Prevención de la Discapacidad 62

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S O B R E D I S C A PAC I DA D
P R E M I O S
R E I N A
S O F Í A
2 0 0 6
Prevención de la
Discapacidad
diciembre 2007
62
MINISTERIO
DE TRABAJO
Y ASUNTOS SOCIALES
BOLETÍN DEL
REAL PATRONATO
SOBRE
DISCAPACIDAD
62
DICIEMBRE
2007
Los textos contenidos en este Boletín pueden
ser reproducidos libremente citando su procedencia.
EDICIÓN: Real Patronato sobre Discapacidad
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ISSN: 1696-0998
NIPO: 214-07-008-9
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Impreso en España - Printed in Spain
ÍNDICE
PRESENTACIÓN
4
PREMIOS REINA SOFÍA 2006,
DE PREVENCIÓN DE LA DISCAPACIDAD
Atrofia Muscular Espinal, por Eduardo F.Tizzano
6
APAE de São Paulo (Brasil)
16
ACTIVIDADES
24
12ª Reunión del Consejo del Real Patronato
24
Presentación de la Guía de estilo sobre discapacidad para profesionales de los medios de
comunicación
25
Encuentro Internacional sobre Accesibilidad y Ayudas Técnicas
para Todos España-Guatemala
26
Entrega de los Premios Reina Sofía 2006, de Prevención y de Accesibilidad de Municipios
27
1ª Reunión técnica sobre el síndrome X-Frágil
27
Curso extraordinario de prevención de discapacidades
29
Jornadas “25 años de la LISMI”
30
Curso sobre accesibilidad al medio físico
31
Jornadas sobre envejecimiento activo
31
Curso de accesibilidad en la ejecución de obras
31
XIII Jornadas sobre organizaciones voluntarias
32
Jornadas estatales sobre atención a personas con discapacidad intelectual
en centros penitenciarios
33
III Congreso universidad y discapacidad y XII Reunión del Real Patronato
34
Actividades del CESyA
35
Actividades de colaboración año 2007
38
Reseñas
42
4
real patronato sobre discapacidad / presentación
PRESENTACIÓN
Dª Amparo Valcarce García
DE LA SECRETARIA DE ESTADO
DE SERVICIOS SOCIALES,
FAMILIAS Y DISCAPACIDAD
Este número del Boletín del Real Patronato recoge los eventos más
importantes en los que ha participado la Institución durante el año
2007. Lo que refleja este boletín –casi a modo de Memoria del añoes un recorrido por el mundo de la discapacidad y las respuestas que
la sociedad española va dando al reto de la igualdad de oportunidades
de las personas con discapacidad.
El año 2007 ha sido declarado «Año Europeo de la Igualdad de
Oportunidades para todos —Hacia Una sociedad justa—» por el
Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea. Sus principios
básicos hacen referencia a la no discriminación como principio fundamental, por lo que debe ser tenido en cuenta en todas las políticas de
la Unión Europea.
El 30 de marzo de 2007 tuvo lugar en la sede de la ONU en
Nueva York la ceremonia de firma de la Convención sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad. En representación del
Gobierno español, suscribió la Convención como plenipotenciario el
5
dad al medio físico desarrollado en Guatemala. Este
segundo refleja la vocación hispanoamericana del
Real Patronato quien siempre ha prestado singular
atención a cuantas actividades se han desarrollado
en ese continente. En este mismo contexto de cualificación profesional, el boletín recoge la celebración
de la 1ª Reunión Técnica sobre el síndrome X Frágil
celebrada en Olivenza, a cuya inauguración asistió Su
Majestad la Reina Doña Sofía. El X Frágil es un síndrome minoritario y, como ocurre con otros síndromes similares, el Real Patronato sobre Discapacidad
ha querido colaborar en el desarrollo de esta reunión, con el fin de apoyar los intercambios técnicos
y las nuevas líneas de investigación llevadas a cabo
por las entidades y los especialistas implicados en
esta materia.
La celebración del III Congreso sobre Universidad
y Discapacidad y XII Reunión del Real Patronato,
evento organizado este año por la Universidad de
Zaragoza, viene a confirmar el interés que las universidades españolas están demostrando para eliminar
todas las barreras que impiden que las personas con
discapacidad se incorporen a los estudios superiores.
La aprobación de la reforma de la Ley de Universidades viene a corroborar este interés.
Este Boletín el Real Patronato sobre Discapacidad quiere dejar constancia, un año más, de su
decidida voluntad de trabajar para que las personas
con discapacidad tengan cada día mayores oportunidades y mejores apoyos para ser ciudadanos de pleno derecho.
real patronato sobre discapacidad / presentación
Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, Jesús
Caldera, con lo que queda evidenciado el elevado
compromiso español con este instrumento internacional.
Este año se han fallado los Premios Reina Sofía
de prevención de la discapacidad, cuyas síntesis se
incluyen en este Boletín. Estos premios, que han
alcanzado una alto grado de prestigio en diversos
estamentos sociales y profesionales, pretenden involucrar a la sociedad y destacar su empeño, en unos
casos, en prevenir las discapacidades y, en otros, en
facilitar el día a día a las personas con discapacidad.
El Alto Patrocinio de Su Majestad la Reina Dª Sofía y
la rigurosa labor de los componentes del jurado son
la mejor garantía del futuro de estos galardones.
En 2007 se han cumplido los 25 años de la promulgación de la Ley de Integración Social de las
Personas con Discapacidad (LISMI). Para celebrar
esta conmemoración, el Congreso de los Diputados
y el Real Patronato sobre Discapacidad celebraron,
en la sede parlamentaria, unas jornadas en las que
intervinieron diversos expertos y personas que
tuvieron la oportunidad de participar en la génesis
de esta importante ley. Como no podía ser de otra
forma, el boletín se hace eco de esta conmemoración.
Una de las actividades a las que el Real Patronato
le presta singular atención es la formación de profesionales y de personas vinculadas al mundo de la discapacidad. De ahí los cursos de prevención de la discapacidad celebrado en Salamanca y el de accesibili-
6
Este resumen refiere el trabajo realizado durante casi dos décadas dedicadas a la atención, investigación y
experiencia en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de las neuronas motoras de la médula espinal.
Casi todo el mundo conoce la poliomielitis, producida por el ataque de un virus a las neuronas motoras de la
médula espinal. Los avances científicos han erradicado prácticamente la poliomielitis en nuestros niños y hoy en
día constituye una enfermedad del pasado gracias a la vacunación. Si tuviéramos que describir la AME en pocas
palabras la definiríamos como una poliomielitis mucho más agresiva que afecta a todo el cuerpo (a diferencia de
la polio que era localizada) y a causa de un gen que está ausente o no funciona como corresponde. A diferencia
de la polio, esta enfermedad genética está lejos de ser erradicada. Con una incidencia aproximada de 1/6000 a
1/10000 nacimientos, y una frecuencia de portadores de 1/40-1/60, la AME es considerada una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil. La AME presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, es
decir se necesitan dos copias del gen alterado para que se manifieste. Ese gen es el Survival Motor Neuron 1
(SMN1) localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13). La AME es siempre grave e invalidante y se clasifica en tres grupos (tipo I o aguda, tipo II o intermedio y tipo III crónica) de acuerdo con las manifestaciones clínicas, la edad de aparición de las mismas y su evolución.
AT R O F I A
MUSCULAR
E S P I N A L
CONTRIBUCIONES PARA EL
CONOCIMIENTO, PREVENCIÓN
Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD Y PARA LA
ORGANIZACIÓN DE
LA FAMILIA (*)
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
EDUARDO F. TIZZANO. Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo.
Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona)
1. INTRODUCCIÓN A LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Su descripción clínica ocurrió en la segunda mitad del siglo XIX por el neurólogo austríaco Guido Werdnig (1844-1919)
y el alemán Johann Hoffmann (1850-1919), y durante estos casi 150 años se la ha considerado una enfermedad de evolución fatal, sin tratamiento ni esperanzas de curación para los afectados que la padecían. En los últimos años, gracias
a la identificación del gen causante por el grupo de la Dra. Judith Melki del Hospital Necker Enfants Malades de Paris
en 1995, podemos decir que se ha avanzado tanto en las bases moleculares y conocimientos de la AME que, por primera vez, aparecen esperanzas razonables de un posible tratamiento que aunque no cure inicialmente el problema, al
menos detenga el proceso de degeneración y muerte de las neuronas motoras.
La patología molecular del gen SMN1 observada en los afectados incluye mayoritariamente la ausencia total del gen
-deleciones y conversiones génicas-, habiéndose descrito también mutaciones puntuales. Existe un gen homólogo al
SMN1, el SMN2 que está presente en todos los pacientes y que expresa fundamentalmente una RNA mensajero y proteína incompletos (conocido como Delta 7 dado que le falta el exón 7) (Figura 1 y Figura 2). El número de copias de
(*) Síntesis de los trabajos galardonados con la dotación para España de los Premios Reina Sofía 2006, de Prevención de la
Discapacidad. Una versión más amplia de estos trabajos ha sido publicada por el Real Patronato en su serie Documentos (70/2007).
La identificación del gen SMN como determinante de la AME ha abierto nuevas perspectivas para un mejor conocimiento de su fisiopatología. La proteína SMN, identificada a partir
del conocimiento del gen, parece estar involucrada en varias funciones esenciales para la
célula (metabolismo del RNA, splicing) y otras
que tienen que ver más específicamente con
la supervivencia de las neuronas motoras
(apoptosis, transporte axonal).
La pregunta que surge es porqué siendo una función
tan básica sólo las neuronas motoras del asta anterior de
la médula son las afectadas y manifiestan la enfermedad.
Las neuronas motoras tienen un mayor nivel de transcripción que otros tipos celulares y, posiblemente, tengan
mayor necesidad de proteína SMN, mientras que la alteración del gen SMN en otras estructuras donde se expresa podría ser compensado por factores genéticos o celulares hoy todavía desconocidos.
Todos los pacientes con AME tienen al
menos una copia del gen SMN2 cuya función
no evita la aparición de la enfermedad, sin
embargo cuanto más copias tiene un paciente,
el fenotipo es en general menos grave.
La diferencia crítica entre el gen SMN1 y el SMN2 es
un cambio único de nucleótido en el exón 7, que hace que
el gen SMN 1 genere el transcrito completo mientras que,
en la gran mayoría de casos, el transcrito correspondiente al gen SMN2 carezca del exón 7 (Figura 2). Sin embargo lo que genera el SMN2 es suficiente para vivir pero no
para evitar la enfermedad. De acuerdo con esto, no se ha
descrito ningún individuo con ausencia del gen SMN1 y
SMN2. Es decir, sin proteína SMN no se puede vivir.
La confirmación del diagnóstico por métodos moleculares ha mejorado sensiblemente el asesoramiento genético de la enfermedad.
El hecho de que más del 90% de los casos de AME presenten deleción del gen SMN1 hace del análisis molecular
el método de elección para confirmar el diagnóstico ante
una sospecha clínica de AME.
Para el diagnóstico directo de portadores se plantea la
utilización de métodos cuantitativos capaces de medir si
7
La atrofia muscular espinal es una de las
enfermedades “raras” más frecuentes y una
de las más devastadoras que se conocen.
En la atrofia muscular espinal (AME) se afectan las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y sus
manifestaciones son debilidad simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares especialmente los proximales
(cintura escapular y pelviana). El nivel de afectación de esas
neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica
básicamente en tres grupos sobre la base de la gravedad de
los síntomas, la edad de aparición y la evolución. Cuando el
cuadro clínico es muy grave se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida e inclusive muchas
madres notan disminución de los movimientos fetales
durante el embarazo. Los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y del
tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco
no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les
ocurre a los músculos respiratorios intercostales y éste es
el motivo de que las complicaciones importantes sean de
tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general
antes de los dos años de edad) en estos pacientes.También
existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y la alimentación. Esta forma
grave de evolución se la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Existen además otras dos
formas menos graves y que se diferencian por la edad de
comienzo de las manifestaciones clínicas y la evolución de
la fuerza muscular que puedan desarrollar los pacientes. En
la AME tipo II o forma intermedia los síntomas aparecen un
poco más tarde que la tipo I, aunque siempre antes de los
18-24 meses. Los niños con esta forma llegan a sentarse y
hasta en algún momento ponerse de pie aunque siempre
con ayuda. Sin embargo no llegan a deambular por sus propios medios y dependen de la silla de ruedas para movilizarse. La deformidad del tórax por la debilidad muscular da
una desviación de la columna (escoliosis) que a veces es
muy importante y se necesita corregir con cirugía. Muchos
de estos pacientes dependen de oxígeno supletorio o de
ayudarse con máscaras de presión positiva. La AME tipo III
o enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse después de los 18-24 meses e inclusive puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida
adulta. Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus
propios medios y posteriormente la debilidad se va haciendo más pronunciada. Algunos casos se estabilizan pero
otros llegan a la edad adulta sin poder andar. Para las familias que la sufren, esta es una enfermedad devastadora: sus
hijos tienen un cociente intelectual normal, inclusive a
menudo es superior al término medio y la debilidad muscular los deteriora progresivamente y sufren las complicaciones mencionadas. La frecuencia de portadores en la
población general es de aproximadamente 1 en 40-50 y se
estima que existen más de mil familias afectadas con esta
enfermedad en la población española. Se calcula que en
España nacen de 60 a 80 casos nuevos por año de los cuales la mitad fallecerá antes de los dos años de vida y que
existen aproximadamente de 800.000 a 1.000.000 de portadores de la enfermedad.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
este gen en cada paciente está en relación con la gravedad de la enfermedad: cuanto más copias, los pacientes
tienen en general menor gravedad. Es posible que se
pueda actuar en el gen SMN2 con medios farmacológicos
para modificar o aumentar su expresión. Nuestros esfuerzos van encaminados en esa dirección.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
8
existe en la muestra problema, una o dos copias del gen
SMN. Una ventaja adicional del método cuantitativo es su
aplicación al diagnóstico de portadores de AME de individuos de la población general.
El diagnóstico prenatal de afectado de AME se efectúa
evidenciando en la muestra de ADN fetal, la existencia de
la deleción homocigota u otra mutación del gen SMN1.
¿Será la AME una de las primeras enfermedades monogénicas hereditarias que se cure con
medios farmacológicos?
