UD 5_Revolucin Gentica_1_Parte

12/03/2012
UD 5: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
1.- La genética
• Ciencia que estudia todo lo referente a la
herencia biológica, los genes y su expresión
en los organismos.
1. La genética.
1.1.- Términos habituales empleados en
genética.
1.2.- La transmisión de los caracteres (Leyes
de Mendel)
1.- La genética
• Los estudios genéticos llevados a cabo
durante la primera mitad del siglo XX,
permitieron establecer algunas conclusiones:
• Gregor Mendel es considerado el “padre de
la genética”, debido a su extraordinario
trabajo realizado sobre la herencia de
determinados caracteres, dando lugar a las
“leyes de la herencia” (Genética mendeliana).
1.1.- Términos habituales empleados en genética.
• Gen: secuencia de nucleótidos que lleva la
información para una deteminada
característica del individuo (color de ojos,
pelo, ect).
1) La unidad de herencia es el gen.
2) Los genes se heredan o transmiten según
reglas o leyes definidas.
3) Los genes se localizan en los cromosomas.
4) El sexo está determinado por los cromosomas
(en la mayoría de las especies).
1.1.- Términos habituales empleados en genética.
• Alelo: cada una de las variantes que puede
presentar un gen (carácter). Para cada gen
(carácter), suele haber un par de alelos, que
se representan mediante una letra. Ej: “A”
(dominante), “a” (recesivo)
1.1.- Términos habituales empleados en genética.
• Genotipo: constitución genética del
individuo, referida a un carácter o conjunto
total de genes. Ej: AA, Aa, aa.
• Fenotipo: es la expresión física del genotipo,
es decir, las características observables que
presenta el individuo. Ej: ojos marrones, pelo
castaño, etc.
1
12/03/2012
1.1.- Términos habituales empleados en genética.
1.1.- Términos habituales empleados en genética.
• Locus: lugar concreto del cromosoma en
donde está situado cada gen.
• Homocigótico: individuo que tiene los dos
alelos idénticos. Ej: “AA” (homocigótico
dominante) o “aa” (homocigótico recesivo).
• Heterocigótico: individuo que tiene los dos
alelos diferentes. Ej: “Aa”
1.2.- Transmisión de los caracteres.
(Leyes de Mendel)
• Ocurre durante la reproducción
de los seres vivos, a través de
los cromosomas de los gametos.
• Los gametos son las células
especializadas en la función de
reproducción y se originan
mediante un proceso conocido
como meiosis.
• Los gametos llevan solo la mitad
de cada cromosoma (es decir,
llevan uno de los dos alelos).
1.2.- Transmisión de los caracteres.
(Leyes de Mendel)
2) Ley de la segregación: en la segunda
generación (F2) reaparece el fenotipo que no se
manifestó en la primera (guisantes verdes).
1.2.- Transmisión de los caracteres.
(Leyes de Mendel)
• Mendel descubrió cómo se transmiten los caracteres
(genes) de una generación a otra, dando lugar a las tres
leyes de Mendel.
1) Ley de la uniformidad: cuando se cruzan dos individuos
puros, todos los descendientes presentan el mismo
genotipo (y fenotipo).
1.2.- Transmisión de los caracteres.
(Leyes de Mendel)
3) Ley de la segregación independiente:
2
12/03/2012
2.- Estructura molecular del ADN
2.- Estructura molecular del ADN
• Fue descubierta por James Watson y
Francis Crich en 1953.
• Es un polímero (macromolécula) formada
por la unión de muchos monómeros
(moléculas más pequeñas).
• Los monómeros o moléculas más pequeñas que
forman el ADN se llaman nucleótidos.
• Existen 4 nucleótidos diferentes, y están
formados por:
2.- Estructura molecular del ADN
2.- Estructura molecular del ADN
2.- Estructura molecular del ADN
2.- Estructura molecular del ADN
a) Un grupo fosfato.
b) Una pentosa.
c) Una base nitrogenada (A,T,C ó G)
• La molécula de ADN está formada por dos
polímeros (dos largas cadenas) de nucleótidos,
en donde las bases nitrogenadas de una y otra
cadena se unen de la siguiente manera:
3
12/03/2012
2.1 – Duplicación (Replicación) del ADN
• Cuando una célula se va a dividir, lo primero
que hace es duplicar su ADN. Esto ocurre en
tres etapas:
1) La molécula de ADN se abre.
