- Universidad Autónoma de Nuevo León

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V A L U A C I O N D E L O S M E C A N I S M O S M&REDITAftlOS
D E A L G U N O S M A R C A D O R E S GENETICOS
M M
ANALISIS D E FAMILIAS D E L A R E A
M E T R O P O U T A N A D E M O N T E R R E Y , N U E V O UäOKL
TESIS
Q U E E N OPCION A L GÍIADO D E
M A E S T R O E N CIENCIAS
C O N ESPECIALIDAD E N GENETICA
PRESENTA
BIOL. W O X A N A A L I C I A R I V E R A P R I E T O
M O N T E R R E Y , N„ U
M A Y O D E 1S91
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CIENCIAS
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HEREDITARIOS
GENETICOS
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T A N A DE M O N T E R R E Y . N U E V O LEON,
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N O P C ¡ O H A L <5 R A D O
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M A E S T R O EN CIENCIAS
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FONDO TESIS
1fi3 & o U
UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS
DIVISION DE ESTUDIOS DE POSTGRADO
"EVALUACION DE LOS MECANISMOS HEREDITARIOS DE ALGUNOS
MARCADORES GENETICOS POR ANALISIS DE FAMILIAS DEL AREA
METROPOLITANA DE MONTERREY, NUEVO LEON."
TESIS
QUE EN OPCION AL GRADO DE
MAESTRO EN CIENCIAS
CON ESPECIALIDAD EN E N E T I C A
PRESENTA
BIOL. ROXANA ALICIA RIVERA PRIETO
COMISION DE TESIS :
PRESIDENTE
DR. "RÁÍS^ÁRZA CHAÇ&.
SECRETARIO
M. EN C. RICARDO M. CERDA FÍO^ES.
VOCAL :
EAL GARZA.
MONTERREY, NUEVO LEON.
MAYO DE 1991
DEDICATORIA
A MIS PADRES: Sr. Raúl Rivera Arroyo
Sra. Victora Prieto de Rivera
Quienes con su cariño, coprensión y apoyo hicieron
posible que alcanzara
una meta más en mi vida
profesional.
A MI ESPOSO:
Rodolfo
Por el amor,
brindado.
apoyo, y estimulo que
siempre
me
ha
INDICE
I. -
RESUMEN
i
II. -
INTRODUCCION
1
III.- ANTECEDENTES.
1)
2)
3)
•4)
5)
6)
7)
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)
IV.-
V.-
Tipo de cerumen
Gustación de feniltiocarbamida
Lengua en taquito
Lengua en cuchara
Lóbulo de oreja
Vello en la falange media
Fosos de la mejilla
Pico de viuda
Foso auricular
Dislocación del pulgar
Eiexión del pulgar
M * » r c u l o de darwin
Movimiento de orejas
Dedo índice largo
Eieura del mentón
^ e g U e r a total a los colores
3
4
6
8
9
11
13
13
13
14
15
15
16
16
17
18
MATERIAL Y METODOS
A) MATERIAL
19
B) METODOS
a) Frecuencias génicas y fenotípicas
b) Análisis segregacional
21
23
RESULTADOS Y DISCUSIONES
A) Frecuencias fenotípicas de los marcadores
en la descendencia de acuerdo a su sexo
26
B) Frecuencias fenotípicas de los marcadores en
progenitores y su descendencia, y frecuencias génicas
para el total de la muestra
27
C) Análisis segregacional
1) Gustación de feniltiocarbamida
2) Lengua en taquito
28
29
3
4)
5)
6)
7)
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)
16)
VI.-
Tipo de cerumen
Lóbulo de oreja
ceguera total a los colores
Flexión del pulgar
Lengua en cuchara
Dislocación del pulgar
Tubérculo de darwin
Fosos de la mejilla
Pico de viuda
Vello en la falange media
Fisura del mentón
Movimiento de orejas
Foso auricular
Dedo índice largo
.
CONCLUSIONES
29
30
31
31
32
33
33
34
35
35
36
37
37
38
40
VII.- CUADROS.
CUADRO I.
FRECUENCIAS FENOTIPICAS DE LOS MARCADORES EN
LA DESCENDENCIA DE ACUERDO A SU SEXO
CUADRO II. FRECUENCIAS FENOTIPICAS EN PROGENITORES Y
DESCENDENCIA Y FRECUENCIAS GENICAS EN EL TOTAL
DE LA MUESTRA PARA ALGUNOS MARCADORES
GENETICOS
43
45
ANALISIS SEGREGACIONAL. DESCENDENCIA OBSERVADA Y ESPERADA,
CON RESPECTO A:
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
cuadro
Cuadro
cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
Cuadro
III. Gustación de feniltiocarbamida
IV.
Lengua en taquito
V.
Tipo de cerúmen
VI.
Lóbulo de oreja
VII. Ceguera total a los colores
VIII. Flexión del pulgar
IX.
Lengua en cuchara
X.
Dislocación del pulgar
XI.
Tubérculo de darwin
XII. Fosos de la mejilla
XIII. Pico de viuaa
XIV. Vello en la falange media
XV.
Fisura del mentón
XVI. Movimiento de orejas
XVII. Foso auricular
XVIII.Dedo índice largo (varones)
XIX. Dedo índice largo (mujeres)
VIII.- BIBLIOGRAFIA
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
RESUMEN
Con el propósito de conocer el mecanismo hereditario de 16
marcadores antropológicos, se analizaron 203 familias del Area
Metropolitana de Monterrey, Nuevo León, mediante el método de
Snyder, el cual determina herencia autosómica dominante de un
marcador. Los resultados fueron los siguientes:
1) se apoya la
hipótesis de herencia autosómica dominante para los marcadores:
gustación de FTC, lengua en taquito, tipo de cerumen, y lóbulo de
oreja; 2) Y de herencia autosómica recesiva para ceguera total a
los colores, vello en la falange media, fisura del mentón,
movimiento de orejas, y foso auricular, recomendándose para los
realizar
posteriores
análisis
cuatro últimos marcadores
segregacionales, ya que estos resultados están en desacuerdo con
la literatura; 3) En los siete restantes marcadores no se logró
detectar con certeza herencia menaeliana simple, las razones de
esto pueden ser debido a errores de apreciación en la entrevista,
penetrarrcia incompleta, expresividad
variable,
herencia
poligénica o a un posible mecanismo multifactorial.
Dado lo
anterior, se sugiere que en futuros proyectos de genética de
poblaciones, sean utilizados con reserva sólo aquellos marcadores
en los cuales se logró apoyar claramente una herencia mendeliana
simple. Y de ser posible utilizar marcadores
genéticos más
confiables y precisos en los cuales influya poco o casi nada el
medio ambiental (grupos sanguíneos, inmunoglobulinas, marcadores
de DNA, apellidos, etc).
INTRODUCCION
Uno de
los
objetivos
de
la
Genética
de Poblaciones as el
conocimiento de la estructura genética de las poblaciones humanas
mediante el use
marcadores
hereditarios útiles para
sobre la base
de
la
genéticos,
que
son
factores
caracterizar a las poblaciones
humanas
variabilidad de sus frecuencias génicas en
los distintos grupos humanos. Dentro
de
ellos encontramos a los
denominados marcadores antropológicos, los que en
requieren de técnicas
de
laboratorio
muy
su
mayoría no
sofisticadas para su
identificación. Aunque estos marcadores han sido de gran utilidad
para caracterizar a las poblaciones,
dudas con respecto
a su mecanismo de herencia
unos investigadores mencionan
heredado en forma
en algunos de ellos existen
que
ya
determinado
autosómica dominante
otros
sugieren
incluso para algunos rasgos
herencia por medio
alelos
múltiples
también quienes sugieren que algunos
heredables sino que
más
ambiente. Por estas
razones
mecanismo hereditario de
determinar si estos
bien
16
rasgos
de
que
es
menciona
(poligenes),
habiendo
estos marcadores no son
por
el
med*o
consideró importante evaluar el
marcadores
son
es
se
son influenciados
se
mientras
marcador
autosómico recesivo, o
de
que
antropológicos
realmente
confiables
y
así
en
investigaciones de genética de poblaciones.
Con el
proposito de conocer el mecanismo de segregación de 16
marcadores antropológicos se estudiaron
203 familias que residen
en el Area Metropolitana de Monterrey, N. L.
La originalidad de la presente investigación, radica en que en
nuestro país se
han efectuado pocos estudios sobre la evaluación
de los mecanismos
hereditarios
de
marcadores
antropológicos,
siendo el presente el primero en realizarse en el Estado de Nuevo
León.
