Medicina Genómica: Teoría y Aplicaciones Clínicas

CURSO DE ACTUALIZACIÓN CIENTÍFICA Y TÉCNICA
Director del Área de Biología Genómica: Dr. Daniel Pirola
Coordinador: Dr. Pablo Fernandez
Medicina Genómica:
Teoría y Aplicaciones Clínicas
Con mucha alegría compartimos con Ud. que el 2 de febrero del
corriente año MANLAB dio a nacer un nuevo Laboratorio dedicado
exclusivamente a la Biología Molecular y Medicina Genómica brindando
un amplio perfil de prestaciones.
Cómo bienvenida a este gran proyecto, GENESIS / MANLAB con el apoyo de
Bioars, Biosystem, ETC, Roche y Siemens, organizamos un curso de actualización
científica y técnica, para de esta manera compartir con todos los bioquímicos
interesados en nuevos conceptos y conocimientos científicos de genética
molecular humana.
El término “Genómica” surgió aproximadamente hace 15 años y hace referencia al estudio no sólo de
los genes, sino a sus funciones y relaciones entre sí y con el medio ambiente.
Esta disciplina surge, como la farmacogenética y la medicina proteómica, con la consolidación, a fines
de la década del ’80, del Proyecto Genoma Humano y nos introduce en un período de transición de la
medicina donde el conocimiento genético específico se torna crítico para brindar un cuidado efectivo
de la salud para cada individuo.
En consecuencia, con la medicina genómica, se ha dado un paso definitivo al demostrar el conocimiento
de las bases biológicas de las enfermedades, donde el profesional bioquímico cumple un rol fundamental mediante la instrumentación de técnicas de detección molecular y genética, aportando resultados
analíticos que pueden ser utilizado para mejorar sensiblemente el diagnóstico, la prevención, el pronóstico y el tratamiento de enfermedades tan devastadoras como el cáncer, la enfermedad cardiovascular
y enfermedades neurodegenerativas.
Estos avances bioquímicos deben estar sustentados por métodos diagnósticos confiables, reproducibles y sensibles que permitan realizar la determinación de variaciones moleculares y genéticas
poniendo a la medicina genómica al alcance de la interacción multidisciplinaria de los profesionales de
la salud y así al alcance de toda la población.
Es de suma importancia el rol que debe cumplir el profesional bioquímico en el
área por eso es de gran interés para nosotros comunicarlo y difundirlo.
A continuación les presentamos el programa y lo invitamos a compartirlo con sus colegas
amigos, poniendo a su disposición una línea telefónica para cualquier consulta.
Auspician:
CURSO DE ACTUALIZACIÓN CIENTÍFICA Y TÉCNICA
Programa:
Viernes 20 de Marzo
Módulo 1:
Genes, genomas, fenotipos y enfermedad
• Teórica: Introducción a la genética molecular: Expresión y codificación de la información genética. Técnicas
de biología y genética molecular. El genoma humano:
novedosas y numerosas capas de regulación e información genética.
• Técnicas y Aplicación Clínica: Técnicas de secuenciación clásicas y de secuenciación profunda de última generación. PCR, PCR cuantitativo y PCR en tiempo real.
Sondas TaqMan. PCR para enfermedades infecciosas.
Viernes 21 de Agosto
Módulo 3:
Genética y Enfermedad-II: Variantes génicas normales y predisposición a enfermedades
• Teórica: Variantes génicas, SNPs, CNVs, Indels. Teorías
de variante común enfermedad común vs. variante atípica. Genotipificación total. Aspectos teóricos y éticos.
• Técnicas y Aplicación Clínica: Detección de SNPs y
CNVs. Arrays genómicos. GWAS. Farmacogenómica.
Array DMET.
Viernes 22 de Mayo
Módulo 2:
Genes, genomas, fenotipos y enfermedad
Genética Enfermedades-I: Mutaciones, Enfermedades Genéticas mendelianas y complejas.
• Teórica: Genes y enfermedad, enfermedad genética,
enfermedad genética compleja, cáncer, enfermedad cardiovascular.
• Técnicas y Aplicación Clínica: Detección de mutaciones. Secuenciación capilar. Oligonucleótidos específicos.
Enfermedades genéticas mendelianas, cáncer, oncogenes, BRCA1-2.
Viernes 23 de Octubre
Módulo 4:
Fenotipos moleculares
• Teórica: Genética y patología a nivel molecular.
Anomalías en los perfiles de expresión génica y correlación-causalidad con enfermedad.
• Técnicas y Aplicación Clínica: Perfiles de expresión
génica en decisiones de tratamiento. Arrays genómicos
para estratificar enfermedades.
Viernes 27 de Noviembre
Módulo 5:
• Taller práctico en el Laboratorio de
Medicina Genómica Génesis.
Informes e inscripción: Dra. Carolina Trunzo / Lic. Ruth Mantel / Teléfono 4508 - 2091 / [email protected]
Arancel: De $ 50 cada Módulo
La modalidad de participación será presencial. Se entregará Certificado del Curso con asistencia a los 4 Módulos Teóricos Prácticos,
que permitirá participar en el Módulo 5 referido al Taller Práctico en el Laboratorio de Biología Genómica.
Lugar: A definir
Cuerpo Docente
Dr.Enrique A. Mesri. Profesor Asociado del Departamento de Microbiología de la Facultad de Medicina en la Universidad de Miami
y Científico Asociado al Sylvester Comprehensive Cancer Center. Doctor en Química Biológica de la FCEyN UBA en 1990. Biólogo
Molecular especializado en las bases genéticas e infecciosas de la enfermedad humana, en particular cáncer causado por virus.
Actualmente trabaja en colaboración con el Instituto de Miami Institute of Human Genomics.
Docentes Invitadas
Dra. Pérez María Silvia. Bioquímica - Doctora en Biología Molecular - Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de
Farmacia y Bioquímica - UBA. Trabaja actualmente en el Laboratorio Dr. Stamboulian.
Dra. Gloria Cerrone. Bioquímica - Doctora en Biología Molecular- Docente Cátedra de Genética y Biología Molecular de
la Facultad de Farmacia y Bioquímica UBA - Profesora de la materia Biología Molecular de la carrera de medicina de CEMIC.
Auspician: