Polineuropatía amiloidótica familiar

Noviembre de 2012
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Perspectivas
¿Qué importancia
tienen los tests
genéticos?
Familial
Artículo
especializado Amyloid
¿Cuál es el patrón
característico
de los síntomas
de la Enfermedad
de Andrade?
Polyneuropathy
Entrevista
Mi vida con
Enfermedad
de Andrade
Promovido y financiado por Pfizer
www.magpatients.org/brochure/es-andrade.html
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Perspectivas
¿Qué importancia tienen
los tests genéticos?
Noviembre de 2012
Índice
1
Familial
Amyloid
Editorial
Doctor Polyneuropathy
Joan Buades
5
3 Foco
Los orígenes genéticos de la polineuropatía amiloidótica familiar por
transtiretina (ENFERMEDAD DE ANDRADE)
14 Informe
El camino del paciente hasta el diagnóstico
16 Consejos sobre hábitos
de vida
Mantener la máxima calidad de vida
posible en la Enfermedad de Andrade
17 Información adicional
Lista de centros de investigación
y organizaciones de pacientes
Director de la publicación
Stéphanie Van Duin
Director del Departamento de
Comunicación de la Salud
Frédérique Jeske
Gerente del proyecto
Emmanuelle Girard
Bajo la coordinaciòn de
Joan Buades
Director de ventas
Claire Ebersold
Redactores
Françoise Nourrit-Poirette
Marielle Romet
Publicidad de Patients’Mag
[email protected]
Fotografías
©
Getty image, © Fotolia,
©
BSIP, © Corbis
Diseño gráfico
Servane Olry, Estela Ranchy
Serie publicada por el Departamento de Comunicación de la Salud,
Elsevier Masson
Artículo
especializado
¿Cuál es el patrón
característico de
los síntomas de la
Enfermedad de Andrade?
9
Entrevista
«Mi vida con Enfermedad
de Andrade»
13
magpatients se puede consultar en línea en: www.magpatients.org
Imprimido en Francia por Imprimerie de Champagne, Langres (52)
Oficina de los derechos de copia (depósito legal) Noviembre de 2012 –
ISSN: 2210-4089
© 2012 Elsevier Masson SAS; Reservados todos los derechos.
Publicado por Elsevier Masson SAS, una sociedad anónima registrada bajo
la ley francesa con un capital de 676.376 € RCS Nanterre B 542 037 031
Oficinas centrales: 62, rue Camille Desmoulins, 92442 Issy-lesMoulineaux, Francia. Accionista: Elsevier Holding France
Conflictos de interés:
Doctor Joan Buades: participaciones ocasionales : servicios de asesoramiento
para Pfizer; conferencias: asistencia como orador o auditor de parte de Pfizer.
El contenido de este número ha
sido desarrollado con la valiosísima
colaboración del Prof. Philip Hawkins, RU,
y de la Dra. Isabel Conceição, Portugal.
La Polineuropatía Amiloidótica
Familiar por Transtiretina (Enfermedad
de Andrade o PAF-TTR)
…Fue descrita por el médico portugues Corino Andrade en 1952
de ahí que sea conocida como Enfermedad de Andrade, aunque
la enfermedad se remonta a la Edad Media en el norte de Portugal
y era llamada mal de los pies, porque presentaban lesiones
indoloras en los pies que les dificultaba caminar y más tarde
fallecían.
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
mayoritariamente heterocigótica (solo un alelo mutado) por lo
que los descendientes pueden tener un 50% de posibilidades
de heredar la mutación del gen de la transtiretina, que se
sintetiza mayoritariamente en el hígado y en menor proporción
en los plexos coroideos y retina con una penetrancia variable e
incompleta que hace que los que hereden la mutación puede
que no manifiesten la enfermedad y permanecer sanos toda
su vida. Aquellos miembros de la familia que sí desarrollen la
enfermedad pueden presentar síntomas en cualquier momento
desde la juventud hasta la vejez.
Los síntomas iniciales más comunes son una pérdida de
sensibilidad en las pies, pérdida de sensación de frío/calor,
hormigueos y dolor en piernas y pies. En etapas más avanzadas
de la enfermedad se produce debilidad muscular en las
extremidades con una pérdida paulatina de la movilidad. En
ocasiones, los primeros síntomas pueden aparecer en forma de
diarrea alternando con estreñimiento o con disfunción eréctil en
varones jovenes.
En algunos casos se observan sintomas cardiacos, renales y
oculares. Estas manifestaciones clínicas se producen por el
depósito de unas fibrillas denominadas amiloide en los nervios
periféricos, nervios vegetativos, la retina así como en tejidos del
aparato digestivo, corazón y riñones.
El diagnóstico de la Enfermedad de Andrade se realiza mediante
biopsia de grasa abdominal, rectal, labial o del nervio sural, para
objetivar la presencia de amiloide, así como un estudio genético
para identificar la existencia de una mutación. Hay identificadas
más de 100 mutaciones asociadas a la Polineuropatia Amiloidotica
Noviembre de 2012 > 1
Familiar por TTR en todo el mundo. La más frecuente en nuestro
entorno es la Val30Met.
