xiv enfermedades neurológicas
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XIV ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS XIV.1. PATOLOGÍA VASCULAR CEREBRAL XIV.2. PATOLOGÍA IINFLAMATORIA DEL SISTEMA NERVIOSO XIV.3. HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL XIV.4. SEUDOTUMOR CEREBRAL: HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA XIV.5. PATOLOGÍA TUMORAL XIV.6. PATOLOGÍA TRAUMÁTICA XIV.7. PATOLOGÍA DEGENERATIVA XIV.8. EPILEPSIA XIV.9. MIGRAÑA, CEFALEAS Y ALGIAS FACIALES CAPÍTULO XIV ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS José Manuel Benítez del Castillo Sánchez, Carlos Lázaro García, Manuel Sánchez Salorio XIV.1. PATOLOGÍA VASCULAR CEREBRAL Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. ACCIDENTE CEREBROVASCULAR Los accidentes cerebrovasculares (ACV) representan la mitad de la patología neurológica hospitalaria, siendo así mismo la causa invalidante más frecuente en los adultos, siendo la tercera causa de muerte tras la patología tumoral y cardíaca. Son un conjunto de enfermedades graves pero que pueden evitarse en un gran número de casos si se corrigen unos determinados factores de riesgo. El ACV comprende toda alteración del parénquima cerebral producida por un proceso patológico que afecte a los vasos sanguíneos, tanto en su contenido como en su continente. Se incluyen las lesiones en la pared vascular (sean placas ateromatosas, rupturas o aneurismas), oclusiones en la luz vascular (trombos o émbolos) y los incrementos en la viscosidad sanguínea así como las modificaciones de las características normales de la sangre. Las causas de las enfermedades cerebrovasculares son las siguientes: — Trombosis arterioesclerótica — Accidente isquémico transitorio — Ruptura de aneurismas saculares y malformaciones arterio-venosas — Embolismos — Arteritis (infecciosas y autoinmunes) — Trombosis y tromboflebitis de senos venosos cerebrales — — — — — Enfermedades hematológicas Traumatismos sobre la arteria carótida Aneurisma aórtico disecante Hipotensión sistémica con estenosis arterial Migrañas acompañadas con déficits persistentes — Herniaciones transtentoriales, subfaciales y transforaminales Los ACV son de dos tipos: isquémicos y hemorrágicos, siendo más frecuentes los primeros, afectando fundamentalmente al territorio carotídeo. El diagnóstico no va a plantear dificultades en la gran mayoría de los casos, pero tendremos en cuenta que las exploraciones neuroradiológicas precoces pueden ser normales. Los tipos clínicos y etiológicos de los accidentes vasculares cerebrales se muestran en la tabla 1. Tabla 1. Tipos clínicos y etiológicos de los accidentes vasculares cerebrales Accidentes vasculares cerebrales % Tipos clínicos Ictus establecido 60-80 Isquemia transitoria 10-25 Ictus en progresión 5 Déficit neurológico isquémico reversible 5-10 Tipos etiológicos Isquemia cerebral (trombosis) Isquemia transitoria Embolia cardiogénica Hemorragia intracerebral Hemorragia subaracnoidea Otras etiologías 55-80 10-25 3-16 4-14 5-10 3-5 422 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales 1.1. ACV Isquémicos Concepto Los accidentes isquémicos transitorios (AIT) son trastornos episódicos y focales de la circulación cerebral, de comienzo generalmente brusco, que llevan a la aparición de alteraciones neurológicas de breve duración y con recuperación completa de la función neurológica en el curso de las 24 horas siguientes al inicio del cuadro. Las características clínicas variarán según el territorio afectado, carotídeo o vertebro-basilar. En estos cuadros se produce una reducción del flujo sanguíneo cerebral focal a valores que oscilan entre 8 y 23 ml/min/100g de tejido irrigado durante un breve periodo de tiempo. Una reducción aún mayor del flujo sanguíneo cerebral llevará a una destrucción neuronal irreversible (infarto cerebral). Existe una situación intermedia entre los AIT y el infarto cerebral, el «déficit neurológico isquémico reversible», caracterizado por ser cuadros isquémicos cuyos síntomas se mantienen más de 24 horas pero que revierten en un periodo inferior a un mes. Los AIT son más frecuentes en el territorio carotídeo que en el vértebro-basilar y no existe relación entre el número de episodios y el riesgo de sufrir un infarto cerebral, si bien es conocido que éste es de un 36% en los siguientes 5 años, siendo dentro de los 3 primeros meses el mayor riesgo de sufrirlo (1). Manifestaciones Generales Desde el punto de vista clínico son varias las formas de presentación de los ACV isquémicos carotídeos, pudiendo existir alteraciones: 1. Motoras: paresias o parálisis de uno o ambos miembros contralaterales. 2. Sensitivas: parestesias o hemihipoestesias del hemicuerpo contralateral a la lesión con frecuente participación de la cara. 3. Del lenguaje: dificultad para la evocación y/o pronunciación de las palabras y en ocasiones con dificultad para comprenderla. En los ACV isquémicos vértebro-basilares podemos encontrar alteraciones: 1. Visuales. 2. Motoras: paresias o parálisis de uno o más miembros, en cualquier combinación, cambiando algunas veces de un lado a otro del cuerpo en los diferentes episodios. 3. Sensitivas: disminución de la sensibilidad o parestesias en forma de hormigueos o entumecimiento en uno o más miembros, en cualquier combinación, afectando habitualmente a uno o ambos lados de la cara, boca o lengua. 4. Del equilibrio: inestabilidad y ataxia, no asociadas a vértigo. En el síndrome de la arteria carótida interna el paciente puede presentar un episodio brusco de coma con hemiplejía contralateral, por infarto masivo de los dos tercios anteriores del hemisferio cerebral, llevando al paciente a la muerte en pocos días. En el síndrome de la arteria cerebral anterior, los pacientes presentan hemiparesia crural en el hemicuerpo contralateral con signos de liberación frontal (paratonías, reflejo de hociqueo, imantación, etc.) y apraxia de la marcha. Otras veces pueden presentar un cuadro de paraparesia o paraplejía, sin nivel sensitivo, con signos de frontalización e incontinencia esfinteriana, por afectación bilateral de la corteza en casos de tronco único. En el síndrome de la arteria cerebral media (el cuadro más frecuente) la sintomatología clínica va a ser distinta si la obstrucción es proximal o distal debido al gran número de colaterales que presenta. Cuando la obstrucción es proximal observaremos una hemiplejía con hemihipoestesia contralateral y hemianopsia homónima acompañada de afasia (anomalía en la elaboración o comprensión del lenguaje, si la lesión se encuentra en el hemisferio dominante) y signos apraxoagnósicos (si es en el hemisferio no dominante). En las obstrucciones distales la sintomatología va a ser distinta si la obstrucción es superior o inferior. En las superiores observaremos paresias e hipoestesias contralaterales, de predominio braquial, sin hemianopsias y, en caso de lesionarse el hemisferio dominante, afasia motora (tipo Broca). En las inferiores existirá afasia sensitiva con escaso o nulo déficit motor, hemianopsia homónima y signos de agrafia, alexia, acalculia y alteraciones en el esquema corporal, si la lesión es del hemisferio dominante. Si se lesiona el hemisferio no dominante encontraremos afasia sensitiva, hemihipoestesia, hemianopsia con desorientación témporo-espacial y anosognosia (incapacidad de reconocer objetos que está viendo) (síndrome de Anton). En el síndrome de la arteria vertebral pueden existir tres tipos: paramediales y mediales, laterales y dorsales, y de carácter uni o bilateral. Los infartos mediales afectan a la vía piramidal, hipogloso y lemnisco interno, y provocan tetraplejía flácida con parálisis de la lengua y afectación de las sensibilidades profundas, en casos de lesión bilateral, y de parálisis de hemilengua homolateral y piramidalismo contralateral, si es unilateral (síndrome de Jackson). El cuadro más característico es el síndrome de Wallemberg (arteria cerebelosa postero-inferior) por infarto de la región dorsolateral bulbar y que suele tener una evolución favorable. Se compone de un síndrome cerebeloso homolateral con vértigo, parálisis del velo del paladar (disfagia), de las cuerdas vocales (voz bitonal) e hipo- Capítulo XIV. estesia facial trigeminal ipsilateral e hipoestesia superficial en miembros contralaterales (1,2). Manifestaciones Oftalmológicas Desde el punto de vista oftalmológico, la forma de presentación de los AIT carotídeos son: amaurosis transitoria monocular e ipsilateral a la lesión (amaurosis fugax) o hemianopsia homónima. En los AIT vertebro-basilares podemos observar amaurosis bilateral transitoria, diplopia o hemianopsia homónima. Debido a la posibilidad que una accidente transitorio se convierta en el futuro en uno irreversible, el oftalmólogo debe remitir al paciente con amaurosis fugax al internista o neurólogo para estudio. En el síndrome de la arteria carótida interna, la manifestación clínica más frecuente es la amaurosis ipsilateral a la lesión acompañada o no de hemiparesia y/o hemihipoestesia contralateral (síndrome óptico-piramidal). En el síndrome de la arteria cerebral media cuando la obstrucción es proximal hemianopsia homónima acompañada de afasia. En las obstrucciones distales superiores no existen hemianopsias. En las inferiores sí observaremos una hemianopsia homónima. Si se lesiona el hemisferio no dominante observaremos hemianopsia con desorientación temporo-espacial. En el síndrome de la arteria basilar, los casos de obstrucción basilar alta el infarto se extiende a pedúnculo, tálamo, subtálamo y corteza temporal y occipital, dependiendo de las superficies de las comunicantes posteriores. Su clínica es muy abigarrada e incluyen signos visuales, oculomotores y trastornos de conducta sin claro déficit motor. Así existen trastornos de la mirada vertical (voluntaria y refleja), alteraciones de la convergencia (hiperconvergencia) y nistagmus, pseudoparálisis del VI par bilateral con desviación asimétrica de los ojos en plano vertical, apatía, somnolencia y componente alucinatorio bien organizado y con sensación de realidad. En el síndrome de la arteria cerebral posterior, podemos encontrar déficits campimétricos con respeto macular y escotomas. Puede así mismo existir metamorfopsias y fenómenos de preservación visual asociadas o no a fenómenos alucinatorios. También podemos observar alteraciones en el componente voluntario de persecución y seguimiento visual (ataxia óptica) y ceguera cortical en las lesiones bilaterales. Junto a estos síntomas de lesión occipital pueden asociarse alteraciones gustativas, auditivas y vestibulares, como consecuencia de la afectación temporal. En el el síndrome de Wallemberg (Arteria cerebelosa postero-inferior) suele asociarse un síndrome de Horner. Es en los lóbulos occipitales donde se encuentran las áreas de proyección visual primaria y las regiones Enfermedades neurológicas 423 corticales encargadas de la percepción y elaboración de las imágenes. Cuando la lesión occipital es bilateral se produce una «ceguera cortical» casi completa en la que existe una ligera percepción de luz. El síndrome de Anton consiste en la negación del defecto por parte del paciente. Las lesiones occipitales alejadas de la zona calcarina pueden producir alucinaciones visuales simples, metamorfopsias, visión persistente (palinopsia) o múltiple (poliopsia) de un objeto o incluso del desplazamiento ilusorio de un objeto de un hemicampo a otro (aloestesia óptica). Las lesiones occipitales izquierdas pueden llevar a agnosia visual para los objetos o incluso para los colores así como incapacidad para leer, con conservación de la escritura (alexia sin agrafia). Este hecho tiene lugar como consecuencia de la desconexión de las áreas visuales de los centros del lenguaje. Cuando las lesiones son bilaterales basales occipitotemporales se produce una incapacidad para reconocer visualmente la cara de las personas (prosopoagnosia). Las lesiones occipitoparietales constituyen el síndrome de Balint, caracterizado por dificultad para localizar los objetos en el espacio visual, incapacidad para visualizar simultáneamente varios objetos y dificultad para cambiar la fijación visual de un objeto a otro (3). 1.2. ACV Hemorrágicos Concepto Constituye el 20-25% de todos los ACV. La hemorragia intraparenquimatosa constituye el 12-15 % de los ACV y se produce por la extravasación de sanguínea al parénquima cerebral y menos frecuentemente por la transformación de un infarto isquémico en hemorrágico. Posteriormente esta sangre (hematoma intracerebral) puede permanecer en dicha zona hasta su licuación o drenarse al sistema ventricular o al espacio subaracnoideo. La hemorragia subaracnoidea no traumática supone el 7-10% de los ACV y es debida fundamentalmente a rotura de malformaciones vasculares en las que la sangre pasa directamente al espacio subaracnoideo (1). Manifestaciones Generales Desde el punto de vista clínico estos cuadros no van a diferir sensiblemente de los isquémicos, aunque existen algunas características diferenciadoras. El comienzo es siempre brusco y suele existir alteración de la conciencia. Es frecuente la existencia de cefalea, crisis epilépticas focales, rigidez de nuca por el efecto irritativo de la sangre al mezclarse con el líquido cefalorraquídeo, e hipertensión intracraneal (2). 424 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales Por tanto, los ACV hemorrágicos suelen presentarse en pacientes mayores de 40 años, de forma brusca y acompañados de malestar general, cefalea intensa, náuseas y vómitos con posterior afectación del estado de conciencia (4,5). Manifestaciones Oftalmológicas Son las mismas que las observadas en los isquémicos. Manifestaciones Generales Las características clínicas de los aneurismas son producidas por la ruptura de estos con la consiguiente extravasación de sangre hacia el espacio subaracnoideo e intraventricular o hacia el parénquima cerebral, con la formación de un hematoma intracerebral. La presencia de hemorragia subaracnoidea es causa de pérdida de conciencia, como comentamos anteriormente, mientras que el hematoma cerebral y el espasmo vascular producen signos de focalidad neurológica e incluso herniación cerebral con la consiguiente afectación del III par craneal. 2. ANEURISMAS Concepto Manifestaciones Oftalmológicas Los aneurismas de las arterias cerebrales se hallan presentes en 5% de la población pospuberal constituyendo la causa más frecuente de hemorragia subaracnoidea espontánea. Se dividen en dos tipos fundamentales: saculares y fusiformes. Los vasos intracraneales poseen una delgada túnica media y una lámina elástica interna poco desarrollada o ausente, por lo que son propensos a desarrollar pequeñas evaginaciones en los puntos de confluencia de ramas arteriales, en los que el desarrollo de la túnica media es deficiente. En el estudio histológico de un aneurisma sacular observamos que las capas muscular y elástica son defectuosas a partir del punto de origen (cuello) en la parte nutricia, y este hallazgo sustenta el concepto de un origen evolutivo y da fundamento al término «aneurisma congénito» para la designación de los aneurismas saculares, a pesar de que estas lesiones no están presentes en el momento del nacimiento. En el posterior desarrollo de estos aneurismas intervienen otros factores como la hipertensión arterial, las alteraciones degenerativas de la pared arterial o las del tejido elástico como en el síndrome de Ehlers-Danlos, asociándose frecuentemente al riñón poliquístico y a la coartación aórtica (4,5). Los aneurismas fusiformes consisten en una dilatación y tortuosidad de la arteria afecta, asociándose con arteriosclerosis, denominándose por ello aneurismas ateroscleróticos, asentándose preferentemente en la arteria basilar. En un 20-25% de los casos los aneurismas saculares del sistema carotídeo, vértebro-basilar o de ambos son múltiples y con frecuencia se hallan afectados puntos simétricos o correspondientes de las circulaciones derecha e izquierda. La mayor parte de los aneurismas asientan en el sistema carotídeo a nivel de las arterias comunicante anterior, cerebral media y carótida interna, o bien en la zona de origen de la arteria comunicante posterior. Sólo en un 5% de los aneurismas saculares se localizan en el sistema vértebro-basilar (6). El aumento brusco de la presión intracraneal puede incluso provocar una parálisis del VI par, así como hemorragias subrretinianas, intrarretinianas, prerretinianas, intraorbitarias y subconjuntivales. Fue Terson quien a principios de siglo observó la aparición de hemovítreo tras una hemorragia subaracnoidea espontánea. Se cree que la hemorragia vítrea es provocada por la propagación de la presión intracraneal a través de la comunicación subaracnoidea entre la vaina del nervio óptico y la cavidad intracraneal con la posterior dilatación de la vaina nerviosa y ruptura de los vasos durales y comunicantes. Probablemente la hemorragia es el resultado de la hipertensión venosa retiniana secundaria tanto a la obstrucción de la vena central de la retina como de las anastomosis retinocoroideas. Weingeist y cols revisaron este síndrome y destacaron el papel de la vitrectomía. Fahmy estableció diferentes grados de hemorragia retiniana y asoció a un peor pronóstico neurológico los casos de hemorragia intraocular (7). Los aneurismas pueden causar déficits neurológicos por aumento progresivo de tamaño como por ejemplo pérdida visual por compresión del nervio óptico por una dilatación fusiforme de la arteria oftálmica o de la carótida en su tramo supraclinoideo o el crecimiento sacular de la arteria carótida intracavernosa que produce parálisis del III par craneal. En casos de compresión aneurismática de las vías ópticas anteriores puede producirse una pérdida visual que puede ser aguda o evolutiva. 