Debido a
la
concentración
familiar
que
se ha observado de
estos marcadores se apoya el uso de los mismos en investigaciones
de genética de poblaciones planteando
marcadores antropológicos son
la hipótesis de que los 16
transmitidos
mediante
herencia
m^ndeliana
De acuerdo
simple.
a
esta
hipótesis
se
plantearon
los
siguientes
q£d etívos:
d) Estimar en la descendencia las frecuencias fenotípicas de cada
uno de los 16 marcadores de acuerdo a su sexo,
d) Estimar las
frecuencias
16 marcadores
fenotípicas
de
cada
uno
de
los
para progenitores y descendientes, asi como las
frecuencias génicas para el total de la muestra,
c) Evaluar el
mecanismo
hereditario
de
cada
uno
de
marcadores antropológicos mediante el método de Snyder.
los
16
ANTECEDENTES.
1.- Tipo de cerumen (CER) .
Hay dos tipos distintos de cerúmen en el humano, los cuales se
clasifican en húmedo
y
seco.
El
seco,
es
de
color amarillo
grisáceo a pardo grisáceo, de consistencia quebradiza y seco, por
lo que comúnmente es llamado "cerúmen de arroz". El húmedo, es de
color café cLaro
a
café obscuro,
húmedo con apariencia
llamado "cerumen de
amielada
miel".
de
consistencia
por
Los
manifiestan desde el nacimiento
lo
que
dos
y
pegajosa
algunas
tipos
de
y
veces
es
cerumen
se
no cambian en su naturaleza a
través de la vida (47).
En cuanto a su mecanismo de herencia, Matsunaga informa que se
han llevado a cabo estudios familiares la mayoría
apoyan la hipótesis
de
de
los cuales
que el tipo de cerúmen es controlado por
un par de alelos autosómicos con dominancia completa, siendo WW o
Ww el genotipo de cerúmen húmedo,
y
ww
el
genotipo de cerúmen
seco (47). Hay un estudio realizado en México donde se utiliza al
método de Snyder que apoya esta hipótesis (10).
Matsunaga no encontró diferencias en las frecuencias
marcador entre los
sexos
(47).
diferencias en la distribución de
humanas (4). Además
frecuencia de este
se
han
marcador
Pero
este
sí
han
este
sido encontradas
marcador entre las razas
hecho numerosos estudios
en
de
sobre
la
el mundo (47), incluyendo a los
Indios Americanos (2, 43, 52, 53, 54). Se ha observado que los
Indios Americanos y
los
Mongoloides
frecuencias del alelo seco, mientras
tienen
que
en
comúnmente
los
altas
Caucásicos
y
Negros el alelo predominante es el húmedo (47, 55).
2.-Gustación de la Feniltiocarbamida
Fox
en
(FTC).
1932 descubrió que los cristales de feniltiocarbamida
eran detectados por
algunas personas como una sustancia de sabor
amargo, mientras que
otras no detectaban
tal
sabor
(15).
Las
primeras investigaciones fueron realizadas en familias utilizando
para la detección
de FTC, el método de cristales,
la
hipótesis
que se asumía era que la inhabilidad para probar FTC -»ra heredada
a través de un mecanismo autosomico recesivo simple (7, 65).
Harris y
Kalmus
en 1949 establecieron una prueba con la cual
se mide la facultad de apreciar
encontraron un sistema
gustación, donde los
diferentes
soluciones
con distribución bimodal
del
umbral
de
"no probadores" son homocigotos para un gen
autosomico recesivo, mientras
que
los
"probadores"
heterocigotos para el gen dominante T, lo cual es
de que su
de FTC y
una
son
evidencia
mecanismo hereditario está determinado por un solo par
de alelos (22). Aunque algunos estudios
locus recesivo para
la
inhabilidad
cuestionado esta conclusión,
ya
que
apoyan
de probar
usando
el
FTC,
pares
modelo de un
otros
han
de hermanos
encuentran una significativa desviación del modelo recesivo de un
locus (12. 23). Así Harris y Kalmus
apoyaron la hipótesis de que
no hay influencia genética para este marcador (23), mientras que
Dass se inclinó
hacia
una
hipótesis
posteriormente trabajando con datos
genética
familiares
no
mecanismo de herencia recesiva, y sugirió un modelo
(12) ,
quien
confirmó
de
el
herencia
de dominancia incompleta con una penetrancia de cerca del 90% del
gen probador
(13).
Posteriormente, Martin en 1975 trabajando con pares de gemelos
monocigóticos y dicigóticos
apoya
un
origen
mayoría de la variación en la habilidad
Más recientemente Reddy
y
Rao,
para
genético
de
detectar FTC (45).
trabajando
con
familias
utilizando un modelo mixto reformulado por Laloulel y Morton
encuentran evidencia de
que
la
y
(33)
la habilidad en la gustación de FTC
es controlada por un locus principal con dominancia incompleta al
igual que por un componente multifactorial
et al. trabajando
con
disolución de Harris
familias
y
y
Además, Olson
utilizando
el
método
de
Kalmus (22) y el programa de computación
MENDEL (34, 35), proponen un modelo
la habilidad de
(58).
detectar
FTC
y
en el cual un locus controla
el
otro
locus
controla
una
habilidad más general (51).
Moody menciona
que
las
diferentes
sensibilidades
de
las
personas para saborear el FTC es más fácilmente demostrado con el
uso de papel piobador, con el
cual
manifestar si es
no (49). Además,
probador
propuso detectar probadores
o
Tt
y
un
TT
individuo
es
Kalmus
capaz
en
de
1958
por medio del estudio del
umbral de gustación por el método de Harris y Kalmus (29).
Con respecto a diferencias en la frecuencia del marcador entre
los sexos, Scott-Emuakpor y colaboradores encontraron indicios de
una diferencia significativa
entre
lado también se ha señalado que
ambos
la
sexos
(63). Por otro
capacidad de detectar FTC no
tiene relación con el sexo (13, 65, 70), aunque
puede
haber una
ligera superioridad en la habilidad gustativa general para probar
el FTC en
la
mujer,
pero
la
proporción
probadores es la misma en ambos
edad de la
sexos
de
(4).
probadores
El incremento en la
muestra poblacional tiende a una menor
El fumar puede
y no
sensibilidad.
tener sólo un ligero efecto en los probadores, en
cambio los rayos X en dosis terapéuticas
destruyen temporalmente
la percepción de saborear, incluyendo el FTC (4).
Las frecuencias
para probadores y no probadores
de
FTC
han
sido determinadas en distintas poblaciones del mundo. Se menciona
que aproximadamente el
mientras que el
30%
también estudios de
70%
de
los
Caucásicos
son no probadores
este
Americanas (17), Asiáticas
tipo,
(70),
en
(9).
son
Se
probadores
han
poblaciones
realizado
Indígenas
al igual que en poblaciones de
Africa (63) y la India (64).
3.- Lengua en Taquito
(LT j .
Sturtevane en 1940 fue el primero en detectar la existencia de
dos clases distintas de sujetos
con
efectuar un movimiento
lingual
en
positivo, el individuo
puede
respecto
el
doblar
que
hacia
a la habilidad de
en el
arriba
típico
los
caso
lados
laterales de la lengua mientras el órgano se mantiene ligeramente
protunado (lengua en
"taguito").
En
los
puede efectuar este movimiento (69).
casos negativos no se
se han detectado unos pocos
casos intermedios y en numerosos casos la habilidad
ausente se ha
al principio
adquirido con la práctica sobre todo en los niños,
siendo algunas veces suficiente
unas
cuantas
horas de práctica
(71) .
Con respecto
a
su
mecanismo de transmisión
parte, a la herencia y supone un
donde la habilidad
mecanismo de herencia simple en
se
debe
a un gen dominante
posteriores llevados a
cabo
en
familias
(71). Habiendo además quien utilizando
Snyder, sugiere una
penetrancia
cambio, Matlock trabajando
discordancia en algunos
enteramente
un
concordancia entre gemelos
familias
gemelos
por
y
del
que
heredable
gen
monocigóticos
concluye
(46).
en
Sin
donde
y
se
(59).
No
(31).
obstante,
En
encontró
que
esta
embargo,
comparó la
dicigóticos
resultados sugirieron que hay factores hereditarios
carácter
Estudios
el método de
monocigóticos
lo
estudio
(69).
apoyan esta hipótesis
incompleta
con
casos
posteriormente se realizó
fuertemente en el
estudio
un
Sturtevant atribuye este carácter al menos en
familiar, el mismo
habilidad no es
en
cuyos
que influyen
Martin en 1975
excluyó una determinación genética mostrando que la frecuencia de
concordancia es la
misma en pares
dicigóticos, concluyendo que
la
de
mayor
gemelos
parte
monocigóticos
de
la
y
varianza
proviene de influencias ambientales y casualidades que afectan al
individuo (44). En un estudio familiar efectuado en México por
Cruz y Lisker
donde
se
utilizó
el
encontró evidencia concluyente de
un ejemplo de
Se ha
herencia
señalado
que
que
esta
Además, se ha
más
Snyder,
no se
recesiva
(10).
habilidad no tiene relación con el
tienen
frecuente
encontrado
de
esta habilidad represente
autosómica
sexo (46, 69), aunque también se
menciona que es
método
que
en
referencias en donde se
el sexo femenino
(31,
41).
la inhabilidad de este movimiento
difiere con la edad, siendo muy
alta
entre
los niños pequeños,
decreciendo con la edad hasta alcanzar un valor
medio
alrededor
de los 12 años (31) .
