solicitud de análisis genético molecular de fibrosis quística

CDGM
Centro de Diagnóstico Genético Molecular
de Enfermedades Hereditarias
SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE FIBROSIS QUÍSTICA Marque con una X el estudio solicitado 1. ESTUDIO DE MUTACIONES FRECUENTES EN EL GEN CFTR ................................................................... • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 76% en la población española ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de mutaciones frecuentes (≥1%) de la población específica (*) 2. CRIBAJE COMPLETO DEL GEN CFTR (27 exones y regiones flanqueantes) .......................................... • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 97% ‐ Técnicas de cribaje: SSCP/HD y DGGE ‐ Secuenciación directa de regiones candidatas ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de la secuencia (T)n‐(TG)m en el intrón 8 (**) 3. CRIBAJE PARCIAL DEL GEN CFTR (13 exones y regiones flanqueantes) .............................................. • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 85% ‐ Técnicas de cribaje: SSCP/HD y DGGE ‐ Secuenciación directa de regiones candidatas ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de la secuencia (T)n‐(TG)m en el intrón 8 (**) 4. DIAGNÓSTICO PRENATAL ..................................................................................................................... ‐ Análisis directo de las mutaciones de riesgo ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA (*): Indicar la etnia / población de origen (**): Específico para pacientes infértiles por agenesia bilateral de conductos deferentes Gran Via de l’Hospitalet, 199
08907 L’Hospitalet de Llobregat
Barcelona - Spain
Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76
www.idibell.cat
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de Enfermedades Hereditarias
SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE FIBROSIS QUÍSTICA Marque con una X el estudio solicitado 1. ESTUDIO DE MUTACIONES FRECUENTES EN EL GEN CFTR ............................................................ 150,00 € • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 76% en la población española ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de mutaciones frecuentes (≥1%) de la población específica (*) 2. CRIBAJE COMPLETO DEL GEN CFTR (27 exones y regiones flanqueantes) .................................. 1.000,00 € • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 97% ‐ Técnicas de cribaje: SSCP/HD y DGGE ‐ Secuenciación directa de regiones candidatas ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de la secuencia (T)n‐(TG)m en el intrón 8 (**) 3. CRIBAJE PARCIAL DEL GEN CFTR (13 exones y regiones flanqueantes) ....................................... 295,00 € • Cystic Fibrosis v3 Genotyping Assay (PCR/OLA), análisis de 32 mutaciones Detección del 85% ‐ Técnicas de cribaje: SSCP/HD y DGGE ‐ Secuenciación directa de regiones candidatas ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA ‐ Análisis de la secuencia (T)n‐(TG)m en el intrón 8 (**) 4. DIAGNÓSTICO PRENATAL .............................................................................................................. 725,72 € ‐ Análisis directo de las mutaciones de riesgo ‐ Análisis de los microsatélites IVS8CA e IVS17bTA (*): Indicar la etnia / población de origen (**): Específico para pacientes infértiles por agenesia bilateral de conductos deferentes Gran Via de l’Hospitalet, 199
08907 L’Hospitalet de Llobregat
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