3. MALFORMACIONES VASCULARES OCULOCEFÁLICAS 3.1. Enfermedad de Von Hippel-Lindau Concepto La angiomatosis retinocerebelosa o enfermedad de Von Hippel-Lindau se caracteriza por la existencia Capítulo XIV. de angiomas en la retina, encéfalo y médula espinal. Es un trastorno de herencia autosómica dominante con penetrancia variable e incompleta. Manifestaciones Generales Las lesiones cerebelosas se manifiestan como procesos expansivos de la fosa posterior en forma de cefaleas crónicas, vértigos, vómitos y signos cerebelosos. La hidrocefalia puede dilatar el tercer ventrículo y producir una compresión con un defecto campimétrico bitemporal (8,9). Manifestaciones Oftalmológicas El signo clave que permite identificar esta entidad es la lesión retiniana (causa de la pérdida visual), pero es el hemangioblastoma cerebeloso la lesión que determinará el pronóstico del paciente. Pueden existir asimismo angiomas en otros órganos (4). Las lesiones retinianas pueden adoptar la forma de un angioma elevado y bien desarrollado generalmente en ecuador. La lesión mayor se acompaña de una arteria aferente única ensanchada y tortuosa y de la correspondiente vena eferente también dilatada. Se pueden también observar exudados retinianos y subretinianos amarillentos, que de alguna forma se asemejan a los observados en la retinopatía de las telangiectasias de la enfermedad de Coats. Las alteraciones visuales son debidas a los exudados maculares, hemorragia vítrea o al desprendimiento de retina, pudiendo progresar hacia la retinopatía proliferativa con glaucoma secundario. Se pueden encontrar múltiples angiomas en el mismo ojo o en el ojo contralateral (5). No es posible saber según el aspecto de las lesiones retinianas que pacientes presentarán angiomas de otras localizaciones. Melmon y Rosen realizan una revisión y observaron que el promedio de edad al inicio de los síntomas era entre los 40 y 50 años (8) (ver capítulo 5). 3.2. Síndrome de Sturge-Weber Concepto La angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber es uno de los más espectaculares síndromes vasculares neurocutáneos que cursa con hemangiomas de la cara. Manifestaciones Generales Desde el punto de vista general el trastorno se caracteriza por: Angioma facial de color «vino de Enfermedades neurológicas 425 Oporto» (nevus flammeus), que asienta en la rama oftálmica del trigémino, crisis convulsivas iniciadas en edades tempranas, calcificaciones en las circunvoluciones cerebrales asociadas a angiomatosis leptomeníngea y retraso intelectual. El angioma facial es congénito y no se modifica con la edad excepto la tendencia a volverse verrucoso con el tiempo (4). Manifestaciones Oftalmológicas Desde el punto de vista oftalmológico destaca la existencia de glaucoma homolateral. Así mismo puede existir hemiplejía o hemianopsia en el lado opuesto a la lesión cerebral. Son también frecuentes los angiomas coroideos que pueden ir acompañados o no de glaucoma y afectar de forma difusa el tejido uveal. Oftalmoscópicamente se observa una lesión subretiniana poco elevada, no pigmentada y mal circunscrita, pasando frecuentemente desapercibidas. Los síntomas visuales se deben secundariamente a una degeneración quística macular o al desprendimiento exudativo de la retina. A veces se asocia la existencia de una vena óptico-ciliar (5) (ver capítulo V). 3.3. Síndrome de Wyburn-Mason Concepto Esta rara entidad se caracteriza por la existencia de malformaciones vasculares oculocefálicas, hemangiomas racemosos de la retina, tálamo y mesencéfalo. Manifestaciones Generales El sistema nervioso se afecta por las malformaciones arteriovenosas profundas que afectan fundamentalmente a la vía óptica, hipotálamo, núcleos basales y mesencéfalo. En estos casos se pueden observar síntomas mesencefálicos y de fosa posterior como parálisis de los pares craneales, síndrome de Parinaud, oftalmoplejía internuclear y nistagmus. También podremos encontrar una hidrocefalia obstructiva secundaria a lesiones periacueductales (4). Manifestaciones Oftalmológicas La lesión oftalmológica característica es una comunicación arteriovenosa, el hemangioma racemoso de la retina, con una gran dilatación vascular. El estudio angiográfico muestra patrones de circulación complejos. Son lesiones son congénitas y no progresivas, apareciendo la pérdida visual entre la segunda y 426 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales tercera década de la vida. El nervio óptico se encuentra invadido por tejido vascular (5) (ver capítulo V). 3.4. Angiomas cavernosos de la retina y el cerebro Concepto Existen diferentes entidades que asocian anomalías vasculares congénitas del ojo y del cerebro, incluyendo los angiomas familiares cavernosos de la retina y del sistema nerviosos central, fundamentalmente en el espacio supratentorial. Su herencia es autosómica dominante (4). 7. Weingeist TA, Goldman EJ, Folk JC et al. Terson's syndrome: Clinicopathologic correlations. Ophthalmology 1986; 93: 1435. 8. Melmon KL, Rosen SW: Lindau's disease: Review of the literature and study of a large kindred. Am J Med 1964; 36: 595. 9. Kupersmith MJ, Berenstein A: Visual disturbances in von Hippel-Lindau disease. Ann Ophthalmol 1981; 13: 295. 10. Dobyns WB, Michels VV, Groover RV et al. Familial cavernous malformations of the central nervous system and retina. Ann Neurol 1987; 21: 578. 11. Rigamonti D, Hadley MN. Drayer BP et al. Cerebral cavernous malformations: Incidence and familial occurrence. N Engl J Med 1988; 319: 343. 12. Gass JDM. Cavernous hemangioma of the retina: A neuro-oculocutaneous syndrome. Am J Ophthalmol 1971; 71: 799. Manifestaciones Generales Se caracteriza por la existencia de cefalea, convulsiones y hemorragias intracraneales. Existen autores que piensan que la lesión retiniana es un hamartoma vascular, un hemangioma cavernoso, pero no un angioma retiniano, una telangiectasia retiniana o un angioma racemoso (5,10). Rigamonti ha observado una mayor eficacia de la RMN frente al TAC en el estudio de estas lesiones (11). XIV.2. PATOLOGÍA INFLAMATORIA DEL SISTEMA NERVIOSO Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: ESCLEROSIS MÚLTIPLE Manifestaciones Oftalmológicas 1.1. Concepto Aparece como un acúmulo de aneurismas saculares llenos de sangre venosa en la papila o en la retina ecuatorial (12). La esclerosis múltiple (EM) es el trastorno neurológico más frecuente en los jóvenes, siendo la principal lesión una desmielinización inflamatoria del SNC. Los pacientes afectos de esta enfermedad a veces progresiva y devastadora presentan síntomas de disfunción neurológica focal o multifocal con periodos de remisión y exacerbación. Se acompañan frecuentemente de afectación ocular en forma de neuritis óptica así como de uveítis y alteraciones de los músculos extraoculares (1). BIBLIOGRAFÍA 1. López López F, Vivancos Mora J. Clínica y tratamiento de los accidentes cerebrovasculares. Medicine 1994; 6: 2261. 2. Bermejo Pareja F. Accidentes vasculares cerebrales. In: Farreras/Rozman. Medicina Interna. 13ª ed. on CD ROM. Ediciones Doyma 1996: 1431. 3. Del Ser T, Bermejo F. Síndromes focales cerebrales y medulares. In: Felix Bermejo Pareja. Neurología clínica básica. Madrid: Díaz de Santos, 1991: 147. 4. Troost BT, Glaser JS. Aneurysms, Arteriovenous Communications, and Related Vascular Malformations. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995: 19671. 5. Troost BT, Glaser JS. Aneurismas, comunicaciones arteriovenosas y malformaciones vasculares realcionadas. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson – Salvat Medicina, 1993; 493. 6. McCormick WF. Pathology and pathogenesis of intracranial saccular aneurysms. Semin Neurol 1984; 4: 291. 1.2. Manifestaciones Generales Las exacerbaciones se dan fundamentalmente durante los 3 ó 4 primeros años de la enfermedad aunque en ocasiones el primer brote puede incluso ser tan leve como para ser olvidado por el propio paciente. Puede no ir seguido de un segundo brote hasta pasados 10 ó 20 años. La etiología es desconocida pero en numerosos estudios se han implicado a procesos vírales, inmunológicos y genéticos en su desarrollo. Así epidemiológicamente se ha relacionado a la EM con procesos virales, fundamentalmente con virus Capítulo XIV. «lentos» cuyos efectos son retrasados en el tiempo. Esta entidad está claramente relacionada con factores geográficos, aumentando su prevalencia en poblaciones de clima templado. Algunos datos epidemiológicos sugieren también que las personas que emigraron desde zonas de alto riesgo a zonas de bajo riesgo cuando eran niños, pueden quedar parcialmente protegidos de la EM. Estos datos hablan a favor de un factor ambiental , posiblemente un virus que presenta una restricción geográfica, que influye en la aparición de la EM. Se han observado niveles elevados de anticuerpos contra el sarampión en suero y líquido cefalorraquídeo. El virus del sarampión se ha aislado del cerebro de algunos pacientes fallecidos. También se han encontrado altas concentraciones de anticuerpos contra herpes simple y rubeola, sugiriendo este hecho que los pacientes con EM pueden presentar un defecto innato en sus sistemas inmunitarios que permiten a los virus proliferar en el SNC. Aunque algunos autores han observado respuestas inmunitarias celulares selectivamente inhibidas contra el sarampión, otros autores han encontrado que esta supuesta supresión depende de la preparación de antígenos del sarampión utilizados. Se han implicado otros virus en el desarrollo de esta enfermedad, fundamentalmente del grupo paramixovirus, concretamente el parainfluenza-1 que ha sido aislado del cerebro de dos pacientes con EM. Asimismo se describe el agente asociado a la esclerosis múltiple (AAEM), microorganismo que provoca neutropenia en ratones a los que se les inyecta extractos de cerebro, bazo o sangre de pacientes con EM. El hallazgo de niveles elevados de IgG en el líquido cefalorraquídeo es uno de los tests más útiles en el diagnóstico de EM. Se observa un aumento en el 66 al 94% de los casos y se encuentra una elevación de IgA en el 10 al 30% de lo pacientes afectos. La síntesis de IgG e IgA se ha observado en los linfocitos del líquido cefalorraquídeo obtenido de pacientes con EM. Mediante el test de inhibición de migración leucocitaria se ha observado una hipersensibilidad a proteínas del SNC. A pesar de ello, estudios de la hipersensibilidad celular medida mediante el análisis de la transformación linfoblástica han dado resultados variables (2). La mayoría de las evidencias de que el sistema inmunitario participa en la patogenia de la EM vienen de un estudio de modelo experimental conocido como Encefalitis Alérgica Experimental (EAE). Esta enfermedad se describió hace 40 años entre individuos que recibieron vacunas provenientes de células cerebrales de conejos. La EAE ha sido provocada en una gran variedad de animales mediante la inyección de extractos cerebrales. Tras dos semanas de la inyección los animales comienzan con pérdida de peso seguido de parálisis y terminan falleciendo. La EAE Enfermedades neurológicas 427 está mediada por linfocitos T, siendo la proteína responsable de la sensibilización la proteína básica de mielina. Algunos investigadores han sido capaces de identificar leucocitos sensibilizados a esta proteína en pacientes afectos de EM. El tratamiento con esta proteína podría prevenir el inicio de la EAE y podría incluso mitigar o incluso detener los síntomas una vez que estos se han iniciado. La proteína básica de la mielina se ha utilizado para tratar unos pocos casos seleccionados de EM pero se duda que la EAE sea un buen modelo de estudio comparable a la EM. Se ha determinado el papel de los factores genéticos en el desarrollo de la EM. Así se ha visto que el HLA A3 y el B7 son más frecuentes en pacientes afectos de EM. Asimismo se ha observado en Dinamarca que más del 70% de los pacientes con EM presentan HLA Dw2, encontrándose este en tan sólo un 6% de individuos sanos (3). A nivel clínico las manifestaciones afectan tanto al sistema nervioso sensitivo, motor como vegetativo. Aunque en la RMN se observen la clásicas lesiones desmielinizantes en la substancia blanca cerebral, una RMN alterada no es diagnóstica de la enfermedad sino una historia sugerente y una exploración neurológica positiva. 1.3. Manifestaciones Oftalmológicas Como hemos comentado anteriormente la EM es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central que afecta generalmente a individuos jóvenes. Algunos autores han descrito una importante asociación entre EM y uveítis intermedia, aunque algunos otros han negado dicha relación. La prevalencia de EM en pacientes con uveítis intermedia oscila entre 1 y 16% de los casos mientras que la prevalencia de uveítis intermedia en pacientes afectos de EM es del 27%. La uveítis intermedia es la forma de inflamación intraocular más frecuentemente observada en pacientes con EM, habiéndose descrito en algunos casos la existencia de vasculitis y edema macular quístico. Asimismo se han observado nódulos iridianos que desaparecen con el tratamiento corticoideo habitual. El mecanismo exacto por el que se asocian EM y uveítis no ha sido aún aclarado. Análisis epidemiológicos sugieren que la EM pudiera estar causada por algún agente infeccioso que induciría fenómenos inmunológicos en una población genéticamente susceptible. También han sido relacionados los traumatismos, la ingesta de metales pesados y diferentes factores dietéticos en la etiología de este trastorno. Existe una relación estadísticamente significativa entre EM y trastornos como la tiroiditis de Hashimoto y con la enfermedad de Graves, sugiriendo este hecho que diferentes mecanismos autoinmunitarios 428 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales pueden estar relacionados con el desarrollo de esta enfermedad. Por tanto, la EM se deberá considerar en la anamnesis de todo paciente que presente uveítis intermedia asociada a alteraciones del SNC. Otras entidades que pueden simular un cuadro de uveítis intermedia en el contexto de EM son la neurosífilis, neurosarcoidosis, tuberculosis, enfermedad de Behçet, síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada y enfermedad de Lyme. Se ha observado periflebitis entre el 8,5 al 44% de pacientes afectos de EM. Generalmente no se asocian a hemorragias retinianas. Las lesiones generalmente desaparecen con el tiempo. La lesión histopatológica característica de la EM es el acúmulo de linfocitos y células plasmáticas en la pared vascular, recordando a las vasculitis encontradas en el SNC (4-6). Es también característica la relación existente entre EM y neuritis ópticas, fundamentalmente de tipo retrobulbar. Así, la neuritis óptica, la oftalmoplejía internuclear y algunas formas de nistagmus son las manifestaciones oculares más frecuentes en la EM. Se ha descrito la existencia de neuritis óptica como primera manifestación de la EM en el 25% de los casos, observándose en algún momento del curso de la EM en el 73% de los mismos. Tras un seguimiento medio de 12 años se observó que de 101 pacientes que presentaron una neuritis óptica, el 57% desarrollaron una EM. La probabilidad de desarrollar una EM fue del 75%, 15 años después de del episodio inicial de neuritis óptica, aumentando el riesgo global con la presencia de HLA-DR2 o DR3. Rizzo y Lessell analizaron los datos acumulados sobre un seguimiento medio de 15 años en 60 pacientes con neuritis óptica. Concluyeron que el riesgo de desarrollar EM en un futuro era del 33% en varones y del 69% en mujeres. Este riesgo era 3,4 veces mayor para las mujeres si se controlaba estadísticamente el factor de confusión por la edad. Estos autores observaron el desarrollo de EM tras un intervalo medio de 7,2 años para las mujeres y de 10,4 años para los hombres, a pesar de que la mayoría de los autores observan intervalos medios entre 2 y 5 años. Por tanto, a mayor seguimiento de los pacientes con neuritis óptica, más elevada es la incidencia de signos y síntomas desmielinizantes. Los pacientes afectos de neuroretinitis al igual que los niños con neuritis óptica bilateral presentan una menor probabilidad de progresión a EM. Otros autores describen alteraciones vasculares retinianas en distintos porcentajes. La presencia de periflebitis sugiere que las alteraciones vasculares pueden ser el primer paso en el desarrollo de las nuevas lesiones desmielinizantes. Así se ha observado un curso neurológico más grave en aquellos pacientes que presentaron periflebitis. Otros autores han observado imágenes «positivas» en la RMN en un 85% de pacien- tes con EM definitiva y en un 89% de pacientes con afectación del nervio óptico. Otros autores en cambio describen sensibilidad de las imágenes en RMN menor , entre el 50 y 70%. Muchas lesiones evidenciables en RMN no son sintomáticas y varían en el tiempo sin producir cambios clínicos aparentes. Así, las implicaciones pronósticas de la RMN o de los potenciales evocados visuales (PEV) no son claras, fundamentalmente en pacientes con neuritis óptica aislada (7). La enfermedad de Devic o neuromielitis óptica es una variante de la EM, que afecta fundamentalmente a niños y adultos jóvenes. Se caracterizan por pérdida visual bilateral, rápida o subaguda acompañada de una mielitis transversa con paraplejía. Es característica la existencia de pleocitosis e hiperproteinorraquia en el líquido cefalorraquídeo, siendo las imágenes de RMN más diseminadas de lo inicialmente esperado. La recuperación visual en estos casos no es tan clara como en la EM típica (8). La esclerosis múltiple no es una causa frecuente de patología quiasmática. Los defectos campimétricos que con más frecuencia nos podemos encontrar en esta enfermedad son los escotomas centrales y centrocecales, correspondiéndose fundamentalmente con lesiones a nivel de la porción prequiasmática de los nervios ópticos. De esta forma Lumsden observa una gran desmielinización, degeneración axonal del quiasma óptico o ambas cosas en 36 autopsias consecutivas de pacientes con EM, presentando nervios ópticos excesivamente adelgazados, incluso desde el punto de vista macroscópico. A pesar de la evidencia de afectación anatomopatológica de desmielinización a nivel quiasmático, existen pocas descripciones clínicas de síndrome quiasmático en pacientes afectos de EM. La tumefacción de los nervios y quiasma ópticos consecutiva a infiltración linfocitaria y proliferación astrocítica puede simular un glioma óptico, siendo de gran utilidad la RMN en la detección de lesiones que afectan la sustancia blanca, incluyendo las vías visuales anteriores (1,7). 2. SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO: POLINEURITIS IDIOPÁTICA AGUDA O SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ 2.1. Concepto El síndrome de Guillain-Barré puede también denominarse polineuritis idiopática aguda o polirradiculoneuritis inflamatoria idiopática. Este síndrome se caracteriza por la existencia de desmielinización segmentaria asociada a infiltrados inflamatorios perivasculares en las zonas afectadas. Son el 25-40% de todas las polineuropatías del adulto (9). Capítulo XIV. 2.2. Manifestaciones Generales El comienzo se suele relacionar con un cuadro respiratorio catarral previo o tras una intervención quirúrgica o incluso en relación con el embarazo. No sabemos cual es exactamente su etiopatogenia pero parece estar en relación con existencia de autoinmunidad celular, no estando del todo claro si existe también relación con la autoinmunidad humoral. Desde el punto de vista clínico podemos observar la existencia de debilidad muscular brusca generalizada, iniciándose frecuentemente en las extremidades inferiores. Más tarde se produce la afectación de los pares craneales y de la musculatura respiratoria en un tercio de los pacientes y parálisis facial en la mitad de ellos. Los reflejos osteotendinosos suelen estar ausentes, empeorando la debilidad rápidamente hasta estabilizarse en un plazo que varía desde una semana a un mes. La recuperación suele ser completa antes de los 6 meses, siendo la mortalidad del 5%. El 10% de los pacientes presentará secuelas permanentes según el grado de afectación axonal de cada uno de los pacientes, recidivando en un 10% de los casos. Podemos observar a la semana de evolución una elevación de las proteínas en el LCR, siendo máxima entre la segunda y la cuarta semanas. Las células prácticamente no se modifican, configurando la denominada disociación albuminocitológica. Desde el punto de vista neurofisiológico se observa un enlentecimiento no uniforme, incluso con bloqueos, de la velocidad de conducción motora en el 80% de los casos. En el 25% de los pacientes se observan potenciales de denervación en el electromiograma, indicando la existencia de lesión axonal secundaria. Para realizar el diagnóstico se necesita la existencia de progresión de la debilidad en más de una extremidad asociada a arreflexia. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con entidades como la poliomielitis, la porfiria aguda intermitente o la difteria (8). 2.3. Manifestaciones Oftalmológicas Existen formas bien delimitadas como la polineuritis craneal, que afecta a los pares craneales excepto el I y el II, y el síndrome de Miller-Fisher, en el que se observa oftalmoparesia, ataxia y arreflexia, siendo este último de buen pronóstico (1,7,10,11). BIBLIOGRAFÍA 1. Glasser JS. Diagnóstico topográfico: el quiasma óptico. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson – Salvat Medicina, 1993; 190. Enfermedades neurológicas 429 2. Friedlander MH. Immunology of Neurologic and Endocrine Diseases That Affect the Eye. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 97979. 3. Antel JP, Arnason BGW. Enfermedades desmielinizantes. In: Harrison: Principios de Medicina Interna. 12ª ed. Madrid: McGraw-Hill, 1991; 2363. 4. Sheridan L, Tessler HH. Intermediate Uveitis. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 50382. 5. Breger BC, Leopold IH. The incidence of uveitis in multiple sclerosis. Am J Ophthalmol 1966; 62: 540. 6. Bachman DM, Rosenthal AR, Beckingsale AB. Granulomatous uveitis in neurological disease. Br J Ophthalmol 1985; 69: 192. 7. Glasser JS. Diagnóstico topográfico: vías ópticas prequiasmáticas. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 124. 8. Hauser SL. Esclerosis multiple y otras enfermedades desmielinizantes. In: Harrison: Principios de Medicina Interna. 13ª ed. Madrid: McGraw-Hill, 1994; 2634. 9. Urbano-Márquez A, Casademont Pou J, Berciano Blanco J. Enfermedades del sistema nervioso periférico. In: Farreras/Rozman. Medicina Interna. 13ª ed. on CD ROM. Ediciones Doyma 1996; 1537. 10. Glasser JS. Topical Diagnosis: Prechiasmal Visual Pathways. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 14555. 11. Glasser JS. Topical Diagnosis:The Optic Chiasm. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 15639. XIV.3. HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. CONCEPTO El cráneo es un continente relativamente inextensible por lo que cualquier incremento de volumen de alguno de los cuatro compartimentos cerebrales (celular, extracelular, líquido cefalorraquídeo y sangre) provoca un aumento de la presión intracraneal (PIC). Cualquier incremento en el volumen total de alguno de estos cuatro compartimentos creará una adaptación compensatoria por parte del resto. Así la existencia de un tumor cerebral provocará un desplazamiento del líquido cefalorraquídeo (LCR) hacia el espacio subaracnoideo medular y una disminución en la producción del mismo. Cuando todos los mecanismos compensatorios fracasan, la presión intracraneal aumenta exponencialmente: hipertensión intracraneal (HIC). 430 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales 2. MANIFESTACIONES GENERALES 2.4.2. Transtentorial o uncal 2.1. Cefalea Es la herniación más frecuente. La parte medial del lóbulo temporal atraviesa el hiato tentorial y comprime el III par cuando pasa a través del borde libre del tentorio y el mesencéfalo. Como consecuencia de ello se produce una dilatación pupilar ipsilateral (afectación de las fibras parasimpáticas del III par) y alteración del nivel de conciencia. Asimismo se produce también una compresión del pedúnculo cerebral contralateral a la herniación contra el borde libre del tentorio, dando lugar a piramidalismo y/o hemiplejía ipsilateral a la herniación. El carácter y localización de la cefalea depende del modo de presentación de la HIC y del proceso que la genere. Puede ser explosiva o súbita en la hemorragia subaracnoidea y lentamente progresiva o localizada en los tumores cerebrales. Es característico el aumento de la cefalea con las maniobras de Valsalva y su aparición durante la noche al aumentar la PIC en la fase REM del sueño. 2.2. Signos de focalidad neurológica 2.4.3. Hernia central o diencefálica La mayoría de estos signos son producidos por procesos expansivos que determinan la HIC: la hemiparesia o hemiplejía son frecuentes en los procesos hemisféricos; los defectos campimétricos en los tumores intraaxiales; las crisis comiciales cuando existe compromiso cortical; los defectos cerebelosos en los procesos de fosa posterior y el déficit cruzado en los procesos de tronco. Además de estos síntomas neurológicos por acción directa de los procesos expansivos, el incremento de presión puede llevar la alteración de algunas estructuras intracraneales como el III ó VI pares craneales que son comprimidos contra las estructuras óseas adyacentes. Otros síntomas que se pueden encontrar son signos de falsa localización motivados por las distorsiones (hernias cerebrales) que la HIC focal o generalizada determina en los distintos compartimentos intracraneales. 2.3. Náuseas y vómitos Éstos suelen asociarse a la cefalea. En los niños pueden no ser precedidos de náusea. En los procesos del IV ventrículo el vómito puede ser un síntoma dominante. Cuando el cono de presión es central, el desplazamiento supratentorial es central, descendiendo el mesencéfalo a través del tentorio. Este desplazamiento conlleva estiramiento de los pequeños vasos que irrigan el tronco cerebral que pueden generar pequeñas hemorragias con compromiso de la sustancia reticular activadora ascendente con alteración en el nivel de conciencia. La secuencia de acontecimientos es: trastornos diencefálicos e hipotalámicos (pupilas mióticas) y alteraciones del mesencéfalo (nivel de conciencia). 2.4.4. Hernia de las amígdalas Este tipo de herniación puede ocurrir en los procesos expansivos de fosa posterior o asociada a herniación transtentorial. Los síntomas de esta herniación son: dolor cervical, rigidez de nuca, trastornos de la respiración y bradicardia. Si la comprensión es intensa puede acontecer la muerte del paciente (1). 3. MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS 3.1. Papiledema por aumento de la PIC 2.4. Herniaciones cerebrales Cuando la HIC es producida por procesos expansivos cerebrales se pueden llegar a producir diferentes herniaciones cerebrales: 2.4.1. Subfacial Parte de un hemisferio es desplazado bajo la hoz hacia el otro lado. Este desplazamiento no suele producir sintomatología aunque contribuye a la disfunción cerebral y facilita los descensos del nivel de conciencia. Generalmente se reserva el término papiledema para designar el edema pasivo de la papila asociada a un aumento de la PIC, generalmente bilateral, y sin déficit visual, al menos en los estadios previos al desarrollo de atrofia óptica. La patogenia del papiledema es un tema confuso y controvertido. Es probable que la elevación de la PIC se transmita a través de los espacios del nervio óptico con el consiguiente estancamiento del retorno venoso de la retina y del disco óptico. El papel fundamental de la presión a nivel de las vainas del nervio óptico fue ya demostrado por Hayreh quien comprobó una regresión del papilede- Capítulo XIV. ma tras la realización de una descompresión por apertura de las vainas del nervio óptico. Tso y Hayreh establecieron que en estos casos existía un estasis del flujo axoplásmico lento y rápido a nivel de la lámina cribosa de la cabeza del nervio óptico (2). Las fibras del nervio óptico se ven así comprometidas por la presión elevada del LCR en el espacio subaracnoideo de la porción intraorbitaria del nervio óptico. La posterior obliteración del flujo intraaxonal lleva al edema de los axones y filtración de agua, proteínas y otras sustancias al espacio extracelular de la región prelaminar del disco óptico. Este alto contenido de proteínas se suma a la presión osmótica del espacio extracelular. Tanto la obstrucción como la dilatación venosa, así como la hipoxia de las fibras y las telangiectasias vasculares del disco óptico, son fenómenos secundarios. Por tanto el papiledema es fundamentalmente un fenómeno mecánico y en segundo término vascular. Los pacientes afectos de cardiopatías congénitas con cianosis pueden presentar un papiledema con notable tortuosidad de los vasos retinianos en ausencia de aumento de presión del LCR. Se considera que sus factores etiológicos son la disminución de la saturación arterial de oxígeno, la poliglobulia o ambas cosas, que de forma similar pueden jugar un papel importante en la producción de papiledema en la apnea del sueño (3). El papiledema puede así mismo ser secundario a hipertensión arterial, tumores de la médula espinal, siringomielia sin hidrocefalia, polineuritis inflamatoria, tirotoxicosis y neurocisticercosis. Son diversos los procesos que pueden provocar un incremento de la presión del LCR. Entre estos se encuentran lesiones tumorales intracraneales, aumento de la producción de LCR, absorción disminuida de LCR idiopática, hidrocefalia obstructiva, aumento del volumen sanguíneo cerebral y la obstrucción del drenaje venoso cerebral. Cuando observamos un edema de papila unilateral crónico se debe la mayoría de las veces a una obstrucción del espacio subaracnoideo del nervio óptico del mismo lado por un proceso intraorbitario como un meningioma o una infiltración carcinomatosa de las vainas del nervio óptico (meningitis carcinomatosa). En raras ocasiones se observa un papiledema unilateral verdadero como consecuencia del aumento de la presión del LCR. La atrofia óptica previa en un lado puede impedir la edematización del disco óptico, por lo que el papiledema sólo se desarrolla en el lado opuesto (síndrome de Foster-Kennedy por tumores subfrontales). También se ha especulado con la posibilidad de la existencia de una anomalía congénita de las vainas del nervio óptico que impida la transmisión normal de la presión no edematizándose el disco óptico a pesar de la HIC. Aunque el papiledema suele asociarse con lesiones tumorales de crecimiento lento o subagudo, puede desarrollarse en cuestión de horas como con- Enfermedades neurológicas 431 secuencia de hemorragias subaracnoideas o intracerebrales (4). Una vez que el espacio intracraneal ha sido descomprimido, la congestión venosa de la papila disminuye rápidamente aunque el edema, las hemorragias y los exudados se resuelven lentamente. Así los papiledemas ya instaurados precisan de 6 a 10 semanas para su resolución completa tras el descenso de la PIC. Los papiledemas incipientes e incluso los desarrollados son en muchos casos asintomáticos y no producen pérdida visual ni campimétrica a no ser que los exudados o las hemorragias alcancen el área macular. Tampoco se acompañan de alteración de la motilidad ocular intrínseca. Estos tres datos clínicos nos ayudan a diferenciar el papiledema del resto de las formas de elevación adquirida del nervio óptico como las papilitis o neuropatías ópticas isquémicas. Cuando el papiledema se prolonga por espacio de semanas o meses el desgaste de las fibras nerviosas lleva a una pérdida progresiva del campo visual, llevando en algunos casos a una pérdida visual grave o incluso a la amaurosis. Los pacientes que presentan papiledemas desarrollados pueden experimentar «oscurecimientos» visuales transitorios breves en forma de amaurosis fugax unilateral. Estos episodios pueden ser desencadenados por cambios bruscos de posición o de forma absolutamente espontánea. No se conoce exactamente la causa de estas alteraciones visuales aunque se cree que están en relación con fluctuaciones transitorias de la perfusión del nervio óptico dependientes de la influencia de la presión intracraneal elevada sobre la dinámica circulatoria cerebral. Su frecuencia parece estar en relación con la elevación de la presión intracraneal y con el grado avanzado de edema papilar, incluso hay descritos «oscurecimientos» sin papiledema, que se han resuelto tras la recuperación de la PIC. No está demostrado que un pronóstico visual desfavorable se relacione directamente a la frecuencia o intensidad de estos episodios (5). El resto de la sintomatología acompañante del papiledema está relacionada con el proceso patológico subyacente a la HIC. De esta forma las cefaleas, náuseas, vómitos y debilidad de los músculos rectos laterales son síntomas típicos, aunque no específicos, del aumento de la presión del LCR, mientras que las hemiparesias, hemianopsias u otros defectos campimétricos, convulsiones y trastornos específicos de la motilidad ocular presentan un importante valor de focalidad neurológica. El papiledema fue clasificado por Jackson en 1871 según su estadio evolutivo en diferentes fases. En la fase incipiente se observa una borrosidad de la capa de fibras nerviosas y de los márgenes papilares superior e inferior que puede preceder a la ingurgitación venosa. Las venas retinianas terminan adquiriendo un aspecto ingurgitado, tortuoso y oscuro, una vez que la elevación papilar es bien evidente. El pulso 432 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales venoso espontáneo acontece en casi el 80% de los ojos normales, por lo que su observación es un dato en contra de la existencia de papiledema. El pulso venoso espontáneo cesa cuando la presión intracraneal supera los 200±25 mm H2O. Un signo importante en el diagnóstico del papiledema es la existencia de hemorragias en llama de la capa de fibras nerviosas a nivel del margen papilar (6). Tendremos asimismo en cuenta que las hemorragias en llama no son exclusivas del papiledema ya que se pueden observar en patologías tan diversas como en el glaucoma o incluso de forma idiopática en individuos de edad avanzada. La excavación papilar suele estar conservada en los estadios incipientes e incluso en los más desarrollados del papiledema tendiendo a desaparecer en los estadios más crónicos. Según progresa el papiledema la superficie papilar experimenta una elevación con respecto al plano retiniano. Se pueden observar pliegues retinianos circulares alrededor del papiledema, las llamadas líneas de Paton, que pueden llegar a extenderse hacia la mácula. Si persiste la elevación de la PIC, los componentes hemorrágico y exudativo regresan. La excavación central obliterada persiste pero se reabsorbe el edema retiniano peripapilar apareciendo pequeños exudados duros y brillantes en la capa de fibras nerviosas. Según el edema regresa la papila pierde su tumefacción y aparece lentamente la palidez aplanándose de nuevo. No existe pérdida de sustancia del disco óptico como puede ocurrir en la neuropatía óptica isquémica pudiendo existir un envainamiento variable de los vasos. La papila puede presentar una coloración gris lechosa secundaria a la gliosis reactiva (atrofia óptica secundaria) aunque también puede adoptar una coloración blanquecina. Las alteraciones del epitelio pigmentario macular pueden llevar a disminuciones discretas pero permanentes de la agudeza visual. Algunos autores han observado la existencia de pliegues coroideos en diferentes casos de papiledema sugiriendo la probabilidad de que dichas estrías estuvieran en relación con la distensión de la porción más distal de la vaina del nervio óptico, distorsionando la pared posterior del globo ocular (7). Han sido descritas pérdidas visuales agudas y drásticas en forma de infartos isquémicos del nervio óptico, así como oclusiones de la arteria central de la retina. En algunas ocasiones la descompresión craneal (incluidos los procedimientos de derivación o las ventriculografías) en pacientes con un papiledema crónico bien desarrollado lleva a una pérdida visual brusca o progresiva en semanas. El mecanismo por el que se produce este fenómeno podría relacionarse con la hipotensión arterial provocada por una descompresión intracraneal, especialmente con el paciente en una posición sentada o bien con un aumento de la presión del LCR precipitado por la anestesia. Se ha sugerido también una relación con una insuficiencia de la perfusión distal del nervio óptico de mecanismo no del todo claro. 