Las frecuencias
encontradas
de
lengua
poblaciones de los Estados Unidos
de
Europeos, han sido
(59)
del
4.- Lengua en Cuchara
Hsu en
1948
74%
en
Norteamérica con ancestros
y
del
65%
(69).
otro movimiento lingual en el cual la
parte distal de la lengua se dobla
hacia arriba y sobre sí misma
hacia atrás sobre su cuerpo principal sin ayuda
(lengua en "cuchara").
Al
efectuar
utilizando la fórmula propuesta
por
un
de
los
análisis
Hogben
dientes
familiar
(26), encuentra que
determinado por un simple factor
siendo los individuos
para
(LC).
describió
este carácter está
"taquito"
mendeliano,
con esta habilidad homocigotos para el gen
recesivo, aunque también
menciona
que
algunas
adquieren mediante la práctica. El mismo autor además
este gen no está ligado al sexo (27).
personas
la
sugire que
Con respecto
a la relación entre ambos movimientos linguales,
"taquito" y "cuchara",
China sugirieron que
Liu y Hsu
las
trabajando
en
una
dos habilidades estaban
por factores complementarios
(41),
posteriormente apoyada por Gahres,
Caucásica, en el
sentido
entre los genes
"rolling"
esta
condicionadas
hipótesis
fue
al trabajar con una poblacion
de que hay una interacción
(R-r) y "folding"
lado, Lee estudiando una población
población
epistática
(F-f) (16). Por otro
Negra presenta resultados que
revelan un alto grado de independencia entre los
dos
caracteres
(38). Además se menciona que parece existir una diferencia racial
entre la distribución de estas dos habilidades entre la poblacion
Caucásica y la China (16).
5.- Lóbulo de la Oreja (LO).
El tipo de adhesión del lóbulo de la oreja es fácilmente
observable y presumiblemente no es afectado por cambios
adaprativos (14). Puede
ser
clasificado
en forma simple en dos
tipos: libre en el que el lóbulo cuelga extendiéndose hacia abajo
del punto al cual el oído está pegado a la mejilla y pegado en el
que el punto más bajo de la oreja
pega a la
mejilla
es
el
punto
(49). Se puede detectar desde
al cual éste se
el
nacimiento
(4).
Se ha
enfatizaao en la conveniencia de utilizar este marcador
en estudios poblacionales
(14).
Aunque se han llevado a cabo varios estudios sobre la genética
de este carácter,
su
mecanismo
de
completamente (14). Hilden y otros
herencia no se ha entendido
han
sugerido
que
libre es heredado como una característica dominante
el lóbulo
simple (25),
mientras que Carriere (citado por Powell y Whitney), concluyó que
el lóbulo libre
era
heredado
posteriores llevados a
cabo
análisis de pedigrees
(56);
como
por:
recesivo
Powell
Quelprod
en
y
(56).
Estudios
Whitney
mediante
un estudio
familiar,
citado por Lai y Walsh (32); Cruz y Lisker en un estudio familiar
utilizando el método de Snyder (10); y Williams y Hughes mediante
el análisis de
11
familias (74), apoyan la hipótesis de Hilden.
Lai y Walsh en un estudio familiar utilizando el método de Snyder
mencionan que es improbable que
un
simple sea el
tipo
responsable
posibilidad de un
mismo había sido
del
mecanismo
sugerido
efecto
genético
genético
de lóbulo,
sugiriendo
multifactorial
anteriormente
por
de
acuerdo
los
la
(32). Esto
Wiener,
trabajó con familias e hizo una clasificación de
en cuatro grupos
mendeliano
quien
individuos
al grado de adhesión del lóbulo, y
concluyó que no se puede proponer un mecanismo simple de herencia
para este carácter, sino que muy
probablemente
genético multifactorial o bien un par de alelos
actúe
un efecto
modificados
por
otros genes (72).
Lai y Walsh mencionan que Saldanna en 1962 encontró una mayor
frecuencia del lóbulo
pegado
hombres, y que ésto era similar
1934 y Riddell en 1942 (32).
entre
a
las
mujeres
que entre los
lo encontrado por Quelprud en
Se tiene
información
de la frecuencia de esta característica
para una población de la India
étnicos (Indúes, Aborígenes
(14);
y
para
Autralianos,
diferentes grupos
chinos,
Japoneses,
Filipinos, y nativos de Nueva Guinea) (32).
6.- Vello en Falange Media (VFM).
La determinación genética de la presencia o ausencia de vellos
en el dorso
de la falange media fue sugerida por primera vez por
Danforth en 1921, quien
trabajó con 80 familias y propuso que la
presencia del vello es dominante
y
que parece haber una pérdida
de vello filogenéticamente progresiva a través de
uno o más
la
acción
de
genes recesivos, o de un recesivo principal con varios
factores modificadores que
regulan
la
distribución
cuando
el
carácter está presente (11). A partir de esta investigación se ha
considerado que las
personas
que
no
segmentos medios de
cualquiera de sus dedos son homocigotos para
un gen recesivo, pero no hay acuerdo
genes alélicos para
este
complejo ya que
gente
la
gen
en
vellos
cuanto
recesivo.
El
a
los
el número de
problema
El
concepto
es
muy
más simple es que
principal para la presencia de vello,
genes modificadores que
en
que tiene vello puede tenerlo en uno,
dos o tres de sus cuatro dedos.
hay un gen
tienen
determinan
(49). Por otro lado, Bernstein
y
cuales
Burks
en
y
en
adición
dedos
tendrán vello
1942
en un estudio
familiar apoyan la hipótesis de alelos múltiples. Así, postularon
la presencia de cinco genes alélicos: un gen principal que
determina la ausencia
de
vello,
otro
estará presente sobre un dedo, otro
otro que tres
dedos
tendrán vello (5).
estarán
determina
que
el vello
que dos dedos tendrán vello,
velludos y otro que
cuatro
dedos
Posteriormente el mismo Bernstein en 1949
en
otro estudio familiar, probó esta misma hipótesis (6).
Debido a la poca seguridad concerniente
al
modo
de herencia
han
enfocado su
del vello de la falange media, los antropólogos
atención principalmente a
la
presencia
característica, sin considerar
vello (49). Danforth
en
cuántos
o
o
ausencia
cuáles
dedos
1921 menciona que el vello
en
de
tal
tienen
falange
media puede estar definitivamente presente o ausente desde un muy
temprano período de
vida
filogenética de el vello
y
que
parece
haber
una
pérdida
(11).
Bernstein y Burke en 1942 mencionan
que las mujeres mostraron
una disminución en casos afectados después de los 21 años, por lo
que personas no afectadas, pueden serlo genéticamente
observado que la
ausencia
(5). Se ha
completa de vello en la falange media
es un marcador que se encuentra
más
comúnmente
en
los Negros,
Japoneses e Indios Americanos que entre los Caucásicos
Saldanha y Guinsburg en 1961 establecieron que
de individuos que
carecen
de
vello
población del Norte de Europa es
en
la
(11).
proporción
la falange media en la
del 20% al 30%, mientras que en
el Mediterráneo es del 30% al 50%, y entre los Japoneses e Indios
Americanos es del
60%
al
90%
(61).
Sastry en
1975
encontró
frecuencias de vello en falange media de 59.4% y 75.6% en dos
poblaciones de la India (62).
7.-Fosos en la mejilla (FM).
Los hoyuelos
o
fosos
de
las
mejillas
heredados como autosómicos dominantes
pero
son
aparentemente
con alguna variación
en la expresividad. Se pueden presentar en una mejilla o en ambas
y en algunos casos raros pueden presentarse dos
hoyuelos
en una
mejilla (24, 48, 73).
8.- Pico de viuda (PV).
Este marcador se presenta cuando la linea del cabello sobre la
frente penetra hacia
abajo
en la línea media, formando un punto
bastante definido (49), el que
viuda. Se cree
que
autosómica dominante
9.- Foso auricular
El foso
esta
comúnmente
característica
sea
pico de
heredada
como
(48, 73).
es
usualmente
embudo o cístico, que se presenta
centímetros con una
denomina
(FA) .
auricular
anterior del hélix.
se
en
un
foso poco profundo, en
la parte terminal superior
Ocasionalmente puede extenderse
trayectoria
sinusoide
y
uno
raramente
o
dos
puede
comunicarse con el oído medio (4, 48). Se puede detectar desde el
nacimiento (4).
