Herencia - New Jersey Center for Teaching and Learning

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Iniciativa de Ciencia Progresiva
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Genética Mendeliana
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Vocabulario
Click sobre la palabra para ir a la definición
amniocentesis
heterocigoto
ligado al sexo
carpelo
homocigoto
estambre
portador
cruzamiento de prueba
hibridización
consanguíneos
rasgo
dominancia incompleta
muestreo de vellosidades
herencia
trihíbrido
coriónicas
organismo modelo
codominancia
línea pura
monohíbrido
consanguíneos
árbol genealógico
contaminación cruzada
dihíbrido
generación P
dominante
fenotipo
generación F1
pleiotrópico
generación F2
poligénico
fertilización
cuadro de
fetoscopía
Punnett
recesivo
genotipo
segregación
herencia
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Temas de la unidad de herencia
Click sobre el tópico para ir a la sección
· Genética Mendeliana
· Cuadro de Punnett
· Herencia no mendeliana
· Desórdenes de la herencia
· Árbol genealógico
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Genética
Mendeliana
Volver a la
tabla de
contenidos
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Reproducción sexual
La mayoría de los eucariotas se reproducen sexualmente,
fusionando dos gametas para producir su descendencia. El
proceso de fusionar gametas se llame fertilización.
La reproducción sexual
aumenta la variación
genética en una población
originando organismos
únicos.
La fusión de gametas haploides durante la
fertilización resulta en una descendencia
diploide.
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Variación genética
Si la reproducción sexual
crea organismos
genéticamente únicos,
¿porque la descendencia se
sigue pareciendo a sus
padres?
En 1865, un monge Austríaco
llamado Gregorio Mendel
proveyó parte de la respuesta
a esta pregunta cuando
anunció que desarrolló las
reglas de la herencia a lo
largo de una serie de
experimentos en arvejas.
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Gregorio Mendel
Gregorio Mendel fue un monje que vivió en un monasterio Austríaco.
Asistió a la Universidad de Viena donde estudió Ciencias Naturales y
también Física y Matemática.
El monasterio donde vivía y trabajaba fue derivado a la enseñanza
de la ciencia y la investigación.
Un importante aspecto del trabajo de Mendel fue la formación de una
sociedad agrícola enfatizando la importancia de la investigación que
ayudaría a que los programas de cruzamientos fueran más eficientes.
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Una gran pregunta
Piensa sobre la siguiente pregunta a medida que estudiamos lo
que Mendel hizo:
¿Cuáles son las reglas de la herencia que Mendel
descubrió?
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Los experimentos de Mendel
Los experimentos de Mendel con plantas de arveja estaban
destinados a hacer frente a una de las cuestiones más
fundamentales relacionadas con la herencia
¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia?
Palabras importantes para saber
Herencia: Transmisión de rasgos de padres a su descendencia.
Rasgos : Cualquier característica de un individuo tales como altura,
color de ojos, etc.
Herencia: Rasgos pasados de los padres a la
descendencia.
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Dos hipótesis originales predominantes
En la época de Mendel, había 2 ideas para explicar la
herencia:
· Herencia mezclada: esta idea establecía que el material genético de
dos padres se mezcla. Esta era una idea generalizada con
deficiencias obvias. .
ej: una flor roja y una flor blanca podrían producir una flor rosada.
· Herencia de los caracteres adquiridos: Esta idea establecía que
los rasgos presentes en los padres se modifican a partir del uso y se
pasan a la descendencia en esa forma modificada. Fue introducida
como teoría por el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck en 1809.
ej: Una jirafa tiene un cuello largo porque sus ancestros tenían que
estirar sus cuellos para alcanzar las hojas de los árboles y esta
característica cuello largo fue pasando de generación en generación.
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Dos hipótesis originales predominantes
La hipótesis de la herencia mezclada y la herencia de los caracteres
adquiridos fueron sostenidas por algunos de los más grandes
científicos de la época de Mendel.
¿Pero esto era correcto?
¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia?
Mendel descubrió los principios básicos de la herencia a partir del
cruzamiento de plantas de arveja en experimentos cuidadosamente
planeados. Ciertamente, no fue el primer científico en estudiar cómo
los rasgos eran heredados, pero ¿por qué fue exitoso cuando otros
fallaron?
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Organismos modelo
Una de las más importantes razones por las que Mendel fue
exitoso es que el eligió para estudiar un organismo modelo
apropiado. Un organismo modelo consiste de individuos que son
generalmente pequeños, de ciclo de vida corto, fáciles de cuidad
que producen mucha descendencia en un relativamente corto
período de tiempo y que pueden ser fácilmente manipulados en
experimentos.
¿Qué organismos pueden actuar como organismos modelo?
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Organismos modelo de Mendel La planta de arveja
Mendel eligió plantas de arveja como su organismo modelo debido a:
· Hay muchas variedades con distintos rasgos heredables (tal como
color).
· con las plantas de arveja se pueden lograr
Apareamientos controlados.
· Cada planta de arveja tiene ambos órganos reproductivos - el
órgano productor de polen (estambre) y el órgano productor de óvulos
(carpelos).
· Se puede realizar polinización cruzada (fertilización entre diferentes
plantas) espolvoreando polen de una planta en la otra.
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Fertilización controlada en la planta de
arveja
Para controlar los cruzamientos
Mendel:
· Separó los estambres de la
planta para asegurarse que las
gametas masculinas no
deseadas no toquen los
carpelos.
· Usó un pincel para colocar el
polen específico a los carpelos.
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Fenotipos elegidos por Mendel
Mendel optó por realizar un seguimiento a 7 características
que eran o de una forma o de la otra. Había dos formas para
cada características. Estos rasgos observables de un individuo
son conocidos como fenotipo.
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Un experimento típico
En un experimento típico,
Mendel comenzó con dos
variedades contrastantes
de líneas puras.
Los individuos que son
líneas puras producen
descendencia idéntica a sí
mismos cuando se
autopolinizan o se cruzan
con otro individuo de la
misma población.
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1 Se autopoliniza una planta con flores púrpura. Generación tras
generación produce plantas púrpura. Esto es un ejemplo de:
A hibridización.
B dominancia incompleta
C líneas puras.
D la ley de la segregación.
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2 ¿Qué hipótesis fue publicada por Jean-Baptiste Lamarck?
A
B
C
D
Evolución por selección natural
Herencia de caracteres adquiridos
Herencia mezclada
Endosimbiosis
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3 Las plantas de arvejas fueron muy adecuadas para usar en
los experimentos de cruzamiento Mendel por todas de las
siguientes razones excepto cual?
A
B
C
Las arvejas muestran variaciones fácilmente observadas en
un número de caracteres , tales como la forma de la semilla y
el color de la flor.
