Tema 4.1. Genética mendeliana I

GENÉTICA MENDELIANA
TEMA 4 (1)
CONCEPCIONES
SOBRE LA HERENCIA
Mazorca de maíz
actual y su antepasado
silvestre
CONCEPCIONES SOBRE LA HERENCIA
• PANGÉNESIS: embrión = ensamblaje de componentes minúsculos
• PREFORMACIONISMO: los gametos contienen un individuo
completo preformado en miniatura: homúnculo
- espermistas (Leeuwenhoek y seguidores): espermatozoides
contienen al homúnculo; útero actúa de “incubadora”
- ovistas (Graaf y seguidores): óvulos contienen al homúnculo;
espermatozoides estimulan el crecimiento del óvulo
• HERENCIA POR MEZCLA: cuando óvulo y espermatozoide se unen,
se produce una mezcla de su material hereditario.
CONCEPCIONES SOBRE LA
HERENCIA
Homúnculo dentro de un
espermatozoide.
Lo que creían ver los espermistas de
los siglos XVII y XVIII al observar
espermatozoides al microscopio
Gregor Mendel
(1822-1884)
FECUNDACIÓN DE LA
PLANTA DEL GUISANTE
(a) autopolinización: los
pétalos recubren anteras
y estigma; sólo se abren
una vez ocurrida la
fecundación
(b) Polinización cruzada: el
investigador corta las
anteras y espolvorea con
polen de la planta deseada
el estigma
LEYES DE MENDEL: principio de uniformidad
Generación
parental
linea pura × linea pura
(g. amarillos) (g. verdes)
F1
F1
(g. amarillos)
(variante dominante)
Generación
parental
LEYES DE MENDEL:
Ley de la segregación
F1
F1: g. amarillo × g. amarillo
F2
F2: ¾ g. amarillo
¼ g. verde
(variante recesiva)
LEYES DE MENDEL:
Ley de la segregación
Generación
parental
F1
F1: g. amarillo × g. amarillo
F2
F2: ¾ g. amarillo
¼ g. verde
9
los caracteres hereditarios vienen
determinados por algún factor (gen) que
se transmite de padres a hijos
9
los genes no se mezclan cuando están
juntos
9
cada individuo presenta un par de genes
para cada carácter, cada uno
procedente de un progenitor
Alelos: genes que determinan variaciones de un mismo carácter
Los distintos alelos de un gen se representan con la misma letra:
- mayúscula: si es dominante
- minúscula: si es recesivo
Alelos: genes que determinan variaciones de un mismo carácter
Los distintos alelos de un gen se representan con la misma letra:
- mayúscula: si es dominante
- minúscula: si es recesivo
padre
madre
2 genes/carácter
Alelos: genes que determinan variaciones de un mismo carácter
Los distintos alelos de un gen se representan con la misma letra:
- mayúscula: si es dominante
- minúscula: si es recesivo
padre
madre
2 genes/carácter
iguales = HOMOCIGOTO
Ej. AA
distintos = HETEROCIGOTO
Ej. Aa
Alelos: genes que determinan variaciones de un mismo carácter
Los distintos alelos de un gen se representan con la misma letra:
- mayúscula: si es dominante
- minúscula: si es recesivo
padre
madre
2 genes/carácter
iguales = HOMOCIGOTO
distintos = HETEROCIGOTO
Ej. AA
gametos iguales
A
Ej. Aa
gametos distintos
A y
a
FENOTIPO: apariencia de un individuo con respecto a cierto carácter
hereditario
GENOTIPO: constitución genética del individuo para ese carácter
A veces, el fenotipo permite conocer el genotipo:
Ej. planta con guisantes verdes
Ð
fenotipo “verde”
Ð
genotipo “aa”
Otras veces, no:
Ej. planta con guisantes amarillos
Ð
fenotipo “amarillo”
genotipo “AA”
genotipo “Aa”
PRIMERA LEY DE MENDEL:
P:
genotipo:
AA
gametos:
A
×
aa
a
F1:
100% Aa
•Principio de la uniformidad
SEGUNDA LEY DE MENDEL
F1:
genotipo:
gametos:
Aa
A
×
a
Aa
A
a
SEGUNDA LEY DE MENDEL
F1:
genotipo:
gametos:
Aa
A
×
a
Aa
A
a
F2:
¾
¼
SEGUNDA LEY DE MENDEL
F1:
genotipo:
Aa
gametos:
A
F2:
×
a
¼ AA
A
½ Aa
¾
Aa
a
¼ aa
¼
gam. maternos
gam. paternos
A
A
a
AA
Aa
1/4 AA
a
Aa
aa
2/4 Aa = 1/2 Aa
1/4 aa
SEGUNDA LEY DE MENDEL
F1:
genotipo:
gametos:
F2:
Aa
A
×
a
¼ AA
¾
Proporción fenotípica = 3 : 1
Proporción genotípica = 1:2:1
