Guía Herencia ligada al sexo y genealogía

l
a
n
o
i
s
e
f
o
r
P
o
c
i
n
c
é
T
ma
a
r
g
o
r
P
ÍA
G
O
L
BIO
Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas
Nº
Ejercicios PSU
1.
En el siguiente esquema se representa la determinación del sexo en individuos de la especie
MTP humana a lo largo de tres generaciones.
1
2
3
4
X X
X Y
X X
X Y
5
6
7
GUICTC017TC31-A16V1
A partir del análisis del esquema, es correcto afirmar que
I)
II)
III)
el esquema podría ser aplicado a todo tipo de organismos.
los individuos 1 y 5 presentan sexo homogamético.
los individuos 3 y 6 presentan sexo heterogamético.
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I
Solo II
Solo III
Solo I y III
I, II y III
Cpech
1
BIOLOGÍA
2.
En las aves, las hembras corresponden al sexo heterogamético. En el siguiente esquema se
MTP representa una pareja de aves y la determinación del sexo de sus descendientes.
1
2
ZW
ZZ
3
4
5
ZW
ZZ
ZZ
A partir del análisis del esquema, es correcto inferir que
A)
B)
C)
D)
E)
las aves también pueden presentar herencia ligada al sexo.
en las aves, a diferencia de los mamíferos, los cromosomas sexuales son homólogos.
en las aves, al igual que en los mamíferos, los machos determinan el sexo de la descendencia.
el individuo representado por el número 3 es macho.
los individuos representados por los números 2, 4 y 5 son hembras.
3.
En el caso de un gen dominante que se encuentre en la porción no homóloga del cromosoma X
MC y que sea transmitido a la descendencia, es correcto que
I)
II)
III)
se expresa siempre en el varón.
siempre se expresará en las mujeres.
las mujeres presentan una copia del gen.
A)
B)
C)
Solo I
Solo II
Solo I y II
D)
E)
Solo II y III
I, II y III
4.
La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza
MC por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene
el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de
hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia?
A)
B)
C)
2
2
Cpech
0,00
0,25
0,50
D)
E)
0,75
1,00
GUÍA
5.
En el caso de una pareja entre una mujer de visión normal, portadora del gen del daltonismo, y
MC un hombre normal, es correcto que
A)
B)
C)
D)
E)
solo los hijos varones tienen la posibilidad de expresar la enfermedad.
la enfermedad en los varones solo se expresa en condición homocigota recesiva.
los varones solo expresan la enfermedad en condición homocigota dominante.
las hijas expresarán la enfermedad.
todas las hijas serán portadoras.
6.
La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, determinada por un alelo recesivo (h). Si
MTP H representa al alelo dominante, ¿cuál(es) de los siguientes cruzamientos puede(n) producir hijas
sanas, portadoras del alelo de la enfermedad?
I)
II)
III)
XHXh x XhY
XhXh x XHY
XHXH x XhY
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I
Solo II
Solo I y II
Solo II y III
I, II y III
7.
En la siguiente figura se representa el par de cromosomas sexuales X e Y.
MTP
Cromosoma X
Cromosoma Y
¿Qué representa la porción blanca del cromosoma Y?
I)
II)
III)
La porción no homóloga del cromosoma Y.
Las características ligadas al cromosoma X.
Las características ligadas al cromosoma Y.
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I
Solo II
Solo III
Solo I y III
I, II y III
Cpech
3
BIOLOGÍA
8.
El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al
MC cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las
siguientes alternativas es correcta?
A)
B)
C)
D)
E)
La madre es daltónica.
El padre tiene genotipo hemicigoto dominante.
Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas.
Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo.
Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos.
9.
Con respecto a la herencia holándrica, es correcto afirmar que
MTP
I) se transmite del padre a los descendientes masculinos.
II) se presenta en un grupo de genes ubicados en ambos tipos de cromosomas sexuales.
III) el factor determinante testicular es ejemplo de un gen con este tipo de transmisión.
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I
Solo II
Solo III
Solo I y III
I, II y III
10. Tanto la hipertricosis (enfermedad caracterizada por el exceso de vellosidad en el pabellón
MC auricular) como la ictiosis (enfermedad caracterizada por la acumulación excesiva de escamas en
la capa superior de la piel) son enfermedades genéticas. La primera es holándrica y la segunda
puede ser recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre con hipertricosis tiene hijos con una mujer
normal, cuyo padre presenta ictiosis. Con respecto al fenotipo de la descendencia, se puede
señalar que
A)
B)
C)
D)
E)
todas las hijas tienen ictiosis.
la mitad de las hijas tienen hipertricosis y la otra mitad son normales.
todos los varones tienen hipertricosis.
la mitad de los varones tienen hipertricosis y la otra mitad son normales.
todos los hijos e hijas tienen ictiosis e hipertricosis.