2) Cada cadena se copia (complementaria)
3) Se separan y se obtienen dos moléculas idénticas
(salvo errores).
2.2 – Expresión de la información genética
• La información genética (secuencia de
bases nitrogenadas), fluye desde la
molécula de ADN hasta que se forman las
proteínas (últimas responsables de la
aparición de los caracteres). Este es el
“dogma central de la Biología”:
2.3 – Código genético
• Es la relación que existe entre la secuencia de bases
nitrogenadas (ARN) y los aminoácidos (unidades o
monómeros que forman las proteínas)
4
12/03/2012
2.3 – Código genético
• Este código presenta las siguientes
características:
a) Es universal: todos los seres vivos
comparten el mismo código (desde las
bacterias a los seres humanos).
b) Está degenerado: un mismo aminoácido
puede estar codificado por varios tripletes
diferentes.
Tecnología del ADN recombinante
3.- El desarrollo de la ingeriería genética
Tecnología del ADN recombinante
• Técnica para trasladar información genética de unos
seres vivos a otros (entre individuos de especies
diferentes).
• Organismos transgénicos: los que se desarrollan
a partir de células en las que se ha introducido un
fragmento de ADN que procede de otro ser vivo,
integrándolo en su genoma (organismos
pluricelulares, animales y plantas)
Tecnología del ADN recombinante
• Cuando hablamos de virus o bacterias manipulados
genéticamente, hablamos de organismos
recombinantes.
• Clonación: un clon es una copia exacta, desde el
punto de vista genético, de una molécula, una célula,
un tejido, un tejido, un animal o una planta. Los clones
son genéticamente idénticos entre sí e idénticos a su
precursor.
4.- Aplicaciones de la ingeriería genética
4.1.- Producción de fármacos
• Años 80: el gen humano que produce la
proteína llamada “interferón” (activa nuestro
sistema inmune frente infecciones víricas), fue
introducido en bacterias para producirlo en
grandes cantidades y así poder suministrarlo a
personas enfermas.
• La insulina (hormona que hace que tengamos
los niveles adecuados de azúcar en sangre),
también se ha producido en grandes cantidades
a partir de cultivos bacterianos, para suministrar
a las personas diabéticas.
5
12/03/2012
4.2.- Terapia génica
• Consiste en el tratamiento de una enfermedad mediante la
introducción de determinados genes en el organismo. Ej: niños
con inmunodefiencias congénitas (niños burbuja).
• En un futuro se podrán tratar enfermedades genéticas (cáncer)
y hereditarias.
4.4.- Aplicaciones en agricultura y ganadería
• En agricultura: para la potenciación de
características deseables (mayor rendimiento en los
cultivos, resistencia a herbicidas, a la sequía, a
plagas,...). También para la creación de nuevas
variedades (frutos, flores,etc).
4.5.- Aplicaciones medioambientales
• Biorremediación o lucha contra vertidos en el mar:
consiste en el diseño de organismos (bacterias y
mohos) capaces de degradar sustancias como el
petróleo y sus derivados (hidrocarburos), y que
puedan desarrollarse en condiciones como bajas
temperaturas o altas concentraciones de sal.
4.3.- Diagnóstico clínico
• Consiste en la identificación “precoz” de genes
responsables de determinadas enfermedades, para
evitar o paliar dicha enfermedad.
4.4.- Aplicaciones en agricultura y ganadería
• En ganadería: para evitar
ciertas patologías, aumentar
la producción de carne y leche
(evitando el uso de
hormonas). En el caso de
animales a los que se les
incorporan genes humanos,
se abre ante los ojos de la
medicina una vía para la
obtención de proteínas
humanas y trasplante de
órganos (xenotrasplantes).
4.5.- Aplicaciones medioambientales
• Bioadsorción: obtención de organismos
(bacterias) que retienen ciertos metales tóxicos
existentes en el suelo, debido a la acción del
hombre. Ej: Vertido de Aznalcóllar en 1998)
6