Existen zonas donde la enfermedad es endémica y hay un mayor
número de personas afectadas, entre ellos los más importantes
son el norte de Portugal, norte de Suecia, Japón y Brasil. En España
existen dos focos endémicos de la enfermedad, en la zona de
Valverde del Camino, en Huelva y en Mallorca, siendo éste último
el quinto foco más importante de pacientes a nivel mundial.
En el resto del territorio nacional, la prevalencia es muy baja con
un ligeramente mayor número de afectados en Galicia, zona
limítrofe con el norte de Portugal, y en la cuenca mediterránea,
posiblemente por la influencia de Mallorca. En total en España
se estiman unos 155 afectados diagnosticados y se considera
que habrá entre 300 y 400 portadores de la mutación que
actualmente están asintomáticos.
Sin un tratamiento la enfermedad progresa hasta el fallecimiento
tras 10/12 años desde la aparicion de los sintomas, por lo que
es muy importante el alcanzar un diagnóstico correcto lo antes
posible, de manera que se pueda iniciar el tratamiento adecuado
cuanto antes.
El trasplante hepático ha demostrado su efectividad en el
tratamiento de la enfermedad al eliminar la mayor fuente de
producción de proteínas mutadas que llevan a la formación de
depósitos de amiloide. El trasplante suele tener más éxito en
personas jóvenes, en etapas muy iniciales de la enfermedad.
En este momento varios medicamentos están siendo investigados
con resultados esperanzadores, uno de ellos, ya ha sido
autorizado por la Agencia Europea del Medicamento.
Doctor Joan Buades
Servei de Medicina Interna
Hospital Son Llàtzer
Palma de Mallorca
2>
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
Foco
Los orígenes genéticos de la
polineuropatía amiloidótica
familiar por transtiretina
> Sesenta años después
de que se publicara el
primer caso en Portugal,
hoy la Enfermedad de
Andrade se detecta en
muchas más personas
de todo el mundo.
Conforme ha mejorado
la asistencia médica,
los médicos de los
centros especializados
están adquiriendo
más experiencia
en el diagnóstico y
tratamiento de la
Enfermedad de Andrade.
Orígenes en Portugal1
La polineuropatía amiloidótica
familiar por transtiretina
(Enfermedad de Andrade) fue
descrita originalmente por
médicos portugueses en la
década de los 50. Poco tiempo
después, fue reconocida
también en Japón y Suecia.
Pese a que la Enfermedad de
Andrade es una enfermedad
muy rara (menos de 1 por
100.000 personas en todo el
mundo2), es más frecuente
en algunos países debido
a la presencia de familias y
comunidades con una mutación
1. Roberts JR, et al. Transthyretin-Related
Amyloidosis, Medscape, Aug 15, 2011,
available at: http://emedicine.medscape.
com/article/335301 –workup
genética específica. En concreto,
se ha reconocido la mutación
genética V30M hasta en 1 de
cada 1.000 habitantes de la
zona de Póvoa do Varzim, en el
norte de Portugal. Esta mutación
también se ha encontrado en
muchos otros países, sobre todo
en el norte de Suecia y en Arao y
Ogawa, en Japón.
Una misma mutación
genética puede asociarse
con distintos síntomas en
los diferentes países
En Portugal, la mayoría de las
personas con la mutación V30M
comienzan a presentar síntomas
al llegar a la treintena3, mientras
que en Suecia solo del 5 al 10%
de las personas portadoras
de esa mutación presentan
Enfermedad de Andrade y los
síntomas aparecen, de forma
característica, después de los
cincuenta4. Otras mutaciones
de TTR se asocian a síntomas
distintos. La mutación más
común, ligada a la cardiopatía
por TTR, está, al parecer,
presente en hasta un 5% de
las personas de ascendencia
africana. Conviene señalar que,
este tipo de mutación genética,
2. Orphanet Report Series - Prevalence
of rare diseases: Bibliographic data November 2011 - Number 1, available at:
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/
docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_
alphabetical_list.pdf, see page 13
« Familial amyloid polyneuropathy »
no causa ninguna enfermedad
importante del sistema nervioso
(como ocurre con la Enfermedad
de Andrade) pero provoca el
depósito directo de amiloide
en el músculo del corazón
(miocardio)1.
¿Cómo se realiza
el diagnóstico de
la Enfermedad de
Andrade?
Cuando se sospecha una
amiloidosis, esta suele
confirmarse con una biopsia
tisular. La aspiración (extracción
mediante succión del tejido)
del tejido graso situado debajo
de la piel, tras anestesia local,
suele aportar tejido suficiente
para el diagnóstico de la
amiloidosis. Se pueden incluir,
como pruebas complementarias, otros estudios (pruebas)
específicos del corazón.