Es posible controlar completamente los
apareamientos entre diferentes plantas de
arvejas.
Es posible obtener un gran número de hijos de
cualquier cruzamiento.
D Las arvejas tienen un tiempo de vida
inusualmente largo.
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Hibridización
Mendel tomó 2 indiviuos lineas puras y los
cruzó (hibridizó).
Los padres líneas purasson
conocidos comogeneración P.
P
La descendencia híbrida de la
generaciónson llamados la
generación F1.
F1
Si los individuos de la F
se produce la generación F
F2
1
2
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Experimento 1: cruzamientos monohíbridos
Mendel cruzó una planta de arveja de
línea pura de flor púrpura con una
planta de arveja. A esto se le llama
cruzamiento monohíbrido debido a
que las plantas padres difieren en un
sólo rasgo, su color de flor.
Observación:
Todas las plantas F1 tuvieron flores
púrpura.
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Cruzamiento monohíbrido
Mendel luego cruzó dos
plantas F 1 y produjo 929
plantas F 2.
Observación: 705 de las 929
plantas tuvieron flores
púrpura y 224 tuvieron flores
blancas.
(75% tuvieron flores púrpura y 25% tuvieron flores
blancas)
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Cruzamiento monohíbrido
Basado en los resultados de su experimento, Mendel concluyó
en que los factores hereditarios (conocidos como genes) para
flor blanca no desaparecen en las plantas F 1 de flor púrpura
mientras que el factor color púrupura estuvo controlando el color
en las plantas F 1.
También concluyó que las plantas F 1 deben estar llevando dos
factores para el color de flor, uno púrpura y otro blanco.
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¿Es este un patrón de la herencia?
Mendel observó esos mismos patrones de la herencia para otros
seis rasgos en las plantas de arveja.
La generación F1 tenían igual fenotipo que uno de los padres.
El la generación F2 3/4 tenía el mismo fenotipo que la generación
F1 1/4 tenía el fenotipo del otro padre de la generación P1
generation.
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Las hipótesis de Mendel
A partir de esos resultados, Mendel desarrolló cuatro hipóteis con
respecto a la herencia:
Hipótesis N° 1: Alelos
Existen formas alternativas de genes que cuentan para las variaciones
en las características heredadas, esto significa que hay dos versiones
diferentes de color de flor en las plantas de arveja: una para púrpura y
otra para blanco. Esas dos formas alternativas se llaman alelos.
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Las hipótesis de Mendel
Hipótesis N° 2: todos los organismos tienen dos alelos
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos (uno
de cada padre). Los dos alelos pueden ser iguales o diferentes.
Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen
es homocigota para ese gen.
Un organismo que tiene dos diferentes alelos para un gen
es heterocigota para ese gen.
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Las hipótesis de Mendel
Hipótesis N° 3: Dominante y recesivo
Si dos alelos de un par son diferentes (heterocigota), uno determina la
apariencia y se lo llama alelo dominante.
El otro alelo no tiene efecto observable sobre la apariencia y se lo
llama alelo recesivo.
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Las hipótesis de Mendel
Hipótesis N° 4: Ley de la segregación
Una gameta transporta sólo un alelo para cada rasgo debido a
que los pares de alelos se separan (segregan) uno de otro
durante la meiosis. Esto es conocido como La ley de la
Segregación.
Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen durante la
fertilización cada uno contribuye con un alelo, restituyendo el par
a la descendencia.
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Teoría cromosómica de la herencia
Mendel publicó sus resultados sin saber mucho sobre los
cromosomas o cómo funcionaban.
No fue hasta alrededor de 1900 que los biólogos
comenzaron a ver un paralelo entre los "factores de la
herencia de Mendel" y el comportamiento de los
cromosomas.
Estas observaciones comenzaron a dar lugar a la teoría
cromosómica de la herencia.
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Teoría cromosómica de la herencia
En 1903, dos científicos, Walter Sutton y Theodor Boveri,
independientemente vincularon las reglas de Mendel con los detalles
de la meiosis para fomular la teoría cromosómica de la herencia.
La teoría establece que.
* La meiosis determina los patrones de herencia observados en los
experimentos de Mendel con las plantas de arveja.
* Los "factores hereditarios" llamados genes están ubicados en
los cromosomas.
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Par de alelos
Recuerda de cuando estudiamos mitosis y meiosism que cada
célula diploide tiene dos cromosomas homólogos.
El par de alelos para cada rasgo se encuentra en esos
cromosomas homólogos. (Segunda hipótesis de Mendel).
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4 Mendel se refirió a las caracteristicas heredables que se
pasaban de una generación a la siguiente. ¿Cuál de esas
características se conocidas en la actualidad?
A alelos
B cromosomas
C genes
D heterocigotas
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5 Un cruzamiento genético en el cual el organismo padre
(generación P) difiere en sólo un caracter es conocido como un
cruzamiento___________.
A monohíbrido
B dihíbrido
C autocruzamiento
D de prueba
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6 Las versiones alternativas de un gen son llamadas _________.
A alelos
B cromatidas
C factores de la herencia
D heterocigotas
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7 Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un
gen es ________ para cada gen y se lo llama____________.
A homocigota; heterocigótico
B homocigota; homocigótico
C heterocigota; homocigótico
D heterocigota; heterocigótico
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Cuadro de
Punnett
Volver a la
tabla de
contenidos
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Modelo de segregación de Mendel
El Modelo de segregación de Mendel tuvo en cuenta la
relación 3:1 que observó en la generación F de sus
numerosos cruzamientos.
2
Se puede ver las posibles combinaciones de
espermatozoides y óvulos usando un Cuadro o Tablero de
Punnet, que es un diagrama para predecir resultados de
cruzamientos genétios entre individuos de estructura
genética conocida.
Una letra mayúscula represneta a un alelo dominate y la
misma letra pero minúscula representa al alelo recesivo.
W
dominante
w
recesivo
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Cuadro de Punnett
El diagrama que cada gameta parental lleva sólo un
alelo de los dos posibles para color de flor, de
manera que estas gametas son en este caso W o
w.
Como resultado de la
fecundación, cada individuo de
la generación híbrida F hereda
una W y una w, de manera que su
genotipo(estructura genética)
para ese rasgo esWw
(heterocigota).
1
w
w
F1 Generation
W
Ww
Ww
W
Ww
Ww
F2 Generation
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Fenotipo heterocigota
El alelo dominante tiene su efecto completo en el heterocigota,
mientras que el alelo recesivo no tiene efecto sobre el color de flor en
este tipo de individuos. De manera que una flor Ww tiene un fenotipo
púrpura. .
fenotipo
genotipo
WW
ó Ww
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8 ¿Qué color de flor tendrían las plantas F 1 en un cruzamiento
entre una planta de color de flor púrpura (WW) y otra blanca
(ww)?
