Tetralogía de Fallot

Casos Clínicos
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Caso Clínico n.º 6
Tetralogía de Fallot
Héctor G. Quiroga P., MD
Centro Profesional Rosancar. Barquisimeto-Estado Lara. Venezuela
DEFINICIÓN
Constituye la cardiopatía congénita cianógena
más frecuente.
Es una malformación típicamente troncoconal y
más específicamente de origen conal caracterizada
por (Fig. 1):
• Estenosis infundibular pulmonar (requisito indispensable para el diagnóstico), aunque generalmente existe estenosis asociada a nivel de la
válvula pulmonar.
• Comunicación interventricular (CIV).
• Dextroposición de la aorta.
• Hipertrofia del ventrículo derecho. (Esta última
condición no se desarrolla en etapa fetal debido a los diferentes shunts que existen durante
la vida intrauterina).
PREVALENCIA
La tetralogía de Fallot ocurre en el 3,5% al 7% de
los niños con cardiopatías congénitas, la Tetralogía
de Fallot está presente en 1 de cada 3600 nacidos
vivos1, tiene una mayor incidencia en varones que
en hembras con una relación aproximada de 3:22.
EMBRIOPATOGÉNESIS
Esta es una malformación típicamente de origen
conal cuya embriopatogénesis se origina en un error
en la septación del cono anterior lo que produce un
desplazamiento hacia delante de las crestas dextrodorsal y sinistroventral del cono primitivo (Figura 2)
Fig. 1.
las cuales dan origen a las bandas parietal y septal
del septum infundibular3. Dependiendo del grado
de desplazamiento anterior de estas estructuras, se
producirá un mayor o menor grado de obstrucción
a nivel del infundíbulo del ventrículo derecho y de
ello depende a su vez la severidad del Fallot4,5. El
desplazamiento del septum infundibular o sea, el
desplazamiento de las bandas parietal y septal hacia adelante, también da origen a que la tabicación
interventricular sea anormal, quedando incompleta
en la zona basal y originando así un defecto interventricular por detrás del septum infundibular debido a que normalmente la banda septal que proviene
de la cresta sinistroventral del cono va a alinearse
con el septum interventricular primitivo6. La malformación de las crestas conales seguramente también influye en el defecto de conexión de la aorta
con el ventrículo izquierdo, ésta no encuentra el
soporte adecuado debido a la falta de alineamiento
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Aspecto externo
A: Normal
B: Tetralogía de Fallot
Fig. 2. Esquema de un corte a nivel conal que ilustra la embriogénesis de la tetralogía de Fallot. A. se observan las crestas dextrodorsal (CDD) y la sinistroventral (CSV) que dividen al cono primitivo en una anteroderecho (CAD) y uno posteroizquierdo (CPI)
de similar tamaño: septación normal del cono. B. Mal-septación
del cono por desplazamiento anterior de las crestas dextrodorsal
y sinistroventral, dando origen a un cono anterior hipoplásico futuro tracto de salida del ventrículo derecho, causa primaria de la
génesis de la tetralogía de Fallot.
de la banda septal con el septum interventricular
primitivo, lo que produce los diferentes grados de
dextroposición de la aorta.
Aunque el Fallot es una malformación de origen
conal, hay que tener en cuenta que el tronco primitivo, que da origen a las válvulas sigmoideas y a la
porción proximal de la aorta y pulmonar5,7, está en
contacto con el cono y prácticamente constituyen
una unidad: el conotronco, siendo esta la razón por la
cual, debido a la obstrucción a nivel conal, la porción
correspondiente del tronco primitivo no se desarrolla
adecuadamente y esto explica porque en el Fallot la
obstrucción no es solo a nivel infundibular, sino que
también se encuentra en mayor o menor grado hipoplasia de la válvula y del tronco de la pulmonar.
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Es importante diferenciar dos tipos de pacientes:
a) los que presentan una obstrucción severa a nivel
infundibular con un tracto de salida del ventrículo derecho muy hipoplásico, que puede llegar a ser
atrésico y b) aquellos en los cuales la obstrucción
es leve, con un tracto de salida del ventrículo derecho poco estenótico (los menos severos) han sido
llamados Fallot rosados. A continuación describiremos tanto el aspecto externo como el interno de
los corazones portadores de una tetralogía de Fallot.
Existe una relación o disposición normal de las
grandes arterias, dependiendo de la severidad la
arteria pulmonar, la misma puede ser desde hipoplásica hasta atrésica, pudiéndose encontrar pacientes con un tronco de la pulmonar filiforme.
La aorta siempre está dilatada ya que maneja el
volumen eyectado por ambos ventrículos. En un
25% de los Fallot no se encuentra ningún vestigio del ductus arterioso o este es muy pequeño
(esto es más frecuente en el Fallot con atresia de
la pulmonar 8). Por otra parte, es frecuente que
haya estenosis o hipoplasia de una o ambas ramas de la arteria pulmonar, más frecuentemente
la izquierda 9. La aurícula izquierda se encuentra
aumentada de tamaño.