Hay un test genético que
también es parte esencial del
diagnóstico y que, a menudo,
se emplea para confirmar
la sospecha de Enfermedad
de Andrade después de una
biopsia o de otras pruebas.
3. Sousa A, et al. Genetic epidemiology
of familial amyloidotic polyneuropathy
(FAP)-type l in Povoa do Varzim and Vila do
Conde (north of Portugal). Am J Med Genet
1995;60:512-521, p. 513 and p. 517
4. Holmgren G, et al. Discordant
penetrance of the trait for familial
amyloidic polyneuropathy in two pairs
of mono- zygotic twins. J Inter Med
2004;256:453- 456, p. 453
Noviembre de 2012 > 3
Foco
• Como alternativa a la
biopsia, algunos centros
especializados realizan un
estudio de imagen de todo
el cuerpo5
En él puede observarse la
distribución y la cantidad de
amiloide en el organismo. La
exploración del componente
amiloide P (SAP) del suero
es indolora y se realiza tras
6 a 24 horas después de la
inyección intravenosa de
una dosis muy pequeña de
un marcador radiactivo5.
Esta técnica resulta segura
y se puede repetir cada 6
a 12 meses para vigilar la
evolución de los depósitos
de amiloide.
5. Hawkins PN et al. Amyloidosis overview
Information for patients, National
Amyloidosis Centre © 1999-2009 UCL,
available at: http://www.ucl.ac.uk/
medicine/amyloidosis/nac/overview
Los tests genéticos
son clave para descubrir
una enfermedad hereditaria
¿Cuál es la importancia
de los tests genéticos?1
En las familias de las
personas afectadas es
posible identificar, a
familiares portadores del gen
anómalo que, en consecuencia, están en riesgo de
padecer la enfermedad.
• Aún más importante,
no toda las personas que
heredan una mutación
genética ligada a la
Enfermedad de Andrade
sufrirán la enfermedad2
Cada familia es diferente,
por lo cual es imprescindible
que los médicos y familiares
hablen de los antecedentes
médicos de cada familia
concreta para evaluar la
probabilidad de que uno
1. Adams D, Théaudin M, Lozeron P
Amylose héréditaire. ©www.amylose.
asso.fr 2009, available at: http://www.
amylose.asso.fr/ amylose_hereditaire.php
4>
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
Estos tests (un análisis de
sangre) se ofrecen solo a
los adultos (mayores de
18 años) tras un asesoramiento genético extenso
con el fin de que entiendan
en qué consiste y decidan
si desean realizárselo. Los
asesores genéticos cumplen
de los miembros con
una mutación TTR acabe
manifestando la enfermedad.
Los antecedentes familiares
también aportan claves
esenciales sobre la edad más
probable de aparición de los
síntomas de la Enfermedad
de Andrade, que puede
variar mucho entre las
familias y los grupos étnicos,
incluso con un mismo tipo
de mutación genética.
2. Hawkins PN, et al. Amyloidosis
overview Information for patients, National
Amyloidosis Centre, © 1999-2009 UCL,
available at: http://www.ucl.ac.uk/
medicine/amyloidosis/nac/overview
una misión fundamental,
pues ayudan a las familias
a entender mejor esta
compleja enfermedad, los
riesgos de su transmisión
y las posibles ventajas e
inconvenientes del test
genético.
El inicio de los síntomas
en algunas familias suele
adelantarse un poco con
cada generación3
• Aun dentro de una
misma familia es posible
que cada persona con
Enfermedad de Andrade
experimente síntomas
distintos a otros miembros
con la misma mutación.
3. Roberts JR, et al. Transthyretin-Related
Amyloidosis, Medscape, Aug 15, 2011,
available at: http://emedicine.medscape.
com/article/335301 -overview#a0104
Perspectivas
¿Qué puede decirle el
test genético?
Son numerosas las razones
por las que usted podría
someterse a un test genético,
por ejemplo:
• Sufre síntomas de lo que
parece una enfermedad
hereditaria
©
> Los genes provienen
de una molécula grande
llamada ADN, que
se copia y hereda
de una generación
a otra. Los test
genéticos se realizan
en el laboratorio
para examinar las
“instrucciones” que ha
heredado su ADN de su
madre y de su padre.
Estos tests permiten
reconocer el riesgo de
padecer enfermedades
como la Enfermedad de
Andrade y representan
una de las mejores
vías para diagnosticar
los problemas en
una etapa temprana,
en la que puede ser
mayor la eficacia del
tratamiento.
March 2012, Genetics Home Reference
¿Qué importancia
tienen los tests genéticos?
• Tiene familiares con una
enfermedad hereditaria
y le gustaría saber si se
encuentra también en
riesgo
• Está preocupado por
transmitir a sus hijos una
enfermedad existente en
su familia, aun cuando
usted no sufra ningún
síntoma
• Está embarazada y quiere
saber si su bebé sufre una
enfermedad genética
¿Cómo sé si debo
hacerme un test
genético?