Varias investigaciones llevadas
a cabo en: un estudio de seis
generacioes de 1 familia (8), en un análisis de pedigrees y uno
de gemelos (57),
y
en
un análisis de pedigrees (68), mencionan
que este marcador es dominante irregular
aproximadamente el 52%
(68). Además Mckusick
y
Gualandri
a
los
alrededor
Algunos investigadores
influenciado por el
a
base
autosómíca dominante con
una penetrancia de
con expresividad ligeramente
cita
arboles genealógicos en
con
cuales
en 1969 elaboró
sugirió
herencia
de 85% de penetrancia
mencionan
sexo
quien
variable
que
presentándose
este
en
(48).
marcador
es
mujeres
en
las
aproximadamente el doble de la frecuencia de los varones (24).
El marcador es unilateral en alrededor del 75%
un 25% de
los
casos,
y bilateral en
con igual frecuencia en el lado derecho e
izquierdo (4).
La frecuencia del marcador v«ría
entre
las
poblaciones,
tiene información de que se presenta en el 1% de
los
se
Caucásicos
Americanos, en el 5% de los Negros Americanos, y que es muy común
entre la población china (24).
10.- Dislocación del pulgar
Este marcador
se
(DP).
expresa
como
articulaciones del pulgar de la
como autosómica dominante
(48). sin embargo
una
mano
(73),
y
con
hipermovilidad
al
de
las
parecer es heredada
una penetrancia
de
96.5%
Glass y Kistler en 1953, citados por Moody, en
un estudio con familias encontraron
parece ser determinado
por
un
evidencia de que el carácter
gen
recesivo.
investigación
adicional mostró que el gen no está ligado a X y que su herencia
no es explicable
en
base
a
genes
múltiples.
también mostraron que esta característica
Sus
resultados
es común presentándose
en aproximadamente una cuarta parte de la poblacion
Blanca
y en
una tercera parte de la Negra (49).
11.- Flexión del pulgar
Para esta
(FP).
característica
aparentemente es heredable
cuando el individuo
sólo
(73).
presenta
una
se
nene
información de que
se
considera
como
hiperflexibilidad
positivo
de
la
«articulación del pulgar, por lo que éste se puede flexionar hasta
colocarlo en el dorso de la mano.
12.- Tubérculo de Darwin
Es un
tubérculo
(TD).
de tamaño variable que se encuentra sobre el
hélix posterosuperior de la oreja. El cartílago está reforzado en
este punto, por
lo
que
puede
verse
claramente.
detectarlo desde el nacimiento. Se ha sugerido que
es heredado en
Es
posible
este marcador
forma autosómica dominante con alta penetrancia y
expresividad variable. Su expresión varía de un pequeño tubérculo
a un punto
más
grande, con una
Algunas personas tienen
serie
de
formas
el tubérculo en una sola
intermedias.
oreja
y
unas
pocas portan el gen sin expresar el marcador (4, 48).
Se menciona
que
el
marcador
presentándose aproximadamente en
no es influenciado por el sexo
igual
frecuencia
en hombres y
mujeres (24), aunque por otra parte hay quienes sugieren que el
sexo juega algún papel en el grado de penetrancia del gen (4).
Su frecuencia
varía
entre
en
Alemania
alrededor del 20%
Inglaterra y Finlandia
las poblaciones, presentándose en
y
en
alrededor
del
50%
en
(24).
13.- Movimiento de orejas
(MO).
Este marcador se describe como la habilidad de doblar el hélix
y otras partes de la oreja. Se ha encontrado que la frecuencia de
este marcador es más alta en los parientes e hijos
afectados y se
ha
mover las orejas
postulado
es
la
heredada
idea
como
de individuos
de que la habilidad para
un
carácter
autosómico
dominante
(48).
14.- Dedo índice largo (DIL).
Este marcador se refiere al tamaño del dedo índice en relación
con el dedo
anular, y se piensa que sea heredable. Es uno de los
rasgos influenciados por el sexo,
gen que determina
dominancia en el
el
dedo
hombre,
ya
índice
pero
que se ha postulado que el
corto en el
actúa
en
humano
forma
muestra
recesiva en la
mujer, expresándose de la siguiente manera:
Genotipos
D1
D1
D:2
D1
D2
r»2
D
hombres
dedo índice corto
dedo índice corto
dedo índice largo
mujeres
dedo índice corto
dedo índice largo
dedo índice largo
comportándose el gen
D1
como
dominante
Da
recesivo en las mujeres y el gen
dominante en mujeres
15.- Fisura mentón
La fisura
blando de la
como
en
los hombres y como
recesivo en hombres y
(67, 73).
(FMEN).
del
mentón es una simple depresión
barbilla.
diferentes de fisura.
Se
El
pueden
tipo
en
distinguir
más
común
el
tejido
cuatro
es
una
tipos
arruga
perpendicular a la linea media de la barbilla (insisura mentalis)
que va de una depresión superficial en el área de
arruga más pronunciada.
(sulcus mentalis) o
variada
Menos
común
un hoyuelo
con
es
un
una
la
boca a una
escarpada
centro
de
fisura
profundidad
(fovea mentalis), y muy rara vez se presenta
una
Fisura
en forma de Y en la mitad de la barbilla (4, 24).
Este marcador
puede no presentarse al nacimiento pero aparece
después de la adolescencia o en la
•desaparecer después en
la vida adulta tardía.
mecanismo hereditario sea
por el sexo,
ya
varones, pero en
mitad de la
que
vida adulta temprana pudiendo
aurosomico
tiene
una
Se
cree
de
los
penetrancia
varones
(4,
población Alemana se presenta aproximadamente
varones y en el 10% de las mujeres
su
dominante. Es influenciado
completa
las mujeres se presenta aproximadamente
frecuencia
que
(24).
24).
en
el
en
en
los
la
Así, en una
20% de los
16.-Ceguera Total a los Colores (CTC).
•Se refiere
a
la
incapacidad
que tienen algunas personas de
percibir los colores, se menciona que es autosómico recesivo (49,
39) .
Con respecto a las frecuencias
génicas
marcadores mencionados anteriormente
de México, se
ha
publicado
poblaciones de áreas rurales y
de
algunos de los 16
para distintas
información
urbanas,
a
este
nativas
(30, 40), para diversos grupos Mestizos e Indígenas
sur del país
poblaciones
respecto para
e
inmigrantes
del centro y
(10, 40, 60), asi como para poblaciones urbanas del
Noreste de la República (1, 3, 18, 19, 20, 21, 36, 42, 44, 50).
MATERIAL Y METODOS
MATERIAL
Se entrevistaron
480
familias derechohabientes de la Clínica
No. 5 del I.M.S.S. de Monterrey,
analizaron 203, debido
requisito de contar
N.
L.,
de
las cuales sólo se
a que únicamente éstas
con
la
información
ambos padres y cuando menos un
hijo.
cumplían
con
el
de los marcadores para
Estas
familias
se fueron
obteniendo de las personas que acudían a consulta a dicha clínica
(madre, padre, hijo o hija), las que posteriormente
traían
familia mediante citatorios,
el domicilio
familiar del entrevistado.
información completa de
o
De
los
familias analizadas varió
bien
se
esta
visitaba
manera
se
padres y sus hijos.
obtuvo
El
número
a su
la
de
para los distintos marcadores debido a
que no en todos los miembros de
la
familia
se
logró tomar los
datos para todos los marcadores a estudiar, y ademas para algunos
de éstos sólo se analizó la descendencia de seis
a
35
años por
considerarse que en estos límites de edad se podía apreciar mejor
el marcador. Por estas razones el número de familias varió de 138
a 203 y
el
de
descendientes
de
254
a
546 en los marcadores
una
familia en el estudio
analizados.
Los únicos requisitos para incluir
fueron que ambos
padres
participaran
y que éstos
tuviesen
al
menos un hijo.
Se utilizaron
encuestas
datos de cada familia:
en
donde
se tomaron los siguientes
a)
t>)
c)
á)
e)
f)
g)
hj
i)
Número de afiliación al I.M.S.S.
Domicilio particular
Nombres completos de los padres
Lugar de nacimiento de los padres
Ocupación de ambos padres
Número total de hijos
sexo de cada uno de los hijos
Edad de cada miembro de la familia
Observación de los 16 marcadores antropológicos en cada uno
de los miembros de la familia, siendo éstos los siguientes:
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)
16)
El exámen
Tipo de cerúmen (CER)
gustación de feniltiocarbamida (FTC)
lengua en taquito (LT)
ceguera total a los colores (CTC)
lengua en cuchara (LC)
lóbulo de oreja (LO)
vello en falange media (VFM)
fosos mejilla (FM)
pico de viuda (PV)
foso auricular (FA)
dislocación del pulgar (DP)
flexión del pulgar (FP)
tubérculo de darwin (TD)
movimiento de orejas (MO)
dedo índice largo (DIL)
fisura del mentón (FMEN)
de la mayoría de los marcadores se llevó a cabo por
simple observación, a excepción de:
- Ceguera total a los colores,
en
donde
se
utilizaron
las
Láminas de ishihara (28).
- Degustación
de
FTC,
para lo cual se utilizaron
tiras
de
utilizó
un
papel impregnados de FTC (Mac Milán Science Co).
