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Genética mendeliana La herencia. Genética mendeliana 1. Conceptos básicos de genética 2. Las experiencias de Mendel. 3. Interpretación de los experimentos de Mendel 4. Herencia intermedia y codominancia 5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 6. Teoría cromosómica de la herencia. Aportaciones de Morgan y Bridges. 7. La determinación del sexo. 8. Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10. Genética humana Lectura inicial Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel Esquema La genética mendeliana Reproducción y herencia Homocigotos y heterocigotos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Teoría cromosómica de la herencia El ligamiento y los mapas cromosómicos La determinación del sexo Herencia de dos caracteres La determinación cromosómica del sexo Herencia ligada al sexo Árbol genealógico Grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo La determinación por haplodiploidía Sexualidad en las plantas Genética humana Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) https://www.youtube.com/watch?fe ature=player_detailpage&v=_x36Zf UqXOE 1. Conceptos básicos de genética • Genes (elemento o factor hereditario) – son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. • Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa). • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula. Ej: A, AB • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula. Ej: a, ab • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. • Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. • Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB • Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb Genes y localización Alelos Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario Loci Locus: Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter. Transmisión de genes en la meiosis Posición de un gen en un cromosoma Genes dominantes y recesivos A a Dominante (color amarillo) Recesivo (color verde) Alelos Alelos Alelos AA aa Aa Homocigótico o raza pura Heterocigótico o híbrido Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. • Aa; AaBb • Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • • Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • • Aa; AABb AaBb; AABb Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc Homocigotos y heterocigotos A A A A Homocigoto dominante a a a Homocigoto recesivo a A A a Heterocigoto a Individuos homocigóticos y heterocigóticos AA Alelos diferentes Aa AA Alelos idénticos aa Aa Aa Individuos homocigóticos Individuos heterocigóticos Aa aa • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. • Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. • AaBb X AaBb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. • AaBbCc X AaBbCc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. • Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos). • P – generación parental • F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo. 2. Las experiencias de Mendel • Usó el método experimental. • Diseñó sus propios experimentos. • Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. • Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. • Llevó un diario de las observaciones de sus cruces. • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX. VENTAJAS DE UTILIZAR PISUM SATIVUM • Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas. Los 7 caracteres estudiados por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. SEMILLAS VAINAS TALLOS Órganos sexuales de la flor CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN Método experimental de Mendel: Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegido. Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Raza pura lisa (LL) Obtención de polen Raza pura rugosa (ll) Eliminación de estambres × P LL L ll L l l Polinización artificial F1 Ll Ll × Ll Polinización con polen de raza pura lisa F1: semillas lisas F2: semillas lisas y rugosas L Ll l Ll Ll L l F2 LL Ll Ll ll EXPERIMENTOS DE MENDEL • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Utilizó líneas puras. • Estudió la descendencia en varias generaciones. • Analizó los datos de manera cuantitativa. Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada Método: • Selección de siete caracteres. • Uso de líneas puras. • Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones. • Análisis de los datos de forma cuantitativa. Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Primer grupo de experimentos P Cruce de líneas puras para un solo carácter AA X aa a A Al carácter que aparecía le llamó dominantre, al que no aparecía recesivo F1 Aa Fenotipo: 100 % amarillo Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Aa Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos A Conclusión de Mendel: Aa X a A a A a Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. A AA Aa Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que pueden manifestarse o no en la descendencia a Aa aa Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Aa Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos Lo que se heredan no son los caracteres, sino los factores que los determinan A Aa X a A a A a A AA Aa a Aa aa Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel AALL X aall Tercer grupo de experimentos F1 Cruce de líneas puras para dos caracteres AaLl AaLl AALL AALl AaLL AaLl AALl AAll AaLl Aall AaLL AaLl aaLL aaLl AaLl Aall aaLl aall AaLl Autofecundación de los dihíbridos F2 Cada factor se hereda de manera independiente de los demás y puede combinarse con los otros originado nuevas combinaciones Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel AALL X aall Tercer grupo de experimentos F1 Cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación filial AaLl AaLl AALL AALl AaLL AaLl AALl AAll AaLl Aall AaLL AaLl aaLL aaLl AaLl Aall aaLl aall AaLl Autofecundación de los dihíbridos Conclusión: Cruce de líneas puras para dos caracteres F2 Interpretación de los experimentos de Mendel Primera ley Gregor Johann Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras Generación parental Carácter dominante Primera generación filial (F1) Carácter recesivo Interpretación de los experimentos de Mendel Segunda ley Gregor Johann Mendel Ley de la segregación de los caracteres en la F2 “Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente” Primera generación (F1) Segunda generación filial (F2) Herencia de dos caracteres P Gametos F1 100 % semillas amarillas lisas Herencia de dos caracteres F1 Gametos Interpretación de los experimentos de Mendel Tercera ley F1 Ley de la independencia de los caracteres Gregor Johann Mendel F2 Herencia de dos caracteres F1 Interpretación de los experimentos de Mendel Tercera ley Gregor Johann Mendel F1 Ley de la independencia de los caracteres “Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia” F2 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde Herencia de dos caracteres F2 AL Al aL al AL Al aL al CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO • Individuo • • problema es de fenotipo dominante. No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa? ¿Cómo diferenciarlos? Se cruza con otro individuo de fenotipo y genotipo conocido: es el recesivo (aa). Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores, Herencia intermedia Color rojo Color blanco Homocigoto (BB) Homocigoto (RR) Color rosado F1 Fenotipo con características intermedias Ambos alelos expresan por igual su información (alelos equipotentes) Heterocigoto o híbrido (RB) Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) A. HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigóticos presentan rasgos de los dos progenitores. Codominancia Color blanco Color negro Homocigoto (AA) Homocigoto (BB) Color gris Los dos alelos se manifiestan simultáneamente Heterocigoto o híbrido (AB)