La decisión de someterse a
un test genético es personal.
El asesoramiento genético
por parte de un experto es
Noviembre de 2012 > 5
Perspectivas
fundamental para cualquier
persona que se plantee el
test y le ayudará a tomar la
decisión correcta. Estas son
algunas de las preguntas
que pueden resultarle útiles
en su conversación con el
asesor genético:
•¿Qué significado tienen
los antecedentes
familiares en el riesgo
que tengo de desarrollar
Enfermedad de Andrade?
•¿Qué posibilidades
hay de que padezca la
enfermedad si el test
6>
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
revela que tengo la
mutación(no todas las
personas portadoras de
la mutación sufren la
Enfermedad de Andrade)?
•¿Qué tratamientos existen
para la Enfermedad de
Andrade y qué eficacia
tienen?
•¿Cuáles son las ventajas
de conocer la mutación
de la Enfermedad de
Andrade?
•¿Tiene algún
inconveniente el test?
•¿Cuáles son los
inconvenientes de
conocer la mutación de la
Enfermedad de Andrade?
•Si el test revela que
tengo la mutación de la
Enfermedad de Andrade,
¿qué debo decirle a mi
familia?, ¿tendrán que
estudiarse todos mis
familiares?
•¿Se respetará la
confidencialidad de
los resultados del test
respecto a las compañías
aseguradoras y los
posibles empleadores?
Perspectivas
Los beneficios del
diagnóstico precoz de la
Enfermedad de Andrade
Como se ha subrayado, el
test genético es una decisión
muy personal. Uno de los
aspectos fundamentales de
la Enfermedad de Andrade
es que se trata de una
enfermedad progresiva,
cuyos síntomas empeoran,
casi siempre, en muy pocos
años, si no se diagnostica y
trata oportunamente.
Saber que es usted portador
del gen y que está en
riesgo de desarrollar la
Enfermedad de Andrade en
el futuro, supone un cambio
importante para que el
médico realice un diagnóstico
temprano y le ofrezca el
tratamiento adecuado. Las
personas portadoras del gen,
con riesgo de manifestar
síntomas de la Enfermedad
de Andrade, precisan una
vigilancia cuidadosa (en
general, una revisión cada
año) así como la actuación
temprana y adecuada del
equipo sanitario en cuanto
aparezcan signos o síntomas
leves.
¿Cuál es el camino
más adecuado para
una persona que está
preocupada por la
Enfermedad de Andrade
y está planteándose un
test genético?
El test genético y los servicios
de consejo genético.
La vía para los test genéticos
está perfectamente
consolidada para que las
personas dispongan de una
preparación correcta y de la
información necesaria.
El primer paso, el asesoramiento genético por un
experto (donde se comentan
los hechos y la información
más relevantes), suele
durar varias semanas. Las
conversaciones previas y
posteriores a la toma de las
muestras de sangre para el
test genético con el especialista, proporcionan el espacio
y el tiempo necesarios para
comentar la enfermedad. El
objetivo principal es ayudar a
que las personas se explayen
y comenten sus sentimientos
y los motivos para solicitar
el test, sus preocupaciones
y sus expectativas. Solicitar
el test no es algo que
pueda tomarse a la ligera; al
contrario, exige un compromiso individual y familiar,
como ocurre con cualquier
enfermedad genética.
En ocasiones, la petición
procede de una pareja que
desea tener descendencia
y quiere conocer su
situación, así como los
riesgos de transmisión de la
enfermedad o la posibilidad
de reproducción asistida
(diagnóstico genético
prenatal o preimplantatorio).
El derecho a conocer...
o a no conocer
La persona puede, en
cualquier momento y
por motivos personales
(chequeos, acontecimiento
familiar, vacaciones, etc.),
suspender el proceso
diagnóstico o demorar
la comunicación de los
resultados del test. Una
persona menor de 18 años
no puede solicitar un test
genético por si sola. Las
autoridades sanitarias han
fijado este límite de edad,
porque el conocimiento de la
enfermedad a una edad más
temprana no proporciona
ningún beneficio médico, al
no manifestarse hasta la vida
adulta. La petición del test
genético es una decisión que
puede repercutir de manera
importante en el futuro y
El procedimiento diagnóstico habitual para la
Enfermedad de Andrade suele incluir 5 etapas:
•Reunión con el especialista en Enfermedad de
Andrade o genetista para elaborar el árbol familiar
•Comienzo del asesoramiento genético
•Toma de muestras de sangre para el test genético
•Comunicación de los resultados del test por el
especialista en Enfermedad de Andrade
•Apoyo psicológico: una consulta (o más de una si el
paciente lo desea)
Noviembre de 2012 > 7
Perspectivas
que solo debe tomarla una
persona mayor de 18 años.
Cuando una persona de 18
años solicita el test genético, el
equipo médico debe extremar
precauciones. El psicólogo
habrá de evaluar las razones
de la petición y tratar de
identificar posibles presiones
familiares, reflejo quizá de la
ansiedad de unos padres que,
atenazados por un posible
sentimiento de culpa, se
muestran preocupados por la
transmisión de la enfermedad
y el futuro de sus hijos.
