Casos clínicos - Pediatria dels pirineus
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Memoria pediatría Introducción...................................................................................................................................... 3 Día a día .......................................................................................................................................... 4 Hospital + ABS........................................................................................................................ 4 Consultas especializadas........................................................................................................4 Coordinación con ginecología.................................................................................................4 Vacunas.................................................................................................................................. 4 Consultas rurales.................................................................................................................... 4 Educación sexual.................................................................................................................... 4 Sesiones clínicas + presentación............................................................................................5 Página web............................................................................................................................. 6 Casos clínicos.................................................................................................................................. 7 Hospital (planta)...................................................................................................................... 7 Anquiloglosia.................................................................................................................. 7 Problemas sociales........................................................................................................8 Gingivoestomatitis..........................................................................................................8 Bronquiolitis................................................................................................................... 9 Hospital (urgencias)..............................................................................................................12 Laringotraqueobronquitis (crup)...................................................................................12 Síndrome de Dandy-Walker.........................................................................................14 Atención Básica Primaria (ABS) - Rural (Organyà y Oliana).................................................16 Enfermedad de Sever..................................................................................................16 Síndrome de Goldenhar...............................................................................................17 Atención Básica Primaria (ABS) – Centre Atenció Primaria (CAP) de La Seu d'Urgell..........18 Neurofibromatosis........................................................................................................19 Enfermedad de Osgood-Schlatter................................................................................21 5ª enfermedad o Eritema infeccioso.............................................................................22 Consultas.............................................................................................................................. 23 Endocrinología............................................................................................................. 23 Neumología.................................................................................................................. 23 Agradecimientos............................................................................................................................. 24 -2- Introducción Realicé mi rotación en el servicio de pediatría en el mes de enero de 2013 en la Fundació Sant Hospital (FSH) de La Seu d'Urgell. Se trata de un servicio innovador, pues tiene la particularidad de tener integrados los servicios de urgencias, hospitalización y atención primaria (incluyendo la atención primaria en el medio rural) y de colaborar muy estrechamente con el servicio de ginecología y obstetricia, de modo que, también se encargan del control perinatal con asistencia en los partos y de los controles neonatales. Así, tuve la oportunidad de disfrutar de una rotación muy variada y en la que ningún momento tuve la sensación de estar perdiendo el tiempo, sino todo lo contrario. Considero que ésta fue, no sólo una rotación que aproveché mucho a nivel académico sino también a nivel personal. Esta particularidad del servicio permitió no sólo que viera patología muy variada sino que, al ir con distintos profesionales, pudiera ver distintas formas de trabajar y distintos campos dentro de la pediatría. En esta memoria he tratado de explicar un poco qué fue lo que hice y lo que vi durante el mes, poniendo especial atención a aquellas que vi frecuentemente o a aquellas que me llamaron la atención ya fuera por su rareza, porque sabía poco de ellas o porque me resultaban especialmente interesantes. -3- Día a día Hospital + ABS La mayoría de días mi rotación consistía en pasar planta en el hospital con los doctores Fàbrega, Rosell y Ercoli, lo cual no solía llevar más de un par de horas. Después, me iba al ABS con las doctoras Carvajal, Ruiz y Valencia, donde pasaba consulta con ellas y con los DUEs Méndez, Parra y Font. Si durante la mañana había alguna urgencia, los doctores de guardia me localizaban y así podía compaginar la consulta con las urgencias pediátricas, pues, como ya he comentado antes, el edificio del hospital y del ABS son colindantes. Consultas especializadas Esto también me permitió también asistir a las consultas de neumología pediátrica con el doctor Fàbrega y de endocrinología pediátrica con la doctora Ruiz, que, aunque fueron pocas, resultaron muy interesantes porque de alguna forma es como ver la continuación de lo que pasa en las consultas (quizás por eso me parecieron especialmente didácticas las primeras consultas). Coordinación con ginecología Además, si durante el día había algún parto, el pediatra de guardia también me localizaba, de modo que pude ver una cesárea y dos partos (uno de ellos con fórceps) durante mi estancia, y con ello los protocolos que siguen (exámenes clínicos, pruebas y cuidados al recién