidad médica. Elaborar una síntesis de la estructura del mapa curricular, ubicando asignaturas por áreas, eje curricular, número de horas práctica, teóricas y créditos. Algunas recomendaciones para elaborar el mapa curricular son las siguientes: 1. 2. 3. Las asignaturas básico-comunes del área teórico-metodológica, así como la parte del eje curricular correspondiente deberán cursarse en todas las carreras en los mismos ciclos y en los mismos espacios. Organizar las unidades de aprendizaje en el mapa curricular, de tal forma que las teórico-metodológicas coincidan en tiempo con las del eje curricular integrador, con el objetivo de no romper con la integración teoría, práctica, reflexión crítica de la práctica. Tratar de disminuir los pre-requisitos para cursar las unidades de aprendizaje básico-particulares y especializantes en donde esto sea posible, con el objetivo de facilitar la administración académica. Determinar los criterios de implementación curricular Los coordinadores de cada especialidad y los docentes que participan en el desarrollo del programa deberán definir los criterios para implementar sus propuestas curriculares. Mínimamente deberán determinarse criterios para los siguientes aspectos: 1. 2. 3. 4. Para elaborar los programas académicos de las unidades de aprendizaje (asignaturas). Para seleccionar las áreas donde el alumno realizará sus prácticas de aplicación de competencias profesionales. Implementar el Programa de Tutorías Académicas y Orientación Profesional con base en el proyecto general de tutorías del CUCS y la normatividad existente al respecto. Para titulación. Definir los criterios de evaluación Es recomendable para elaborar los criterios de evaluación tomar en cuenta las normas nacionales para acreditar las especialidades médicas de excelencia y las normas de la Universidad de Guadalajara para la evaluación curricular tanto para alumnos como para los profesores. Los aspectos de la evaluación que deberán quedar definidos en cada currículo, son los siguientes: a. b. 8 Criterios para realizar la evaluación y acreditación de los aprendizajes de los alumnos. Criterios para realizar la evaluación curricular por órganos colegiados del CUCS como por instancias externas, sean nacionales o internacionales. Las unidades de aprendizaje (asignaturas) teórico-metodológicas, son las unidades de aprendizaje donde el alumno adquirirá los conocimientos y valores de acuerdo al desarrollo del campo disciplinar y profesional de la salud y que le permitan al alumno tener fundamentos cognitivos para poder aplicarlos en el eje integrador. 9 Las unidades de aprendizaje (asignaturas) del Eje Integrador son de predominio práctico, los alumnos deberán aplicar en la práctica las competencias profesionales comunes en salud, las particulares y las especializantes de su propia especialidad. Las áreas del campo profesional aplicativas, deben ser los programas de extensión e investigación del CUCS y las áreas de práctica profesional con las que el CUCS establezca convenios interinstitucionales. c. d. e. . Líneas de investigación por especialidad relacionadas con el desarrollo del currículo. En relación a las recomendaciones de los Comités Interinstitucionales para la Evaluación de la Educación Superior (CIEES). Requisitos para poder acceder al Programa Integral para el Fortalecimiento del Posgrado (PIFOP). 5.2 Identificación y definición de las unidades de aprendizaje Las unidades de aprendizaje para el caso de esta especialidad son 18, que se organizan alrededor de tres áreas de formación: Atención Médica, Investigación Médica y Educación Médica. El área de Atención integra las unidades de Trabajo de Atención Médica I: Genética Humana, Genética Bioquímica, Citogenética I, Genética Clínica; Atención Médica II: Diagnóstico Prenatal, Biología Molecular, Citogenética II, Genética Clínica II; y Atención Médica III: Oncogenética, Genética de Poblaciones, Citogenética III, Genética Clínica III. En las unidades de Genética Clínica I, II y III se incluyen los seminarios de atención médica, mientras que en el área de Investigación se integran los Seminarios de Investigación Médica (I, II y III) y en el área de Educación, los Seminarios de Educación Médica (I, II y III) 5.3 Unidades de aprendizaje La conceptualización del tipo de unidad de aprendizaje se enuncia al final de la pagina, pero a continuación describimos las áreas de formación. a. Atención Médica que permea toda la formación del especialista cumpliendo la función de eje integrador para un manejo óptimo de los métodos y técnicas de la atención médica especializada con una práctica en el campo de aplicación profesional altamente humanista. Además de profundizar en el conocimiento multidisciplinario del objeto de estudio de la especialidad con alto sentido de responsabilidad en el análisis de criterios éticos y humanistas que norman la práctica profesional del especialista. b. Investigación Médica, se basa en las estrategias para la búsqueda y producción de nuevos conocimientos a través de la aplicación de los criterios del método científico y hacer propuestas de proyectos de intervención para mejorar la práctica médica del especialista. c. Educación Médica, se sientan las bases para interpretar la formación del médico como un fenómeno individual y social, que le permita al especialista la participación activa en la formación de los nuevos médicos y especialistas con una visión constructivita del proceso enseñanza aprendizaje para desarrollar competencias profesionales integradas que respondan a las necesidades demandadas por la población a la que se sirve. 