¿Cómo actuar si los
resultados revelan
la presencia de una
mutación?
El momento del diagnóstico
está cargado de emociones.
8>
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
Si el test revela una mutación ligada a la Enfermedad
de Andrade, la persona
diagnosticada se puede
sentir desbordada por los
sentimientos, incluida la
rebelión (“¿Por qué a mí, por
qué a mi familia, qué habré
hecho?”), la fatalidad (“Me
pareceré a mi padre”), etc.
Debe existir un equipo
de especialistas que
responda a las preguntas
que se plantee sobre la
enfermedad. El apoyo
psicológico puede resultar
muy valioso para que la
persona diagnosticada
no se sienta abandonada
en esta etapa de su vida
y pueda superar el shock
emocional y recuperar el
control.
Ser portador de una
mutación genética no
significa estar enfermo:
desde el momento en que
una persona sabe que
tiene una mutación hasta
que aparece la enfermedad
existe un periodo donde
vivirá completamente
sano; la duración de este
periodo depende de la
mutación. Conviene saber,
además, que muchas
personas portadoras de
una mutación genética
jamás manifestarán la
Enfermedad de Andrade.
La ventaja de saberse
portador de la mutación
es que te permite realizar
revisiones periódicas
para detectar cualquier
síntoma temprano de
Enfermedad de Andrade
y aplicar, cuanto antes, un
tratamiento eficaz para
frenar la progresión de la
enfermedad.
Artículo
especializado
¿Cuál es el patrón característico
de los síntomas de la
Enfermedad de Andrade?1
>La Efermedad
de Andrade es
una enfermedad
progresiva, en la
que los síntomas
suelen cambiar con
el tiempo.
Los primeros en aparecer
suelen ser los síntomas
sensitivos. La desaparición
de la sensibilidad térmica
(frío/calor) y la aparición de
hormigueos, acorchamiento
o un dolor intenso (parecido
a la quemazón) constituyen
signos precoces característicos de la Enfermedad de
Andrade. Estos síntomas
empiezan en los miembros
inferiores y se propagan
a los superiores, incluidas
las manos. A los pocos
años del comienzo de los
síntomas se ven afectadas,
generalmente, otras fibras
nerviosas y se produce
debilidad muscular, al
principio en los pies, que
dificultan en ocasiones la
marcha. La pérdida de la
capacidad para extender
el pie y los dedos del pie
explica la “marcha con
golpeteo del suelo” o con
“caída del pie”.
Desde las primeras
etapas, las personas
sufren un adelgazamiento
involuntario, la alternancia
de estreñimiento con
diarrea o una disfunción
sexual por problemas del
sistema nervioso. Estos
síntomas progresan con
la enfermedad, junto con
los mareos o la sensación
de desmayo al levantarse
rápidamente, producida por
una caída de la presión arterial. La debilidad y la atrofia
1. Adams D, Théaudin M, Lozeron P.
Amylose héréditaire. © www.amylose.
asso.fr 2009, available at: http://www.
amylose.asso.fr/amylose_hereditaire.php
2. Planté-Bordeneuve V & Said G. Familial
amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol
2011;10:1086-97.
muscular acompañan
también la progresión
de la enfermedad.
La afectación del corazón
puede producir desmayos
o palpitaciones durante
los primeros años; más
tarde, el engrosamiento
del músculo cardíaco
(miocardiopatía) conduce a
una insuficiencia cardíaca.
En ocasiones se precisa
un marcapasos. Ciertas
mutaciones genéticas se
asocian con una mayor
afectación cardiaca2.
La afectación de los
riñones ocurre pocas
veces y, cuando lo hace,
generalmente sucede
en las fases más tardías.
Puede causar insuficiencia
renal con necesidad de
diálisis.
Noviembre de 2012 > 9
Artículo
especializado
Las alteraciones visuales
aparecen en las etapas
finales o en fases más
tempranas en el caso de
algunas mutaciones raras.
12 meses. Dependiendo de
la sintomatología, el sujeto
puede requerir la atención
de diferentes médicos
especialistas.
Si no se trata la enfermedad, los síntomas
empeoran y, finalmente,
ocurre la muerte, por
término medio, a los
10 años desde el inicio
de los síntomas. Por eso,
el tratamiento temprano,
vigilado por un médico
experto, especializado en
la Enfermedad de Andrade,
es importante y puede
marcar la diferencia para
los pacientes. Hay muchas
cosas que se pueden hacer
para tratar de frenar la
progresión de los síntomas
y preservar la calidad de
vida de la persona.
