retinopatia de celulas falciformes

RETINOPATIA DE
CELULAS FALCIFORMES
Dr. Carlos Abdala Caballero
Cirujano de Retina y Vítreo
Barranquilla - Colombia
DEFINICION
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1910, Herrick
Trastorno hereditario morfología de hematíes
Hb S: forma de hoz de hematíes desoxigenados
Vasculopatía oclusiva
deformidad
intravascular de hematíes, hemólisis, estasis y
trombosis
Enlentecimiento del flujo sanguíneo
Hemoglobinopatias comparten hecho comun de
una formacion anormal cadena de Hb
EPIDEMIOLOGIA
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Prevalencia mas alta en africanos. Hasta 45 %
son portadores
Incidencia más baja en Mediterráneo, Arabia
Saudita y partes de la India.
Latinoamérica y el Caribe 8% de negros son
portadores
Incidencia en EU de anemia falciforme al nacer
es 1 de cada 625.
PATOGENIA
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Hemoglobina normal : 4 cadenas polipeticas
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2 Cadenas Alpha
2 Cadenas Beta
Unidas por anillo ferroprotoporfirina central
Cada anillo Hem contiene una molecula Fe para unirse al
oxigeno
Cadena Beta esta formada por gen mutado donde la Valina
esta sustituida por Acido Glutamico en la posicion 6a de
cadena aminoacidos
CLASIFICACION GENOTIPO
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Hb “A” : Hemoglobina normal
Hb “S” : Hemoglobina Sickle
Hb “C” : Sustitucion valina por acido glutamico
“Thal” : Sintesis inadecuada de cadena normal
globina (Talasemia)
HETEROCIGOTOS :
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“AS” : Trazo sickle cell
“SC” : Heterocigoto con 2 genes diferentes sickle cell
“SS” : Anemia celulas falciformes
“Sthal” : Heterocigoto con un gen de sickle cell y un
gen thalasemia
MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
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Rasgo falciforme: asintomáticos
Crisis vaso-oclusivas recurrentes
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Síndrome mano-pie
Crisis óseas y articulares
Dolor abdominal por infarto mesentérico y de vísceras
Ictus y trastornos neurológicos
Síndrome torácico agudo: fiebre, taquicardia, dolor torácico,
leucocitosis, infiltrados pulmonares y crisis pulmonar
Crisis hematológicas: anemia súbita, crisis aplásicas, secuestro
esplénico y crisis mieloblásticas
Infecciones: causa más frecuente de muerte en < 3 años.
En niños infecciones precipitan las crisis
En adultos no estímulos
SINTOMAS OCULARES
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Asintomaticos
Reducción de visión central por isquemia
macular
Cuerpos flotantes
Perdida bruca AV secundaria a hemorragia
vítrea
SIGNOS OCULARES
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Capilares en forma de coma en conjuntiva
Afección de lechos vasculares desde
conjuntiva a retina
Hemorragias en placas salmón
Pigmento en sol negro
Depósitos ó puntos iridiscentes
Signos de depresión retiniana
Neovascularizacion
Vasos en abanico
Hemorragias Vitreas
Desprendimiento de retina
PLACAS EN FORMA DE SOL NEGRO
CARACTERISITICAS CLINICAS
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Placas salmón
hemorragias
intrarretinianas por oclusión arteriolar
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Lesión de sol negro
hipertrofia e hiperplasia EPR
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Puntos iridiscentes
depósito
hemosiderina por debajo de MLI post
absorción de hemorragias
áreas de
CLASIFICACION
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Estado 1: OCLUSION ARTERIOLAR PERIFERICA
o  Lesiones sol negro
o  Parches Salmon
o  Puntos Iridescentes
Estado 2: ANASTOMOSIS A-V PERIFERICAS
o  Arteriolas en hilo de plata
o  Shunts conectando arteriolas-venas tamaño mediano
postecuatorial en borde retina avascular
Estado 3: CAMBIOS NEOVASCULARES
o  Vasos aplanados sobre retina
o  Crecimiento hacia el vitreo : Vasos en Abanico
o  Asemejan marino invertebrado : Georgonia Flabellum
o  Adherencias al vitreo cortical
GOLDBERG MF: Classification and patogenesis of proliferative sickle retinopathy. am j ophthalmol 71 1971
ANASTOMOSIS ARTERIOVENOSAS POSTECUATORIAL
FORMA PROLIFERATIVA
Estadio 4: Hemorragia Vítrea
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Vasos en abanico sangran por :
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Contraccion de bandas vitreas previas
Trauma o sineresis vitrea
Mas fcte en Hb SC (23%) y Hb SS (3%)
Estadio 5: Desprendimiento de Retina
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Degeneracion vitrea por transudacion de plasma y
hemorragia
Formacion y contraccion bandas de traccion
Desprendimientos de retina traccionales
Desprendimientos regmatogenos ocacionales
DIAGNÓSTICO SISTEMICO
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Pruebas sanguineas
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Anemia normocitica normocromica
Drepanocitos en ESP
Eritropoyesis acelerada
Electroforesis de Hemoglobina o
cromatografia
Diagnóstico Prenatal
DIAGNOSTICO OFTALMOLOGICO
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EXAMEN OCULAR
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Fondo de ojo : signos clinicos
EXAMENES AUXILIARES :
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ANGIOGRAFIA DE RETINA
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Áreas de ausencia de perfusión macular
Areas perifericas de cierres capilares
Hiperfluorescencia por fugas vasculares
Hiperfluorescencia por focos de Neovascularizacion
TRATAMIENTO QUIRURGICO
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Solo en formas proliferativas
Fotocoagulación con láser en periferia de área
de neovascularización
Regresión espontánea ó autoinfarto
neovascular 40- 60%
Vitrectomía
Hemorragia vítrea y DR
Cirugía con cerclaje escleral
Alto riesgo
de isquemia segmento anterior
PRONOSTICO
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Variable
Normalmente bueno
Resangrado
Glaucoma neovascular
Lesión de nervio óptico
Cuidado en hifema espontaneo