Síndrome de Klinefelter

TREBALL DE INVESTIGACIÓ, GENÈTICA:
SÃNDROME DE KLINEFELTER
4ESOA
INTRODUCCIÓ:
El sÃ-ndrome de Klinefelter és una anomalia cromosòmica que afecta tan sols als homes. Aquesta
sÃ-ndrome està causat per la existència d'un cromosoma X addicional En aquesta sÃ-ndrome es presenten
els cromosomes XXY.
És la causa més comú del hipogonadisme masculÃ- ( trastorn en el qual els testicles no son funcionals.
És una de les diverses causes de l'esterilitat). Aquesta condició és comú y afecta a 1 en 500 barons. Al
nà ixer, el xiquet presenta una aparença normal, però el defecte usualment comença a notarse quan
arriba la pubertat y les caracterÃ-stiques sexuals no es desenvolupen, o ho fan de manera tardia.
Un factor de risc es quan la mare dona a llum a una edat avançada. En la majoria dels casos, el problema es
desenvolupa durant la formació del fetus en lloc de heretares de no o ambos pares.
GENÈTICA:
Aquesta sÃ-ndrome esta causada per la existència de un cromosoma X addicional (XXY) en la forma
clà ssica. Per motius desconeguts, durant la meiosi un dels gà metes pateix un fenomen de no disjunció o
ameiosis dels cromosomes sexuals per lo qual un espermatozou o un òvul queden amb una dotació
cromosòmica patològica, 22 + XY o 22 + XX respectivament, que al ajuntar−se al gà meta normal de sexe
cromosòmic oposat (22 + Y o 22 + X) dona lloc a un òvul de formula cromosòmica b44 + XXY.
1
SÃMPTOMES:
• Teixit mamari agrandat. (ginecomastia).
• Testicles poc desenvolupats
• Azoospermia
• Xifres elevades de gonadotropines
• Penis menut.
• Pèl púbic, axil·lar o facial disminuït.
• Disfunció sexual.
• Estatura alta (pubertat).
• Discapacitat per al aprenentatge.
• Ejaculació precoç.
2
TRACTAMENT:
En quant al tractament es recomana l'aport de 50 mil·ligrams de testosterona cada 15 dies per a la correcció
del eunucoïdisme (insuficiència de la funció testicular), però la infertilitat es irrecuperable, Per a la
ginecomastia es pot realitzar tractaments quirúrgics, sobre tot per raons estètiques.
3