3.2. Signos de focalidad neurológica Como comentábamos anteriormente, el incremento de presión puede llevar la alteración de algunas estructuras intracraneales como el III ó VI pares craneales. 3.3. Herniación Transtentorial La parte medial del lóbulo temporal atraviesa el hiato tentorial y comprime el nervio motor ocular común al pasar a través del borde libre del tentorio y el mesencéfalo. Se produce una dilatación pupilar del mismo lado por una afectación de las fibras parasimpáticas del III par. BIBLIOGRAFÍA 1. Bermejo F, Franch O. Hipertensión intracraneal. Tumores del sistema nervioso. In: Felix Bermejo Pareja. Neurología clínica básica. Madrid: Díaz de Santos, 1991; 401. 2. Tso MOM, Hayreh SS: Optic disc edema in raised intracranial pressure. IV. Axoplasmic transport in experimental papilledema. Arch Ophthalmol 1977; 95: 1458. 3. Bucci FA Jr, Krohel GB: Optic nerve swelling secondary to the obstructive sleep apnea syndrome. Am J Ophthalmol 1988; 105: 428. 4. Pagani LF: The rapid appearance of papilledema. J Neurosurg 1969; 30: 247. 5. Hilton-Jones D, Ponsford JR, Graham N. Transient visual obscurations, without papilledema. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1982; 45: 832. 6. Walsh TJ, Garden J, Gallagher B. Obliteration of retinal venous pulsations. Am J Ophthalmol 1969; 67: 954. 7. Bird AC, Sanders MD. Choroidal folds in association with papilledema. Br J Ophthalmol 1973; 57: 89. XIV.4. SEUDOTUMOR CEREBRAL: HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. CONCEPTO Esta entidad es fundamentalmente un diagnóstico de exclusión aunque en las mujeres obesas es una importante causa de papiledema asociado a cefalea. Capítulo XIV. La existencia de cualquier déficit neurológico va en principio en contra del diagnóstico de seudotumor cerebral. En la mayor parte de los casos no se llega a identificar la causa del trastorno (1-4). 2. MANIFESTACIONES GENERALES Fundamentalmente acontece entre la adolescencia y la quinta década de la vida, con una importante predilección por las mujeres. El porcentaje de varones oscila entre el 17 y 35% de los casos, según diferentes series. Este hecho podría hacernos pensar que existe una importante relación endocrinológica, no habiéndose relacionado por el momento alteraciones hormonales o anomalías hipofisiarias. Se ha relacionado con el desarrollo de esta patología el uso de amiodarona y danazol, además de los corticoides, ácido nalidíxico, hipervitaminosis A, tetraciclinas, anovulatorios y el litio (1,4). La punción lumbar es una prueba muy importante para confirmar el diagnóstico de hipertensión intracraneal idiopática, observándose un incremento de la presión del LCR pero sin alteraciones en la celularidad o en los niveles de proteínas. La existencia de pleocitosis o hiperproteinorraquia sugiere la existencia de una meningitis o encefalitis crónica inflamatoria. Fue Corbett quien fijó el límite superior normal de la presión del LCR entre 200 y 250 mm H2O, especialmente en pacientes obesas. También se observa una importancia creciente de la RMN en el diagnóstico de esta entidad (5). 3. MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS Los defectos sufridos por el campo visual como consecuencia de la atrofia progresiva de las fibras nerviosas por la existencia de un papiledema crónico se caracterizan por el aumento de la mancha ciega, depresión generalizada del campo visual, defectos arciformes, contracción nasal, etc. Se observan defectos campimétricos en el 75% de los casos. El tratamiento médico se inicia generalmente con acetazolamida, pudiendo también emplearse furosemida o diuréticos tiacídicos. Es asimismo importante la reducción de peso. La eficacia del tratamiento se valora según la disminución de las cefaleas, regresión del papiledema y por la mejoría campimétrica. Cuando fracasa el tratamiento médico y los defectos campimétricos progresan, puede ser necesaria la realización de una descompresión (derivaciones o descompresiones de las vainas del nervio óptico). Según el estudio realizado por Johnson et al la pérdida de un 6% de peso se asocia con la resolución del papiledema, cuestionándose la utilidad de la acetazolamida (6). Enfermedades neurológicas 433 BIBLIOGRAFÍA 1. Bermejo F, Franch O. Hipertensión intracraneal. Tumores del sistema nervioso. In: Felix Bermejo Pareja. Neurología clínica básica. Madrid: Díaz de Santos, 1991; 401. 2. Corbett JJ, Savino PJ, Thompson HS et al. Visual loss in pseudotumor cerebri: Follow-up of 57 patients from five to 41 years and a profile of 14 patients with permanent severe visual loss. Arch Neurol 1982; 39: 461. 3. Baker RS, Buncic JR: Sudden visual loss in pseudotumor cerebri due to central retinal artery occlusion. Arch Neurol 1984; 41: 1274. 4. Corbett JJ. Problems in the diagnosis and treatment of pseudotumor cerebri. Can J Neurol Sci 1983; 10: 221. 5. Brodsky MC, Vaphiades M. Magnetic resonance imaging in psudotumor cerebri. Ophthalmology 1998; 105: 1666. 6. Jonhson LN, Krohel GB, Madsen RW et al. The role of weight loss and acetazolamide in the treatment of idiopathic intracranial hypertension (pseudotumor cerebri). Ophthalmology 1998; 105: 2313. XIV.5. PATOLOGÍA TUMORAL CEREBRAL Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. TUMORES HIPOFISIARIOS Concepto Los tumores hipofisiarios son las neoplasias intracraneales que con más frecuencia producen sintomatología oftalmológica, constituyendo los adenomas hipofisiarios del 12 al 15% de los tumores clínicamente sintomáticos (1-3). En un estudio de Burrow y cols en el que estudian postmortem las hipófisis de 120 personas sin sintomatología de tumor hipofisiario encuentran en un 27% de los casos microadenomas, de los que el 41% segregaban prolactina (4). Aunque los adenomas son raros por debajo de los 20 años, son frecuentes entre la cuarta y séptima década de la vida. Manifestaciones Generales Landolt clasifica los adenomas hipofisiarios según los hallazgos obtenidos por microscopía electrónica e inmunohistoquímica (3): I. Adenomas con actividad endocrina manifiesta: 1. Hormona somatotropa: acromegalia. 2. Prolactina: amenorrea, galactorrea, síndrome de Forbes-Albright. 434 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales 3. Hormona adrenocorticotropa: síndrome de Cushing, síndrome de Nelson. 4. Hormona tirotropa: hipertiroidismo o hipotiroidismo. 5. Múltiples hormonas: STH, prolactina y ACTH. II. Adenomas sin actividad endocrina clínicamente manifiesta: 1. Oncocitoma inactivo. 2. Células nulas. 3. Prolactina sin galactorrea. 4. Hormonas normales en cantidades bajas (STH, prolactina). 5. ¿Otras hormonas anormales? Los síntomas generales comprenden cefalea crónica, astenia, impotencia sexual, amenorrea y signos de insuficiencia gonadal, tiroidea o suprarrenal. Son los adenomas secretores de prolactina los tumores hipofisiarios más frecuentes, afectando prioritariamente a las mujeres. La mayoría son microadenomas. Los síntomas que nos harán sospechar la existencia de una neoformación hipofisiaria en la mujer son amenorrea y galactorrea, siendo la pérdida de líbido, impotencia, ginecomastia, galactorrea e hipopituitarismo los síntomas más característicos en los varones. Manifestaciones Oftalmológicas Las manifestaciones oftalmológicas de los adenomas hipofisiarios se caracterizan fundamentalmente por la afectación campimétrica. Ésta puede afectar a un solo nervio óptico como resultado de la extensión supraselar del tumor, produciendo una pérdida visual gradual en forma de escotoma central. Pero lo más frecuente es el rechazo de la escotadura quiasmática anterior por parte del tumor, produciendo la característica hemianopsia bitemporal. Frecuentemente existe una asimetría entre ambos campos visuales y el ojo que presenta el campo visual más afectado presenta asimismo un importante descenso de agudeza visual. Los tumores que se extienden hacia atrás producen hemianopsias homónimas no congruentes por afectación de la cintilla óptica, con disminución de la agudeza visual y posterior atrofia óptica. En fases ya avanzadas, el único indicio de origen hipofisiario es la existencia de un resto campimétrico nasal en uno de los ojos. Habremos de tener en cuenta que los microadenomas no presentarán defectos campimétricos. Tras una descompresión quirúrgica no complicada se puede recuperar con gran rapidez tanto la agudeza visual como los campos visuales, dependiendo fundamentalmente de la duración del trastorno y de la afectación del nervio óptico, teniendo en cuenta que en los casos de larga duración la pérdida de fibras nerviosas es irreversible y que el campo visual correspondiente no se va a poder recuperar. Tras el trata- miento quirúrgico la recuperación visual suele darse durante los siguientes 3 ó 4 meses, siendo necesario la repetición de los campos visuales de forma regular y frecuente (2). 2. MENINGIOMAS Concepto Al igual que los tumores del surco olfatorio, los meningiomas del ala menor del esfenoides y del tubérculo selar como los periorificiales posteriores pueden provocar compresión quiasmática y de nervio óptico (5-7). Manifestaciones Generales Este tipo de tumores afectan más frecuentemente a las mujeres, observándose un aumento durante el embarazo debido al importante papel que juegan los receptores de estrógenos y progestágenos. Los grandes meningiomas diagnosticados en fases tardías pueden asociar alteraciones mentales e incluso hidrocefalia (8). Antiguamente, los trastornos funcionales del quiasma asociados a atrofia óptica con radiografías de cráneo normales, eran conocidos como «síndrome quiasmático de Cushing», atribuyéndolos a aneurismas, meningiomas u otras lesiones supraselares no calcificadas. Las técnicas neuroradiológicas actuales mediante TAC con contraste y RMN con gadolinio son muy sensibles en la detección de meningiomas y otros tumores paraquiasmáticos (9). En un estudio de 257 pacientes se encontraron 35 meningiomas localizados en el ala del esfenoides, 20 en el surco olfatorio, 12 en el tubérculo selar y 2 a nivel orbitocraneal. Por tanto casi el 27% de estos tumores tenían interés desde el punto de vista neurooftalmológico. En otro estudio de 225 pacientes intervenidos de meningioma, el 12% eran tumores paraselares y sólo en el 50% de estos se llegó a una escisión completa, con una progresión a los 5 años del 19% (10). Manifestaciones Oftalmológicas La afectación campimétrica en este tipo de tumores suele ser unilateral al comienzo, con defectos muy importantes en el campo visual de uno de los ojos antes de que se produzca afectación del ojo adelfo, acompañándose de pérdida visual lenta y progresiva. Suele ser la pérdida de visión unilateral el primer síntoma de estos enfermos, por lo que suele corres- Capítulo XIV. ponder al oftalmólogo el diagnóstico de este tipo de tumores en un gran número de pacientes. Esta pérdida de visión se suele manifestar de forma fluctuante durante semanas. Algunos autores han observado la existencia de dolor con los movimientos oculares al igual que existe en la neuritis ópticas retrobulbares. El intervalo que se observa entre el inicio del déficit visual unilateral hasta la pérdida de visión bilateral subjetiva oscila entre 1 y 8 años (11). Oftalmoscópicamente se observan diferentes grados de afectación del nervio óptico, observándose papilas rigurosamente normales al inicio de la enfermedad, hasta diferentes grados de palidez papilar y casi siempre de forma asimétrica en la evolución de este cuadro. La atrofia óptica junto con edema de papila contralateral (síndrome de Foster-Kennedy) es hoy en día muy raro incluso cuando hablamos de meningiomas de gran tamaño (12,13). Se han analizado los resultados visuales en 16 pacientes en los que se practicó resección microquirúrgica de meningiomas que afectaban nervios ópticos intracraneales o quiasma. La duración media de los síntomas visuales fue de 19,5 meses. La agudeza visual mejoró en 12 de 32 ojos y empeoró en 8. La agudeza visual final se relacionó con la duración de los síntomas (8). Otra opción terapéutica es la radiación de los mismos (13,14). 3. GLIOMAS ÓPTICOS E HIPOTALÁMICOS Concepto Son dos las formas de presentación de los tumores astrocíticos primarios de las vías ópticas anteriores: gliomas benignos de la infancia y el glioblastoma maligno del adulto. Las únicas características en común de estos dos tumores son la localización y la pérdida visual que en ambos casos experimentan los pacientes. Manifestaciones Generales Fue en 1922 Verhoeff quien observó que la mayoría de los gliomas ópticos se manifestaban en la infancia siendo esto sugestivo de que estos tumores eran congénitos en su origen y eran debidos a anomalías en el desarrollo embriológico de la neuroglia del nervio óptico. Este mismo autor pensaba que un glioma no aumentaba de tamaño mediante invasión o destrucción sino que esto sucedía a partir de neuroglia preexistente en la vecindad del tumor que proliferaba. Presentan un curso natural con crecimiento limitado, asociándose con frecuencia a la neurofibromatosis. Por todo esto se piensa que estos tumores son hamartomas congénitos hereditarios. Enfermedades neurológicas 435 Alvord en una revisión de 623 casos de gliomas ópticos llegó a la conclusión de que estos tumores, considerados histológicamente como astrocitomas de bajo grado, tienen una amplia y continua variación de crecimiento (15). Existe una clara relación de estos tumores con la neurofibromatosis de von Recklinghausen. Hoyt realizó un estudio de 36 casos de gliomas ópticos anteriores de los cuales 21 se asociaban con neurofibromatosis. Los gliomas orbitarios pueden extenderse posteriormente hacia el canal óptico afectando incluso al quiasma e hipotálamo, constituyendo un glioma optoquiasmático u optohipotalámico (16). La Sociedad de Cáncer Americana ha propuesto un sistema de clasificación de estos tumores (17): T1. Nervio óptico, ya sea con afectación intraorbitaria o intracraneal. T2. Afectación de ambos nervios ópticos. T3. Afectación del quiasma óptico. T4. Afectación de hipotálamo o tálamo. El síndrome diencefálico fue descrito por Russell y se caracteriza por disminución del crecimiento asociado a hiperactividad, palidez cutánea, hipotensión, hipoglucemia, convulsiones y precocidad sexual. Los niños con tumores basales extensos presentan hidrocefalia con sintomatología característica de hipertensión intracraneal. Los signos hipotalámicos son pubertad precoz, obesidad, enanismo, somnolencia y diabetes insípida. Es raro que los signos obstructivos o de afectación hipotalámica aparezcan después de los 5 años de edad (18). Las alteraciones radiológicas típicas de un glioma óptico son el agrandamiento del canal óptico, el remodelamiento de la silla turca en forma de «J» debido a la erosión en el surco quiasmático del tubérculo selar, y una tumoración supraselar con elevación y aplanamiento del suelo del tercer ventrículo. Salvo en raras ocasiones, las imágenes obtenidas en el TAC son diagnósticas con alguna de las siguientes configuraciones: 1) engrosamiento tubular del nervio óptico y del quiasma, 2) tumoración supraselar que se extiende hacia el nervio óptico y 3) tumoración supraselar que se extiende hacia la cintilla óptica (19,20). La RMN detecta mejor la extensión posterior de este tipo de tumores. Por tanto deberemos considerar la edad de inicio de los síntomas, la función visual, la existencia de afectación hipotalámica, la obstrucción ventricular, la clasificación neuroradiológica por estadios y un seguimiento regular de los diferentes parámetros de progresión. Sólo necesitaremos realizar exploración quirúrgica para el diagnóstico histológico cuando persisten dudas tras una adecuada exploración neuroradiológica o cuando existe hidrocefalia. Los gliomas malignos de la edad adulta suele afectar a varones de mediana edad, comenzando con una pérdida de visión unilateral, dolor retroorbitario, edema de papila y mejoría transitoria tras la administración de corticoides. En 5 ó 6 semanas progresa 436 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales hacia una hemianopsia temporal contralateral y posterior amaurosis. Tras varios meses de evolución lleva al paciente a la muerte. Manifestaciones Oftalmológicas La pérdida visual progresa de forma insidiosa, aunque puede ser rápida (2). Manifestaciones Oftalmológicas En los niños con disminución visual, asociada o no a proptosis, deberemos buscar cualquier signo sospechoso de neurofibromatosis como son las manchas café con leche, efélides axilares o nódulos iridianos. Los gliomas benignos de la infancia se manifiestan fundamentalmente por proptosis de grado variable, con afectación variable de la agudeza visual, estrabismo y palidez o edema papilares. Así mismo se pueden encontrar diferentes obstrucciones vasculares en el examen oftalmoscópico. Asimismo podemos observar la existencia de nistagmus y atrofia óptica de grado variable. Generalmente los pacientes son menores de 2 años. Los gliomas quiasmáticos son más frecuentes que la variedad orbitaria aislada y acuden al oftalmólogo presentando pérdida visual uni o bilateral, estrabismo, ambliopía, nistagmus o atrofia óptica. Se han estudiado los campo visuales en gliomas quiasmáticos no encontrándose una relación entre el tipo de defecto campimétrico y la localización, tamaño o extensión tumoral. Tampoco se evidenció el patrón de hemianopsia bitemporal que caracteriza la afectación quiasmática en 12 de 20 pacientes y en un 70% de los ojos afectos se observó la existencia de escotomas centrales. Por tanto, la ausencia de una afectación bitemporal del campo visual no nos debe hacer descartar la existencia de afectación quiasmática (21). 4. DISGERMINOMAS Concepto Este tipo de tumores se originan probablemente a partir de residuos celulares en la porción anterior del tercer ventrículo sin relación directa con la epífisis, aunque se asemejan a los teratomas pineales atípicos. Generalmente no presentan las características del parénquima epifisario desarrollado y pueden ser indistinguibles de los seminomas testiculares, observándose porciones de tres láminas germinativas (22). Manifestaciones Generales La tríada clásica consiste en la pérdida del campo visual por infiltración de las vías ópticas anteriores (pueden presentar patrón quiasmático), diabetes insípida e hipopituitarismo (1). 