A partir de la observación, tanto en los pacientes AME
como en los modelos animales, de una correlación de la
gravedad de la enfermedad con el número de copias y los
niveles de expresión de SMN2, apareció un interés terapéutico basado en la activación farmacológica de la expresión
del gen SMN2, que está presente en todos los afectados de
AME. Diversos grupos han probado el efecto de diferentes
moléculas sobre la activación de la expresión del gen
SMN2. Otra estrategia es la identificación de moléculas con
la capacidad de restablecer el patrón correcto de splicing del
gen SMN2, es decir una mayor producción de RNA y proteína completos por parte del gen SMN2. Dado que en la
AME no existe aún tratamiento curativo y que no hay consenso entre los investigadores de un fármaco de elección
para su tratamiento sintomático, los conocimientos de la
enfermedad, las investigaciones farmacológicas, y los ensayos clínicos cobran importancia para las perspectivas futuras
de los pacientes. Se están investigando agentes neuroprotectores como el riluzol, la gabapentina y la L-acetil carnitina;
agentes que aumentan la fuerza muscular como el albu-
terol o el clembuterol, y otros que aumentan en células de
pacientes en cultivo la expresión y la cantidad de SMN completo como el ácido valproico, la hidroxiurea y el fenilbutirato. Para todos estos casos es necesario disponer de
medidas de la función y fuerza muscular, modelos celulares
que más se acerquen a la afectación de la médula espinal y
marcadores biológicos que permitan hacer un seguimiento
de la evolución y el efecto de los fármacos en los pacientes.
2. RESUMEN DEL TRABAJO
A partir de 1990, el grupo AME del Servicio de
Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo ha
colaborado estrechamente con distintos centros neurológicos en el seguimiento de más de 850 familias con
afectados de AME para diagnóstico molecular y asesoramiento genético. El Servicio es un centro para diagnóstico prenatal y de portadores de toda España. En total se han
realizado más de 3.000 estudios moleculares en pacientes
y familiares (diagnóstico de afectados y de portadores) y
alrededor de 250 diagnósticos prenatales en parejas con
alto riesgo de recurrencia.Además del estudio de las bases
moleculares de la AME, nuestra línea de investigación ha
sido pionera en estudios durante desarrollo humano que
incluyen la expresión del gen SMN y las causas de muerte
neuronal fetal y estudios del papel normal del gen y su
relación tanto en la patogénesis como en la expresión
fenotípica de la enfermedad. Con el apoyo del Fondo de
Investigación Sanitaria y de la Marató de TV3, se han podido realizar trabajos en la patología molecular del gen SMN,
delineando formas de afectación mínima de la enfermedad
(1996/97), la expresión del gen SMN en el sistema nervioso
Figura 1.Los genes SMN.Individuo afectado sin copias de
Figura 2.Transcripción de los genes SMN1 y SMN2. La gran
SMN1 y dos de SMN2.
mayoría de proteína completa proviene del gen SMN1 aunque
el gen SMN2 es capaz de producir la proteína completa suficiente como para vivir pero no para evitar la enfermedad.
tigadores que trabajan en la AME en el resto del mundo,
con los que se han realizado estrechas colaboraciones y se
comparte información, estamos ante una rueda que ha
echado a andar y que muy posiblemente no se detenga
hasta mejorar en todo lo posible la calidad de vida de nuestros pacientes y contar con tratamientos efectivos.
3. INVESTIGACIONES REALIZADAS Y
RESULTADOS OBTENIDOS
El trabajo realizado se puede resumir en 5 objetivos
principales:
9
Objetivo 1.
Estudiar la patología molecular de la AME
para el diagnóstico de afectados, diagnóstico
de portadores y ofrecer el asesoramiento
genético adecuado.
En este apartado se contabilizan el diagnóstico molecular de 900 individuos con posible atrofia muscular espinal en los que se ha confirmado la enfermedad en 520 de
ellos. Asimismo se han estudiado casi 3.000 familiares
para diagnóstico de portadores con los siguientes objetivos:
a) determinar por primera vez la frecuencia real de
los portadores de una sola dosis del gen SMN1en la
población general española;
b) aplicarlo en el diagnóstico de portadores y asesoramiento genético de distintas situaciones familiares de
pacientes con atrofia muscular espinal, haciendo énfasis
en la indicación de posteriores estudios prenatales. Las
distintas situaciones donde el análisis cuantitativo estuvo
indicado fueron:
b.1. Confirmar que los padres de un paciente afectado son portadores de la enfermedad.
b.2. Estudio de parejas de portadores conocidos.
b. 3. Estudio de donantes de semen, para los casos de
inseminación artificial o donantes de óvulos.
b. 4. Estudio de familiares (hermanos, tíos, primos y
abuelos de afectados).
Publicaciones de los resultados del Objetivo 1
– Atrofia muscular espinal de la infancia: patología molecular y expresión del gen SMN.
Tizzano EF, Bussaglia E, Barceló MJ, Soler C, Badell I,
Baiget M.
Anales Españoles de Pediatría, sup. 115.
(Premio Ordesa de Investigación Pediátrica) (1998).
– Las bases moleculares de la atrofia muscular espinal: el
gen SMN.
Tizzano EF, Baiget M.
Neurologia15:393-400 (2000).
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
(1998/99), el estudio de los mecanismos de enfermedad, la
muerte neuronal, los genes modificadores y la detección de
heterocigotos (2000/2007) reflejados en tesis doctorales
y las publicaciones documentadas en la memoria.
El grupo participa activamente de las reuniones científicas anuales de Families of SMA (FSMA, EEUU), organización que recauda fondos para investigación y fomenta
la relación entre familiares y científicos. En particular,
Eduardo Tizzano ha colaborado en la difusión e información sobre la enfermedad, participando activamente en la
organización junto a la Asociación de Enfermedades
Musculares (ASEM-específicamente ASEM Catalunya-) y
el grupo de padres en la I, II , III, IV y V Jornadas MédicoInformativas sobre la AME (2000-2005), que impulsan el
registro nacional de pacientes, la coordinación de los profesionales que intervienen en la AME y la creación de grupos de apoyo. Ha organizado el primer Simposium Internacional sobre atrofia muscular espinal en Barcelona
en mayo de 2005 a 10 años de la identificación del gen
SMN por la Dra. Judith Melki en el que además participaron otros investigadores europeos. A partir de 2007,
ASEM y FUNDAME (la Fundación Atrofia Muscular
Espinal surgida en 2005 de un grupo de padres que se
conocieron por las actividades de ASEM). colaboran
estrechamente y han organizado la VI reunión de padres.
Eduardo Tizzano ha participado como Investigador
Principal del primer ensayo clínico de AME realizado en
España (en estrecha colaboración con el Hospital Sant
Joan de Deu) como parte del proyecto europeo
EUROSMART cuya finalidad es validar medidas de función
muscular y respiratoria y marcadores biológicos en un
grupo de pacientes con AME. Esta colaboración en el
ámbito europeo está en fase de preparación para publicación de los resultados definitivos y es uno de los
primeros pasos hacia la terapia de la enfermedad.
En el ámbito nacional el grupo colabora con distintos
grupos a nivel nacional como internacional y coordinó una
red temática de investigación AME (AGAUR XT 018) que
incluía más de 10 centros de investigación y atención de
pacientes del ámbito nacional. Esto ha servido de base para
la preparación de un megaproyecto sobre AME gracias a
una propuesta de la Fundación Genoma España para enfermedades raras y al apoyo de FUNDAME. El proyecto se
denomina GENAME y su título completo es “Definición de
dianas terapéuticas para la AME“. Con dicho proyecto se
ha podido conseguir financiación para poder involucrar a
16 investigadores de la geografía española en el estudio de
la AME en cuatro áreas fundamentales: clínica, genómicametabólica, neurobiológica y de nuevas terapias. El proyecto será un paso importante para encontrar un tratamiento efectivo para la AME y, además de Genoma España y
FUNDAME, cuenta con el apoyo y colaboración de SMA
Foundation (EEUU), Fundación Accenture, Fundación
Arpegio y el IACS, entre otros. Esta amplia variedad en las
fuentes de financiación reflejan el gran interés que ha generado este proyecto. Si a eso le sumamos todos los inves-
– Characterization of SMN hybrid genes in Spanish SMA
patients: de novo, homozygous and compound heterozygous cases.
Cuscó I, Barceló MJ, Del Río E, Hernández-Chico C,
Bussaglia E, Baiget M,Tizzano EF.
Human Genetics 108:222-229 (2001).
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
10
– Should gamete donors be tested for SMA?
Tizzano EF, Cuscó I, Barceló MJ, Parra J, Baiget M.
Fertility and Sterility 77:409-411(2002).
– The absence of the SMN2 gene may play a role in multifocal motor neuropathy.
Rojas R, Tizzano EF, Cuscó I, Gallardo E, Barceló MJ, de
Andrés I, Larrodé P, Martí-Massó JF, Martínez-Matos JA,
Povedano M, Rallo B, Serrano S, Baiget M, Illa I.
Neurology 59:1112-1113 (2002).
– Prenatal diagnosis for risk of spinal muscular atrophy.
Cuscó I, Barceló MJ, Soler C, Parra J, Baiget M,
Tizzano EF.
British Journal of Obstetrics and Gynecology 109: 1244-1249
(2002).
– Implementation of SMA carrier testing in genetic laboratories: comparison of two methods for quantifying
the SMN1 gene.
Cuscó I, Barceló MJ, Baiget M,Tizzano EF.
Human Mutation 20:452-459 (2002).
– Survival and respiratory decline are not related to
homozygous SMN2 deletions in ALS patients.
Gamez J, Barceló MJ, Muñoz X, Carmona F, Cuscó I,
Baiget M, Cervera C, Tizzano EF.
Neurology 59:1456-1460 (2002).
– Two independent mutations of the SMN1 gene in the
same spinal muscular atrophy family branch: lessons for
carrier diagnosis.
Barceló MJ, Alias L, Caselles L, Robles Y, Baiget M,
Tizzano EF.
Genetics in Medicine 8:259-262 (2006).
– Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama’s disease: Clinical,
neurophysiological and genetic characteristics in a
Spanish series of 13 patients.
Gamez J, Also E, Alias L, Corbera-Bellalta M, Barceló
MJ, Centeno M, Raguer N, Gratacós M, Baiget M,
Tizzano EF.
Clin Neurol Neurosurg. 2007 Sep 10; [Epub ahead of
print].
Objetivo 2.
Estudiar los pacientes «especiales» de AME
para mejor conocimiento de la fisiopatología
de la enfermedad.
Este apartado se refiere a pacientes “especiales” de
AME, como a) aquellos que no presentan la deleción
homocigota del gen SMN1 y por lo tanto tiene al menos
una copia del gen detectable y b) aquellos que, a pesar de
tener la deleción, tienen manifestaciones mínimas o son
asintomáticos teniendo hermanos más afectados con la
misma patología genética. En los primeros, la confirmación
pasa por el diagnóstico de mutaciones puntuales, es decir,
de una o pocas bases nucleotídicas que puedan hacer que
el gen SMN1 no se transcriba o se traduzca correctamente. En los segundos, el estudio del número de copias del
gen SMN2 puede ayudar a explicar el fenotipo que presentan y son esenciales para estudiar con detalle porque
están menos afectados que otros pacientes y así descubrir
factores protectores. Hasta la fecha hay 25 familias en las
que se detectaron mutaciones y 6 familias con afectados
de diferente evolución clínica entre hermanos.
Publicaciones de los resultados del Objetivo 2
– A frame-shift deletion in the survival motor neuron
gene in Spanish spinal muscular atrophy patients.
Bussaglia E, Clermont O, Tizzano EF, Lefebvre S,
Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea J, Colomer J, Munnich
A, Baiget M, Melki J.
Nature Genetics 11: 335-337 (1995).
– Cramps and minimal EMG abnormalities as preclinical
manifestations of SMA patients with homozygous deletions of the SMN gene.
Bussaglia E, Tizzano EF, Illa I, Cervera C, Baiget M.
Neurology 48:1443-1445 (1997).
– Importancia del diagnóstico genético en un caso atípico de atrofia muscular espinal tipo I.
Loureiro B, Justa ML, Rite S, Marco A, Calvo MT, Baiget
M,Tizzano EF, López Pisón J.
Anales Españoles de Pediatría 48:644-646 (1998).
– A genetic and phenotypic analysis in Spanish spinal muscular atrophy patients with C.399_402del AGAG, the
most frequently found subtle mutation in the SMN1
gene.
Cuscó I, López E, Soler C, Baiget M,Tizzano EF.
Human Mutation 22:136-143 (2003).
– Detection of novel mutations in the SMN Tudor
domain in type I SMA patients.
Cuscó I, Barceló MJ, Del Río E, Baiget M, Tizzano EF.
Neurology 63: 146-149 (2004).
– Caracterización de los genes SMN1 y SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal : genes híbridos, dosis
génica y mutaciones puntuales”.
Presentada por: Ivon Cuscó. Septiembre 2003.
Director: Eduardo Tizzano.
Calificación: Cum Laude.
Universidad de Barcelona.
Objetivo 3.
Estudiar la AME durante el desarrollo humano para descubrir el mecanismo de la enfermedad e identificar dianas para tratamiento
presintomático.
Tradicionalmente, la mayoría de hallazgos neuropatológicos en la AME han correspondido a material de autopsia y son hallazgos postmortem, una vez que se ha establecido la enfermedad. Nuestra hipótesis consistió en
estudiar la AME durante el desarrollo humano, como un
proceso activo en desarrollo y no en fase terminal. Salvo
los casos de AME congénita, siempre hay un período de
latencia entre el nacimiento y la aparición de la debilidad
muscular y la arreflexia. Lo que ocurre durante ese período de latencia es desconocido dado que no existe el diagnóstico presintomático de la enfermedad.
Se han estudiado distintas muestras pre y postnatales
controles y se ampliaron luego con el estudio de muestras fetales afectadas de AME.
Se ha determinado una correlación incompleta al
nivel de la expresión del gen SMN, la anatomía patológica y las manifestaciones clínicas de la enfermedad.A partir de estos resultados se planteó el interrogante a resolver: Por qué a pesar de que el gen se expresa en tantos
grupos neuronales, solamente la patología y las manifestaciones clínicas de la enfermedad ocurren en las neuronas motoras del asta anterior. El siguiente paso fue la
comparación de la expresión con células y tejidos AME
donde está ausente el gen SMN1 y presente el gen
SMN2. Estos experimentos indican que existe una expresión disminuida de SMN2 en la médula espinal y el músculo y que en otros tejidos no afectados por la AME, el
gen SMN2 expresa niveles similares de proteína a los
controles (que tienen el gen SMN1). Estos resultados
por primera vez demuestran en el modelo humano de la
enfermedad que 1) el gen SMN2 ya está sobreexpresado
Publicaciones de los resultados del Objetivo 3
– Cell-specific expression of the SMN gene during human
development of the central nervous system: Implications for the pathogenesis of SMA.