nacido). Vacunas Tuve la suerte de que fuera periodo de vacunación, así que los viernes iba con la doctora Carvajal y la DUE Méndez a los colegios, donde me enseñaron como poner vacunas intramusculares (VPH) y subcutáneas (varicela). Consultas rurales Algún miércoles también fui con el doctor Rosell a pasar consulta por la zona del Alt Urgell Sud, en concreto a los pueblos de Oliana, Organyà y Coll de Nargó. Debo reconocer que, aunque esperaba una consulta un poco monótona y banal, me sorprendió mucho ver la variedad de patología que hay en la zona rural, y, en especial, la cantidad de patología “rara” que hay. Además, me pareció muy interesante ver como la relación médicopaciente era muchas veces mucho más cercana y ver pasar consulta con unos recursos mucho más limitados. Educación sexual También con el doctor Rosell, pude asistir a una charla de educación sexual en el IES Joan Brudieu de la Seu d'Urgell en una clase de 2º de ESO. Pensaba que, dada la edad de los estudiantes, iba a ser una clase un poco caótica, y, aunque no faltaron las bromitas y comentarios jocosos, me sorprendió la seriedad con la que se tomaron la charla, circunstancia que quizás se vio favorecida por la objetividad con la que se explicaba el doctor Rosell, que se las ingeniaba para explicar la anatomía genital de forma clínica y didáctica a la par que cercana. Después de la explicación médica (en la que los alumnos se mostraron especialmente interesados en el proceso del embarazo), el doctor Rosell procedió a hacerles salir en grupos a la pizarra para que hicieran “teatrillos” basados en situaciones reales. -4- Aunque la clase no dio para mucho más, me sorprendió gratamente no sólo la actitud de los alumnos sino los conocimientos que tenían y el sentido común que aplicaban en el momento del teatrillo. Sesiones clínicas + presentación Todos los martes había sesiones clínicas conjuntas de pediatría y ginecología. Durante el mes de enero, se realizaron sesiones sobre “Transporte prenatal” (Laura Castellarnau), “Control obstétrico de la gestación gemelar” (Dra. Tauste), “Protocolo de la incubadora de transporte” (Dr. Fàbrega) y “Técnicas de urgencia en atención primaria”. Esta última sesión se trató de un “openmeeting” realizado online con otros pediatras de la provincia. La última sesión del mes de enero fue la que yo preparé. Se trataba de explicar un poco el “Calendario quirúrgico en pediatría”, tema propuesto por el Dr. Fàbrega, que me ayudó en todo momento y me proporcionó el material para prepararlo. En ella explicaba algunas de las intervenciones propias de la edad pediátrica (anquiloglosia, frenillo vestibular, parafimosis + infección de orina + balanopostitis + balanitis xerótica, anomalías vulvovaginales, hipospadias, hernias (inguinal, umbilical, epigástrica), varicocele, criptorquidia). Me pareció especialmente interesante la explicación sobre la anquiloglosia, pues justo ese mes pude ver realizar dos frenotomías, (y de hecho la adjunto como caso más adelante). La tabla resumen de la sesión era la siguiente: ANQUILOGLOSIA <9m, >5a AG, >10a AL. FRENILLO VESTIBULAR Dientes definitivos (5-7a) CIRCUNCISIÓN Fimosis >4a <4a con ITUs repetición, uropatías, balanitis recurrente y balanitis xerótica. ANOMALÍAS VULVOVAGINALES (CE, Al detectarse PÓLIPOS/TUMORES, URETEROCELE, PROLAPSO). SINEQUIA VULVAR Esperar a los 2a. Recidiva hasta los 5-6. HIPOSPADIAS 12-18m HERNIAS Inguinal: <1a. (O urgencia si incarcerado) Hidrocele: >1a. (+ hernia inguinal) Umbilical: >3a Epigástrico: detección. VARICOCELES Si no es postpuberales o si grado III a la detección. CRIPTORQUIDIA 1-1'5a -5- Página web Otro aspecto interesante tanto de la rotación como del servicio es la página web www.pediatriadelspirineus.com Se trata de una página web que lleva el servicio de pediatría. Recopila noticias y novedades del servicio (desde extractos de prensa que hacen mención al servicio hasta novedades interesantes referentes al campo pediátrico), hay enlaces de interés (farmacias de guardia de La Seu, asociaciones de pediatría, enlaces donde encontrar artículos sobre pediatría), documentos y artículos de interés general sobre pediatría y preguntas frecuentes y una parte de organización y servicios en las que se pueden consultar los horarios de atención y los miembros del servicio. A mi parecer, lo más novedoso e interesante de la web es el servicio de consultorio virtual, en la que, tan sólo creando un usuario, puedes consultar a los pediatras del servicio en cualquier momento sobre dolencias, el desarrollo normal del crecimiento, vacunación... permitiendo una comunicación más directa entre el pediatra y la familia (y reduciendo la preocupación familiar al evitar la espera) y ahorrando tiempo y visitas en caso de ser consultas banales. También hay una parte de la web que es exclusiva para el servicio (a la que tuvieron la amabilidad de darnos acceso con un usuario propio para los estudiantes) en la que hay protocolos de actuación, artículos interesantes para los pediatras y un apartado de formación continuada, en la que se cuelgan todas las sesiones que se realizan y las memorias de los estudiantes. -6- Casos clínicos Hospital (planta) Anquiloglosia De la exposición que realicé me pareció especialmente interesante la parte referente a la anquiloglosia, ya que, durante el mes de enero se realizaron dos frenotomías a recién nacidos. Lo considero importante porque, tal y como muestra la tabla resumen de la exposición, se trata de una intervención banal si se detecta a tiempo, pero si hay que hacerla entre los 5 y los 10 años requiere de anestesia general. Así pues, en los dos casos que vi se trataba de pacientes menos de 9 años (uno de ellos recién nacido y al que se le detectó la anquiloglosia al hacer la exploración neonatal, el otro de 4 meses, al que se le detectó en un control). La anquiloglosia se trata o bien de un frenillo lingual corto o de un músculo geniogloso insertado alto. Esto produce una limitación en la motilidad que produce problemas a posteriori, así que podría decirse que se interviene para evitar estos problemas. La prevalencia varía según los estudios de un 1% a un 10. Esta variación viene dada porque se cree que en algunos países se sobreinterviene y por la definición de anquiloglosia según diferentes autores. Lo que sí parece motivo de consenso es que ésta tiene una prevalencia 2'5 veces mayor en los varones. Parece que la mayoría de estos casos son esporádicos, pero se ha asociado la anquiloglosia a una mutación en el factor de transcripción T-box22, lo que confirma un cierto carácter