pubertad FUDOC
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Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. PUBERTAD NORMAL Y PATOLOGICA Dra. M. Loreto Correa V. Programa de Adolescencia Pontificia Universidad Católica Agosto 2007 Objetivos ! Describir los principales hitos del desarrollo puberal y conocer sus variantes normales ! Definir pubertad precoz y retrasada, conocer sus principales causas y su estudio inicial ! ! Conocer los objetivos y principales líneas de tratamiento de la pubertad precoz y retrasada ! 1 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Activación del eje H-H-G Pubertad Normal ! ! ! ! ! ! ! ! Adrenarquia: Eje H-H-A Gonadarquia: Eje H-H-G P. Prepuberal: FSH-LH-E. Sexuales bajos Pulsos nocturnos GNRH etapas no REM del sueño Pulsos diurnos GNRH Aumento LH-FSH y esteroides sexuales Existe buena correlación entre inicio de la pubertad y EO EO en la niña(10,5-11a), en el niño(11,5-12a) 2 • Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Adrenarquia Aumento en la producción de andrógenos (DHEA y DHEA-S) 6 -8 años Cambio olor del sudor Vello púbico Gonadarquia Aumento del tamaño testicular ! Testosterona Crecimiento de genitales externos 3 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Gonadarquia FSH " estrógenos LH " ovulación Caracteres sexuales secundarios Acción Hormonal en Desarrollo Puberal Sexo FSH LH Fem Maduración Fol. Ovárico Producción estrógenos Estimula Ovulación Form. Cpo. Lúteo Prod. Progest y Estróg Mas Des. Epit. Germinativo Espermatogénesis Crecimiento testicular Células de Leydig Aum. testosterona 4 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Acción Hormonal en Desarrollo Puberal Sexo Estrógenos Progesteron Testosteron Andr. Supr. Fem Des. Mamario Des. Mamario Crec. Uterino Endometrio Crec. Vaginal Cier. Epifisiari Crec. Estatural Mas Ginecomastia Puberal Crec. Óseo Crec. estat Vello pubiano Vello axilar Acné Ac. Cier. epifi Crec. Genital Vello púbico Vello axilar Acné Des. Muscular Creci. Óseo Cierre epifisia Tanner Mamas y Vello Púbico 5 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Tanner Genitales y Vello Púbico Orquidómetro Tanner Ml3 I <3 II >4 III >6 IV >10 V >15 CMS < 2,5 2,5-3,2 3,3-4 4,1-4,5 >4,5 6 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Secuencia Eventos Puberales Femeninos 1) Telarquia 2) Vello Púbico 3) Areóla Mamaria 4) Vello Axilar 5) Menarquia 6) Dism. Veloc. Crecimiento 7) Aum. Masa Grasa Gráfico Eventos Puberales Femeninos 7 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Secuencia Eventos Puberales Masculinos 1) Aum. Volumen testicular 2) Estirón puberal 3) Crec. Pene y escroto 4) Vello pubiano 5) Cambio voz 6) Vello axilar 7) Espermarquia 8) Dism. Veloc. Crecimiento 9) Vello corporal 10) Aum. Masa muscular Gráfico Eventos Puberales Masculinos 8 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Variabilidad del Desarrollo Puberal Ginecomastia Puberal ! ! ! ! ! ! ! ! Aumento volumen mamario en los hombres en etapa puberal 50-75% de los adolescentes Se presenta en etapas III-IV tanner Puede ser uni o bilateral, indolora o sensible Flúctua entre 0,5 a 3,5 cms diámetro Regresa espontáneamente al cabo de uno o dos años Se puede asociar a lipomastia Diagnósticos diferenciales (ginecomastia patológica) 9 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Pubertad Precoz ! Def. Aparición caracteres sexuales 2o antes de los 8 a en las niñas y los 9a en los varones. ! Clasificación: a) P. P. Central o Verdadera -Activación eje HHG -Isosexual -Secuencia eventos puberales similar pubertad normal b) P. P. Periférica o Pseudopubertad -Fuente esteroides independientes del eje HHG -Elevación gonadotropinas origen tumoral (hepatoma,corioepitelioma) -Iso o heterosexual Pubertad Precoz Aumento velocidad de crecimiento Aceleración de la Edad Osea Cierre precoz de los cartílagos de crecimiento Talla final baja si no se trata Es más frecuente en mujeres Riesgo de abuso sexual El 70-95% de las PPV en las niñas son idiopáticas El 80% de los varones con PPV tienen una causa orgánica identificable, 50% neurogénicas ! El dnco. de PPV se basa en la demostración de la activación del eje HHG ! ! ! ! ! ! ! ! 10 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Clasificación Etiológica de la P. Precoz ! P.P.Central –Idiopática ! ! ! -Neurogénicas (Hidrocefalia,Neurofibromatosis) -Tu SNC (Hamartomas,Gliomas,pinealoma,craneofaringioma) -Secuelas SNC (Meningitis, Traumatismos) ! P.P.Periférica –Tu productor hGH (hepatoma, teratoma) ! ! ! ! -Gonadal (Tu ovario o testicular-quistes foliculares) -Adrenal (HSC-Tu virilizantes) -Iatrogénicas -Misceláneas (Sd McCune-Albright-E. Tuberosa) ! P.P.Incompleta –Telarquia prematura ! ! -Adrenarquia prematura -Menarquia prematura Pubertad Precoz 4a Pubertad Precoz 1a 10m Telarquia Precoz 11 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Aproximación Diagnóstica P. Precoz ! ! ! ! ! ! Anamnesis completa: -Antecedentes prenatales y mórbidos (noxas SNC) -Ingestión medicamentos o uso de tópicos -Manifestaciones HTE (cefalea, t. Visuales, polidipsia, poliuria) -Documentar velocidad crecimiento pondoestatural -Antecedentes familiares: Edad inicio puberal padres y hermanos ! ! ! ! ! ! ! Examen Físico: -Piel: Manchas café con leche, distribución pilosa, acné, hiperpigmentación -Características sexuales iso o heterosexuales -Inspección genitales externos -Masas abdominales o pelvianas -Ex. Neurooftalmológico, fondo de ojo Estudio de Laboratorio ! Evaluación Edad Osea (Rx carpo) ! Evidencia alza esteroides sexuales: ! ! -Niñas: Estradiol(15ng/ml), colpocitograma. Si hay virilización: 17-oh-progest,DHEA-S, testosterona y hCG ! -Varones: testosterona(27 ng/dl), 17-oh-progesterona, DHEA-S, hCG ! Eco pelviana (Aum. Relación cuerpo/cuello, longitud uterina >3,5cms, línea endometrial, ovarios >2ml) ! Evaluar actividad Eje HHG: Test GnRH ! ! ! Estudio de daño orgánico: (50% niños y 15% niñas) -PPV : TAC y/o RNM cerebral -PPP variable según la causa sospechada 12 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Prueba de LHRH ! Evalúa activación Eje HHG ! Administración 100 ug de LHRH iv ! Muestras 0,30 y 60 min. Determinación LH y FSH ! ! ! Relación LH/FSH Niña > 0,7 Niño > 2,6 LH RIA (UI/L) IFMA (UI/L) ICMA (UI/L) Niñas >15 >6 >5 Niños >30 >10 >8 Telarquia Precoz ! La mayoría se presentan antes de los 2 a (persistencia neonatal) ! 14,6% de las niñas entre 6 y 36 meses (Jara, 1995) ! Más del 60% regresan en 18 m (2m-5a) ! ! ! ! ! ! ! ! ! Mayor riesgo de evolución a PPC : - aparece después de los 2 años - volumen mamario mayor a Tanner 2 -aumento de la edad ósea y/o velocidad de crecimiento 14% de la TP se asocian a PPC En <2a seguimiento si hay sospecha de PPC >2a control cada 3-6 meses - Eco pelviana y Rx EO La TP aislada se debe controlar cada 4-6 meses hasta inicio PN 13 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Diagnóstico Diferencial Telarquia Precoz Característica TP Aislada Pigment. areolar Veloc. crecim