Guía Teórica Genética Med. Díaz, Alejandra Inés U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética 1 LEY DE MENDEL 2 LEY DE MENDEL HERENCIA MENDELIANA CODOMINANCIA HERENCIA DOMINANCIA INCOMPLETA HERENCIA NO MENDELIANA LIGAMIENTO AL SEXO Genética BASES MOLECULARES DE LA REPRODUCCION Características estructurales y funcionales el ADN Macromolécula en forma de doble hélice constituida por dos filamentos retorcidos en forma de una escalera caracol U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Casa filamento costa de miles de nucleótidos (monómeros de esta macromolécula) unidos entre si por enlaces covalentes (fuertes) El nucleótido esta formado por: Base nitrogenada: - adenina(A) - guanina(G) - timina(T) o cistocina(C) Monosacáridos :desoxirribosa (d) Radical fosfato: (P) Cada molécula de ADN esta constituida por una determinada secuencia de nucleótidos que le es exclusiva U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética En las células de una especie dada se encuentra un numero fijo de moléculas de ADN, característico de dicha especie, y cada una de ellas presenta una composición particular de nucleótidos La información codificada en las moléculas de ADN particulares de un a especie es la responsable de la aparición de las características morfológicas y funcionales de cada individuo de esa especie. esta es la denominada información genética o información hereditaria Propiedades de la macromolécula : ADN El ADN es capaz de dirigir su propia síntesis, proceso que denominamos replicación U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética El ADN es capaz de dirigir la síntesis de los distintos ARN (acido ribonucleico) proceso denominado transcripción El ARN intervendrán en la síntesis de proteínas, proceso que denominamos traducción las cuales resultaran los pilares del funcionamiento celular y del organismo. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Por el proceso se replicación se obtiene copias de la información original, las cuales al ser recibidas por las células hijas, dotarán a estas de las mismas capacidades de la célula madre. La información que posee el ADN y que se tramite a las sucesivas generaciones ¿ es absolutamente inalterable? El ADN lleva los datos vitales para el funcionamiento y la reproducción de la célula, siendo una de las cualidades la estabilidad, peros e encuentra sujeta a acción de agentes físicos y químicos que pueden modificar su estructura. Estos cambios que serán permanentes y hereditaria, se denominan mutaciones. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Estructura del ARN: es una cadena simple Base nitrogenada: adenina(A) guanina(G) uracilo(U) o cistocina(C) Monosacáridos :ribosa Radical fosfato: (P) Tipos de ARN: ARNr ribosómico o ribosomal ARNt llamadado de transferencia ARNm llamado mensajero , interviene el la biosíntesis de las proteínas U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Cromatina: Aspecto bajo el cual se observa el material genético, constituido por finos filamentos dispersos en el núcleo, integrados por ADN y proteínas asociadas U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Cromosoma: Cada una de las estructuras compactas en las que se transforma la fibra de cromatina al iniciase la división celular, su numero es constante y característico de cada especie Centrómero: Zona diferenciada del cromosoma, ubicada en la constricción primaria ,es decir, en el estrechamiento donde se unen los brazos del cromosoma, es el punto de unión de este con las fibras del huso acromático Diploide. Célula que posee dos cromosomas (un par homologo) de cada tipo morfológico, es decir que posee dos juegos completos de cromosomas. Se simboliza 2n Haploide: Se dice de la célula que posee un solo cromosoma de cada tipo morfológico ,es decir ,que posee un solo juego completo de cromosomas se simboliza como n Gametos o célula sexual: Célula haploide ,producida por meiosis que intervienen en la reproducción sexual la unión de dos gametas por fecundación origina una célula diploide.la gameta femenina se llama Ovocito y la masculina espermatozoide U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Célula somática: Denominación general a cualquier célula del cuerpo, exceptuando las gametas o sexuales Alelos: Genes referidos a un mismo rasgo pero con informaciones alternativas respecto del mismo. provienen de la mutación de un gen original y siempre ocupan el mismo locus en un cromosoma especifico Autosoma: Se denomina así aquellos cromosomas no sexuales Dominate: Gen que expresa su información en le fenotipo, tanto si el individuo es homocigota para ese gen como si es heterocigota. Recesivo: Gen que expresa su información en le fenotipo solo cuando el genotipo es homocigota para ese gen. Heterocigota: Genotipo constituido por dos genes distintos (alelos) respecto de un rasgo dado. Homocigota: Genotipo constituido por dos genes idénticos respecto de un rasgo dado. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Genotipo: Constitución genética o combinación de genes de un individuo respecto de un rasgo determinado. Fenotipo: Apariencia de un individuo en cuanto a sus rasgos morfológicos, fisiológicos, físicos o químicos. Es la expresión o manifestación del genotipo ,modificada o no por el ambiente. LOS GENES, PUNTO DE PARTIDA DE LA HERENCIA Que es la herencia: Esla transmisión de la propiedades biológicas de los organismos progenitores a sus descendientes. Los hijos son semejantes a sus padres y a sus hermanos. El impacto de MENDEL o el origen de la genética La genética es una de las ciencias de la biologia, encargada del estudio de los mecanismos y las reglas de la transmisión de caracteres hereditarios. Mendel llego a establecer que las características biológicas de los individuos están determinadas por factores que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos factores Las conclusiones de Mendel fueron valoradas a partir de 1900. Genes y moléculas A comienzos del siglo xx se modifico la nomenclatura factor por gen Un gen es una unidad hereditaria que se transfiere de los progenitores a los descendientes y cuya información afecta la aparición de rasgos biológicos (estructural o funcional) U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética 1ra Ley de Mendel o ley se segregación: En un individuo, dos genes alelos respecto de un carácter no se mesclan ni se modifican uno a otro y durante la formación de las gametas se separan (o segregan) y pasan a distintas gametas. 2da Ley de Mendel o ley de la distribución o transmisión independiente: Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Herencia ligada al sexo: Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterologo del cromosoma. Dominancia parcial o incompleta: Es aquella condición en el cual un gen no logra imponer su expresión en forma total para encubrir a su alelo. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética Codominancia: Cuando existe codominacia entre dos alelos,el fenotipo del heterocigota esta determinado por la expresión individual de ambos genes. U.N.A.J.- Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría - Cátedra de Biología Celular, Histología, Embriología y Genética