Genopatías con necesidades logopédicas - OCW
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Material para clase - Tema 6 Genopatías con necesidades logopédicas Biopatología infantojuvenil y NEEs Francisco Alberto García Sánchez Universidad de Murcia Cromosomas y Genes Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Contenidos Genes: concepto, caracterí características y funcionamiento Concepto de genopatí genopatía y sus consecuencias Ejemplos de genopatí genopatías con necesidades logopé logopédicas objetivos Conocer y comprender la etiologí etiología, limitaciones terapé terapéuticas y posibilidades de prevenció prevención Conocer las caracterí características fí físicas y conductuales y sus posibilidades de evolució evolución de distintas Watson y Crick, 1953 Modelo tridimensional Material para clase - Tema 6 Modelo de Doble Hélice Dogma Central Cuatro bases nitrogenadas Dos purínicas: adenina y guanina Dos pirimidínicas: citosina y timina Un azucar: desoxirribosa Grupos fosfatos Explica el funcionamiento del ADN por sus posibilidades de: Duplicación Transcripción Traducción Función de los ácidos nucléicos ADN: responsable directo de la herencia ARN: transcribir la información y sacarla al citoplasma celular Ribosoma – Síntesis protéica 50% de nuestro peso en seco Eslabó Eslabón intermedio entre la informació información gené genética y su manifestació manifestación Son cadenas de aminoá aminoácidos Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Duplicación del ADN Duplicación cromosómica Material para clase - Tema 6 Capaz de autorreplicarse Contiene la informacion genética No puede salir del núcleo ARN Transporta la información al citoplasma Sirve de base para que la Ribosoma cree las proteínas CÉLULA PROTEÍNAS Cadenas de aminoácidos Proporcionan bases estructurales y funcionales Elemento vivo más pequeñó CODÓN ADN ORGANISMO TEJIDOS Y ÓRGANOS Conjunto de tejidos y órganos Agrupamientos de células con función diferenciada Características del modelo de Watson y Crick (1953) Cada molécula de ADN está compuesta por dos largas cadenas de polinucleótidos Las cadenas se aparean de tal modo que la base purínica sólo puede enlazarse con una determinada base pirimidínica La secuencia de las bases de una de las dos cadenas es indefinida, pero la otra tiene que ser complementaria Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Código Genético ADN – síntesis de proteínas Proteínas – cadenas de aminoácidos 4 bases nitrogenadas – 20 aminoácidos Relación 1 – 1 : 4 posibilidades Relación 2 – 1: 16 posibilidades Relación 3 – 1 : 64 posibilidades Material para clase - Tema 6 Código Genético – Tripletes ARNm ADN: Transcripción a ARN Alteración genética: mecanismo de acción Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Material para clase - Tema 6 Ejemplos de genopatías Errores congénitos del metabolismo Distrofias musculares Síndromes de Angelman y Prader-Willi Síndrome del Cromosoma X-frágil Enfermedades mitocondriales Clasificación de las Metabolopatías Lipidosis - Esfingolipidosis Mucopolisacaridosis y Mucolipidosis Aminoacidopatías Errores en el metabolismo de los azúcares - glucogenosis Otros errores: Ruta metabólica Error Congénito del Metabolismo E3 E2 E1 D C A B E E4 E5 Enfermedad por carencia acumulació ón Enfermedad por acumulaci Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Metabolismo de las purinas Transporte de metales Carácter hereditario: normalmente autosómico recesivo Déficit en la síntesis de una proteína enzimática – enfermedad sistémica Enfermedad por carencia – acumulación Limitaciones en las posibilidades terapéuticas Enfermedades degenerativas Material para clase - Tema 6 Síndrome de Angelman Happy puppets Retraso mental severo Afectación severa del habla Ataxia / temblores en extremidades Aspecto feliz, carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad Microcefalia y convulsiones son rasgos comunes (80% de los casos) Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Willi 1/15.000 nacidos Hipotoní Hipotonía neonatal / succió succión pobre Problemas de alimentació alimentación iniciales: dificultades succió succión y deglució deglución Rapidez para ganar peso (entre 1 y 6 años), obesidad si no se interviene Necesidades logopédicas Síndrome de Prader-Willi Son comunes las dificultades de articulación. Probablemente debido a la hipotonía (afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva). • Cabeza ovalada en infancia • Cara estrecha • Ojos almendrados • Boca pequeña con labio superior delgado • Comisuras hacia abajo DI de leve a moderada con problemas de aprendizaje en niños mayores Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Se recomienda logopedia para evitar o disminuir la frustración asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena. Material para clase - Tema 6 Angelman vs Prader-Willi Prevalencia entre 1/12.000 y 1/20.000 nacidos Prevalencia entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos 70% por delecció delección en cromosoma 15 materno 70% por delecció delección en cromosoma 15 paterno 7% disomí disomía uniparental paterna 25% disomí disomía uniparental materna 3% defecto de impronta genó genómica 5% defecto de impronta genó genómica 11% mutació mutación gené genética 1% anomalí anomalía cromosó cromosómica 1% reorganizació reorganización cromosó cromosómica Síndrome del Cromosoma Xfrágil Síndrome de Martin-Bell 2 2 1 1 2 Impronta genómica y disomía uniparental Fragile Mental Retardation 1 1 Síndrome de retraso mental ligado al X con macrorquidismo 1 Síndrome del marcador X 1 2 3 Discapacidad intelectual con macrorquidismo, macrorquidismo, alteraciones en el tejido conectivo y facies peculiares 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq27.3 Síndrome X-frágil:Datos Frecuencia Causa genética individual más frecuente de Discapacidad Intelectual en varones Segú Según autores: Prevalencia (2001) Alelos más estables cuando se intercala AGG cada 9-10 CGG Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Responsable de hasta el 30% de la DI en varones 10% de la DI en mujeres 1:4.500 Varones 1:9.000 Mujeres Diagnóstico prenatal posible Importante detección portadores Material para clase - Tema 6 Características del Síndrome X-frágil Crecimiento: Regió Región craneofacial: Neurologíía: Neurolog Conducta: Otros: Genitales: Necesidades logopédicas Hipercrecimiento postnatal Orejas grandes Frente prominente Cara alargada Mandibula prominente Macrocefalia discreta Paladar ojival Terapia tanto para el habla como para el lenguaje Retraso mental Presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad Rabietas Hiperactividad Conductas de tipo autista Hipotoní Hipotonía – relajació relajación articular Prolapso de la vá válvula mitral Macroorquidismo (varones) Francisco Alberto garcía Sánchez - Universidad de Murcia Ayuda para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social.