Trasplante de hígado
¿Qué tratamientos
existen?3
Las personas con
Enfermedad de Andrade
deben ser tratadas por un
equipo multidisciplinar,
en el que intervengan un
neurólogo, un internista, un
cardiólogo y quizá algún
gastroenterólogo u otros
especialistas3. Una vez que
ha aparecido la enfermedad, se precisan, por lo
general, revisiones cada 6 ó
3. Hawkins PN, et al. Amyloidosis
overview Information for patients, National
Amyloidosis Centre © 1999-2009 UCL,
available at: http://www.ucl.ac.uk/
medicine/amyloidosis/nac/overview
10 >
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
Hasta hace poco, la única
opción de tratamiento
disponible era el trasplante
de hígado4; hasta diciembre
de 2009 se habían
practicado cerca de 1.800
trasplantes en el mundo5. El
trasplante hepático puede
ayudar a las personas con
Enfermedad de Andrade
a vivir más tiempo y a
mejorar su calidad de vida
si se efectúa en las primeras
etapas de la enfermedad6.
De hecho, esta técnica
retrasa la progresión de los
síntomas pero no revierte el
daño de los nervios ni del
sistema nervioso1.
Por eso, el trasplante
suele ser contemplado en
las etapas iniciales de la
Enfermedad de Andrade.
4. Sousa A, Coelho T, Barros J,
Sequeiros J. Genetic epidemiology of
familial amyloidotic polyneuropathy
(FAP)-type I in Povoa do Varzim and
Vila do Conde (north of Portugal).
Am J Med Genet 1995;60(6):512-21.
5. Sousa A, Andersson R, Drugge U,
Holmgren G, Sandgren O. Familial
amyloidotic polyneuropathy in
Sweden: geographical distribution,
age of onset, and prevalence. Hum
Hered 1993;43(5):288-94.
6. Koike H, et al. Diagnosis of
familial amyloid polyneuropathy:
wide ranged clinicopathological
features. Expert Opin Med Diagn
2010;4:323-331., p. 325
La evolución es mejor
entre las personas con
una mutación V30M2 y
entre los más jóvenes,
así como entre aquellos
con síntomas menos
avanzados y buen estado
general7. Sin embargo,
algunas personas no
pueden someterse al
trasplante por la gravedad
de la enfermedad y su
estado general de salud.
El trasplante hepático es
una técnica quirúrgica
que debe ser realizada
bajo la coordinación de un
centro especializado en el
tratamiento de personas
con polineuropatía
amiloidótica familiar. El
trasplante puede tener
efectos adversos a largo
plazo debidos al uso de
medicación contra el
rechazo. Si se procede al
trasplante de hígado, el
equipo responsable de
la operación realizará un
seguimiento cuidadoso.
Asimismo, ofrecerá apoyo
psicológico, asistencia
social, fisioterapia y
asesoramiento para la vida
diaria.
Nuevos medicamentos
para tratar la
Enfermedad de Andrade
La Agencia Europea del
Medicamento ha aprobado
un fármaco específico para
7. Benson MD, et al. Transthyretin
Amyloidosis. Amyloid 1996;3:44-56.
Artículo
especializado
(amarillo):
parestesias
(pérdida del
tacto),
debilidad
muscular,
dolor
(naranja):
Y al menos
uno de los
siguientes:
mareos al
levantarse,
disfunción
sexual,
alternancia
entre
estreñimiento
y diarrea
y pérdida de
peso
Noviembre de 2012 > 11
Artículo
especializado
tratar la polineuropatía
asociada a la ENFERMEDAD
DE ANDRADE. Además, en
estos momentos se están
llevando a cabo estudios de
nuevos tratamientos y vías
para tratar la Enfermedad
de Andrade8.
8. Summary of the European public
assessment report (EPAR) for
Vyndaqel, 18 Nov 2011, available at:
http://www.ema.europa.eu/ema/
index.jsp?curl=pages/medicines/
human/medicines/002294/human_
med_001498.jsp&mid=WC0b01ac058
001d124&jsenabled=true
12 >
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
Medidas de soporte
Los signos y síntomas de la
polineuropatía amiloidótica
familiar son variados y
algunas personas precisan
varios tratamientos para
realizar las actividades
cotidianas. A medida que
avanza la enfermedad, la
persona va necesitando
cada vez más medidas
de soporte para controlar
los síntomas y mantener
la autonomía y la calidad
de vida durante el mayor
tiempo posible.
Conviene recordar que
usted no se encuentra
solo y que el equipo
multidisciplinar de
especialistas es una de
las mejores fuentes de
soporte y apoyo para
usted y su familia.
Entrevista
«Mi vida con
Enfermedad de Andrade»
¿Cómo se enteró de su
diagnóstico?
Supe que tenía el gen de la
enfermedad cuando falleció
mi madre por una amiloidosis
asociada a la TTR en 1991.
Al principio no me preocupé
demasiado, porque tenía poco
más de 30 años y el gen de la
amiloidosis no afectaba a mi
familia hasta después de los 50.