A
blanco
B púrpura
C rosa
D 1/2 sería blanca y 1/2 serían púrpura
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9 ¿Por qué todas las plantas de la F 1 tienen flores púrpura
cuando se cruzan dos líneas puras de color de flor púrpura
y blanco?
A El color púrpura domina al color blanco en las plantas de
arveja.
B Es un evento al azar y se debe a cada posibilidad.
C
La gameta masculina con alelo para flor blanca no puede
fencundar a la gameta femenina en las plantas de arveja .
D Todas las plantas de arveja tienen color de flor
púrpura.
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Generación F2
Las hipótesis de Mendel explicaron
también la relación 3:1 de las flores
púrpura y blancas que observó en la
generación F2 .
W
w
F1 Generation
W
WW
Ww
w
Ww
ww
F2 Generation
Ya que los híbridos F1 son Ww,
1/2 de sus gametas tendrán el alelo W
y 1/2 tendrán el alelo w.
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Mirando al genotipo
esperma
W
w
F1 Generation
W
WW
Ww
w
Ww
ww
óvulo
F2 Generation
Podemos ver que si una gameta
masculina que lleva un alelo W
fecunda a una gameta femenina que
lleva un alelo W, la descendencia
será WW y entonces tendrá flores
púrpura. Este genotipo particular
ocurrirá en 1/4 de la descendencia.
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Mirando al genotipo
esperma
W
w
F1 Generation
W
WW
Ww
w
Ww
ww
La 1/2 de la descendencia
heredará un alelo W y un alelo
w (Ww
óvulo
F2 Generation
Esas plantas también tendrán
flores púrpura ya que el
púrpura es dominante sobre el
blanco (Típicamente cualquier
color es dominante sobre el
blanco).
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Mirando al genotipo
esperma
W
w
F1 Generation
W
WW
Ww
w
Ww
ww
óvulo
F2 Generation
El 1/4 remanente de las plantas de la
F2 heredarán un alelow de cada
padre, que le da un genotipo ww y un
fenotipo de flores blancas.
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Genotipo vs. fenotipo
Debido a que la apariencia de un organismo no revela su
composición genética, necesitamos distinguir entre la expresión de
un organismo o los rasgos físicos (fenotipo), y su estructura
genética (genotipo).
En las plantas de arveja de Mendel, el fenotipo de color de flor es
púrpura o blanco.
Pero existen tres diferentes genotipos en estas plantas: WW, Ww,
ww
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Genotipo vs. fenotipo
En ese ejemplo de color de flor las plantas , WW y Ww tienen igual
fenotipo pero diferente genotipo.
fenotipo
genotipo
WW
ó Ww
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Genotipo vs. fenotipo
Completa la tabla de abajo para el caso que
estamos analizando.
Genotipo
Fenotipo
P úrpura
P úrpura
ww
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10 Rojo es dominante sobre el blanco en estas plantas. En
referencia a las plantas padre de abajo, la planta P A tiene color
de flor ____ .
rojo
A
B
blanco
genotipo de la flor
Planta padre A
Rr
Planta padre B
RR
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11 Rojo es dominante sobre blanco es esta planta. En referencia a
las plantas padre de abajo, la Planta Padre B tiene color de flor
____ .
rojo
A
B
blanco
genotipo de la flor
Planta padre A
Rr
Planta padre B
RR
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12 Las plantas de abajo pueden producir una planta con flores rojas.
Verdadero
Falso
genotipo de la flor
Planta padre A
Rr
Planta padre B
RR
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13 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan ua
planta con flores rojas es ______%.
genotipo de la flor
Planta padre A
Rr
Planta padre B
RR
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14 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan una
planta con flores blancas es ______ %.
genotipo de la flor
Planta padre A
Rr
Planta padre B
RR
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Determinando el genotipo a partir del
fenotipo
¿Cómo podemos saber el genotipo de un individuo con el fenotipo
dominante? En las plantas de arveja de Mendel aquellas de genotipo
WW o Ww ambas tienen flores púrpura.
De manera que si tenemos una planta con flores púrpura, ¿cómo
podemos determinar qué genotipo tiene esa planta?
WW ?
Ww ?
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Cruzamiento de prueba
Un cruzamiento de prueba
involucra a un individuo cuyo
genotipo se está intentando
determinar y a un individuo
que es homocigoto recesivo.
Si cualquier individuo de la
descendencia presenta el
fenotipo recesivo, el padre que
se quería determinar debe ser
un heterocigoto.
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15 ¿Cuál es la relación de flores púrpura a flores blanca
observada en la generación F2 cuando cruzamos dos F 1
híbridos?
A
1:1
B 2:1
C 3:1
D 4:1
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16 La expresión de un organismo o los rasgos físicos se conoce
como su:
A genoma
B genotipo
C fenoma
D fenotipo
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17 El cruzamiento de un individuo que es homocigota recesivo
con un organismo de genotipo desconocido que exhibe un
fenotipo dominante se llama ____________.
A cruzamiento híbrido.
B cruzamiento heterocigota.
C cruzamiento de prueba.
D cruzamiento desconocido.
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Dominante
Común
Sólo debido a que un alelo es dominante no significa que sea
más común que su contraparte recesivo en la mayoría de la
población.
Por ej, 1 de cada 400 bebés en los
estados unidos nacen con un dedo
extra (polidactilia). El alelo para
ese rasgo inusual es dominante al
alelo para el rasgo más común de
cinco dedos por apéndice.
En este ejemplo, el alelo recesivo
prevalece más que el alelo
dominate en la población.
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18 Si un alelo es dominante o recesivo depende de:
A cuán común sea el alelo en relación a los otros alelos.
B si se hereda de la madre o del padre.
C
si el otro alelo determina el fenotipo cuando ambos están
presentes.
D en qué cromosoma está
ubicado cada uno.
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Ley de la segregación... y más allá
¿Recuerdas las cuatro hipótesis de Mendel?
Ley de la segregación: una gameta masculina o una femenina puede
llevar sólo un alelo para cada rasgo debido a que los pares de alelos
se separan unos de otros durante la formación de las gametas.
Mendel no se detuvo ahí...
Divisó una segunda ley de la herencia a partir de la observación de
dos rasgos al mismo tiempo, (ej. color de semilla y forma de
semilla). Mendel quería ver si esos diferentes rasgos se afectaban el
uno al otro o no, en otras palabras, ¿se comportaban
independientemente uno de otro o no?
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Cruzamiento dihíbrido
Mendel organizó cruzamientos dihíbridos, cruzando líneas puras
que diferían en dos características para determinar si las
características son transmitidas a la descendencia en forma
conjunta o independientemente. Por ejemplo una planta de arveja
con vainas amarillas y semillas amarillas (ggYY) cruzada con un
una planta de arveja con vainas verdes y semillas verdes.
