Proyecto Genoma Humano
Anuncio
NUESTRO MATERIAL GENETICO Curso de Biología humana, salud y hábitos saludables Molina de Segura, Noviembre 2010 Rafael Peñafiel García “Las células de nuestro organismo portan en su núcleo un manual de instrucciones donde se especifican sus distintas funciones. Aunque ese manual es el mismo para todas, cada estirpe celular –hepáticas, epidérmicas y otras- echa mano de un capítulo diferente para cumplir su propia misión. El manual contiene asimismo la información en virtud de la cual un embrión unicelular, el óvulo fecundado, se convierte primero en feto y luego en bebé. Y además sigue suministrando información mientras el niño madura física e intelectualmente. Cada uno de nosotros es irrepetible; en efecto el manual difiere ligeramente de un sujeto a otro, de suerte que en él están especificadas casi todas las características físicas y muchas claves del comportamiento que nos individualizan. Manual tan extraordinario se llama genoma” Mario R. Capecchi Premio Nobel de Medicina 2007 Espermatozoide Óvulo o o o Genoma : 10 PICOGRAMOS o o o o o . . . . . o . . . . . . 100 billones de células 8 16 Feto Neonato Proyecto Genoma Humano (1990-2003) Proyecto 1000 Genomas Variedad biológica, unidad bioquímica. Fenotipo y genotipo (D) (E) (F) Estructura celular Biomoléculas Proteínas Miles de proteínas diferentes (Hemoglobina Colágeno Insulina Transaminasas…) PROTEOMA Acidos nucleicos Hidratos de carbono Lípidos Estructura y función de la célula Estructura de proteínas Hemoglobina VHLTPEEKSAV secuencia 20 aminoácidos proteicos Anemia falciforme Glu→Ala Existen MILES de proteínas diferentes (200.000-300.000) Información necesaria para la síntesis de PROTEÍNAS almacenada en los GENES Un gen codifica una proteína Los GENES están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) ADN: polinucleótidos Mononucleótidos 1 GGCTGCTGGGCTGGCGGGGCGCAGGCCGCGGGACCCGAGCCCGGGGAAGCGAGAGAGCGG ............................................................ ............................................................ 61 AGGCGCCGAGGATCCGATTCACTCCCTGGGGAGACCTATGGGCCGAAGCCGTGTAAATGC ............................................................ ............................................................ 121 GTTTTAAGAGGCCTCGGCTCCGCAACTGCCACTCCTCCTCGGGGTGTTGCACAAGTTTCG ............................................................ ............................................................ 181 AGGTCACCGGCGACCCCCCCTAGCAGCGCGCCTGGCTCTGGCCCCCGCGAAGGAGGACGG ............................................................ ............................................................ 241 AGTTTGTGTGTTGCATACTTTCTAAGGCGGCGGCTGCAGCAGCGGCTCCATCCAGCCCGT Correlación entre secuencia de proteína y secuencia de ADN A,T,C,G ADN A,U,C,G 20 aminoácidos ARN ARN mensajero TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN Proteína ADN 4 letras PROTEINA 20 letras Código genético ARNt (“traductores”) Estructura del ADN: doble hélice Watson y Crick ADN: dos cadenas polinucleotídicas de secuencias complementarias A T G C ADN Transcripción ADN ARN Traducción ARNm PROTEÍNAS Proteína Ribosoma ARNm ARNt 2-5 x106 pares de bases 2.000-4000 proteínas diferentes Helicobacter pylori Multiplicación de bacterias Fenómeno de la herencia Replicación del ADN: proceso de copia del ADN ATTCGATACGGTATGC TAAGCTATGCCATACG ATTCGATACGGTATGC T C TAAGCTATGCCATACG ATTCGATACGGTATGC TA GC TAAGCTATGCCATACG ATTCGATACGGTATGC TAA ATTCGATACGGTATGC TAAGCTATGCCATACG TGC TAAGCTATGCCATACG ATTCGATACGGTATGC TAAGCTATGCCATACG Dimensiones genoma humano 3.000.000.000 pares de bases 5 pico gramos ADN Espermatozoide núcleo . ADN mitocondrial (herencia materna) . 3 Gb Óvulo . 2 x 3.000.000.000 pares de bases mitocondrias ADN de una célula =2 metros 91 m . . Paris Japonica . 384.000 Km 1000 libros 1000 pg ADN 200 M de Km Cromosomas y cariotipo Mujer Hombre Cromosoma Cromatina Epigenética HISTONAS Nucleosoma 24 moléculas diferentes ADN El ADN se puede aislar, fragmentar y analizar Palindromos Endonucleasas de restricción RADAR DABALE ARROZ A LA ZORRA EL ABAD Obtención de ADN recombinante Secuenciación de los fragmentos de ADN Análisis de genes: arquitectura génica GENES BACTERIANOS GENES HUMANOS 1 2 exones 3 4 5 6 intrones Globina beta Albúmina Proyecto Genoma Humano (1990-2003) CELERA GENOMICS (Craig Venter) CONSORCIO INTERNACIONAL Bancos de Genes (www.ensembl.org) 3.000.000.000 pares de bases ADN mitocondrial ADN nuclear ~30.000 genes 16.569 pb 37 genes (Función desconocida de muchos de ellos) ADN codificante ~ 2% ADN regulador ADN repetitivo Huella de ADN Telómeros Microsatélites ADN separador Proyecto 1000 Genomas Se pretende analizar el genoma de 2500 personas Octubre de 2010: análisis de ~900 personas de diferentes grupos étnicos Genoma completo de 179 personas de cuatro grupos Genoma completo de dos trios: padre-madre-hijo Genoma codificante de 697 personas de 7 grupos étnicos 15 millones de polimorfismo de un nucleótido (SNP) (la mitad no descritos antes) Cada niño tiene 60 mutaciones que no existían en sus padres Genes que son importantes en el desarrollo neuronal Conocer aspectos de la evolución de la especie humana Conocer mejor la causas de diferentes enfermedades Genoma personalizado Farmacogenética: medicamentos más efectivos PROTEINAS ADN ADN Traducción Replicación Recombinación ARN Transcripción Modif. epigenéticas ADN* ADN (ácido desoxirribonucleico) Agentes endógenos Reparación Lesiones Agentes exógenos ADN** Evolución Mutaciones Enfermedades Enfermedades genéticas Hereditarias Enfermedades cromosómicas ADN Enfermedades monogénicas ALTERACIONES ENFERMEDADES GENÉTICAS Enfermedades poligénicas Cáncer Oncogenes Genes supresores de tumores Aplicaciones del estudio del ADN a la Medicina Medicina legal y forense Investigación de paternidad Identificación Criminalística Diagnóstico y pronóstico Biotecnología: obtención de proteínas de interés médico Terapia génica Farmacogenética Animales transgénicos Ratones transgénicos del gen de la hormona del crecimiento T N Ratones transgénicos Proteínas fluorescentes Transgénesis Eliminación, abatimiento o noqueo de genes (KO) Ap LHX2 Introducción de genes Genómica sintética Síntesis genoma de 'Mycoplasma mycoides' 'Mycoplasma capricolum'. C. Venter, 2010 Eliminación genoma Introducción genoma sintético Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO) Art. 1. El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.” Art. 2. (a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas. (b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete el carácter único de cada uno y su diversidad. 25 artículos