hereditario. Entre los problemas que se asocian a la anquiloglosia están: − Dificultad en la lactancia. − Incremento de cólicos. − Problemas en el desarrollo del lenguaje. − Diastema inferior. Así pues, se indica la intervención quirúrgica de forma profiláctica para evitar estos problemas, cuando se producen problemas de lactancia, problemas de fonación y lenguaje y cuando produce problemas psicólogicos. La técnica de elección es la frenotomía, aunque varía ligeramente según la edad del paciente: -Lactante: La frenotomía se hará con una sonda acanalada que aguantará la zona velamentosa, que se seccionará con una tijera de punta roma. Esto tiene un sangrado mínimo y el control del dolor se hace con sacarosa o glucosmón. ->9m: A partir de los 9 meses es necesaria la anestesia general, dado que el frenillo es grueso y la sección es dolorosa y sangrante, por lo que también requiere de sutura post-sección. Una vez pasados los 9 meses, se recomienda esperar hasta los 5 años de edad para ver si aparecen problemas con el lenguaje y la fonación. ->10a: A partir de esta edad ya no es necesaria la anestesia general y puede hacerse una sección con anestesia local, que se realizará si aparecen problemas de lenguaje y/o psicológicos. -7- Problemas sociales Así, durante el mes vi a varios niños ingresados. De todos ellos, el que me llamó más la atención fue el caso de Jessica, una niña de apenas 3 semanas que, aunque ingresó inicialmente por no recuperar peso, permaneció ingresada por una situación familiar difícil. Aunque realmente no fue un caso “clínico”, puesto que lo único que había que hacer era esperar a que intervinieran los servicios sociales y decidieran si se le retiraba la custodia a los padres, fue muy interesante (aunque doloroso) presenciar el protocolo que se sigue en esos casos. Gingivoestomatitis También vi ingresado a un niño de 8 años con gingivoestomatitis. La gingivoestomatitis es una infección de la boca y las encías que produce hinchazón y úlceras. Es muy común y puede ser causada por un virus herpes simple tipo 1 (HSV-1), que causará un herpes labial (boqueras) o por un virus Coxsackie, entre otros microorganismos. A veces se presenta en personas con mala higiene bucal, y los síntomas que produce son los siguientes: -Mal aliento -Fiebre -Malestar general, inquietud, indisposición general (malestar) -Úlceras o llagas en la parte interna de las mejillas o en las encías -Boca muy adolorida sin deseos para comer Aunque basta la exploración física (úlceras), puede hacerse un cultivo para verificar la infección o una biopsia en caso de duda. El tratamiento es básicamente sintomático, aunque en caso de tejido infectado se pueden administrar antibióticos tras un desbridamiento. Para reducir el dolor se recomiendan enjuagues bucales o pomadas (como en el caso de este paciente). Lo más importante, es intentar conservar una alimentación equilibrada (intentar comer alimentos suaves y blandos, sin especias, y bebidas isotónicas). De hecho, en el caso de este paciente, estaba ingresado básicamente porque la gravedad de sus úlceras no le dejaban comer nada y estaba siendo alimentado por vía parenteral. Estas úlceras desaparecen en 2 ó 3 semanas, y en caso de no hacerlo habría que pensar que estas úlceras tuvieran otro origen o que estén encubriendo otras. Como prevención de reinfecciones, es aconsejable una buena higiene oral. -8- Bronquiolitis Aunque la paciente que vi ingresada ya lo estaba cuando yo llegué y no seguí la evolución desde el principio, me ha parecido interesante incluirla porque en el CAP también vi bastantes niños con esta patología. La definición de bronquiolitis según los criterios de McConnochie es: primer episodio agudo de dificultad respiratoria con sibilancias, precedido por un cuadro catarral de vías altas (rinitis, tos con/sin fiebre), que afecta a niños menores de 2 años, aunque preferentemente se da en el primer año de vida. Es decir, es una hinchazón (inflamación) y acumulación de moco en las vías aéreas más pequeñas en los pulmones (bronquiolos), por lo general debido a una infección viral típica de niños menores de 2 años. Dado que yo estuve en enero y esta patología es típica de las estaciones más frías, tuve ocasión de ver bastantes casos. Se trata de una enfermedad que afecta por igual a los dos sexos (con una ligerísima preferencia por los varones) y se calcula que afecta a aproximadamente un 12% de los lactantes, requieriendo hospitalización en un 2% y teniendo el pico de incidencia entre los 3 y los 6 meses. La etiología de esta enfermedad es hasta en un 80% de los casos el virus sincitial respiratorio (VSR), aunque también puede ser causada por los virus influenza, parainfluenza, el coronavirus, el virus de la parotiditis y el rinovirus. Además de estos virus, puede ser ocasionada por un adenovirus, que produce cuadros más graves, y por la bacteria Mycoplasma pneumoniae. El periodo de incubación es de una semana y hay epidemias durante 5 meses. La fuente de infección del lactante es normalmente un portador de estos virus con una infección respiratoria superior que entra en contacto con el paciente, aunque se ha demostrado que la contaminación ambiental juega un papel fundamental. La forma de infección es el contacto directo con las secreciones nasales o gotitas aerotransportadas, es decir, a través de la tos y estornudos. El cuadro clínico de esta enfermedad se caracteriza por: -Tos -Sibilancias, crepitantes y subcrepitantes -Respiración entrecortada y taquipneica que puede llegar a estar acompañada de tiraje intercostal y aleteo nasal -Piel cianótica por la hipoxia -Fiebre Es decir, un cuadro obstructivo de vías respiratorias inferiores que ha sido precedido por un resfriado y/o otro cuadro de vías altas. Factores de riesgo: -Prematuridad (menor maduración pulmonar). -Edad menor de 6 meses -No lactancia materna -Hacinamiento -9- -Asistencia a guardería -Convivencia con fumadores -Enfermedades asociadas (cardiopatía, inmunodeficiencia, enfermedad pulmonar...) El diagnóstico es básicamente clínico y para ello se deben cumplir los criterios de McConnochie: -Edad < 1 año: algunos autores la alargan a los 18-24 meses. -Primer episodio: criterio indispensable. -Cuadro clínico: tos, rinorrea, fiebre y dificultad respiratoria. En la exploración destacarán la taquipnea, tiraje intercostal y la auscultación de sibilancias espiratorias. Aunque no son necesarias otras exploraciones complementarias, se puede hacer una radiografía de tórax para detectar neumonía u otras complicaciones. En ella, es posible que se muestre