5. CRANEOFARINGIOMAS Concepto y manifestaciones generales Se trata de tumores derivados de restos embrionarios. Pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta. Como consecuencia de su localización supreselar aparecen síntomas y signos de compromiso hipotalámico y más raramente hipofisario. Manifestaciones Oftalmológicas Con frecuencia es el oftalmólogo el primero en diagnosticar la enfermedad. El paciente puede presentar una disminución de agudeza visual normalmente unilateral y más frecuentemente una cuadrantanopsia bitemporal inferior, aunque cualquier afectación campimétrica es posible. Mediante campimetrías periódicas el oftalmólogo podrá evaluar la progresión del tumor pre o postquirúrgica. BIBLIOGRAFÍA 1. Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ªª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 173. 2. Glaser JS. Topical Diagnosis: The Optic Chiasm. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 15639. 3. Landolt AM. Changing concepts of structures and function of pituitary adenomas. In Glaser JS (ed): Neuro-ophthalmology: Symposium of the University of Miami. Vol 9. St. Louis, CV Mosby, 1977. 4. Burrow GN, Wortzman G, Rewcastle NB et al. Microadenomas of the pituitary and abnormal sellar tomograms in an unselected autopsy service. N Engl J Med 1981; 304: 156. 5. Yu ZY, Wrange O, Haglund B et al. Estrogen and progestin receptors in intracranial meningiomas. J Steroid Biochem 1982; 16: 451. 6. Rucker CW, Kearns TP. Mistaken diagnosis in some cases of meningioma. Am J Ophthalmol 1961; 51: 15. 7. Ehlers N, Malmros R. The suprasellar meningioma: A review of the literature and presentation of a series of 3 l cases. Acta Ophthalmol (Suppl 121) 1973; 1. 8. Gregorius FK. Hepler RS, Stern WE. Loss and recovery of vision with suprasellar meningiomas. J Neurosurg 1975; 42: 69. 9. Yeakley JW, Kulkarni MV, McArdle CB et al. High-resolution MR imaging of juxtasellar meningiomas with CT and angiographic correlation. AJNR 1988; 9: 279. Capítulo XIV. 10. Chart RC, Thompson GB. Morbidity. mortality and quality of life following surgery for intracranial meningiomas: A retrospective study in 257 cases. J Neurosurg 1984; 60: 52. 11. Mirimanoff RO, Dosoretz DE, Linggood RM et al. Analysis of recurrence and progression following neurosurgical resection. J Neurosurg 1985; 62: 18. 12. Rosenberg LF, Miller NR. Visual results after microsurgical removal of meningiomas involving the anterior visual system. Arch Ophthalmol 1984; 102: 1019. 13. Petty AM, Kun LE, Meyer GA. Radiation therapy for incompletely resected meningiomas. J Neurosurg 1985; 62: 502. 14. Kupersmith MJ, Warren FA, Newall J et al. Irradiation of meningiomas of the intracranial anterior visual pathway. Ann Neurol 1987; 21: 131. 15. Alvord EC Jr, Lofton S. Gliomas of the optic nerve or chiasm: Outcome by patient's age, tumor site, and treatment (review). J Neurosurg 1988; 68: 85. 16. Hoyt WF, Baghdassarian SA. Optic glioma of childhood: Natural history and rationale for conservative management. Br J Ophthalmol 1969; 53: 793. 17. McCullough DC, Epstein F. Optic pathway tumors: A review with proposals for clinical staging. Cancer 1985; 56: 1789. 18. Russell A. A diencephalic syndrome of emaciation in infancy and childhood. Arch Dis Child 1951; 26: 274. 19. Glaser JS, Hoyt WF, Cotbert J. Visual morbidity with chiasmal glioma: Long-term studies of visual fields in untreated and irradiated cases. Arch Ophthalmol 1971; 85: 3. 20. Fletcher WA, lines RK, Hoyt WF. Chiasmal gliomas: Appearance and long-term changes demonstrated by computerized tomography. J Neurosurg 1986; 65: 154. 21. Wong JY, Uhl V, Wara WM et al. Optic gliomas: A reanalysis of the University of California, San Francisco experience. Cancer 1987; 60: 1847. 22. Camins MB. Mount LA. Primary suprasellar atypical teratoma. Brain 1974; 97: 447. XIV.6. PATOLOGÍA TRAUMÁTICA CRANEOCEFÁLICA Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. TRAUMATISMOS CRANEOENCEFÁLICOS 1. Concepto Según las características de la población de pacientes analizada, la incidencia y gravedad del daño neurológico secundario al traumatismo craneoencefálico (TCE) varía. Así los accidentes de tráfico responsables de la mayor parte de los TCE en los países occidentales, afectan a un número mayor de pacientes jóvenes. Las lesiones traumáticas constituyen la prime- Enfermedades neurológicas 437 ra causa de muerte por debajo de los 45 años y el daño cerebral contribuye de manera principal al resultado fatal en la mitad de estas muertes (1-3). 2. Manifestaciones Generales Las lesiones cerebrales en el traumatismo craneal cerrado se pueden dividir en primarias y secundarias. Las primarias se subdividen así mismo en contusiones, laceraciones y lesiones axonales difusas. Las secundarias en factores intracraneales y extracraneales. Dentro de los primeros encontramos hematomas extracerebrales (epidural y subdural), hematomas intracerebrales, edemas cerebrales, infecciones (meningitis y abscesos), hemorragias subaracnoideas e hidrocefalias. Dentro de los factores extracraneales encontramos la hipotensión y la hipoxemia (1). La escala de Glasgow ha sido universalmente aceptada para medir la gravedad del TCE, como se muestra en la tabla. 3. Manifestaciones Oftalmológicas La pérdida de visión secundaria a los TCE cerrados se suele atribuir a las contusiones o desgarros agudos de los nervios ópticos. Es mucho menos frecuente la existencia de un síndrome quiasmático como causa de la pérdida visual. Hughes observó sólo 4 casos en una serie de 90 pacientes con lesión trau- Escala de Glasglow Apertura de los ojo Espontánea En respuesta a la voz En respuesta al dolor Ninguna 4 3 2 1 Respuesta verbal Orientada Confusa Palabras inapropiadas Sonidos incomprensibles Ninguna 5 4 3 2 1 Respuesta Motriz Obedece a las órdenes Dolor localizado Alejamiento (dolor) Flexión (dolor) Extensión (dolor) Ninguna 6 5 4 3 2 1 438 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales mática de las vías ópticas anteriores (4). En otra serie de Elisevich en 24 pacientes que sufrieron un TCE causante de afectación visual, en 5 casos se afectó el quiasma óptico, sólo o en combinación con lesiones del nervio óptico, complicándose en un caso con diabetes insípida (5). Savino estudió 11 pacientes con lesiones quiasmáticas traumáticas, observando que los defectos campimétricos variaban desde una amaurosis unilateral completa con hemianopsia temporal contralateral a escotomas arciformes bitemporales iniciales. El grado de afectación visual no está necesariamente relacionado con la gravedad del TCE. De los 11 pacientes analizados, 7 presentaron una diabetes insípida transitoria, pero a diferencia de los defectos campimétricos, esta complicación mejoró con el tiempo (6). Otros síntomas acompañantes son anosmia, alteraciones de los diferentes pares craneales, rinorrea y otorrea de líquido cefalorraquídeo, panhipopituitarismo, fístula carótido-cavernosa, seudoaneurisma carotídeo y meningitis. El mecanismo por el que puede llegar a producirse traumatismo quiasmático es difícil de analizar y existen pocos casos que reúnan los criterios básicos de una valoración visual postraumática y la posterior exploración quirúrgica o el examen autópsico. Existen teorías que indican la existencia de rotura sagital del quiasma asociada con una fractura esfenoidal, una trombosis postraumática de ramas de la arteria carotídea que aportan vascularización al quiasma, necrosis y hemorragia contusiva del quiasma. Según un estudio realizado sobre 52 pacientes con TCE mortales, 36 presentaban hemorragias hipofisiarias y se encontraron 10 casos de lesiones quiasmáticas primarias o secundarias, con necrosis o hemorragia de la región quiasmática central. Crompton observó lesiones isquémicas y hemorrágicas hipotalámicas en 45 de 106 pacientes que murieron tras un TCE. Estos cambios patológicos fueron atribuidos a la sección de pequeños vasos perforantes, pudiendo ser este mismo hecho el causante de la diabetes insípida transitoria que se observa en muchos casos (7). 2. NEUROPATÍAS ÓPTICAS TRAUMÁTICAS 1. Concepto Las lesiones traumáticas del nervio óptico se pueden producir de varias formas, siendo la más frecuente las lesión directa por heridas penetrantes de la órbita y la lesión indirecta secundaria a los traumatismos orbitofaciales o craneales. Una adecuada anamnesis suele bastar para llegar a un diagnóstico (8,9). 2. Manifestaciones Generales Lo importante es descartar la existencia de afectación de cualquier otra parte del sistema nervioso central en estos casos. Puede que no existan manifestaciones generales. 3. Manifestaciones Oftalmológicas Las lesiones penetrantes de la órbita pueden llevar a una sección o contusión del nervio óptico. Antes de iniciar cualquier procedimiento quirúrgico reparador es necesario realizar una evaluación de la función visual junto con un examen de la motilidad ocular intrínseca. Son necesarios estudios radiológicos que descarten la existencia de cuerpos extraños retenidos. Es fundamental determinar si las lesiones penetrantes han penetrado en el cráneo a través de la hendidura esfenoidal o del techo orbitario. Las contusiones oculares pueden llevar a pérdidas visuales graves no justificadas por lesiones visibles y que sean secundarias a una atrofia óptica progresiva. No está claro el mecanismo de afectación del nervio óptico en estos casos pero puede estar relacionado con una necrosis de los axones retrobulbares por contusión directa, por hemorragia dentro del propio nervio óptico o en sus cubiertas, o por la propia evulsión de dicho nervio óptico. Lesiones oculares o palpebrales que pueden en principio parecer leves pueden estar relacionadas con una afectación desproporcionada del nervio óptico, debiendo buscarse de forma minuciosa cualquier indicio de penetración en los párpados o en la conjuntiva (3,4). La pérdida de visión secundaria a la cirugía orbitaria está probablemente relacionada con la existencia de una hemorragia intra o postoperatoria, vendajes excesivamente apretados o por la manipulación intraquirúrgica del propio nervio óptico. Puede ser también secundaria a la reparación de fracturas de suelo orbitario mediante implantes subperiósticos. Es importante evitar durante la cirugía una presión excesiva o prolongada sobre el globo ocular y los implantes orbitarios han de ser lo más pequeño posible. En el interior de la órbita el nervio óptico se encuentra almohadillado por la grasa orbitaria y por tanto no es propenso a las lesiones indirectas. A nivel de la apertura orbitaria del canal óptico, en el interior de dicho canal y en su apertura intracraneal el nervio está fuertemente adherido al hueso, estando en este punto expuesto a las fuerzas cizallantes. Tanto el cerebro como el contenido orbitario pueden desplazarse con libertad a diferencia de la porción intracanalicular del nervio. Generalmente las lesio- Capítulo XIV. nes indirectas del nervio óptico se producen como resultado de impactos frontales con desaceleración rápida de la cabeza. La pérdida de visión suele ser instantánea y muy importante, no relacionándose dicha pérdida visual con el nivel de conciencia ni con la presencia de fracturas craneofaciales (1). BIBLIOGRAFÍA 1. Díez Lobato R. Trauma craneoencefálico. In: Felix Bermejo Pareja. Neurología clínica básica. Madrid: Díaz de Santos, 1991; 688. 2. Glaser JS. Diagnóstico topográfico: el quiasma óptico. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 194. 3. Glaser JS. Topical Diagnosis: Topical Diagnosis:The Optic Chiasm. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 15639. 4. Hughes B: Indirect injury of the optic nerve and chiasm. Bull Johns Hopkins Hosp 1962; 3: 98. 5. Elisevich KV, Ford RM, Anderson DP et al. Visual abnormalities with multiple trauma. Surg Neurol 1984; 22: 565. 6. Savino PJ, Glaser JS, Schatz N J. Traumatic chiasmal syndrome. Neurology 1980; 30: 963. 7. Crompton MR: Hypothalamic lesions following closed head injury. Brain 1971; 94: 165. 8. Glaser JS. Diagnóstico topográfico: vías ópticas prequiasmáticas. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993: 154. 9. Lessell S. Indirect optic nerve trauma. Arch Ophthalmol 1989; 107: 382. Enfermedades neurológicas 439 1.1. Recesivas 1.1.1. Simple Concepto La atrofia óptica hereditaria recesiva es una entidad muy poco frecuente detectándose a veces en el recién nacido (congénita). Manifestaciones Generales Habitualmente se descubre a los 3 ó 4 años de edad en forma de déficit visual grave con nistagmus asociado. No suelen asociarse otras anormalidades sistémicas (1). Manifestaciones Oftalmológicas Oftalmoscópicamente se observa palidez papilar e importante atenuación de las arterias que puede confundirnos con una degeneración tapetoretiniana, diferenciando ambas por el electroretinograma, que es normal en la atrofia óptica (2). 1.1.2. Complicada Concepto XIV.7. PATOLOGÍA DEGENERATIVA CEREBRAL Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. ATROFIAS ÓPTICAS HEREDODEGENERATIVAS Las atrofias ópticas heredodegenerativas son una causa importante de pérdida de visión central insidiosa, bilateral y simétrica, pudiendo presentarse de una forma aislada monosintomática o bien asociada a otras lesiones del sistema nervioso. Asimismo la atrofia óptica se puede observar secundariamente a los trastornos hereditarios del almacenamiento de lípidos y la posterior acumulación de sustancias anormales en las células ganglionares de la retina (enfermedad de Tay-Sachs). La retinosis pigmentaria y otras distrofias retinianas como la amaurosis congénita de Leber se asocian a diferentes grados de atrofia óptica. La atrofia infantil recesiva o síndrome de Behr fue descrita en 1909 por este autor. Se cree que esta entidad es una transición entre la atrofia óptica hereditaria simple y las ataxias cerebelosas hereditarias tipo Marie (1). Manifestaciones Generales Behr describió 6 niños afectos de atrofia óptica asociada a retraso mental moderado, espasticidad, hipertonía y ataxia. Este trastorno se inicia entre 1 y 9 años de edad para estabilizarse tras un período variable de progresión. Manifestaciones Oftalmológicas La palidez papilar suele ser de localización temporal. El 50 % de los pacientes presentarán nistagmus y dos tercios de ellos presentarán también estrabismo (2). 440 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales 1.1.3. Atrofia óptica recesiva con diabetes juvenil Concepto Actualmente es bien conocida la relación entre diabetes juvenil y atrofia óptica de inicio en la infancia (1). Manifestaciones Generales Los hallazgos frecuentes son la diabetes y la sordera neurosensorial. También se ha descrito la existencia de ataxia, epilepsia, retraso mental, electrorretinograma anormal, hiperproteinorraquia y pleocitosis del líquido cefalorraquídeo. Herencia autosómica dominante, comienzo entre los 4 y 8 años de edad, disminución moderada, insidiosa y asimétrica de la agudeza visual, palidez papilar temporal con adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas, aumento de la mancha ciega y escotoma centrocecal con un campo visual periférico normal y discromatopsia en el eje azul-amarillo (5,6). Es Johnston quien realiza un estudio anatomopatológico observando una atrofia difusa de las células ganglionares retinianas con adelgazamiento del haz de fibras nerviosas papilomaculares, tratándose por tanto de una degeneración celular ganglionar retiniana primaria (7,8). 1.3. Neuropatía óptica de Leber Concepto Manifestaciones Oftalmológicas Oftalmoscópicamente podremos observar una gran palidez papilar que no se relaciona con el grado de retinopatía diabética. Otros autores han descrito ptosis y nistagmus (2,3). 1.2. Dominante Concepto Es fundamental el estudio de Kjer sobre esta entidad, analizando las características diferenciadoras con la enfermedad de Leber (4). Dependiendo de la existencia de nistagmus este autor distinguió entre dos formas de atrofia óptica dominante. La atrofia óptica dominante es la forma más frecuente de atrofia heredofamiliar simple. La disminución visual es de menor entidad que la observada en la enfermedad de Leber o en la atrofia óptica recesiva. La progresión en el tiempo es mínima y el pronóstico es generalmente bueno (1,2). Esta entidad descrita por Leber en 1871 se caracteriza por una pérdida brusca de visión central entre la segunda y tercera década de la vida. Existe un claro predominio por la afectación en el varón (86% de los casos), no siguiendo claramente las leyes de herencia mendelianas. Los varones no transmiten esta enfermedad y las hembras la transmiten al 50% de sus hijos varones y al 24-35% de sus hijas, siendo todas ellas portadoras de la enfermedad (con manifestaciones clínicas o sin ellas) (1). Manifestaciones Generales Existe un déficit de DNA mitocondrial citoplasmático de la madre como consecuencia de una mutación de un nucleótido que convierte la arginina en histidina, con la consiguiente alteración en la formación de adenosintrifosfato (ATP). Así mismo son varios los órganos afectados por este trastorno mitocondrial, entre ellos el músculo esquelético y el miocardio (2). Manifestaciones Generales Manifestaciones Oftalmológicas Otros autores han observado la existencia de nistagmus con sordera neurosensorial. Los casos en los que se asocia atrofia óptica dominante con sordera neurosensorial constituyen entidades nosológicas separadas o representan el grado extremo de un único trastorno genético con una gran variabilidad sintomática. Existe una pérdida brusca de visión central entre la segunda y tercera década de la vida. Se observa la existencia de una microangiopatía peripapilar con shunts arteriovenosos que llevan a la pérdida visual en la fase aguda de la enfermedad con hiperemia papilar. Asimismo se observa una opacificación sin edema de la capa de fibras nerviosas de la retina (9). Se ha observado que el deterioro visual progresa rápidamente hasta niveles cercanos a 0,1. En la fase aguda se puede observar una elevación papilar, acompañándose asimismo de una importante cefalea. Con el tiempo se observa una progresiva palidez Manifestaciones Oftalmológicas Smith y posteriormente Kline observan en esta patología una serie de características oftalmológicas: Capítulo XIV. del disco óptico que lleva a una atrofia óptica, con grandes escotomas centrales. Lo habitual es la estabilización de la visión tras la disminución inicial aunque se han descrito casos de mejoría repentina o deterioro gradual (10,11). 