Tizzano E., Cabot C., Baiget M.
American Journal of Pathology 153: 355-361 (1998).
– Neuronal death is enhanced and begins during fetal
development in type I spinal muscular atrophy spinal
cord.
Soler C, Ferrer I, Gich I, Baiget M,Tizzano EF.
Brain 125:1624-1634, (2002).
– Down-regulation of Bcl2 proteins in type I SMA motor
neurons during fetal development.
Soler-Botija C, Ferrer I, Álvarez JL, Baiget M,Tizzano EF.
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
62:420-426 (2003).
– Choline acetyltransferase expression in fetal SMA spinal cord.
Soler C, Cuscó I, López E, Ferrer I, Clúa A, Baiget M,
Tizzano EF.
Neuromuscular Disorders 15: 253-258 (2005).
– Implications of fetal SMN2 expression in type I SMA
pathogenesis: protection or pathological gain of function?
Soler C, Cuscó I, López E, Barceló MJ, Baiget M, Tizzano
EF.
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
64:215-223 (2005).
– Evidence of a segregation ratio distortion of SMN1 alleles in spinal muscular atrophy.
Alias L, Barceló MJ, Gich I, Estapé M, Parra J, Amenedo
M, Baiget M,Tizzano EF.
European Journal of Human Genetics 15:1090-1093. (2007).
TESIS DOCTORAL del objetivo 3:
– La atrofia muscular espinal durante el desarrollo humano: Mecanismos de muerte celular y expresión de
genes y proteínas involucradas en la enfermedad.
Presentada por: Carolina Soler. Julio 2003.
Director: Eduardo Tizzano.
Calificación: Cum Laude. Universidad de Barcelona.
11
TESIS DOCTORAL desarrollada a partir de los objetivos
1 y 2:
en los pacientes con AME para compensar la enfermedad, especialmente en los tejidos que no hay patología ,
2) la proteína incompleta (Delta 7) que expresa el gen
SMN2 de los pacientes podría ser dañina en vez de protectora en la médula espinal dado que en condiciones
normales, casi no se detecta en la médula espinal. Allí el
gen SMN1 tiene una expresión jerarquizada que se ve
alterada en la AME.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
– SMN2 copy number predicts acute or chronic SMA but
does not account for intrafamilial variability in siblings.
Cuscó I, Barceló MJ, I Illa, Cervera C, Pou A, Izquierdo
G, Baiget M, Tizzano EF.
Journal of Neurology 253:21-25 (2006).
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
12
Objetivo 4.
Organizar y colaborar con las familias y
grupos de padres la difusión e información
sobre la enfermedad, impulsar el registro
nacional de pacientes, la coordinación de los
profesionales que intervienen en la AME y la
creación de grupos de apoyo.
Este objetivo surgió de la necesidad de hacer más fluídos los canales de comunicación entre los profesionales
que se dedican a la atención de pacientes y las familias de
afectados. Durante muchos años, nuestro grupo AME realizó una labor docente entre disitintos profesionales e instituciones para informar de los avances científicos y transmitir la experiencia acumulada. Sin embargo la relación con
los pacientes y sus familia era individual y no grupal. Era
necesario avanzar a una nueva forma de comunicación
entre los profesionales y los pacientes en el que se potenciaran los objetivos comunes para aunar esfuerzos y lograr
mas eficacia en el cumplimiento de dichos objetivos. En
España existe la Asociación Española de Enfermedades
Neuromusculares (ASEM) que desde hace 20 años aglutina a los pacientes y sus familiares. Tiene una delegación
central y 8 Federaciones en distintas comunidades autónomas. Sus objetivos son mejorar la calidad de vida de los
pacientes y sus familias y relacionarse con las instituciones
y administraciones para la comprensión de los problemas
de los pacientes con ayudas económicas o materiales.
Nuestro grupo pertenece al Comité de Expertos de ASEM
y a través del entusiasmo de algunas familias de AME con
inquietudes de trabajo, comenzó a gestarse el grupo de
familias AME dentro de la delegación Catalunya de ASEM.
El primer reto era organizar una reunión que convocara a
nuestros pacientes y familiares. Fue así que en octubre de
2000, se realizaron las 1ras Jornadas Médico-informativas
de AME. La organización fue el esfuerzo conjunto de ASEM
Catalunya (gestora de los apoyos institucionales), del grupo
de padres de AME (comunicando a las familias y preparando el terreno) y el grupo de investigación de AME de
Genética (gestor de la parte científica y el contacto con
profesionales). Los objetivos de esta reunión y las siguientes se pueden resumir en:
- Difusión de la enfermedad y su problemática a la
sociedad.
- Establecer un registro de pacientes españoles.
- Potenciar la comunicación entre las familias de afectados, generando grupos de apoyo.
- Informar de los adelantos científicos a la mayor
parte del colectivo.
- Potenciar los mecanismos que cubran las necesidades específicas para obtener una mejor calidad de
vida.
- Formar un grupo de AME a nivel español que participe como tal en los eventos nacionales e internacionales.
- Solicitar ayudas económicas a organismos institucionales y particulares.
El encuentro fue muy emotivo y por primera vez los
familiares tenían un punto en común por el que compartir el desafío permanente que es vivir con esta enfermedad. A partir de esta primera reunión, donde participaron 80 personas, la actividad ha sido permanente. Se
comenzó su difusión en la prensa y la televisión, se organizaron encuentros entre las familias, se diseñó un logo
del grupo para hacer camisetas, se creó una página web
(www.gentesma.org) y otros grupos de pacientes y
familiares afectados de otras enfermedades neuromusculares de ASEM imitaron el ejemplo del grupo AME. En
los años siguientes se concretaron la II (2001), III (2002),
IV (2003),V (2005), y VI (2007) reunión AME.
A partir de la estimulación recibida por el grupo de
padres, se ha establecido en setiembre de 2005 una
Fundación sin fines de lucro que aglutina los esfuerzos de
los grupos de familias para recaudar fondos para la investigación: FUNDAME (NIF G-99075087, que figura en el
registro de Fundaciones del Ministerio de Trabajo con el
número 50/0153) (www.fundame.net). El logotipo de “las
neuronitas” de AME creado a partir de un dibujo de
Lucía Tizzano se ha donado a la Fundación para su membrete.
Objetivo 5.
Participar con grupos de investigación internacionales en la validación de medidas de
fuerza muscular y marcadores biológicos para
aplicar en ensayos clínicos.
La inquietud de grupos de investigación y neurólogos
ha dado lugar a un consorcio europeo que aglutinó a
pacientes de diferentes países (EUROSMART). De esta
forma se pretende que los profesionales dispongan de
medidas estandarizadas para ser aplicadas en la valoración de la efectividad de estos ensayos. El EUROSMART
es un consorcio europeo que involucra hospitales y universidades de 7 países para el seguimiento coordinado de
un grupo de pacientes con AME.
En los pacientes que han formado parte se ha medido
su fuerza muscular, se ha encuestado su calidad de vida y
diagramado la historia natural de la enfermedad para que
en todos ellos los parámetros utilizados de evaluación
sean los mismos. El coordinador del proyecto ha sido el
Dr. Luciano Merlini, actualmente en la Universidad de
Ferrara, en Italia.
El objetivo fundamental del EUROSMART ha sido
realizar un estudio colaborativo multicéntrico internacional con el fin de caracterizar un grupo de pacientes con
atrofia muscular espinal para validar métodos objetivos
de medida de la fuerza muscular, funciones motoras, función pulmonar y calidad de vida a través de un ensayo clí-
– Outcome measures and treatment of spinal muscular
atrophy: 134th ENMC International Workshop.
Bertini E, Burghes A, Bushby K, Estournet B, Finkel R,
Hughes R, Iannaccone S, Melki J, Mercuri E, Muntoni F,
Voit T, Reitter B, Swoboda K, Tiziano D, Tizzano E,
Topaloglu H,Wirth B, Zerres K.
Neuromuscular Disorders 15: 802-816 (2005).
4. EL FUTURO: LA ATENCIÓN INTEGRAL
DEL AFECTADO Y SU FAMILIA Y EL
CAMINO HACIA EL TRATAMIENTO. EL
PROYECTO GENAME
Nuestro grupo ha aportado la idea en la reunión del
grupo europeo de AME en marzo de 2003 de la creación
de Centros de Excelencia para el tratamiento integral del
paciente y sus familiares. Estos Centros serían referencia
13
de distintos centros satélites distribuidos a lo largo del
territorio español, que seguirán criterios de atención y
rehabilitación similares. De esta manera se aseguraría a
todos o casi todos los pacientes el mismo tipo de atención integral.
La AME es una enfermedad devastadora y los pacientes tiene un rendimiento intelectual por encima del término medio. Tenemos ejemplos claros en nuestros
pacientes afectados de AME tipo III: José Antonio
Fortuny, de Menorca, autor del libro Diálogos con Axel
(ediciones La Tempestad, 2003) un relato muy logrado
y meritorio de lo que es enfrentar y vivir la AME. De
Pedro Lamana Val, de Zaragoza, que pinta admirables
paisajes al óleo dignos de un artista consumado y el
caso de Marta Estapé, bióloga que colaboró con nuestro
grupo hasta su repentino fallecimiento por insuficiencia
respiratoria en mayo de 2003. Esto indica claramente
que es necesario actuar con lo que tengamos ahora,
antes de que sea tarde para ese millar de pacientes que
existen afectados en todo el territorio español. Podemos realizar investigaciones sofisticadas de aplicación en
varios años pero no debemos olvidar a aquellos que por
la evolución de la enfermedad no podrán coger el tren
de los tratamientos paliativos o curativos. En este sentido, el proyecto GENAME “Definición de dianas terapéuticas en la AME” (Defining targets for therapeutics in Spinal
muscular atrophy) constituye un claro ejemplo de abordaje multidisciplinario para la investigación translacional
y aplicada a la AME. Dicho proyecto constituye un hito
en dos aspectos fundamentales: es la primera vez que
existe un proyecto exclusivo de la AME que aglutina tantos grupos de investigadores y constituye además un
esfuerzo de fundaciones, instituciones públicas, empresas y otros grupos de interés. Los objetivos científicos
del proyecto incluyen llevar a cabo una aproximación
multidisciplinaria en cuatro grandes áreas de la enfermedad: clínica, genética-metabólica, neurobiológica y terapéutica. Los aspectos clínicos incluyen la historia natural
de la enfermedad, la disponibilidad de una adecuada subclasificación por manifestaciones clínicas, la posibilidad
de intervención temprana y la definición y validación de
marcadores biológicos. Asimismo se busca determinar
las influencias genéticas que afectan directamente la
abundancia de la proteína SMN o su papel en la neurona motora por medio de estudios genómicos, trasncriptómicos y proteómicos. Se pretende realizar una aproximación neurobiológica minuciosa de la enfermedad a
través del estudio de modelos animales. En particular,
este acercamiento busca obtener modelos in vitro de
neuronas motoras todavía no disponibles. De acuerdo
con estos resultados, se considerará el estudio en modelos humanos empleando tejidos en desarrollo. Finalmente, se investigarán nuevas maneras de llegar a estas
neuronas motoras y protegerlas. La actuación precoz en
la AME puede ser una de las alternativas más importantes para detener la evolución o evitar la aparición de la
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
nico. El Dr.Tizzano es el investigador principal en España
y el proyecto se ha realizado en colaboración con el hospital San Juan de Dios de Barcelona (Dra. Febrer del
Servicio de Rehabilitación y el asesoramiento del Dr.
Colomer de Neuropediatría). Fue aprobado por los
Comités de Ética del Hospital de Sant Pau y Hospital Sant
Juan de Dios y por la Agencia Española del Medicamento
(EudraCT 2004-001-544-76). Obtenidos los consentimientos informados, se incorporaron al ensayo un total
de 24 pacientes españoles con la forma crónica de la
enfermedad (tipo II y III) y el ensayo comenzó en octubre
de 2004 finalizando en octubre de 2005. En total se estudiaron 110 pacientes de los distintos países a los que se
le administró l-acetil carnitina oral en un ensayo aleatorio
doble ciego contrastado con placebo, durante un período
de 9 meses, con controles inicial, trimestral y final de los
parámetros nombrados en el objetivo fundamental. Las
observaciones preliminares indican que desde el punto
de vista de organización (local e internacional) y científico el ensayo ha sido un éxito. Una parte de los resultados
han sido presentados en la 10ª reunión Internacional de
las Familias SMA en junio de 2006 en Montreal y los
resultados finales están en fase de preparación para una
publicación.
Independientemente de los resultados de la administración de carnitina, este modelo será aplicable a posibles
tratamientos sintomáticos con otros fármacos o tratamientos más relacionados con la función específica del
gen y la proteína SMN en el futuro. Es la primera vez que
se ha realizado un ensayo clínico de AME en España y su
organización ha constituido un paso previo imprescindible en el camino hacia hallar una curación o tratamiento
paliativo de la AME con el esfuerzo de toda la comunidad
científica internacional. Asimismo se ha participado a través del European Neuromuscular Centre (ENMC) en una
reunión internacional para discutir y determinar las pautas para la realización de ensayos clínicos en pacientes
con AME que ha dado lugar a la siguiente publicación:
14
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
enfermedad. Los ensayos clínicos en AME presentan un
conjunto de desafíos, incluyendo la validación de medidas de seguimiento y marcadores biológicos de la enfermedad. De esta forma se proponen definir las dianas
específicas para la terapia en AME.
La atención a los familiares tampoco puede dejarse de
lado. La información de los alcances y las limitaciones del
proceso en el proceso diagnóstico así como la detección
de portadores y el adecuado asesoramiento genético son
pilares fundamentales de la atención integral. El registro
de pacientes y el conocer sus centros de seguimiento
harán posible poder aplicar los criterios de rehabilitación,
fisioterapia y quirúrgicos a la mayoría de los pacientes.
