Leyes de Mendel, Aplicación de las leyes de Mendel, ejemplos de

Leyes de Mendel, Aplicación de las leyes de Mendel, ejemplos de cruces
Leyes de Mendel
Después de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando
como se transmitían las características de los padres en varias generaciones, el
botánico Gregor Mendel planteó las leyes básicas de la transmisión de la herencia.
Durante sus observaciones Mendel encontró que las características o rasgos
almacenados de manera codificada en los genes podían corresponder a
características puras homocigotas o características híbridas heterocigotas, en este
último caso se trata de un par de características alternativas de las cuales una es
dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la
otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la
dotación genética y puede hacerse visible en las siguientes generaciones.
Con base en lo anterior Mendel formuló las siguientes leyes:
Ver video sobre las leyes de mendel aquí clic
Primera ley de Mendel - Ley de la Uniformidad
Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Como cada uno
de los progenitores es homocigoto, solo le puede pasar a la descendencia el único
alelo o variante del gen que porta.
Segunda ley - Ley de la Segregación
Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generación (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporción de 1:3 uno a tres
respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que
resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente
unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos
responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos
en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos
Ley de la Dominancia.
Cuando se cruzan individuos que difieren sólo en un carácter por ejemplo color de
la semilla (dominante y recesivo para este determinado carácter), la primera
generación F1 será semejante al progenitor que tiene el carácter dominante. En
este caso se habla de cruces monohíbridos
Ley de la transmisión independiente o de la independencia de
caracteres
Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la
transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se
transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen
otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.
Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas
puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante AA y verde
recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll), estos
caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se
habla de cruces dihíbridos.
Esto se observa mejor mediante un cuadro de Punnet que permite visualizar las
posibles combinaciones para los cruces de caracteres.
Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron:






plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que
sus alelos eran idénticos y se pueden denominar convencionalmente AA
plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales
denominaremos aa
plantas híbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa
plantas puras de arveja con semillas lisas como característica dominante, LL
plantas puras de arveja con semillas rugosas como característica recesiva, ll
plantas híbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de
problemas sobre cruces monohibridos
Para aplicar el cuadro de punnet analicemos primero el caso del cruce de plantas
homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes AA y plantas
puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce monohíbrido, o sea aplicado
a un solo carácter en este caso color de la semilla)
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
En las celdas horizontales de color negro, van los alelos o genes aportados por el
padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes AA para el color de la
semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para ese carácter por parte del padre.
Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de
cada gameto en el cruce.
Esto se explica de acuerdo con la ley de la segregación Un par de genes es
segregado (separado) en la formación de los gametos.
En las celdas verticales negras se colocan los alelos o genes que aportará la madre
a los gametos. De igual manera se cumple la ley de la segregación. Entonces en
cada celda se coloca un solo gen:
Las celdas de color blanco corresponden a los gametos de los hijos que se formarán
en el cruce donde se restablecerá el número par de genes para cada gameto
Ejemplo: Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas
verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso
AA x aa
En las celdas blancas se formarán los gametos resultantes del cruce o sea la
combinación o entrecruzamiento de los genes aportados por el padre y la madre
para ese carácter (se combina el gen de la primera celda horizontal con el gen de la
primera celda vertical).
En este momento se restablece el número par de genes en lo gametos formados
(uno de cada progenitor)
El resultado del cruce será:
Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa
Fenotipo: 100% Semilla de color amarillo. (Ser puede explicar por la ley de la
dominancia: un gen del par determina la expresión fenotípica y enmascara al otro;
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo o gen para el
color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para
el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otro ejemplo. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas
homocigotas rugosas ll.
Ll x ll siguiendo el anterior procedimiento:
El resultado del cruce será
Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll
Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas.
Interpretación de las leyes de Mendel - Ejemplos de Cruces
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generación
filial (F1) o Ley de la Dominancia
Cuando se aparean o cruzan organismos (fecundación) de raza pura (homocigotos)
para un determinado carácter , todos los individuos de la primera generación son
iguales.
Ejemplo: Si se cruzan arvejas amarillas AA
con arvejas verdes aa toda la F1 resultante
del cruce será Aa de color amarillo.
Aparece aquí el concepto de Dominancia y
Recesividad.
Las arvejas amarillas AA son dominantes
sobre las arvejas verdes aa recesivas. La
primera generación o F1 es
fenotípicamente amarilla y genotipícamente
heterocigota Aa
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Codominancia: La primera ley de Mendel
se cumple también para el caso en que un
determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el
caso del color de las flores del "dondiego
de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las
plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se
obtienen plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el caso
anterior, solamente varía la manera de
expresarse los distintos alelos
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
La segunda ley de Mendel también llamada de la separación o segregación
o disyunción de los alelos
El experimento de Mendel: Mendel tomó
plantas procedentes de las semillas de la
primera generación del experimento anterior
Aa y las polinizó entre sí. Del cruce Aa x Aa
obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunada generación.