atrapamiento aéreo y aplanamiento de los arcos costales. Además de la radiografía, otras pruebas complementarias serían la analítica sanguínea (cuyo hemograma mostraría neutrofilia) y una inmunofluorescencia para detectar el antígeno de VSR en secreciones de nasofaringe. La bronquiolitis es normalmente autolimitada (dura en total unos 12 días, y hay síntomas de dificultad para la respiración y la alimentación durante una semana) y se puede tratar en casa, pero hay situaciones en los que se requiere de supervisión médica y por tanto requieren de hospitalización: -Edad: <3 meses (era el caso de la paciente, que apenas tenía un mes) -Edad gestacional: <34 semanas -Inmunodeficiencia o patología cardiopulmonar -Taquipnea >70 por minuto -Distrés respiratorio incluso con oxigenoterapia -Letargo -Radiografía de tórax con atelectasia o consolidación -Otros criterios de gravedad: bajo peso, desnutrición, incapacidad de la familia para hacerse cargo... Aunque no parece haber consenso sobre el tratamiento más adecuado, si parece claro que algunas veces no requiere tratamiento y que, en la mayoría de las ocasiones el antibiótico no es eficaz (puesto que la mayoría son víricos). Así pues, la terapia consiste fundamentalmente en oxigenación e hidratación (la leche materna o la leche artificial son perfectas para niños menores de un año, aunque cuando el cuadro es tan grave que impide la alimentación (sobre todo en niños muy pequeños), en ocasiones es necesaria la terapia intravenosa.). Para la fiebre se usan antipiréticos, y hay estudios que hablan de fisioterapia respiratoria y humidificadores, aunque no hay consenso sobre ello. En algunos niños es beneficioso el uso de broncodilatadores y de bromuro de ipratropio, siempre de forma inhalada. En cuadros muy graves, se añaden corticoides de forma sistémica, aunque su uso no está demasiado claro. -10- Lo mismo ocurre con la ribavirina, un antiviral que se usa en casos graves pero cuya eficacia no está demostrada. Existen medidas preventivas para evitar la bronquiolitis. En algunos lactantes con alto riesgo de desarrollar enfermedad severa se administra profilaxis con palivizumab, un anticuerpo monoclonal que se administra con una inyección mensual intramuscular. En esta misma línea existe el RSV-IG, una inmunoglobulina anti RSV vía intravenosa (RSV-di [RespiGam]). En ambos casos, la eficacia de esta profilaxis es incierta. Otros medios de prevención de esta enfermedad serían: -Lavado de manos (sobre todo alrededor del bebé) para prevenir la diseminación de los virus respiratorios. -Evitar el tabaquismo materno durante la gestación y la exposición del lactante al humo del tabaco. -Lactancia materna. -Evitar las condiciones de hacinamiento y los ambientes contagiosos (guarderías). Entre las posibles complicaciones de la bronquiolitis estarían: -Enfermedad de las vías respiratorias, incluyendo asma, posteriormente en la vida. (Muy frecuente) -Insuficiencia respiratoria -Infección adicional (neumonía). -11- Hospital (urgencias) Laringotraqueobronquitis (crup) Como ya he dicho, aunque después de pasar planta me iba al CAP, en caso de haber una urgencia me llamaban, y, puesto que el hospital y el ABS están conectados podía compaginar las dos cosas. Esta enfermedad me ha parecido particularmente interesante porque la vi de dos maneras diferentes. La primera de ellas fue en un niño de 11 años (una edad rara para la enfermedad) que acudió al CAP con tos perruna y al que tuvieron que llevar a urgencias a darle oxigenoterapia (me gustó especialmente porque aunque sabía que uno de sus síntomas característicos era la tos perruna, nunca había oído una en directo y se trata de un síntoma muy descriptivo a la par que específico). El segundo caso fue de un niño de 5 años que acudió directamente a urgencias y que, pese a tener menor sintomatología (la tos era mucho menos espectacular), su saturación era mucho peor, con lo que requirió de oxigenoterapia durante varias horas. El crup es un término genérico que agrupa enfermedades que en ocasiones es difícil diferenciar: la laringotraqueitis aguda, la laringitis espástica o espasmódica, la laringitis estridulosa y la laringitis viral o crup propiamente dicha. Puede haber una sobreinfección bacteriana (traqueitis bacteriana), y, si la epiglotis se afecta puede llegar a producirse una inflamación grave de la tráquea, cerrándose ésta y causando una epiglotitis, la cual es potencialmente mortal. Es la causa más frecuente de estridor en la infancia y tiene una prevalencia de entre un 3 y 6% entre los menores de 6 años de edad, teniendo un buen pronóstico en la mayoría de los pacientes. Es el doble de frecuente en varones y es raro en pacientes mayores de 6 años (es típico entre los 3 meses y los 5 años de edad). El crup puede ser causado por: -Infección viral (parainfluenza 1 y 2, VSR, gripe, sarampión, adenovirus, influenza) -Infección bacteriana -Alergias -Irritantes vías respiratorias -Reflujo de ácido -Espasmos de laringe (crup espasmódico) La clínica se caracteriza por ir precedida un pseudoresfriado: fiebre no muy alta, tos leve y secreción nasal anterior. Esto evoluciona a una tos áspera y rasposa (conocida como tos perruna por su parecido con el ladrido de un perro) y estridor (ruido áspero en la inspiración) que empeoran por la noche. Este cuadro duran una semana, siendo los dos primeros días los peores. El diagnóstico es básicamente clínico: la tos perruna y el estridor son prácticamente patognomónicos. -12- En el examen físico se verá un paciente agitado que adopta una postura que le permita respirar. Puede presentar afonía, fiebre, taquicardia y taquipnea, xelostomía y, en caso de haber hipoxia, fatiga, irritabilidad y cianosis. La auscultación puede mostrar una respiración prolongada y taquipneica, con disminución de los ruidos respiratorios y sibilancias. Debe realizarse un examen de garganta para ver la epiglotis y puede hacerse una radiografía de cuello para descartar la presencia de un cuerpo extraño o un estrechamiento traqueal. En la mayoría de casos puede darse el tratamiento en casa: -Ambiente tranquilo (posición cómoda) -Hidratación -Humidificadores fríos (o inhalación de menta fresca) -Evitar el uso de medicamentos para la tos -Paracetamol para reducir la incomodidad del niño y bajarle la fiebre Estos tratamientos sólo servirán en casos de crup leve, cuando haya dificultad respiratoria importante, trastornos electrolíticos, fatiga, cianosis, deshidratación u otros signos de gravedad, el niño tendrá que ser hospitalizado, en cuyo caso se usarán: -Corticosteroides