El objetivo final es que cada caso nuevo de AME
pueda ser diagnosticado, informado y seguido correctamente y contribuir a que tenga la mejor calidad de vida
posible de acuerdo con sus posibilidades. Existen algu-
nos medicamentos o compuestos farmacéuticos que, a
pesar de no curar la enfermedad, podrían aliviar parte
de las manifestaciones clínicas mejorando la calidad de
vida, aunque esto debe probarse específicamente en la
AME con ensayos clínicos controlados de los que ya
hemos completado el primero en España. Es posible
que ninguno de ellos por sí solo sea efectivo. Debemos
mentalizarnos que si existiera algún tratamiento establecido en el futuro, éste seguramente deberá ser combinado, gracias al efecto complementario o aditivo de
diferentes compuestos (Figura 3). Mientras tanto, la
validación de medidas de fuerza muscular, función
motora, función respiratoria, marcadores biológicos y
calidad de vida permitirán definir la eficacia de protocolos de tratamiento. Después de casi dos décadas de
trabajo, nuestros esfuerzos siguen encaminados en esta
dirección.
Publicaciones del
Real Patronato
sobre Discapacidad
SOLICITUDES A:
Centro Español de Documentación sobre Discapacidad
Serrano, 140. 28006 MADRID
[email protected]
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
15
Publicaciones del
Real Patronato
sobre Discapacidad
SOLICITUDES A:
Centro Español de Documentación sobre Discapacidad
Serrano, 140. 28006 MADRID
[email protected]
La “Associação de Pãis e Amigos dos Excepcionais de São Paulo” (Asociación de Padres y Amigos de
los Discapacitados de São Paulo),APAE de São Paulo, trabaja desde el año 1961 para prevenir la deficiencia y ayudar en el bienestar y la inclusión social de las personas con discapacidad intelectual.
Ofrece atención integral desde el nacimiento hasta la vejez, con acciones en las áreas de salud,
educación, bienestar, formación e integración laboral, formación y difusión de conocimientos.
16
La APAE de São Paulo atiende a 1.700 personas al mes y realiza pruebas diagnósticas a 300.000
recién nacidos al año.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
ASSOCIAÇAO DE
PÃIS E AMIGOS
DOS EXCEPCIONAIS
DE SÃO PAULO (*)
LABORATORIO
El laboratorio de la APAE de São Paulo empezó sus actividades en el año 1971, bajo la supervisión del
Profesor Doctor Benjamin José Schmidt, realizando, en aquel entonces, pruebas de rutina en análisis clínicos.
Poco tiempo después, se crearon los servicios de Citogenética y de Errores Congénitos del Metabolismo,
ambos dedicados al diagnóstico de las personas atendidas en el ambulatorio de la institución.
En 1976 empezó a realizar, como pionero en Brasil y Latinoamérica, el cribado neonatal para el diagnóstico de la fenilcetonuria, y fue uno de los responsables de la aprobación de las leyes que reglamentan
esta actividad y la hacen obligatoria, conocida actualmente por la “prueba del talón”.
Desde 1986 la APAE de São Paulo ha agregado a la “prueba del talón” el diagnóstico de hipotiroidismo
congénito y, en el año 1999, el diagnóstico de la anemia falciforme y otras hemoglobinopatías.
En 2001, esta prueba fue una vez más ampliada para la detección de las siguientes enfermedades: hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, leucinosis, deficiencia de G6PD, deficiencia de biotinidasa, toxoplasmosis congénita y fibrosis quística.
(*) Síntesis de los trabajos galardonados con la dotación para España de los Premios Reina Sofía 2006, de Prevención de la
Discapacidad. Una versión más amplia de estos trabajos ha sido publicada por el Real Patronato.
Objetivos
El principal objetivo de la “prueba del talón”,
realizada por el Laboratorio APAE de São Paulo, de
acuerdo con el Programa Nacional de Cribado
Neonatal, es poder diagnosticar tempranamente
cualquier problema y comenzar el tratamiento lo
antes posible y así evitar que niños con hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras patologías
desarrollen en el futuro una discapacidad intelectual.
Los objetivos de este programa son:
– Aplicar la “prueba del talón” a un número cada
vez mayor de recién nacidos.
– Continuar promoviendo, por medio de la realización de exámenes diagnósticos, la prevención de aquellas afecciones que perjudican la
calidad de vida.
– Ampliar el tipo de pruebas realizadas en el laboratorio.
– Procurar recursos económicos para el mantenimiento y ampliación de los servicios que la
APAE de São Paulo ofrece a las personas con
discapacidad.
17
PRUEBA DEL TALÓN
La APAE de la ciudad de São Paulo es un Servicio
de Referencia del Programa de Cribado Neonatal,
del Ministerio de Salud. Este laboratorio desarrolló
e implantó la “prueba del talón” en Brasil en el año
1976 y ha realizado, hasta la actualidad, más de diez
millones de exámenes. Sólo en 2005 se realizaron
exámenes a más de 300.000 niños, habiéndose identificado a 495 que podrían desarrollar retraso mental en caso de no haber recibido el tratamiento preventivo adecuado. Este trabajo sitúa a la APAE de
São Paulo entre los cinco laboratorios más grandes
del mundo en este tipo de actividad.
La “prueba del talón” tuvo su origen en 1961, cuando el investigador americano Robert Guthrie detectó
de manera temprana la fenilcetonuria. En América del
Sur los exámenes en recién nacidos se iniciaron en el
año 1976, cuando el pediatra Dr. Benjamín José
Schmidt comenzó a aplicar este procedimiento en el
laboratorio de la APAE de São Paulo.
Según la Organización Mundial de la Salud, el
14,5% de la población brasileña (24,5 millones) tiene
algún tipo de discapacidad, y un 5% presenta deficiencia mental. En un reciente estudio de la Fundación
Getúlio Vargas, divulgado en 2005, se afirma que el
27% de estas personas no reciben ningún tipo de formación y el 29% vive en una situación de miseria.
Según la Organización Panamericana de la Salud,
solamente el 2% de las personas con discapacidad
están escolarizadas y reciben atención especializada,
sea en una escuela especial u ordinaria.
Existen diversos motivos que pueden causar deficiencia mental: prenatales, perinatales o postnatales.
Según esto, los medios para prevenirla son: consejo
genético en los casos con antecedentes familiares,
tener una atención prenatal adecuada, cuidados
necesarios a la hora del parto, realizar al recién nacido la “prueba del talón”, y tener una vida saludable.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
Esta última ampliación le permitió a la APAE una
importante modernización en el área técnica y en el
equipo informático del laboratorio de la institución.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
18
Perfil de la población atendida
El laboratorio de la APAE de São Paulo tiene como
principales usuarios los niños nacidos en el Estado de
São Paulo y realiza exámenes dirigidos fundamentalmente a la prevención y el diagnóstico de la deficiencia mental.Atiende, asimismo, a todas las personas de
cualquier edad que necesitan exámenes específicos
relacionados con su discapacidad.
El laboratorio APAE de São Paulo tiene capacidad
para atender una demanda de:
– Pruebas para recién nacidos: 40.000 pruebas/mes.
– Examen de cariotipos en sangre periférica con
técnicas de bandeo cromosómico: 50 exámenes/mes.
– Pruebas de detección de errores innatos del
metabolismo: 80 exámenes/mes.
Principales logros alcanzados
Motivada por los importantes resultados
sociales alcanzados, la APAE de São Paulo ha sido
partícipe, junto con los poderes públicos, de una
importante política a favor de la prevención y la
atención de las personas con discapacidad. En los
30 años de historia, han sido éstos algunos de los
hechos importantes que han apoyado sus actividades:
– La legislación brasileña que garantiza el derecho de un diagnóstico neonatal y tratamiento
de posibles enfermedades que pueden ser prevenidas en los recién nacidos;
– Ley Provincial nº 3.917, de 1983, que es la primera ley que obliga a la realización de la “prueba del talón” en el recién nacido para la detección de la fenilcetonuria;
– A partir de 1990 el examen se hizo obligatorio en todo el país tras la aprobación del
Estatuto de los Niños y Adolescentes (ECA);
– Creación, en 2001, del Programa Nacional
de Cribado Neonatal, del Ministerio de
Salud.
Acciones, contenidos
y metodología aplicada
El Laboratorio APAE de São Paulo realiza exámenes diagnósticos a recién nacidos que permiten
la detección y prevención de enfermedades que
cursan con deficiencia mental.Además, proporciona
capacitación técnica a profesionales de la salud.
Entre estas actividades figuran:
– Examen bioquímico para el diagnóstico de
errores innatos del metabolismo.
– Citogenética: se realizan análisis del cariotipo
de pacientes con discapacidad intelectual de
etiología desconocida, con malformaciones
congénitas o con sospecha de algún tipo de
anomalía cromosómica.
– Examen confirmatorio de las patologías del
recién nacido: fenilcetonuria, hipotiroidismo
congénito, hemoglobinopatías, fibrosis quística,
galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, toxoplasmosis
congénita y deficiencia de glucosa-6-fosfato
desidrogenasa.
– Registro de los procesos de recepción y distribución interna de las muestras recibidas.
Formación del personal
El equipo de profesionales del laboratorio APAE
de São Paulo participa regularmente en reuniones y
cursos de reciclaje, con el apoyo del Instituto APAE
y en colaboración con otras organizaciones y universidades.
Participación de la comunidad
La comunidad participa de los programas de la
APAE de São Paulo facilitando las pruebas y alertando a las mujeres embarazadas de la importancia de
la realización de la “prueba del talón”.
Resultados cuantitativos y cualitativos
El laboratorio APAE de São Paulo ha efectuado
hasta finales del año 2005, 1.068.000 exámenes de la
– Se diagnosticaron 24 casos de fenilcetonuria y se
derivaron de inmediato al Ambulatorio de la
APAE para orientación, información sobre la dieta
a seguir y asesoramiento.
– Asimismo, recibieron la debida orientación y
comenzaron el tratamiento hormonal requerido
los 303 recién nacidos que resultaron positivos
en las pruebas de hipotiroidismo congénito.
– La anemia falciforme, la más frecuente de entre
las hemoglobinopatías, fue detectada en 150
niños a quienes se les facilitó el tratamiento adecuado con el fin de mejorar su calidad de vida.
Se realizaron, asimismo, 14.836 pruebas con el fin
de diagnosticar enfermedades no incluidas en el
Programa Nacional de Cribado Neonatal.
Se realizó el consejo genético a las familias de los
12.120 recién nacidos portadores de la forma heterocigota conocida como “Rasgo falciforme”. Estas
personas pueden tener hijos con anemia falciforme.
Otra enfermedad detectada es la fenilcetonuria que
se caracteriza por la incapacidad del niño de metabolizar la fenilalanina contenida en las proteínas. En caso
de no ser detectada, puede provocar discapacidad
intelectual. Por ello, la toma de la muestra para la
“prueba del talón” debe hacerse a las 48 horas de
vida para que el resultado sea lo más rápido posible
y el tratamiento iniciado de inmediato, ya que hasta
la leche materna es perjudicial y puede provocar una
discapacidad en el bebé.
Enfermedades diagnosticadas mediante
la “prueba del talón”
- Hipotiroidismo congénito: 57%
- Deficiencia de Glucosa-6-fosfato desidrogenasa: 7%
- Anemia falciforme: 29%
- Fibrosis quística: 1%
- Fenilcetonuria: 5%
- Otras: 1%
Cobertura
El laboratorio APAE de São Paulo atiende en la
capital y en 270 de los 645 municipios del interior
del Estado de São Paulo.
19
Descripción de la principal actividad de la
APAE de São Paulo
La “prueba del talón” es regulada en Brasil por el
Programa Nacional de Cribado Neonatal, del
Ministerio de Salud, creado en 2001.
La APAE de São Paulo es uno de los servicios oficiales de referencia catalogados por el Programa de
Prevención y, por ello, es responsable del diagnóstico
de las enfermedades incluidas en dicho Programa
(fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y hemoglobinopatías), siendo responsable también de los casos
de sospecha y de los diagnosticados.
Se ocupa de la orientación y tratamiento de los
casos diagnosticados, siendo aproximadamente 30.000
los recién nacidos al mes en el Estado de São Paulo.
En caso de ser identificada alguna anomalía que
pueda causar una discapacidad, el laboratorio APAE
de São Paulo remite al niño y a su familia al servicio
médico o nutricional.
El servicio médico tiene como principal objetivo la orientación familiar y la derivación de la persona con deficiencia mental hacia los recursos
adecuados. Cuenta con un equipo multidisciplinar,
compuesto por médicos de varias especialidades
(pediatría, neurología, psiquiatría y genética), trabajadores sociales, psicólogos y fonoaudiólogos.
Ofrece también servicio médico para los pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito,
garantizando una atención continuada cuando el
diagnóstico es temprano y evitando su agravamiento cuando el diagnóstico es tardío.
“prueba del talón” o cribado neonatal. Fueron detectados y examinados 302.640 niños, de los cuales 1.058
fueron citados para exámenes de confirmación, siendo
497 los que presentaron alguna alteración. De ellos:
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
– Envío de los resultados del examen en corto
plazo de tiempo.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
20
Metodología de evaluación
El Servicio de Referencia APAE de São Paulo envía,
mensualmente, una relación de sus actividades al
Ministerio de Salud. En él se comunica: el número de
recién nacidos analizados y el número de casos diagnosticados, así como la relación de las personas que
comenzaron el tratamiento preventivo durante ese
periodo. Se comunican, asimismo, todos los datos relacionados con cualquier alteración en los casos comunicados con anterioridad.
Actividades de formación
El laboratorio ha organizado cursos de formación para 5.036 profesionales médicos y técnicos
de enfermería, implicados en el Programa Nacional
de Cribado Neonatal, abordando los siguientes
temas:
– Recogida de muestras de la “prueba del
talón”.
– Enfermedades detectadas con la “prueba del
talón”.
– Formación especial de monitores para orientación de familias sobre el diagnóstico de las
hemoglobinopatías.
CITOGENÉTICA Y ERRORES
CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
El laboratorio de Genética de la APAE de São Paulo
está dedicado a la confirmación del diagnóstico de los
pacientes detectados y también a atender las necesidades de la población en general, teniendo como objetivo principal aportar elementos para la orientación
genética.
El cribado para errores congénitos del metabolismo se compone de una serie de reacciones bioquímicas y cromatografía de la sangre y de la orina,
que porpocionan una evaluación cualitativa de los
cambios importantes en la detección de los principales errores metabólicos.