•Ley de la segregación
Aa
A
½ Aa
a
¼ aa
¼
SEGUNDA LEY DE MENDEL
CRUZAMIENTO PRUEBA
genotipo desconocido
x
AA
x
aa
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
Aa
aa
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
100% Aa
50% Aa 50% aa
100% z
50% z 50% z
TERCERA LEY DE MENDEL
5
P:
genotipo:
AABB
x
aabb
⇓
F1:
(1ª ley)
100% AaBb
5
P:
genotipo:
AABB
x
aabb
⇓
F1:
(1ª ley)
100% AaBb
gametos:
AaBb
AB
Ab
aB
ab
x
AaBb
AB
Ab
aB
ab
•Ley de la independencia de los genes
TERCERA LEY DE MENDEL
GAMETOS PATERNOS
GAMETOS MATERNOS
AB
AB
Ab
aB
ab
Ab
aB
ab
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
AABB
AABb
AaBB
AaBb
{ amarillo liso
5
{
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
5 verde rugoso
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
AABB
AABb
AaBB
AaBb
{ amarillo liso
5 amarillo rugoso
{ verde liso
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
5 verde rugoso
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
{
AABB
AABb
AaBB
AaBb
5
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
{
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
{ AABB : 1
5
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
AaBB
AaBb
5
Ab
{
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
{
aB
ab
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
5
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
AaBb
Ab
{
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
{
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
ab
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
5
{
5
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
Ab
{
AABb
AAbb
{
AaBb
Aabb
5
aB
{
AaBB
{
AaBb
ab
{
AaBb
aaBB
aaBb
{
5
Aabb
aaBb
aabb
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
{
AaBb
Aabb
5 AAbb : 1
aB
{
AaBB
{
AaBb
ab
{
AaBb
aaBB
aaBb
{
5
Aabb
aaBb
aabb
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
aaBB
aaBb
ab
{
AaBb
5
Aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
5 AAbb : 1
Aabb : 2
{
5
aaBb
aabb
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
{
aaBB
aaBb
{ aaBB : 1
ab
{
AaBb
5
Aabb
aaBb
aabb
5
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
5 AAbb : 1
Aabb : 2
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
{
aaBB
{
aaBb
ab
{
AaBb
5
Aabb
{
aaBb
aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
5 AAbb : 1
Aabb : 2
{ aaBB : 1
aaBb : 2
5
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
{
aaBB
{
aaBb
ab
{
AaBb
5
Aabb
{
aaBb
5
aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
5 AAbb : 1
Aabb : 2
{ aaBB : 1
aaBb : 2
5 aabb : 1
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
{
aaBB
{
aaBb
ab
{
AaBb
5
Aabb
{
aaBb
5
aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
9
5 AAbb : 1
Aabb : 2
3
{ aaBB : 1
aaBb : 2
3
5 aabb
1
:1
GAMETOS MATERNOS
GAMETOS PATERNOS
AB
Ab
aB
ab
AB
{
AABB
{
AABb
{
AaBB
{
AaBb
Ab
{
AABb
5
AAbb
{
AaBb
5
Aabb
aB
{
AaBB
{
AaBb
{
aaBB
{
aaBb
ab
{
AaBb
5
Aabb
{
aaBb
5
aabb
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
9
5 AAbb : 1
Aabb : 2
3
{ aaBB : 1
aaBb : 2
3
5 aabb
1
:1
PROPORCIÓN FENOTÍPICA = 9:3:3:1
No se contradicen las leyes anteriores, ya que si
consideramos cada carácter por separado:
{ AABB : 1
AABb : 2
AaBB : 2
AaBb : 4
9
12:4
5 AAbb : 1
Aabb : 2
3
{ aaBB : 1
aaBb : 2
3
5 aabb
1
:1
color guisante: amarillo / verde
= 3:1
9:3:3:1
forma guisante: liso / rugoso
12:4
= 3:1
TERCERA LEY DE MENDEL:
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES
cuando se forman los gametos, cada par de genes se
separa independientemente de otros pares de genes
LOS CARACTERES HEREDITARIOS
MENDELIANOS SON INDEPENDIENTES, SE
TRANSMITEN A LA DESCENDENCIA POR
SEPARADO Y SE COMBINAN LIBREMENTE