Diagnóstico genético y Medicina Personalizada

Biotecnología y Biomedicina Sectores con gran futuro Manuel Pérez Alonso Presidente de BIOVAL Curso de Biotecnología en la empresa | 9 mayo 2013 ÍNDICE •
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El escenario de la Biotecnología La revolución del genoma Mis aventuras como emprendedor Congreso de Científicos Emprendedores Creación del fondo DOS-­‐BIO El escenario de la Biotecnología www.europabio.org www.europabio.org/facts-­‐about-­‐biotech-­‐europe www.asebio.com www.asebio.com/es/informe_anual.cfm www.asebio.com/es/evolucion_del_sector.cfm www.bioval.org www.gen-­‐es.org www.gen-­‐es.org/es/relevancia_biotecnologia_espana.cfm La revolución del genoma Los genes y los genomas Dos genomas en cada célula Dogma Central expandido Feero et al (2010). N Engl J Med 362: 2001-2011.
El genoma es una biblioteca GAATTCGCCGGTTAGGTTTTAGTATCAAGAAGAGAAGGAAATTTTGGACAGTGAATGGGC
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www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human Las dimensiones del genoma humano 3.000 millones de letras 30.000 genes La revolución del genoma El genoma y las enfermedades Ejemplos de enfermedades genéticas Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Marfan Talasemia Poliquistosis renal Distrofia miotónica Retinitis pigmentosa Ataxias hereditarias Síndrome de Prader-­‐Willi Cáncer de mama y ovario Osteogénesis imperfecta Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Huntington Neurofibromatosis Enfermedad de Charcot-­‐Marie-­‐Tooth Fenilcetonuria Síndrome del X-­‐frágil Acondroplasia Hemocromatosis Hipercolesterolemia familiar Neoplasia endocrina múltiple Enfermedad de Alzheimer Cerca de 8.000 enfermedades genéticas, de las cuales ya podemos diagnosticar más de 2.000 La Medicina Genómica y Medicina Personalizada www.uv.es/postgradogeneticamedica Transferencia de tecnología
mediante la creación de
empresas spin off
Mis aventuras como emprendedor Mi CV como emprendedor 1998 -­‐ 2006 -­‐ Valentia BioPharma 2009 -­‐ Instituto de Genómica 2010 -­‐ GENAGEN 2011 -­‐ GEM BioSoft 2012 -­‐ Genera Biotech Secuenciación de genomas
de organismos modelo
Tres proyectos de I+D del Programa Marco de la UE
ADN
genómico
Genoteca
ordenada de
clones BAC
Clon a
secuenciar
Clones
resultantes
del shotgun
TGTTGGGAGTAACGGTGGTCATCACGCTGTTCCAATGCCAGCCA
CTGCGACAACGACGAATGTTGGGAGTAACGGTGGTCAT
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...CTGCGACAACGACGAATGTTGGGAGTAACGGTGGTCATCACGCTGTTCCAATGCCAGCCA...
Lecturas
individuales
Secuencia
consenso
Jacq et al (1997). The
nucleotide sequence of
chromosome IV from
Saccharomyces cerevisiae.
Nature 387: 75-78.
Mayer et al (1999).
Sequence analysis of
chromosome 4 of the plant
Arabidopsis thaliana.
Nature 402: 769-777.
Salanoubat et al (2000).
Sequence analysis of
chromosome 3 of the plant
Arabidopsis thaliana.
Nature 408: 820-822.
Los resultados los publicamos…
Pedimos nuevos proyectos…
Publicamos…
¿Y después qué?
Transferencia de conocimiento
Mi tercera aventura (2009) El Instituto de Medicina Genómica
www.imegen.es Las enfermedades genéticas y
el diagnóstico genético:
preguntas y respuestas
www.imegen.es/diagnostico-­‐genetico-­‐preguntas-­‐respuestas.php El Instituto en Facebook
www.facebook.com/imegen Con los genomas de referencia, se acelera nuestra comprensión de los procesos fisiológicos y las alteraciones patológicas: dianas terapéuticas y desarrollo de tratamientos Mi segunda aventura (2006) VALENTIA BioPharma la primera spin-­‐off biotecnológica del Parque Científico de la Universitat de València
Creación de herramientas para la
comprensión de las enfermedades
genéticas humanas
La Genética del Desarrollo permite crear modelos que reproducen en insectos los aspectos clave de las enfermedades humanas: modelos transgénicos en Drosophila Analizando la expresión de los genes Analizando mutantes para comprender los fenómenos biológicos Aislando los genes relevantes Manipulando el genoma de insectos para comprender las enfermedades humanas Los resultados se publican en revistas
científicas especializadas...
¿Y después qué?
Transferencia de conocimiento
patentes, licencias y creación de una nueva
empresa spin off
Valentia BioPharma, una empresa
dedicada a la investigación
biofarmacéutica en
enfermedades genéticas raras
Industrializando los procesos El resultado de Valentia BioPharma
Una batería de compuestos, potencialmente terapéuticos, para combatir la distrofia muscular miotónica, una enfermedad genética rara (todos ellos en fase de desarrollo)
www.valentiabiopharma.com Mi cuarta aventura (2010) GENAGEN: una red social divulgativa es-­‐es.facebook.com/somosgenagen Mi quinta aventura (2011) www.gembiosoft.com Mi sexta aventura (2012) GENERA BIOTECH: un broker tecnológico generabiotech.com Creación del fondo DOS-­‐BIO www.dosbio50.com I Congreso Nacional de Científicos Emprendedores Valencia, 7-­‐9 de noviembre de 2012 www.uv.es/redce/congresos www.uv.es/redce ENCUENTROS TEI Bio encuentrosteibio.blogspot.com.es Motivos para emprender
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Oportunidades laborales para los estudiantes y para los postdoctorales Inquietud por ver la aplicación del conocimiento que generamos Ingresos adicionales para los laboratorios de investigación Responsabilidad social de los investigadores Motivos para no emprender •
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Desconocemos cómo se gestiona una empresa No tenemos dinero No tenemos tiempo Es muy difícil conseguirlo No queremos complicarnos la vida Connotaciones negativas de la palabra “negocio” No queremos ensuciarnos las manos con dinero Excusas para no emprender
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Está en tus genes: emprende ¡Gracias por vuestra atención!
Manuel Pérez-­‐Alonso Departamento de Genética Universidad de Valencia http://es.linkedin.com/in/manuelperezalonso Twitter: @MPAlonso 607 529 411