2. DEGENERACIONES ESPINOCEREBELOSAS Dentro de este término se agrupan un amplio grupo de síndromes caracterizados por ataxia y degeneración espinocerebelosa. A continuación pasamos a describir los más importantes para el oftalmólogo. 2.1. Ataxias congénitas Los síndromes atáxicos congénitos son raros y heterogéneos. En este grupo se incluyen síndromes malformativos y degenerativos. Presentan retraso en el desarrollo motor, ataxia, espasticidad y oligofrenia. 2.1.1. Ataxia de Friedreich Concepto Este trastorno es la degeneración espinocerebelosa más frecuente. Se transmite con una herencia autosómica recesiva o pseudodominante, localizándose el gen mutante en el cromosoma 9. Se han descrito varios defectos enzimáticos no estableciéndose con exactitud su implicación en la patogenia de la enfermedad. La lesión anatomopatológica observada en esta entidad es una degeneración neuronal crónica que afecta a diferentes estructuras como los ganglios raquídeos posteriores, columna de Clarke, núcleo cuneiforme accesorio y neuronas piramidales gigantes del córtex motor, con la consiguiente degeneración secundaria de la vía piramidal. También se ha observado desmielinización de las raíces del IX y X pares craneales con atrofia parcial del complejo vestibular, núcleo rojo, palidum y tálamo óptico. Es frecuente que el corazón esté agrandado y sufra una miocarditis intersticial con necrosis o degeneración granular de algunas fibras e hipertrofia de otras. Enfermedades neurológicas 441 reflejos miotáticos de las extremidades. A medida que la enfermedad avanza se produce paresia piramidal pero sin espasticidad debido a la existencia de semiología tabética y cerebelosa. Las manifestaciones esqueléticas comprenden la escoliosis y pie deforme. Desde el punto de vista cardiológico se han descrito en diferentes estudios afecciones cardiacas hasta en un 40% de los casos al inicio de la enfermedad. Los trastornos electrocardiográficos se observan el 90% de los pacientes y son el mejor indicador del inicio de la miocardiopatía. Se han descrito miocardiopatías hipertróficas obstructivas con hipertrofia septal asimétrica y desplazamiento sistólico anterior de la válvula mitral. También se han descrito hipertrofias ventriculares izquierdas concéntricas severas con dilatación de la aurícula y reducción volumétrica ventricular. Se ha observado diabetes mellitus entre un 8 y un 40% de los casos, asociándose con frecuencia a atrofia óptica. El riesgo de padecer diabetes en un enfermo con esta entidad es del 40% si presenta hermano diabético. Generalmente se pierde la deambulación a una edad media de 25 años, y el 95% de los pacientes quedan confinados a una silla de ruedas antes de la cuarta década de la vida. Es la gravedad de la miocardiopatía la que va a condicionar en gran medida el pronóstico vital de estos enfermos (12). Manifestaciones Oftalmológicas Oftalmológicamente podemos encontrar atrofia óptica, glaucoma congénito y oftalmoplejía. Los registro oculográficos revelan inestabilidad de la fijación, imprecisión en los movimientos sacádicos con pico máximo de velocidad normal, trastornos de los movimientos de persecución visual y de la fase lenta del nistagmus optocinético (1,2). 2.1.2. Ataxias periódicas hereditarias Bajo este nombre se engloban una serie de procesos en los que se observa la existencia de ataxia, disartria, vértigo, náuseas, nistagmus, diplopia y acúfenos. La edad de inicio es variable. Los ataques de ataxia pueden presentarse a diario o con intervalos libres de varios años y duran desde unos minutos a una semana. Manifestaciones Generales 2.2. Ataxias progresivas del adulto Desde el punto de vista clínico la enfermedad se inicia generalmente antes de los 20 años de edad en forma de ataxia de la marcha. El cuadro clínico establecido presenta manifestaciones neurológicas, esqueléticas, cardiológicas y endocrinológicas. Existe ataxia cerebelosa. Se observa así mismo abolición de los Concepto Las ataxias progresivas del adulto son de herencia autosómica dominante en la mitad de los casos, y rara vez son recesivas. En las formas esporádicas, funda- 442 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales mentalmente cuando su inicio se sitúa por encima de los 50 años, la causa no es un trastorno monogénico. Desde el punto de vista clínico distinguiremos dos síndromes: síndrome cerebeloso-plus y cerebeloso puro. Manifestaciones Generales En el síndrome cerebeloso plus existe una atrofia multisistémica del tipo atrofia olivopontocerebelosa. La edad media de inicio es de 28 años para la atrofia olivopontocerebelosa familiar y de 49 años para la esporádica. La manifestación clínica inicial suele ser la ataxia estática y apendicular, asociada a disartria. Suele así mismo existir sintomatología parkinsoniana de predominio rígido-acinético, discinesias, demencia, signos piramidales con reflejos miotáticos exaltados y respuestas plantares extensoras. Dentro de los signos espinales no piramidales nos encontramos con amiotrofia, hipopalestesia en miembros inferiores, arreflexia, escoliosis y pie deforme. No existe en esta entidad miocardiopatía a diferencia de la ataxia de Friedreich. También podemos observar incontinencia vesical, disfagia y parálisis de las cuerdas vocales. En el síndrome cerebeloso puro inicialmente predomina un componente estático haciéndose con el tiempo apendicular asociado a disartria. Este cuadro clínico es característico de atrofia cerebelosa cortical tardía idiopática. La edad de inicio de los síntomas se sitúa en torno a los 32 años. Al igual que en cualquier enfermedad degenerativa, apoya el diagnóstico de degeneración espinocerebelosa algunos datos: comienzo insidioso, evolución lentamente progresiva y simetría de las manifestaciones clínicas. La RMN y TAC son las técnicas de elección en la delimitación del proceso atrófico. Aquellos pacientes en los que se presenta esporádicamente se habrá de realizar un diagnóstico diferencial con las degeneraciones cerebelosas adquiridas como en las endocrinas (hipotiroidismo), metabólicas (hipoglucemia, etilismo crónico), tóxicas (metales pesados), degeneraciones cerebelosas paraneoplásicas y enfermedades desmielinizantes. El curso clínico de las ataxias progresivas del adulto es progresivo, menos acentuado que en la ataxia de Friedreich. La duración media de la enfermedad es de 14 años para las formas familiares y 6 para las esporádicas (1). Manifestaciones Oftalmológicas En el síndrome cerebeloso plus observamos oftalmoplejía supranuclear (raramente nuclear) con alteración de los movimientos sacádicos. La apraxia ocular predomina en la mirada horizontal a diferencia de la parálisis supranuclear progresiva en la que el déficit máximo es en la mirada vertical hacia abajo. El déficit visual se da fundamentalmente en las atrofias olivopontocerebelosas familiares. Se han descrito degeneraciones maculares, retinitis pigmentosa, atrofia óptica y cataratas. La afectación simultánea de atrofia olivopontocerebelosa y retinitis pigmentosa ocurre en estirpes aisladas en las que todos los pacientes afectados presentan ambas manifestaciones clínicas lo que sugiere que se debe a una mutación distinta al resto de los síndromes cerebelosos plus. En el síndrome cerebeloso puro los potenciales evocados visuales son útiles en cuadros con déficit visual tanto para detectar la afectación subclínica como para observar la progresión del defecto. Los registros oculográficos ponen de manifiesto los trastornos característicos de cualquier disfunción cerebelosa. En la atrofia olivopontocerebelosa es habitual detectar una lentificación de los movimientos sacádicos incluso en enfermos sin oftalmoplejía aparente (1,2). 3. ENFERMEDADES DEGENERATIVAS CORTICALES: ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Concepto La enfermedad de Alzheimer es una de las causas más importantes de deterioro mental. Entre el 1 y el 6% de las personas mayores de 65 años padecen la enfermedad, incrementándose con la edad. Etiopatogénicamente la enfermedad de Alzheimer es de etiología desconocida, pudiendo observarse hallazgos anatomopatológicos que supuestamente son característicos de esta entidad en el anciano sin demencia. Se ha descrito en el 10% de los casos una herencia de tipo autosómico dominante, relacionándola con diferentes mutaciones genéticas en los cromosomas 14 y 21. Han sido descritos depósitos amiloides que ejercerían su neurotoxicidad por dos mecanismos: produciendo una degeneración neuronal o variando la homeostasia del calcio neuronal a través del metabolismo del ácido glutámico. Es importante conocer si el depósito del amiloide beta es causa o consecuencia de la enfermedad. Parece ser que ambas circunstancias tienen lugar. Macroscópicamente podemos observar una atrofia cerebral difusa que predomina en las circunvoluciones de las áreas de asociación con relativa preservación de las áreas motora primaria, visual y somatosensorial. Esta lesión desempeña una función importante en la aparición de alteraciones de la atención, de fenómenos depresivos y la degeneración de los sistemas de proyección noradrenérgicos y serotoninérgicos. La degeneración cortical difusa es responsable del deterioro de las funciones instrumentales del sistema nervioso y de las modificaciones de la personalidad (13,14). Capítulo XIV. Manifestaciones Generales Desde el punto de vista clínico empieza generalmente entre los 40 y los 60 años. Los síntomas iniciales suelen ser una pérdida de la memoria reciente y falta de concentración con progresivas dificultades para la comprensión del lenguaje y trastornos visuoespaciales. El paciente puede deprimirse en estas primeras fases de la enfermedad. Son frecuentes las alteraciones de la personalidad. A veces hay alteraciones del sistema motor como mioclonias y rigidez extrapiramidal. No suele afectarse el control de esfínteres durante gran parte del curso clínico. En etapas más avanzadas de la enfermedad pierde su capacidad de hablar y de moverse, quedando en estado vegetativo. En las pruebas de imagen (Resonancia Magnética Nuclear) se observa atrofia cerebral difusa con atrofia medial del lóbulo temporal. La enfermedad es progresiva, distinguiéndose en su evolución tres estadios. En el 1.er estadio, el enfermo sufre olvidos y cambios de humor bruscos, además de problemas en la utilización del lenguaje. En el 2.º estadío hay una importante alteración de la memoria reciente además de un empobrecimiento del lenguaje. En este estadio presenta reacciones desmesuradas con dificultades en la manipulación de los objetos. En el 3.er estadio su humor es imprevisible limitándose a balbucear palabras sin comprender lo que se le dice, perdiendo el control de los esfínteres. Suele fallecer varios años después del inicio del cuadro como consecuencia de complicaciones como neumonías por aspiración (15,16). Manifestaciones Oftalmológicas Como manifestación oftalmológica se ha descrito la existencia de una hipersensibilidad iridiana a la instilación de tropicamida al 0,01%. De esta forma se ha descrito como test diagnóstico la instilación de tropicamida al 0,01% para diferenciar pacientes con sospecha de Alzheimer, observándose en los pacientes afectos de esta entidad una gran hipersensibilidad a la instilación de esta sustancia (17). Enfermedades neurológicas 443 cha y de los reflejos posturales. En la mayoría de los casos la causa es desconocida. El síndrome de Parkinson, afecta al varón (5560%) más que a la mujer. Su frecuencia se cifra entre 1 y 5 casos por cada 1.000 habitantes. La edad media de comienzo es en la 6.ª década de la vida, no siendo rara su aparición en la 4.ª década. No están claros los factores. Probablemente esté asociado un factor ambiental. La lesión puede permanecer subclínica hasta que se asocia la degeneración neuronal propia de la vejez. Manifestaciones Generales La sintomatología inicial de esta enfermedad es muy variada. Existe dolor en las extremidades, fatigabilidad excesiva, temblor en una mano, caídas inexplicables o síntomas relacionados con la pérdida de destreza manual. El temblor comienza en una mano extendiéndose luego a las extremidades restantes y a los músculos de la cara y cuello. El temblor clásico de la enfermedad de Parkinson es regular y rítmico, un temblor en reposo que disminuye o desaparece con el movimiento. Puede existir un temblor de actitud que mejora en el reposo. El temblor aumenta con la ansiedad y cesa durante el sueño. Esta dificultad motora es el síntoma más incapacitante y se manifiesta por una típica cara inexpresiva, con disminución del parpadeo, y por un enlentecimiento general que afecta la voz, la deglución y la masticación y dificulta las actividades de la vida diaria. En el 10% de los pacientes existe demencia, más frecuente en los casos en los que la enfermedad tiene un comienzo tardío. Los enfermos también presentan a menudo síntomas de disfunción vegetativa como el estreñimiento, hiperhidrosis, sofocaciones y alteraciones en la micción. La sialorrea o salivación se debe a un defecto de la deglución. Se pueden observar reflejos de succión y peribucales vivos. La enfermedad de Parkinson es progresiva, requiriendo una asistencia constante. Sin tratamiento, la vida media del paciente desde la aparición de los primeros síntomas se ha estimado en unos 9 años, lo que representa una mortalidad 3 veces mayor que la de la población general (18). 4. ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DE LOS NÚCLEOS GRISES CENTRALES Manifestaciones Oftalmológicas 4.1. Síndrome de Parkinson Concepto El síndrome de Parkinson es una entidad clínica caracterizada por temblor, rigidez muscular, lentitud de movimientos o bradicinesia y alteración de la mar- Oftalmológicamente destaca la dificultad de la convergencia ocular y de la mirada conjugada hacia arriba, parpadeo excesivo cuando se golpea ligeramente el músculo frontal (reflejo glabelar exagerado o signo de Myerson). Están dificultados los movimientos oculares suaves, realizando movimientos 444 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales sacádicos con la mirada. Puede existir una disminución del parpadeo (19). 4.2. Parkinsonismos «plus»: Parálisis supranuclear progresiva Concepto Esta enfermedad degenerativa se caracteriza por la existencia de una oftalmoplejía supranuclear progresiva con rigidez distónica de los músculos del cuello y del tronco superior además de un síndrome pseudobulbar y a una demencia generalmente discreta (18). Manifestaciones Generales Son también frecuentes los síntomas y signos de parkinsonismo y de afectación cerebelosa. trastornos neuropsicológicos. Las hipercinesias coreicas afectan tanto la musculatura axial como periférica. Los trastornos neuropsicológicos comprenden desde sutiles modificaciones de la personalidad hasta graves trastornos psicóticos. En el 10% de los casos, el inicio es juvenil con un cuadro clínico dominado por la rigidez extrapiramidal. En estos casos, la transmisión acostumbra a ser por vía paterna (20). Manifestaciones Oftalmológicas En algunos pacientes se afecta la fijación (movimientos sacádicos al mirar hacia un estímulo visual). Paradójicamente estos pacientes pueden tener dificultades en iniciar los movimientos sacádicos con una reacción temporal incrementada e incluso incapacidad para iniciar los movimientos sacádicos sin un movimiento de cabeza o sin un parpadeo. En otros pacientes, el defecto más prominente es un enlentecimiento de los movimientos sacádicos, particularmente en la mirada vertical (21-24). Manifestaciones Oftalmológicas La oftalmoplejía en la parálisis supranuclear progresiva presenta en su inicio una limitación creciente de los movimientos oculares voluntarios en el plano vertical, con conservación de los movimientos oculares conjugados reflejos. Más adelante, se afectan también los movimientos conjugados laterales, llegándose a una oftalmoplejía total. La dificultad de la oculomotricidad es causa de síntomas incapacitantes. Los pacientes también refieren con frecuencia visión borrosa, lagrimeo excesivo y diplopía (19). 4.3. Enfermedad de Huntington Concepto La enfermedad de Huntington se caracteriza por ser un proceso hereditario con herencia autosómica dominante, con discinesias coreoatetósicas y demencia. Se ha localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma 4. No se sabe cuáles son los mecanismos por los cuales esta mutación genética origina la degeneración del cuerpo estriado característica. Se observa atrofia de la cabeza del núcleo caudado principalmente en las neuronas de mediano tamaño (18). Manifestaciones Generales Desde el punto de vista clínico destaca fundamentalmente la existencia de hipercinesias coreicas y 5. BLEFAROESPASMO ESENCIAL Concepto Esta entidad se caracteriza por el cierre de los ojos de forma espasmódica, bilateral e involuntaria. Manifestaciones Generales Una vez que hemos excluido la irritación ocular como la causa del blefaroesmasmo, consideraremos el blefaroespasmo primario por una gran variedad de trastornos extrapiramidales como la enfermedad de Parkinson, el parkinsonismo postencefalítico, la corea de Huntington, el infarto bilateral de los ganglios basales, el síndrome de Meige (blefaroespasmo y distonía facial oral) y un efecto colateral de los agonistas y antagonistas de la dopamina (2). Manifestaciones Oftalmológicas Como comentábamos anteriormente, se caracteriza por el cierre de los ojos de forma espasmódica e involuntaria. Se observa un descenso de las cejas asociada a una contracción forzada del músculo orbicular. No suele afectar al músculo cutáneo del cuello o a la zona inferior de la cara, a diferencia del espasmo hemifacial. El blefaroespasmo secundario se debe a una irritación ocular por diferentes circunstancias (queratitis, escleritis, etc) (25). Capítulo XIV. BIBLIOGRAFÍA 1. Glaser JS. Topical Diagnosis: Prechiasmal Visual Pathways. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 14816. 2. Glaser JS. Diagnóstico topográfico: vías ópticas prequiasmáticas. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 104. 3. Lessell S, Rosman NP. Juvenile diabetes mellitus and optic atrophy. Arch Neurol 1977; 34: 759. 4. Kjer P. Infantile optic atrophy with dominant mode of inheritance: A clinical and genetic study of 19 Danish families. Acta Ophthalmol [Suppl] 1959; 54 5. Smith DP. Diagnostic criteria in dominantly inherited juvenile optic atrophy: A report of 3 new families. Am J Optom Physiol Opt 1972; 49: 183. 6. Kline LB, Glaser JG. Dominant optic atrophy: The clinical profile. Arch Ophthalmol 1979; 97: 1680. 7. Hoyt CS. Autosomal dominant optic atrophy. A spectrum of disability. Ophthalmol 1980; 87: 245. 8. Johnston PB, Gaster RN, Smith VC et al. A clinicopathologic study of autosomal dominant optic atrophy. 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Madrid: McGraw-Hill, 1994; 2613. 17. Loupe DN, Newman NJ, Green RC et al: Pupillary response to tropicamide in patients with Alzheimer's disease. Ophthalmology 1996; 103: 495. 18. Tolosa E. Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. In: Farreras/Rozman. Medicina Interna. 13ª ed. on CD ROM. Ediciones Doyma 1996; 1490. 19. Beal MF, Fink JS, Martin JB. Enfermedad de Parkinson y otros trastornos extrapiramidales. In: Harrison: Principios de Medicina Interna. 13ª ed. Madrid: McGrawHill, 1994; 2620. 20. Hikosaka O, Wurtz RH: The basal ganglia. In Wurtz RH, Goldberg ME (eds): The neurobiology of saccadic eye movements, Chap 6, pp 257–281. Amsterdam, Elsevier, 1989. 21. Fitzgerald P, Jankovic J: Tardive oculogyric crises. Neurology 1989; 39: 1434. Enfermedades neurológicas 445 22. Leigh RJ, Newman SA, Folstein SE et al: Abnormal ocular motor control in Huntington's disease. Neurology 1983; 33: 1268. 23. Collewljn H, Went LN, Tamminga EP et al: Oculomotor defects in patients with Huntington's disease and their offspring. J Neurol Sci 1988; 86: 307. 24. Lasker AG, Zee DS, Hain TC et al: Saccades in Huntington's disease: slowing and dysmetria. Neurology 1988; 38: 427. 25. May M, Galetta S. El nervio facial y trastornos relacionados. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 260. XIV.8. EPILEPSIA Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez 1. CONCEPTO Las epilepsias son un grupo de trastornos en los que existen alteraciones crónicas, paroxísticas y recidivantes de la función neurológica, debido a una alteración de la actividad eléctrica cerebral. Son por tanto el resultado de una descarga anormal y brusca de un agregado neuronal. Tendremos en cuenta que una única crisis no define la existencia de una epilepsia por lo que no consideraremos epilepsia las crisis únicas observadas en el contexto de traumatismos o patologías cerebrales agudas (1). Epidemiológicamente se tiene la convicción de que la prevalencia e incidencia de la epilepsia es mucho mayor que la indicada en las diferentes series debido fundamentalmente a la dificultad del diagnóstico en muchos casos y a la ocultación por parte del propio paciente de su patología por motivos sociales. Afectan al 0,5-2% de la población general y pueden aparecer a cualquier edad. Presentan una mortalidad similar a la esperada para la población de su misma edad, pero con un mayor índice de muerte súbita debido a trastornos de la conducción cardíaca. Existen diferentes alteraciones psicológicas que hacen que la tasa de suicidios sea superior a la observada en el resto de la población. Desde el punto de vista etiológico la epilepsia puede deberse a un traumatismo craneoencefálico o a una lesión cerebral estructural. Puede también formar parte de algunas enfermedades sistémicas. No obstante, puede aparecer de forma idiopática en individuos sin antecedentes de alteraciones neurológicas, pudiendo incluso ser de origen genético. La base fisiopatológica de las epilepsias parece ser una descarga anormal de ciertas neuronas que tienen capacidad de actuar como «marcapasos» en la producción del paroxismo de despolarización, que es el 446 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales elemento fisiopatológico básico del fenómeno epiléptico. Puede que este tipo de neuronas no sean imprescindibles para desarrollar un foco epiléptico pero sí lo faciliten, y las regiones cerebrales que las contienen presentan una mayor predisposición epileptógena. La principal premisa para su clasificación es tener en cuenta que algunas crisis se inician en una zona del cerebro, pudiendo permanecer localizadas o generalizarse, si bien otras parecen generalizadas ya desde el inicio (2). forma autosómica dominante. Sólo un tercio de los niños portadores de los paroxismos en el EEG padecen crisis epilépticas, requiriendo tratamiento en pocas ocasiones por la escasa frecuencia de los ataques. La incidencia es entre los 3 y 13 años de edad, desapareciendo en la adolescencia. Las crisis se relacionan frecuentemente con el sueño. 2. MANIFESTACIONES GENERALES Esta entidad comparte las características generales con el cuadro anterior. No se puede afirmar rotundamente en el momento actual que su pronóstico sea totalmente benigno. Las crisis se caracterizan por la existencia de alucinaciones visuales elementales en forma de luces que pueden acompañarse de manifestaciones motoras. Posteriormente pueden seguirse de cefalea migrañosa. En un mismo paciente las epilepsias pueden cursar con diferentes tipos de crisis, ya sean focales o generalizadas. Las crisis convulsivas generalizadas se caracterizan porque se produce pérdida de conciencia desde el primer momento del ataque, la descarga en el electroencefalograma (EEG) es difusa y simétrica en ambos hemisferios. Asimismo las manifestaciones motoras afectan a las cuatro extremidades. En las crisis epilépticas focales no existe pérdida de conocimiento, originándose en un área limitada de la corteza cerebral, experimentando el paciente una combinación de síntomas visuales, motores, sensitivos y vegetativos. Algunas crisis con manifestaciones motoras generalizadas (mioclónicas o atónicas) pueden cursar sin pérdida de la conciencia. Los síntomas prodrómicos pueden estar precedidos por síntomas inespecíficos desde horas o días antes de las crisis. Éstos pueden consistir en alteraciones del sueño, irritabilidad cambios de humor, etc. El paciente y sus familiares reconocen estos sutiles síntomas prodrómicos. Algunos pacientes pueden presentar mioclonias masivas o parciales, más intensas al despertar, horas o días antes de la crisis convulsiva generalizada tónico clónica. Las crisis focales se caracterizan por una sintomatología según el área cortical donde se origina la descarga. Los síndromes epilépticos se definen como «trastornos epilépticos caracterizados por una agrupación de signos y síntomas que tienden a ocurrir juntos, como tipo de crisis, etiología, localización anatómica, factores desencadenantes, edad de comienzo, gravedad, cronicidad, incidencia diurna o nocturna y, a veces, pronóstico». A continuación describiremos sólo algunos de los principales síndromes epilépticos (3,4). 2.1. Epilepsia benigna infantil con paroxismos centrotemporales Las características electroencefalográficas de estos pacientes se observan en el 3% de la población general. Es una enfermedad que se transmite de 2.2. Epilepsia benigna infantil con paroxismos occipitales 2.3. Epilepsia mioclónica juvenil En este síndrome se pueden observar crisis mioclónicas de los brazos asociadas a crisis tonicoclónicas generalmente tras despertarse. Suele comenzar en la adolescencia presentando una importante predisposición genética. Aunque la respuesta al tratamiento es buena, los pacientes pueden conservar de por vida la sensibilidad a las crisis convulsivas en situaciones de falta de sueño, estrés, etc. 2.4. Epilepsia con crisis de gran mal del despertar Cuadro de etiología desconocida que se caracteriza por la existencia de crisis convulsivas tonicoclónicas tras despertar o en las últimas horas del sueño, favoreciendo la aparición de dichas crisis la privación del sueño. Es idiopático comenzando antes de los 20 años de edad. Puede existir una fotosensibilidad. 2.5. Epilepsia generalizada con ausencias de pequeño mal Este cuadro se manifiesta fundamentalmente en niños entre 5 y 9 años de edad y se caracteriza por presentar numerosas ausencias simples a lo largo del día. Se ha observado una importante predisposición genética. El pronóstico suele ser bueno, si bien las ausencias mioclónicas tienen un pronóstico más reservado. En raras ocasiones las ausencias persisten en la edad adulta. Capítulo XIV. Enfermedades neurológicas 447 2.6. Síndrome de Lennox-Gastaut 2.10. Epilepsia mioclónica progresiva En este síndrome se observa la combinación de diferentes tipos de crisis, como ausencias atípicas y crisis tónicas asociadas. Presentan con frecuencia retraso mental. Se manifiesta en la 1.ª década de la vida pudiendo aparecer en niños sanos, aunque lo más frecuente es que estos niños sufran encefalopatía metabólica, malformaciones cerebrales, secuelas de meningoencefalitis, anoxia perinatal o facomatosis. En los casos en los que se observan estados convulsivos muy frecuentes o ausencias, el pronóstico no es bueno. Esta patología asocia la existencia de mioclonias parcelares o generalizadas, crisis convulsivas tonicoclónicas y retraso mental de diferentre grado. Asimismo se pueden observar diferentes alteraciones neurológicas asociadas. Suele comenzar en la adolescencia. Desde el punto de vista etiológico se ha relacionado con diversas neurolipoidosis, enfermedad de Lafora, etc. 2.7. Síndrome de West En este síndrome se observa la existencia de un deterioro psicomotor junto a espasmos mioclónicos masivos antes del año de edad. Los espasmos se presentan en forma de salvas generalmente al despertar. En más de la mitad de los casos existe retraso psicomotor antes de comenzar con los espasmos debido fundamentalmente a la existencia, como en caso anterior, de diferentes encefalopatías, secuelas de encefalitis o meningitis, anoxia perinatal, etc. En este grupo de pacientes se observa un grave deterioro psicomotor. En un 40% de los casos la etiología de este síndrome es desconocida siendo el pronóstico en este caso mejor que cuando se conoce la causa. 2.8. Convulsiones febriles Las convulsiones febriles son más frecuentes en los niños menores de 5 años de edad y están provocadas por la fiebre. Se ha observado una predisposición genética. La existencia a de convulsiones febriles no implican el diagnóstico de enfermedad epiléptica ya que son un fenómeno transitorio dependiente de la edad. Son muy frecuentes y afectan al 3-5% de la población infantil. Suelen ser breves y de carácter tónico-clónicas, aunque en algunas ocasiones son de mayor duración. Las crisis febriles malignas se dan fundamentalmente en niños por debajo de los doce meses de edad debido a alteraciones neurológicas, generalmente por hipoxia perinatal (5). 2.9. Epilepsia fotosensible Este tipo de epilepsia se caracteriza por la existencia de crisis mioclónicas o tonicoclónicas provocadas por la estimulación luminosa intermitente, por ejemplo el brillo del sol en el agua, la oscilación de la luz fluorescente estropeada o el televisor. 2.11. Estado de mal epiléptico Se denomina así a cualquier repetición de crisis con un intervalo libre muy breve entre ellas sin recuperación de la conciencia o de forma continua al menos durante 30 minutos. En los estados de mal de crisis parciales complejas se observan cuadros confusionales con disminución de la conciencia. Podemos observar dos tipos de estado de mal de ausencias. Uno se presenta en niños o, muy raras veces, en adultos, que previamente han sufrido crisis típicas de ausencia, y el otro aparece en un adulto previamente no epiléptico. Este estado de mal no convulsivo ocurre como consecuencia de la supresión de benzodiazepinas en coexistencia con otros factores metabólicos, como hiponatremia, hipocalcemia o administración de otros psicofármacos. Frecuentemente el estado de mal es la primera manifestación de los tumores cerebrales frontales. En los pacientes epilépticos conocidos, la causa más frecuente de un estado de mal es el abandono de la medicación antiepiléptica habitual, especialmente de los barbitúricos. El alcohol y las enfermedades febriles también pueden llevar a estados de mal. La cocaína es, en ciertos ambientes, un agente causal muy frecuente de estados de mal. 3. MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS EN LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS Desde el punto de vista oftalmológico, las manifestaciones clínicas se caracterizan por la existencia de alucinaciones visuales elementales que pueden acompañarse de manifestaciones motoras, pudiendo seguirse de cefalea de tipo migrañoso. Existen casos especiales como en la epilepsia fotosensible, que se caracteriza por la existencia de crisis mioclónicas o tonicoclónicas provocadas por la estimulación luminosa intermitente, por ejemplo el brillo del sol, un televisor, etc. Como comentábamos anteriormente, la sintomatología va a depender en gran medida del origen de las crisis epilépticas. Van a ser fundamentalmente las 448 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales que afectan al lóbulo occipital las que van a producir alucinaciones visuales elementales en forma de luces o chispas hasta complejas distorsiones visuales de los objetos. Pueden asimismo acompañarse de desviación conjugada de los ojos (1). BIBLIOGRAFÍA 1. Zarranz Imirizaldu J. Epilepsias. In: Farreras/Rozman. Medicina Interna. 13ª ed. on CD ROM. Ediciones Doyma 1996; 1458. 2. Dichter MA. Epilepsia y trastornos convulsivos. . In: Harrison: Principios de Medicina Interna. 13ª ed. Madrid: McGraw-Hill, 1994; 2558. 3. Chadwick D. Diagnosis of epilepsy. Lancet 1990; 336: 291. 4. Oliveros Juste A, Cid López A. Epilepsias: tipos y metodología diagnóstica. Medicine 1994; 56: 2497. 5. Rylance GW. Treatment of epilepsy and febrile convulsions in children. Lancet 1990; 336: 488. XIV.9. MIGRAÑA, CEFALEAS Y ALGIAS FACIALES Carlos Lázaro García, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez, Manuel Sánchez Salorio 1. DEFINICIÓN La cefalea es uno de los síntomas médicos más frecuentes. En el siguiente tema vamos a evaluar los aspectos oftalmológicos de la migraña. Asimismo realizaremos una revisión de otros síndromes como la neuralgia del trigémino o la arteritis de la temporal. 2. TIPOS 2.1. Migraña La migraña es un trastorno paroxístico que afecta alrededor del 10% de la población. Muchas de sus formas de presentación producen signos y síntomas oculares que deben ser reconocidos por el oftalmólogo. Su primer nombre, derivado de otras expresiones y descripciones más antiguas, fue el de hemicránea. La primera descripción moderna del trastorno y de sus posibles causas corresponde a Thomas Willis hace 300 años. Posteriormente aparecieron nuevas descripciones de esta entidad. La migraña consiste en un trastorno periódico y paroxístico variable que puede llevar a una serie de síndromes bien conocidos y a otros que no siempre son considerados migrañosos. Los complejos sintomáticos o síndromes migrañosos engloban la migraña común (sin aura), la migraña clásica (con aura) y la migraña complicada. Por el momento se desconoce la etiología exacta de la migraña aunque sí conocemos el mecanismo responsable de esta entidad. Fueron los trabajos de Wolff quienes constataron la mediación de un fenómeno vascular como principal factor implicado en la producción de la cefalea migrañosa. Según este autor podemos dividir la migraña en cuatro estadios: 1) Precefalea: Vasoconstricción de los vasos cerebrales, 2) Vasodilatación fundamentalmente en ramas de la carótida externa, arteria temporal, occipital y meníngea media. 3) Cefalea tardía: Dolor a la presión, fundamentalmente en cuero cabelludo. 4) Poscefalea: El dolor deja de ser pulsátil para ser sordo y constante. Según este concepto la migraña estaría producida por una isquemia cerebral secundaria a un espasmo de los vasos intracraneales y la cefalea subsiguiente estaría desencadenada por la posterior vasodilatación de los vasos anteriormente citados. Pero habremos de tener en cuenta que puede existir vasodilatación sin dolor y, además, existen factores adicionales implicados en la cefalea. Podemos destacar las alteraciones hísticas locales como el propio edema vascular, hinchazón del cuero cabelludo y quemosis conjuntival, que pueden persistir aún después del cese de la vasodilatación. Son numerosas las substancias implicadas en la producción de todos estos fenómenos, como la histamina, acetilcolina, quininas, serotonina, etc. Existen pruebas a favor de la existencia de una serie de conexiones neurales entre los vasos sanguíneos cerebrales y el ganglio trigémino, el sistema trigeminovascular. Las neuronas trigeminovasculares y sus fibras nerviosas desmielinizadas periféricas contienen el neurotransmisor peptídico denominado substancia P. Esta substancia parece incrementar la permeabilidad vascular, además de dilatar los vasos sanguíneos cerebrales. Amplios estudios sobre la reactividad de los vasos sanguíneos en la migraña y sobre el flujo sanguíneo cerebral sugieren que los pacientes migrañosos pueden presentar respuestas vasomotoras anormales, antes e incluso durante los ataques de migraña (1-3). Las crisis migrañosas están asimismo bajo la influencia de diferentes factores endocrinológicos. Así en el 80% de las mujeres que padecen migraña, éstas pueden desaparecer durante el embarazo. Asimismo la utilización de anticonceptivos orales pueden aumentar la incidencia e intensidad de la migraña. Se ha señalado también a la tiramina como factor desencadenante de la migraña «alérgica», aunque sólo el 5% de los pacientes migrañosos refieren migraña tras la ingesta de esta sustancia. Algunos pacientes en Capítulo XIV. cambio son muy sensibles a sustancias como el chocolate, o el alcohol (fundamentalmente el vino tinto). Se ha sugerido también que el metabolismo de la glucosa pudiera tener un papel importante en el desencadenamiento de esta entidad (4). Otros factores desencadenantes son la exposición a luces brillantes, el ejercicio, los esfuerzos y las grandes altitudes. Parece que también la tensión emocional pueda jugar un papel importante en la cefalea migrañosa. Enfermedades neurológicas 449 e) Por la exclusión de hallazgos orgánicos o lógicos que expliquen la cefalea en la historia clínica y en exploración neurológica. El diagnóstico diferencial debe establecerse con: a) Cefaleas por tensión. b) Aneurismas intracraneales. c) Arteritis de células gigantes (enfermedad de Horton). d) Tumores cerebrales (cuadro localizado en zona temporal) especialmente los localizados en la fosa posterior (cefaleas intermitentes, vómitos). e) Hipertensión intracraneal benigna. 