5.4 Plan de Estudios (estructura) Con duración de tres años, la especialidad esta constituida en actividades practicas, teóricas y de investigación. Las que se resumen el siguiente cuadro: ÁREAS DE FORMACIÓN Atención médica Investigación médica Educación médica TOTALES DISTRIBUCIÓN DE HORAS** HORAS / SEMANA CRÉDITOS/ SEMANA Teoría Práctica c/tutor Práctica s/tutor Total horas 55 hrs. 3.43 5 31 19 55 3 0.18 1 1 1 3 2 0.14 1 1 60 3.75 7 Total de créditos por año 180 2 33 20 60 ESTRUCTURA DEL PLAN DE ESTUDIO TOTAL DE HORAS AREAS DE FORMACIÓN PRÁCTICA Créditos % TEORÍA Con/Tutor Sin/Tutor Atención Médica 720 4464 2736 495 92 Investigación Médica 144 144 144 27 5 Educación Médica 144 144 0 18 3 1008 4752 2880 540 100 TOTALES Área de Formación: Atención Médica Atención Médica I Unidades de Aprendizaje Genética Humana Genética Bioquímica Citogenética I Genética Clínica I Total Clave Tipo de curso CT CL CL CSN TOTAL DE HORAS Total de horas Teóricas 96 80 288 2176 2640 48 40 44 108 240 Prácticas C/T S/T 48 0 40 0 164 80 1236 832 1488 912 créditos 6 5 18 136 165 Pre Requisitos Atención Médica II Clave TOTAL DE HORAS Tipo de curso Total de horas Teóricas Diagnóstico prenatal CP 96 48 Prácticas C/T S/T 48 0 Biología Molecular CL 80 40 40 0 5 Citogenética II Genética Clínica II Total CL CSN 288 2176 2640 44 108 240 164 1236 1488 80 832 912 18 136 165 Unidades de Aprendizaje créditos Pre Requisitos 6 Genética Bioquímica Citogenética I Genética Clínica I Atención Médica III Unidades de Aprendizaje Clave Oncogenética Genética de Poblaciones Citogenética III Genética Clínica III Total Tipo de curso CL C CL CSN TOTAL DE HORAS Total de horas Teóricas 96 80 288 2176 2640 48 40 44 108 240 Prácticas C/T S/T 48 0 40 0 164 80 1236 832 1488 912 créditos 6 5 18 136 165 Pre Requisitos Citogenética II Genética Clínica II Área de Formación: Investigación Médica Unidades de Aprendizaje Clave Investigación Médica I Investigación Médica II Investigación Médica III Total Tipo de curso S S S TOTAL DE HORAS Total de horas Teóricas 144 144 144 432 48 48 48 144 Prácticas C/T S/T 48 48 49 48 48 48 144 144 créditos Pre Requisitos 9 9 9 27 Investigación Médica I Investigación Médica II Área De Formación: Educación Médica Unidades de Aprendizaje Educación Médica I Educación Médica II Educación Médica III Total C/T= con tutor S/T = sin tutor Clave Tipo de curso S S S TOTAL DE HORAS Total de horas Teóricas 96 96 96 288 48 48 48 144 Prácticas C/T S/T 48 0 48 0 48 0 144 0 créditos 6 6 6 18 Pre Requisitos Educación Médica I Educación Médica II Atención Médica III 3er año Educación Médica III Planeación de actividades educativas Participa en la enseñanza médica de la genética Educa, previene, rehabilita y difunde en Genética Educación Médica Atención Médica II 2do año Educación Médica II Redacción de la Tesis y Publicación Investigación Médica Metodología Científica Elaboración del Protocolo de Investigación Atención Médica Atención Médica I 1er año ATENCIÒN MÉDICA Educación Médica I EDUCACIÒN MÉDICA Investigación Médica Investigación Médica Investigación Medica I INVESTIGACIÒN MÉDICA 5.5 MAPA CURRICULAR DE LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA MÉDICA 47 6. PROGRAMAS DE ESTUDIO DE LAS UNIDADES DE APRENDIZAJE Los programas de estudio de las unidades de aprendizaje se elaboran considerando los requerimientos normativos de la Universidad de Guadalajara y de acuerdo al formato oficial del CUCS. Cada programa de estudio contiene: datos de identificación: Centro Universitario, Departamento; Instituciones Sede y USP; Nombre de unidad de aprendizaje; Clave de la unidad de aprendizaje; Horas teoría, horas práctica, horas independientes y horas totales; valor en créditos; Tipo de curso; elaboración/actualización. Área Además, de formación; incluirá los autores y siguientes fecha de elementos: presentación; unidad de competencia de la asignatura; atributos o saberes (prácticos, teóricos, y formativo); saberes teóricos prácticos (temas y subtemas); tareas o acciones (estrategias de aprendizaje); evaluación del desempeño y (evidencias de desempeño, criterios de desempeño profesional y campo de aplicación; criterios de acreditación; bibliografía básica y complementaria (completa y actualizada). Los programas en extenso, de las unidades de aprendizaje de la especialidad en Genética Médica, se presentan en el Anexo 5. De igual manera, en este anexo se presenta el desglose de los contenidos correspondiente a cada unidad de aprendizaje. 7. METODOLOGÍA EMPLEADA PARA EL DISEÑO CURRICULAR La metodología empleada para el diseño curricular de los Programas Educativos de las Especialidades Médicas del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, la podemos dividir en dos etapas: en la primera se establecieron las bases y estrategia interinstitucional y en la segunda etapa se definen las estrategias teórico-metodológicas para la construcción de las nuevas propuesta curriculares. Primer momento.- Establecimiento de acuerdos y compromisos por parte de las Instituciones sede, conformándose el Consejo Consultivo integrado y el comité académico. Consejo Consultivo 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 33. 34. 35. 36. 37. Rector del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, quien Preside Secretario Académico del CUCS Secretario de Salud del Estado de Jalisco Director del Hospital General de Occidente Director del Instituto de Cirugía Reconstructiva Director del Instituto Dermatológico “ J. Barba Rubio” Director del Instituto Jalisciense de Salud Mental Director General del O.P.D. Hospital Civil de Guadalajara Director del Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde” Director del Hospital Civil “Dr. Juan I. Menchaca” Director General del Sistema para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF Jalisco) Director Médico del Centro de Rehabilitación Integral del Sistema para el Desarrollo Integral de la Familia (CRI/DIF Jalisco) Director General de los Servicios Médicos Municipales del H. Ayuntamiento de Guadalajara Director Cruz Verde “Delgadillo y Araujo” Delegado Estatal del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) Director del Hospital Regional “Valentín Gómez Farias” del I.S.S.S.T.E Delegado Estatal del Instituto Mexicano del Seguro Social del Estado de Jalisco (IMSS) Director del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional de Occidente IMSS Director del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente IMSS 20.Director del Hospital