la enfermedad genética: ¿selección o solidaridad?

ANGELO SERRA
LA ENFERMEDAD GENÉTICA: ¿SELECCIÓN O
SOLIDARIDAD?
La malattia genetica: selezione o solidarietà?, La civiltà cattolica, 140/IV (1989), pp.
218-231.
Son innegables los extraordinarios avances de la ciencia en estos últimos treinta años,
en particular en los campos de la genética, de la embriología y del diagnóstico
terapéutico y preventivo. Sin embargo, paradójicamente, ha aumentado con ello la
gravedad de los problemas, y la responsabilidad tanto personal como familiar y social.
Pensemos, por ejemplo, en el cúmulo de problemáticas que ha provocado el síndrome
del SIDA, y el descubrimiento del antivirus HIV (en 1983) asociado a ella, en los
terrenos científico, médico y social.
Hace treinta años se planteó un gran problema al saberse que todas las poblaciones
padecían una "carga genetica" patológica, que se extiende a través de familias
determinadas según unas leyes muy precisas, y que son focos ciertos, pero no
delimitables, de serias enfermedades. Familias a las que es pertinente calificar de,
"difíciles", y de cuya presencia se querría librar la sociedad.
En primer lugar trataremos de presentar un cuadro conjunto de la patología genética;
después se explicarán las diferentes estrategias científico- médicas que existen hoy en
día para liberar a la familia y a la sociedad del peso de esa patología. Por último se
mostrará que la solidaridad con esas "familias difíciles" y en su favor, junto con el deseo
de mejorar la salud de la población, obliga a corregir o abandonar algunos de los
procedimientos utilizados hasta ahora y a desarrollar otros.
La enfermedad genética
El conocimiento que tenemos actualmente permite distinguir tres grandes clases de
enfermedades debidas a errores que alteran la "información genética":
1) Errores de primer tipo: derivan de mutaciones en los cromosomas; son
microscópicamente perceptibles. Tienen graves consecuencias en el desarrollo prenatal
y postnatal del portador. A veces, tales alteraciones provocan por sí mismas un aborto
espontáneo: Ejemplos de este primer tipo de enfermedad son el síndrome de Down o
"mongolismo" y el síndrome de Martin- Bell.
En ambos casos se da disminución mental. Son muy frecuentes (uno de cada 250 recién
nacidos es portador de uno de estos dos errores).
2) Errores de segundo tipo: son el resultado de mutaciones que alteran de modo
microscópicamente invisible las secuencias de los genes, de tal forma que modifican o
anulan su - función ordinaria, afectando, por ejemplo, factores, -como los de la
coagulación o el crecimiento-, indispensables para le funcionamiento normal de un
organismo. Se conocen unas 4.000 enfermedades, unas más frecuentes que otras,
provocadas por la alteración de genes singulares. También aquí, uno de cada 250 recién
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nacidos padece una de estas enfermedades monogénicas, que dejan sus señales más
evidentes en el sistema nervioso o muscular, causando graves retrasos psicomotores.
Estos errores inciden también en el 20% de las enfermedades de la población adulta. El
riesgo de heredar este gen defectuoso es de un 50% si es dominante en uno de los
padres, y de un 25% si es recesivo.
3) Errores de tercer tipo: de ellos son responsables varios genes frecuentemente
asociados a factores ambientales. Se las llama enfermedades poligénicas o
polifactoriales. Son las causantes de malformaciones congénitas, presentes en un 2-4%
de los recién nacidos: espina bífida, hidrocefalia,... Se está descubriendo qué muchos
tipos de tumores (antes considerados cancerosos), tienen su origen aquí.
Tal es el esbozo de las diferentes enfermedades genéticas: Esbozo que, para aquellas
familias que las padecen, está cargado de trágicas consecuencias, y del riesgo indeleble
en la herencia. Si la medicina y la tecnología se ponen a salvar los casos particulares,
resulta que esto tiene efectos opuestos en el marco demográfico y social: si se consigue
la fertilidad de los casos afectados, resulta que la incidencia de la enfermedad poligénica
aumenta un 3-5% por generación; y la de la enfermedad monogénica, un 15% por
generación.
Perspectivas y realizaciones de la ciencia y de la medicina
La ciencia y la medicina, al descubrir el origen genético de muchas enfermedades, se
encuentran ante un dilema: por un lado, mejorar las condiciones de vida de los
pacientes, pero, por otro impedir que sus enfermedades se difundan:
H.J. Muller, premio Nobel de Fisiología y Medicina, planteaba así el problema en 1966,
en el III Congreso Internacional de Genética Humana: "La cultura moderna; al intentar
salvar al máximo la vida y la fertilidad sin contar con una planificación que considere
los efectos genéticos consecuentes, protege y fomenta mutaciones dañosas al vigor
físico, a la inteligencia y a las actitudes sociales, y favorece su acumulación. Si se
permite que estas enfermedades genéticas se acumulen de un modo ilimitado entre
nosotros, como parece que está sucediendo, resultará que cada persona presentará un
complejo inmenso de problemas de diagnóstico y tratamiento".
