Folder_CMTC_ES (2016)

Este folleto contiene información acerca
del síndrome cutáneo CMTC - también
conocido como Síndrome de Van Lohuizen
- y Otras Enfermedades Vasculares (Other
Una ONG global que ayuda a los enfermos con base en Holanda
Vascular Malformations).
Spanish
Que es el síndrome de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC)?
CMTC significa Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita. Es un una
rara enfermedad cutánea sobre la cual se encuentran los primeros escritos
a partir del año 1920 por la pediatra holandesa Cato. CMTC es por ello
también llamada Síndrome de van Lohuizen. CMTC es no sólo una
enfermedad cutánea sino que también puede ser el síntoma de otros
desordenes congénitos.
Definición
Cato van Lohuizen (i) en un Congreso Medico en Paris
CMTC es un condición cutánea por la cual los vasos vasculares dilatados
se pueden ver a través de la piel. Cutis Marmorata significa literalmente
piel marmolada. Telangiectásica refiere a los abnormales vasos vasculares,
y Congénita significa que la persona ha nacido con esa condición.
Que origina el CMTC?
Las causas de CMTC son todavía desconocidas. Algunos investigadores creen que la causa es genética o bien hereditaria lo
que podría explicar por qué no afecta toda la piel. El consumo de drogas o medicinas durante el embarazo no es causal del
CMTC. La mayoría de la gente con CMTC son los únicos en su familia con esta condición y son muy pocos los casos
reportados en que padres e hijos, o hermanos y hermanas, tienen CMTC. La excepción a esto es cuando la persona sufre de
CMTC como uno de los síntomas de un síndrome (una combinación de varias anormalidades físicas, en su mayoría
congénitas). En este caso puede haber un lazo hereditario.
Los síntomas del CMTC
CMTC siempre afecta partes de la piel solamente y generalmente no en forma
asimétrica, o sea una parte del cuerpo es afectada más que la otra. La condición es
mas común en mujeres que en varones. La razón de este fenómeno todavía se
desconoce. A veces bebes recién nacidos pueden también sufrir de una especie de
piel marmolada debido a factores externos como el frío, pero aquí la diferencia es
que en los pacientes con CMTC esta condición esta permanente presente. En
muchos casos esta especie de piel marmolada se reduce a medida que el paciente
crece pero nunca desaparece completamente. CMTC en si es una condición que
podría considerarse no grave, pero algunas personas con CMTC han presentado
otras omplicaciones de salud. El porcentaje de gente con CMTC y con otra
complicaciones de salud asociadas varia considerablemente en los escritos médicos.
Hay muchas anormalidades asociadas con CMTC pero no se sabe todavía si hay una conexión o no con CMTC. Los únicos
síntomas que se conocen están asociados con CMTC son: tener una o más áreas de piel roja (manchas de nacimiento de color
oporto), adelgazamiento o acortamiento de un miembro (atrofia) y marcas de cicatrices en el miembro afectado. Las
anormalidades del CMTC generalmente se desarrollan en manchas de color oporto permanentes. Los miembros afectados son
generalmente mas delgados (atrofiados) pero a veces también son mas grandes (hipertrofiado). Un miembro puede también ser
mas corto que el otro.
También se pueden desarrollar problemas psicologicos ya que la persona puede presentar diferencias de color en la piel y
hacerlo así diferente a otras personas. Es por ello que las reacciones de las personas pueden afectar negativamente sobre el
paciente. Otras, puede que hagan preguntas acerca de estas manchas o marcas visible en la piel. Esto puede impactar
negativamente en la persona afectada con el síndrome, o en el la forma en que son tratados (por ejemplo, en la escuela, las
piscinas o las playas). También el humor de la persona afectada puede impactar negativamente en los cambios de color en la
piel.
El diagnostico y el después
El diagnóstico de CMTC se hace a través de una evaluación médica. Hasta
este momento no se han descubierto exámenes de sangre que permitan
determinar si un paciente sufre o no de CMTC.
Actualmente no hay tratamiento efectivo para el CMTC. Se espera que las
partes del cuerpo donde la piel ha sido afectada con CMTC gradualmente
se desvanezcan o las manchas desaparezcan en un período de 1 a 2 años.
En el caso de algunos pacientes es posible hacer terapia de láser en áreas
afectadas donde las manchas no desaparecen espontáneamente. Este
procedimiento se practica en pacientes mayores de 10 años de edad.
Cuando el CMTC es asociado con manchas color oporto en el rostro
(especialmente en los parpados), es recomendable que el paciente visite
a un oftalmólogo para investigar la posibilidad de un glaucoma (alta
presión ocular). En estos casos es también recomendable que el paciente
visite un neurólogo pediatra.
Una organizacion para sus pacientes
La organización se fundó en 1997 como un organismo sin fines de lucro.
Damos apoyo a pacientes en varios aspectos, incluyendo un examen
medico gratuito en los Países Bajos. Varios pacientes de todo el mundo han
utilizado de este servicio.
Nuestras actividades (entre otras)
• Periódico informativo cada cuatro meses, distribuido a nuestros
miembros y también a un gran cuerpo medico en todo el mundo.
• Permanecer en contacto con pacientes y otros organismos
relacionados con pacientes, en los Países Bajos y en el resto del
mundo.
• Permanecer en contacto con especialistas médicos.
• Mantener al día el sito de web: www.cmtc.nl
• Organización de conferencias en los Países Bajos y los Estados Unidos
con el propósito de crear nuevos contactos e intercambiar información. Generalmente uno de nuestros especialistas médicos presenta
una disertación.
• Organización de un día para los pacientes y sus familiares directos en
un ambiente de entretenimiento en los Países Bajos (por ejemplo,
parque de diversiones)
Trabajando con otras organizaciones
Trabajamos en cooperación con las siguientes organizaciones (visite
nuestro sitio de web para una lista complete):
• VSOP (organismo holandés de organismos de padres y pacientes
cooperadores para aquellos con afecciones hereditarias o congénitas)
• Genetic Alliance (EEUU)
• NORD (Organismo Nacional de desordenes poco communes) (EEUU)
• EURORDIS
• Birth Defects Research for Children (EEUU)
• Vascular Birthmarks Foundation (EEUU)
www.cmtc.nl/en
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