11. Un hombre y una mujer sanos tienen una hija hemofílica con el síndrome de Turner (XhO). Para
MC explicar este resultado, se podría decir que ha ocurrido un fenómeno de no disyunción meiótica
en
A)
B)
C)
D)
E)
4
4
Cpech
su madre.
su padre.
cualquiera de sus padres.
ambos padres.
ninguno de los padres.
GUÍA
12. Marcelo tiene 26 años y es el menor de tres hermanos con los que tiene unos 15 años de
MTP diferencia. Viendo un reportaje en la televisión se dio cuenta que su papá y hermanos mayores
presentan hipertricosis auricular, un trastorno caracterizado por un desarrollo excesivo de vellos
en el pabellón auricular, con herencia ligada al cromosoma Y.
¿Qué podría inferir Marcelo sobre la hipertricosis en su familia?
I)
II)
III)
Ninguna de sus hijas podría presentar hipertricosis.
Cuando él tenga la edad de sus hermanos va a desarrollar hipertricosis.
Existe un 50% de probabilidad que sus hijos varones presenten hipertricosis.
A)
B)
C)
Solo I
Solo II
Solo III
D)
E)
Solo I y II
I, II y III
13. Si el albinismo es provocado por un gen autosómico recesivo, ¿cuál de las siguientes genealogías
MC es la que mejor representa tal situación?
A)
B)
D)
E)
C)
14. A continuación se presentan tres genealogías para la herencia de un mismo carácter en la especie
MC humana:
En relación con las figuras, ¿qué forma(s) de herencia se puede(n) descartar?
I)
II)
III)
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Dominante ligada a X
A)
B)
C)
Solo I
Solo II
Solo III
D)
E)
Solo I y II
Solo I y III
Cpech
5
BIOLOGÍA
15. A partir de la siguiente genealogía:
MC
Se puede deducir que el individuo 1 de la tercera generación puede tener genotipo
A)
B)
C)
D)
E)
heterocigoto.
dihíbrido.
homocigoto recesivo.
homocigoto dominante.
hemicigoto dominante.
16. En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de
MC hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
I.
1
2
II.
1
2
3
4
5
III.
1
Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea
hemofílico?
A)
B)
C)
D)
E)
6
6
Cpech
1/4
1/2
1/8
1/16
1/32
GUÍA
17. Dos animales se pueden considerar de la misma raza cuando
MC
I) no hay reproducción entre ellos.
II) son capaces de generar descendencia fértil.
III) hay similitud morfológica marcada.
Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)
solo I.
solo II.
solo III.
solo I y III.
solo II y III.
18. Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a diez cachorros
MC de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos de las dos razas y les realizan
evaluaciones veterinarias semanales durante diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos
veterinarios preventivos, como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados de igual forma
y mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora cada uno.
Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título para presentar
los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes opciones muestra un título más
adecuado para este estudio?
A)
B)
C)
D)
E)
La salud de las distintas razas de perro.
Rasgos característicos de los híbridos de dos razas de perro.
Cuidados veterinarios ideales en perros de raza y perros mestizos.
Susceptibilidad a enfermedades en perros de raza y perros mestizos.
Efecto de la vacunación sobre la incidencia de enfermedades en cachorros de perro.
19. La raza dachshund, o perro salchicha, hace más de 100 años tenía un cuello proporcional al
MTP tamaño de su cuerpo y sus piernas eran más largas. En la actualidad, su torso y cuello son
bastante más alargados y sus piernas tan cortas que casi no hay espacio entre su cuerpo y el
suelo. De estos antecedentes, es posible deducir correctamente que
I)
III)
los criadores de perros han realizado cruzas dirigidas de la raza dachshund para resaltar
ciertas características.
el cruce dirigido de esta raza ha provocado que ciertos genes recesivos se vuelvan
predominantes.
esta raza puede desarrollar graves enfermedades relacionadas con la columna vertebral.
A)
B)
C)
D)
E)
Solo I
Solo II
Solo III
Solo I y III
I, II y III
II)
Cpech
7
BIOLOGÍA
20. Una raza se puede definir como un grupo de poblaciones locales que difiere genéticamente
MC de otros grupos. La aplicación de este concepto a la especie humana ha sido intensamente
debatida. El concepto dejó de utilizarse en humanos por considerarse carente de base biológica;
sin embargo, en la práctica la división de los seres humanos en grupos tradicionalmente llamados
“razas” continúa siendo muy utilizada, por ejemplo, en investigaciones biomédicas y forenses.