de Gineco-Obstetricia del Centro Médico Nacional de Occidente IMSS Director del Hospital General Regional No. 45 del IMSS Director del Hospital General Regional No. 46 del IMSS Director del Hospital General de Zona no. 89 del IMSS Director del Hospital General Regional no. 110 del IMSS Director de la Unidad de Medicina Familiar no. 171 del IMSS Director de la Unidad de Medicina Familiar no. 51 del IMSS Director General de la Cruz Roja Mexicana, Delegación Guadalajara Director Médico de la Cruz Roja Mexicana, Delegación Guadalajara Director General del CRIT Teletón Occidente Director Médico del CRIT Teletón Occidente Director de la División de Disciplinas Básicas para la Salud, CUCS Director de la División de Disciplinas Clínicas para la Salud, CUCS Director de la División de Disciplinas para el Desarrollo, Promoción y Preservación de la Salud, CUCS Director del Instituto Jalisciense de Ciencias Forenses, CUCS Director del Instituto de Oftalmología y Ciencias Visuales CUCS Coordinador de Planeación del CUCS Coordinador de Especialidades en Salud CUCS Comité académico 1. Es presidido por el Secretario Académico del CUCS 2. Coordinador Ejecutivo de Especialidades en Salud del CUCS/UdeG, 3. Responsables de enseñanza de la Institución y Unidades Sede de la Especialidad en Genética Médica Programa y de las instancias académicas del CUCS correspondientes: 1. Jefe de Enseñanza e Investigación de la Secretaria de Salud del Estado de Jalisco 2. Subdirector General de Enseñanza e Investigación del O.P.D. Hospital Civil de Guadalajara. 3. Subdirector de Enseñanza e Investigación del Hospital Civil de Guadalajara. “Fray Antonio Alcalde” 4. Subdirector de Enseñanza e Investigación Hospital “Juan I. Menchaca” 5. Coordinador de Enseñanza e Investigación Hospital “Valentín Gómez Farias” ISSSTE. 6. Jefe de Enseñanza e Investigación de los Servicios Médicos Municipales (Cruz Verde). 7. Coordinador del Área Médica, de la Cruz Roja Mexicana Delegación Guadalajara 8. Jefe de Enseñanza e Investigación del DIF Jalisco 9. Jefe de Enseñanza e Investigación del Instituto de Cirugía Reconstructiva. 10. Jefe de Enseñanza e Investigación del Instituto Dermatológico de Jalisco “J Barba Rubio”. 11. Jefe de Enseñanza e Investigación del Hospital General de Occidente. 12. Jefe de Enseñanza e Investigación del Instituto Jalisciense de Salud Mental 13. Coordinador Delegacional de Educación en Salud IMSS 14. Jefe de la División en Educación e Investigación en Salud del Hospital de Especialidades C.M.N.O. IMSS 15. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica del Hospital de Pediatría C.M.N.O. IMSS 16. Coordinador Clínico de Educación e Investigación en Salud del Hospital Gineco-Obstetricia C.M.N.O IMSS 17. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica del Hospital General Regional No. 45 “Ayala” IMSS 18. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica del Hospital General Regional No. 46 “Lázaro Cadenas” IMSS 19. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica de la Unidad de Medicina Familiar No 51 “Alcalde” IMSS 20. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica del Hospital General de Zona No. 89 “Chapultepec” IMSS 21. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica del Hospital General Regional No 110 IMSS 22. Coordinador Clínico de Educación e Investigación Médica de la Unidad de Medicina Familiar No 171 “Dr. Francisco García Ruiz” IMSS 23. Jefe de Enseñanza e Investigación del Instituto Jalisciense de Medicina Legal. 24. Jefe de Enseñanza e Investigación del Instituto de Oftalmología y Ciencias Visuales CUCS. 25. Coordinador de Planeación del CUCS 26. Responsable del Programa de Desarrollo Curricular del CUCS 27. Jefe del Departamento de Clínicas Médicas, CUCS 28. Jefe del Departamento de Reproducción Humana, Crecimiento y Desarrollo, CUCS 29. Jefe del Departamento de Clínicas Quirúrgicas, CUCS 30. Jefe del Departamento de Patología, CUCS 31. Jefe del Departamento de Salud Pública, CUCS 32. Jefe del Departamento de Ciencias del Movimiento Humano, Educación, Deportes, Recreación y Danza, CUCS 33. Jefe del Departamento de Ciencias Sociales, CUCS 34. Jefe del Departamento de Clínicas Odontológicas 35. Jefe del Departamento de Enfermería Clínica 36. Jefe del Departamento de Enfermería para la Atención, Desarrollo y preservación de la Salud Comunitaria. Estrategia 1. 2. 3. Reinstalación del Comité Consultivo definición de funciones (CC) Poner a consideración y en su caso la aprobación por las instancias correspondientes del CUCS la estrategia para la actualización curricular de los PEEM. Un segundo momento y acción fundamental fue el desarrollo del diplomado: LAS COMPETENCIAS PROFESIONALES INTEGRADAS EN EL CURRICULUM DE LOS PROGRAMAS EDUCATIVOS DE LAS ESPECIALIDADES MEDICAS DEL CUCS. Este diplomado fue dirigido a todos los coordinadores de PE de Especialidad Médica y quedó integrado por cinco módulos: Módulo I.- Capacitación en habilidades básicas de cómputo y manejo de la plataforma MOODLE. Módulo II.- Acercamiento teórico metodológico al modelo educativo del CUCS por Competencias Profesionales Integradas. Módulo III: Actualización curricular de los PEEM, reconocidas por la Universidad de Guadalajara a través del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS) con base en el Reglamento General de Posgrado. Se cuenta con el documento base de trabajo: “Guía Metodológica para la Actualización Curricular de las Especialidades Médicas” la que establece la estructura del documento de la siguiente forma: Introducción; 1. 2. DATOS GENERALES FUNDAMENTACIÓN 2.1 Dimensión externa 2.2 Identificación de las necesidades de la sociedad. 2.3 Identificación de las tendencias en la formación y de la práctica profesional. 2.4 Dimensión interna 2.5 Plano filosófico 2.6 Plano normativo 2.7 Aspectos generales 2.8 Aspectos particulares de la Institución 2.9 Aspectos particulares de la Especialidad 3. ESTRUCTURA DEL PLAN DE ESTUDIOS Y ORGANIZACIÓN CURRICULAR Introducción 3.1 Objetivos del Programa 3.2 Perfil de ingreso 3.3 Perfil de egreso 4. PERFIL DEL DOCENTE 4.1 Perfil profesional 4.2 Perfil académico 5. ESTRUCTURA CURRICULAR 5.1. Fundamento Teórico-metodológico para el diseño curricular y su implantación. 