BIOLOGIA GENETICA EMBRIOLOGIA

LICENCIATURA EN FONOAUDIOLOGÍA
Programa 2016
TITULAR: Dra. Graciela Moya
ADJUNTA: Lic. Diana Radakoff
Plan 2016
Carrera: Licenciatura en Fonoaudiología
Materia: Biología, Genética y Embriología aplicadas
Carga Horaria: 54 hs. anuales.
Comisión: TMA/ 1º AÑO
COMPOSICIÓN DE CÁTEDRA
TITULAR: Dra. Graciela Moya
ADJUNTAS: Lic. Diana Radakoff
1- FUNDAMENTACIÓN DE LA ASIGNATURA:
Dado que según los últimos registros de la Organización Mundial de la Salud, la mitad de
las sorderas y una gran cantidad de alteraciones de la voz, el lenguaje y la audición,
presentan una etiología genética y un patrón hereditario, la cátedra se propone favorecer la
apropiación de las herramientas conceptuales e instrumentales de dicho campo.
La adquisición de los contenidos propuestos posibilitará a los futuros fonoaudiólogos
enriquecer su práctica profesional, tanto en el área asistencial como en el ámbito de la
docencia e investigación. Entendiendo que los conocimientos sobre biología molecular y
genética, están en permanente avance, se procurará poner en contacto a los estudiantes con
los lineamientos del Proyecto Genoma Humano invitándolos a una reflexión sobre el estudio
y diagnóstico de los trastornos de la comunicación humana, sus alcances e implicancias
bioéticas.
2- OBJETIVOS DE LA ASIGNATURA
Que los alumnos:
º Adquieran conocimientos básicos de biología celular, molecular, embriología y genética.
º Conozcan e interpreten las características, mecanismos de generación y patrones de
herencia de distintas patologías relacionadas con alteraciones fonoaudiológicas.
º Se familiaricen con las distintas herramientas diagnósticas presentes en este campo, así
como también con estudios predictivos y de tamizaje.
º Comprendan la lectura de informes de diagnóstico por imágenes, estudios moleculares,
citogenéticos, bioquímicos, etc.
º Reconozcan los diferentes elementos que componen una genealogía.
º Adquieran habilidad para identificar distintos patrones de herencia.
3- UNIDADES TEMÁTICAS:
UNIDAD 1
Célula. Estructura y Función de sus componentes
Concepto de Célula y Tejido. Membrana celular. Mecanismos de Permeabilidad.
Citoplasma. Sistema de Endomembranas: retículo endoplasmático, aparato de Golgi,
lisosomas. Mitocondrias. Conceptos de anabolismo y catabolismo. Citoesqueleto. Núcleo
Celular. Cromatina. Cromosomas. Corpúsculo de Barr.
UNIDAD 2
Biología Molecular y División Celular
ADN: duplicación. ARN: transcripción y traducción. Código genético Síntesis de Proteínas.
Reproducción celular: Mitosis y Meiosis. Gametogénesis: ovogénesis y espermatogénesis.
UNIDAD 3
Transmisión Hereditaria
Genotipo y Fenotipo. Leyes de Mendel. Aplicación y Problemas. Genealogía. Distintos tipos
de Herencia: autosómica, ligada al sexo, dominante, recesiva, codominancia, multifactorial.
Ejemplos.
UNIDAD 4
Embriogénesis y Embriología Aplicada
Ciclo Ovárico. Fecundación. Implantación. Formación del blastocisto (1º semana de
desarrollo). Disco germinativo bilaminar (2º semana de desarrollo). Disco Germinativo
trilaminar (3º semana de desarrollo. Gastrulación). Período Embrionario (4º a 8º semana de
desarrollo). Derivados de las tres hojas germinativas. Período fetal (desde 3º mes hasta la
fecha de parto). Membranas fetales y placenta: estructura y función. Macizo facial y Oídos.
UNIDAD 5
Citogenética Humana y Aberraciones Cromosómicas
Concepto de cariotipo. Nomenclatura. Cariotipo Normal. Cromosomopatías: Numéricas y
estructurales. Euploidías y Aneuploidías autosómicas y sexuales. Triploidías. Trisomías.
Monosomías. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones recíprocas y
robertsonianas. Anillos. Ejemplos de patologías más frecuentes. Aspectos clínicos y
fonoaudiológicos. Mecanismos de origen y consecuencias. Métodos diagnósticos: técnicas
moleculares, citogenéticas, diagnóstico por imágenes.