Interpretación del experimento.
Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han mezclado
ni han desaparecido , simplemente ocurría que
se manifestaba sólo uno de los dos.
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan
los alelos, de tal forma que en cada gameto
sólo habrá uno de los alelos y así puede
explicarse los resultados obtenidos
Retrocruzamiento
En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentarían un
fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del
heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota
recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel. Si es
heterocigótico, en la descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente de caracteres:
Hace referencia al caso de que se contemplen
dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro
carácter.
El experimento de Mendel: Mendel cruzó
plantas de guisantes de semilla amarilla AA y
lisa BB con plantas de semilla verde aa y
rugosa bb(Homocigóticas ambas para los dos
caracteres
Las semillas obtenidas en este cruzamiento
eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así
la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados , y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas
y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Segunda generación filial F2
Se cruzan entre sí plantas de la F1,
teniendo en cuenta los gametos que
formarán cada una de las plantas
Los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial
F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y
otros que son verdes y lisos, combinaciones
que no se habían dado ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera (F1).
imagen tomada de
http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la
tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que
no se mezclan ni desaparecen generación trás generación. Para esta interpretación
fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen
siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén
regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple
cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.
6.- GENÉTICA MENDELIANA:
Los genes no son todos iguales respecto a su
comportamiento en la transmisión de una
generación a la siguiente; existen distintos tipos de
genes de los que los mejor conocidos son aquellos
cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel,
por lo que reciben el nombre de genes
mendelianos y la parte de la genética que se
encarga de estudiarlos es la genética mendeliana.
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre
sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía; de sus
experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los
que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar
Mendel obtuvo lo que el llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas
que al cruzarlas entre sí sólo daban plantas iguales que los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de
semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de
semillas verdes.
GENERACIÓN PARENTAL (P)
verde x amarillo
1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)
100% verde
Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba a los
descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba
"factores hereditarios" y suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que
uno venía de la planta padre y otro de la planta madre.
GENERACIÓN PARENTAL
(P)
verde x amarillo
AA aa
1ª GENERACIÓN FILIAL
(F1)
100% verde
Aa
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que
constituye la 1ª Ley de Mendel o "Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial":
1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica
entre sí e idéntica a uno de los padres.
A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1:
1ª GENERACIÓN FILIAL
(F1)
verde x verde
Aa Aa
2ª GENERACIÓN FILIAL
(F2)
75% verde 25% amarillo
AA (25%), Aa (50%) aa (25%)
De aquí se deducía también que las plantas de semilla verde eran de dos tipos:

unas eran razas puras (el 25%)

y otras eran híbridos (el 50%)
De todo esto Mendel concluyó lo que llamó la "Ley de independencia (segregación) de
los factores hereditarios", o 2ª Ley de Mendel:
2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada individuo se
separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas
posibles.
Dos caracteres
Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con especies
diferentes; el siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al
mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla
(verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa); repitiendo ahora los mismos
cruces obtenía resultados parecidos:
GENERACIÓN
PARENTAL (P)
verde - liso x amarillo - rugoso
(F1)
100% verde - liso
1ª GENERACIÓN FILIAL
(F1)
verde - liso x verde - liso
(F2)
verde - liso
9/16
verde - rugoso
3/16
amarillo-liso
3/16
amarillo - rugoso
1/16
Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y
era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de
semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que
obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para ésto era que al igual que los
factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se
pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no
existían.
GENERACIÓN
PARENTAL
verde-liso
AABB
x
amarillo-rugoso
aabb
(F1)
100% verde-liso
AaBb
(F1
)
verde-liso
AaBb
(F2
9/16 verde-liso
)
AABB AABb
AaBB AaBb
x
3/16 verde-rugoso
AAbb, Aabb
verde-liso
AaBb
3/16 amarillo-liso
aaBB, aaBb
1/16 amarillorugoso
aabb
Esto lo expuso en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres
hereditarios" o 3ª Ley de Mendel:
3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
Como decíamos al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos
cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.
4. Explicación de la genética mendeliana
Mendel no sabía cómo funcionaba la reproducción sexual, ni lo que era un gameto, ni
cómo funcionaba la meiosis; desde nuestros conocimientos actuales podemos entender
un poco mejor cuáles son los mecanismos que explican las leyes mendelianas, y por
tanto su herencia.