El resultado del congreso fue impulsar una "ofensiva genética para el control de la
evolución humana". Lo que hoy vivimos es consecuencia de aquella iniciativa.
Tal ofensiva debía desarrollarse en base a tres directrices:
a) La primera puede ser llamada "selección germinal". Las parejas deberían escoger
células fecundantes masculinas de sujetos altamente seleccionados, conservadas en
bancos. Más adelante se podrían elegir ambas células germinales y se implantaría el
embrión en una "madre huésped".
b) La segunda puede definirse como "selección genotípica preventiva". Implicaba que
los padres dispondrían muy tempranamente del diagnóstico del embrión a riesgo; si se
manifestaran determinadas enfermedades, ellos o la sociedad podrían decidir su
eliminación por aborto solicitado o impuesto.
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c) La tercera directriz puede ser definida como "genoterapia". Consistiría en intervenir
en la dotación contenida en las células de un organismo, sustituyendo la información
equivocada por la correcta. Hace veinte años no se disponía de las recientísimas técnicas
que la ingeniería genética ha desarrollado asombrosamente en los últimos años y que
han aumentado las probabilidades, de éxito.
Desde 1970 la ciencia y la medicina se ha implicado seriamente en estas tres directrices.
Veamos cómo se ha trabajado en cada una de ellas:
a) Respecto a la fecundación artificial en el útero se ha procedido de una forma
diferente a la prevista: se ha desarrollado la producción de embriones humanos in vitro.
Se trata de un hecho hasta cierto punto irreversible en la historia de la reproducción
humana. Sin embargo, a pesar de que existen hoy en día centenares de centros que la
practican, las estadísticas no dan un número superior a 5.000 niños nacidos con este
método, entre 1978 y 1987. El porcentaje de éxito es todavía muy bajo lo que hace que
todavía deba hablarse más de "experimentación" que de "terapia".
b) En cuanto a la segunda directriz, en los últimos años asistimos a, la aparición
ininterrumpida de nuevas técnicas para acceder al feto: análisis citogenéticos y
bioquímicos de las células fetales o del líquido amiótico, indagaciones moleculares del
DNA,...; las aportaciones de la ecografía, que a partir de la semana 18 ya puede
individualizar posibles malformaciones; la fetoscopia, que permite analizar el tejido
orgánico mediante fibras ópticas; la amniocentesis y la cordocentesis. El resultado es
que, hoy en día, se pueden llegar a diagnosticar todas las alteraciones cromosómicas que
pueda tener el feto y unas 200 enfermedades debidas a mutación genética. Estas técnicas
no están exentas de riesgo para el feto, ni de errores.
El diagnóstico prenatal tiene dos efectos de importancia para la familia y para la sanidad
pública: por una parte, da tranquilidad psicológica al 98% de las gestantes y parejas que
tienen razones objetivas para estar preocupadas, y por otra, estimulan a la ciencia y a la
medicina para encontrar terapias precoces para estas enfermedades.
Con todo, para la mentalidad de mucha gente, la expresión "diagnóstico prenatal" es
sinónimo de "selección fetal", es decir, de discriminación, tanto por parte de la familia
como, de la sociedad, de aquellos individuos física o psicológicamente débiles. Aunque,
según las leyes de la difusión de las enfermedades genéticas en la población, está
demostrado que una discriminación de este tipo, no conduce a una mejoría sino a un
empeoramiento de la sanidad pública, prevalece la presión social por una mejor "calidad
de vida".
El debate está abierto: la misma Organización Mundial de la Salud decía en 1974: "En
un mundo que se preocupa cada vez más por la cualidad de la vida humana, se debería
dar por supuesto que los hijos deberían nacer libres de toda enfermedad genética". Así,
tal como lo plantea esta "ofensiva genética", los derechos de los padres a reproducirse
disminuyen cuanto más aumenta su responsabilidad a no dejar nacer según qué hijos. La
paternidad deja de ser un derecho a ejercitar para convertirse en un privilegio a desear.
c) Sobre la tercera directriz se está trabajando infatigablemente. Y aunque todavía se
está en fase de experimentación, ya se pueden vislumbrar sus efectos. Se está tratando
de introducir genes normales en las células que los tienen defectuosos, con el mínimo de
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trastornos posibles. La genoterapia por vía somática es el procedimiento más accesible
hoy en día. Se han elegido prevalentemente las células madre de la médula ósea, porque
se les puede extraer fácilmente y clonar in vitro con el gen normal, y reintroducir en el
organismo: como si se tratase de un trasplante autoplástico; aquí se multiplican y suplen
las células patológicas iniciales, previamente reducidas o anuladas. Últimamente aún se
han dado más pasos, recurriendo a células ingenierizadas y transplantadas al peritoneo u
otras sedes. Todo ello ofrece sólidas esperanzas de llegar a curar graves enfermedades
genéticas que afligen a las familias y a la sociedad.