orales (dexametasona y prednisona) y/o otras formas inhaladas o inyectadas. -Aerosol de epinefrina racémica. -Oxigenoterapia y aire húmedo. -Líquidos intravenosos. -Antibióticos si hay evidencia de infección bacteriana. -Intubación si hay obstrucción de las vías respiratorias. El pronóstico del crup es en general bueno, puesto que se trata de una enfermedad autolimitada. Sin embargo, en raras ocasiones puede ser mortal por una obstrucción completa de la vía aérea y puede dar lugar a otras complicaciones como la epiglotitis, la traqueitis bacteriana, atelectasia y deshidratación. La prevención de esta enfermedad pasa por la higiene de las manos y evitar el contacto de los niños con personas con infección y respiratoria y vacunarles contra las formas más graves de esta enfermedad (difteria, sarampíon y Haemophilus influenzae). -13- Síndrome de Dandy-Walker El caso que probablemente me impresionó más de toda mi estancia en La Seu fue el de Jordi, un niño de 6 años que ingresó por estar en estado de hipoxia tras una crisis convulsiva. El niño llegaba en brazos de su madre y en aparente estado de letargo, le colocaron en la camilla y rápidamente empezaron la oxigenoterapia. Tardé un rato en darme cuenta de que el estado del paciente no era debido a la hipoxia, sino que parecía tener un retraso mental grave y no percibir realmente su entorno. Me explicaron entonces que padecía de un síndrome de Dandy-Walker diagnosticado de forma prenatal, que tenía varias crisis epilépticas diarias y que había tenido que ser trasladado por estatus convulsivo con intubación en múltiples ocasiones al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, tras lo cual sólo parece conservar las funciones de deglución y respiración, estando prácticamente en estado vegetativo y sin pronóstico de mejoría ni curación. Estando actualmente en tratamiento con Depakine y Noiafren (clobazam), parece ser que existe un protocolo de actuación en pediatría y urgencias sobre su caso tras exponerlo en la comisión de ética. Este caso me hizo reflexionar mucho sobre el principio de beneficiencia y la dificultad de tratar casos como el de este paciente, en el que el tratamiento no queda claro si le produce alivio o más sufrimiento. El síndrome de Dandy-Walker es una malformación congénita que afecta al cerebelo y los ventrículos. Se caracteriza por: hipoplasia de hemisferios cerebelosos, agenesia del vermis, asimetría de hemimesencéfalos, agenesia del cuerpo calloso, aumento cuarto ventrículo y la formación de quistes cerca de la base interna del cráneo. Puede estar acompañado de hipertensión intracraneal e hidrocefalia. Se trata de una enfermedad genética esporádica que se produce en uno de cada 30.000 nacimientos. La clínica aparece en la primera infancia, cuando el desarrollo motor es más lento y hay un aumento anormal del cráneo. Con el tiempo y el aumento de la presión intracraneal aparecen la irritabilidad, los vómitos y las convulsiones, además de la inestabilidad y la falta de coordinación (por las malformaciones cerebelosas). Además, pueden aparecer malformaciones craneales y patrones respiratorios anormales. En ocasiones (como el caso del paciente), se asocia con los trastornos de otras áreas del sistema nervioso central, incluyendo la ausencia del cuerpo calloso, el haz de axones que conectan los dos hemisferios cerebrales y malformaciones del corazón, cara, extremidades y dedos. Según las anomalías en el desarrollo cerebral se clasifica en: DWS malformación, DWS megacisterna magna y DWS variante. a) DWS malformación: es el más grave. Hay agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo, que llena la fosa posterior y la amplía, provocando a menudo hidrocefalia. En ocasiones puede estar asociada a la espina bífida. b) DWS megacisterna magna: En este caso el aumento es del cuarto ventrículo, no de la fosa posterior. c) DWS variante: En esta variante se incluyen todos aquellos pacientes que no encajan en las otras dos categorías; es decir, hay un aumento leve de la fosa posterior y un leve aumento del cuarto ventrículo. Hay hipoplasia del vermis cerebeloso e hidrocefalia en algunos casos. -14- En ocasiones el síndrome de Dandy-Walker se relaciona con otras enfermedades raras. Así, los últimos descubrimientos genéticos parecen indicar que está relacionado con un grupo de enfermedades llamadas ciliopatías (defectos en los cilios celulares causan defectos en vías de señalización claves para el desarrollo). Ente estas enfermedades se hallan la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Barted-Biedl, el síndrome del riñón poliquístico y algunas enfermedades hepáticas, el síndrome Alstrom, el síndrome de Meckel-Grubery y algunas enfermedades que producen degeneración de la retina. Además, ya se ha mencionado anteriormente su asociación con la espina bífida y parece estar asociado con el síndrome PHACES (en inglés: posterior fossa malformations–hemangiomas– arterial anomalies–cardiac defects–eye abnormalities–sternal cleft and supraumbilical raphe syndrome), una enfermedad básicamente dermatológica que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas. El tratamiento consiste básicamente en intentar solucionar los problemas asociados. Así, existe un tubo especial (shunt o tubo de derivación) que se introduce en el cráneo para reducir la presión intracraneal. Para este mismo propósito existe la ventriculostomía endoscópica. Además, existen otras terapias, como la terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla o de la educación especializada. (Nuestro paciente también recibía fisioterapia respiratoria, lo que parecía ser de ayuda para no contraer tantas infecciones respiratorias, favorecidas por la dificultad para expectorar la mucosidad del paciente). Como método de prevención para futuros embarazos, habría que realizar ecografías de control prenatal y podrían realizarse amniocentesis y estudios genéticos. -15- Atención Básica Primaria (ABS) - Rural (Organyà y Oliana) Como ya he mencionado antes, para ser sincera esperaba que fueran consultas banales y monótonas, pero me sorprendió comprobar que había mucha patología poco frecuente y que, aunque la patología fuera común, parte del encanto era la confianza existente entre los pacientes y el médico (Óscar) y como éste muchas veces sólo con verles y conocerles ya sabía cuál era la consulta. Enfermedad de Sever Este fue el caso del primer paciente. Se trataba de un niño de 12 años que consultaba por un catarro de vías altas. Aunque esa fue la primera parte de la consulta, después pasaron a hablar sobre