Sin embargo, desde entonces he
tratado de vivir la vida ya que “es
demasiado corta”. Además, me
he cerciorado de que todos los
seguros y testamento estén al
día. Me preocupaba que, llegado
el momento, mi familia tuviera
que pasar por lo que yo sufrí
con mi madre. Experimenté los
primeros síntomas en el verano
de 2008 (ligeras alteraciones
digestivas con estreñimiento) y,
durante el chequeo, se detectó
una amiloidosis cardíaca
asintomática (no tenía ningún
síntoma) precoz. Las primeras
manifestaciones de neuropatía
periférica aparecieron un año
después. En febrero de 2010
tuve la oportunidad de recibir
un trasplante de hígado y, desde
entonces, percibo un futuro más
brillante y, espero, duradero,
aunque todavía estoy recuperándome de la operación.
¿En qué medida afecta la
Enfermedad de Andrade a
su vida cotidiana?
Es innegable que la Enfermedad
de Andrade y el trasplante
de hígado han influido en mi
calidad de vida. La amiloidosis
ha dañado mi sistema nervioso,
lo que significa que tengo
hormigueos constantes en los
dedos y ello me dificulta pasar
las páginas de los libros.
La sensibilidad del pene
también ha disminuido. Noto
dolor en las piernas y en los
pies y he de mirar cuidadosamente todo lo que como y
bebo porque me influye en el
ritmo intestinal. Además, tengo
una tos irritativa que molesta a
mi esposa.
En cuanto al trasplante de
hígado, la medicación contra el
rechazo me ha producido efectos
secundarios que repercuten en
mi vida diaria: temblores en las
manos, falta de concentración y
cambios en el estado de ánimo.
La operación ha mermado mis
fuerzas y mi presión arterial es
baja. Todo ello me ha obligado
a revisar la manera de llevar
a cabo mis tareas cotidianas,
por ejemplo, a veces me tomo
descansos cuando realizo
actividades que exigen esfuerzo
como cortar el césped.
Llevo también un desfibrilador,
que me colocaron antes del
trasplante. Aunque no repercuta
en mi calidad de vida, sé que
no puedo abrazar tanto a mis
hijas, porque me da miedo que
lo golpeen. Por último, ahora
solo trabajo 4 días a la semana
y dedico el quinto a descansar.
Pasar por todo esto me ha
obligado a reflexionar seriamente sobre el balance entre mi
vida personal y el trabajo.
¿Ha cambiado la
Enfermedad de Andrade
su relación con la familia?
Solo cuando empecé a notar los
síntomas y me incorporé a la
lista de espera para el trasplante,
empecé a volverme introvertido
y a excluir a todas las demás
personas, incluso a mi esposa.
Me preocupaba mucho disponer
de poco tiempo para todo lo que
quería hacer.
Entonces recibí asesoramiento,
que me ayudó muchísimo y que
ha constituido una importantísima fuente de apoyo.
Noviembre de 2012 > 13
Informe
El camino del paciente
hasta el diagnóstico
> Para las personas
con amiloidosis,
el camino hasta
el diagnóstico
correcto suele ser
muy largo, ya que
los síntomas se
confunden con los de
otras enfermedades
más comunes. Todo
depende de una serie
14 >
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
de factores, como
los antecedentes
familiares y el tipo
y la gravedad de los
síntomas.
La demora hasta el
diagnóstico correcto
Uno de los motivos del
retraso en el diagnóstico
es que los primeros
síntomas no siempre
hacen que la persona visite
de inmediato al médico.
Los síntomas sensitivos,
como el hormigueo o la
pérdida de la sensibilidad
en los pies o en los
miembros superiores,
constituyen los rasgos
de presentación más
habituales y se dan en la
mitad de los pacientes con
Enfermedad de Andrade.
En general, estos pacientes
Informe
suelen ser remitidos al
neurólogo.
Los síntomas autonómicos, como los brotes
alternantes de estreñimiento y diarrea o la
disfunción eréctil, son las
manifestaciones iniciales
en menos ocasiones,
pero, cuando lo hacen,
el paciente acude a un
gastroenterólogo (que
sospecha, por ejemplo,
un síndrome de colon
irritable) o al urólogo.
Debido a su rareza,
los médicos no suelen
contemplar la Enfermedad
de Andrade en su diagnóstico. Por eso, muchas
veces las personas se
someten a numerosas
exploraciones, algunas
de ellas dolorosas, y a
distintos diagnósticos,
lo que puede llevar a un
tratamiento inadecuado.
La demora en el
diagnóstico es, de forma
característica, menor en
las regiones donde la
enfermedad resulta menos
rara (si las familias ya han
sufrido la enfermedad) y
donde las personas y los
médicos conocen bastante
mejor la polineuropatía
amiloidótica familiar.
Los tests genéticos de
familiares de personas
diagnosticadas de
Enfermedad de Andrade
pueden representar un
elemento fundamental
para reconocer a los
portadores del gen de la
enfermedad. A partir de
ese momento, los médicos
especialistas pueden hacer
un seguimiento periódico
de estas personas y,
si aparecen síntomas,
elaborar un plan de
diagnóstico y tratamiento.