Errores congénitos del metabolismo
El laboratorio realizó el estudio bioquímico a
495 personas durante el año 2005 con el fin de
diagnosticar errores congénitos del metabolismo.
Citogenética
El servicio de Genética del laboratorio de la APAE
de São Paulo realizó 401 análisis de cariotipos en
pacientes con deficiencia intelectual de etiología
desconocida, con malformaciones congénitas o con
sospecha de algún tipo de anomalía cromosómica,
facilitando ayudas para el asesoramiento genético de
todas las familias.
Obstáculos encontrados
y soluciones adoptadas
Los obstáculos principales a los que se enfrenta
la APAE son tres:
– Conseguir la cobertura de la “prueba del
talón” en el 100% de los recién nacidos en el
Estado, superar los impedimientos que surgen
en los casos diagnosticados o sospechosos y la
instalación de un sistema de diagnóstico rápido y eficaz.
– La ampliación de la cobertura del cribado
neonatal que se desarrolla a través de un
programa de orientación y asesoramiento a
profesionales de la salud que, de alguna
manera, están relacionados con los momentos anteriores y posteriores al parto.
– Para el seguimiento de los casos positivos o sospechosos está establecido un esquema estructurado en fases que va desde el contacto directo
con los padres de los recién nacidos, hasta acciones en colaboración con el Consejo tutelar.
Para garantizar su calidad técnica, tiene el apoyo
de los siguientes programas nacionales e internacionales de control de calidad en cribado neonatal:
– «Center for Disease Control”-CDC de Atlanta
(EEUU).
– «Medizinisches Zentral-Laboratorium»- Geesthacht (República Federal de Alemania).
– “PEEC Argentina”.
– “Control-Lab Brasil”.
Todas las pruebas llevadas a cabo en el
Laboratorio están acreditadas por el certificado de
calidad de la NBR ISO 9001: 2000.
Los equipos de profesionales del Laboratorio y del
Ambulatorio de la APAE de São Paulo están especializados
en cribado neonatal y sus profesionales forman parte del
equipo oficial de formadores del Ministerio de Salud.
COCINA ESPECIAL
Una de las enfermedades más importantes
detectadas por la “prueba del talón” es la fenilcetonuria que si no se diagnostica en el momento del nacimiento puede causar deficiencia mental. Para que eso no ocurra, el paciente con fenilcetonuria necesita seguir una dieta con baja cantidad de proteínas, excluyendo de su alimentación todos los productos de origen animal
y derivados.
AMBULATORIO
El Ambulatorio de la APAE de São Paulo ofrece
atención médica a la persona con deficiencia mental,
con el objetivo de garantizar el desarrollo sano del
individuo.
Formado por un equipo interdisciplinario (Servicio Social, Psicología, Neurología, Fonoaudiología,
Pediatría, Genética, Psiquiatría, Oftalmología) atendió
en el último año una media de 20.000 personas con
discapacidad intelectual.
El Ambulatorio mantiene el Programa Momento de la Noticia, que desde hace 20 años
ofrece apoyo y orientación, en hospitales y maternidades, a padres que han tenido un niño con síndrome de Down.
ESTIMULACIÓN PRECOZ
La Estimulación Precoz es una de las actividades fundamentales para el desarrollo de niños con discapacidad
intelectual y otras discapacidades. Hay que iniciarla temprano, preferiblemente en los 15 primeros días de vida,
prolongándose hasta los 5 años.
El servicio de Estimulación Precoz atiende, por
año, alrededor de 800 niños y a sus respectivas
familias, en varios núcleos del municipio de São
Paulo. Asimismo, lleva a cabo cursos de orientación
para alrededor de 5.000 educadores de guarderías
y escuelas de educación infantil, con el fin de lograr
la integración escolar de los niños con discapacidad.
CENTRO EDUCATIVO
El Centro Educativo de la APAE de São Paulo
presta asistencia a niños y adolescentes con dis-
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real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
Con el objetivo de permitir una variedad en la
dieta de las personas con fenilcetonuria, la APAE de
São Paulo cuenta con un servicio de nutrición que,
desde hace 10 años, elabora recetas con ingredientes
alternativos y cocina alimentos especiales como:
lasaña, pizza,“coxinhas” y helados, entre otros.
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real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
capacidad intelectual, fomentando la integración escolar y sirviendo de apoyo a la escuela regular para
el completo desarrollo físico, cognitivo, emocional,
social y vocacional de la persona.
Servicio de Apoyo a la Inclusión: a través de este
servicio, los educadores de la APAE de São Paulo
prestan apoyo a las escuelas inclusivas y en el
desarrollo de los alumnos integrados en la red
ordinaria.
CENTRO DE CAPACITACIÓN Y
ORIENTACIÓN PARA EL TRABAJO
El Centro de Capacitación y Orientación para
el Trabajo “Joaquim Burin” imparte formación profesional a las personas con discapacidad intelectu-
al para preparar su acceso al mercado de trabajo.
En 2006 se realizó la capacitación de 283 personas. De este total, 137 personas encontraron trabajo en empresas. Asimismo, se organizaron actividades para concienciar a los empresarios sobre qué
es la deficiencia mental, llegando esta información a
un total de 1.867 centros.
SECTOR DE BIENESTAR
El Sector de Bienestar trabaja para que la persona
con deficiencia mental llegue a la vejez de manera
sana. Ha atendido a 344 personas, entre 18 y 60 años.
Ofrece diferentes actividades, sobre todo en el
área ocupacional (talleres de artesanía, actividades
PROGRAMA DE ATENCIÓN
A LA FAMILIA
Este Programa está dedicado a la orientación de
las familias de las personas con discapacidad que
acuden a la institución, además de prestar apoyo y
atención jurídica cuando lo necesitan.
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PROYECTO DE INCLUSIÓN POR EL
ARTE
El Proyecto de Inclusión Por el Arte -PIPA- organiza talleres para personas con y sin deficiencias, y tiene
como objetivo la inclusión a través del lenguaje de las
artes. Son talleres en grupos, dentro de las siguientes
disciplinas: teatro, música, artes plásticas y actividades
corporales.
Cada año, el “Pipa” organiza actividades para
alrededor de 5.000 personas, a través de talleres de
integración y acciones en escuelas públicas y privadas, en centros culturales de la comunidad y en
varios barrios de la ciudad.
real patronato sobre discapacidad / premios reina sofía
artísticas, bisutería, reciclaje, ebanistería, cerámica,
horticultura) y de salud (ejercicios físicos, natación y
actividades de la vida diaria).
real patronato sobre discapacidad / actividades
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ACTIVIDADES
CONSEJO DEL
REAL
PATRONATO
12ª reunión del
Consejo del Real Patronato
sobre Discapacidad,
presidido por S.M.la Reina.
12ª reunión del Consejo del Real Patronato sobre Discapacidad
Su Majestad la Reina presidió el día 14 de junio la 12ª reunión del Consejo
del Real Patronato sobre Discapacidad.
La sesión fue abierta por la Ministra de Vivienda, en sustitución del MinistroPresidente del Consejo, quien insistió en que en la actual política social del
Gobierno la discapacidad es una prioridad, habiéndose establecido tres grandes
ejes de acción para alcanzar su plena integración: implantar una amplia normativa que garantice sus derechos; trabajar en medidas a favor del empleo mediante una política coherente de formación e integración laboral, para lo cual el
Gobierno invirtió el pasado año 507 millones de euros para el fomento del
empleo de las personas con discapacidad, inversión que está dando importantes resultados, como lo demuestra el hecho de que los contratos indefinidos
para personas con discapacidad se hayan incrementado en un 7,2 por ciento y
los temporales en un 10 por ciento. La tercera línea de trabajo se ha centrado
en la accesibilidad en todos los entornos, productos y servicios, es decir, en la
accesibilidad universal. En esta cuestión, la Ministra informa de la puesta en marcha del I Plan de accesibilidad global de la Administración General del Estado.
Presentación de la Guía de estilo para profesionales de los medios de
comunicación
José Luis Fernández Iglesias, autor de la Guía de estilo para profesionales de los medios
de comunicación, editada por el Real Patronato sobre Discapacidad, ha pretendido en
esta obra dar a conocer y poner en positivo la terminologia que afecta a las personas
con discapacidad y evitar los errores que habitualmente se cometen en los medios de
comunicación a la hora de presentar noticias o reportajes relacionados con los temas
sociales.
Por este motivo el pasado 8 de febrero tuvo lugar en el Ministerio de Trabajo y
Asuntos Sociales la presentación de esta publicación en la que participaron Amparo
Valcarce,Secretaria de Estado de Servicios Sociales,Familias y Discapacidad y Secretaria
General del Real Patronato sobre Discapacidad,junto con el periodista Iñaki Gabilondo
y el autor de la obra, José Luis Fernández Iglesias.
Inaki Gabilondo, Amparo
Valcarce y José Luis
Fernández durante la
presentación de la Guía.
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real patronato sobre discapacidad / actividades
La Secretaria General del Real Patronato sobre Discapacidad, Secretaria de
Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad, informó sobre el cumplimiento de las líneas estratégicas de actuación del organismo y, en concreto, de
las actividades desarrolladas por el Centro Español de Subtitulado y
Audiodescripción (CESyA).
Posteriormente, en el turno de ruegos y preguntas tomó la palabra, en primer lugar, el entonces Presidente de la Junta de Extremadura, Juan Carlos
Rodríguez Ibarra, quien hizo patente el interés que siempre ha demostrado S.M.
la Reina en todos los temas relacionados con las personas con discapacidad.
Seguidamente, el Vicepresidente de la Igualdad y del Bienestar de la Xunta de
Galicia, tras felicitar al Real Patronato por su labor, enumeró las acciones que
desde su Comunidad Autónoma se están llevando a cabo a favor de las personas con discapacidad, entre ellas la creación del “Centro gallego de desarrollo
integral de discapacidad” y el proyecto “Galicia sin barreras”. La Consejera para
la Igualdad y Bienestar Social de la Junta de Andalucía anunció la puesta en marcha del II Plan de Accesibilidad de Andalucía. La Consejera de Trabajo y Política
Social de la Región de Murcia señaló como prioridad en su Comunidad la integración laboral, para lo cual han puesto en marcha un programa de reactivación
del empleo con un presupuesto de 9.000 millones de euros. El resto de los asistentes intervinieron para agradecer al Presidente de Extremadura su interés
por mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad en los 24 años
de mandato y para felicitar al Real Patronato por su labor a favor de las personas con discapacidad. Finalmente, el Presidente del CERMI hizo un repaso de
los avances legislativos desarrollados en el primer semestre de 2007.
real patronato sobre discapacidad / actividades
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Encuentro Internacional sobre accesibilidad y ayudas técnicas para
todos España-Guatemala
El Real Patronato sobre Discapacidad, junto con la Agencia Española de
Cooperación Internacional (AECI), la Fundación ACS y el Consejo Nacional
para la Atención de las Personas con Discapacidad (CONADI) de Guatemala, organizó en la ciudad de la Antigua Guatemala, durante los días 12 a
15 de febrero, este encuentro, destinado a arquitectos, ingenieros, responsables municipales, estudiantes de arquitectura y representantes de áreas
gubernamentales en las que la accesibilidad es una prioridad.
Esta reunión tenía como objetivos: aportar conocimientos acerca de la
accesibilidad desde la perspectiva del Diseño Universal; posibilitar el conocimiento técnico y estrategias de actuación sobre la accesibilidad y el diseño para todos en el urbanismo y la edificación; difundir la evolución, últimos
desarrollos y políticas en el ámbito del transporte, tanto público como privado; dar a conocer la panorámica general de las ayudas técnicas y de las
nuevas tecnologías de la información y comunicación; promover un foro de
intercambio y debate sobre los programas, intervenciones y proyectos que
se están desarrollando en los diversos países participantes del encuentro;
posibilitar el conocimiento y discusión de programas en desarrollo o ya
desarrollados, y aplicaciones de los adelantos tecnológicos en el ámbito de
la dependencia y de las personas mayores; y analizar las posibilidades de la
cooperación técnica internacional en materia de accesibilidad.
En el encuentro se habló en profundidad sobre accesibilidad en la edificación, en las vías públicas, en el transporte; se trató el tema de la domótica y las nuevas tecnologías; y se insistió en la importancia de la formación.
Al acto de clausura acudió la Secretaria de Estado de Asuntos Sociales,
Familias y Discapacidad, Secretaria General del Real Patronato, Amparo
Valcarce, quien destacó en su discurso la importancia que tiene que la
recientemente aprobada Convención sobre los Derechos de las Personas
con Discapacidad haga referencia en sus objetivos a la accesibilidad como
algo fundamental para acabar con la discriminación que sufren estas personas en el acceso al empleo, la educación, la salud, la justicia, la cultura, el
deporte, el ocio o cualquier otro ámbito. Mencionó que las mejoras realizadas en accesibilidad benefician no sólo a las personas con discapacidad, sino
a todas las personas.
De izquierda a derecha:
Francisco Menor,
María Luisa Aumesquet,
Francisco José Unda
Toriello, María José Risco,
Rodolfo Colmenares
Arandi y Natividad Enjuto
García.
S.M. la Reina junto con el
resto de autoridades y
los premiados.
1ª Reunión técnica sobre el síndrome X-Frágil
Su Majestad la Reina Doña Sofía inauguró el pasado 10 de abril, en Olivenza
(Badajoz), la 1ª Reunión técnica sobre el síndrome X-Frágil, organizada por el Real
Patronato sobre Discapacidad.Al acto, que tuvo lugar en el Convento de San Juan
de Dios,también acudieron el Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales,Jesús Caldera,
y el entonces Presidente de la Junta de Extremadura, José Luis Rodríguez Ibarra.
El primero en tomar la palabra fue el Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales,
quien destacó la importancia de las jornadas para dotar a los profesionales
médicos de instrumentos para profundizar en el conocimiento del síndrome XFrágil, para mejorar su prevención, y para avanzar en el diagnóstico precoz y en
el tratamiento de las personas afectadas o portadoras. Asimismo, agradeció a
los participantes, especialistas y representantes de la comunidades autónomas
que trabajan en los servicios de Consejo Genético sus contribuciones en la
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real patronato sobre discapacidad / actividades
Entrega de los Premios Reina Sofía 2006, de Prevención de la
Discapacidad y de Accesibilidad Universal de Municipios
El día 7 de marzo Su Majestad la Reina presidió,en el Palacio de la Zarzuela,la ceremonia de entrega de los Premios Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad y de
Accesiblidad Universal de Municipios, que convoca el Real Patronato sobre
Discapacidad.