1ª LEY DE MENDEL
Lo que él llamaba factores hereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo
tanto están situados en los cromosomas homólogos; a las razas puras nosotros las
llamamos homocigotos, y a los híbridos, heterocigotos. Cuando cruzamos un
homocigoto dominante con otro recesivo se obtiene siempre un heterozigoto de fenotipo
dominante, exactamente lo que nos dice la 1ª Ley de Mendel, y al cruzarlos lo que
realmente sucede es que se unen gametos (fecundación), de la siguiente forma:
GENERACIÓN
PARENTAL (P)
verde
amarillo
x
AA
aa
A
a
GAMETOS
1ª GENERACIÓN
FILIAL (F1)
ZIGOTOS
100% verde
Aa
Los homocigotos dominantes tienen dos alelos, uno paterno y otro materno, aunque en
este caso son iguales por lo que por meiosis sólo podrán formar un tipo de gametos,
aquellos que tengan el alelo A; la planta funciona como si sólo tuviera dos cromosomas,
ya que los demás no intervienen en el proceso. Con los homocigotos recesivos sucede lo
mismo y sólo forman un único tipo de gametos, los que tienen el alelo a, por lo tanto
sólo se podrá obtener un único tipo de zigoto, que tendrá la combinación de alelos Aa.
2ª LEY DE MENDEL
Cada alelo está en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irán en
gametos separados, lo cual explica la segunda ley de Mendel:
INDIVIDUO DE LA F1
ALELOS
verde
Aa
I
I
1ª DIVISIÓN MEIÓTICA
(separación de cromosomas)
A
I
I
2ª DIVISIÓN MEIÓTICA
(separación de cromátidas)
A
TIPOS DE GAMETOS
DISTINTOS
A
A
a (cromosomas)
I
I
a
a
(cromátidas)
a
Como el otro individuo que cruzamos es igual, produce los mismos tipos de gametos, lo
cual quiere decir que tras la fecundación podemos obtener los siguientes tipos de
zigotos:
INDIVIDUOS DE LA F1
verde x verde
I
I
Aa
Aa
GAMETOS
FECUNDACIÓN
GAMETOS A
A
a
a
AA Aa cigotos
de la
Aa aa
F2
En esta tabla vemos que al combinar los posibles gametos entre sí se obtienen 4 tipos de
zigotos diferentes, aunque dos de ellos tienen la misma combinación de alelos; las
proporciones serán por tanto:
F2 1/4 AA (verdes) 2/4 Aa (verdes)
PROPORCIONES DE FENOTIPOS
3ª LEY DE MENDEL
1/4 aa (amarillos)
3/4 verdes 1/4 amarillos
Cuando estudiamos dos caracteres en vez de uno la cosa se complica, ya que en vez de
un par de cromosomas, van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos
del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma.
GENERACIÓN PARENTAL
(P)
GAMETOS
verdex
liso
AABB
I
AB
I
1ª GENERACIÓN FILIAL
(F1)
ZIGOTOS
amarillorugoso
aabb
I
ab
100% verde-liso
AaBb
Los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos caracteres, por lo que producirán
los siguientes tipos de gametos
verdeliso
AaBb
I
I
I
INDIVIDUO DE LA F1
ALELOS
1ª DIVISIÓN MEIÓTICA
(separación de cromosomas)
1ª POSIBILIDAD
AB
2ª POSIBILIDAD
(Ab)
I
I
I
AB AB ab
(Ab)
(Ab)
(aB)
2ª DIVISIÓN MEIÓTICA
(separación de cromátidas)
1ª POSIBILIDAD
2ª POSIBILIDAD
TIPOS DE GAMETOS
DISTINTOS
AB
ab
(cromosomas)
(aB)
I
I
I
ab (cromátidas)
(aB)
ab Ab
aB
El otro individuo de la F1 es igual, por lo que formará los mismos gametos. Todos estos
gametos tienen la misma probabilidad de formarse, por lo que para obtener los tipos de
zigotos posibles deben cruzarse todos entre sí de la siguiente forma:
GAMETOS
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb1
AaBB1
AaBb1
Ab
AABb2
AAbb
AaBb2
Aabb1
Cigotos
de la F2
aB
AaBB2
AaBb3
aaBB
aaBb1
ab
AaBb4
Aabb2
aaBb2
aabb
Existen 16 posibles zigotos diferentes, aunque sólo dan lugar a 9 genotipos diferentes, y
estos 9 genotipos sólo dan lugar a 4 fenotipos diferentes:
ZIGOTO (16) GENOTIPO (9) FENOTIPO (4) PROPORCIÓN TOTAL
AABB
AABb1
AABb2
AaBB1
AaBB2
AABB
verde-liso
1/16
AABb
verde-liso
2/16
AaBB
verde-liso
2/16
AaBb
verde-liso
4/16
AAbb
verde-rugoso
1/16
Aabb
verde-rugoso
2/16
aaBB
amarillo-liso
1/16
aaBb
amarillo-liso
2/16
aabb
amarillo-liso
1/16
9/16
AaBb1
AaBb2
AaBb3
AaBb4
AAbb
Aabb1
Aabb2
aaBB
aaBb1
aaBb2
aabb
3/16
3/16
1/16
Es decir, como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se
combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes
no existían.