(GGyy).
Un cruzamiento como este produce una generación F
heterocigota para ambas características
(GgYy).
1
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Cruzamiento díhíbrido
Cruzando la
generación F1 produjo
una relación fenotípica
de de 9:3:3:1 y una
relación genotípica de
1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Color de vaina Color de semilla
G: verde
Y: amarilla
g: amarilla
y: verde
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La ley de la distribución independiente
Usando un cruzamiento dihíbrido, Mendel desarrolló su segunga ley
de la herencia.
La ley de la distribución independiente establce que cada par de
alelos se segrega independientemente de otros pares de alelos
durante la formación de las gametas.
La ley de la distribución independiente aplica sólo a genes en
cromosomas no homólogos diferentes. Los genes que están
cercanos en el mismo cromosoma tienden a ser heredados en
forma conjunta.
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La ley de la distribución independiente
Los alelos de un gen se segregan en gametas
independientemente de otros alelos de genes.
Piensa en esto como cuando
lanzas una moneda:,
Si lanzas una moneda, ¿cuál
es la probabilidad de que salga
cara?
Ahora, si lanzas una segunda moneda, ¿cuál es la probabilidad
de que salga cara?
Cuando tiras una moneda, la salida de un tiro no impacta sobre lo que
va a salir en el otro tiro!
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Reglas de probabilidad
Las leyes de la segregación y de la distribución independiente de
Mendel se reflejan en las reglas de probabilidad.
Recuerda de matemática.....
La probabilidad de algo va en un rango de 0 a 1.
Un evento que ocurrirá tiene una probabilidad de 1.
Un evento que no ocurrirá tiene una probabilidad de 0.
La suma de las probabilidades de todos los posibles
resultados para un evento es 1.
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Uso de las reglas de probabilidad
para resolver problemas de genética
Hay dos reglas de probabilidad que son útiles cuando resolvemos
problemas de genética:
La regla de la multiplicación
La regla de la adición
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La regla de la multiplicación
La regla de la multiplicación establece que la probabilidad de que
dos o más eventos ocurran juntos es el producto de sus
probabilidades individuales.
Se puede determinar la probabilidad de un cruzamiento monohíbrido
de F usando la regla de la multiplicación.
1
La segregación en una planta heterocigota es como el lanzamiento e
una moneda: cada gameta tiene 1/2 de la probabilidad de llevar un
alelo dominante y 1/2 de la probabilidad de llevar un alelo recesivo.
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La regla de la
multiplicación
Slide 71 / 172
19 Si tiramos dos monedas al mismo tiempo, ¿cuál será la
probabilidad de que en ambas monedas salga cara?
Slide 72 / 172
20 Si en un cruzamiento entre dos plantas de arveja heterocigotas
para flor púrpura (Ww) ¿cuál es la probabilidad de que un
individuo de la descendencia tenga un genotipo ww (flores
blancas?
Slide 73 / 172
21
Mendel estableció que cada par de alelos segrega
independientemente de otros pares de alelos durante la
formación de las gametas . ¿Qué ley es esa?
A Ley de la segregación.
B Ley de la distribución independiente.
C Ley de la probabilidad
D Ley de la genética de la
planta de arveja.
Slide 74 / 172
22 Un organismo heterocigora para dos características es un
____________.
A dihíbrido
B monohíbrido
C homocigota
D dominante doble
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Descendencia heterocigota
Ahora vamos a considerar la probabilidad que una planta de arveja
F2 sea heterocigota (Ww) para color de flor. Había dos maneras en
las que se podían combinar las gametas para producir
descendencia heterocigota.
Arma un tablero de Punnett para confirmar esto ...
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La regla de la suma
Como podemos ver a partir del cuadro de Punnett, hay dos
maneras por la cuáles las gametas pueden combinarse para
producir descendencia heterocigota.
El alelo dominante puede venir del óvulo y el recesivo del
esperma,
ó...
El alelo dominante puede venir del esperma y el recesivo del óvulo
La regla de la adición establece que la probabilidad de que un
evento pueda ocurrir en dos o más formas alternativas es la
suma de las probabilidades sepradas de las diferentes maneras.
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23 Usa la regla de la adición para caluclar la probabilidad de una
F2 heterocigota
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Cruzamiento trihíbridos
Podemos usar las reglas de la probabilidad para resolver
problemas complejos de genética.
Si cruzamos dos organismos que tienen el genotipo
AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que algún individuo de
la descendencia tenga el genotipo aabbcc? Ya que cada
par de alelos se distribuye independientemente, podemos
tratar ese cruzamiento trihíbrido como tres cruzamientos
monohíbridos separados:
Aa X Aa: Probabilidad de individuo aa = ________
Bb X Bb: Probabilidad de individuo bb = ________
Cc X Cc: Probabilidad individuo cc = ________
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aabbcc
Debido a que la segregación de cada par de alelo es un
evento independiente, podemos usar la regla de la
multiplicación para calcular la probabilidad de una
descendencia siendo aabbcc.
¿Cuál es la probabilidad?
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24 Si cruzas dos individuos F1 que tienen el genotipo AaBbCc,
¿cuál es la probabilidad de que una descendencia F2 tenga el
genotipo AabbCc?
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25 Una planta con genotipo AABbCC se cruza con una planta
que tiene el AaBbCc. ¿Cuál es la probabilidad de que un
individuo de la descendencia tenga el genotipo AABBCC?
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Herencia no
mendeliana
Volver a la
tabla de
contenidos
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No siempre es una relación fácil
La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan
simple como en las características de la planta de arveja
que Mendel estudió.
Muchas características heredables no están determinadas
por sólo un gen ccon dos alelos, sin embargo, los principios
básicos de la segregación y la distribución independiente
aún aplican incluso en patrones más complejos de la
herencia.
Slide 84 / 172
Cuando Mendel no funciona
La herencia de los caracteres para un único gen puede desviarse
de los patrones mendelianos simples en las siguientes 3
situaciones:
1. Cuando los alelos no son completamente dominantes o
recesivos.
2. Cuando un gen tiene más de dos alelos.
3. Cuando un gen produce múltiples fenotipos.
Slide 85 / 172
Dominancia completa vs. incompleta
Lo que hemos visto hasta ahora cuando estudiamos el
trabajo de Mendel se llama dominancia completa. Esto
ocurre cuando los fenotipos de un heterocigota (Pp) y un
homocigota dominante (PP) son idénticos.
En la dominancia incompleta el fenotipo de los híbridos de la
F está a medio camino entre los fenotipos de los padres.
1
Slide 86 / 172
Mezcla vs. dominancia incompleta
Este tercer fenotipo resulta en un heterocigota que tiene menso
pigmento rojo que el homocigota rojo.
