protocolo para el diagnóstico etiológico de defectos fetales tras ile

PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO
ETIOLÓGICO DE DEFECTOS FETALES
TRAS INTERRUPCIÓN LEGAL DEL
EMBARAZO
Fuentes Rozalén A.; Aguarón Benítez, G.; Belmonte Andújar,
LL.; Amezcua Recover A., González de Merlo G.
Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital General
Universitario de Albacete.
Introducción:
En España, aunque desde 1985 la ley
contempla la posibilidad de interrupción legal de
embarazo (ILE) cuando se presupone que el
feto nacerá con graves taras físicas o psíquicas,
no existe un protocolo oficial para llegar a un
diagnóstico definitivo de la etiología de la
malformación. Debido a ello, en alrededor de un
45% de defectos congénitos no se llega nunca a
un diagnóstico etiológico.
Objetivos:
•Proponer un protocolo mínimo para el
diagnostico etiológico de defectos congénitos
tras ILE.
•Revisar los casos de defectos congénitos en los
que se realizó una ILE desde enero de 2007
hasta diciembre de 2009 en nuestro centro.
PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO
ETIOLÓGICO DE DEFECTOS FETALES
TRAS ILE
Propuesta de protocolo mínimo:
1. Informar y ayudar a tomar la decisión de
ILE, recogiendo el consentimiento
informado específico y la autorización para
la recogida de datos.
2. Anamnesis completa previa a la
realización de la interrupción del embarazo.
3. Extracción de líquido amniótico para
estudio cromosómico.
4. Elección de la técnica de ILE en función de
las semanas de gestación y condiciones
maternas y realización de la misma.
5. Tras la extracción fetal, tomar muestra de
sangre estéril intracardíaca o de cordón
umbilical para enviar al Servicio de
Genética. (Si no se ha realizado el paso 3)
6. Enviar feto, placenta y membranas a
Anatomía Patológica.
7. Conservación de muestras para futuras
investigaciones.
PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO
ETIOLÓGICO DE DEFECTOS FETALES
TRAS ILE
En nuestro centro, se indicaron 90 ILE por malformación desde
enero de 2007 a diciembre de 2009, realizándose en nuestro
hospital 47 (malformaciones incompatibles con la vida) y 43 en
clínica concertada en la que no se aplicó ningún protocolo de
estudio posterior . El número de abortos en nuestro centro y las
causas se reflejan a continuación (Gráfico 1.)
20
17
15
17
13
10
5
0
2007
2008
MOTIVO ILE
NUMERO DE
CASOS (%)
ANATOMIA
PATOLÓGICA
Feto acraneoanencéfalo
10 (21,27%)
Confirmación datos
Eco
Trisomía 18 (Sd.
Edwards)
6 (12,76%)
Rasgos morfolócios
característicos del
síndrome
Trisomía 13 (Sd.
Patau)
4 (8,5%)
Rasgos morfológicos
característicos del
síndrome
Síndrome de
Potter
4 (8,5%)
Confirmación datos
Eco
Polimalformado
3 (6,38%)
Múltiples
malformaciones
(cardíacas,
pulmonares,
digestivas…
Megavejiga
2 (4,25%)
Malformaciones
intestinales y
urológicas asociadas
RPMP(<22 sem)
18 (38,29%)
2 fetos malformados
2009
Conclusion:
Según nuestra experiencia, el estudio etiológico tras la interrupción
del embarazo, en la mayoría de los casos se limita a la
confirmación anatomopatológica de los hallazgos ecográficos.La
ausencia de protocolo para llegar a un diagnóstico etiológico de
defectos congénitos genera desinformación, imposibilidad de
tratamientos futuros y heterogenicidad de estudios en los diferentes
centros.