Los Premios de Prevención de la Discapacidad, que este año cumplen su décimotercera edición, han recaído en el Dr. Eduardo F. Tizzano, del Servicio de Genética del
Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, de Barcelona, por el trabajo titulado «Atrofia
muscular espinal: contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la
enfermedad». Para la candidatura de otros países de habla española o portuguesa, el
premio ha recaído en la Associaçao de Pãis e Amigos dos Excepcionais (APAE), de São
Paulo (Brasil), por su labor en la implantación de un Programa Nacional de cribado
neonatal.
Los premios de Accesibilidad Universal de Municipios, en su segunda edición, recayeron en Santiago de Compostela, para el municipio de más de 100.001 habitantes, en
Lugo,para elmunicipio de entre 10.001 y 100.000 habitantes;y en la categoría de municipios de menos de 10.000 habitantes el premio se repartió ex aequo entre los municipios de Fontanar (Guadalajara) y Ribadesella (Asturias).
real patronato sobre discapacidad / actividades
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investigación para paliar los efectos de dicha enfermedad; asimismo, reconoció
la labor del gobierno extremeño por su política en materia de discapacidad. En
su intervención, Caldera destacó el hecho de que las jornadas se hayan organizado en la localidad que en algo más de un año acogerá el Centro Estatal de
Referencia de Vida Independiente, que albergará a su vez el Observatorio
Estatal de la Discapacidad.También destacó que las jornadas se celebren pocos
días después de que España se haya adherido a la Convención de los Derechos
de las Personas con Discapacidad, de la ONU.
Por su parte, el entonces Presidente de la Junta de Extremadura, Juan Carlos
Rodríguez Ibarra, agradeció la presencia de la Reina Doña Sofía y su dedicación
e implicación profunda en la defensa de los derechos de las personas con discapacidad.Y agradeció, asimismo, al Ministro de Trabajo su atención al ubicar el
Observatorio de la Discapacidad en Olivenza como reconocimiento al trabajo
del gobierno extremeño en favor de las personas con discapacidad. Rodríguez
Ibarra también destacó el cambio que la sociedad ha experimentado en el nivel
de aceptación de la discapacidad, y reconoció la labor de los profesionales para
mejorar la esperanza de vida de este colectivo y, sobre todo, la dedicación de
sus familias y asociaciones.
A continuación tuvo lugar la conferencia inaugural, a cargo de la presidenta
del Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (Girmogen),
Isabel Tejada Minués, quien explicó en qué consiste el síndrome X-Frágil, un
trastorno que en la actualidad tienen diagnosticado 18.000 personas en España.
Tejada aclaró que se trata del trastorno con discapacidad intelectual más frecuente tras el síndrome de Down, que tiene un origen genético y que la mayoría de los portadores no están diagnosticados. Por ello, pidió un refuerzo de los
recursos para su diagnóstico, y solicitó que los ministerios de Sanidad y
Educación reconozcan la especialidad en genética y que se creen centros de
referencia para estudiar este síndrome.
Posteriormente, Doña Sofía visitó la exposición “Miradas de la capacidad”,
de Luis Laforga, que se encontraba expuesta en el claustro del Convento San
Juan de Dios donde se celebraban las jornadas y, posteriormente, efectuó una
visita a la Iglesia de Santa María de Magdalena, a petición del alcalde de Olivenza,
Ramón Rocha.
Inauguración de las
Jornadas bajo la presidencia
de S.M.la Reina.El Ministro
de Trabajo y Asuntos
Sociales se dirige al público.
Natividad Enjuto, entonces
Directora Técnica del Real
Patronato,en la mesa
inaugural,junto con
Ricardo Canal y Miguel
Ángel Verdugo.
real patronato sobre discapacidad / actividades
Curso extraordinario de prevención de discapacidades
Durante los días 18 y 19 de abril se celebró en Salamanca el “Curso extraordinario de prevención de discapacidades”, organizado por el Instituto de
Integración en la Comunidad (INICO), de la Universidad de Salamanca, y el Real
Patronato sobre Discapacidad.
El Curso, dirigido por Natividad Enjuto García, entonces Directora Técnica del
Real Patronato sobre Discapacidad, y Miguel Ángel Verdugo Alonso, director del
INICO, tenía como destinatarios a los profesionales de los sectores sanitarios,
educativos y de servicios sociales, así como a todas aquellas personas vinculadas al ámbito de la discapacidad.
Natividad Enjuto destacó en su intervención la preocupación que el Real
Patronato sobre Discapacidad siempre ha demostrado por todos los temas
relacionados con la prevención de las discapacidades, como así lo demuestra la
participación en reuniones científicas y cursos sobre la materia, organización de
campañas divulgativas, así como la convocatoria bienal de los Premios Reina
Sofía de Prevención de la Discapacidad.
Al curso asistieron cerca de 80 personas que tuvieron ocasión de profundizar
en todo tipo de conocimientos relacionados con la prevención de defectos congénitos, diagnóstico prenatal, prevención de accidentes infantiles, domésticos y
de tráfico, prevención de deficiencias mediante la atención primaria, prevención
de discapacidades en la tercera edad y, por último, se destacó la importancia de
los programas de Educación para la Salud.
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Las jornadas, que se desarrollaron a lo largo de dos días, contaron con
mesas redondas y grupos de trabajo que giraron en torno al estudio de
todos los aspectos médicos, psicológicos y sociales que afectan a las personas con síndrome X-Frágil. En los grupos de trabajo participaron profesionales de todo el país (médicos genetistas, pediatras, ginecólogos, neuropediatras, asistentes sociales, psicólogos...), junto con responsables técnicos de
las comunidades autónomas del área de servicios sociales.
real patronato sobre discapacidad / actividades
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25 Años de la Ley de Integración Social de los Minusválidos
(LISMI)
La Comisión No Permanente para las Políticas Integrales de la Discapacidad
del Congreso de los Diputados, a través de su vicepresidente primero, el diputado Jesús López-Medel, junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, organizaron el 3 y 4 de mayo estas jornadas con las que el Congreso y el Ministerio
de Trabajo y Asuntos Sociales han querido conmemorar los 25 años de la LISMI.
El diputado, en su conferencia de inauguración, resaltó el hecho de que esta
Comisión es una iniciativa casi exclusiva de España, ya que sólo Argentina cuenta con un grupo de trabajo semejante. En esta comisión, encargada de legislar a
favor de las personas con discapacidad, siempre han primado los acuerdos y
consensos entre los distintos grupos parlamentarios. La finalidad de estas jornadas, según indicó, era rendir un homenaje a todas las personas que pusieron
los mimbres para la elaboración de esta importante ley, la primera que se aprobó en España para personas con discapacidad. Asimismo, se pretendía hacer un
repaso de todos los avances alcanzados desde el año 1982, fecha de su aprobación.
Amparo Valcarce, Secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y
Discapacidad y Secretaria General del Real Patronato sobre Discapacidad, resaltó la importancia de esta ley en cuanto que supuso un “antes y un después” para
las personas con discapacidad en España y fue el primer acuerdo político en el
Parlamento alcanzado por todos los grupos para mejorar la calidad de vida de
las personas con discapacidad en este país. Esta ley supuso, según Valcarce, un
marco legal integrador, moderno y progresista, que situó a España en una posición homologable a la de otros países europeos avanzados en la materia.
Tras una serie de exposiciones de expertos que estuvieron directamente
implicados en la redacción de la ley y que relataron el proceso de gestación,
profesionales y expertos de diferentes campos expusieron el desarrollo que ha
tenido esta importante norma en los siguientes temas: ciencia, investigación y
tecnología, educación, accesibilidad, tiempo libre y deporte, prestaciones sociales y económicas, empleo e integración laboral y rehabilitación y atención sociosanitaria.
Amparo Valcarce y
Jesús López-Medel en la
inaguración de las Jornadas.
Jornadas sobre envejecimiento activo
El Real Patronato sobre Discapacidad, junto con la Asociación
Formación Social (AFS), organizaron las II Jornadas sobre Discapacidad y
Envejecimiento Activo. Buenas Prácticas, que se celebraron en Madrid, los
días 20 y 21 de septiembre. Las jornadas contaron con la colaboración de
la Dirección General de Educación, Formación Profesional e Innovación
Educativa del Ministerio de Educación y Ciencia y de la Dirección del
Mayor del Ayuntamiento de Madrid. El objetivo de este encuentro era dar
a conocer experiencias y buenas prácticas que tengan que ver con la calidad de vida de las personas con discapacidad que envejecen, así como colaborar en el análisis y sensibilización respecto a esta “emergencia silenciosa”. Las Jornadas tuvieron como destinatarios a técnicos en discapacidad,
así como a directivos y responsables del movimiento asociativo del sector
de la discapacidad y de mayores. Fueron inauguradas por Victoria García,
Jefa del Área de Programas y Actividades del Real Patronato, y contaron
con un gran número de asistentes que participaron activamente en todas
las sesiones.
Curso de accesibilidad en la ejecución de obras
Fruto del acuerdo suscrito entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la
Fundación ACS, y organizado por la Fundación Laboral de la Construcción, se
celebró en Granada, los días 19, 20 y 21 de septiembre, el Curso de accesibilidad en la ejecución de obras, dirigido a fomentar la sensibilización de técnicos
y operarios del sector de la construcción en todo lo que se relaciona con la
accesibilidad física y arquitectónica. Este es el primer curso que se organiza en
España sobre este tema dirigido a profesores de oficios de diferentes Comunidades Autónomas. La presentación institucional corrió a cargo de la Secretaria
de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad y Secretaria General del
Real Patronato sobre Discapacidad, Amparo Valcarce García, del Presidente de
la Fundación Laboral de la Construcción, Juan F. Lazcano Acedo, y del Vicepresidente ejecutivo del Grupo ACS y de la Fundación ACS, Antonio García Ferrer.
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real patronato sobre discapacidad / actividades
Curso sobre accesibilidad al medio físico
Fruto del convenio suscrito entre el Real Patronato sobre Discapacidad
y el Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO), de la
Universidad de Salamanca, se celebró un Curso sobre accesibilidad al medio
físico, en Salamanca, los días 9 y 10 de mayo.Tras el acto de inauguración que
corrió a cargo de Natividad Enjuto, entonces Directora Técnica del Real
Patronato sobre Discapacidad, Miguel Ángel Verdugo, Director del INICO,
hizo una presentación de la recientemente aprobada por Naciones Unidas
Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. El diseño universal, los enfoques europeos de accesibilidad, la prevención y seguridad en los edificios fueron algunos de los temas tratados. Asimismo, se presentó la experiencia que está llevando a cabo la Universidad Autónoma de
Madrid para la adaptación de textos para su fácil lectura para personas con
discapacidad intelectual. Finalizó la reunión con una conferencia sobre la
accesibilidad en los municipios, en concreto sobre las actuaciones llevadas a
cabo en al ayuntamiento de Málaga, Premio Reina Sofía 2005, de accesibilidad universal en municipios.
real patronato sobre discapacidad / actividades
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Aparte de la enseñanza teórica con la que se transmitió a los asistentes la
importancia de la accesibilidad en la ejecución de obras, los profesores de oficios asistieron a sesiones de formación práctica para conocer, a través de ejemplos y talleres, las buenas prácticas en accesibilidad y los errores más habituales que se cometen.
Durante el curso se presentó el manual «Accesibilidad universal. Formación
para encargados y oficiales de primera» en el que se difunde el principio de
accesibilidad a la hora de concebir un diseño y, como resultado de ello, una
construcción de espacios más responsable y universal. Está dirigido principalmente a los encargados de obra, pero puede ser útil para otros agentes de la
construcción.Transmite los principios y buenas prácticas constructivas y subraya la importancia que tiene una buena ejecución de la obra accesible en su
resultado final. Este curso está diseñado e impartido por SOCYTEC.
Clase práctica impartida
durante el Curso.
XIII Jornadas sobre organizaciones voluntarias de discapacidad.
Estrategias de desarrollo
Los días 4 y 5 de octubre se celebró en Madrid la decimotercera edición de
estas Jornadas que el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación
Formación Social vienen organizando conjuntamente desde que en 2001 firmaran un convenio de colaboración que se ha ido renovando anualmente, a la vista
de la repercusión que han ido adquiriendo estas reuniones. Las Jornadas se
destinan a directivos y responsables de entidades de discapacidad y pretenden
colaborar con el progreso asociativo, analizando las factores-clave de la dirección estratégica.
El programa de este año incluyó los bloques temáticos siguientes: Estrategias
de desarrollo: captación de socios y de fondos, colaboración de familias, voluntarios y técnicos; Nuevas estrategias de comunicación: formación on-line accesible y eventos; Empleo en empresas de economía social. Asimismo, se analizó
el impacto que las últimas leyes aprobadas, la reforma fiscal y la ley de autonomía personal y atención a las personas en situación de dependencia, van a suponer para las asociaciones.
Las Jornadas fueron inauguradas por la Jefa de Área de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad,Victoria García.
Mercedes Gallizo,Micaela
Navarro y Mercedes
Sánchez-Mayoral en la
inauguración de las
Jornadas.
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real patronato sobre discapacidad / actividades
Jornadas estatales sobre atención a personas con discapacidad
intelectual en centros penitenciarios
Sevilla acogió durante los días 22, 23 y 24 de octubre las Jornadas Estatales
sobre atención a personas con discapacidad intelectual en centros penitenciarios, organizadas por la Dirección General de personas con discapacidad, de la
Junta de Andalucía, el Real Patronato sobre Discapacidad, el Ministerio del
Interior, el Consejo General del Poder Judicial, la Universidad de Alicante y
FEAPS-Andalucía.
La Consejera para la Igualdad y Bienestar Social de la Junta de Andalucía,
Micaela Navarro, junto con Mercedes Sánchez Mayoral, Directora Técnica del
Real Patronato sobre Discapacidad, y Mercedes Gallizo, Directora General de
Instituciones Penitenciarias, inauguraron las jornadas, dirigidas a profesionales
de los servicios sociales, de instituciones penitenciarias, de medicina legal, de la
Justicia y de las organizaciones en favor de las personas con discapacidad intelectual.