5.2. Identificación y definición de las unidades de aprendizaje 5.3. Unidades de aprendizaje 5.4. Plan de Estudios [estructura] 5.4.1. Áreas de formación: 5.4.2. Atención Médica 5.4.3. Seminario de Atención Médica Seminario de investigación 5.4.5. Seminario de Educación 5.4.6. Unidades de aprendizaje que las integran. 5.4.7. Total de créditos; total de horas teoría y horas práctica. 6. PROGRAMAS DE ESTUDIO DE LAS UNIDADES DE APRENDIZAJE 7. METODOLOGÍA EMPLEADA PARA EL DISEÑO CURRICULAR 8. CRITERIOS PARA SU IMPLEMENTACIÓN: 8.1. Estrategias de operación del programa: 8.2 Total de horas crédito a cubrir. 8.3 Total de horas 8.4 Dirigido a 8.5 Duración 8.6 Ingreso 8.7 Tutorías académicas 8.8 Propedéutico 8.9 Requisitos de ingreso 8.10 Requisitos para la obtención de grado 8.11 Sistema de titulación 8.12 Costo matrícula. 8.13 Propuesta de transición entre planes de estudio 8.14 Duración del Programa 8.15 Mínimo y máximo de alumnos requeridos para abrir una promoción del programa. 9. EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DEL PROGRAMA EDUCATIVO 10. ORGANIZACIÓN ACADÉMICA ADMINISTRATIVA 10.1. Planta Académica y perfil de los profesores incluyendo las líneas de investigación en las que participa. 10.2. Recursos financieros para su operación 10.3. Infraestructura física y apoyo administrativo. 11. PROGRAMAS DE INVESTIGACIÓN 12. INFRAESTRUCTUTA NECESARIA PARA LA IMPLEMENTACIÒN DE CADA PEEM EN LAS USP (Unidades Sede de Programa) 13. REQUISITOS DE INGRESO, PROMOCIÓN Y ACREDITACIÓN. BIBLIOGRAFÍA ANEXOS Módulo IV: Elaboración del Programa de Estudio para las unidades de aprendizaje (asignaturas) de cada especialidad médica. En este trabajo deberán incorporarse todos los docentes que imparten cátedra. Módulo V: Evaluación y seguimiento de los PEEM en las diferentes instituciones sede donde se realizan. Independientemente de las evidencias del desempeño por cada módulo, la evidencia multidimencional y final del diplomado es la “Propuesta Curricular de la Especialidad Médica de Genética Médica”. La construcción metodológica respeta los criterios de calidad que establece el Art. 19 del Reglamento General de Posgrado de la Universidad de Guadalajara y algunas de las particularidades específicas de las Instituciones y Unidades Sede de cada Programa. 8. CRITERIOS PARA SU IMPLEMENTACIÓN: 8.1 Estrategias de operación del programa: Total de horas crédito a cubrir: Total de horas Dirigido a Duración Ingreso Tutorías académicas Propedéutico Requisitos de ingreso 8640 8640 Médicos Generales 3 años Anualidad calendario “A” SI NO Aprobar el Examen Nacional de Residencias Médicas de la CIFRHS y examen de ingreso de la Institución sede para ser aceptados Requisitos para la obtención Lo establecido por la Universidad de de grado Guadalajara. Sistema de titulación Lo establecido por la Universidad de Guadalajara. Costo matrícula. Variable de acuerdo a lo estipulado por la Universidad de Guadalajara. 8.2 Propuesta de transición entre planes de estudio No aplica 8.3 Duración del Programa. 3 años 8.4 Mínimo y máximo de alumnos requeridos para abrir una promoción del programa. De 1 a 3 para cada Unidad Sede 8.5 Aspectos particulares de la Especialidad En este apartado se describe en forma concisa lo referente a la operacionalización del programa de la Especialidad en Genética Médica en el Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”. El Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” tiene como misión primordial proporcionar servicios de salud a la población materno-infantil del estado de Jalisco y estados circunvecinos, así como la formación de recursos humanos en el área de salud y generación de conocimientos a través de la investigación. Los recursos humanos en Genética incluyen 2 genetistas pediatras, 2 genetistas en el laboratorio de citogenética y 8 técnicos de laboratorio. Los 4 genetistas son profesores de la Universidad de Guadalajara; a continuación se presenta su grado académico: - Especialidad en Genética: 1 - Especialidad en Pediatría: 1 - Grado de Doctorado en Genética Humana: 3 En lo referente a subespecialidades, el Hospital cuenta con especialistas pediátricos en alergología, cardiología, cirugía pediátrica, urología, cuidados paliativos, dermatología, endocrinología, gastroenterología, hematologia, infectología, nefrología, neonatología, neumología, neurología, nutrición y oncología. La División de Ginecología y Obstetricia cuenta con subespecialistas en biología de la reproducción, diagnóstico prenatal, urología y oncología. La División de Pediatría cuenta con una capacidad asistencial de 359 camas de las cuales, 205 son censables y 154 no censables, para dar un gran total de 368 espacios de atención pediátrica. La División de Ginecología y Obstetricia cuenta con un total de 110 camas censables (9 salas de atención (quirófano o salas de expulsión) y existe además una Unidad de Terapia Intensiva para adultos. Se tienen rotaciones por los diferentes servicios en forma mensual con actividades de adiestramiento clínico tutorial dirigido, sesiones académicas o actividades de aula, y practica clínica complementaria. Horario 7:00 a 12:00 12:00 a 14:00 14:00 a 15:00 15:00 a 19:00 Lunes Martes Miércoles Jueves Adiestramiento clínico tutorial dirigido Sesiones académicas o actividades de aula Comida Práctica clínica complementaria Viernes Líneas de investigación. Los alumnos de la Especialidad en Genética Médica participan activamente en las siguientes líneas de investigación de nuestra Institución: 1) Malformaciones congénitas, 2) Genética clínica y dismorfología, 3) Citogenética y cáncer, 4) Dermatoglifología médica, 4) Estudio, delineación y redelineación de síndromes genéticos, 5) Variabilidad fenotípica normal y patológica en el humano, 6) Dismorfología, 7) Antropometría genética y generación de valores de referencia antropométrica, 8) Aberraciones cromosómicas frecuentes, 9) Trastornos de la diferenciación sexual, 10) Estudios clínicos de asociación en niños con cáncer. El Hospital Civil de Guadalajara “Juan I. Menchaca” ha venido trabajando de manera conjunta con el Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, el Programa de Doctorado en Genética Humana del CUCS y con el CIBO-IMSS, lo que ha fortalecido nuestras actividades de investigación. 9. EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DEL PROGRAMA EDUCATIVO La evaluación del Programa Educativo (PE) de la Especialidad estará con apego a los artículos 19 y 64, 65, 66, 67, 68, 69 y 70 del Reglamento General de Posgrado de la Universidad de Guadalajara, el 19 establece once criterios de calidad que garantizan la excelencia del desarrollo del PE; estos criterios son: I. Valoración general II. Operación del programa de posgrado. III. Plan de estudios IV. Evaluación V. Planta académica VI. Número mínimo y máximo e alumnos VII. Seguimiento de la trayectoria escolar de los estudiantes y egresados. VIII. Productos académicos de la planta docente IX. Infraestructura X. Vinculación y… XI. Recursos financieros para la operación del programa. Estos criterios responden a lo establecido en el Manual para la Evaluación de los programas de posgrado que incluye las tablas con los indicadores para el registro al Padrón Nacional de Posgrado. Los artículos restantes se refieren a la evaluación y calificación de los alumnos. Estrategia de implementación A. La coordinación del proceso de evaluación y seguimiento del curriculum debe estar a cargo de una instancia técnico-científica, tanto interna como externa, que realice evaluaciones periódicas, utilizando elementos de las Ciencias de la Educación, en lo pedagógico y de las especialidades relacionadas con el campo de las Ciencias de la Salud. En lo posible esta instancia debe estar formada por un equipo multi e interdisciplinar, dadas las distintas variables que permean el diseño curricular. La evaluación del currículo debe utilizar el marco teórico metodológico basado en el modelo de competencias profesionales integradas. B. Debe ser un proceso científico, en donde se apliquen la teoría y la metodología curricular en la que se basó la construcción del diseño curricular y no caer en acciones improvisadas. C. Debe ser un proceso continuo y permanente, con cortes evaluativos transversales, lo que permitirá la actualización del diseño curricular, de acuerdo a las modificaciones de los factores internos y externos que lo determinan. Este concepto debe basarse en los conceptos del currículo y desarrollo curricular de los que se partió en la reforma universitaria. D. Se utilizará la metodología de evaluación participativa, en donde el Comité Evaluación así como, las diferentes instancias involucradas en el desarrollo del programa: autoridades académicoadministrativas, academias e instancias representativas de los alumnos que participen democráticamente en su evaluación. E. De acuerdo a los niveles de evaluación, algunos factores que se proponen para evaluar son: - a. Factores externos (ver perfil de egreso) Análisis de los cambios socio-económicos y políticos del estado mexicano y su vinculación con la situación de salud. Evolución del saber de la especialidad, en relación a las transformaciones científico-tecnológicas en este campo del conocimiento. Evaluación longitudinal de la práctica profesional y el empleo de los egresados y su relación con el mercado de trabajo, a través de cortes transversales periódicos. Análisis de las competencias profesionales que son necesarias de acuerdo al mercado de trabajo y a las necesidades de la población. Análisis de las políticas del estado mexicano en educación superior y su vinculación con las políticas educativas de la Universidad de Guadalajara y con el Plan Único de las Especialidades Médicas y del CUCS en particular. b. Factores internos − La práctica docente y su relación con las tendencias actuales en la formación de especialistas en los diferentes campos del conocimiento de la medicina. Implica la aplicación de metodologías etnográficas para observar el proceso de enseñanza-aprendizaje utilizado por maestros-alumnos en el espacio áulico, las prácticas de campo y la evaluación del rendimiento escolar. − La profesionalización de la docencia. Evaluar la formación docente, disciplinar y de especialidad de los académicos, su incorporación al proceso de investigación educativa y particular de la especialidad, así como a la extensión universitaria. − Análisis de la estructura del plan de estudio. Los elementos que se evaluarán son: Las competencias profesionales: Los conocimientos, habilidades, destrezas en relación mercados de trabajo flexibles. El perfil profesional: Aspectos formativos (filosóficos) e informativos (técnico-científicos) del plan de estudios y su pertinencia con los factores externos e internos. Los objetivos curriculares: su coherencia con los factores externos y con los objetivos de los programas académicos de la especialidad. El mapa curricular: Analizar si las unidades de aprendizaje son coherentes con los factores externos, con el perfil profesional y los objetivos curriculares, así como su integración vertical y horizontal. Los programas académicos de las unidades de aprendizaje: Se analizarán y evaluará la coherencia entre la unidad de competencia, contenidos y metodología de acuerdo a la especialidad en relación con los factores externos, con el perfil profesional, los objetivos curriculares y el modelo pedagógico definido. El sistema de evaluación y promoción de alumnos: Analizar el rendimiento escolar así como el grado de eficiencia terminal de la Especialidad. Análisis del sistema de créditos: Debe ser actualizado de acuerdo a las modificaciones en el mapa curricular y los programas académicos. Acciones de evaluación y seguimiento de la currícula: Las acciones de evaluación se concretarán en diversas investigaciones que en su conjunto a corto, mediano y largo plazo permitan: - - Conocer en que medida se cumplen