Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg
Definición:
El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello
y ojos decolorados) y sordera neurosensorial.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El Síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autonómico dominante (o sea es un cromosoma que
no está ligado al sexo y que por lo tanto está en el hombre y en la mujer), caso en el que es suficiente con el
gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.
Existen tres tipos de este Síndrome, el tipo 1 es conocido como Síndrome de Waardenburg, el 2 se conoce
como Síndrome de Klein−Waardenburg, y el tipo 3 se conoce como el Síndrome de Shah−Waardenburg.
Los múltiples tipos de este Síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. El
albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de
cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente.
Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos del ojo, puente
nasal amplio y otros cambios de pigmentación de la piel.
Epidemiología:
Este Síndrome afecta acerca de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los
padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.
Síntomas:
Tipo I:
Anomalías faciales:
• Puente nasal ancho
• Ausencia del ángulo fronto − nasal
• Hipoplasia de las alas de la nariz (es la disminución del volumen del órgano o tejido ocasionado por la
disminución de su número total de células).
• Labio inferior grueso
• Mandíbula prominente
• Mechón de cabello blanco
• Sinofridia (conjunción de las cejas)
• Labio leporino
• Distopia cantorum (disposición anómala de los ojos, desplazamiento lateral de los ángulos internos de
los ojos).
Anomalías Visuales:
• Heterocromía del iris (ojos de diferente color)
• Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos ) y cataratas(no muy frecuente)
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Anomalías auditivas:
• Sordera en el 20−25% de los pacientes
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
• Frecuencia más elevada de sordera
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades
superiores:
• Deformidades por contracturas en flexión
• Fusión de los huesos del carpo
• Sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí)
Signos y exámenes:
El examen puede mostrar varias anomalías como son:
• Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos
• Aleteo en la línea media de las cejas
• Puente nasal amplio
• Sordera (que puede o no presentarse)
• Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas
• Huesos faciales pequeños o poco desarrollados
• Parches blancos en la piel
Exámenes:
• Audiometría
• Las pruebas pueden indicar que la materia fecal no se mueve normalmente a través del intestino
grueso
• Pruebas genéticas en el cromosoma
• Biopsia del colon, que puede revelar carencias de ganglios neurales
El 50% de los pacientes presentan como dijimos anteriormente una perdida auditiva neurosensorial
congénita, de ligera a grave.
Esta puede ser unilateral y bilateral y en ambos casos estacionaria o progresiva. La alteración auditiva
puede demostrarse al principio en las frecuencias bajas y medias, pero no faltan los casos directos de
sordera profunda. Los hallazgos histopatológicos consisten en ausencia parcial o total del órgano de
Corti y atrofia del ganglio espiral con escasez de fibras nerviosas.
Tratamiento:
No existe tratamiento específico para el Síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier
deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada.
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Los pacientes de tipo 4 que sufren de estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos
que permitan el movimiento de los intestinos.
Tienen que ser evaluados por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, terapia del lenguaje,
ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo, y muy importante
estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.
Pronóstico:
La mayoría de las personas con éste Síndrome no tienen ningún problema médico en particular. Ninguno de
los tipos de este Síndrome pone en peligro la vida.
Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y II, suele permanecer estacionaria, mientras que la de tipo II es
progresiva.
El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la
educación. En el tipo III las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento
ortopédico.
En general con la corrección de las deficiencias auditivas, las personas pueden llevar una vida normal.
Complicaciones:
• Pérdida del oído
• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
• Posibilidad de estreñimiento severo que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe buscar asesoría genética si se tienen antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg y la
persona decide tener hijos. Igualmente se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presente
sordera o disminución auditiva.
Prevención:
La asesoría genética dicha anteriormente es importante y muy valiosa para los futuros padres con antecedentes
familiares de Síndrome de Waardenburg.
Universidad Santa Paula
Carrera: Terapia del Lenguaje
Curso: Audiología I
Fecha de entrega: jueves 15 de Abril del 2004
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