Síndrome de Prader-Willi

ANEXO TEMA 4. SINDROME DE PRADER−WILLI
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito (que nace con uno) causado por una alteración
genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000
nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen
malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.
Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por un defecto localizado en el
cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético
espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia
es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de
ambos sexos y en todas las razas.
Las características principales
Incluyen hipotonía muscular (bajo tono), apetito insaciable (hiperfagia), obesidad si no se controla la dieta,
hipogonadismo (inadecuado desarrollo de los genitales que se manifiesta en varones con escroto liso, y pene
pequeño, testículos sin descender −criptorquidia−. En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris
pequeños.) y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en
diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son
característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es
habitual que muestren poca fuerza al succionar, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al
andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome
también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. (Interrupción de la respiración)
El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que
aparece entre los dos y los cuatro.
Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas,
actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.
LA OBSESIÓN POR LA COMIDA
La falta de sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a
partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios.
Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir (que no a erradicar)
la ansiedad que padecen. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos,
pero persiste el apetito insaciable.
No nos debe extrañar que escondan u obtengan comida extra en cualquier situación; por lo que el control debe
ser permanente.
LA OBESIDAD
La obesidad es consecuencia directa de la falta de saciedad. Se da en el 95% de los casos si no existe control
1
del entorno; por lo que es fundamental un control dietético y de los hábitos alimenticios de por vida.
Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente.
Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.
Para descartar o aceptar un diagnóstico de SPW es fundamental realizar pruebas genéticas.
EL C.I. MEDIO
La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado. Independientemente de su C.I. van a presentar
problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las distintas áreas educativas.
Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
Tratamiento
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial. (No todos los defectos
congénitos son diagnosticables a lo largo del embarazo) La atención temprana y especializada logra mejorar la
capacidad de rendimiento psicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niños se
integren mejor y con menos traumas. Los equipos multidisciplinares formados por genetistas, pediatras,
neurólogos, psicólogos, psiquiatras, psicopedagogos, endocrinólogos y neurofisiólogos consiguen muy buenos
resultados.
LAS CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW
Incluyen estrabismo, miopía, escoliosis (puede ocurrir inusualmente a edades inusualmente tempranas y es
frecuentemente que no se detecte debido a la obesidad), y diabetes (tipo II, probablemente secundaria a la
obesidad, responde bien a la pérdida de peso y dieta).
Complicaciones
La ausencia de control a la hora de comer debido a que carecen de la sensación de saciedad, junto con los
problemas para metabolizar los nutrientes y grasas produce importantes problemas de obesidad. La obsesión
por conseguir comida lleva a muchos de los enfermos a esconder y robar alimentos extras. Muchos de los
afectados por el síndrome presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. La acción adversa a muchos
medicamentos, la imposibilidad de vomitar, presente en las dos terceras partes de los casos, o el impulso
incontrolable de rascarse constantemente heridas y cicatrices también puede ocasionar problemas.
Entorno familiar
Aunque la incidencia de la enfermedad es baja, la repercusión, tanto para el enfermo como para la familia, es
muy alta. La necesidad de atención constante por parte de las familias para controlar la alimentación y la
conducta produce una importante tensión en las familias.
Es importante trabajar el área de la competencia social, la empatía y la afectividad para proporcionar a los
enfermos herramientas que les ayuden en sus relaciones interpersonales. Es aconsejable que las familias
también reciban apoyo psicológico.
SÍNDROME DE PRADER−WILLI
Criterios de diagnóstico
Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader−Willi están basado en Holm et al (Pediatrics 91,
2
398, 1993). Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos con SPW, el
sistema de puntuación difiere con la edad.
Hasta los tres años se diagnostica si concurren 5 puntos, siendo 4 de ellos del Criterio Principal. A partir de
los tres años se diagnostica con 8 puntos, siendo 5 de ellos del Criterio Principal.
CRITERIO PRINCIPAL
1Punto
1.− Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, mejorando
gradualmente con la edad.
2.− Problemas de alimentación en la infancia necesitando
técnicas especiales y escaso aumento de peso.
3.− Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después
de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se
ha intervenido.
4.− Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la
infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados,
boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca
hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos).
5.− Hipogonadismo. Dependiendo de la edad:
a)
Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco
desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos
pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del
labio menor y/o clítoris).
b)
Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso
de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas
pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de
voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).
6.− Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6
años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de
aprendizaje en niños mayores.
7.− Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida,
obsesión con la comida.
8.− Delección 15q11−13 (>650 bandas, preferiblemente
confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras
anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomía
maternal.
SUMA DEL CRITERIO PRINCIPAL
CRITERIO SECUNDARIO
1/2Puntos
1.− Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto
3
débil en la infancia mejorando con la edad
2.− Problemas de comportamiento característicos: rabietas,
arranques violentos y comportamiento obsesivo−compulsivo,
tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador,
posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5
ó más síntomas).
3.− Trastornos en el sueño, apnea.
4.− Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15
años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)
5.− Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación
con la familia.
6.− Manos pequeñas (<25% Percentil) y/o pies (<10%
Percentil) para su talla.
7.− Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde
exterior de la mano).
8.− Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
9.− Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la
boca.
10.− Defectos de Articulación en el Habla.
11.− Rascarse las heridas ó autoprovocarlas
SUMA DEL CRITERIO SECUNDARIO
SUMA TOTAL CRITERIOS
RECOMENDACIONES DE APOYO:
Las siguientes recomendaciones no puntúan pero incrementan la certera de un diagnóstico certero.
Alto umbral de dolor * Escasos vómitos * Temperatura inestable en la infancia ó sensibles cambios de
temperatura adultos * Escoliosis ó curvatura anormal de la columna * Aparición prematura de pelo en pubis
y axilas (antes de los 8 años) * Osteoporosis * Gran destreza con rompecabezas * Estudios neuromusculares
normales * Dedos de la mano apuntados
Información obtenida de la: ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL SÍNDROME DE PRADER−WILLI
AESPW es una entidad sin ánimo de lucro que actúa en todo el territorio nacional. Es miembro de la
Organización Internacional para el Síndrome de Prader−Willi (I.P.W.S.O.) y de la Federación Española de
Enfermedades Raras (F.E.D.E.R.)
ANEXO SÍNDROME DE PRADER WILLI
−4− ESTEFANÍA PUGA CARRERA
−5−
4