los objetivos del proyecto, perfil profesional y los objetivos de aprendizaje. Considerar el dinámico contexto regional y nacional que permita la permanente vinculación de la institución en general, y el proyecto en particular, con las problemáticas y necesidades sociales que sean de la competencia del ámbito profesional de la especialidad. Conocer los avances científico-disciplinares tanto en el campo de la Genética como en relación a otras disciplinas vinculadas directamente con ella. Identificar las necesidades de modificación y actualización curricular que permitan a la propuesta, responder a los requerimientos sociales e incorporar los avances del conocimiento. Estrategias y Apoyos Metodológicos A continuación se definen ampliamente los criterios de la evidencia de aprendizaje de cada uno de los seminarios, cave señalar que en cada una de las sedes se cuentan con tutores directos que apoyan los procesos específicos. Procedimientos de evaluación de la atención médica En virtud de la diversidad y complejidad de las habilidades cognitivas, procedimientos profesionales y destrezas psicomotrices que deberá mostrar el futuro especialista en el desempeño de su función de atención médica, la evaluación del aprendizaje del alumno deberá realizarse de modo constante y permanente en el quehacer cotidiano de la atención médica y, a su vez. El Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara, realizará evaluaciones periódicas del aprovechamiento escolar mediante pruebas elaboradas por el Comité Académico y el cuerpo de profesores de la especialidad correspondiente. La evaluación del aprendizaje se llevara a cabo presentando las evidencias que consisten en: examen escrito, presentación de tema, presentación de casos clínicos, evolución de los casos interconsultados, control de lecturas y análisis del material bibliohemerográfico. Con los siguientes criterios de desempeño: Examen de 50 preguntas por unidad de opción múltiple, dominio del tema, apoyos didácticos utilizados, comunicación con el grupo. Documento de 10 cuartillas que considere una revisión bibliográfica de los últimos cinco años. Se buscará coherencia entre las distintas fases de la presentación del caso clínico, evolución del paciente en relación a la historia natural del padecimiento y el análisis de su relación con al menos tres artículos recientes. La calificación se otorgara en base al examen escrito con valor del 40%, presentación de temas 20%, Monografía 20% y presentación de casos clínicos 20%. Acreditando con un mínimo de 80% de asistencias y calificación promedio mínimo de 80. Procedimientos de evaluación de investigación La evaluación del aprendizaje del alumno debe enfocarse a la estimación de sus logros educativos, en términos de: el dominio del conocimiento acerca de la metodología, estrategias, instrumentos y técnicas de la investigación médica; la capacidad para valorar el mérito de los informes de investigación de su especialidad en términos de la adecuación del plan del estudio realizado, su rigurosa realización y el análisis lógico de los hallazgos; y la habilidad para desarrollar el trabajo escrito de investigación de fin de cursos (tesis). La evaluación del aprendizaje se llevara a cabo presentando las evidencias que consisten en: examen escrito, ensayo y redacción de protocolo, desarrollo de los objetivos del protocolo, análisis de los resultados, conclusiones, aplicación del proyecto realizado y evaluación sistemática por el tutor. Con los siguientes criterios de desempeño: que el protocolo de investigación sea de actualidad, coherente entre todos sus apartados, aplicable, respetuoso de los derechos del paciente, que sea realizado conforme al cronograma programado, con revisión periódica y metodológica del proyecto por el tutor y al finalizar, la presentación del trabajo de tesis. La calificación se otorgara en base a la presentación de la tesis, siempre y cuando tenga las asistencias correspondientes al seminario, haya aprobado el examen escrito y reunido los criterios de desempeño. Procedimientos de evaluación en educación médica La evaluación del aprendizaje del alumno debe enfocarse a la estimación de sus logros educativos en términos de: la habilidad demostrada para el empleo de técnicas eficaces en su formación permanente; la capacidad de desempeñar actividades de educación para la salud dirigidas al paciente, su familia y los grupos sociales; así como el empleo de los recursos didácticos idóneos que le permitan participar eficazmente en la enseñanza, supervisión y evaluación de los profesionales que conforman el equipo de salud. La evaluación del aprendizaje se llevara a cabo presentando las evidencias que consisten en elaborar: fichas de trabajo, análisis de los contenidos temáticos, recursos didácticos para un tema del programa, historia clínica, registro de liderazgo y roles con exposición de un tema, reporte de los consentimientos informados realizados, reporte por escrito de la implementación de una estrategia de enseñanza; de un tríptico y vídeo, por ultimo la presentación de un plan de rehabilitación. Con los siguientes criterios de desempeño: Identificar los términos importantes, coherentes, ordenados, con datos precisos, deben desarrollar todos los apartados, y ser acorde con la teoría correspondiente, deben ser claros, llamativos y creativos. Reporte trimestral de los principales problemas detectados en relación a la prevención de la salud. Tríptico preciso, con información verídica, atractiva y sencilla. Vídeo de 3 a 5 minutos con guión claro, imágenes acordes al guión, y mensaje para la prevención de la salud, considerando la rehabilitación oportuna, acorde al problema de atención y al paciente. Acreditando con un mínimo de 80% de asistencias y Calificación promedio mínimo de 80. 