Responsabilidad y alternativas
La ciencia y la medicina se han aliado para conseguir que la evolución biológica de la
especie humana no degenere. para ello se han propuesto erradicar las enfermedades,
sobre todo las genéticas, ya que esto significa tolerar en la humanidad sujetos de
cualidad inferior. Tal "ofensiva" ha logrado notorias mejorías en estos últimos veinte
años, pero a costa de la "selección", que en definitiva significa "eliminación". Mientras
las tentativas de la tercera directriz no tengan éxitos más relevantes, la opinión pública y
los responsables de la sociedad favorecerán la ofensiva a través de las dos primeras
directrices. Tal es el ambiente que se respira entre. científicos y médicos, en
consonancia con el progreso técnico imparable y con la ideología del evolucionismo.
Hemos de admitir que la ciencia, la medicina y la sociedad se han puesto
conscientemente de acuerdo para impulsar un proceso selectivo contra los "menos
dotados genéticamente": Pero todavía existen alternativas. Tanto la ciencia como la
medicina pueden contribuir a ello de un modo científicamente más válido y
prácticamente más eficaz, pero sobre todo, de un modo más humano.
De hecho, tanto la primera como la segunda directriz lo único que conseguirían es
impedir la acumulación de sujetos en una ge neración con patologías cromosómicas o
debidas a genes fenotípicamente dominantes; pero las patologías fenotípicamente
recesivas empeorarían a nivel de la población. La tercera línea de la ofensiva, cuando
llegara a su pleno desarrollo, sólo podría ofrecer curación, en el mejor de los casos, ante
el fenómeno ineludible de la mutación espontánea, a que se hallan sujetos los
cromosomas a causa de la segregación de estos o por los genes patógenos de los
portadores. Se impone, por lo tanto, otra línea, más difícil, pero con más fundamento
científico, y que será cada vez más eficaz gracias a los rápidos progresos de la genética
molecular que ya estamos presenciando.
Es la llamada línea de la "prevención primaria", que implica la reducción de los factores
que provocan la enfermedad. En el campo de las enfermedades genéticas esta reducción
exige dos condiciones: una información precisa y prudente de los riesgos de la patología
genética, por lo menos a las parejas expuestas a ese riesgo, y una educación capaz de
desarrollar en ellas el sentido de la responsabilidad, para que eviten el peligro sin perder
el respeto debido a la persona.
La primera condición requiere por parte de la ciencia un esfuerzo contínuo para
descubrir el específico factor de cada enfermedad, de forma que se puedan determinar
con precisión las circunstancias de su aparición, y se pueda individualizar su
diagnóstico. Por parte de la medicina, se requiere la preparación adecuada de los
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médicos- genetistas, de modo que estén capacitados para aplicar los métodos
diagnósticos descubiertos por los científicos, y puedan informar competentemente en
los casos de riesgo.
La segunda condición implica un programa pedagógico: por un lado, utilizando los
medios de información y la educación escolar; por otro, ofreciendo una ayuda
psicológica apropiada a los casos particulares. De este modo, se capacitaría a las parejas
para tomar decisiones importantes. Por ejemplo, si el período reproductivo de las
mujeres no superara la edad de los 37-38 años, el número de los nacidos bajo el
síndrome de Down se reduciría a la mitad.
El pesimismo que reina en torno a la eficacia de esta estrategia alternativa (la
prevención primaria) se debe a la dificultad para que se cumplan las dos condiciones
mencionadas. Hasta ahora, la consulta genética ha sido muy reducida y poco
competente. Sin embargo, en la línea de una auténtica solidaridad, ésta es la dirección a
seguir, aunque sea más exigente y comprometida. Solidaridad implica comprender,
iluminar, corregir, guiar, sostener. Esta debería ser la labor de la ciencia y de la
medicina en el campo de las enfermedades genéticas: en lugar de fomentar una
mentalidad selectiva, contribuir a la eliminación de las carencias genéticas que pesan
sobre las familias y la población. A pesar del panorama que se ha descrito, existen
algunos signos de esperanza de que ciencia y medicina actúen en esta dirección. Pero
para ello es indispensable que colaboren con otros campos del saber más sensibles a los
valores de la vida humana. Sin esta contínua interacción es difícil que se pueda captar la
gravedad de las enfermedades genéticas y el sufrimiento que provocan en las familias
que las padecen. Existen resistencias por parte de muchos científicos y médicos a esta
colaboración, porque la consideran acientífica o antiprofesional. Sin embargo, los
grandes problemas que se derivan hoy en día del progreso científico y tecnológico
estimulan la colaboración entre los diferentes campos del saber.
En definitiva, las "familias difíciles" sólo encontrarán alivio a su ansia y ayuda a sus
problemas si la ciencia y la medicina se acercan a ellas con solidaridad y ésta será tanto
más eficaz, cuanto más extensa sea su cooperación con los responsables de los medios
de la información, con los educadores escolares y con el campo eclesial. Todos,
contribuyendo a hacer comprender el valor y el significado de este gran y débil ser que
es el hombre, sea cuál sea su estado.
Tradujo y extractó: JAVIER MELLONI RIBAS