- Tipo
de
cerúmen,
Estereoscopio
para
su
clasificación
se
(American Optical).
Para el procesamiento de los
datos
y análisis estadístico se
empleo una computadora
PC
y
el
paquete
estadístico SPSS Ver.
4.0.
METODOS
FRECUENCIAS GENICAS Y FENOTIPICAS.
Las frecuencias génicas, esto es, la frecuencia que tienen los
alelos en un locus determinado
en
una
población,
se estimaron
aplicando la fórmula de Hardy-Weinberg, la cual explica el
comportamiento de los genes en las poblaciones.
Esta
fórmula se
aplicó a cada uno de los marcadores.
Para un
mejor
entendimiento
mencionar que para
de
marcadores
simple la población
va
a
heredados
estar
genotipo homocigotos dominantes
homocigotos recesivos
(AA),
fórmula
en
formada
por
es necesario
forma
mendeliana
individuos
heterocigotos
(Aa),
con
y
(aa). En base a ésto, y mediante la fórmula
de Hardy-wemberg, se pueden obtener
esperadas y las
esta
frecuencias
las frecuencias fenotípicas
génicas
en
una
población
en
equilibrio de la siguiente manera:
FORMULA DE HARDY-WEINBERG:
p 2 + 2pc + q 2 = 1
donde: p 2 = homocigotos dominantes
2pq = heterocigotos
q 2 = homocigotos recesivos
DE DONDE SE OBTIENEN LAS
FRECUENCIAS FENOTIPICAS
ESPERADAS:
+ 2pq = frecuencia de individuos
con fenotipo dominante.
q 2 = frecuencia de individuos
con fenotipo recesivo.
Y DE AQUI LAS FRECUENCIAS
GENICAS:
Vq2
q =
frecuencia
gènica
del alelo recesivo.
como:
entonces:
siendo,
p
=
p + q = 1
p = 1 - q
frecuencia
génica
alelo dominante.
De esta manera se obtuvo la frecuencia
génica
del
de cada uno de
los marcadores.
Además, en
cada
uno
de
los
marcadores
frecuencias fenotipicas observadas,
origen (padre y madre), como de la
Las comparaciones
de
tanto
se obtuvieron
de
la
las
población
descendencia (hijos e hijas).
las frecuencias fenotípicas
distintos agrupamientos se hizo mediante pruebas de X z
contingencia con corrección de Yates).
entre
los
(tablas de
ANALISIS SEGREGACIONAL
Para estimar
el
posible
mecanismo
marcadores se utilizó el método de
hereditario
de
alelos.
16
la
acción de
Este método consiste en el cálculo de
los números absolutos esperados de
fenotipo recesivo. El
los
Snyder (49, 37, 66), mediante
el cual se prueba la dominancia de el marcador por
un simple par
de
individuos
(descendencia) con
análisis se llevó a cabo de
la
siguiente
manera:
1.- Después de examinar en las familias los 16 marcadores aquí
estudiados se consideró: a) a un fenotipo como dominante y
al otro como recesivo, de
acuerdo a los antecedentes y b)
al fenotipo que consideramos como dominante
en
el
punto
anterior se tomó como si fuese recesivo y al recesivo como
€i fuese
dominante
(ésto
considerando
una
posibilidad
alterna).
2.- Posteriormente se aplico el método de Snyder a cada uno de
los marcadores
descendencia se
analizados. Los números
calcularon
génicas p y q (obtenidas a
padres y
empleando
esperados
las
en
la
frecuencias
partir del total de parejas de
descendientes) considerando todos
los
posibles
genotipos presentes en cada uno de los tipos de parejas de
padres (AAxAA, AAxAa
aaxaa).
3•- En parejas donde el padre y la madre mostraron la
característica dominante
(AAxAA, AaxAA, AAxAa, aaxaa), la
fracción que se esperaría encontrar en la descendencia con
el fenotipo recesivo se calculó con la siguiente fórmula:
2
q
i + q
donde:
q = frecuencia génica del alelo recesivo en la
población estudiada.
4.- En cambio, en familias en
las cuales un progenitor mostró
la característica producida por el alelo
ot.ro la
característica
producida
(Aaxaa, aaxAa), la fracción
por
dominante
y el
el alelo recesivo
que se esperaría encontrar en
la descendencia con el fenotipo recesivo se calculó con la
siguiente fórmula:
q
1 + q
donde:
q =
frecuencia
aénica del
población estuciada.
5.- Cuando ambos
progenitores
alelo
presentaron
determinada por el alelo recesivo
(aaxaa),
recesivo
la
en
la
característica
se
esperaba que
toda la progenie presentara la característica recesiva.
6.- Una vez
obtenidas
comparación entre
las frecuencias fenotípicas esperadas, la
los
valores
observados
y
efectuó mediante una prueba de X a para aceptar
mecanismo hereditario
propuesto,
donde ambos padres eran recesivos
aqui la
prueba
no
puede
ser
esperados
se
o rechazar el
a excepción de las parejas
para
el
aplicada
esperado de individuos dominantes es cero.
marcador, ya que
porque
el
número
RESULTADOS Y DISCUSIONES
FRECUENCIAS FENOTIPICAS DE
ACUERDO A SU SEXO.
En el
cuadro
LOS
MARCADORES EN LA DESCENDENCIA DE
I se muestra el
análisis
de
las
frecuencias
fenotipicas en la descendencia de las familias en cada uno de los
marcadores antropológicos de
acuerdo
marcadores antropológicos sólo
a
en
cuanto
hombres. Esta misma
diferencia
sexo.
lengua
diferencias entre los sexos (p<0.05),
mayor incidencia en
su
en
ha
los
taquito
mostrando
a la habilidad con
De
16
hubo
las mujeres una
respecto
a
los
sido observada anteriormente
por Komai (31) y Liu y Hsu (41).
Los resultados obtenidos para
gustación
las investigaciones de
Das
(13),
(70). Lo mismo
con
repecto
ocurre
Snyder
a
de FTC coinciden con
(65) y
cerúmen ya que coinciden
con el trabajo de Matsunaga (47).
Sin
embargo,
oreja los resultados
difiren
Lai
y
encuentran una mayor
frecuencia
de
Than-Than-Sin
para
Walsh
lóbulo de
(32)
quienes
del lóbulo pegado entre mujeres
que entre hombres.
En cuanto a fisura del mentón
menciona que tiene
mientras que en
en
la literatura consultada se
una penetrancia completa entre
las
mujeres
frecuencia de l o s ^ a r o n e s
se
(4, 24),
detectar en este
estudio.
diferencia en la
frecuencia
Tampoco
presenta
tal
se
en
la
diferencia
logró
los
varones,
mitad
no
detectar
se
de la
pudo
alguna
entre los sexos con respecto a foso
auricular a pesar
de que en la literatura se menciona que en las
mujeres se presenta en aproximadamente
el doble de la frecuencia
de los varones (24).
FRECUENCIAS FENOTIPICAS DE LOS MARCADORES EN PROGENITORES
Y SU
DESCENDENCIA, Y FRECUENCIAS GENICAS PARA EL TOTAL DE LA MUESTRA.
En el
cuadro
II
se presentan las frecuencias fenotípicas de
los marcadores para los padres,
su
descencia
muestra, además de las fecuencias génicag para
muestra. Con respecto
representar al alelo
fin cuanto
a
a
las
frecuecias
dominante
y
"q"
y
el total de la
el
total
génicas,
al
"p"
alelo
gustación de FTC, lengua en taquito,
oreja, ceguera total
a
los
colores,
fisura del mentón, movimiento de
dislocación
orejas,
de
va
la
a
recesivo.
lóbulo
del
de
pulgar,
foso auricular, y dedo
índice largo, no se encontraron diferencias significativas
entre
padres e hijos (p>0.05). Mientras que en tipo de cerumen, flexión
del pulgar, lengua
mejilla, pico de
en
cuchara, tubérculo de darwin, fosos de la
viuda,
y
vello
detectaron diferencias entre
padres e hijos
(p<0.05).
Es
las
falange
frecuencias
posible
deban a que no actúa un mecanismo
marcadores.
en
de
que
media,
sí
fenotípicas
se
de
estas diferencias se
herencia
simple
en estos
ANALISIS SEGREGACIONAL.
Con respecto
a
el
análisis
segregacional de los marcadores
estudiados, se obtuvieron los resultados siguientes:
1.- Gustación de feniltiocarbamida.
En el
cuadro
III
se
muestran
los
valores
esperados en la descendencia total de gustadores
gustadores (aa) en
los
tres
tipos
valores esperados se calcularon
representaban el estado
recesivo "a" con
una
homocigótico
frecuencia
de
descendencia de parejas
gustador (p>0.05), esto
dominante
inconveniente de este
no gustador x
no
gustador, se
descendientes fueran no
Hay varias posibles
un
gen
0.27.
el
no
autosómico
No hubo diferencias
y esperados en la
gustador
la
autosómica
sobre
resultado
de
que
feniltiocarbamida es heredada como
o Aa) y no
de padres. Los
x gustador, y
sugiere
y
que los no probadores
observados
gustador
(AA
parejas
asumiendo
significativas entre los fenotipos
el gen gustador
de
observados
x
gustación
no
de
dominante, siendo
gustador.