El Real Patronato sobre Discapacidad viene auspiciando estos encuentros
desde el año 1995, junto con FEAPS y la Universidad de Alicante. En esta ocasión, la Junta de Andalucía quiso organizar estas jornadas, con los objetivos de
reflexionar sobre las necesidades de la población afectada, sensibilizar e implicar a todos los agentes que intervienen en el proceso y dar a conocer el modelo iniciado en Andalucía de atención a personas con discapacidad en centros
penitenciarios.
Un total de 224 personas con discapacidad intelectual internadas en centros
penitenciarios andaluces reciben atención de la Consejería para la Igualdad y
Bienestar Social, que en los últimos cuatro años ha destinado más de 1,36 millones de euros a este colectivo. De hecho, Andalucía ha sido la primera
Comunidad Autónoma de España que ha firmado y desarrollado un acuerdo
sectorial con el Gobierno central para la atención de personas con discapacidad intelectual que se encuentran en prisión. El objetivo de este convenio es
optimizar los recursos existentes en las distintas administraciones, impulsar y
reforzar la coordinación para velar por la mejora de la calidad de vida de estas
personas.
real patronato sobre discapacidad / actividades
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El fiscal jefe de la Audiencia Provincial de Córdoba, Fernando Santos
Urbaneja, fue el encargado de la ponencia inaugural, con una conferencia que
versó sobre el marco legal de las personas con discapacidad en el proceso
penal. Asimismo, se celebró una mesa redonda acerca de las intervenciones
periciales con las personas con discapacidad intelectual en las distintas fases del
proceso, y diferentes talleres de trabajo.
El día 23 se trataron los temas ‘circuito penitenciario de las personas con
discapacidad ante la comisión de un delito’, y ‘colaboración de los distintos
agentes para la reeducación y reinserción social de estas personas’. Asimismo,
se desarrolló una mesa redonda en la que se analizaron diversas experiencias
de colaboración entre las Administraciones penitenciarias y de servicios sociales con el movimiento asociativo.
Finalmente, el día 24 se abordó en una mesa redonda la intervención en centros penitenciarios y en medio abierto y la Jefa de Área de Programas y Actividades
del Real Patronato,Victoria García, presentó las conclusiones de todos los talleres
de trabajo organizados durante las jornadas en las que hay que destacar la participación de los asistentes y el alto nivel de las propuestas presentadas.
III Congreso sobre universidad y discapacidad y XII Reunión del
Real Patronato sobre Discapacidad
Los días 24, 25 y 26 de octubre se celebró en Zaragoza el III Congreso sobre
Universidad y Discapacidad, que coincide con la XII Reunión del Real Patronato
de la Discapacidad, organizado en esta ocasión por la Universidad de Zaragoza,
el Real Patronato y patrocinado por la Fundación Universia. En este congreso
se quiso poner de manifiesto que los valores de las instituciones universitarias
coinciden plenamente con los enunciados de la nueva Ley Orgánica aprobada el
pasado 29 de marzo, por la que se modifica la Ley 6/2001, de universidades, y
que, en definitiva, se trata de conseguir la integración plena y definitiva de las
personas con discapacidad en la universidad.
El Espacio Europeo de Educación Superior es un reto ineludible. Como se
decía en el anterior congreso los cambios no serán sin duda, completos si no
se logra «Adaptar la igualdad y normalizar la diversidad». En esta misma línea se
ha pretendido «Descubrir nuevas capacidades; integrar otras riquezas», lema de
este congreso.
De izquierda a derecha:Margarita
Barañano,Vicerrectora de la
Universidad Complutense;Mercedes
Sánchez-Mayoral,Directora Técnica
del Real Patronato sobre
Discapacidad; Felipe Pétriz,Rector
de la Universidad de Zaragoza,y Mª
Victoria Broto,Consejera de
Ciencia,Tecnología y Universidad del
Gobierno de Aragón.
ACTIVIDADES
CESyA
CESyA 2007: un año de avances en la accesibilidad audiovisual
Este año ha sido intenso para el Centro Español de Subtitulado y
Audiodescripción (CESyA). En 2007, el CESyA ha desplegado una gran actividad
en todas las direcciones a las que apuntan sus objetivos y competencias en
materia de normativa, formación, sensibilización e investigación. El estímulo de
trabajar en aras de la accesibilidad audiovisual, para que todas las personas puedan acceder a los medios de comunicación audiovisuales, ha potenciado una
actividad continua y de repercusión en los entornos a los que pretenden llegar,
con el mensaje de que para cumplir con el derecho a la igualdad de oportunidades es necesario facilitar el acceso a los medios de comunicación a las personas con cualquier tipo de discapacidad.
AMADIS 07: el año de la internacionalización del congreso
Por segundo año consecutivo, el «Congreso de accesibilidad a los medios
audiovisuales para personas con discapacidad,AMADIS 07», ha reunido a investigadores, administraciones públicas, empresas privadas y organizaciones de
representación de personas con discapacidad y sus familias, para afrontar de
manera conjunta y con un enfoque
multidisciplinar el tema de la accesibilidad audiovisual. Este año el congreso,
celebrado los días 21 y 22 de junio en
la Universidad de Granada, ha aumentado sus ponencias y comunicaciones y
se ha ampliado a dos jornadas, con dos
sesiones paralelas: una dedicada a la
formación, y la otra dedicada a la innovación e investigación. También cabe
destacar la internacionalización del
evento, que este año ha contado con
varias ponencias europeas. Además, se
presentó el libro AMADIS 06 con las
contribuciones del anterior congreso
celebrado en la Universidad Carlos III
de Madrid.
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real patronato sobre discapacidad / actividades
Los objetivos de ponencias, mesas redondas, carteles y comunicaciones estaban dirigidas a: profundizar en el Espacio Europeo de Educación Superior, contemplando la normalización de la discapacidad en la vida universitaria; asumir la
responsabilidad social de la universidad en materia de discapacidad; fomentar el
asociacionismo y favorecer las políticas de empleo; Involucrar a los agentes
sociales en la consecución de los objetivos; presentar a la sociedad iniciativas y
documentos sobre la discapacidad en el mundo universitario y, por último, dar
a conocer proyectos de Investigación y Desarrollo, que contribuyen a favorecer
mediante la tecnología la incorporación de las personas con discapacidad a la
sociedad actual, así como a mejorar su calidad de vida.
El Congreso fue inaugurado por Felipe Pétriz, Rector de la Universidad de
Zaragoza, María Victoria Broto, Consejera de Ciencia, Tecnología y Universidad
del Gobierno de Aragón, Juan A.Vázquez, Presidente de la CRUE, Mª Luz Sanz,Vicepresidenta del CERMI y Mercedes Sánchez-Mayoral, Directora Técnica del
Real Patronato sobre Discapacidad.
real patronato sobre discapacidad / actividades
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Gafas de subtitulado: la investigación al servicio de la accesibilidad
Este año el CESyA presentó un prototipo de gafas de subtitulado para salas
de exhibición de cine diseñado por un grupo de investigadores encabezado por
José Manuel Sánchez Pena, del departamento de Tecnología Electrónica de la
Universidad Carlos III de Madrid. Las gafas permiten a una persona con discapacidad auditiva ver una película con subtítulos de forma individual, gracias a un
microcontrolador y un monóculo. Se trata de un sistema de subtitulado cerrado, es decir, un método que permite ver los subtítulos al espectador que lo
desee o lo necesite, sin que el resto se vea afectado.Además, según los investigadores, este sistema permite a las personas con discapacidad auditiva acceder
a cualquier sala de cine comercial, lo que supone un importante instrumento de
integración.
La presentación de las gafas se hizo en la VIII Feria Madrid es Ciencia.
Después ha pasado por otros foros de divulgación, como las jornadas de puertas abiertas del CEAPAT, el XV Congreso de la Federación Mundial de Personas
Sordas… e incluso en el ámbito internacional, en el III Salón Europeo de la
Investigación y la Innovación en París. En todos esos foros las gafas causaron
expectación y contribuyeron, además de a aportar soluciones tecnológicas a
problemas de accesibilidad, a concienciar de la necesidad de investigar para la
eliminación de barreras.
Gafas de subtitulado.
Sensibilización social y comunicación: en campaña permanente
Uno de los objetivos del CESyA es trasladar a la sociedad el mensaje de sus
objetivos y concienciar por tanto de la necesidad de unos medios de comunicación sociales que lleguen a todos sin exclusiones. Este año el CESyA ha tenido una amplia presencia en los medios de comunicación, a modo de presentación y través de las noticias que ha generado. Muchos medios se han interesado por el centro y algunos, como el segundo canal autonómico de Telemadrid,
La Otra, han querido profundizar en las funciones del CESyA con la elaboración
de un amplio reportaje.
La base de datos del CESyA: un catálogo de más de 23.000 fondos audiovisuales accesibles
El catálogo de obras audiovisuales subtituladas y audiodescritas en lenguas
españolas que conforma la base de datos del CESyA, denominada SÁBADO
(Subtitulado y Audiodescripción: Base de Datos), cuenta hasta el momento con
información sobre 23.044 fondos audiovisuales. Estos fondos audiovisuales han
sido subtitulados y/o audiodescritos por las empresas ARISTIA, CEIAF y
MUNDOVISIÓN o provienen de los datos proporcionados por la videoteca de
FIAPAS.
La base de datos SÁBADO constituye un catálogo de referencia de los
materiales audiovisuales accesibles para personas con discapacidad visual o
auditiva, y persigue el objetivo de que cualquier persona, empresa o entidad
tenga información sobre los títulos disponibles para ser disfrutados por todos
los ciudadanos.
Estas son algunas de las actividades más destacadas que este año ha emprendido el CESyA. Se trata de una fotografía que capta un momento en la vida del
centro, pero esta instantánea va a seguir cambiando, porque el avance es vital
para lograr los objetivos marcados. La siguiente novedad en el CESyA va a ser
la presentación de la nueva web, un sitio más cercano, interactivo y accesible
donde los usuarios puedan obtener toda la información sobre la accesibilidad
audiovisual y las actividades que desarrolla el CESyA. No olvide visitarla:
www.cesya.es
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real patronato sobre discapacidad / actividades
En 2007 se ha rodado un spot publicitario sobre el CESyA, en el que se
transmite la necesidad de los servicios de subtitulado y la audiodescripción, que
ha sido calificado como mensaje de servicio público por el Ministerio de
Industria. En otoño se inició su emisión gratuita en las cadenas de la Corporación RTVE y se está negociando también la planificación de la campaña en los
radiodifusores privados de ámbito nacional.
Los actos y campañas de sensibilización social también han despegado definitivamente este año. Se han organizado sesiones, mesas de trabajo y talleres en
festivales de cine, se ha establecido una estrecha colaboración con el Festival de
Cortos de Pamplona, se ha promovido el subtitulado en actos públicos, etc.
Dentro del contexto de sensibilización social, se ha definido un plan estratégico que trata de llegar a los niños, a través de un videojuego que los iniciará en
las tecnologías del subtitulado y la audiodescripción.
ACTIVIDADES DE COLABORACIÓN AÑO 2007
ENTIDAD
ACTIVIDAD
MANCOMUNITAT DE
MUNICIPIOS DE LA VALL
D’ALBAIDA
VIII Simposio Internacional de Empleo con Apoyo
7-9 de marzo de 2007
Valencia
Asociación de Expertos para
el Estudio de la Discapacidad
UNOMAS
Ciclo de conferencias UNOMAS
20/03/07
29/03/07
19/04/07
26/04/07
31/05/07
07/06/07
Madrid
“ARMONIA FILMS”
(Tomás Martínez)
Presentación del documental “En un segundo”
23 de marzo de 2007
Madrid
-S. DE ESTADO DE S.S.
FAMILIAS Y DISCAPACIDAD
-REAL PATRONATO
SOBRE DISCAPACIDAD
-CEAPAT
“Hacia la autonomía personal“
29 de marzo de 2007
Candeleda (Ávila)
GIRMOGEN
1ª Reunión Técnica sobre Síndrome X-Frágil.