Esto NO ES mezcla. Si ocurriera mezcla este individuo nunca
sería capaz de restituir el rasgo rojo y blanco a su descendencia.
Slide 87 / 172
26 En la boca de dragón, los heterocigotas tiene flores rosadas
mientras que los homocigotas tienen flores blancas. Cuando las
plantas con flores rojas son cruzadas con plantas de flores
blancas, ¿qué porcentaje de la descendencia tendrán flores
rosadas?
Slide 88 / 172
Codominancia
En la codominancia, dos alelos dominantes afectan el fenotipo en
separadas y distinguibles maneras. Uno de los mejores ejemplos de
esto es el grupo sanguíneo en humanos. Esto involucra a un único
gen con tres alelos diferentes. Es un rasgo que tiene múltiples
.alelos. Estos tres alelos, en combinaciones diferentes producen
cuatro fenotipos.
Slide 89 / 172
La relación entre alelos dominantes
y recesivos
De manera que ¿cuál es la relación entre alelos dominantes y
recesivos?
Un alelo dominante no domina a un alelo recesivo, los alelos no
interactúan.
Los alelos son simplemente variaciones en la secuencia de nucleótidos
de los genes.
Para cualquier característica, la dominancia o recesividad
en la relación entre los alelos dependel del nivel en el
examinamos el fenotipo.
Slide 90 / 172
Pleiotropía
La Pleiotropía es una situación en la que un
único gen puede afectar a muchas
características fenotípicas.
Pleio = más que uno
-tropo = que afecta a
Un ejemplo de pleiotropía en seres humanos es la anemia
de células falciformes.
Slide 91 / 172
Anemia de células falciformes
Esta es una enfermedad caracterizada por muchos diversos
síntomas tales como:
Cantidad subnormal de glóbulos
rojos lo que conduce a la debilidad
y la anemia.
Aglutinación de células y
obstrucción de pequeños vasos
sanguíneos que conduce a dolor,
fiebre, posible daño cerebral y
hasta fallas cardíacas.
Acumulación en el bazo de
glóbulos rojos de forma anormal
que puede generar daños en el
bazo.
Slide 92 / 172
Anemia de células falciformes
Todos de los posibles efectos fenotípicos de la enfermedad
de células falciformes son causados por la presencia de un
único alelo cuando está presente en ambos cromosomas
homólogos.
El efecto directo de las células falciformes es hacer que los
glóbulos rojos produzcan moléculas anormales de
hemoglobina que tienden a fusionarse y cristalizar.
Esto conduce sucesivamente la formación de glóbulos rojos
anormales con forma de medialuna.
Slide 93 / 172
27 La gente que lleva el rasgo de la anemia de células falciformes
A son heterocigotas para las células falsiformes.
B son generalmente sanas
C producen hemoglobina normal y anormal.
D todos los de arriba
Slide 94 / 172
28 En la enfermedad de las células falciformes, ¿cuál de los
siguientes es un efecto directo del alelo de las células
falciformes?
A
glóbulos rojos anormalmente formados
B acumulación de células falciformes en el bazo
C glóbulos rojos que producen moléculas de hemoglobina
normal
D falla cardíaca o daño cerebral
Slide 95 / 172
Herencia poligénica
Otra variación de las leyes de Mendel es que una característica
única puede estar influenciada por muchos genes. Recuerda,
Mendel estudió caracteres que eran clasificados en uno- otro tales
como las flores blancas o púrpuras. Las plantas de arveja de
Mendel tienen tallo corto o alto, no hay un intermedio.
Esto no siempre funciona de esta manera en la genética. Muchas
características varían sobre una gran escala en una población y
están determinadas por muchos genes.
poly = muchos
génica = genes
Ahora, si das un vistazo alrededor de la habitación,
¿qué notas? ¿Puedes dar ejemplos de herencia
poligénica?
Slide 96 / 172
Altura del ser humano
Lo que gobierna la altura en el ser humano son los efectos
sumatorios de dos o más genes en una única característica
fenotípica (en este caso la altura).
La herencia poligénica es el opuesto de la pleiotropía que único
gen afecta varias características.
Slide 97 / 172
Color de la piel en humanos
El color de piel en los humanos está controladao por al menos
tres genes que se heredan separadamente.
Para simplificar, vamos a seguir con tres genes en nuestro
ejemplo y esos tres genes son A, B y C. Cada uno de esos
genes tiene dos alelos (un alelo piel oscular y otro alelo
El alelo "piel oscura" para cada gen (A, B ó C) contribuye con
una "unidad" de oscuridad al fenotipo y es incompletamente
dominante para el otro alelo (a, b ó c).
Slide 98 / 172
Color de piel en humanos
Una persona que tiene un
genotipo podría tener una piel
muy oscura mientras que un
genotipo aabbcc una piel muy
clara.
Un heterocigota (AaBbCc)
podría tener una forma de piel
que es intermedia a los primeros
dos.
Ya que esos alelos tienen un efecto aditivo en el fenotipo, una
persona que es AaBbCc tendría igual color de piel con otro
genotipo que tiene sólo dos alelos oscuros (por ejemplo
AABbcc).
Slide 99 / 172
Color de piel en humanos
Slide 100 / 172
Fenotipos de color de piel
En el último ejemplo vimos cómo tres genes diferentes podrían
producir siete fenotipos de color de piel en humanos.
Sin embargo, si miramos en una población humana real,
podríamos encontrar mucho más que sólo siete colores de piel
¿Por qué sucede esto?
Esto se debe a la influencia de los factores
medioambientales.
Slide 101 / 172
Herencia y medioambiente
Muchas características resultan de la combinación de herencia y
medioambiente.
Desde el ejemplo previo, el color de piel en los humanos está
determinado no sólo por la combinación de alelos específicos de
tres genes, pero también por la exposición al sol.
Otro ejemplo se ve en los árboles. El fenotipo de los árboles está
genéticamente determinado pero su entorno influenciará el fenotipo
también.
Por ejemplo, la exposición al viento y al sol afectarán el tamaño de
la hoja, su forma y su color.
Click aquí para ver un vídeo sobre Epigenética
(gran revisión de expresión génica)!
Slide 102 / 172
29 En un jardín se plantan hortensias de igual genotipo. Algunas
de estas plantas producen flores azules y otras flores rosa. Esto
puede ser explicado por:
A factores del entorno tal como el pH del suelo.
B
tun alelo para hortensia azul completamente dominante
C alelos codominantes.
D la ocurrencia de una mutación.
Slide 103 / 172
30 ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia poligénica?