El
único
es que en las parejas de padres
esperaría
que
probadores, pero sólo
explicaciones
para
todos
seis
esto,
los
lo
ocho
fueron.
entre
ellas
ilegitimidad, adopciones, o errores de diagnóstico, por lo que se
decidió eliminar a
estos
individuos.
Este
mismo
criterio
se
utilizó para el resto de los marcadores.
Los resultados obtenidos coinciden con los trabajos
de Blakeslee (7), Snyder (65), y Harris y Kalmus (22).
iniciales
2.- Lengua en Taquito
(LT).
En el cuadro IV se muestran los valores observados y esperados
de descendientes totales con (AA o Aa) y sin (aa) la habilidad de
hacer la lengua
en
"taquito" para cada uno de los tres tipos de
parejas de padres. Los valores esperados
se
calcularon
bajo la
suposición de que los individuos sin esta habilidad representaban
el estado homocigótico de un gen recesivo "a" con
de 0.51. La
una frecuencia
comparación de valores observados y esperados fueron
similares tanto en parejas de padres
con
el
fenotipo taquito x
taquito, como en parejas de padres con el fenotipo
taquito (p>0.05). Con
que la lengua
en
estos
taquito
taquito
x no
resultados se apoya la hipótesis de
es
heredada
en
forma
autosomica
dominante simple, siendo el alelo dominante el que proporciona la
habilidad de doblar
la
lengua
resultados coinciden con
realizadas por: Urbanowski
Norteamericanos
los
en
en
forma
obtenidos
una
de
taquito.
en
Estos
investigaciones
población
de
ciudadanos
(71), Sturtevant en Norteamericanos con ancestros
Europeos (69), y Komai en una población Japonesa (31).
3.- Cerumen
(CER).
En el cuadro v se muestran los valores observados
y esperados
en la descendencia total con cerumen húmedo (AA o Aa) y seco (aa)
en cada uno
de
los tres tipos de parejas de padres. Los valores
esperados fueron calculados
representaba el estado
asumiendo
que
el
cerúmen
homocigótico de un gen recesivo
"a"
seco
con
una frecuencia de
0.40. La comparación de los valores observados
y esperados no mostró diferencias, tanto en las parejas de padres
húmedo x húmedo
como en las parejas
(p>0.05), apoyando así
marcador es heredado
la
en
hipótesis
forma
padres
húmedo
postulada
autosómica
esta forma apoyamos los estudios
población Japonesa
de
de
x
seco
que
este
dominante simple. De
realizados por Matsunaga en una
(47), Cruz y Lisker en Indígenas del centro de
México (10), y Petrakis en Indios Norteamericanos
4.- Lóbulo de oreja
(53).
(LO).
En el cuadro VI se muestran ios valores observados y esperados
de descendientes de seis a 35 años con lóbulo libre
pegado (aa) en
los
(AA
o Aa) y
tr^g tipos de parejas de padres. Los valores
esperados fueron calculados bajo
la
suposición de que el lóbulo
pegado representaba el estado homocigótico de un gen recesivo "a"
con una frecuencia
de
observados y esperados
0.58.
La
comparación de
fenotipos
muestra que fueron similares tanto en las
parejas de padres con fenotipo libre
padres con fenotipo
los
libre
x
x libre, como en parejas de
pegado (p>0.05).
Por
lo
que
es
posible apoyar la hipótesis postulada de que el LO es heredado en
forma autosómica dominante
libre dominante sobre
resultados están de
Powell en ciudadanos
el
simple,
alelo
siendo
para
el alelo para lóbulo
lóbulo
acuerdo con los obtenidos por
Norteamericanos
(56),
y
pegado.
Estos
Hilden
(25),
Cruz y Lisker en
Indígenas del centro de México (10). Difiriendo de los resultados
obtenidos por C a m e r a ,
citado
por Powell y Whitney
(56), guien
menciona que el lóbulo pegado es el dominante.
5.- Ceguera Total a los Colores
En el
cuadro
VII
se
(CTC).
muestran
los
valores
esperados en la descendencia total de individuos
Aa) y ciegos
de parejas de
observados
normales
y
(AA o
totales a los colores (aa) en cada uno de los tipos
padres.
asumiendo que la
Los
números
esperados
se
calcularon
CTC representaba el estado homocigótico
de
un
gen recesivo "a" con una frecuencia de 0.09. En la comparación de
los valores observados
y
esperados
no
hubo diferencias en las
parejas de padres normal x normal,
y
colores (p>0.05). Lo
que la ceguera
colores es heredada
que
sugiere
normal
x
ciego
total
total
a
a
los
en forma autosómica dominante simple, siendo
el gen normal dominante sobre el
que
produce
el defecto.
resultado apoya a Levitan y Montagu (39), y Moody
(49),
Este
quienes
mencionan que la ceguera total a los colores es recesiva.
6.- Flexión del Pulgar
En el
cuadro
VIII
(FP).
se
muestran
esperados en la descendencia de
seis
los
a
valores
Los
valores
suposición de que los individuos
y
35 anos con (AA o Aa) y
sin (aa) la capacidad de flexionar su pulgar para
parejas de padres.
observados
cada
tipo
de
esperados se calcularon bajo la
sin
la habilidad para dislocar
su pulgar representaban el estado homocigótico de un gen recesivo
"a" con una
frecuencia
de 0.70. La comparación de los fenotipos
observados y esperados da diferencias significativas tanto en las
parejas de padres
FP X FP, como
en
las
parejas
FP
x
(p<0.05), lo que sugiere que la habilidad de flexionar
no es heredada
como
autosomica
hipótesis alterna, esto
es,
dominante.
que
la
Al
flexión
FP
el pulgar
analizar
del
representaba el estado homocigotico de un gen recesivo
encontraron resultados similares,
No
la
pulgar
(aa),
se
lo que sugiere que el marcador
no es heredado en forma mendeliana
simple,
estando posiblemente
involucrado más de un sólo par de genes, o oien influyan
más los
factores ambientales que un mecanismo hereditario.
7.- Lengua en cuchara (LC).
En el cuadro IX se muestran los valores observados y esperados
en la descendencia total con (AA o Aa) y sin (aa) la habilidad de
hacer la lengua
en
cuchara
padres. Los números
en
los
esperados se
inhabiliadad para hacer
la
tres
tipos
calcularon
lengua
en
de parejas de
asumiendo
que
la
cuchara representaba
el
estado homocigotico de
un gen recesivo "a" con una frecuencia de
0.44. Al comparar
fenotipos
encontró que en
diferencias
los
xas
parejas
(p>0.05), pero
en
LC x No LC si hubo diferencias
posible apoyar parcialmente
lengua en cuchara
es
la
recesiva,
observados
y
LC
camcio
las parejas de padres
(p<0.05),
por
lo
hipótesis postulada
ya
que
sólo
LC
que
de
no
se
de^ padres
en
x
esperados
hubo
sólo
es
que
la
se cumple en las
parejas de fenotipo
dominante.
Estos resultados difieren de los
obtenidos por Hsu en una población
China,
quien
asume que este
marcador es heredado en forma autosomica recesiva
8,- Dislocación del Pulgar
(27).
(DP).
En el cuadro X se muestran los valores observados
de la descendencia
y esperados
de seis a 35 años con (AA o Aa) y sin (aa) la
habilidad de dislocar su pulgar
en
los tres tipos de parejas de
padres. Los valores esperados se calcularon bajo la suposición de
que la inhabilidad de dislocar el pulgar representaba
homocigótico de un
gen
DP x DP
diferencias
(p>0.05),
observados
y esperados muestra
en las parejas de padres
mientras
que
sí
posible apoyar parcialmente
dar
con
fenotipo
las hubo en las parejas de
padres con fenotipo DP x No DP (p<0.05).
recesiva, no pudiendo
estado
recesivo "a" con una frecuencia de 0.84.
Las comparacióm de los fenotipos
que no hubo
el
De
esta
forma sólo es
la
suposición
de
que
una
conclusión
concreta.
la
DP
Con estos
resultados se da un apoye parcial a lo citado por Winchester
quien asume herencia monogènica
autosómica
dominante
es
(73)
para este
marcador.
9.- Tubérculo de Darwin
(TD).