Noviembre de 2012 > 15
Consejos sobre
hábitos de vida
Mantener la máxima
calidad de vida posible en la
Enfermedad de Andrade
Una vez que aparece la
Enfermedad de Andrade
se ha comprobado
que es necesario
enfocar la vida diaria
de otra manera para
reducir el impacto de la
enfermedad y mantener
una cierta calidad de
vida.
• Adaptar las condiciones
laborales (trabajo a tiempo
parcial, tareas domésticas,
adaptaciones del puesto
de trabajo, etc.) ayuda a
mantener una vida laboral
gratificante y activa.
• Informar a los familiares
cercanos de la Enfermedad
de Andrade para que
entiendan su situación.
No dude en hablar con
16 >
Polineuropatía
amiloidótica familiar
(ENFERMEDAD DE ANDRADE)
Familial
Amyloid
Polyneuropathy
la familia. Es posible que
se sientan indefensos y
sufran, sobre todo porque
la enfermedad genética
afecta además a toda la
familia. Algunos parientes
la sufren y otros todavía no,
pero todos se encuentran
implicados. A menudo,
lo mejor es afrontar la
situación unidos: los
familiares más cercanos
están de su parte en su
lucha contra la enfermedad.
• Elaborar una red social en
la medida de lo posible:
pida a sus amigos que se
sumen a sus actividades de
tiempo libre o cotidianas.
Si de verdad quieren
ayudarle, lo mejor es
compartir la vida.
• Siempre que necesite
a los profesionales de
la salud, sean estos
psicólogos, dietistas,
etc., le ofrecerán
ayuda. Los servicios de
asesoramiento genético
cumplen una misión
capital, ya que asesoran
no sólo a las personas
con Enfermedad de
Andrade sino también a
la familia y a los posibles
portadores.
• Puede establecer también
contacto con otras
personas afectadas por
la enfermedad a través
de las asociaciones de
pacientes: el intercambio
de experiencias hace que
uno se sienta menos solo.
en
e?
ad
RU,
al.
Información
adicional
Lista de
organizaciones de pacientes
• ASVEA
• ABEA
• FEDER
C. / Doctor Fleming, 60 A
21600 Valverde del Camino
(Huelva)
Teléfono: 959 55 20 50
[email protected]
C. / Sor Clara Andreu, 15 Bajos
07010 Palma de Mallorca
Teléfono: 971 49 87 77
C. / Avda. San Francisco
Javier, 9 Planta 10, módulo
24, edificio Sevilla II
41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
[email protected]
La Asociación Valverdeña de
la Enfermedad de Andrade
(ASVEA) se encarga de informar
a la población y difundir el
conocimiento de la enfermedad,
asesorar y ayudar a enfermos,
portadores y familiares.
Conciencia a su vez a la
población y al personal médico
y sanitario de la importancia
de la enfermedad en Valverde
y sus alrededores, debido al
gran número de enfermos
y portadores existentes.
Entre otras muchas acciones,
conciencia a la sociedad de la
importancia de la donación de
órganos.
www.asvea.org
La Asociación Balear de la
Enfermedad de Andrade es
una asociación sin ánimo
de lucro que se encarga en
Mallorca de todos los pacientes,
familiares que padecen de
esta enfermedad. En Palma
de Mallorca se ha detectado
un importante número de
casos, que constituye el
quinto foco mundial de la
enfermedad de Andrade,
y se está comprobando un
aumento anual de afectados
y portadores que no han
desarrollado la enfermedad. La
Gestión de la Asociación Balear
de la Enfermedad de Andrade
funciona totalmente a base de
Voluntariado. Tanto la Junta
Directiva como otros asociados
son los que hacen posible
que ABEA siga trabajando y
consiguiendo cada año un paso
adelante.
www.andradebalear.es
Cada día, más de 3 millones de
familias sufren el aislamiento
y la soledad por sufrir una
enfermedad poco frecuente. Se
encuentran solas, sin recursos
y no saben a dónde acudir.
Reciben el dramático impacto
del diagnóstico y la impotencia
de sentir que nadie conoce
su enfermedad. Desde FEDER
ayudamos a que estas familias
puedan recobrar la esperanza.
Compuesta por más de 200
asociaciones, desde FEDER
trabajamos de forma integral con
las familias con enfermedades
raras a través de proyectos y
servicios destinados a mejorar
su calidad de vida a corto, medio
y largo plazo. FEDER trabaja por
un mundo en el que las personas
que padecen una enfermedad
poco frecuentes tengan las
mismas oportunidades en la
vida que el resto de la sociedad,
sin importar la rareza de su
enfermedad. Somos la voz de
las familias, representamos sus
derechos y defendemos su voz.
www.enfermedades-raras.org
Noviembre de 2012 > 17
en el
información sobre
salud
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cœur de
delal’information
santé
Puede localizarnos en línea en:
www.magpatients.org/brochure/es-andrade.html