10. ORGANIZACIÓN ACADÉMICA ADMINISTRATIVA Se cuenta con un profesor titular y dos profesores adjuntos que tienen vinculación laboral con las Unidades Hospitalarias sede del Programa de Especialidad en Genética Humana y con la Universidad de Guadalajara, tanto en programas de pregrado en la Carrera de Médico Cirujano y Partero y como en posgrado, en las especialidades en otras especialidades médicas como Pediatría y Ginecología y Obstetricia y con el Programa de Doctorado en Genética Humana con Padrón de Excelencia del CONACyT. Además, se cuenta con 6 profesores ayudantes y tutores procedentes principalmente del Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera” y del Programa de Doctorado en Genética Humana del CUCS. El perfil de los profesores antes descrito (Tabla 4), es de médico especialista y/o general con grado de Doctor en Genética Médica con diferentes líneas de investigación. 10.1. Planta académica y perfil de los profesores incluyendo las líneas de investigación en las que participa La curricula y líneas de investigación de la planta académica de la especialidad de Genética Médica se presentan en el Anexo 6. 10.2. Recursos financieros para su operación Los recursos con que se cuentan son los propios de las instituciones sede y en espera de la respuesta universitaria. 10.3. Infraestructura física y apoyo administrativo. Se cuenta con toda la infraestructura de la institución sede con los servicios médicos, paramédicos y auxiliares de diagnóstico. En el HCG JIM se cuenta con las áreas de hospitalización en Pediatría y Obstetricia. La División de Pediatría cuenta con una capacidad asistencial de 359 camas de las cuales, 205 son censables y 154 no censables. También se cuenta con la unidad de cuidados mediatos del recién nacido (UCM), unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), terapia intensivas pediátrica, unidad de quemados, servicio de urgencias pediátricas y servicio de Hematología y Oncología Pediátrica (área de hospitalización con 32 camas, 9 de ellas aisladas, una terapia intensiva, 3 cámaras en la Unidad de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos, laboratorio de microscopia y hematología, área de quimioterapia ambulatoria, 5 consultorios, un sala de juntas y una sala de procedimientos y anestesia), además del el Laboratorio de Citogenética para diagnóstico de alteraciones cromosómicas constitucionales y adquiridas. En forma ampliada se presenta en el Anexo 7 de infraestructura. D D I I Oncogenética Seminario de Educación Médica Biología Molecular Seminario de Investigación Médica Bobadilla Morales Lucina García Cruz Diana Barajas Barajas Leticia Oralia J. Jesús Pérez Molina D D D Profesora de Asignatura B (17años) Profesor Investigador Titular C 40 hr/sem (22 años) Técnico Académico Titular C 40 hr/sem (15 años) Profesor Investigador Titular IA 40 hr/sem (16 años) Profesor Investigador Titular 40 hr/sem (20 años) Profesora Docente Titular A 20 hr/sem (20 años) Profesor Investigador Titular A 40 hr/sem (20 años) Profesor Docente Titular C 40 hr/sem (24 años) Profesor Investigador Titular C 40 hr/sem (19 años) 3 3 Gestión 1 2 2 1 1 1 7 4 7 Teoría 1 1 5 5 30 16 30 Trabajo tutorial HORAS SEMANA DEDICADO A LA ESPECIALIDAD No 1. Manejo multidisciplinario de las enfermedades metabólicas en la población mexicana 2. Diferenciación sexual 62 SI 1. Citogenética Clásica y Molecular 2. Genotoxicidad 1. Retraso mental 2. Aberraciones cromosómicas Registro de anomalías congénitas No aplica Si SI No 1. Citogenética Clásica y Molecular 2. Genotoxicidad Genética clínica No SI SI CERTIFICADO CONSEJO MEXICANO DE GENÉTICA, A.C. 1. Manejo multidisciplinario de las enfermedades metabólicas en la población mexicana 2. Diferenciación sexual Diagnóstico prenatal 1. Genética clínica y dismorfología 2. Antropometría 3. Dermatoglifología LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN QUE TRABAJA T= Profesor Titular; A: Profesor Adjunto; I: Profesor Invitado; D: Doctorado; E: Especialidad. I I I Genética Bioquímica Ornelas Arana Martha Leticia D I Citogenética II y III Corona Rivera Alfredo E D D ULTIMO GRADO A A T PROFESOR Diagnóstico Prenatal a) Genética Clínica I, II y III, b) Genética Humana c) Citogenética I d) Seminario de Investigación Médica I, II y III e) Seminario de Educación Médica I, II y III a) Genética Clínica I, II y II b) Seminario de Investigación Médica I, II y III c) Seminario de Atención Médica I, II y III CURSO Abreu Fernández María del Carmen Pérez García Guillermo Corona Rivera Jorge Román NOMBRE DEL PROFESOR RELACIÓN LABORALCON LA UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA/ OTRAS UNIVERSIDADES (antigüedad) Tabla 4. Planta Académica y perfil de los profesores incluyendo las líneas de investigación en las que participa. 11. PROGRAMAS DE INVESTIGACIÓN El servicio de Genética de la División de Pediatría del HCG JIM cuenta con diversas líneas de investigación. Como se mencionó anteriormente, el profesorado cuenta con un grado de especialista y/o doctorado en Genética Humana. El Profesor Titular pertenece al SNI, al Sistema Interinstitucional de Investigadores de la Secretaria de Salud, cuenta con Perfil PROMEP y participa en un Cuerpo Académico Consolidado ante el PROMEP-SEP. Dentro de las líneas de investigación se cuenta con un amplio número de publicaciones indizadas en PubMed y Science Citation Index, además de fungir como tutores de alumnos del Doctorado en Genética Humana. De forma breve las principales líneas de investigación son: Responsable: Dr. en C. Jorge Román Corona Rivera - Estudio, delineación y redelineación de síndromes genéticos - Variabilidad fenotípica normal y patológica en el humano - Dismorfología - Dermatoglifología médica - Antropometría genética y generación de valores de referencia antropométrica - Aberraciones cromosómicas frecuentes - Trastornos de la diferenciación sexual - Registro y vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas - Teratología clínica - Estudios clínicos de asociación en niños con cáncer Responsable: Dr. en C. Guillermo Pérez García - Enfermedades metabólicas - Trastornos de la diferenciación sexual 63 Responsable: Dr. María del Carmen Abreu Fernández - Diagnóstico prenatal Responsable: Dr. en C. Alfredo Corona Rivera - Citogenética del cáncer - Genotoxicidad y