A flores rosadas en boca de dragón
B
Los grupos sanguíneos ABO en seres humanos
C
La enfermedad de Huntington en el ser humano
D
pigmentación de la piel en el ser humano
Slide 104 / 172
Desórdenes de
la herencia
Volver a la
tabla de
contenidos
Slide 105 / 172
Trastornos de la herencia
Hemos visto cómo errores en la transcripción y traducción podrían
llevar a mutaciones. Aquí veremos cómo estas mutaciones pueden
ser pasadas a la descendencia.
Pueden existir trastornos genéticos en muchos tipos de plantas y
animales. Existen cientos de trastornos sólo para el ser humano.
Algunos de esos trastornos se heredan como características
recesivas o dominantes controladas por un único gen. Todos esos
desórdenes muestran patrones de herencia simple tal como las
características de las plantas de arveja de Mendel.
Slide 106 / 172
Trastornos recesivos
Muchos trastornos genéticos se heredan de una forma
recesiva.
Los trastornos heredados recesivamente se expresan sólo en
el individuo homocigota para ese alelo. Los portadores son
individuos heterocigotas que portan el alelo recesivo pero nos
normales fenotípicamente.
Slide 107 / 172
Trastornos heredados recesivamente
Estos desórdenes recesivamente heredados tienen un rango
de severidad de relativamente leves a amenazantes para la
vida. Un ejemplo de un trastorno recesivo es el albinismo, en
el que hay una falta de pigmentación en la piel.
Un ejemplo de amenazante para la vida es la fibrosis quística,
que involucra secresión excesiva de una mucosa muy gruesa del
páncreas, pulmones y otros órganos.
Slide 108 / 172
Aa (X) Aa
Usando las leyes de Mendel podemos predecir el porcentaje de
niños afectados que puedan resultar de dos portadores:
Padres:
Normal
Aa
X
Normal
Aa
A
A
Óvulo
a
A
Espermatozoide
A
Normal
A
a
portador
A
a
a
portador
a
a
afectado
Slide 109 / 172
Relaciones genotípica y fenotípica
A
Genotípicamente , 1/4 de la
descendencia tendrá la probabilidad
el padecer el trastorno, 1/2 será
portador, mientras que 1/4 será
normal.
(Razón 1:2:1)
Fenotícamente hay 3/4 de
probabilidad de que cada niño no
manifieste el trastorno. (Razón 3:1)
A
Óvulo
a
A
Espermatozoide
A
Normal
A
a
portador
A
a
a
portador
a
a
afectado
Recuerda, esta es la
probabilidad para cada bebé.
No significa para todos los
niños en la familia.
Slide 110 / 172
Endogamia
Los apareamientos entre parientes pueden aumentar la
probabilidad de la aparición de un trastorno genético. Tales
apareamientos se llaman consaguíneos (endogámicos)
con = con
sangui = sangre
-eo = pertinente a
Slide 111 / 172
La familia Fugate de Kentucky
Metahemoglobinemia es un trastorno recesivo caracterizado
por la presencia un nivel más alto que lo normal de un
químico que bloquea la absorción del oxígeno por los glóbulos
rojos causando que los tejidos se vuelvan azules.
Los Fugates de Hazard, Kentucky
fueron un grupo de personas que
llevaban los genes para este
trastorno recesivo. Y además
tenían en su familia numerosos
matrimonios consanguíneso
resultando en que muchos niños
tuvieran un tinte azul!
Slide 112 / 172
Ejemplos de desórdenes recesivos
Albinismo: falta de pigmentación en piel, cabello y ojos.
Fibrosis quística: mucosa excesiva en pulmones, trastornos
digestivos e hígado. Aumenta la susceptibilidad a las infecciones.
Puede ocurrir la muerte temprana en la niñez a menos que se trate.
Fenilcetonuria (FCU): acumulación del aminoácido fenilalanina en
sangre lo que puede llevar a retraso mental.
Trastorno de células falciformes
: hemoglobina anormal lleva a una
forma anormal de los glóbulos rojos en la sangre. Pueden dañar
muchos tejidos.
Enfermedad de Tay-Sachs: acumulación de lípidos (grasas) en las
neuronas que lleva a deficiencia mental, ceguera y muerte en la
niñez temprana.
Slide 113 / 172
Desórdenes dominantes
Algunos trastornos en el ser
humano se deben a alelos
dominantes.
Un ejemplo es la
acondroplasia, una forma de
enanismo que es letal para el
homocigoto dominante.
El fallecido actor David
Rappaport vivió con
acondroplasia.
Slide 114 / 172
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo
dominante del sistema nervioso.
La enfermedad no tiene un efecto fenotípico obvio hasta alrededor
de los 35 a 40 años. Esto es beneficioso para los genes, ya que la
mayoría de las personas no se enteran de que padecen la
enfermedad y pasan los genes a su descendencia.
Slide 115 / 172
31 Para que un niño herede y exhiba un trastorno recesivo ambos
padres deben ser portadores de los alelos recesivos.
Verdadero
Falso
Slide 116 / 172
32 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo
dominante. Si uno de tus padres tiene el trastrono, ¿cuál es la
probabilidad de que tú también tengas esta enfermedad?
A 1
B 3/4
C 1/2
D 1/4
Slide 117 / 172
Determinación del sexo
En humanos y otros animales, así
como también en algunas plantas,
hay una base cromosómica de
determinación del sexo. El sexo de
un organismo es un caracter
fenotípico heredable determinado
por la presencia o ausencia de
ciertos cromosomas.
Existen dos sistemas
cromosómicos de determinación
del sexo, XY y ZW.
Slide 118 / 172
Determinación del sexo en varias especies
Slide 119 / 172
Genes ligados al sexo
Los cromosomas sexuales tienen genes para muchas
características sexuales. Un gen localizado en los cromosomas
sexuales se llama gen ligado al sexo.
Los genes ligados al sexo siguen patrones específicos de
herencia.
Muchos trastornos ligados al sexo están localizados en el
cromosoma X. Típicamente esos desórdenes se heredan desde
la línea materna, las mujeres dan al niño o niña un cromosoma X.
Los trastornos ligados al sexo se expresan en hombres más
frecuentemente que en las mujeres debido que ellos tiene sólo 1
copia de un cromosoma X.
Slide 120 / 172
Trastornos ligados al cromosoma X
Algunos trastornos causados por
alelos recesivos en el cromosoma
X en los seres humanos:
Daltonismo
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia
Patrones de calvicie en hombres
Slide 121 / 172
33 ¿Qué número está adentro del círculo?
Slide 122 / 172
34 Los trastornos ligados al cromosoma X se expresan más
frecuentemente en hombre en término de que los cromosomas
sexuales
A probablemente se heredan del alelo recesivo de su padre.
B
ellos sólo heredan un cromosoma X
C el cromosoma Y de su madre lleva el alelo recesivo.
D el padre puede pasar el alelo dañado
Slide 123 / 172
35 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________
% de los niños probablemente serán hombres.