Las herramientas genéticas han agregado nueva evidencia al debate sobre las bases biológicas
de las razas en humanos. Algunos de estos estudios analizan la variación genética en distintos
continentes considerados representativos de cada “raza principal”. En el siguiente gráfico se
muestra el porcentaje de la variación genética total en el ser humano que puede ser atribuido a
diferencias entre continentes y a diferencias entre individuos dentro de cada continente.
Entre individuos de
un mismo continente
Entre continentes *
0
20
40
60
80 100
Variación genética humana (%)
* Los continentes considerados fueron África, Asia y Europa.
Fuente: Archivo Cpech con datos de Nature Genetics.
Estos datos contribuyen a aclarar el debate en torno a las razas en humanos porque muestran
que
A)
B)
C)
D)
E)
8
8
Cpech
la mayor parte de la variación genética se debe a diferencias entre continentes, por lo que
se pueden distinguir claramente tres razas.
el porcentaje de variación atribuible a diferencias dentro de continentes difiere levemente
en los tres continentes considerados.
la distribución de la variación genética depende del tipo de elemento genético analizado,
por lo que es ambiguo hablar de razas.
la mayor parte de la variación genética total se encuentra dentro de continentes, por lo que
no se puede distinguir claramente entre razas.
una muestra de individuos de Europa presenta un 14% de variabilidad genética.
GUÍA
Tabla de corrección
Ítem
Alternativa
Habilidad
1
ASE
2
ASE
3
Comprensión
4
Aplicación
5
Aplicación
6
Aplicación
7
ASE
8
ASE
9
Reconocimiento
10
Aplicación
11
ASE
12
Aplicación
13
ASE
14
ASE
15
ASE
16
ASE
17
Reconocimiento
18
Comprensión
19
ASE
20
ASE
Cpech
9
BIOLOGÍA
Resumen de contenidos
1. Determinación del sexo
En nuestra especie y en los demás mamíferos, el sexo de la descendencia está determinado por el
hombre o macho, ya que posee dos cromosomas sexuales diferentes: el X y el Y (sexo heterogamético).
La mujer sería el sexo homogamético, porque posee dos cromosomas X.
MUJER
HOMBRE
XX
XY
Gametogénesis
X
X
Ovocitos
Fecundación
X
X
Fenotipo
2:2
X
XX
Y
Espermatozoides
X
XX
1:1
Y
XY
XY
CUADRO DE PUNNETT
Figura 1. Determinación del sexo en humanos
En otras especies, como mariposas, peces y reptiles, pasa lo contrario: la hembra determina el
sexo de la descendencia, puesto que ella posee dos cromosomas sexuales diferentes: Z y W (sexo
heterogamético) y el macho es el homogamético ZZ.
Progenitores:
Gametos:
F1
ZZ
macho
Z
1 ZZ
macho
X
ZW
hembra
Z
W
1 ZW
hembra
Figura 2. Determinación del sexo en algunas especies
10
10
Cpech
GUÍA
2. Herencia ligada al sexo
Porción no homóloga:
en esta porción se encuentran tanto los genes
exclusivos del X (genes ligados al cromosoma X)
como los del cromosoma Y (genes holándricos o
masculinos).
Porción NO homóloga del
cromosoma X.
Porción homóloga entre
X e Y.
Porción homóloga:
donde se localizan genes
que regulan los mismos
caracteres.
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•••••••••
•••••••••
•••••••••
•••••••••
•••••••••
•••••••••
•••••••••
•••••••••
Porción no homóloga
del cromosoma Y.
Figura 3. Cromosomas sexuales
2.1 Herencia ligada al cromosoma X
Es un tipo de herencia que se transmite por el cromosoma X en su porción no homóloga con el Y.
Pueden haber genes dominantes o recesivos, lo que da una proporción diferente en la descendencia,
en el caso de que exista un carácter en uno de los padres.
Si el carácter es recesivo, se presentará con mayor frecuencia en los hombres. En el caso de ellos se
habla de hemicigoto, ya que solo poseen un cromosoma X y, por lo tanto, una copia del alelo. Esta
copia se hereda solo de la madre y, en caso de ser el alelo recesivo, presentarán el rasgo. Las mujeres
en cambio, solo presentarán el carácter si son homocigotas recesivas. Para ello deben recibir un alelo
recesivo de la madre y uno del padre. Este último, por lo tanto, debe presentar también el carácter. En
el caso de una mujer heterocigota se habla de portadora. Ejemplos de este tipo de herencia son el
daltonismo (anomalía que impide distinguir los colores perfectamente) y la hemofilia (enfermedad
genética que afecta a la coagulación de la sangre).
