Publicada la referencia global de variación genética humana En el

Publicada la referencia global de variación genética
humana
En el proyecto ha participado el Banco Nacional de ADN
del Instituto de Salud Carlos III
La revista Nature acaba de publicar los resultados del proyecto 1000
genomas, que pretende esclarecer cuál es el componente genético de las
enfermedades, mediante la creación de un mapa que recoge todo el
espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos
y grupos poblacionales.
Con este trabajo se muestra que individuos provenientes de diferentes
grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que
respecta a las variantes genéticas raras y comunes.
El proyecto ha sido desarrollado por más de 400 profesionales
procedentes de más de 150 instituciones diferentes, que han secuenciado
el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas con distintos
orígenes geográficos.
La participación en el proyecto 1000 genomas del Banco Nacional de ADN
ISCIII (integrado a nivel regional en la plataforma NUCLEUS de servicios de
apoyo a la investigación de la Universidad de Salamanca y a nivel nacional
en la Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos y la
Plataforma de Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de
Economía y Competitividad) ha consistido en la recolección y preparación
de las muestras de la población española, denominada en la publicación
Iberian Population in Spain (IBS).
El proyecto 1000 genomas es un ambicioso proyecto internacional que ha caracterizado en
profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar
un mapa detallado del genoma, que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del
genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.
Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas
fases de la investigación genética humana.
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han
permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de
secuenciación masiva de nueva generación. Mediante esta metodología se ha descrito la
localización, frecuencia alélica y estructura génica de 84,4 millones de SNPs (cambios de un
único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 3,4 millones de “indels” (inserciones y/o pérdidas
de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 34.300 variantes
estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito
previamente. Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar
aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al
1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones
estudiadas.
Los orígenes geográficos de las veintiséis poblaciones estudiadas proceden de América (MXL,
CLM, PEL y PUR), África (ACB, ASW, ESN, GWD, LWK, MSL y YRI), Asia Oriental (JPT, KHV, CDX,
CHB y CHS), Asia Occidental (BEB, GIH, ITU, PJL, STU) y Europa (TSI, CEU, IBS, FIN y GBR). La
población española (IBS) ha sido recogida por el Banco Nacional de ADN ISCIII, en colaboración
estrecha con veintinueve Centros Regionales de Transfusión y bancos de sangre y la
participación altruista y esencial de los propios donantes, se recogieron y procesaron un total
de sesenta y tres agrupaciones familiares (padre, madre e hijo/a adulto), procedentes de
prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares. De todas estas muestras se
dispone en la actualidad de la información genómica completa de ciento siete individuos
españoles (IBS) no relacionados entre sí.
Todos estos datos genéticos son de acceso gratuito para aquellos investigadores que los
necesiten, a través de la Web del Proyecto (www.1000genomes.org) y en la mayoría de las
bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado (p.ej. ENSEMBLE). El acceso a las
muestras originales también es posible a través del Banco Nacional de ADN ISCIII
(www.bancoadn.org).
La importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán enormemente el
desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del
genoma en el desarrollo de las enfermedades.