Normal EO/EC 1 Estradiol Normal + Colpocitograma Res LH/FSH a GnRH Pulsos LH Eco pelviana (-) LH < FSH (-) Normal PPC ++ Aumentada >1 Nor o Aum ++ LH > FSH ++ Ovarios Foliculos ++ PPP +++ Aumentada >1 Aumentada +++ LH y FSH (-) Asimétrico Quiste ovárico Pubarquia Precoz ! Aparición vello genital en ausencia de otros signos puberales ! Se puede asociar a vello axilar y/u olor axilar ! Discreto aumento de velocidad de crecimiento y EO ! ! ! ! ! ! La mayoría de las veces es Idiopática (Adrenarquia Fisiológica) A veces puede ser el primer signo de una condición patológica: -HSC no clásica -Uso de andrógenos -Tu virilizantes o productores de gonadotropina coriónia -PPC 14 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Estudio Pubarquia Precoz ! ! ! ! ! ! ! Rx Eo 17-0H-Progesterona DHEA-S Androstenediona, Testosterona Prueba de estímulo con ACTH (17-OH-P>2 ng/ml) Prueba de estímulo con LHRH En la mujer estudiar insulinoresistencia (RCIU-SOP) ! Descartadas causas secundarias, las niñas con adrenarquia precoz deben ser seguidas cada 6 meses hasta que terminen su crecimiento Pubertad Precoz 7a, 18 kilos, 125 cms Pubertad Precoz Talla alta por carga genética Desnutrido Tu SNC Ependimoma 15 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Tratamiento Pubertad Precoz ! Corresponde al especialista ! Si la causa es orgánica, el tratamiento será específico, generalmente quirúrgico, asociado o no a QT o RT. ! Si la causa es idiopática el tratamiento se orienta a obtener la remisión del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y frenar el avance de la edad ósea, mejorando el pronóstico de talla a largo plazo ! Análogos de LHRH, reducen secreción gonadotropinas ! Apoyo psicológico individual y familiar 16 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Objetivos Tratamiento Pubertad Precoz Central ! Preservar el potencial de crecimiento estatural , evitar una baja talla adulta y eventuales problemas psicológicos ! No todos los casos de PPC se tratan, existen las PPC lentamente progresivas, en las cuales no se compromete la talla final y la menarquia se presenta a una edad normal ! La decisión terapeútica es individual y debe ser tomada en conjunto entre el paciente y su familia, con la asesoría del endocrinólogo infatil ! Se utiliza el Acetato de Leuprolide 90-300 ug/Kg IM cada 28 días Pubertad Retrasada ! Def. Falta de aparición de desarrollo mamario en las niñas antes de los 13 años y falta de crecimento testicular en los varones antes de los 14 años. Se incluye también la falta de progresión puberal en ambos sexos y la ausencia de menarquia a los 15 años en la niña. ! Clasificación ! A) Hipogonadismos Hipogonadotróficos ! Falla funcional u orgánica eje HHG ! Gonadotrofinas y esteroides sexuales bajos ! B) Hipogonadismos Hipergonadotróficos ! Falla gonadal – Reactivación normal eje HH ! Gonadotrofinas altas y esteroides sexuales bajos 17 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Gonadotropinas normales o bajas ! -Constitucional ! -Enfermedades Crónicas no endocrinas ·Desnutrición, Sobreentrenamiento físico,Sd. Malaabsorción ·Diabetes mellitus, Ins. Renal, Cardiopatías ·Trastornos psíquicos, Anorexia nerviosa, Drogas (marihuana) ·Obesidad Mórbida -Enfermedades Endocrinas ·Hipotiroidismo ·Hiperprolactinemia (drogas o tumoral) ·Déficit aislado Hormona de Crecimiento, Hipopituitarismo ! -Déficit de Gonadotropinas ·Aislado (Sd. Kallmann) ·Sd genéticos (Prader-Willi, Lawrence-Moon-Bield) Gonadotropinas elevadas (falla gonadal) -Cuadros Genéticos ·Sd Turner ·Sd Klinefelter -Falla Gonadal (Traumática, autoinmune, RT,QT ) -Déficit Enzimáticos que disminuyen síntesis testosterona 18 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Pubertad Retrasada ! Más frecuente en hombres que en mujeres ! Riesgo de infantilización ! De los R. Puberales Hipogonadotrópicos el R. Puberal Constitucional es el más frecuente ! El retraso puberal constitucional es siempre un diagnóstico de exclusión ! En la mujer la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrófico es el Sd de Turner ! En el hombre la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrófico es el Sd de Kilinefelter Retraso Puberal Constitucional Retraso en maduración normal del Eje HHG Niños con talla baja proporcionados Velocidad de crecimiento prepuberal normal EO concordante con ET, pero menor EC Antecedentes familiares pubertad retrasada La pubertad de estos pacientes se desarrolla normalmente pero a edades mayores ! Deben plantearse diagnósticos diferenciales ! ! ! ! ! ! 19 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Estudio Laboratorio R. Puberal ! ! ! ! ! ! ! ! Estudio inicial: Hemograma-VHS-PBQ Rx edad ósea Determinación esteroides sexuales Test GnRH Otros ejes hormonales (hipogonadotropos) TAC y/o RNM cerebral (hipogonadotropos) Cariograma (Hipergonadotropos) Ecografía ginecológica Caso Clínico ! Paciente sexo femenino 14 años ! Preocupada por falta de menarquia y aumento de vello corporal ! Madre refiere que desde los 10 años no crece mucho, es la más baja de su curso ! Telarquia 9 años, menarquia madre 12 años ! Sin otros antecedentes mórbidos ! Peso 50 kilos , Talla 145 cms, IMC 23,8 ! FC 58 por min, PA 90/ 60 Mm Hg ! Palidez amarillenta ! MixedemaAdolescente etapa media ! Tanner mamas III ! Tanner vello púbico II ! Lanugo 20 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Talla baja Sobrepeso Retraso Puberal Hipotiroidismo 21 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Retraso Puberal - Talla Baja Sd. Turner 45 x Hipogonadismo Hipergonadotrófico Talla baja Gónadas disgenéticas Orejas y pelo implantación baja Cuello alado Separación areólas Anomalías cardíacas Izquierdas(Co aórt.) Retraso Puberal - Talla Normal o Alta Sd Klinefelter 47xxy Hipogonadismo Hipergonadotrófico Testes pequeños Micropene Talla normal o alta Ginecomastia Grados variables de virilización 22 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. Tratamiento Pubertad Retrasada ! Es de resorte del especialista ! Si la causa es orgánica se deberá tratar la etiología ! Terapia de sustitución hormonal gradual para lograr desarrollo puberal completo ! En la niña una vez alcanzada la menarquia se hace sustitución secuencial o con ACO ! En los hipogonadismos hipogonadotropos cuando se desea fertilidad se utilizan bombas de infusión de GnRH. ! Tratamiento psicológico Conclusiones ! Es importante conocer cual es el desarrollo puberal normal y las variantes normales del desarrollo. ! Se debe evaluar el desarrollo puberal para identificar una pubertad precoz o retrasada. ! La causa más frecuente de pubertad precoz en la niña es idiopática, en cambio en el varón la mayoría de las veces hay una causa orgánica subyacente. ! El retraso puberal es más frecuente en el varón y suele ser de causa constitucional, pero siempre es un diagnóstico de exclusión. ! Toda pubertad precoz o retrasada debe ser evaluada y estudiada 23 Contenidos en línea SAVALnet Dra. M. Loreto Correa V. F i n 24