Cpech
11
BIOLOGÍA
SIMBOLOGÍA
XX
Mujer normal
XdX
Mujer portadora
d
d
X X
Mujer daltónica
XY
Hombre normal
XdY
Hombre daltónico
P1
Hombre
normal
Mujer
portadora
X
XY
X
XdX
Y Gametos Xd
Xd
Ovocitos
X
X
F1
X
XdX
Espermatozoides
XX
Y
XdY
XY
CUADRO DE PUNNETT
Figura 4. Herencia ligada al cromosoma X
Si el carácter es de tipo dominante, será mucho más frecuente en las mujeres, puesto que ellas
portan dos cromosomas X. En este caso no existe la forma portadora.
2.2 Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica)
Es un tipo de herencia que se transmite por la porción no homóloga del cromosoma Y. De este modo,
solo se hereda del padre a todos sus hijos varones, nunca a sus hijas. Ejemplos de este tipo de
herencia son el gonadoblastoma (tumor en las gónadas, por desarrollo anormal de un testículo), el gen
SRY (determinante del sexo) y el factor determinante testicular (TDF), entre otros.
12
12
Cpech
GUÍA
3. Genealogías
Se conocen también como árboles genealógicos y representan relaciones familiares donde se estudia
una enfermedad o un carácter. Se expresan con símbolos en los que las mujeres están representadas
por círculos y los varones por cuadrados, y la descendencia de una pareja se enlaza mediante líneas.
Los números romanos representan a las generaciones y los arábigos representan a los individuos,
dentro de cada generación. Los individuos ennegrecidos son los que manifiestan el carácter en estudio.
Macho
Hembra
Individuos afectados
Apareamiento
I
II
Descendencia en orden de nacimiento: I y II son
generaciones; la descendencia se numera II-1 y
II-2 (de izquierda a derecha)
Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia el carácter en estudio no se salta
generaciones y se presenta en alta frecuencia en la genealogía.
La proporción de afectados es similar para ambos sexos.
Herencia autosómica recesiva
Este tipo de herencia suele saltarse generaciones y se
presenta en baja frecuencia en la genealogía. La proporción
de individuos afectados es similar para ambos sexos.
Herencia ligada al cromosoma X
dominante
Se presenta en alta frecuencia en la genealogía, especialmente
en mujeres.
Si solo el padre porta el alelo dominante ligado a X, todas sus
hijas heredarán la condición y ninguno de sus hijos varones
lo hará.
Herencia ligada al cromosoma X
recesiva
Se presenta en baja frecuencia en la genealogía.
Los hombres expresan la característica al heredar un alelo
recesivo de su madre. Las mujeres pueden ser portadoras
(heterocigotas) y solo manifiestan la característica si son
homocigotas recesivas.
Un varón que expresa la característica ligada al sexo recesiva
la transmite a sus hijas y no a sus hijos varones.
Herencia holándrica
En este tipo de herencia las características en estudio están
dadas por genes ubicados en el cromosoma sexual Y.
La característica en estudio se transmite de un padre afectado
a todos sus hijos varones. No se presenta en mujeres.
Cpech
13
BIOLOGÍA
bA
c
Glosario
biología suele referirse
a lo que se considera normal. En
ecto
resp
con
ión
viac
des
o
bio
Anomalía: cam
uirida.
ón, que puede ser congénita o adq
a alguna malformación o alteraci
detener la
a a un estado semisólido. Permite
pas
ida
líqu
gre
san
la
que
el
por
Coagulación: proceso
a un vaso sanguíneo.
pérdida de sangre cuando se dañ
,
en una o varias partes del cuerpo
ión del estado fisiológico normal
viac
des
o
ón
raci
alte
d:
eda
erm
Enf
rna.
debido a una causa externa o inte
poblaciones de organismos
o, se define como un conjunto de
ógic
biol
to
cep
con
al
o
erd
acu
de
s
Especie:
il, y que se encuentran aislado
sí y generar descendencia fért
e
entr
se
ucir
rod
rep
den
pue
que
de organismos.
reproductivamente de otros grupos
n anterior o posterior a un
forman parte de la línea de sucesió
que
os
vidu
indi
de
o
junt
Con
n:
Generació
o en la descendencia.
ealogía, considerados como un pas
gen
una
en
cia
ren
refe
de
o
vidu
indi
se caracterizan por la
s (de temperatura constante) que
rmo
eote
hom
s
ado
ebr
vert
de
po
Mamíferos: gru
para alimentar a las crías.
hembras, las que producen leche
las
en
s
aria
mam
s
dula
glán
de
presencia
14
14
Cpech
GUÍA
Mis apuntes
Cpech
15
Registro de propiedad intelectual de Cpech.
Prohibida su reproducción total o parcial.