A
100
B
25
C 50
D no se puede determinar
padre
XY
madre
XhX
Slide 124 / 172
36
En referencia a los genotipos parentales de abajo __________
% de los niños probablemente serán mujeres.
A
100
B
50
C 25
D no se puede determinar
padre
XY
madre
XhX
Slide 125 / 172
37 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________
probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A
ninguna
B
alguna
padre
XY
madre
XhX
Slide 126 / 172
38 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe
________ probabilidad de que una niña tenga hemofilia.
A
ninguna
B
alguna
padre
XY
madre
XhX
Slide 127 / 172
39 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe
________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia.
A
ninguna
B
alguna
padre
XY
madre
XhX
Slide 128 / 172
40 La probabilidad de que nazca un niño con hemofilia es
_________ %.
Slide 129 / 172
41 Un rasgo recesivo ligado al cromosoma X no puede
transmitirse de padres a hijos varones.
Verdadero
Falso
Slide 130 / 172
Consejeros genéticos
Los consejeros genéticos pueden proveer información a los
futuros padres acerca de su historia familiar para un trastorno
específico.
Usando historias familiares, los consejeros genéticos ayudan a
parejas a determinar las probabilidades de que sus niños
tengan un desorden genético. Para un número creciente de
trastornos hay pruebas disponibles para identificar portadores y
ayudar a definir la probabilidad más acertadamente.
Slide 131 / 172
Testeo fetal
Existen varias tecnologías disponibles que pueden
diagnosticar posibles defectos genéticos.
Se puede estudiar a los padres para ver si son portadores
de cierto alelo.
Slide 132 / 172
La Amniocentesis
es un procedimiento
que se realiza entre
la semana 14 y la 20
de embarazo
insertando una aguja
dentro del útero de la
madre para extraer
un poco de fluido
amniótico.
Dentro del líquido
hay células fetales
que pueden ser
estudiadas para ver
si tienen trastornos
genéticos.
Amniocentesis
Click aquí para ver un vídeo
de amniocentesis
Slide 133 / 172
Muestreo de vellosidades coriónicas
En el muestreo de vellosidades
coriónicas (MVC) se saca una
muestra de plancenta y se la estudia. Se
puede obtener los resultados dentro de
las 24 horas, es mucho más rápido que
la amniocentesis. Otra ventaja es que
se puede realizar más temprano como
a las 8 semanas de embarazo.
Tanto la amniocentesis como el MVC pueden tener algunos
riesgos y complicaciones, de manera que se realizan sólo en
situaciones donde el riesgo del trastorno genético es
relativamente alto.
Slide 134 / 172
Ultrasonido y fetoscopía
Otras técnicas tales como el ultrasonido y la fetoscopía, permiten
a un médico examinar al feto directamente para diagnosticar
deformidades en el útero.
Las imágenes de ultrasonido usan ondas de sonido para producir
una imagen del feto. Este procedimiento no es invasivo y no tiene
riesgos conocidos.
La Fetoscopía involucra la inserción dentro del útero de un
endoscopio (tubo largo y delgado con cámara).
Puede proveer de
información muy detallada del feto pero tiene riesgos. La fetoscopia
puede ser utilizada también para realizar cirugías dentro del útero.
Click aquí para ver un vídeo
de fetoscopía
Slide 135 / 172
Pruebas genéticas comunes
Algunos trastornos genéticos pueden ser detectados al nacer por un
simple estudio que ahora se realizan rutinariamente en la mayoría de
los hospitales de los Estados Unidos.
Una de las pruebas más comunes es la de fenilcetonuria. Es un
trastorno recesivo hereditario que ocurre en alrededor de uno de
cada 10,000 nacimientos en los Estados Unidos. Los niños con esa
enfermedad no pueden degradar correctamente el aminoácido
fenilalanina, lo que puede llevar a retraso mental.
Si se detecta en un recién nacido, se da al bebé una dieta especial
baja en fenilalanina y esto generalmente previene el retraso mental.
Slide 136 / 172
42 ¿Cuál de las siguientes técnicas conlleva la preparación de
un cariotipo?
A amniocentesis
B
muestreo de vellosidad coriónica
C fetoscopía
D Sólo A y B
Slide 137 / 172
43 ¿Qué estudio prenatal permite a un médico remover una
muestra de placenta?
A amniocentesis
B fetoscopía
C muestreo de vellosidad coriónica
D ultrasonido
Slide 138 / 172
44
¿Qué técnica no conlleva riesgos asociados?
A amniocentesis.
B muestreo de vellosidad coriónica.
C ultrasonido
D fetoscopía.
Slide 139 / 172
Árbol
genealógico
Volver a la
tabla de
contenidos
Slide 140 / 172
Árbol genealógico
Una manera en que los genetistas pueden determinar si la
descendencia va a heredar un rasgo o un desorden genético
es a partir del armado de un árbol genealógico para
analizar los patrones.
Un árbol genealógico es similar a un árbol familiar excepto
que muestra si cada persona del árbol posee un rasgo
específico, si es un portador del rasgo o no posee los alelos
para esa característica.
Slide 141 / 172
Símbolos importantes
hombre
padres
mujer
hermanos
hombre afectado
mujer afectada
matrimonio
heterocigotas
para alelos
recesivos
(portadores)
fallecidos
Slide 142 / 172
Rasgos autosómicos
Si la característica observada es autosómica entonces tanto
hombres como mujeres pueden exhibir el mismo rasgo.
Si es autosómico dominante entonces cada individuo con el
fenotipo para el rasgo tendrá un padre con el fenotipo para ese
rasgo. .
Si el rasgo es autosómico recesivo entonces el individuo con el
fenotipo para cada rasgo puede tener uno, dos o ningún padre que
tenga el fenotipo para ese rasgo.
Slide 143 / 172
Heterocigotos vs. homocigotos
Si un individuo tiene un genotipo homocigota dominante o
heterocigota, entonces exhibirán el fenotipo dominante.
Si un individuo es homocigota recesivo, entonces exhibirá el
fenotipo recesivo.
Si dos individuos son heterocigotos para un rasgo recesivo no
mostrarán el rasgo fenotípico pero pueden producir
descendencia que sean homocigotos recesivos y exhiban el
rasgo.
Slide 144 / 172
45 ¿Cuál de los siguientes términos se pueden usar para el
término rasgo?
A
genotipo
B alelo
C fenotipo
D gen
Slide 145 / 172
46 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I,
¿cuál individuo está afectado?
A
1
B 2
Slide 146 / 172
47 Referido al árbol genealógico de abajo, ¿cuáles fueron
los resultados del apareamiento de la generación I?
A 1 mujer no afectada, 2 mujeres portadoras, 2
hombres portadores 1 hombre afectado
B 2 hombres portadores, 2 mujeres portadoras
C 1 no afectada, 5 afectados
D todos afectados
Slide 147 / 172
48 referido al árbol genealógico de abajo, en la generación III,
¿quién es un portador para el alelo?