En el cuadro XI se muestran los valores observados y esperados
de la descendencia
total con (AA o Aa) y sin (aa)
los tres tipos
parejas
de
de
tubérculo
en
padres. Los valores esperados se
calcularon asumiendo que
la
falta
de tubérculo representaba el
estado homocigótico de un gen recesivo
0.55. La comparación
muestra que hay
de
los
"a" con una frecuencia de
fenotipos observados
diferencias
en
y
esperados
las parejas de fenotipo TD x TD
(p<0.05), mientras que no las hay en las parejas de fenotipo TD x
No TD (p>0.05), por lo que sólo
hipótesis de que
posible dar un
el
TD
es
parcial
se
puede apoyar parcialmente la
recesivo. Con estos
apoyo
a
Mckusick (48) quienes mencionan
lo
citado
herencia
por
resultados
es
Bergsma (4) y
autosómica
dominanate
para el carácter.
10.-Fosos Mejilla
En el
cuadro
(FM).
XXI
se
muestran
los
valores
observados
y
esperados en la descendencia total con (AA o Aa) y sin (aa) fosos
en la mejilla.
Los
suposición de que
números
los
esperados
individuos
sin
se
calcularon
fosos
bajo
la
representaban
el
estado homocigótico de un gen recesivo "a" con una
0.87. La comparación
de
fenotipos observados y esperados en las
parejas FM x FM muestra que no hay
las parejas de
fenotipo
diferentes (p<0.05). con
frecuencia de
FM
x
estos
diferencias (p>0.05), pero en
NO
FM
las
proporciones
son
resultados no es posible dar una
conclusión concreta ya que sólo se
cumple la hipótesis de que el
carácter es recesivo, en uno de los dos tipos de parejas, por tal
motivo sólo se da un apoyo parcial a lo citado por Mckusick
Winchester
(73), y
Hartl
(24),
quienes
suponen
(48),
herencia
autosómica dominante para el marcador.
11.- Pico de Viuda (PV).
En el
cuadro
XIII
se
muestran
esperados de descendientes totales
los
valores
observados
y
sin (AA o Aa) y con (aa) pico
de viuda en cada tipo de parejas de padres. Los valores esperados
se calcularon asumiendo que la presencia de pico
estado homocigótico de
0.72. La comparación
representaba el
un gen recesivo "a" con una frecuencia de
de
los fenotipos
observados
y
esperados
mostró diferencias en las parejas de padres con fenotipo
NO PV (p<0.05),
fenotipo
pero
en
cambio
en
las
NO PV x PV no hubo diferencias
NO PV x
parejas de padres con
significatvas
con estos resultados
sólo
hipótesis de que
pico de viuda es recesivo. Estos resultados
difieren de los
el
citados
se puede dar un apoyo
(p>0.05).
por McKusick
(48)
y
quienes mencionan una hipótesis contraria. En lo
exámen de este
parcial
Winchester
a
la
(73)
que respecta al
marcador es conveniente mencionar que se presentó
cierta dificultad para detectar el
marcador debido a que algunos
individuos masculinos presentaban indicios de calvicie.
12.- Vello en Falange Media
En el
cuadro
XIV
se
(VFM).
muestran
los
valores
observados
y
esperados de la descendencia toral sin (AA o Aa) y con (aa) vello
en la falange
media
en los tres tipos de parejas de padres. Los
valores esperados se calcularon bajo la suposición de que la
presencia de vello
representaba el estado homocigótico de un gen
recesivo "a" con una frecuencia
de
valores observados y
muestra que no
esperados
significativas tanto en
0.55.
La comparación de los
hay
diferencias
las parejas con fenotipo NO VFM x NO VFM
como en las parejas de fenotipo
VFM
x
NO VFM (p>0.05) apoyando
estos resultados la hipótesis establecida de que este marcador es
heredado en forma autosómica recesiva simple. Este resultado está
en descuerdo con los trabajos de Danfort (11)
Moody (49) quienes
sugieren
y
lo
citado
por
dominancia del marcador, por lo que
sería necesario seguir examinando
el
mecanismo
hereditario
de
este marcador.
13.- Fisura Mentón
(FMEN).
En el cuadro XV se muestran los valores observados y esperados
de descendientes totales
mentón en los
tres
sin
tipos
(AA
de
o aa) y con (aa)
parejas
de
padres.
esperados se calcularon asumiendo
que
debía al estado
un gen recesivo
homocigótico
frecuencia de 0.47.
de
fisura
del
Los valores
la presencia de fisura se
"a"
con
una
La comparación de los valores observados con
los esperados muestra que no hay diferencias significativas tanto
en las parejas de fenotipo NO FISURA
x
NO
FISURA , como en las
parejas de fenotipo FISURA x NO FISURA (p>0.05),
puede aceptar la
hipótesis
forma autosómica recesiva
de
por
lo
que se
que este marcador es heredado en
simple.
Estos
resultados
están
desacuerdo con lo citado por Bergsma (4) y Hartl (24), quienes
en
mencionan herencia autosómica
necesario seguir examinando
dominante,
el
por
mecanismo
lo
que
hereditario
sería
de
este
marcador.
14.- Movimiento de Orejas
En el
cuadro
esperados en la
XVI
se
(MO).
muestran
descendencia
los
total
valores
sin
(AA
o
observados
y
Aa) y con (aa)
movimiento de orejas. Los valores esperados se calcularon bajo la
suposición de que la capacidad de
mover
las orejas representaba
el estado homocigótico de un gen recesivo "a" con
una frecuencia
de 0.23. La comparación de valores observados y esperados muestra
que son similares
SIN MO y
en las parejas de padres con fenotipo SIN MO x
en las parejas con fenotipo
SIN
MO x CON MO
(p>0.05),
por lo que es posible apoyar la hipótesis de que el movimiento de
orejas es un
carácter
citado por Mckusick
dominante, por lo
recesivo. Este resultado
(48),
que
quien
seria
menciona
necesario
difiere
herencia
seguir
de
lo
autosómica
examinando
el
mecanismo hereditario de este marcador.
15.- Foso Auricular
En el
cuadro
esperados en la
(FA).
XVII
se
muestran
los
valores
observados
descendencia total sin (AA o Aa) y con (aa) foso
auricular. Los valores esperados
se
calcularon asumiendo que la
presencia del foso representaba el estado homocigótico
recesivo "a" con
y
una
frecuencia
de un gen
de 0.13. La comparación de los
valores esperados y
observados
muestra
en las parejas de padres con fenotipo
que
SIN
no hay diferencias
FA x SIN FA, y en las
parejas de fenotipo SIN FA x CON FA (p>0.05), por lo que se apoya
la hipótesis de
que
resultado está en
el
marcador es autosómico
desacuerdo
con
recesivo.
Este
lo citado por Mckusick (48) y
Bergsma (4), quienes mencionan herencia autosómica dominante, por
lo que sería necesario seguir examinando el mecanismo hereditario
de este marcador.
16.- Dedo Indice Largo
(DIL).
Este marcador es particularmente diferente a los demás, ya que
en la literatura se menciona que
actuando en forma
dominante
es
influenciado
por
en mujeres y en forma
el
sexo
recesiva
en
varones. Se probó esta hipótesis y en el cuadro XVIII se muestran
los valores observados
y esperados en la descendencia de varones
con dedo índice largo y dedo índice corto en cada tipo de parejas
de padres. Los valores esperados
se calcularon suponiendo que el
dedo índice largo representaba el estado homocigótico
recesivo "a" con
una
frecuencia
fenotipos observados y esperados
parejas de padres
fenotipo DIL x
(p>0.05),
no
mostró
apoyando
hipótesis de que el DIL es es recesivo
las mujeres los
valores
suposición contraria con
esperados
una
un gen
de 0.26. La comparación de los
diferencias
con fenotipo DIC x DIC, y en
DIL
de
se
las
estos
en las
parejas
de
resultados
la
en varones. En cambio, en
calcularon
haciendo
la
frecuencia del gen recesivo "a" de
0.98. En el
cuadro
XIX se muestra que al compararse los valores
observados y esperados en la descendencia
se encontró que en las
parejas fenotipo de DIC x Dic no hubo diferencias
en cambio en
diferencias
las
parejas
(p<0.05). Con estos
parcialmente lo citado
Stanfíeld
de
(67).
fenotipo
resultados
DIL
(p>0.05), pero
x
DIL
sí
hubo
sólo se puede apoyar
por Winchester (73) y los
resultados
de
CONCLUSIONES
Del análisis
de
los
resultados
obtenidos
y
discutidos en
relación a los objetivos planteados se concluye lo siguiente:
1.- Por medio
de
este
objetivo
se
observó
que
de
los
16
marcadores analizados, 15 mostraron una proporción similar en
ambos sexos en la decendencia. Lo cual descarta que éstos se
encuentren ligados al sexo o que para su expresión intervenga
el cromosoma X o Y. Unicamente se obtuvieron
respecto a
la
frecuencia
entre
taquito, este mismo resultado
investigadores, por
pudiese estar
ha
ambos
sido
diferencias con
sexos
en lengua en
encontrado por otros
lo
que
es
posible que
influido
por
el
sexo
este
marcador
presentando una mayor
penetrancia en las mujeres.