UNIDAD 6
Errores genéticos de Metabolismo
Concepto. Mecanismo de producción. Clasificación. Manifestaciones clínicas y
fonoaudiológicas de: glucogénesis, fenilcetonuria, galactosemia. Mucopolisacaridosis:
Síndrome de Hurter. Lipoidosis. Enfermedad de Tay- Sachs.
UNIDAD 7
Anomalías Congénitas
Concepto de errores en la embriogénesis. Teratogénesis y Teratógenos. Causas, prevención y
tratamientos. Malformaciones congénitas mayores y menores. Fisura labial y fisura palatina:
definición, etiología, tipos, repercusiones fonoaudiológicas.
UNIDAD 8
Método de Diagnóstico Prenatal
Metodología diagnóstica: Amniocentesis, Biopsia Coriónica, Cordocentésis, Fetoscopía,
Diagnóstico por imágenes. PGD
Asesoramiento genético. Entrevista, Historia Clínica. Alto y Bajo riesgo. Implicancias
bioéticas de DPN. Principios de bioética.
Proyecto Genoma Humano: Situación actual y Perspectivas.
UNIDAD 9
Biología Molecular Médica
Fundamentos de las técnicas de Biología Molecular. Aplicación médica de las técnicas
moleculares. Introducción A la terapia génica. Aspectos moleculares de la hipoacusia,
formas sindrómicas y no sindrómicas. Asesoramiento genético de las hipoacusias.
4.- METODOLOGÍA DE TRABAJO Y ENSEÑANZA:
Se dictarán clases teórico prácticas, acompañadas de imágenes con archivos de PPT para una
mejor compresión de los procesos dinámicos de la biología celular y el desarrollo
embrionario. Se entregará el material de trabajo en clase y se estimulará la participación de
los alumnos.
Se realizarán repasos al finalizar cada bollilla con un trabajo práctico que permita evaluar la
compresión del tema.
Se tocarán temas de actualidad relacionados con la materia, especialmente los adelantos
científicos conectados con los adelantos en genética en las áreas diagnóstico y tratamiento.
5.- PAUTAS DE ACREDITACIÓN Y EVALUACIÓN:
Se acreditará la materia con una asistencia del 80% a las clases. Las ausencias deberán estar
debidamente justificadas por escrito.
Se realizarán dos evaluaciones parciales con fecha a designar por la cátedra: 1- Biología
celular, patrones de herencia, y 2- Embriología y genética clínica. Para la aprobación deberá
obtenerse un 4 (cuatro) como puntaje mínimo. Cada evaluación parcial tendrá su fecha de
recuperatorio a designar por la cátedra. Si no obtiene el puntaje mínimo en el parcial
recuperatorio y/o está ausente perderá su condición de regular y deberá recursar la materia.
La ausencia al recuperatorio es inexcusable.
6.- BIBLIOGRAFÍA:
6.1. - Bibliografía Obligatoria:
S. Langman. 2011. Embriología médica. 10ª Ed. Ediciones Panamericana.
ALBERTS y otros: "Introducción a la Biología Celular", 2ª edición. Editorial Medica
Panamericana
♦ DE ROBERTIS (h), HIB y PONZIO: "Biología Celular y Molecular", 12ª edición.
Editorial El Ateneo
♦ DE ROBERTIS (h) y HIB: "Fundamentos de Biología Celular y Molecular", 3ª edición.
Editorial El Ateneo
♦ SOLARI: "Fundamentos de Genética Humana - Aplicaciones en Medicina", 3ª edición.
Editorial Médica Panamericana
6.2.- Bibliografía Complementaria:
Se solicita que la bibliografía se explicite en el programa respetando el formato de cita
detallado a continuación:
♦ COOPER: "La Célula". 2° edición. Editorial Marbán Libros.
♦ LODISH y otros: "Biología Celular y Molecular". 5° edición
Editorial Médica Panamericana
♦ HIB: "Embriología Médica", 8ª. edición. Editorial Clareo
♦ ALBERTS: "Biología Molecular de la Célula", 3ª. edición. Editorial Omega
♦ FLORES: "Bases Biológicas y Moleculares de la Fecundación" Ed. Libreros López
♦ THOMPSON & THOMPSON: “Genética Médica”, 5ª edición. Editorial Mason