las molestias en los pies (en el talón) del paciente por una enfermedad de Sever, entidad de la que yo no había oído hablar y que por ello me ha parecido interesante incluir. La enfermedad de Sever, también llamada epifisitis del calcáneo y/o apofisitis del Os Calcis, es una enfermedad que, pese a su nombre, no suele tener mayor trascendencia y es muy común (de hecho es la causa más común de dolor en el talón). Se debe a microtraumatismos repetidos en las placas de crecimiento del calcáneo en el talón (concretamente en la inserción del tendón de Aquiles en la apófisis posterior), y, al igual que la enfermedad de Osgood-Schlatter, es típica de niños en edad de crecimiento (entre los 7 y los 15 años, aunque especialmente entre los 10 y los 14), y sobre todo de aquellos que son deportistas por lo que afecta más a los varones. Las clínica se caracteriza por un dolor que aparece en el talón (zona posterior o base del talón) especialmente en situaciones de esfuerzo físico. También puede manifestarse en forma de cojera, caminar de puntillas o simplemente dificultad para el deporte en un niño que antes no la tenía. Este dolor también aparece a la palpación del talón. Para diagnosticar esta enfermedad puede hacerse una radiografía, en la que se verá una fragmentación de la apófisis posterior del calcáneo. El tratamiento para esta enfermedad dependerá de cada situación. Así, en casos de dolor leve, bastará con reposo y plantillas; mientras que si este dolor aumenta habrá que valorar los antiinflamatorios, la fisioterapia (ejercicios de estiramiento del tendón de Aquiles) y otros artículos ortopédicos. En caso de que el dolor fuera extremadamente severo, podría requerir de tratamientos más agresivos, como la inmovilización total, seguimiento constante e incluso en algunos casos la cirugía. En todos los casos es importante evitar el sobrepeso. Para prevenir esta enfermedad es importante que los niños tengan una buena flexibilidad, que lleven calzado de buena calidad (suela amortiguadora y soporte firme) y que evite correr sobre superficies duras. Además, es importante estirar después de realizar una actividad física, y es valorable el además aplicar hielo en la zona del talón si ya ha sufrido la enfermedad de Sever para evitar desarrollarla otra vez. El pronóstico de esta enfermedad es bueno; de hecho, suele desaparecer en uno o dos meses. -16- Síndrome de Goldenhar El caso de esta niña me llamó la atención porque al principio no noté nada. Se trataba de una niña que consultaba también por un catarro de vías altas, y, cuando Óscar fue a hacerle una otoscopia, le preguntó si le importaba que yo lo viera, revelando al apartar el pelo una oreja muy pequeña y que ese lado de la mandíbula era muy pequeño. El síndrome de Goldenhar, también conocido como síndrome oculo-aurículo-vertebral (OAV), es una enfermedad congénita rara fruto de un desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial que ocurre durante el primer trimestre de gestación. Aunque se trata de una mutación esporádica, en un 1-2% se ha descrito una herencia autosómica dominante y de algunas familias que presentan un patrón de herencia autosómica recesiva. Son factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad la toma materna de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientales del medio (insecticidas, herbicidas) y diabetes materna; aunque no hay demasiado consenso sobre estos factores de riesgo. Tiene una prevalencia de 1-9 cada 100.000 y es más frecuente en los varones. Se caracteriza por un desarrollo incompleto de la oreja, nariz, paladar blando, labio y mandíbula, generalmente en un lado del cuerpo. También puede asociarse a apéndices preauriculares, estrabismo y quistes dermoides oculares, además, en casos raros, se puede asociar a la ausencia en un lado de órganos internos (corazón, riñones y pulmones) o de un tamaño menor a lo normal. En un 10% de los casos de esta enfermedad, los problemas serán bilaterales. Otros síntomas incluyen escoliosis severa, agenesia de la parótida y pérdida auditiva y/o ocular (es uno de los síndromes que produce sordoceguera). Es posible diagnosticar esta enfermedad en el emabarazo mediante la ecografía y estudios genéticos. En el momento de diagnóstico de esta enfermedad es aconsejable realizar un TC y/o una RMN para descartar patología interna. El tratamiento consiste en tratar de solucionar los síntomas de esta enfermedad. Así, va desde la cirugía mandibular hasta las prótesis auditivas, y requiere de intervención por parte de pediatras, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc. Esta enfermedad no acorta la vida ni la inteligencia, así que los problemas derivados de ella dependerán de las malformaciones que produzca. -17- Atención Básica Primaria (ABS) – Centre Atenció Primaria (CAP) de La Seu d'Urgell Aunque como ya he explicado antes iba a planta y a urgencias y pasé varios días haciendo visita rural y yendo a poner vacunas; la mayoría de mi tiempo lo pasaba en el CAP. Igual que me pasó con las visitas rurales, quedé gratamente sorprendida por lo interesante que acabó resultando. Así, aunque es verdad que había mucha patología que se repetía (cosa también influida porque mi rotación fuera en enero), había mucha patología que no había visto nunca y mucho diagnóstico diferencial. Además, incluso en la patología más banal y recurrente, me resultó muy interesante la interacción con el paciente y sus responsables, la parte humana de la consulta, por decirlo así. Creo que donde más se veía esto era probablemente en las revisiones de niño sano, pues en la mayoría de los casos la consulta acababa siendo una valoración por parte de los padres sobre el estado del niño, explicando sus avances y su personalidad, resolviendo dudas y en general recibiendo consejos. Durante estas revisiones no dejó de llamarme la atención algo que, a la vez que curioso, me pareció un poco preocupante: la reticencia de algunos padres a las vacunas. Aunque sabía que había gente que no vacunaba a sus hijos, pensaba que ésta era una minoría, y, en la Seu, me pareció alarmante la cantidad de niños sin vacunar que había. Así, pude asistir en más de una ocasión a charlas entre el personal sanitario y padres que no querían vacunar, quedando fascinada con los argumentos que esgrimían para no vacunarles y llegando a presenciar algunos momentos realmente absurdos. También me llamó la atención la cantidad de enfermedad psicógena que hay, pues pensaba que entre niños sería algo excepcional. Aunque vi un caso de dolor abdominal, lo que más vi fueron cefaleas