A 1,2,3,4,5
B 3,4,5
C 3,4
D sólo 5
Slide 148 / 172
49 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II,
¿quien exhibe el fenotipo ?
A
sólo 1
B 2,3,4,5
C sólo 6
D 2,3,4,5,6
Slide 149 / 172
50 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II,
¿quién exhibe el fenotipo ?
A
1,2,3
B 3,4,5
C sólo 5
D 1,2
Slide 150 / 172
Rasgos autosómicos recesivos
No todos los árboles genealógicos muestran el genotipo heterocigota.
Si sólo se indica a los individuos que expresan el rasgo, se debe inferir
(basándose en la expresión de ese rasgo en las generaciones
pasadas) quien es un portador.
Slide 151 / 172
51 Referido al árbol genealógico de abajo, en la
generación I, ¿quién exhibe el fenotipo?
A
1
B 2
2
1
2
1
1
1
2
2
5
4
3
3
4
6
5
6
Slide 152 / 172
52 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II,
¿quién es portador para el rasgo ?
A
1
2
1
B 2
2
1
C AyB
1
1
2
2
5
4
3
3
4
6
5
6
Slide 153 / 172
53 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III,
¿quién es un portador para el rasgo? (elige todo lo que aplica)
A
1
B 2
1
1
C 3
D 4
E 5
F
6
2
1
2
1
2
2
5
4
3
3
4
6
5
6
Slide 154 / 172
54 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación IV, w
¿quién es portador para el alelo? (elige todo lo que aplica)
A
1
B 2
1
1
C 3
D 4
2
1
2
2
5
4
3
6
E 5
F
6
1
2
3
4
5
6
Slide 155 / 172
55 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II,
¿quién exhibe el fenotipo?
A
ambos
2
1
2
1
B ninguno
1
1
2
2
5
4
3
3
4
6
5
6
Slide 156 / 172
56 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién
exhibe el fenotipo?
A 1
D 4
E 5
F 6
2
1
1
1
2
2
5
4
3
3
4
6
5
6
Respuesta
B 2
C 3
2
1
Slide 157 / 172
57 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico
de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige
todo lo que aplica)
A
1
I
B 2
1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
IV
3
2
1
Slide 158 / 172
58 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de
abajo ¿quién es heterocigoto para el alelo? (elige todo lo que
aplica)
A
I-1
I
1
B II-2
C II-3
D II-5
E III-1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
IV
3
2
1
Slide 159 / 172
59 El individuo 4, ¿porta el alelo?
Sí
No
I
1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
IV
3
2
1
Slide 160 / 172
60 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de
abajo en la generación 2, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo
lo que aplica)
A
1
I
B 2
C 3
D 4
E 5
1
2
II
1
2
3
4
5
III
1
IV
3
2
1
Slide 161 / 172
61 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de
abajo en la generación 3, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo
lo que aplica)
A
1
I
1
B 2
C 3
2
II
1
2
3
4
5
III
1
IV
3
2
1
Slide 162 / 172
62 Si un individuo no exhibe el rasgo recesivo pero uno de sus
padres si, se puede asumir que:
A
el individuo es un portador
B el individuo no es un portador
C el individuo no tiene el alelo
D
no se puede asumir nada sin saber el fenotipo del
otro padre
Slide 163 / 172
63 Cuando analizamos un árbol genealógico, dos individuos que
NO exhiben un rasgo recesivo tienen un hijo que sí exhibe el
rasgo. ¿Qué información puedes asumir?
A
un padre era portador
B los dos padres eran portadores
C el niño no transmitirá ese rasgo
D debe haber ocurrido una mutación
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Práctica de árboles genealógicos
Problema: La atrofia progresiva de la retina causa ceguera en
muchas razas de perros. Este es un rasgo autosómico recesivo.
Un criador tiene una hembra golden retriever cuya madre tiene la
enfermedad. El padre no era portador del rasgo. El criador aparea
el perro con una hembra no afectada. Tienen una camada de 6
cachorros, 4 machos, 2 hembras. Dibuja un árbol genealógico
para las 3 generacines de perros, usando todos los posibles
genotipos del apareamiento.
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Gen ligado al cromosoma X
Si el gen es ligado al cromosoma X generalmente sólo se ven en
machos porque la mayoría de los rasgos ligados al sexo están
ubicados sobre el cromosoma X y el alelo recesivo exhibirá el
rasgo. .
Una hembra que recibe un cromosoma X con el alelo recesivo es
portadora pero no exhibirá el gen debido a que ella tiene otro
cromosoma X con el alelo dominante.
Una mujer sólo exhibirá el rasgo si ella recibe dos cromosomas X
con el alelo recesivo. Si un gen ligado al sexo es llevado en el
cromosoma Y, sólo los hombres exhibirán el rasgo. Esto es muy
raro.
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Gen ligado cromosoma X
X
Y
X
XX
X Y
Xr
XX
r
XrY
X Xr
XrY
Mujer que no
expresa el gen
recesivo
Hombre que
expresa el gen
recesivo
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64 La mayoría de los genes ligados al sexo son recesivos y
localizados en el cromosoma
lo que significa que sólo los
____________exhibirán el gen.
A
X, mujeres
B X, hombres
C Y, mujeres
D Y, hombres
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Gen recesivo ligado al cromosoma X
Árbol genealógico
Mujer portadora
Hombre que
exhibe el gen
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65 En el árbol genealógico que muestra un gen recesivo ligado
al cromosoma X, ¿cuál es el genotipo de la mujer I-2?
A
homocigoto recesivo
B heterocigoto
C homocigoto dominante
D se necesita más información
I
1
2
II
3
2
1
4
6
5
III
1
2
3
4
5
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66
Si la mujer II-4 se aparea con un hombre que no porta el gen
ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo exhiba el
rasgo?
A
100 %
I
1
B 50 %
C 25 %
2
II
D 0%
3
2
1
4
6
5
III
1
2
3
4
5
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67
Si la mujer 4B se aparea con un hombre que no porta el gen
ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hija sea
heterocigota?
A 100 %
I
1
B 50 %
C 25 %
2A
II
D 0%
3
2
1
4B
6
5
III
1
2
3
4
5
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68 La hemofilia es una raro trastorno genético que resulta en un
anormal coagulación de la sangre y ha afectado a muchos
miembros de la familia real en Rusia e Inglaterra. El árbol
genealógico de abajo traza la herencia de la hemofilia en la
famosa familia Romanov de Rusia. ¿Qué patrones de herencia
aparecen?
A
autosómico dominante
B autosómico recesivo
C recesivo ligado a X
D recesivo ligado a Y