2.1.1. Migraña sin aura (común) Concepto Manifestaciones Oftalmológicas Este tipo de migraña se caracteriza por ser una cefalea acompañada de diferentes alteraciones neurovegetativas, fundamentalmente náuseas. Representa el 60% de los casos de migraña. Oftalmológicamente podemos observar la existencia de inyección conjuntival, tumefacción periorbitaria, epífora, sensación de cuerpo extraño y fotofobia. 2.1.2. Migraña con aura (clásica) Manifestaciones Generales Concepto Suele ser un dolor de cabeza pulsátil generalizado. Los pródromos son poco definidos precediendo al ataque en horas o días. Generalmente son alteraciones psíquicas (depresión, ...), síntomas gastrointestinales y alteraciones del equilibrio hídrico. El comienzo suele ser unilateral, extendiéndose por lo general a toda la cabeza. El paciente suele padecer el dolor más intensamente en un lado, con alternancia de tipo ocasional. El dolor suele ser de carácter pulsátil al comienzo para pasar a un dolor continuo según se instaura la migraña. Puede ceder al comprimir la arteria carótida o la temporal superficial pero reaparece tras cesar esta maniobra. La duración es muy variable desde varias horas hasta varios días. La piel de la zona afectada es generalmente muy dolorosa a la palpación. La arteria temporal superficial muy frecuentemente se encuentra ingurgitada. La persona afecta de este tipo de migraña suele tender al aislamiento, la oscuridad y la quietud. Las náuseas y vómitos van con frecuencia seguidos de un periodo de intensa diuresis con poliuria, secundaria a la retención hídrica durante las horas o días previos al ataque (5). El diagnóstico de la migraña se establece: a) Por los síntomas descritos. b) Por la existencia de factores desencadenantes específicos para cada paciente (menstruación, falta de sueño, bebidas alcohólicas, hambre, disgustos, exposición a perfumes). c) Por la posible existencia de antecedentes familiares. d) Por las características de los factores que pueden aliviar la cefalea: sueño, embarazo, mejoría del estado de ánimo, ergotamínicos, supratriptán, rizatriptán. Representa el 30% de los casos de migraña. Se caracteriza por un pródromo preciso que suele ser una sensación visual, frecuentemente precedida de fenómenos sensoriales o motores. Esta cefalea tiende a ser más intensa que la de la migraña común y su duración oscila entre 2 y 12 horas. Tanto la migraña común como la clásica afectan a individuos de ambos sexos y de todas las edades, siendo frecuentemente desencadenadas por algún acontecimiento significativo como un examen, un enlace matrimonial, etc. Es frecuente que existan antecedentes familiares. Lo habitual en este tipo de pacientes migrañosos es la existencia de una migraña clásica durante la primera década de la vida y la común con náuseas y vómitos durante la segunda y la tercera décadas, con cefaleas periódicas en edades más avanzadas (1,2,6). Manifestaciones Generales El pródromo de la migraña puede ser desencadenado por estímulos intensos como luces, ruidos, traumatismos craneales, o ingesta de determinados medicamentos. Es extremadamente rara la existencia de un aura a la vez que tiene lugar la cefalea o incluso una vez iniciada esta. La existencia de estas circunstancias tan infrecuentes nos deben hacer sospechar la presencia de una malformación vascular o una lesión tumoral. Las auras son generalmente visuales aunque en ocasiones se asocian a manifestaciones muy diversas como hemihipoestesias, anestesias peribucales, vértigo y afasia transitoria. 450 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales Manifestaciones Oftalmológicas 2.1.4.1. Migraña complicada cerebral El componente más importante del Aura es el escotoma centelleante, también llamado «espectro de Fortificación». El escotoma comienza en el punto de fijación y se va extendiendo hacia la periferia en forma de hemianopsia homónima contralateral. En los bordes del escotoma se perciben líneas luminosas quebradas, en forma de zig-zag mientras que el interior se percibe como gris, pareciéndose al centelleo de una pantalla de televisión sin imagen. El escotoma centelleante representa la disfunción del cortex estriado del lóbulo occipital. El fenómeno se inicia en el vértice del lóbulo y se extiende hacia delante. La expansión del escotoma suele durar 15 a 20 minutos. Cuando se presenta la cefalea el escotoma ha desaparecido. El escotoma centelleante es un signo patognomónico de migraña. El diagnóstico diferencial con las fotopsias producidas por tracciones retinianas es muy fácil de establecer por la simple descripción del paciente. Debe tenerse en cuenta que algunos pacientes tienen a referir el escotoma como una ceguera monocular (la ceguera de los dos campos visuales derechos se interpreta como ceguera del ojo derecho). Sólo si el paciente ocluye un ojo durante el episodio se da cuenta del carácter hemianopsico del déficit visual. En la epilepsia hay alucinaciones multicoloreadas pero son diferentes. Algunas veces el aura visual consiste en sensación de brillo (7), distorsiones de la imagen y alucinaciones. En los niños la descripción e interpretación de esta distorsión hace que se conozca como el «síndrome de Alicia en el País de la maravillas». Concepto 2.1.3. Equivalentes migrañosos Por equivalentes migrañosos se entienden aquellos cuadros en los que aparecen elementos que son propios de la migraña pero no están acompañados de cefaleas ni de vómitos. Entre éstos podemos incluir el escotoma centelleante sin cefalea y alteraciones neurovegetativas difusas (vértigos, dolores abdominales, tortícolis paroxísticas). En esta forma de migraña la cefalea se asocia a trastornos motores, visuales y alteraciones sensoriales. La duración de los síntomas oscila de 15 a 30 minutos, siendo de 6 a 12 horas la duración de la cefalea. Suelen encontrarse antecedentes de crisis migrañosas previas asociadas a escotomas centelleantes. Manifestaciones Generales Pueden encontrarse asimismo parestesias que afectan fundamentalmente a las manos, dedos y labios. Es frecuente encontrar en estos enfermos infartos cerebrales en los lóbulos occipital y parietal mediante el estudio con resonancia magnética nuclear (RMN). Se ha observado que la migraña es la causa de un infarto cerebral en un 25% de los pacientes de menos de 50 años. Se han evaluado pacientes con infarto cerebral asociado a migraña y se ha observado que en el 91% son mujeres y el 23% presentan una historia previa de ictus migrañoso. Parece que el vasoespasmo intracraneal y extracraneal desempeñan un papel principal en algunos casos (8-10). En estos casos los hallazgos electroencefalográficos son variables. Hockaday y Whitty realizan una revisión en la que encuentran alteraciones del electroencefalograma (EEG) en el 61% de 560 pacientes migrañosos. Los pacientes que con más frecuencia presentaban alteraciones eran los que padecían auras motoras o sensitivas transitorias y lateralizadas (11). Friedman fue el primer autor que describió las alteraciones arteriográficas durante las crisis migrañosas, no observando alteraciones significativas. Esta técnica no ha aportado ninguna información útil en esclarecer la fisiopatología de la migraña complicada (12). Lieving fue el primer autor que describió la hemiparesia transitoria durante una crisis de migraña, describiéndose desde entonces numerosos casos (1). Manifestaciones Oftalmológicas Como hemos comentado anteriormente se puede observar la existencia de trastornos visuales diversos como escotomas y centelleos visuales formando figuras de formas diferentes. 2.1.4. Migraña complicada 2.1.4.2. Migraña complicada oftalmopléjica La migraña complicada es una forma de migraña asociada a determinados fenómenos neurológicos generalmente paroxísticos y transitorios, pero en algunos casos permanentes (1). Concepto Por migraña oftalmopléjica se conoce un síndrome en el que una cefalea y/o un dolor periorbitario Capítulo XIV. muy intenso se asocia a paresia de uno o de varios nervios oculomotores (III, IV, VI par). Tiene carácter unilateral, y los episodios duran varios días. No suele dejar secuelas aunque se han descrito alteraciones permanentes en el campo visual. Su relación con la migraña verdadera es discutible. La patogenia se desconoce aunque se ha achacado a un edema de la pared de la arteria carótida interna. Las paresias oculomotoras estarían producidas por oclusión de los vasa nervorum. El diagnóstico diferencial debe establecerse con todas las oftalmoplejías dolorosas. En primer lugar debe descartarse la existencia de un aneurisma intracraneal o de un síndrome de Tolosa-Huhnt. La oftalmoplejía diabética puede presentar alteraciones oculomotoras similares pero casi nunca cursa con dolor. Manifestaciones Generales El síntoma principal es la cefalea. El nervio motor ocular que con más frecuencia se ve afectado es el motor ocular común o III par. La parálisis del VI par es menos frecuente y la del IV par es muy rara. El diagnóstico diferencial habrá de realizarse con aneurismas, tumores, diabetes, miastenia gravis, síndrome de Tolosa-Hunt y mucoceles del seno frontal. Por el momento no esta aclarada la fisiopatología de este trastorno (1,2). Enfermedades neurológicas 451 mia del nervio óptico y de la retina (1,2). Laties demostró la ausencia de inervación adrenérgica en las ramas intraoculares de la arteria central, dato este que apoya la idea de que la vasoconstricción se podría producir en los vasos proximales respecto a la retina (14). Manifestaciones Generales El síntoma fundamental es la cefalea. Manifestaciones Oftalmológicas La historia típica es la de un adulto joven afecto de migraña común o clásica que presenta episodios recurrentes de pérdida visual unilateral, con defectos campimétricos permanentes tras ataques repetidos. El fenómeno vascular no se suele prolongar más allá de 10 minutos. Aunque la pérdida de visión permanente se suele relacionar con lesiones orgánicas asociadas como aneurismas, tumores o incluso sífilis, numerosas descripciones demuestran que los episodios visuales unilaterales pueden desencadenarse en ausencia de cualquier otro proceso patológico. 2.1.4.4. Migraña complicada basilar Manifestaciones Oftalmológicas Concepto Existe parálisis de los pares III, IV y VI, por lo que la oftalmoplejía es generalmente transitoria y puede llegar a ser transitoria tras crisis repetidas. Walsh y O’Doherty indican los criterios diagnósticos de este trastorno (13): 1. Historia de cefalea pulsátil grave, generalmente unilateral. El dolor es creciente y puede durar desde varias horas a varios días. 2. Oftalmoplejía que afecte a uno o más nervios, pudiendo cambiar de lado en las diferentes crisis. Ya en la primera crisis suele existir parálisis de los músculos oculares extrínsecos. 3. Exclusión de otras causas orgánicas mediante arteriografía, exploración quirúrgica o autopsia. Se la considera como una variante clínica rara, pero específica, de la migraña, con sintomatología parecida a la observada en los accidentes cerebrovasculares del paciente anciano. Se da generalmente en mujeres jóvenes y es de buen pronóstico (1,2). Manifestaciones Generales Este trastorno se caracteriza por una cefalea intensa pulsátil occipital que sigue a una serie de trastornos visuales bilaterales, vértigo, ataxia, acúfenos, disartria y parestesias de cara o miembros. Manifestaciones Oftalmológicas 2.1.4.3. Migraña complicada retiniana Concepto Este cuadro se caracteriza por la existencia de una crisis migrañosa junto a un trastorno visual unilateral transitorio o permanente. La patología de estos episodios no está aún aclarada pero parecen estar debidos a una vasoconstricción de la arteria central de la retina o de la arteria oftálmica con la consiguiente isque- Como en otros tipos de migrañas, los trastornos visuales pueden ser escotomas, centelleos, etc. 2.2. Cefalea en racimos Concepto Con esta expresión se designa un tipo de cefalea de varios minutos u horas de duración asociada fre- 452 Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales cuentemente a epífora ipsilateral, rubor facial y congestión nasal (1,2). Manifestaciones Generales Las cefaleas tienen lugar en forma de varios ataques durante semanas o meses. Con frecuencia se asocia al síndrome de Horner. La cefalea es intensa, pesada y punzante. El paciente, a diferencia del resto de migrañosos, no tiende a aislarse si no que tiende a sujetarse la cara con las manos o se aplica hielo en la zona afectada. Estas crisis suelen tener lugar una vez al día, generalmente a la misma hora (por lo mañana). La afectación es predominante en varones, con una afectación de 5/1. Los pacientes comienzan a padecer este trastorno en la segunda a tercera década de la vida. Suelen existir antecedentes familiares de otros tipos de migrañas. Por el momento no está muy claro cual puede ser el mecanismo fisiopatológico de esta entidad si bien Ekbom observó un caso de estenosis de la porción extradural de la carótida interna (15). da en la protuberancia. Rara vez es bilateral, debiendo sospechar una esclerosis múltiple si dicha bilateralidad tiene lugar en un paciente por debajo de los 50 años de edad. También habremos de sospechar esta entidad ante la existencia de algún déficit neurológico en pacientes por debajo de dicha edad (1,2). Manifestaciones Oftalmológicas Dolor periorbitario paroxístico lancinante de varios segundos de duración. 2.4. Arteritis de la temporal Concepto También denominada arteritis de células gigantes es un trastorno sistémico de etiología desconocida que se caracteriza por una arteritis obliterativa inflamatoria que afecta fundamentalmente a ramas de la carótida externa y ramas oftálmicas (1,2). Manifestaciones Oftalmológicas Manifestaciones Generales El dolor suele iniciarse en el ojo propagándose rápidamente hacia la región frontal, occipital y cuello del mismo lado. Aumentando para alcanzar en unos minutos su máxima intensidad. Su duración oscila entre 30 minutos y varias horas. Se asocia frecuentemente a epífora ipsilateral. El síntoma inicial es una cefalea asociada a dolores punzantes difusos en los músculos proximales del hombro y de la cadera (polimialgia reumática). Puede asimismo acompañarse de fiebre, anemia, pérdida de peso y claudicación mandibular. La cefalea es de inicio gradual progresando hacia un dolor difuso (16). Es un dolor constante percibiéndolo el enfermo como un dolor superficial en el cuero cabelludo, empeorando por la noche y agravándose tras la exposición al frío. El 65% de los pacientes afectados son mujeres con edades de afectación que varían desde los 50 a 85 años de edad. 2.3. Neuralgia del trigémino Concepto Se caracteriza por crisis de dolor paroxístico intensísimo de varios segundos de duración, alcanzando rápidamente su máxima intensidad, afectando al territorio correspondiente a las ramas maxilar y mandibular del V par (n. trigémino). Es frecuente que se desencadene al hablar, masticar o simplemente tras la exposición al frío. La exploración neurológica suele ser normal. Manifestaciones Generales Suele comenzar en la sexta o séptima década de la vida, afectándose las mujeres con una frecuencia algo mayor que los hombres (3/2). Desde el punto de vista etiológico se atribuye este trastorno a una compresión vascular de la raíz sensorial del V en su entra- Manifestaciones Oftalmológicas Las alteraciones oftalmológicas encontradas en la arteritis de la temporal son la neuropatía óptica isquémica anterior como entidad más característica, además de pupilas tónicas por isquemia del ganglio ciliar. También se han descrito obstrucciones de la arteria central de la retina e isquemia del segmento anterior (17). En raras ocasiones se ha descrito la existencia de necrosis dérmica en la distribución de las arterias temporales, relacionándose este hecho con una importante vasculitis (18). Se ha considerado la medición de la velocidad de sedimentación globular (VSG) como un dato muy importante para el diagnóstico de esta entidad. Capítulo XIV. Actualmente ante una VSG normal en un paciente con historia y exploración clínica sugestiva de este trastorno, se ha de realizar una biopsia de la arteria temporal ya que se estima que hasta en un 9 % de los casos la VSG es normal en pacientes con esta patología. No obstante, hasta en un tercio de los casos podemos encontrar falsos negativos, por lo que muchos autores recomiendan tratamiento corticoideo cuando la sospecha clínica de arteritis de la temporal es alta (2) [La arteritis de la temporal ya ha sido tratada en el apartado correspondiente a las enfermedades vasculares (Capítulo I)]. BIBLIOGRAFÍA 1. Troost BT. Migraña y otras cefaleas. In: Glaser JS. Neurooftalmología. 2.ª ed. Barcelona: Masson-Salvat Medicina, 1993; 463. 2. Troost BT. Migraine and Other Headaches. Duane´s Ophthalmology on CD-ROM. JB Lippincott Company 1995; 19246. 3. Moskowitz MA. The neurobiology of vascular head pain. Ann Neurol 1984; 16: 157. 4. Somerville BW. Estrogen-withdrawal migraine. I. 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