y diarreas psicógenas. En estos casos, lo que se hacía era un calendario en el que se apuntaba cuándo ocurrían estos episodios, por qué eran desencadenados y con qué remitían, pudiendo establecer un patrón claro entre causa-efecto con situaciones estresantes como ir al colegio, el momento de las comidas o discusiones previas. Dado que mi rotación fue un mes de enero, durante ese mes pude ver muchísimos catarros de vías altas (CVA), faringoamigdalitis, otitis, bronquitis, etc... Si bien es cierto que se trata de enfermedades más monótonas, también lo es que son muy comunes, con lo que durante mes aprendí a hacer una exploración completa de estas patologías. Aunque era lo que mejor hacía antes de llegar allí, creo que auscultar tantísimo me fue muy útil. Ausculté a prácticamente todos los niños que pasaron por esas consultas, y, si bien a veces erraba al auscultar algo patológico, me fue muy útil para al menos diferenciar cuando una auscultación es patológica o es normal. Aprendí a hacer estreptotest. Aunque realmente no tiene ningún misterio, antes de esta rotación ni siquiera sabía que existían y me parecen una herramienta muy útil en un servicio de pediatría. Además, conseguir convencer a un niño para hacérselo me pareció una parte tan importante del aprendizaje como la propia ejecución. Finalmente, aprendí a hacer otoscopias. Si bien no hago otoscopias perfectas, en el mes de rotación aprendí la técnica para hacerlas y conseguí distinguir la patología más gruesa. (Anque -18- reconozco que es mi parte más floja de la exploración). Dentro de las enfermedades frecuentes en pediatría, me pareció particularmente interesante la dermatitis atópica, pues se trata de una enfermedad que ya había visto durante mi rotación en dermatología y me gustó ver cómo se manifestaba ésta en los niños y qué implicaciones podía tener, además de ver otra forma de enfocarla. Otra cosa que me gustó mucho de la rotación es la forma en que se discutían los casos más difíciles, haciendo un diagnóstico diferencial y tratando de llegar a un diagnóstico. Este fue el caso de Amaranta, una paciente de 14 años con una púrpura a la que no se le consiguió encontrar explicación. Aunque no se llegó a ningún diagnóstico, me pareció muy interesante ver a Tatiana y a Isabel discutir el caso y explorarla para ir descartando patologías. El caso del TDAH también me llamó la atención especialmente por la gran cantidad de niños diagnosticados de esta patología y medicados para ella. Me llamó la atención porque, aunque el impulso inicial es pensar que hay un sobrediagnóstico de esta enfermedad y resulta algo raro tratar una enfermedad que no se basa en un diagnóstico objetivo, después los familiares y los propios niños afirmaban mejorar con la medicación. (También me ha resultado siempre curioso que el tratamiento para esta enfermedad sean precisamente los estimulantes). Se trata de una enfermedad que me es cercana y aprendí mucho de los protocolos que se siguen con ella, de la anamnesis dirigida que se hace y del seguimiento que se hace del tratamiento, así como de los informes que leí de la psicóloga especializada. Finalmente, me llamó la atención el tema de las alergias. Aunque durante mi rotación en el CAP ya había observado una cierta inquietud en la gente con el tema de las alergias, pude ver como en la pediatría esto se convierte en una verdadera obsesión. Fue algo que me sorprendió no sólo en ese ámbito, pues pude notar que, en general, cuando se trata de la salud de los más pequeños, todo tiende a magnificarse. Neurofibromatosis Se trataba de una paciente de 12 años que acudía por un CVA. Sin embargo, al quitarse el jersey para poder auscultarla no pude evitar fijarme en sus manchas café con leche, que además Isabel me señaló después discretamente, explicándome después que se trataba de una niña con neurofibromatosis tipo I. Me parece un caso interesante porque se trata de una enfermedad genética muy frecuente y que afecta a varios sistemas. La neurofibromatosis es una enfermedad genética que afecta básicamente al sistema nervioso (concretamente a la formación y crecimiento de las células nerviosas causando tumores en los nervios). Puede tratarse de una enfermedad heredada (autosómica dominante) o adquirida por una mutación esporádica (casi el 50% de los casos), y se da en una de cada 3.000 personas la tipo 1 y una de cada 25.000 la 2. Es una enfermedad que tiene una presentación y gravedad distinta en cada individuo. -19- Hay 3 tipos: -Tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica: es la que desarrollaré en profundidad más tarde, pues es la de la paciente que vimos. Es la más frecuente (85%). Es ya visible en el nacimiento y se trata de cambios en la piel y los huesos. Se produce por una alteración en el cromosoma 17. -Tipo 2 o Neurofibromatosis central: Comienza en la adolescencia y causa tumores en los pares craneales: gliomas, meningiomas y sobre todo VIII par, que da problemas en los oídos (acúfenos y pérdida de audición y equilibrio). Se produce por una alteración en el cromosoma 22. -Schwanomatosis: Rara. Provoca dolor. La Neurofibromatosis tipo 1 era conocida antes como neurofibromatosis periférica, pues se creía que estaba limitada al sistema nervioso periférico (manchas en la piel y tumores). Hoy en día, aunque el nombre se sigue usando, se sabe que también afecta al sistema nervioso central. Afectando al cromosoma 17, provoca un problema en la producción de una proteína (neurofibromina), esencial para un supresor de crecimiento tumoral, lo que acaba causando un crecimiento descontrolado de tumores. Para diagnosticarla clínicamente deben cumplirse dos o más de los siguientes criterios: •Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad. •Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo. •Pecas en las axilas y/o en ingles. •Gliomas en vías ópticas. •Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris). •Una lesión ósea característica (como la escoliosis). •Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano) Además, la neurofibromatosis puede ir asociada a pseudoartrosis, baja estatura (por deformidades en la columna vertebral como la escoliosis), macrocefalia, glioma óptico, tumores cerebrales y en la columna vertebral, estreñimiento, retraso mental, TDAH, sordera, pubertad precoz o tardía, cefalea, convulsiones, hipertensión, feocromocitoma, dolor crónico, prurito... Para diagnosticar esta enfermedad, basta con los criterios clínicos antes explicados. Para ello, pueden hacerse las siguientes pruebas: -Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1 -Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina -Resonancia magnética del sitio afectado. El tratamiento para la neurofibromatosis consiste en la extirpación de los tumores, el control de los síntomas como el dolor y el prurito y apoyo en el crecimiento para paliar posibles problemas de aprendizaje y problemas psicológicos y psicosociales derivados de la enfermedad. -20- Enfermedad de Osgood-Schlatter Esta paciente, de 12 años, también acudió por otra consulta (faringoamigdalitis), y Tatiana pensó que me podría interesar la enfermedad y me enseñó sus radiografías anteriores. Al igual que la enfermedad de Sever, se trata de una osteocondrosis. En este caso, es una inflamación de la espina tibial anterior que se da en niños y adolescentes en edad de crecimiento que practican un deporte. Es bilateral en un 30-50%. Se cree que se produce por una sobrecarga repetitiva del área mientras ésta está en edad de crecimiento, lo que causa pequeñas lesiones que causan inadvertidas. Esto, unido a la tirantez que causan los tendones anteriores del cuádriceps, es la causa del dolor que se produce especialmente al realizar deporte. Es característico entre los 10 y los 15 años en aquellos niños que practican deporte (sobre todo fútbol, baloncesto, voleibol y gimnasia). La enfermedad se manifiesta como una hinchazón dolorosa a la palpación y movimiento que aparece justo debajo de la rodilla en la parte anterior. Este dolor, que puede quedarse localizado o presentarse en toda la pierna, empeora al realizar ejercicio y puede llegar a causar cojera. Aunque el problema se puede diagnosticar únicamente con un examen clínico, la radiografía de esta enfermedad es muy característica (viéndose inflamación y daño en la espina tibial anterior: fragmentación y osificación heterotópica), aunque pude ser normal. El tratamiento sólo será necesario en caso de: dolor nocturno, no mejorar tras reposo, tuberosidad caliente y eritema y/o otros síntomas. Al igual que en la enfermedad de Sever, el tratamiento pasa por el reposo, los AINES y la aplicación de hielo en casos leves; valorándose la aplicación de una faja en la rodilla en casos leves-moderados y la aplicación de una férula o yeso u otro dispositivo ortopédico (muletas, etc.) en aquellos en los que no se mejore. Además, puede valorarse la fisioterapia y en muy raras excepciones, la cirugía. Se trata de una enfermedad autolimitada que cede después de unos meses y desaparece completamente al finalizar el crecimiento, con lo que su pronóstico es muy bueno. -21- 5ª enfermedad o Eritema infeccioso Se trataba de un paciente de 5 años que acudía por una erupción cutánea en las mejillas acompañada de febrícula. Nada más verle fue diagnosticado, pues se trata de una clínica muy característica. La Quinta enfermedad o Eritema infeccioso es un cuadro infeccioso causado por el parvovirus 19 típico de la edad infantil (especialmente edad preescolar y edad escolar en primavera). Este virus se contagia por saliva y secreciones respiratorias. La clínica se caracteriza por una erupción color rojo brillante que empieza en las mejillas (“niño abofeteado”) que se extiende hasta abarcar brazos, piernas y tronco acompañada de fiebre baja y síntomas gripales. Esta erupción se va desvaneciendo de forma centrífuga y desaparece completamente en un par de semanas. A veces también se acompaña de anemia temporal, dolor articular y prurito. Dado la clínica tan característica, es suficiente con ésta para diagnosticar la enfermedad, pero también se puede realizar un examen en sangre para buscar anticuerpos contra el parvovirus 19. El tratamiento será únicamente sintomático (paracetamol). Para prevenir el contagio del virus, como en la mayoría, es importante el lavado de manos frecuentes. La mayoría de personas se inmunizan después de pasar la enfermedad una vez. -22- Consultas Endocrinología Aunque sólo pude ir un día, tuve la suerte de que ese día hubiera dos primeras consultas (una de pubertad precoz y la otra por un nódulo tiroideo) y una sucesiva (por obesidad); con lo que vi un poco la diferencia entre estas consultas (forma de dirigir la historia clínica, exploración física, etc.). Me gustó especialmente la consulta sobre obesidad, pues, nunca había visto poner una dieta y me pareció muy interesante cómo ésta se adaptaba a la niña y cómo se le explicaba todo. Neumología A las consultas de neumología pude ir más veces, dándome la oportunidad no sólo de ver más patología, sino de aprender a leer espirometrías, algo que tenía pendiente. La patología que más vi con diferencia fue el asma, y me llamó la atención la gran cantidad de causas que hay y como cada paciente parece ser un mundo. En ese aspecto, me pareció especialmente útil aprender las medidas higiénicas según cada tipo de asma, la mayoría de las cuales no sabía (lavar la ropa con agua caliente en el caso de alergia a los ácaros, no hacer deporte al mediodía en el caso de las gramíneas, vigilar con el periodo refractario en el asma de esfuerzo, etc). También me pareció útil observar cómo se enseñaba a los niños a usar el inhalador y las cámaras. -23- Agradecimientos No podía dejar pasar la oportunidad de agradecer la atención y el cariño que recibí en el mes de enero del 2013. Muchas gracias por un maravilloso mes en la Seu d'Urgell, donde el tiempo pasa más lento, el pan todavía es de verdad y los cafés son más largos. Gracias por hacerme sentir una más del equipo: gracias por explicar bromas privadas, gracias por los cafés y las cocas caseras, gracias por un punto de libro que veo cada vez que leo antes de dormir, gracias por las fotos que cuelgan del corcho de mi habitación, gracias por las risas y gracias por ser sólo Mercedes desde el primer día. Gracias por vuestro tiempo: gracias por tratar de enseñarme, todo lo que no aprendí fue culpa de la alumna y no del profesor, pues desde luego todos y cada uno de vosotros invertisteis mucho tiempo en explicaciones y aclaraciones; gracias por alargar las consultas sólo por explicarme algo y dejarme hacerlo a mí, gracias por dejarme vacunar aunque tardara más, gracias por dejarme hacer las otoscopias aunque luego el niño llorara, por fiaros de mi auscultación y por no reíros (mucho) de mí al verme vestir a los bebés, y, sobre todo, gracias por darme siempre la confianza para hacer una pregunta sabiendo que siempre habría respuesta y sería bien recibida. En definitiva, gracias por el trato recibido y por los conocimientos. Gracias por enseñarme lo que es la medicina. Espero hacer buen uso de ello en el futuro. -24-