biomonitoreo de antineoplásicos 12. INFRAESTRUCTURA NECESARIA PARA LA IMPLEMENTACIÒN DE CADA PEEM EN LAS USP Requisitos mínimos de la unidad sede: Son requisitos mínimos de las Unidades Médicas receptoras los establecidas por el Consejo del Centro Universitario de Ciencias de la Salud. a) Se cuenta con las Instalaciones, servicios, áreas de atención médica y los auxiliares de diagnóstico y tratamiento necesarios para el buen desarrollo del curso de especialización, así como con una cobertura de amplia gama de los problemas de atención médica más representativos de la Especialidad de Genética Médica por ser Hospitales de concentración ambas unidades sede y se tienen las estadísticas intrahospitalarias de morbi-mortalidad. b) Se cuenta con el Servicio de Genética Médica. El HCG cuenta con un laboratorio de citogenética para la detección de anomalías cromosómicas constitucionales y adquiridas por medio de técnicas de citogenética clásica y molecular. c) Se tiene un Departamento de Archivo Clínico de los expedientes médicos físicos y electrónicos por parte del servicio, codificados con acceso permanente y dichos expedientes médicos que reflejen el quehacer de la atención médica cotidiana y la 64 reflexión crítica acerca del estado de evolución de los pacientes, así como la supervisión y asesoría del trabajo de Atención Médica. d) Se dispone de espacios físicos con equipo suficiente y adecuado para la realización sistemática de sesiones académicas en los servicios de Atención Médica para la discusión de los problemas de salud que se presentan, para cubrir los aspectos de los Seminarios establecidos en los programas de estudio. e) El personal docente del Programa cuenta con una amplia experiencia en la Formación de Profesionales de la Salud. f) Existe una promoción permanente de las actividades de Investigación en el área Médica, demostrado por líneas de investigación consolidadas, independencia de los investigadores, publicaciones en revistas de reconocido prestigio, publicación de libros y presentación de trabajos de investigación en congresos científicos. g) Se promueve la actuación de los Comités de control de la práctica profesional. h) Se dispone de biblio-hemerotecas con una amplia variedad de libros actualizados y publicaciones periódicas impresas y electrónicas de reconocido prestigio relacionadas con la Especialidad de Genética Médica. i) La aprobación final de una sede será dictaminada por el Departamento y División al que pertenezca, así como por las comisiones permanentes del Consejo de Centro y el propio Consejo de la especialidad de Genética Médica. 13. REQUISITOS DE INGRESO, PROMOCIÓN Y ACREDITACIÓN Son requisitos de Ingreso al programa de la Especialidad los que determinen las Coordinaciones de Control Escolar de la Universidad de Guadalajara, la 65 Coordinación de Especialidades Médicas y la Unidad de Trámite y Control Escolar del Centro Universitario de Ciencias de la Salud, además de los siguientes: a) Contar con Título Médico Pediatra expedido por la Universidad de Guadalajara o por Universidad de reconocido prestigio. b) Aprobar las Evaluaciones realizadas por las Unidades Receptoras Sede de Médicos Residentes en Formación. 2. Requisitos de permanencia a) Dedicar tiempo completo a sus estudios de especialización. b) Aprobar avances semestrales de su trabajo de investigación por las instancias establecidas en cada unidad sede. c) Presentar y aprobar examen anual de conocimientos aplicados por el Centro Universitario de Ciencias de la Salud a través de la Junta Académica de la especialidad. d) Tener un promedio mínimo de 80 por ciclo [Cap. III en el art. 65 De la Evaluación y Calificación, del Reglamento General de Posgrado de la Universidad de Guadalajara]. e) Cumplir como mínimo con el 80% de asistencia para cada unidad temática durante cada ciclo escolar. f) Cubrir cabalmente las necesidades asistenciales del Servicio en la Unidad Sede. g) Aprobar avances semestrales de su trabajo de investigación. h) Cursar y aprobar las unidades temáticas establecidas en el presente programa. 3. Requisitos de egreso a) Cubrir la totalidad de los Créditos del correspondiente plan de estudios. b) Aprobar el Examen general de conocimientos de la Especialidad correspondiente, administrado por la Coordinación de Especialidades Médicas del Centro Universitario de Ciencias de la Salud. 66 c) Obtener la aprobación y presentar el trabajo de Investigación en forma de Tesis. d) Haber cumplido en su totalidad los requisitos de permanencia. 3. Requisitos de titulación a) Haber cumplido los requisitos señalados en el respectivo Plan de Estudios. b) Presentar, defender y aprobar la tesis producto de una investigación. c) Presentar constancia de no adeudo expedida por la Coordinación de Control Escolar del Centro Universitario de Ciencias de la Salud. d) Cubrir los aranceles correspondientes Quienes cumplan los requisitos obtendrán el Diploma que los acredita como Especialistas en Genética Médica otorgado por el O.P.D. Hospital Civil de Guadalajara y por la Universidad de Guadalajara. Será recomendable que los egresados presenten el Examen del Consejo Mexicano de Genética, A.C., a fin de contar con el reconocimiento nacional como especialistas en Genética Médica. Criterios particulares La selección de alumnos para la especialidad en Genética Médica será realizada de acuerdo a los criterios establecidos en el Programa Nacional de Residencias Médicas, el Reglamento General de Posgrado y de la Universidad y los propios del OPD Hospital Civil de Guadalajara. Para mayor información ver las siguientes paginas web http://www.cucea.udg.mx/ncentro/enormativas/legislacion/doc_norgral/RGPosgrado.pdf para los criterios de la Universidad y la siguiente página para los criterios propios del OPD Hospital Civil de Guadalajara: http://www.ordenjuridico.gob.mx/Estatal/JALISCO/Reglamentos/JALReg44.pdf 67 BIBLIOGRAFIA - - - - - - - - Acuna A, Yoon P, Erickson D. The Prevention of neural tube defects with folic acid. 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