1 Clase Teórico-Práctica N° 12 Tema: Genética de poblaciones I Darwin revolucionó el paradigma interpretativo del mundo viviente pasando de una concepción fijista a un modelo cambiante que evoluciona gradualmente. Este modelo contiene un proceso, la evolución, y un mecanismo básico, la selección natural. Pero la verdadera revolución de Darwin consiste en la sustitución del pensamiento tipológico por el poblacional. Un biólogo darwinista ve a cada ser vivo como el depositario de una parte de la herencia biológica que constituye el patrimonio de una especie, adquirida después de un proceso genealógico de descendencia con modificaciones a partir de otras especies ancestrales. Cada ser vivo bajo esta visión transformista tiene un papel trascendente en la población de la que forma parte, convirtiéndolo en protagonista de la evolución y a la población en el teatro donde debe actuar para desarrollarla. En este primer práctico veremos los principios básicos de una población (unidad reproductiva) en la que los genes se encuentran sometidos solamente a las leyes de la transmisión mendeliana. La herencia mendeliana en las poblaciones es una fuerza conservadora que mantiene el statu quo de la composición génica, de modo análogo al primer principio de movimiento uniforme de la dinámica newtoniana. Dadas las condiciones iniciales del sistema, expresadas en frecuencias génicas, éste se mantiene a lo largo del tiempo cuando no existen perturbaciones externas. Posteriormente nos ocuparemos de las fuerzas que alteran la composición genética de una población, originando cambios microevolutivos, como el sistema de apareamiento no aleatorio, la mutación, la selección, el flujo génico (migración) y la deriva génica. Objetivos: Caracterizar las poblaciones por sus frecuencias génicas y genotípicas con alelos simples y múltiples. Poder evaluar si una población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y estimar las frecuencias alélicas cuando se desconoce si la población está en equilibrio y cuando se conoce que lo está. Comprender los índices de polimorfismo y heterocigosidad. 2 Conceptos clave: Población mendeliana: Un grupo espacio-temporal de individuos de una misma especie que se cruzan entre sí (intercambian genes) y que se encuentra aislado reproductivamente de otros grupos análogos. Es un conjunto de individuos o unidad reproductiva que comparten un conjunto génico o pozo génico. Conjunto génico o pozo génico: población de gametas o conjunto cerrado de todos los genes que forman parte de una población mendeliana. Población panmíctica: Aquella población en la cual sus miembros se aparean al azar. Equilibrio Hardy-Weinberg: Estado de una población panmíctica, sometida exclusivamente a las leyes de transmisión mendeliana, en el que las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes en sucesivas generaciones. Desequilibrio gamético: Estado de asociación entre distintos loci en el que las frecuencias de los gametos formados por genes de dichos loci se encuentran alejadas del estado de equilibrio. Cuando este desequilibrio se debe a que los loci están ligados en el mismo cromosoma, el desequilibrio se denomina de ligamiento. Polimorfismo: Porcentaje de loci variables. Se establece que un locus es polimórfico si el alelo más frecuente no supera el 95% (o el 99% si queremos ser más restrictivos). 3 Problemas 1) Dos poblaciones se inician con las siguientes frecuencias genotípicas: Población I Población II 0,24 AA 0,33 AA 0,32 Aa 0,14 Aa 0,44 aa 0,53 aa a) Caracterice cada población según su composición y su estructura. Extraiga conclusiones. b) Si existe apareamiento aleatorio ¿cuáles serán las frecuencias genotípicas de la siguiente generación en cada una de ellas? 2) En una muestra de 900 ovinos de una misma majada, 891 tenían lana blanca y 9 lana negra. Se sabe que el carácter está determinado por un gen ubicado en un locus autosómico con dos alelos: B produce lana blanca y es dominante sobre b que da lana negra en homocigosis. Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas sabiendo que esa majada representa una población en equilibrio. 3) Dado el siguiente ejercicio resuelto: Si la frecuencia de personas con factor Rh negativo (dd) es del 9% y se cumplen con las expectativas de apareamiento aleatorio. a) Construya un cuadro con los tipos y frecuencias esperadas de los apareamientos fenotípicos b) Construya un cuadro con los tipos y frecuencias esperadas de los apareamientos genotípicos. Solución: a) Construya un cuadro con los tipos y frecuencias esperadas de los apareamientos fenotípicos 4 b) Construya un cuadro con los tipos y frecuencias esperadas de los apareamientos genotípicos. q= q= cuando se cumplen las expectativas de apareamiento aleatorio = 0,3 p = (1-q) p = (1-0,3)= 0,7 Desarrolle una secuencia de análisis similar en la resolución del siguiente ejercicio: En una población de sandías se estima que la mitad son de pulpa roja y la mitad amarilla. Se sabe que la pulpa roja domina a amarilla. Si se cumplen las frecuencias esperadas de equilibrio de H-W: a) ¿Qué probabilidad hay de que al cruzar dos plantas, éstas sean de pulpa roja? b) ¿Qué probabilidad hay de que al cruzar dos plantas, éstas sean de pulpa roja y de genotipo homocigota? 4) El maíz enano es homocigoto recesivo para el gen d, el cual constituye el 20% del pozo génico de una población. ¿Cuál es la probabilidad de que se crucen plantas altas y tengan plantas enanas en la descendencia? 5) Se determinaron los genotipos de las ranas de una población de una reserva para un locus (M) que codifica la enzima malato deshidrogenasa. Se evaluaron un total de 125 individuos y se observaron los siguientes genotipos: Genotipos M 1M 1 M 1M 2 M 2M 2 Número de individuos 60 47 18 5 a) Calcule las frecuencias genotípicas y génicas de esta población. b) ¿Cuáles serían los números esperados de genotipos si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg? 6) En una población natural de Mimulus guttatus se tomó una hoja de cada individuo de una muestra grande de plantas. Los extractos de las hojas se sometieron a electroforesis en gel, el cual se tiño para cierta actividad enzimática específica. Se observaron seis patrones diferentes de bandas con las frecuencias que se muestran en el siguiente esquema: Suponiendo que estos patrones están determinados por un solo locus, a) Diga si esta población es polimórfica e indique el criterio seguido. b) Compruebe si esta población está en equilibrio de Hardy-Weinberg.