2.- Por medio de este objetivo
transmitía en
la
encontró que
en
significativas
(tipo de cerumen,
en cuchara
misma
se
determinó
si
el marcador se
proporción de padres
siete
de
los
16
flexión
hubo
a
hijos.
Se
diferencias
del pulgar, lengua
tubérculo de d a r w m , fosos en la mejilla, pico de
viuda y
vello en falange media), debido posiblemente
para la
expresión
que
de estos marcadores no actúa un mecanismo
hereditario simple sino más
bien
un mecanismo poligénico, o
bien multifactorial, o tal vez a errores en la
del marcador.
a
determinación
3.- Del análisis
segregacional
de los marcadores se concluye lo
siguiente:
a) Se apoya la hipótesis de
herencia
autosómica
dominante de los marcadores gustación de
monogenica
FTC,
lengua
en
taquito, tipo de cerumen, y lóbulo de oreja; y de herencia
autosómica monogènica recesiva para ceguera total a los
colores.
b) En
cuanto
a
movimiento de
hipótesis de
vello
orejas,
herencia
en falange media, fisura del mentón,
y
foso
auricular,
monogènica
se
apoya
autosómica
la
recesiva.
Pero debido a que estos resultados están en desacuerdo con
los obtenidos
en otros estudios realizados
se recomienda
un análisis
segregacional
anteriormente,
posterior
para
estos marcadores.
c) En los siete restantes marcadores no se logró detectar con
certeza herencia
mendeliana simple, las razones
de
ésto
pueden ser las siguientes:
- Errores de apreciación, debido a que es muy subjetiva la
apreciación de algunos de estos rasgos.
- Influencias del medio ambiente.
- Para
algunos
de
estos
marcadores
se
informa
de
penetrancia incompleta y expresividad variable, por lo
que pudo suceder que el gen en cuestión sí se encontrara
en el individuo pero no se expresó, o bien sí se expresó
pero de
una
manera
muy
somera
haciendo
difícil
el
detectar su expresión.
- En
alguno
de
los
rasgos
involucrados más de un
solo
es
posible
estén
par de genes, de tal forma
que su mecanismo hereditario no se deba
hereditario simple,
que
sino
más
bien
a
a
un mecanismo
una
herencia
poligénica.
4.- Por todo
lo
mencionado
preferencia en
estudios
utilicen aquellos
anteriormente
de
marcadores
genética
en
estudio«
confiables donde
de
sugiere
que
poblaciones
de
se
los cuales se logró apoyar
claramente una herencia mendeliana
en futuros
se
simple. Y de ser posible,
utilizar marcadores antropológicos
más
se pueden efectuar mediciones o detecciones
más precisas y que además tengan
poca
influencia ambiental,
como por ejemplo, grupos sanguíneos, sistema
de DNA, apellidos, etc.
HLA, marcadores
CUADRO I.- FRECUENCIAS FENOTIPICAS DE LOS MARCADORES EN LA DESCENDENCIA DESACUERDO A SU SEXO.
DESCENDENCIA
MARCADOR
HOMBRES
X2
MUJERES
n
%
n
%
Probador
No Probador
Total
187
15
202
92 .57
7 .43
213
13
226
94 .25
5 .75
0.46
Con habilidad
Sin habilidad
Total
152
69
221
68 .78
31 .22
200
45
245
81. 63
18. 37
10.3 9*
CERUMEN
Húmedo
Seco
Total
127
19
146
86 .99
13 .01
157
23
180
87 .22
12. 78
0.004
LOBULO
DE
OREJA
Libre
Pegado
Total
181
79
260
69 .62
30 .38
189
86
275
68 .73
31 .27
0 .05
CEGUERA
TOTAL
A LOS
COLORES
Normal
Ciego t.c.
Total
190
3
193
98 .45
1 .55
227
0
227
100 .00
0 .00
3 .55
Con habilidad
Sin habilidad
Total
146
70
216
32 .40
67 .60
156
92
248
37 .10
62 .90
1.12
LENGUA'
EN
CUCHARA
'• con habilidad
sin habilidad
Total
168
36
204
£2 .35
17 .65
203
34
237
85 .65
14 .35
0 .89
DISLOC.
DEL
PULGAR
Con habilidad
Sin habilidad
Total
80
136
216
37 . 04
62 .96
76
172
248
30. 65
69 .35
2 .11
GUSTACION
DE
FTC
LENGUA
EN
TAQUITO
FLEXION
DEL
PULGAR
CUADRO I.- CONTINUACION.
DESCENDENCIA
HOMBRES
MARCADOR
X2
MUJERES
n
%
n
%
TUBERCULO
DE
DARWIN
Presencia
Ausencia
Total
156
81
237
65 .82
34 . 18
179
87
266
67 . 29
32 .71
FOSOS
MEJILLA
Presencia
Ausencia
Total
79
185
264
29 .92
70 .08
91
194
285
31 .93
68 . 07
PICO
DE
VIUDA
Presencia
Ausencia
Total
109
114
223
48 .88
51 . 12
102
145
247
41 .30
58 .70
VELLO EN
FALANGE
MEDIA
Presencia
Ausencia
Total
66
195
261
25 .29
74 .71
72
211
283
24 .44
74 .56
FISURA
MENTON
Presencia
Ausencia
Total
51
211
262
19 .47
80 .53
63
226
289
21 .90
78 .20
Con habilidad
Sin habilidad
Total
13
213
226
c .75
w
94 . 25
7
251
258
2 .71
97 . 29
Presencia
Ausencia
Total
3
259
262
1 . 15
98 . 85
5
279
284
1 .76
98 . 24
Dedo i. largo
Dedo i corto
Total
20
237
257
7 .78
92 .22
22
259
281
7 .83
92 .17
MOVIMIENTO
DE
OREJAS
FOSO
AURICULAR
DEDO
INDICE
LARGO
0 .12
0. 26
2 .72
0 . 007
0.46
2 .81
0 .36
* Diferencias significativas entre varones y mujeres p < 0.05
0 . 004
CUADRO II.- FRECUENCIAS FENOTIPICAS EN "PROGENITORES Y DESCENDENCIA, Y
FRECUENCIAS GENI CAS EN "EL TOTAL D E LA MUESTRA PARA ALGUNOS
MARCADORES GENETICOS.
M A R C A D O R
FRECUENCIA FENOTIPICA
PADRES HIJOS
TOTAL
X2
FRECUENCIA GENICA
TOTAL
P
q
GUSTACION FTC
PROBADOR
NO PROBADOR
TOTAL
308
30
338
400
28
428
708
58
766
1.47
LENGUA TAQUITO
CON HABILIDAD
SIN HABILIDAD
TOTAL
261
101
362
352
114
466
613
215
828
1.25
0.49
0.51
C E R U M E N
HUMEDO
SECO
TOTAL
225
57
282
284
42
326
509
99
608
5.96*
0.60
0.40
LOBULO DE OREJA
LIBRE
PEGADO
TOTAL
260
146
406
370
165
535
630
311
941
2.73
0.43
0.57
CEGUERA TOT.COLOR
VISION NORMAL
C. T. COLOR
TOTAL
327
3
330
417
3
420
744
6
750
0.09
0.91
0.09
FLEXION PULGAR
CON HABILIDAD
SIN HABILIDAD
TOTAL
133
223
356
302
162
464
435
385
820
62.18*
0.31
0.69
LENGUA EN CUCHARA
CON HABILIDAD
SIN HABILIDAD
TOTAL
225
87
312
371
70
441
596
157
753
15.98*
0.54
0.46
DISLOCACION PULGAR
CON HABILIDAD
SIN HABILIDAD
TOTAL
111
247
358
156
308
464
267
555
822
0.63
0.18
0.82
0.72
0.28
CUADRO II.- CONTINUACION.
FRECUENCIA FENOTIPICA
PADRES HIJOS
TOTAL
X2
TUBERCULO DARWIN
PRESENCIA
AUSENCIA
TOTAL
284
106
390
335
168
503
619
274
893
4.00*
0.45
0.55
FOSOS MEJILLA
PRESENCIA
AUSENCIA
TOTAL
99
307
406
170
379
549
269
686
955
5.00*
0.15
0.85
PICO DE VIUDA
AUSENCIA
PRESENCIA
TOTAL
158
202
360
259
211
470
417
413
830
10.26*
0.29
0.71
VELLO FALANGE MED.
AUSENCIA
PRESENCIA
TOTAL
264
140
404
406
138
544
670
278
948
9.65*
0.46
0.54
FISURA DEL MENTON
AUSENCIA
PRESENCIA
TOTAL
314
100
414
437
114
551
751
214
965
1.64
0.53
0.47
MOVIMIENTO OREJAS
SIN HABILIDAD
CON HABILIDAD
TOTAL
341
23
364
464
20
484
805
43
848
2.06
0.77
0.23
FOSO AURICULAR
AUSENCIA
PRESENCIA
TOTAL
398
8
406
538
8
546
936
16
952
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