Aspecto interno
La aurícula derecha se encuentra dilatada e hipertrófica y es frecuente encontrar un foramen oval
permeable en etapa postnatal. El ventrículo derecho está hipertrofiado (recordar que esto no ocurre
en etapa fetal) y es frecuente encontrar ausencia o
hipoplasia del músculo papilar del cono. El septum
infundibular está desplazado hacia adelante, hacia
la derecha y hacia arriba, la mayoría de los casos es
muscular, pero puede ser fibroso. La CIV siempre es
perimembranosa y será de mayor tamaño cuanto más
desplazamiento hacia adelante exista del septum infundibular. En los casos severos existe estenosis severa de la válvula pulmonar y esta última presentar
con diversos grados de malformación, encontrándose
pulmonares bivalvas, estenosis por fusión de comisuras y displasias o agenesia. Las principales anomalías asociadas al Fallot son: anomalías coronarias,
comunicación interauricular (CIA) o foramen oval
permeable, canal atrioventricular y drenaje venoso
pulmonar anómalo. Otros defectos asociados descritos son: anillos vasculares y la vena cava superior
izquierda persistente
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Fig. 3 y 4. Situs solitus con levocardia en un feto de 32 semanas portador de una tetralogía de Fallot; existe una leve rotación del
eje cardíaco hacia la izquierda la cual fue confirmada con la medición del mismo (frecuentemente observada en la mayoría de las
malformaciones conotroncales). Todas las cámaras cardíacas impresionan ser de tamaño normal.
Fig. 5. Corte subcostal de cuatro cámaras en el cual se identifica
una amplia comunicación interventricular.
DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO
Resumiendo la forma clásica de la tetralogía de
Fallot, están presentes las siguientes características
ecográficas:
• Corte de cuatro cámaras normal con o sin desviación del eje cardíaco a la izquierda. (Fig. 3 y 4).
• Comunicación interventricular en la región subaórtica en el corte del eje largo del ventrículo
izquierdo, también llamado tracto de salida del
ventrículo izquierdo. (Fig. 5).
Fig. 6 y 7. El corte del tracto de salida del ventrículo izquierdo
en un feto portador de una tetralogía de Fallot muestra la aorta
cabalgando el defecto del tabique interventricular.
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Fig. 8. Cabalgamiento de la aorta sobre el defecto del tabique
interventricular demostrado con Doppler color.
Fig. 9. Corte de los tres vasos que muestra una arteria pulmonar
pequeña en comparación con la aorta.
• Aorta dextropuesta y cabalgando el defecto del
tabique interventricular. (Figs. 6 y 7).
• Tracto de salida del ventrículo derecho estenótico.
• Evidente desproporción en la relación del tamaño
arteria pulmonar/aorta, con una arteria pulmonar hipoplásica, de menor tamaño que la aorta,
esta última generalmente se encuentra dilatada.
• A nivel de la pulmonar, tronco y ramos de la arteria pulmonar pequeños, con flujo anterógrado
al Doppler color y espectral.
la trisomía 16p y los síndromes de Apert, DiGeorge, Noonan y Williams Beuren entre muchos otros.
ANOMALÍAS ASOCIADAS
El 57% de las pacientes con tetralogía de Fallot
tienen anomalías cardíacas asociadas1. Entre las más
frecuentes están:
• Ductus arterioso ausente o hipoplásico.
• Válvula pulmonar ausente.
• CIA.
• Defectos atrioventriculares.
• Vena cava superior persistente.
• Retorno venoso pulmonar anómalo
Adicionalmente la tetralogía de Fallot se encuentra asociada a la trisomía 21, monosomía parcial 11p,
PRONÓSTICO
El pronóstico del paciente con tetralogía de Fallot
dependerá de si es un Fallot severo o leve a moderado, pero ello ha cambiado enormemente con el uso
de prostaglandinas y los avances de la cirugía. En
el primer grupo, sin cirugía la mortalidad es prácticamente del 100%, y si se incluyen los dos grupos,
la sobrevida después del primer año de vida según
el estudio de Bertanou10 es de 66% y de 24% después de los 10 años; sin embargo, además de tener
en cuenta la mortalidad, debemos señalar las complicaciones y la pésima calidad de vida en los pocos
casos severos que sobreviven11,12.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Poon LCY, Huggon IC, Zidere V, et al.: Tetralogy of Fallot in the fetus in the current era. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;29:625-627.
2. Buyse M: Heart, tetralogy of Fallot. In: Buyse M (ed):
Heart Defects Encyclopedia. Cambridge, Blackwell
Scientific, 1990, págs. 846-848.