Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano
Representación gráfica del cariotipo humano normal.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el
Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a
la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así
como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue
terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y
el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el
genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La
mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación
de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.
El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24
fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana
(22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto
por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes
contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o
ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a
excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en
cuanto a los estudios de
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica
con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del
genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto fue fundado en 1990
en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la
dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años.
un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 y finalmente el genoma
completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado.
Los objetivos del Proyecto son:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficientes tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías
independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada
una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
• Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de
cromosomas del ser humano
Hoy el mapa del genoma esta casi completado. Se abre también el camino para la
manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese
aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los
procesos. La investigación dura diez años con un costo cerca de 2.000 millones...
1. En la especie humana existen un total de 46 cromosomas en cada una de nuestras células,
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.
2. Somos una especie DIPLOIDE, por lo que de esos 46, cromosomas un juego de 23 viene de
nuestra madre, y los otros 23 de nuestro padre.
3. El conjunto de los 46 cromosomas con toda su información constituye lo que denominamos
el Genoma Humano.
4. El Genoma Humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que se
agrupan en una cantidad estimada de entre 50.000 y 80.000 genes, más una gran cantidad de
fragmentos de ADN que no poseen ninguna información.
5. Se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene "sentido", es decir, información para fabricar
nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita.
6. El Proyecto Genoma busca la realización de mapas cromosómicos lo más exactos posibles,
señalando la localización de los genes, su función y secuenciándolos.
7. Las MUTACIONES son alteraciones en la información genética que pueden deberse a
multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas,
etc.
8. Según la cantidad de información que afecten las mutaciones pueden ser:
Génicas: afectan a un gen
Cromosómicas: afectan a un cromosoma
Genómicas: afectan al número de cromosomas
9. El mal funcionamiento de un gen determinado produce una ENFERMEDAD GENÉTICA, que
es hereditaria.
10. Algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes son algunos tipos de cáncer, la
hemofilia, la enfermedad de Alzheimer, la distrofia de Duchenne, el síndrome de Down, etc.
11. La mayoría de enfermedades genéticas se pueden detectar mediante diagnóstico prenatal,
estudiando los cromosomas del feto.
12. Las técnicas de diagnósticos más utilizadas son el estudio de las vellosidades coriónicas, la
amniocentesis y las técnicas citogenéticas.
13. La BIOTECNOLOGÍA consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y
levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se
utilizan para la fabricación de sustancias específicas o realización de procesos aprovechables
por el hombre.
14. La INGENIERÍA GENÉTICA es una parte de la biotecnología que se basa en la
manipulación de genes para obtener esas sustancias específicas aprovechables por el hombre
o esos procesos.
15. La CLONACIÓN DE GENES es una técnica mediante la cual se selecciona un gen que
interesa por alguna razón, se introduce en una célula sencilla, normalmente bacteriana, y se
hace que esa célula se divida muchas veces y fabrique la proteína que nos interesa.
16. La CLONACIÓN DE SERES VIVOS consiste en sustituir el núcleo de una célula adulta, por
otro núcleo embrionario, transformándose de esta manera esa célula adulta en una célula
embrionaria capaz de originar un feto. No se manipulan genes, por lo que no es ingeniería
genética, aunque si entra en el ámbito de la Biotecnología.
17. Lo mismo sucede con las CÉLULAS MADRE, que son células de características
embrionarias capaces de diferenciarse en otras células de tejidos concretos, permitiendo la
corrección de algunas enfermedades.