10 y 11 de abril de 2007
Olivenza (Badajoz)
PSICOBALLET MAITE LEÓN
Documental y gala
12 y 13 de abril de
2007 - Madrid
JORNADAS “25 AÑOS
DE LA LISMI”
Acto conmemorativo de los 25 años de
promulgación de la LISMI
3 y 4 de mayo de 2007
Madrid
AYUNTAMIENTO DE ELCHE
IV Congreso Nacional de Atención a la
Diversidad “Convivencia busca valores”
3-6 de mayo de 2007
Elche
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real patronato sobre discapacidad / actividades
FECHA
y LOCALIDAD
DOWN-ESPAÑA-Federación
1er. Congreso Iberoamericano sobre
Española de Síndrome de Down Síndrome de Down
17-19 de mayo de 2007
Buenos Aires
(Argentina)
ASOCIACIÓN UNO MÁS
Acto de presentación del libro La inclusión progresiva
de las personas con discapacidad intelectual
en el mundo laboral (1908-2006)
23 de mayo de 2007
Madrid
ASOCIACIÓN LEONESA
DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE
(ALDEM)
Actos conmemorativos X aniversario ALDEM
Año 2007
León
FUNDACIÓN REAL MADRID
V Maratón por la Integración Social “SI PUEDO”
9 de junio de 2007
Madrid
FEDERACIÓN DE
ASOCIACIONES DE
AFECTADOS POR RETINOSIS
PIGMENTARIA (FAARPEE)
IX Jornadas FARPE 2007
15 y 16 de junio
de 2007 - Valencia
ACTIVIDADES DE COLABORACIÓN AÑO 2007
ACTIVIDAD
FECHA
y LOCALIDAD
II Congreso de accesibilidad a los medios
audiovisuales para personas con discapacidad
(AMADIS ‘07)
21-22 de junio
de 2007
Granada
FEDERACIÓN DE
ASOCIACIONES ESPAÑOLAS
DE FENILCETONURIA Y
OTROS TRASTORNOS DEL
METABOLISMO
Encuentro jóvenes PKU y OTM Torremolinos 2007
23-30 de junio de 2007
Torremolinos
(Málaga)
FEBHI (Federación Española de
Asociaciones de Espina Bífida e
Hidrocefalia)
V Jornadas Técnicas de FEBHI
29, 30 de junio
y 1 de julio de 2007
Madrid
ASOCIACIÓN ÁNGELES
URBANOS
V Campamento terapéutico de la solidaridad
y de la integración en ocio cooperativo y
1-15 de julio de 2007
Baños de Montemayor
(Cáceres)
VI Campamento terapéutico de la solidaridad
y de la integración en ocio cooperativo
16-30 de julio de 2007
Cercedilla (Madrid)
CONFEDERACIÓN ESTATAL
DE PERSONAS SORDAS
(CNSE)
XV Congreso Mundial de la Federación Mundial
de Personas Sordas
16-21 de julio de 2007
Madrid
STENOTYPE ESPAÑA
Presentación del Centro Demostrador de
Tecnologías de Accesibilidad
17 de julio de 2007
León
AYUNTAMIENTO DE
ASTORGA
I Certamen de Cortometrajes de Vídeos Sociales
1-9 de septiembre
de 2007
Astorga (León)
FUNDACIÓN “JUAN POLO”
Exposición de fotografía “Texturas de Madrid”
17-29 de septiembre
de 2007
Madrid
ASOCIACIÓN FORMACIÓN
SOCIAL (AFS)
II Jornadas sobre Discapacidad y Envejecimiento
Activo. Buenas Prácticas de Apoyo a la Autonomía e
Independencia Personal
20-21 de septiembre
de 2007
Madrid
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE
GENÉTICA HUMANA
24 Congreso Nacional de Genética Humana
20-21 de septiembre
de 2007
Alicante
COLEGIO OFICIAL DE
INGENIEROSTÉCNICOS DE
TELECOMUNICACIÓN
de Cataluña (COETTC)
IV Encuentro COITT: TELECOMUNICACIONES Y
Discapacidad
27 de septiembre de
2007
Barcelona
ASOCIACIÓN COMARCAL
DE PADRES E HIJOS
CON DISCAPACIDAD
DE MULA (ACOPADIS)
- Jornada Infantil
- Viaje cultural oceanográfico
- Calendario conmemorativo
29 de septiembre
13-14 de octubre de
2007 Mula (Murcia) y
Valencia
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CESyA
real patronato sobre discapacidad / actividades
ENTIDAD
ACTIVIDADES DE COLABORACIÓN AÑO 2007
ENTIDAD
ACTIVIDAD
ASERLUZ (ASOCIACIÓN
ESPAÑOLA DE EMPRESARIOS
DE RÓTULOS LUMINOSOS E
INDUSTRIAS AFINES)
Jornada informativa sobre señalización universal
2 de octubre de 2007
Madrid
ASOCIACIÓN FORMACIÓN
SOCIAL (AFS)
XIII Jornadas sobre Organizaciones Voluntarias
Discapacidad
4-5 de octubre
de 2007
Madrid
FUNDACIÓ 700 ANIVERSARI
UNIVERSITAT DE LLEIDAESTUDI-GENERAL
26 Reunión de la Sociedad Española de Senología y
Patología Mamaria
17-19 de octubre
de 2007
Lleida
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
PARA EL ESTUDIO DE LOS
ERRORES CONGÉNITOS DEL
METABOLISMO (AECOM)
VII Congreso Nacional de Errores Congénitos del
Metabolismo
17-19 de octubre
de 2007
Sevilla
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
CONTRA EL CÁNCER
“Mucho X Vivir. Jornada formativa sobre
cáncer de mama para mujeres afectadas: una
necesidad social“
19 de octubre de 2007
Ávila
FEDERACION ALMERIENSE
DE ASOCIACIONES DE
PERSONAS CON
DISCAPACIDAD (FAAM)
Congreso Nacional Empleo y Discapacidad
“Una oportunidad de futuro. Mercado abierto”
24-26 de octubre
de 2007
Almería
UNIVERSIDAD DE
ZARAGOZA
III Congreso Nacional sobre Universidad y
Discapacidad
24-26 de octubre
de 2007
Zaragoza
UNIVERSIDAD
DE VALLADOLID
Talleres del Máster de Docencia e Interpretación
en Lengua de Señas
Octubre y noviembre
de 2007
Valladolid
FUNDACIÓN “JUAN POLO”
Proyecto “Arte, creatividad y discapacidad”
octubre, noviembre y
diciembre de 2007
Madrid
FUNDACIÓN CATALANA
SÍNDROME DE DOWN
IX Jornada Internacional sobre el Síndrome de Down
9 de noviembre de
2007
Barcelona
FUNDACIÓN ANADE
Muestra Regional de Teatro Especial de Galicia 2007
15-17 de noviembre
de 2007
Lugo
CERMI
Conferencia Europea “Reconocimiento de los
derechos de las niñas y mujeres con discapacidad.
Un valor añadido para la sociedad futura“.
16-18 de noviembre
de 2007
Madrid
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real patronato sobre discapacidad / actividades
FECHA
y LOCALIDAD
ACTIVIDADES DE COLABORACIÓN AÑO 2007
FECHA
y LOCALIDAD
AYUDA A DÉFICIT DE
ATENCIÓN A NIÑOS,
ADOLESCENTES Y ADULTOS
(ADANA)
VII Jornada sobre trastorno por Déficit de Atención
con Hiperactividad (TDAH)
17 de noviembre
de 2007
Barcelona
CONFEDERACIÓN
COORDINADORA DE
MINUSVÁLIDOS FÍSICOS
DE LA COMUNIDAD
VALENCIANA
(COCEMFE-C.V.)
III Congreso de COCEMFE-C.V. “Presente y futuro
de la discapacidad: por la igualdad de oportunidades”
30 de noviembre y
1 de diciembre de 2007
Valencia
41
ACTIVIDAD
real patronato sobre discapacidad / actividades
ENTIDAD
real patronato sobre discapacidad / reseñas
42
RESEÑAS
LAS PERSONAS DISCAPACITADAS TAMBIÉN JUEGAN. 65
JUEGOS Y ACTIVIDADES PARA FAVORECER EL DESARROLLO
FÍSICO Y PSÍQUICO.
S. Loos y U. Hoinkis. Madrid, Narcea, 2007, 108 págs.
Las personas con discapacidad necesitan una atención especial e intensa,
pero también la posibilidad de tener experiencias agradables y divertidas. En
este libro se ofrecen 65 actividades lúdicas experimentadas, fáciles de realizar y que estimulan el desarrollo físico y psíquico. Cada juego va precedido
de indicaciones útiles para el educador o el animador según los objetivos
que se deseen obtener o desarrollar. Los juegos que figuran en el libro persiguen el autoconocimiento, la cooperación sensorial y la memoria utilizando todos los sentidos, así como estimular la fantasía y la creatividad. Pueden
disfrutarlos personas de cualquier edad, desde niños hasta adultos.
MI VIDA SOBRE RUEDAS.
T. Perales, y M. Menor. Madrid, La Esfera de los Libros, 2007, 215 págs.
Querer es poder. No hay idea que describa mejor la vida de Teresa Perales, una
mujer que ha conseguido todo aquello que se ha propuesto. Una enfermedad la
dejó parapléjica -en silla de ruedas- con tan sólo 19 años y, aunque pueda resultar paradójico, esta situación la ayudó a creer más en sí misma y en sus posibilidades. Hoy es campeona paralímpica de natación y tras haber sido diputada en
las Cortes de Aragón, ahora es directora general de atención a la dependencia,
posición desde la cual busca «hacer cosas por la gente». En este libro, que ha
escrito con su marido, el periodista Mariano Menor, nos cuenta los avatares de
su vida y de su lucha voluntariosa; los momentos difíciles y dolorosos, pero también sus éxitos, sus alegrías, sus obstáculos vencidos. Porque «el primer deber
de la vida es vivir»; porque «no merece la pena lamentarse», es por lo que Teresa
Perales ha querido escribir estas conmovedoras páginas.
LA INCLUSIÓN PROGRESIVA DE LAS PERSONAS CON
DISCAPACIDAD INTELECTUAL EN EL MUNDO LABORAL
(1902-2006).
N.Villa. Madrid, Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, 2007, 209 págs. También
disponible en:
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10299/La%inclusion%20progresiva%20de20%las%
20personas%20con%20discapacidad%20int.pdf
En síntesis, los interrogantes a los que pretende dar respuesta la autora son:
cuál es la evolución que se ha producido en el proceso de inclusión laboral
de las personas con discapacidad intelectual en el mundo laboral, cómo contempla la legislación al grupo de personas con discapacidad ante el empleo,
qué agentes intervienen en la formación y capacitación de las personas con
discapacidad intelectual, qué alternativas formativas y laborales se le ofrecen
a las personas con discapacidad intelectual. La metodologia seguida en la
investigación es de carácter descriptivo en general, de análisis y síntesis. El libro se divide en tres partes distribuidas en seis capítulos. En la primera, se describen la fundamentación teórica del estudio, los
TRATADO SOBRE DISCAPACIDAD.
R. De Lorenzo. y L. Pérez Bueno (Coords.). Madrid, Editorial Aranzadi, 2007,
1.630 págs.
Las 1.600 páginas que constituyen esta obra colectiva y multidisciplinar
analizan, desde el punto de vista jurídico, todas las dimensiones del fenómeno de la discapacidad. Los más de cincuenta autores colaboradores,
todos ellos expertos reconocidos en la materia, abordan en ella, entre
otros muchos temas: la protección legal, la protección económica, la
igualdad de oportunidades y el papel de las organizaciones representativas. Los últimos capítulos, que aportan una visión del futuro, destacan la
importancia de realizar un cambio de actitudes hacia la discapacidad y la
necesidad de implantar un nuevo paradigma en las políticas dirigidas a
este colectivo. Aunque se trata de un documento fundamentalmente teórico se nota que existe una verdadera preocupación para dar una solución práctica a los problemas que afectan a los tres millones y medio de personas con discapacidad en España. La estructura clara y ordenada del libro permite hacer consultas temáticas, algo
que lo convierte en una obra muy útil, no solamente para los responsables de las políticas públicas de discapacidad sino también para dirigentes y profesionales de entidades y servicios relacionados con este colectivo.
TALLERES DE ABUELOS. CÓMO ORGANIZAR TALLERES
PARA ABUELOS CON NIÑOS CON DISCAPACIDAD.
A. Ponce y B.Vega (Adaptación). Madrid, FEAPS, 2007, 59 págs.
También disponible en:
http://www.feaps.org/biblioteca/libros/documentos/talleres_abuelos.pdf.
Se trata de una adaptación del libro Grandparents Workshop, de Donald J.
Meyer y Patricia F. Vadasy, de la Universidad de Washington, realizada por
Ángels Ponce y Beatriz Vega. Este documento ofrece información sobre la
organización y dinamización de este tipo de talleres, así como actividades que
pueden realizarse en los mismos. Responde así a una de las principales reclamaciones de las familias de FEAPS que se puso de manifiesto en el último
congreso nacional que éstas celebraron en Zaragoza el pasado año: recoger
las demandas de nuevos colectivos familiares, como los abuelos o los hermanos de personas con discapacidad intelectual. En el caso de los abuelos, no cabe duda de que ocuparse
de sus nietos puede ser una oportunidad para renovarse, participar más en la familia y considerarse útiles y valorados. Entre los objetivos del taller destacamos el aprender más acerca de la naturaleza de la
discapacidad de su nieto, reunirse con otros abuelos de niños con discapacidad y discutir estrategias
que ayuden y faciliten el apoyo a sus hijos y familias.
real patronato sobre discapacidad / reseñas
precedentes y las acciones más significativas en la integración laboral de estas personas y la situación
actual de las mismas en España. En el segundo bloque se aborda el marco legal y las políticas públicas
encaminadas a la inserción laboral de las personas con discapacidad intelectual, así como los principales agentes que intervienen en el proceso de integración laboral. El tercer apartado recoge un último
capítulo que plantea la vida laboral de las personas con discapacidad intelectual en España, profundizando en su situación sociolaboral.
43
RESEÑAS
real patronato sobre discapacidad / reseñas
44
RESEÑAS
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Y BIENESTAR FÍSICO.
Martínez y A.Vega. Federación de Autismo de Castilla y León- Junta de Castilla
y León, 2007, 65 págs.
Este libro combina los campos de la educación física y la fisioterapia, considerando ambas disciplinas complementarias y necesarias para mejorar el
bienestar físico de las personas con Trastornos del Espectro Autista
(TEA), término que hace referencia a la diversidad de este colectivo. Su
objetivo es divulgar aquellas técnicas que los autores consideran adecuadas para la población con TEA con la que trabajan a diario, y en especial
con personas que presentan trastorno autista, síndrome de Asperger y
síndrome de Rett.
Su contenido ofrece una pequeña guía dirigida a los centros especializados
en estos trastornos del desarrollo y a aquellas personas que están en contacto con el colectivo como padres y profesionales. Los autores ofrecen pautas y recomendaciones
para mejorar su calidad de vida y bienestar físico, aspectos a menudo olvidados.
LA ATENCIÓN A LA DISCAPACIDAD AUDITIVA. LA INTERDISCIPLINARIEDAD COMO GARANTÍA DE CALIDAD.
D. Padilla (Coord..). Madrid, Entha Ediciones, 2007, 257 págs.
Publicación que nace tras el desarrollo de un curso organizado por el Grupo
de Investigación HUM-498 ‘Intervención psicológica en desarrollo educativo
y orientación’ de la Universidad de Almería junto con el Comité Español de
Audiofonología, entre otras entidades. En ese curso se pretendió unir a todos
los colectivos implicados en la discapacidad auditiva en relación con aspectos
como las ayudas técnicas en general y los implantes cocleares en particular, la
lengua de signos y su incidencia en el colectivo, y las nuevas estrategias de
educación bilingüe. El manual recoge una muestra de las ponencias e intervenciones que suscitaron mayor interés y fueron objeto de debate como actividad formativa.
PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL. MANUAL
DE ATENCIÓN AFECTIVO-SEXUAL.
Orden Hospitalaria de San Juan de Dios. Comisión Interprovincial. Madrid,
Fundación Juan Ciudad, 2007, 173 págs.
La puesta en práctica de numerosos programas y actividades innovadoras en
el mundo de la discapacidad en los últimos años ha servido para avanzar en
la reflexión y la concepción que tenemos sobre las personas afectadas, con
las consiguientes implicaciones que van a producirse en la prestación de servicios y apoyos en relación con la mejora de las condiciones de vida.Algunos
profesionales han abordado de manera sistemática la educación sexual de la
persona con discapacidad intelectual; a ello contribuye también esta publicación tratando aspectos éticos y morales, afectivos y de relaciones interpersonales, sin olvidar posicionamientos religiosos. La obra está concebida a modo
de manual para facilitar su uso pedagógico.
MINISTERIO
DE TRABAJO
Y ASUNTOS SOCIALES